תוצאת חיפוש

הבינה המלאכותית הוצגה לראשונה בשנת 1956 ומהווה מרכיב מרכזי במהפכה התעשייתית הרביעית בתולדות האנושות. עם הזמן הפכה שיטה זו לשיטה המועדפת לניתוח תמונות רפואיות. כיום, היישומים של בינה מלאכותית בתחום הרפואה בכלל ורפואת עיניים בפרט מגוונים וכוללים אבחון ומעקב אחר התפתחות מחלות עיניות. לדוגמה, אלגוריתמים של בינה מלאכותית יכולים לזהות אקטזיות וסימנים פרה-קליניים של קרטוקונוס (קרנית חרוטית) באמצעות צילומים ופלט נתונים ממיפויי קרנית שונים.

למידת מכונה (Machine Learning) היא טכניקה ספציפית ליישום של בינה מלאכותית. היא מוגדרת כסדרה של שיטות אוטומטיות לזיהוי דפוסים ותבניות במידע נתון ומתן תחזית עתידית. טכנולוגיה זו יושמה לראשונה כבר בשנות השמונים של המאה הקודמת. למידה עמוקה ((Deep Learning היא סוג מתקדם של למידת מכונה בהשראת מידול פעולת המוח האנושי, הבנויה כשכבות שכל אחת אחראית על זיהוי תבניות ובכך מצליחה למדל תופעות מורכבות. היתרון המשמעותי של למידה עמוקה ברפואה הוא בכך שהיא מאפשרת מעקב וניטור זול ויעיל. למידה עמוקה נמצאת בשימוש במעקב במחלות עיניים כגון רטינופתיה סוכרתית, ניוון מקולרי תלוי גיל, גלאוקומה (ברקית), ירוד (קטרקט) ורטינופתיה של הפגות. מחלות אלה ואחרות דורשות מעקב תכוף על מנת לבחון שינויים לאורך זמן. טכנולוגיית מחשוב זו היא אמנם בעלת חשיבות רבה לזיהוי ודירוג מחלות עיניים שונות אך זקוקה עדיין למספר אישורים קליניים נוספים על מנת שתוכל להוות עזר רשמי בשימוש נרחב ליכולת אבחנתית אנושית.

הקדמה: החלל התת עכבישי (Subarachnoid space, או SAS) הוא חלל פוטנציאלי מסביב למוח שבו זורם נוֹזֵל חוּט הַשִּׁדְרָה (CSF). מחקרים קודמים תיארו בעזרת אולטרסאונד ותהודה מגנטית (MRI) טרום לידתית כיצד ה-SAS משתנה לאורך ההיריון ומדדו את הערכים הנורמטיביים שלו על פי שבוע ההיריון. אנו התעניינו בחקירת הקשר בין ה-SAS לבין פתולוגיות שונות של העובר: מקרוצפליה ומיקרוצפליה.

מטרות: לבחון את הקשר בין הנפח של מוח העובר לבין רוחב ה-SAS כפי שנמדד ב-MRI טרום-לידתי בפתולוגיות של העובר, ולחקור האם קיים מתאם (קורלציה) בין שבוע ההיריון לבין יחס זה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי שכלל 77 עוברים שעברו MRI טרום-לידתי בשבועות 37-29 להיריון: 23 עם נורמוצפליה, 27 עם חשד למיקרוצפליה ו-27 עם חשד למקרוצפליה. רוחב ה-SAS נמדד בעשר נקודות ב-MRI מוח עובר, וחושב היחס בין נפח המוח לבין רוחב החלל (SS ratio).  

תוצאות: ה-SS ratio התקבל כגבוה ביותר בקבוצת המיקרוצפליה וכנמוך ביותר בקבוצת הנורמוצפליה, וביניהם קבוצת המקרוצפליה. ההשוואות התקבלו כמובהקות סטטיסטית, פרט להשוואה בין קבוצות הנורמוצפליה למקרוצפליה. התקבל מתאם חיובי בין ה-SS ratio לבין שבוע ההיריון עם מתאם ספירמן חזק.

