תוצאת חיפוש

דימום עצמוני לרקמת המוח הוא אירוע חמור עם שיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים. טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח ללא הזרקת חומר ניגוד היא לרוב כלי האבחון הזמין ביותר. פתולוגיות שונות מאוד זו מזו עשויות להיראות דומות מאוד זו לזו בטומוגרפיה מחשבית ראשונית, אך כיוון שאופן הטיפול שונה מהותית בהתאם לסיבת הדימום, נדרש הרופא המקבל את החולה בחדר המיון לגבש אבחנה במהירות.

גורמים כגון גיל החולה, הסתמנות קלינית וקיומן של מחלות רקע מסייעים לאבחון האטיולוגיה לדימום, אך קביעת האבחנה נסמכת רבות גם על הבירור בבדיקות דימות.

לעיתים קרובות נדרשת בדיקת דימות נוספת, כגון טומוגרפיה מחשבית, בפרוטוקול אנגיוגרפיה (CTA) או ונוגרפיה (CTV), תהודה מגנטית (MRI) עם חומר ניגוד , פרוטוקול ונוגרפיה או אנגיוגרפיה (MRA, MRV) או אנגיוגרפיה פורמאלית.

בעבודה זו נתמקד בדימומים חדים לרקמת המוח הנקראים גם דימומים תוך אקסיאליים על ידי הצגת פרשות חולים שטופלו במוסדנו בחודשים האחרונים, ונדווח על תהליך האבחון והטיפול שניתן לאותם חולים ואת תפקידן של בדיקות העזר לצורכי דימות.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

אצבע מקבת היא פגיעה שכיחה המערבת את חלקו המרוחק של מנגנון היישור של האצבע. החשוב מבין התסמינים הוא מגבלת יישור של הגליל המרוחק של האצבע. יש לבצע בדיקה מדוקדקת הכוללת צילומי רנטגן של האצבע אם ההסתמנות הקלינית מעלה אפשרות של אבחנה זו. מנגנון החבלה הנפוץ ביותר הוא חבלה לאצבע מיושרת המובילה לכפיפת יתר או ליישור יתר אשר בעקבותיה אובדת היכולת להניע באופן עצמוני את המיפרק הבין גלילי המרוחק. מנגנון המערב חבלה בעוצמה גבוהה אופייני לחבלות בגברים צעירים, בעוד שחבלה לאצבע הישרה בעוצמה נמוכה אופיינית לנשים בגיל המבוגר. הטיפולים האפשריים כוללים טיפול באמצעות סד תוך יישור של הגליל המרוחק של האצבע וניתוח. ברובם המוחלט של החולים, אבחון נכון ומוקדם וטיפול הולם שאינו ניתוח יניבו תוצאות טובות. עם זאת, אבחון מאוחר או טיפול בלתי הולם באצבע מקבת עלולים להוביל למגבלת תפקוד משמעותית.

הפרעת קשב וריכוז  (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) היא אחת ההפרעות הנפוצות ביותר בקרב ילדים ובני נוער, ויש לה השלכות פסיכיאטריות, קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות. האבחון של ADHD והטיפול בלוקים בו הוא משום סלע מחלוקת בין רופאים מתחומי מומחיות שונים. בין היתר, ניתן למנות פסיכיאטרים, נירולוגים, רופאי ילדים ורופאים התפתחותיים כגורם מאבחן ומטפל אפשרי. המטרה בכנס הייתה להציג בעזרת המומחים השונים את הגישה הייחודית של כל מומחיות רפואית לאבחון ולטיפול ב-ADHD, ולדון בהשפעות לוואי מרכזיות של הטיפול התרופתי ב-ADHD. 

בסקירת מערכות שגרתית של עובר בגיל 36 שבועות נראתה תמונה של סקירת על שמע (אולטרה סאונד) שהעלתה חשד לחסימת מעיים. לאחר הלידה התינוק לא הראה סימני חסימה ושוחרר לביתו עם הזנה פומית, לאחר שהבירור הראשוני שלל חסימת מעיים. מגיל שבועיים החל התינוק לסבול מהקאות ושלשולים, עבר בירורים שונים ולאחר אשפוזים נשנים (חוזרים) נתגלתה בניתוח בטן סוקרת היצרות של המעי הכרוך (אילאום). לאחר ניתוח לכריתת החלק המוצר וההחלמה מהניתוח פסקו ההקאות, אך השלשולים נמשכו. ההחלפה לתזונה עם שרשראות שומן בינוניות (MCT) הביאה להפסקת השלשולים.

