תוצאת חיפוש

ח'יתאם מוחסן^1,2, עבד עתמנה², דני כהן¹

¹החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת – בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מרכז מחקר ופיתוח אזורי המשולש, כפר קרע

קיים מידע חלקי בישראל המצביע על שכיחות גבוהה ותחלואה קשה יותר במחלות שלשולים בילדים ערבים לעומת ילדים יהודים. המטרות במחקר היו לקבוע את שיעורי ההיארעות, החומרה וגורמי-הסיכון של מחלות שלשולים בקרב ילדים ערבים בגילאי 3-5 שנים מיישובים ערביים בצפון ישראל המבקרים בגני טרום-חובה.

במיסגרת מחקר פרוספקטיבי נערך מעקב אחר 343 ילדים שביקרו ב-9 גנים מהיישובים ג'סר אזרקה, פרדיס וכפר קרע. ניטור הופעת אירועי שלשולים היה יומיומי, על בסיס היעדרויות ילדים מגני הילדים. הוריהם של הילדים שנעדרו מהגן רואיינו לבירור סיבת ההיעדרות, ואם הסיבה הייתה מחלת שלשולים, התבקשו לענות על שאלון לאיפיון אירוע השלשולים. בחופשת הקיץ התבסס ניטור התחלואה על ראיון דו-שבועי להורים. בדיקת גורמי-סיכון פוטנציאליים למחלות השלשולים נערכה במיסגרת מחקר מקרה-בקרה מקונן (Nested). המידע על המשתנים נאסף בריאיונות אישיים לאמהות. במהלך 14 חודשי מעקב אותרו 100 אירועי שלשולים, שיעור ההיארעות היה 0.51 אירועים של שלשולים ל-12 חודשי ילד, ב-55% מהאירועים הייתה פנייה למירפאה. בניתוח רב-משתנים נמצא, כי הסיכון למחלות שלשולים היה מוגבר בבנים לעומת בנות OR 2.31 (95% 1.3, 4) , בילדים בגיל 4 שנים או פחות לעומת ילדים מעל גיל 4 שנים  OR  1.76 (95% CI 1.01,3.06) ובילדים לאמהות עם 8 שנות לימוד או פחות בהשוואה לילדים לאמהות עם השכלה גבוהה יותרOR 1.88 (95% CI 1.08, 3.26) . הימצאות אחים מתחת לגיל 5 שנים במשפחה הייתה קשורה בירידה בסיכון למחלות שלשוליםOR 0.57 (95% CI 0.3, 0.9) .

לסיכום, נמצא שיעור היארעות גבוה של מחלות שלשולים בילדים ערבים בגני טרום-חובה ביישובים מצפון ישראל. גורמי-הסיכון למחלות שלשולים באוכלוסייה זו קשורים באופן מובהק למאפיינים של הילד ומשפחתו, ללא השפעה משמעותית של גורמים סביבתיים הקשורים לגן או ליישוב.

טל זן-בר¹, אמיר טנאי^3,2

¹הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון, ²מרכז רפואי ע"ש אדית וולפסון, חולון, היח' לאימונולוגיה קלינית אלרגיה ורימטולוגיה, ³הפקולטנ לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

אוסטאוארתריטיס, דלקת מיפרק העצם (osteoarthritis) או מחלת מיפרקים ניוונית (ממ"נ)1, מוגדרת על ידי הקולג' האמריקאי לרימטולוגיה כמכלול מגוון של הפרעות המחמיר לסימנים ותסמינים במיפרקים, הקשורים לאחידות הסחוס ולשינויים גרמיים נלווים. פגיעת ממ"נ אופיינית ביותר במיפרקי הידיים, עמוד השידרה, הברכיים והאגן. מעורבות ממ"נ היא הסיבה העיקרית למוגבלות כרונית וכאב בגיל המבוגר. שכיחות המחלה גוברת, בעיקר בשל אריכות החיים, ועומדת כיום על כ- 60% בגברים ו- 70% בנשים.