מסקנות: קיימת שונות מובהקת ב-SS ratio בין קבוצות עוברים עם חשד למיקרוצפליה ומקרוצפליה לבין קבוצת עוברים עם היקף ראש תקין. ה-SS ratio גדל עם שבוע ההיריון החל משבוע 29.

דיון: מכיוון שהוכח כי ל-SAS השפעה על היקף ראש העובר ושלהיקף ראש העובר חשיבות רבה בהתפתחות העובר, בחרנו לבחון את ה-SS ratio בעוברים עם היקפי ראש פתולוגיים: מקרוצפליה ומיקרוצפליה. ידוע כי הנפח של מוח העובר וה-SAS שניהם גדלים החל משבוע היריון ספציפי, כך ששבוע ההיריון משפיע על היחס בין השניים.

סיכום: היחס בין נפח מוח העובר לבין רוחב ה-SAS מושפע מפתולוגיות של היקף ראש העובר. מומלץ כי מחקרים בעתיד יתמקדו בפתולוגיות נוספות בעובר.

צוות סיעודי במחלקות וביחידות משפטיות נתקלים בקשיים ובדילמות אתיות ייחודיות במהלך עבודתם, המהווה אתגר טיפולי מורכב. אחד האתגרים הוא הניגוד שבין מתן טיפול לבין השמירה על ביטחון ובטיחות. דילמה זו מעוררת שאלה באשר לתפקיד הסיעוד ביחידות ובמחלקות אלו – האם הם סוהרים או סוכני טיפול סיעודי?

במחקר כלכלי-בריאותי זה נעשו לראשונה חישוב וניתוח של ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש בישראל. העבודה מתייחסת לשנים 2021-2019. היקף ההוצאה הציבורית השנתית לבריאות הנפש מוערך ב-4 מיליארד ₪.  רכיביה העיקריים: מערך האשפוז הפסיכיאטרי – 49%, השיקום הפסיכיאטרי – 31%, הטיפול האמבולטורי בקהילה –  14% והוצאות שונות – 6%.  מימון ההוצאות מתחלק באופן שווה בין קופות החולים לבין מימון ישיר מתקציב המדינה.

הקדמה: סחרחורת היקפית התקפית טבה (Benign Paroxysmal Positional Vertigo – BPPV) מטופלת היטב באמצעות תמרון מתאים. אולם עד מחצית מהמטופלים חווים הישנות במהלך השנתיים לאחר ההתקף הראשון. כיום אין פתרון למניעת היווצרות הבעיה או הישנותה.

מטרות: לבדוק האם שינוי בהרגלי שינה יכול להשפיע על הישנות הבעיה.

שיטות מחקר: המטופלים נשאלו על הרגלי שנת הלילה שלהם. לאחר הטיפול בעזרת תמרון על שם אפלי, הם התבקשו לשנות את מנח שנתם כל שעתיים במהלך הלילה.

תוצאות: 266 מטופלים אובחנו עם סחרחורת היקפית התקפית טבה בתעלה החצי מעגלית האחורית. ממוצע הגיל היה 57 שנים (טווח גילים 87-14). סך הכול נכללו 167 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-ימנית ו-99 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. שיעור של 50% מהמטופלים (134 איש) דיווחו על כך שהם ישנים על צד ימין בדרך כלל. מהם, 112 (84%) אובחנו עם הפרעה בתעלה האחורית-ימנית. 33% (87 איש) מהמטופלים דיווחו שהם ישנים בדרך כלל על צד שמאל. מהם, 56 (64%) אובחנו כסובלים מהפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. בקרב המטופלים אשר לא הביעו העדפה ביחס לתנוחות השינה שלהם (17%=45 איש) שיעור ההפרעות בתעלות מימין ומשמאל היו כמעט שווה (24 מימין ו-21 משמאל). שיעור של 4% מהמטופלים (11 איש) חזרו לטיפול בשל הישנות הבעיה. תשעה מתוכם היו עם בעיה באותה התעלה. כל המטופלים שסבלו מהישנות הבעיה לא מילאו אחר ההנחיה לשנות את תנוחת שנתם כל שעתיים.