פרשת חולה זה נועדה להדגיש, כי הביטוי הקליני של חסימה חלקית של המעי, בניגוד לחסימה מלאה של המעי (כמו באיטמות) עשוי להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיי התינוק (ימים, שבועות ואף יותר). יש להיות ערניים לאפשרות זו, בעיקר אם סקירת מערכות טרום לידה מעלה אפשרות זו באבחנה המבדלת. כמו כן, בניגוד לתסמינים הקלאסיים של חסימה מלאה (הקאות מרתיות, בטן תפוחה ועצירות), התסמינים בחסימה חלקית עשויים להיות דווקא שלשולים, אשר עלולים לגרום לאיחור באבחון.

עמיר בשקין, מרינה נודלמן

היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת, המרכז הרפואי לגליל, נהרייה

תת תריסיות נגרמת מחסר של הורמוני בלוטת התריס ומשפיעה על התפקוד של כל אברי הגוף. תת תריסיות היא ההפרעה האנדוקרינית השכיחה ביותר לאחר סוכרת, והיא שכיחה יותר בנשים ובגיל מתקדם. תירוקסין ((T4 הוא ההורמון העיקרי האגור בבלוטת התריס, וטרייודותירונין (T3) הוא ההורמון הפעיל ומיוצר מ-T4 מחוץ לבלוטת התריס. בלוטת התריס משפיעה בעיקר על ידי הגברת ביטוי של גנים – קישור של T3 לקולטן הגרעיני שלו.

מעל 99% מהדיווחים על תת תריסיות נגרמים ממחלה בבלוטת התריס, באזורים ללא חסר ביוד, בעיקר דלקת כרונית אוטואימונית. יתר התחלואה נגרמת עקב הפרעה מרכזית בעיקר בבלוטת יותרת המוח (Hypophysis), ונדיר מאוד שההפרעה נגרמת בהיפותלמוס. בנוסף, תת תריסיות מסווגת בהתאם לחומרה לתת קלינית או גלויה. בתת תריסיות תת קלינית רמת ה-TSH מוגברת, אך רמת ה-FT4 בטווח התקין, בעוד שבתת תריסיות גלויה רמת ה-FT4 היא מתחת לטווח התקין. קביעת האבחנה של תת תריסיות מתבססת על בדיקות המעבדה, ואילו הרגישות והסגוליות של התלונות והסימנים נמוכות מאוד. בקשישים רמת ה-TSH המרבית היא באופן נורמאלי גבוהה מעט מזו המדווחת במעבדות בישראל, ובצעירים בריאים היא ככל הנראה מעט נמוכה יותר. הנוגדנים המשמשים לאבחון הרס אוטואימוני של בלוטת התריס הם נוגדנים כנגד TPO (Thyroid Peroxidase) ונוגדנים כנגד TG (Thyroglobulin), אולם רק הנוגדנים כנגד TPO נמצאו קשורים משמעותית להתפתחות תת פעילות של בלוטת התריס. טיפול הבחירה הוא לבותירוקסין (Levothyroxin sodium) המכיל T4 בלבד. התרופה נוחה למתן פומי עקב ספיגה טובה וזמן מחצית חיים ארוך של שבוע, המאפשר מתן יומי ורמות יציבות של T4 ו T3. בקשישים ובמחלת לב איסכמית חשוב להתחיל מינון קטן ולעלות מינון בהדרגה. חוסר איזון למרות נטילה של מינון גבוה של לבותירוקסין אפשרי עקב הפרעת ספיגה, אשר דווח עליה בעיקר בדלקת כרונית בקיבה ובמחלת הכרסת (Celiac disease).

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

מיכאל מאיר

הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

למרות השוני לכאורה בין מקצועות הדימות הרפואי, הפתולוגיה ובדיקות המעבדה הקלינית, במידע הרפואי המופק ממקורות אלה יש הרבה מן המשותף, וניתן לנצלו ביעילות על ידי שיתוף המימצאים האיכותיים והכמותיים באמצעות תהליכים חדשניים של עיבוד מידע. אינטגרציה המבוססת על עיבוד מידע המתקבל מבדיקת דימות רדיולוגית, מבדיקת דימות דיגיטאלית בפתולוגיה אנטומית ומולקולארית, ומתוצאות מעבדה קלינית, מאפשרת אבחון מהיר, רגיש ומדויק לייעול הטיפול בחולה. בשנים האחרונות מתקיים תהליך שבו חברות גדולות בתחומי הדימות משקיעות מיליוני דולרים כדי לקדם איחוד של רדיולוגיה, פתולוגיה ורפואת מעבדה על ידי רכישת יצרנים מובילים של ציוד אבחוני בתחומי בדיקות מעבדה. כיוון שהרדיולוגיה והמעבדה מייצרות נתונים רבים, מלוות הרכישות הללו גם ברכישת חברות מובילות בתחומי טכנולוגית המידע ועיבוד נתונים. ככל הנראה בונות חברות גדולות אלה את היכולת להציע מערכות מאוחדות לטיפול במידע המתקבל מבדיקות דימות ומעבדה.