___________________

1ממ"נ- מחלת מיפרקים ניוונית

שחר לב-ארי, אבי הסנר, חגי אמיר, טוביה סקוט, אמנון מוסק, אודי מילר, יאיר מימון

מרכז רפואי סוראסקי, משויך לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

שילוב של רפואה מערבית עם רפואה משלימה (רפואה משולבת) התפתח בארה"ב ובעולם באופן משמעותי בשנים האחרונות. אולם הביסוס המדעי ליעילות הטיפולים המשולבים (Evidence based medicine) עדיין חסר. עד לאחרונה המחקר שעסק בשילוב הרפואה המשלימה בטיפול במחלת מיפרקים ניוונית היה מוגבל בהיקפו ובתקפותו המדעית. לאחרונה התפרסמו שלושה מחקרים קליניים מבוקרים, מהם שניים מחקרי שלב III (Phase III) גדולים המהווים ציון דרך בחקר יעילות הרפואה המשולבת. במחקרים הודגם, כי טיפול בדיקור סיני מהווה טיפול משלים יעיל לטיפול המקובל במחלת מיפרקים ניוונית (Degenerative joint disease) של הברך, ושיפר הן את תיפקוד המטופלים והן את רמת הכאב. מחקרים אלו תומכים בתוצאות מחקרים קליניים מבוקרים Phase II קודמים, שהראו כי הדיקור הסיני יעיל כטיפול משלים לטיפול במחלת מיפרקים ניוונית של הברך. במאמר הנוכחי נסקרים המחקרים הקליניים המבוקרים שנערכו לגבי היעילות והבטיחות של דיקור סיני כטיפול משלים במחלת מיפרקים ניוונית.

אלונה פז, ישראל פוטסמן

היח' למחלות זיהומיות, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה, והפקולטה לרפואה רפופורט, הטכניון, חיפה

צפקת פנימוקוקית (צ"פ)1 נדירה בבני-אדם ללא צמקת כבד, מיימת או תיסמונת נפרוטית. היא קורת באופן כמעט בלבדי בנשים, וברובן מקור האפשרי הוא זיהום עולה ממערכת המין הנשית. להלן מובאת פרשת חולה, אישה צעירה ללא גורמי-סיכון, עם צ"פ קשה. בניתוח לאפרוסקופי נמצאה מוגלה בכמות גדולה בכל חלל הצפק שהצמיחה סטרפטוקוקס פנימוניה. מחלתה הסתבכה באי-ספיקת נשימה חדה. קשיי הנשימה, חום גוף מוגבר ומדדי דלקת גבוהים המשיכו כשבועיים, חרף טיפול אנטיביוטי מתאים. איתרנו בעשור האחרון בבית-החולים שלנו שתי נשים נוספות עם צ”פ. זיהום בפנימוקוקוס חייב להיכלל באבחנה מבדלת בכל אישה צעירה הלוקה בצפקת ללא סיבה ברורה.

איל בראון

המח' לרפואה פנימית, והיחידה למחלות זיהומיות, רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה רפופורט, חיפה

גוסטב מהלר נחשב לאחד המוסיקאים החשובים שפעלו בסוף המאה ה-19 ותחילת המאה ה-20. בחייו התפרסם מהלר בעיקר כאחד המנצחים החשובים של תקופתו, והיה ממבססי תפקידו החשוב של המנצח בביצוע המוסיקלי. אולם מהלר ראה את עצמו בראש ובראשונה כמלחין.

אורי אלקיים^1,2, דפנה פארן¹

¹המכון לרימטולוגיה, ²המח' לרפואה פנימית ו', מרכז רפואי תל אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

שחפת מוגדרת על ידי אירגון הבריאות העולמי כמיפגע תחלואתי כלל עולמי. כשליש מאוכלוסיית העולם נדבקים במיקובקטריום טוברקולוזיס, ובכל שנייה מתווסף אדם נוסף הנפגע מהחיידק. תשעים אחוזים (90%) מן החולים מתגברים על המחלה באופן עצמוני (ספונטני), אך 10% הנותרים עלולים לפתח שחפת פעילה בשלב כלשהו של חייהם. תופעה זו מייצרת מאגר עצום של בני אדם נגועים.