מסקנות: במחקרנו נמצא מספר קטן משמעותית של מקרים חוזרים מהמקובל בספרות. תוצאותינו מצביעות על מעורבות של הרגלי שנת הלילה בהתפתחות של סחרחורת היקפית התקפית טבה, יחד עם דרך אפשרית לצמצום הישנות הבעיה על ידי שינוי הרגלי השינה. יש להמשיך ולחקור קשר זה לשם פיתוח התערבויות נוספות בקרב מטופלים הסובלים מהישנות הבעיה.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

הקדמה: הגישה המקובלת כיום לטיפול בשאתות במוח (Brain tumors) מתבססת על כריתה נרחבת ככל האפשר, במקביל לשימור התפקוד הנוירולוגי. מיפוי אלקטרופיזיולוגי תוך ניתוחי של הקורטקס מסייע בזיהוי ושימור אזורים החיוניים לתפקוד הנוירולוגי של המטופל. בניסיון לשפר את יכולת הניטור התפקודי במהלך הניתוח, הופיעו בשנים האחרונות, בנוסף למיפוי המסורתי בגרייה חשמלית (ECS), שיטות חדשות למיפוי קורטיקלי המתבססות על רישום ואנליזה של תנודות ספונטניות בפוטנציאל תאי העצב הקורטיקליים בתדרים גבוהים (High Gamma Electrocorticography, hgECOG). מטרת המחקר הייתה לבחון את ההתאמה בין מיפוי ב-ECS למיפוי ב- hgECOGולהדמיית תהודה מגנטית תפקודית (fMRI).

שיטות מחקר: מאגר הנתונים של כל המטופלים שנותחו בערות לכריתת גידול מוחי בין ינואר 2018 לדצמבר 2021 נסרק רטרוספקטיבית. עשרת המטופלים העוקבים הראשונים אשר עברו מיפוי קורטיקלי של תפקוד נוירולוגי ב-ECS ומיפוי המבוסס על hgECOG הוגדרו כקבוצת המחקר. נתונים טרום-, ותוך- ניתוחיים שוחזרו מתוך הרשומות הרפואיות עם דגש על השוואה בין ממצאי המיפוי הקורטיקלי המבוסס על ECS, hgECOG וממצאי fMRI שבוצע לפני הניתוח.

תוצאות: מיפוי מוטורי המבוסס על ECS ו-hgECOG הדגים אזורים מוטורים ב-71.4% וב-85.7% מהמטופלים, בהתאמה. כל תשעת האזורים המוטוריים שהודגמו ב-ECS, הודגמו ב-hgECOG. בשני מטופלים, מיפוי מבוסס hgECOG הדגים אזורים מוטוריים שלא הודגמו ב-ECS אך כן בבדיקת דימות  fMRI טרום ניתוחית. מתוך 15 מיפויי תפקוד השפה המבוססים על hgECOG, תוצאות של שש מהם (40%) הדגימו את ממצאי המיפוי ב-ECS. שני מיפויים הדגימו את האזורי התפקוד שהודגמו ב-ECS ובנוסף הדגימו גם אזורים פעילים אחרים (13.3%  מהמטופלים), ב-4 מיפויים (26.7%) הודגמו אזורי שפה שלא הודגמו ב-ECS אך עם זאת הודגמו ב-fMRI, ו-3 מיפויים (20%) לא הדגימו את ממצאי המיפוי ב-ECS.

מסקנות: מיפוי מבוסס hgECOG מאפשר מיפוי קורטיקלי מהיר ובטוח של תפקוד נוירולוגי מגוון בניתוחים בערות לכריתת שאתות במוח. ממצאי ההשוואה בין שתי גישות המיפוי מכוונים להתאמה גבוהה במיפוי תפקוד מוטורי ולרגישות גבוהה וסגוליות נמוכה יחסית במיפוי תפקודי שפה, אשר נובעים ככל הנראה מההבדלים המהותיים בין שתי גישות המיפוי.