מדיניות זו מסמנת הערכה, שעתיד הרפואה האבחונית טמון באינטגרציה יעילה של דימות, פתולוגיה ואבחון במעבדה. גישה זו אף נתמכת על ידי ההתפתחות בעיבוד מידע והיכולת לעיבוד וניתוח מימצאים המתקבלים מתמונות הדימות הקליני, מפתולוגיה אנטומית תאית ומולקולארית, וכן מנתונים המופקים מבדיקות מעבדה של סמנים ביולוגיים. יכולות אלו מקדמות הקמת מחלקות ל"אבחון אינטגרטיבי" בבתי חולים ובאקדמיה הרפואית. מחלות כבד כגון דלקת כרונית, כבד שומני ולייפת, וכן סרטן שד, הן מחלות מייצגות שבהן קיימת כבר כיום יכולת יעילה לאבחון והערכה באמצעות ניתוח מידע המתקבל מדימות, מפתולוגיה וממדידות מעבדה של רמות סמנים ביולוגיים, תוך צמצום הצורך בבדיקות פולשניות.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

עוז צור^1,2, אופיר אילן^3,4, הדס בן רובי שימרון¹, אלי כרמלי⁵

¹אוניברסיטת בן גוריון שבנגב, באר שבע, ²המרכז הישראלי לטיפול בסחרחורת, חוסר שיווי משקל וכאב, בית רון, רעננה, ³הדסה, המרכז הרפואי של האוניברסיטה העברית, ירושלים, ⁴רשת הבריאות האוניברסיטאית, בית החולים הכללי של טורונטו, טורונטו, קנדה, ⁵הפקולטה למדעי הבריאות והרווחה, החוג לפיזיותרפיה, אוניברסיטת חיפה

"סחרחורת תנוחתית טבה צידית לסירוגין" (סתטצ"ל) היא אחת מכלל סוגי ה"סחרחורת תנוחתית טבה לסירוגין", והיא מאופיינת בהתקפים נשנים של סחרחורת הנגרמים בעקבות שינוי במנח הראש ביחס לכוח המשיכה. שכיחות סתטצ"ל נעה בין 33%-5% מתוך סך כל הפניות של מקרי הסחרחורות במרפאות אף-אוזן-גרון, נוירולוגיה ורופאי משפחה. לסתטצ"ל מספר גורמים כגון מחלות אוזניים וחבלות ראש. גם מחלות לב-כלי דם, גורמים איטרוגניים ולאחרונה חוסר ויטמין D ואוסטיאופורוזיס נקשרו כגורם לסתטצ"ל. על אף שכיחות המחלה, קיימות צורות אבחון שונות שחלקן אינן מוכרות למאבחן וחלקן אף שנויות במחלוקת.

המטרה בסקירה זו היא להציג את מכלול דרכי האבחון של סתטצ"ל על יתרונותיהן וחסרונותיהן.

פיראס רינאוי¹, שי אשכנזי², מיכאל וילשנסקי³, אלי סומך⁴ , רענן שמיר⁵

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, והיחידה לגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²מחלקת ילדים א' והיחידה למחלות זיהומיות, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרכז רפואי הדסה, האוניברסיטה העברית, ירושלים,  ⁴היחידה למחלות זיהומיות בילדים וחטיבת הילדים, מרכז רפואי וולפסון, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המכון לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*ההנחיות אומצו על ידי החוג למחלות זיהומיות בילדים, האיגוד לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים והאיגוד לרפואת ילדים בישראל

רקע ומטרות: מרבית הילדים לוקים עד גיל שלוש שנים באירוע אחד לפחות של גסטרואנטריטיס חדה (Acute gastroenteritis). אף כי הרוב המכריע של דלקות המעי החדות בילדים מתבטא בצורה קלה בלבד ולא נדרש טיפול במסגרת אשפוז, מחלות אלו מהוות עדיין סיבה לא נדירה בישראל לאשפוזים. המטרה במסמך הנוכחי היא לעדכן את ההנחיות אשר פורסמו בשנת 2010 בנוגע לאבחון וטיפול בגסטרואנטריטיס חדה בילדים בישראל.