אורית יוסיפוביץ, מיכאל דן

היח' למחלות זיהומיות, בית-חולים וולפסון, חולון

השחפת נותרה בעיה כלל-עולמית הפוגעת בעיקר במדינות הנחשלות, הסובלות קשות גם ממגפת האיידס. במדינות המתועשות השחפת היא נחלתם של מהגרים ממדינות אנדמיות,  של הלוקים בכשל במנגנון החיסוני ושל קשישים. לאחרונה התברר, כי חולים המטופלים ב-TNF-alpha antagonists מצויים בסיכון-יתר לחלות בשחפת, וגובשו הנחיות לאיתור המחלה בחולים אלה ומניעתה. איבחון השחפת ממשיך להתבסס על בדיקת מישטח כיח ותרבית המצריכה המתנה של שבועות; שיטות האיבחון החדשות שבהן מיושמות השיטות של האדרת חומצות גרעין (PCR) הן בעלות סגוליות גבוהה, אך מידת רגישותן אינה מספקת. באיבחון של שחפת כמוסה נעזרים עדיין בתבחין טוברקולין, ושיטות אימונולוגיות חדשות נבדקות במטרה להתגבר על מגבלותיו של תבחין זה. איזוניאזיד ו-ריפמפיצין נותרו עמודי התווך של הטיפול בשחפת פעילה, ומספר תרופות חדשות נמצאות בהערכה לקראת שילובן בארסנל נגד שחפת. התגובה הדלקתית המתעוררת עם תחילת הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי בחולי איידס המקבלים טיפול כנגד שחפת נובעת ככל הנראה מהתאוששות המנגנון החיסוני. הטיפול בשחפת כמוסה חשוב במיוחד בחולים עם פגיעה קשה במערכת החיסונית ולנדבקים חדשים. טיפול זה מסתמך בעיקר על איזוניאזיד, והמומחים תרים אחר מערכי טיפול חדשים שיתרמו לשיפור היענותם של המטופלים.

ענבל פוקס-פולישוק¹, לונה אבנון², מחמוד אבו-שקרה³

¹המח' לרפואת משפחה, ²היח' למחלות ריאה, ³היח' לרימטולוגיה מרכז רפואי סורוקה ואוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

בדיווחים רבים הצביעו על קיום קשר בין שיפעול שחפת כמוסה (Latent tuberculosis infection) ולבין הטיפול בנוגדי-Tumor necrosis factor alpha  (TNF-אלפא). תרופות אלו יעילות במידה גבוהה לטיפול במחלות דלקתיות כרוניות שונות, וטווח ההוריות לטיפול בהן מתרחב והולך. פורסמו בעולם מספר הנחיות לסקירה מוקדמת לאיבחון שחפת כמוסה בקרב חולים המועמדים לקבלת טיפול בתרופות אלה ולהתחלת טיפול מונע אם מאובחנת שחפת כמוסה. אין הסכמה מוחלטת בין ההנחיות השונות. בישראל, משרד הבריאות אינו מפרסם הנחיות כאלה, והסקירה המוקדמת תלויה בגישת הרופא המטפל. במאמר זה מסוכמים הנתונים הקיימים אודות הסיכון ללקות בזיהומים בכלל ובשחפת בפרט בקרב חולים המטופלים בנוגדי TNF-אלפא. בנוסף, נדונים בסקירה זו תפקיד ה-TNF אלפא בהתהוות שחפת והפרוטוקולים הקיימים שנועדו להקטין את הסיכון ללקות בשחפת בעקבות טיפול בחוסמי TNF אלפא.

שאול סוקניק^1,2, דניאל פלוסר^1,2, מחמוד אבושקרה^1,2

¹המח' לרפואה פנימית ד', ²היח' לרימטולוגיה – מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

מקצועות או עיסוקים שונים יכולים לגרום לשכיחות גבוהה של תיסמונות שריר-שלד (תש"ש)1. התיסמונות נגרמות לרוב מנזק מזערי ומצטבר, עקב הפעלה נשנית ובתדירות גבוהה או הפעלה ממושכת ורציפה של כוח על קבוצת שרירים, מיפרק או גיד מסוים. תנוחה לא נוחה או לא פיזיולוגית של הגף או חלק ממנו תורמת אף היא להיווצרות התיסמונות. הרקמות שנפגעות הן בעיקר הרקמות הרכות: גידים, שרירים ועצבים היקפיים. התיסמונות השכיחות ביותר הן: דלקת גידים (Tendonitis) ו- Tenosynovitis של שורש כף היד, האצבעות, המרפק או הכתף, תיסמונת כליאה (Entrapment) של עצבים היקפיים ופגיעה בשרירים. הפגיעה במיפרקים עצמם נדירה יותר. איבחון מוקדם של התיסמונות מביא לרוב להחלמה מלאה תוך מספר חודשים.