גרורות במוח הן סיבה מובילה לתחלואה ותמותה במטופלים עם ממאירות מפושטת, ויכולות להופיע בעד מחצית מחולי סרטן. בשני העשורים האחרונים, חל שיפור משמעותי ביכולת השליטה על מחלת הסרטן מחוץ למוח, דבר שהעלה באופן מובהק את יכולת ההישרדות של חולי סרטן וכתוצאה מכך את מספר המטופלים החיים זמן ארוך מספיק כדי לפתח גרורות במוח. במקביל, ההתפתחות הטכנולוגית בתחום הנוירוכירורגיה ובטיפול בקרינה הביאו לכך שכריתה בניתוח ורדיוכירורגיה סטראוטקטית הפכו להיות חלק בלתי נפרד מהכלים העומדים בפני הצוות המטפל בגרורות במוח. השילוב של מספר אפשרויות טיפול בחולים עם 4-1 גרורות במוח, כריתה בניתוח,  רדיוכירורגיה סטראוטקטית, קרינה כלל מוחית ולאחרונה גם טיפולי מטרה ביולוגיים ואימונולוגיים, תרם לצבירת ידע ספרותי עצום אך לעיתים מבלבל.

סרטן הערמונית ממשיך להוות מחלה משמעותית ונפוצה ביותר בגברים מעל גיל 50 שנים. בארצות הברית אובחנו בשנת 2021 כ-250,000 חולים חדשים ושיעור התמותה מסרטן הערמונית הוא 11% מכלל התמותה מסרטן. יחד עם זאת, בשנים האחרונות חלו שינויים מפליגים בגישות לאבחון המחלה וגם בהחלטות על טיפול במחלה מקומית (Localized) או היישום של מעקב פעיל תוך המנעות מטיפול.

במאמר זה, אסקור את תפקידם של ביו-מרקרים ו-MRI כשלב הכרחי לפני ביופסיה של הערמונית, ואת ההמלצה להעדיף ביופסיות בהנחיית MRI על פני ביופסיות אקראיות. שינוי נוסף הוא הוא ביצוע מספר גדל והולך של ביופסיות ערמונית דרך חיץ בין-הנקבים במקום הגישה הרגילה דרך החלחולת. אזכיר גם את הצורך למעקב קפדני אצל נשאי BRCA ובגברים עם אנמנזה משפחתית של סרטן הערמונית, השד, השחלות והלבלב.

לאחר אבחון סרטן הערמונית, בשליש מהחולים יש סיווג בדרגת ממאירות נמוכה לפי גליסון ISUP/Grade Group 1. הגישה המובילה כעת בחולים אלו היא להמשיך במעקב פעיל ללא כל טיפול (Active surveillance) הכולל ביצוע ביופסיות נשנות, MRI ובדיקות גנומיות.

רקע: סחרחורת היא תלונה שכיחה הכוללת מגוון מצבים המתוארים כחוסר יציבות או אשליה של תנועה סיבובית. השכיחות של התקף סחרחורת במהלך החיים מוערכת בעד 30% באוכלוסייה וכ-5% מסך הפניות לרופא משפחה הן בשל סחרחורת. האבחנה המבדלת רחבה ויכולה לערב את האוזן הפנימית, מערכת העצבים המרכזית או הפריפרית, בעיות לב ועוד. בעוד שמקרים שגרתיים ניתן לאבחן ולטפל ברפואה הראשונית (רופאי משפחה) או שניונית (רופאי אף אוזן וגרון) בקהילה, קיימים מצבים שבהם מומלץ להפנות את המטופלים למרפאת סחרחורת שלישונית – בשל אבחנה לא ברורה, חוסר שיפור לאחר טיפול תרופתי או פיזיותרפיה, רקע רפואי מורכב עם פגיעה במספר מערכות המקשה על יכולת הפיצוי, סחרחורת כרונית, הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית ועוד. לכן, הקמנו מרפאת סחרחורת ושיווי-משקל שלישונית, רב-תחומית, בקריה הרפואית רמב"ם לבריאות האדם שתיתן מענה לאותם מצבים בלתי שגרתיים.