שיטות: עדכון זה מתבסס על ההנחיות המעודכנות שפורסמו בשנת 2014 על ידי על ידי האיגוד האירופאי לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים (ESPGHAN) והאיגוד האירופאי למחלות זיהומיות בילדים (ESPID). הנחיות אלו הותאמו למציאות ולאפידמיולוגיה בישראל, לנוכח מחקרים שהתווספו בנושא בשנים האחרונות. תוצאות: המימצאים בספרות מראים כי איבוד משקל, זמן החזר נימיתי (קפילרי) מוארך, טורגור עור ירוד, מיעוט בהטלת שתן ונשימה בלתי תקינה הם הסימנים הקליניים בעלי ערך הניבוי הטוב ביותר לאבחון ציחיון (דהידרציה). ברוב במכריע של החולים אין צורך בביצוע בדיקות דם לאלקטרוליטים, תפקודי כליה, תרבית דם או תרבית צואה. טיפול הבחירה הוא החזר נוזלים (Rehydration) פומית באמצעות מתן תמיסות בעלי אוסמולריות מופחתת (ORS, oral rehydration solution). אין צורך בהפסקת הנקה או תזונה אחרת, ויש לרוב להמשיך בתזונה הרגילה תוך 6-4 שעות ממתן החזר נוזלים. היות שהמחלה חולפת מעצמה תוך ימים ספורים, לרוב אין צורך במתן טיפול בתרופות נגד השלשול או ההקאה. במרבית אירועי הגסטרואינטריטיס החדה טיפול אנטיביוטי אינו מומלץ, אך יש לשקול מתן אנטיביוטיקה אם מתעורר חשד גבוה לשיגלוזיס ובמספר מצבים רפואיים נבחרים נוספים. על פי ההמלצות בישראל, כמו במדינות נוספות, יש לחסן את הפעוטות נגד נגיף הרוטה.

מסקנות: יישום המסקנות שעלו במחקרים במסגרת העבודה הקלינית, יסייע באבחון ובטיפול מיטביים בגסטרואינטריטיס חדה באוכלוסיית הילדים בישראל.

שמואל שוורצנברג¹, פרל הרשקוביץ³ , רון בראונר² , נטלי שניידר², קובי ג'ורג'² , שרה שמעוני²

¹מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין, ²מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מסונף לפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית והדסה, ³מרכז רפואי קפלן, המחלקה לרדיולוגיה

אבחון מהיר של בתירת הוותין חיוני לזיהוי המצב הרפואי ולקביעת טיפול מיידי. אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה עם בתירה של הוותין, עם הסתמנות ראשונית לא אופיינית המחקה דלקת כפורת הלב. האבחנה הנכונה נקבעה על פי מבט מעל עצם בית החזה בבדיקת אקו דרך בית החזה. פרשת חולה זו ממחישה את החשיבות הרבה של מבט אקוקרדיוגרפי זה.

עמיחי שטנר

מחלקה פנימית א', מרכז רפואי קפלן, רחובות והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

מניעת טעויות באבחון מהווה מטרה חשובה בכל ניסיון להביא לשיפור באיכות הרפואה, בבטיחות החולה ובבריאותו. במקומות רבים ובפרט ברפואה הראשונית, במחלקות לרפואה דחופה ובמחלקות הפנימיות נמצא שיעור קבוע של טעויות באבחון העומד על 15%-10%. לכן כל מחקר שנבדקים בו המנגנונים המובילים לטעות הוא חשוב ביותר. תוצאות מחקרים כאלה מראות כי לא רק כשלים קוגניטיביים, אלא פעמים רבות שילוב של מספר גורמים, הם אלה החוברים לגרימת טעות אחת. טעויות כרוכות לעיתים קרובות בגרימת נזק משמעותי לחולה, ורבות מהן ניתנות למניעה. מספר שיטות מאפשרות להשיג הפחתה בשיעור הטעויות באבחון, ויש להמשיך לחקור אותן כדי ליישמן בהקדם בכל השלבים של החינוך הרפואי.

איריס שושני הלביץ

המחלקה לרפואת המשפחה, מחוז צפון-שירותי בריאות כללית, הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, בית הספר ללימודי המשך ברפואה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

ספרותרפיה היא למעשה טיפול על ידי סיפור – ביבליותרפיה רפואית, במובן הרחב, כפי שמסופרת ומודגמת במאמר זה. ספרותרפיה מסופרת ומודגמת להלן. סיפורים משמשים רופאים ככלי רבגוני לאבחון, לטיפול במטופל ובמטפל, לכינון ולהעמקת יחסי טיפול, ואף ללימוד ולהוראת רפואה. סיפור הוא כלי להתחבר אל עולמו של החולה ואל החוויה האישית של הרופא המטפל בחולה, כלי זמין ופשוט, שהשימוש בו אינו דורש בהכרח מיומנות רבה. סיפור עשוי להיטיב כמעט עם כל מטופל ולהיטיב לכל מטפל.