אילן ראוזה¹ והוארד עמיטל²

¹המח' לרפואה פנימית ה', מרכז רפואי רבין, בית חולים בילינסון, פתח תקווה, ²המח' לרפואה פנימית ד', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הכנס הבינלאומי החמישי על אוטואימוניות הפך זה מכבר למסורת מדעית בעלת חשיבות בנושא המחלות האוטואימוניות. הכינוס הראשון אורגן בשנת 1998 על ידי יהודה שינפלד, ומאז הפך לאחד האירועים המדעיים החשובים בנושא זה. באי הכינוס דנו במיגוון רחב של מחלות: דלקת מפרקים שיגרונתית, זאבת אדמנתית, טרשת נפוצה, תיסמונת הנוגדנים כנגד פוספוליפידים ואחרות.

הכנס נערך הפעם בעיירה היפה סורנטו שבאיטליה, והמארגנים (יהודה שינפלד, טקאו קוייקה ו-פייר-לואיג'י מרוני) הצליחו להביא להשתתפות חסרת תקדים של 1,450 רופאים וחוקרים ממדינות רבות.

ערן ישראלי¹, יהודה שינפלד²

¹המח’ לגסטרואנטרולוגיה, האגף לרפואה פנימית, הפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית – המרכז הרפואי הדסה, ירושלים, ²המח’ לרפואה פנימית ב’, והמרכז למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, מופקד הקתדרה על שם לאורה שוורץ קיפ למחלות אוטואימוניות

מחלות אוטואימוניות של דרכי העיכול והכבד הן מחלות כרוניות עם מהלך מתקדם לאורך שנים. בדומה למחלות אוטואימוניות אחרות, קיימים נוגדנים סגוליים בנסיוב של החולים זמן ממושך לפני ההסתמנות הקלינית של המחלה [1]. נוגדנים אלו יכולים לנבא ביטויים קליניים סגוליים, ואת חומרת המחלה וקצב התקדמותה. זיהוי סמנים אלו והגדרת תפקידם יכולים לסייע במניעה ראשונית. לדוגמה, טיפול אימונולוגי למניעת הופעת סוכרת מסוג 1, או מתן acid Urosdeoxycholic בצמקת כבד מרירתית (בילארית). בנוסף, היכולת לנבא חומרה של מחלה ותופעות קליניות סגוליות תסייע באופן תיאורטי במניעת סיבוכים. לדוגמה, החלטה על מתן טיפול מווסת מערכת החיסון מוקדם בקרב חולים עם מחלת קרוהן (מ"ק)¹ עם מהלך סוער של המחלה (יצירת הצרויות או נצורים במעי), על מנת למנוע את הצורך בניתוח מוקדם. בהמשך נסקר התפקיד המנבא של נוגדנים במחלות האוטואימוניות השונות של דרכי העיכול והכבד, והקשר שבין נוגדנים אלו למהלך המחלה ולתופעות קליניות אופייניות.

ערן ממן¹,², משה יניב¹, איתן שגב¹

¹המח’ לאורתופדיה ילדים, בית-חולים לילדים דנה, ²המח’ לאורתופדיה ב’, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מחלת  פרתסLegg-Calve-Perthes disease (LCPD)  פוגעת בראש עצם הירך הבלתי בשל במהלך הילדות (Immature capital femoral epiphysis)  ונגרמת עקב פגיעה באספקת הדם לראש עצם הירך מסיבה שאינה ידועה. התהליך מוגבל בזמן, אך משאיר את ראש העצם ומיפרק הירך (The femoral head and hip joint) מעוותים עם הגבלה בטווחי התנועה, כתוצאה מכך עלולים להתפתח שינויים ניווניים בעתיד. גיל הופעת המחלה ומידת מעורבות ראש עצם הירך מהווים מדדים פרוגנוסטיים לתוצאה הסופית. הופעה מאוחרת של המחלה נדירה ומבשרת פרוגנוזה גרועה יותר משנית לזמן הקצר הנותר עד לסיום צמיחת השלד ולעיצוב מחדש של המיפרק. הטיפול השמרני אינו יעיל בדרך-כלל ונדרש ניתוח. המטרה בסקירת סיפרות זו היא לעדכן את הקוראים על המחלה תוך התמקדות בהופעתה המאוחרת.