מטרה: להציג את שנת הפעילות הראשונה במרפאה השלישונית לסחרחורת ושיווי משקל.

שיטה: נערך מחקר רטרוספקטיבי מבוסס רשומות רפואיות של כל המטופלים שהופנו למרפאה.

תוצאות: 123 מטופלים, שמהם 76 (62%) נשים בגיל ממוצע של 56 שנים (19-85, 16±) נבדקו במרפאה החל מהאחד באוקטובר 2020 עד 31 באוקטובר 2021. טרם בדיקתם, 79 שנים (64%) מטופלים הופנו מרופא אף אוזן גרון בקהילה עקב תלונות של סחרחורת או חוסר שיווי משקל ממקור שאינו ברור. סך הכול 49 (40%) מהמטופלים חוו את התלונות מזה מספר שנים ו-61 (50%) מהמטופלים על בסיס יומיומי. בקרב 56 (45.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור וסטיבולרי, וב-67 (54.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור מרכזי או אחר. בקרב 20 (36%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה יותר מסיבה אחת. האבחנות הווסטיבולריות השכיחות היו סחרחורת תנוחתית התקפית טבה (BPPV ,Benign paroxysmal positional vertigo) ומחלת מנייר. האבחנות השכיחות ביותר מסיבה מרכזית או פונקציונאלית היו צילחה (מיגרנה) וסטיבולרית ו-PPPD (Persistent postural perceptual dizziness). שיפור בתסמינים נצפה בקרב 29 (88%) מהמטופלים לאחר טיפול בפיזיותרפיה וסטיבולרית במרפאה השלישונית במרכז הרב תחומי לעומת 8 (50%) מטופלים שטופלו בקהילה (p value < 0.05). פיזיותרפיה נמצאה כטיפול יעיל יותר במטופלים צעירים בני פחות מ-65 שנים ובמטופלים עם פגיעה וסטיבולרית, אשר החלו טיפול בששת החודשים הראשונים מהופעת התסמינים (p value < 0.05). לעומתם, מטופלים עם תחלואת רקע (בעיקר נוירולוגית או קרדיווסקולרית) השתפרו פחות (p value < 0.05).

מסקנות: מרפאת סחרחורת שלישונית עם צוות רב-תחומי יכולה לתת מענה למקרים של סחרחורת עמידה ו/או אבחנה לא ברורה. חלק עיקרי בטיפול ובשיקום כולל פיזיותרפיה וסטיבולרית ויש להתחיל אותה מוקדם ככל האפשר מרגע הופעת התסמינים.

'קוצר ראייה (מיופיה), הוא הגורם השכיח ביותר לקושי בראייה, ושיעורו צפוי לעלות. כיום, טיפות אטרופין הן טיפול יעיל למניעת התקדמות קוצר ראייה. מחקרים באוכלוסיות אסייתיות העלו, כי תמיסת אטרופין במינון 0.01% היא טיפול יעיל ובטוח יותר מתמיסות עם ריכוז גבוה יותר של החומר.

בעבודה זו, נסקור מחקר רב מרכזי מספרד, אשר מדגים כי טיפול בתמיסת אטרופין 0.01% בקרב אוכלוסיית ילדים מפחית התקדמות מיופיה עם אחוז נמוך יחסית של תופעות לוואי. תוצאי המאמר עשויים להיות רלוונטיים הן עבור רופאים המטפלים בילדים עם קוצר ראייה, והן עבור הילדים המטופלים והוריהם.