ליאוניד גרמן¹, עידו שולט¹, יעקב בורנשטיין^1,3, שני בן-הרוש¹, מרדכי בן אלישע², זלמן ויינטראוב^2,3

¹האגף לבריאות האישה, ²מח' ילודים ופגים, בית-חולים לגליל מערבי, נהרייה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

חיידק הסטרפטוקוק מקבוצה  B(סק"ב)1, מאכלס את מערכת העיכול, המין והשתן בנשים. שיעור נשאות החיידק בנשים הרות מוערך בכ-20% (4%-40%). נמצא, כי מחצית מהילודים לנשים נשאיות הופכים לנשאים בעצמם, אך לא תמיד יחלו. מחלת סק"ב מוקדמת (בשבעת הימים הראשונים לחיים) בילוד היא מחלה קשה, המלווה בשיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים. שיעור הנשאות העכשווי של החיידק באוכלוסיית הנשים ההרות בגליל המערבי, בישראל, אינו ידוע.

המטרות בעבודה היו בדיקה ופילוח שיעור נשאות סק"ב בנשים הרות בצפון ישראל לפי מוצא וגיל ההריון.

לשם כך נבדקו 700 נשים הרות. מכל הנשים נלקחו משטחים לסק"ב מהלדן (Vagina) ומהחלחולת (Rectum). הנשים בקבוצות המחקר סווגו לשתי קבוצות לפי גיל ההריון. בקבוצה אחת נכללו 414 נשים בגיל הריון 24-37 שבועות. בקבוצה השנייה נכללו 286 נשים מעבר ל-37 שבועות הריון (הריון במועד) שעברו השראת לידה.

מתוך 700 הנשים נמצאה במשטחים עדות לחיידקים ב-115 (16.4%). מתוך 700 הנשים 342 היו יהודיות, ובהן נמצא שיעור נשאות סק"ב של 13.7%. שלוש-מאות-חמישים-ושמונה (358) נשים היו מהמיגזר הערבי, ובהן שיעור הנשאות היה 19%. נמצא הבדל סטטיסטי מובהק בשיעור הנשאות בין שני המיגזרים (P=0.038). לא נמצא הבדל משמעותי בשיעור הנשאות לסק"ב בהשוואה בין גילאי ההריון השונים.

בקבוצת הסיכון הגבוה נכללו 414 נשים בגילאי הריון 24-37 שבועות (צירים מוקדמים, דלקת בדרכי-השתן, בירור רעלת הריון). בקבוצת הסיכון הנמוך נכללו 286 נשים בריאות שעברו 37 שבועות הריון ואושפזו לשם השראת לידה מסיבות שונות. מתוך 414 נשים בסיכון גבוה, 63 נשים (15.2%) נמצאו נשאיות לסק"ב. לעומתן, מתוך 286 הנשים בקבוצת הסיכון הנמוך, נמצאו 52 נשים (18.2%) נשאיות (P=0.3).

לסיכום, במחקר ניצפתה עלייה משמעותית בשיעור הנשאות לסק"ב בהשוואה לתוצאות מחקרים שפורסמו בעבר. כמו-כן, נמצא שיעור נשאות גבוה יותר במיגזר הערבי בהשוואה למיגזר היהודי.

ריימונד פרח¹, אבטנדיל חחיאשווילי², רויטל שורץ–סבירסקי³, בתיה קריסטל^2,4

¹מח' פנימית ו', בית-החולים לגליל מערבי, נהרייה, ²המח' לנפרולוגיה ויתר-לחץ-דם, בית-החולים לגליל מערבי, נהרייה, ³מעבדת מחקר אלישר, בית-החולים לגליל מערבי, נהרייה, ⁴הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

טרופונין T ו-I ממוקמים באופן בלעדי בשריר הלב (המִיוֹקָרְדיוּם). אחד היתרונות למדידת רמתם של הטרופונינים בדם בא לידי ביטוי בכל הנוגע להערכת מצב הידוע כתעוקת בית-חזה בלתי-יציבה (Unstable angina); יעילותו של מדד הטרופונין מסתמנת על-פני זו של CPK-MB שהיה המדד הקלאסי, והיווה במשך עשרות שנים כ"מדד הזהב" (Gold standard) להערכה דחופה בחדרי-מיון לאוטם שריר הלב.

המטרה בעבודה הייתה לבדוק את רמות טרופונין T בחולים הזקוקים לדיאליזה כרונית (חזד"כ)¹ (HD) ללא אירוע כלילי חד, עם התפלגות הרמה לפי קבוצות של גורמי-סיכון שכיחים ומעקב אחרי רמת טרופונין לאורך זמן, ומשמעותו מבחינה פרוגנוסטית וכמנבא תמותה.