רקע: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  ((Hemophagocytic Histiocytosis (HLH) היא הפרעה אימונו-המטולוגית מסכנת חיים. במחלה זו קיימים שני מצבים שונים: מחלה ראשונית משפחתית ומחלה שניונית המשנית לשלל גורמים זיהומים, דלקתיים או ממאירים שונים. מאפייניה העיקריים תואמים מצב היפר-דלקתי משני לסערת ציטוקינים לא מבוקרת. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית משפחתית (FHL) היא מחלה נדירה ומסכנת חיים, העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית ועלולה להסתמן כבר בחודשים הראשונים לחיים. כיום קיימים מעט נתונים לגבי המאפיינים המולקולריים והתוצאות הטיפוליות של ילדים המאובחנים עם לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית בישראל.       

מטרה: דווח על נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים של ילדים חולים שאובחנו או טופלו במרכזנו בלימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  

שיטות: בוצע איסוף נתונים רטרוספקטיבי של ילדים אשר אובחנו לפי הקריטריונים האבחוניים ללימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  וטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין השנים 2020-2004. נאספו מאפיינים דמוגרפיים, קליניים, מעבדתיים על כל מטופל אשר נערכו למסד נתונים.

תוצאות: במהלך שנות המחקר נמצאו 36 ילדים (18 בנים, 18 בנות) אשר אובחנו עם HLH לפי קריטריונים מקובלים קיבלו טיפול מלא על פי פרוטוקול בין לאומי במרכז שניידר. מתוכם 11 ממוצא ערבי (30%), 25 ממוצא יהודי (70%). התסמינים הקליניים השכיחים ביותר היו חום ב-100% מהחולים והגדלת כבד וטחול ב66%. בבדיקות המעבדה נצפתה ירידה בשתי שורות ב-91% מהחולים ורמות גבוהות של מסיס IL2R ב-97%. ב15 חולים (42%) נעשתה אבחנה גנטית של FHL ונמצאה אחת מארבע המוטציות השכיחות.  בשלושה חולים נוספים נמצאו מוטציה הטרוזיגוטית ב-RAB27A, מוטציה ב-SH2D1A הידועה בXLP ומוטציה המיזיגוטית בגן XIAP. מתוך 15 החולים, -4 MUNC 13 נמצא כגן המוטנטי השכיח ביותר (40%). באוכלוסייה הערבית (כולל חולים דרוזים) נמצא שיעור גבוה מאוד (81%) של מוטציות, לעומת האוכלוסייה היהודית שבה נמצאו רק 20% מהחולים נשאי מוטציות (0.001>p). שיעור של 66% מהחולים שנשאו מוטציה דו-אללית בגן -4 MUNC 13 נפטרו מהמחלה.

מסקנות: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית היא מחלה נדירה ורב מערכתית קשה. קיימת חשיבות מרובה ל-high index of suspicion שיוביל לאבחון מהיר וטיפול מוקדם. אבחון גנטי הוא בעל חשיבות מרבית באוכלוסיית החולים בארץ עקב ריבוי מוטציות, בעיקר במגזר הערבי. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  על רקע מוטציות בגן MUNC 13-4 כנראה מהווה סימן פרוגנוסטי גרוע.

לחלק מהמחלות המערכתיות יש ביטויים בעיניים. ממצאים בבדיקת קרקעיות העיניים עשויים לסייע באבחון וטיפול במחלות אלו. במאמר קצר זה מובאות שתי פרשות חולים שאובחנו עם בצקת דיסקות בהתאמה גבוהה לקיומה של מחלת דום נשימה חסימתי בשינה (OSA). החולה הראשון לקה באוטם ראש עצב הראייה שאינו נגרם מדלקת עורקים (Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy – NAION), והחולה השני לקה בבצקת דיסקות הקשורה בתסמונת Pickwickian. כאשר מתעורר חשד למצבים אלו, יש להפנות את המטופל לבדיקה במעבדת שינה (פוליסומנוגרפיה).