לשם כך נבדקו 68 חזד”כ בהשוואה לקבוצת תורמים בריאים תואמי גיל ומיגדר (NC;n=10). מחולים אלו נאספו נסיובים לפני תחילת הדיאליזה (על-מנת למנוע שינויים הקשורים בהמוקונצנטרציה בזמן דיאליזה), ורמות טרופונין T נקבעו בהם באמצעות ערכתTroponin T STAT Elecsys-Roche

רמות טרופונין T בדמם של חזד”כ 0.126±0.016) נאנוג'/ד"ל) גבוהות באופן משמעותי מרמתו ב-NC 0.005±0) נאנוג'/ד"ל) P=0.026. (טווח ערכים תקין של הטרופונין - T 0-0.1 נאנוג'/ד"ל). כאשר הושוו רמות טרופונין T בקרב החולים הלוקים במחלת לב כלילית עם החולים ללא מחלה כלילית נמצא הבדל משמעותי ביניהם (עם מחלה כלילית = 0.17±0.036נאנוג'/ד"ל; ללא מחלה כלילית = 0.081±0.015נאנוג'/ד"ל); P=0.012. כאשר סווגו חזד”כ לחולי סוכרת וכאלה שאינם חולי סוכרת, נמצא טרופונין T גבוה באופן משמעותי בדמם של חולי הסוכרת 0.068±0.012 נאנוג'/ד"ל לעומת.168±0.034  נאנוג'/ד"ל, בהתאמה; P=0.002.

לסיכום, מעבר לזיהוי מחלה כלילית חדה, לבדיקת טרופונין T נודעת חשיבות רבה ביכולת לזהות קבוצות חולים עם מחלת לב איסכמית וסוכרת ויכולת להוות מדד פרוגנוסטי יעיל בחזד”כ.

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נחמה כפיר¹, מיטל לסקר^1,3, ריבל סגל⁴, מוראד חיאט¹, חנוך סלור³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-החולים לגליל המערבי – נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון חיפה, ³המח' לגנטיקה של האדם ורפואה מולקולתית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁴היח' לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

נזקים למולקולת הדנ"א חלים בתא באופן קבוע ועלולים לפגוע באופן ישיר בתהליכים ביוכימיים תוך-תאיים החיוניים לחיים, כגון שיעתוק והכפלת דנ"א. בכל התאים קיימים מנגנוני תגובה לנזקים אלו, הכוללים עצירת מחזור התא, מנגנונים שונים לתיקון הדנ"א ומוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס).

אחד ממנגנוני תיקון הדנ"א החשובים ביותר הוא ה-NER Nucleotide Excision Repair, שבו מעורבים כ-30 חלבונים שונים האחראיים לתיקון מיגוון רחב של נזקים המתרחשים על גבי סליל אחד של מולקולת הדנ"א. מנגנון התיקון NER התגלה הודות למחקר שנערך בחולים באחת משלוש המחלות התורשתיות הקשורות לפגם בתהליך זה: תיסמונת קוקיין ((CS, מחלת קסרודרמה פיגמנטוזום (XP), ו-Trichthiodystrophy ((TTD. מחלות אלו נדירות מאוד בעולם, אולם שכיחות יחסית במספר אזורים בישראל עקב המירקם האתני המיוחד והשיעור הגבוה של נישואי קרובים.

לסיכום, איבחון מחלות אלו מתבסס על בחינת רמת שיעתוק הרנ"א בתרבית תאי החולים לאחר חשיפה לקרינת על-סגול בנוסף לתבחיני "השלמה", שבהם מוחדרים לתאי החולים בתרבית פלסמידים המכילים גן תקין העשוי לתקן את הפנוטיפ החולה. מערכת האיבחון הייחודית הקיימת במרכזים ספורים בעולם הוקמה במכון הגנטי בנהרייה ובאמצעותה חקרנו משפחות שבהן פרטים החשודים לאחת ממחלות NER. האיבחון הקליני, הביוכימי והמולקולתי מאפשר לנו מתן ייעוץ גנטי מפורט ומהימן למשפחות, פיתוח שיטה מהירה מדויקת וזולה יחסית לאיתור נשאים וזוגות בסיכון, מה שלא היה אפשרי עד כה, ואיבחון טרום-לידה לזוגות המעונינים בכך.