שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

בסקירת מערכות שגרתית של עובר בגיל 36 שבועות נראתה תמונה של סקירת על שמע (אולטרה סאונד) שהעלתה חשד לחסימת מעיים. לאחר הלידה התינוק לא הראה סימני חסימה ושוחרר לביתו עם הזנה פומית, לאחר שהבירור הראשוני שלל חסימת מעיים. מגיל שבועיים החל התינוק לסבול מהקאות ושלשולים, עבר בירורים שונים ולאחר אשפוזים נשנים (חוזרים) נתגלתה בניתוח בטן סוקרת היצרות של המעי הכרוך (אילאום). לאחר ניתוח לכריתת החלק המוצר וההחלמה מהניתוח פסקו ההקאות, אך השלשולים נמשכו. ההחלפה לתזונה עם שרשראות שומן בינוניות (MCT) הביאה להפסקת השלשולים.

פרשת חולה זה נועדה להדגיש, כי הביטוי הקליני של חסימה חלקית של המעי, בניגוד לחסימה מלאה של המעי (כמו באיטמות) עשוי להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיי התינוק (ימים, שבועות ואף יותר). יש להיות ערניים לאפשרות זו, בעיקר אם סקירת מערכות טרום לידה מעלה אפשרות זו באבחנה המבדלת. כמו כן, בניגוד לתסמינים הקלאסיים של חסימה מלאה (הקאות מרתיות, בטן תפוחה ועצירות), התסמינים בחסימה חלקית עשויים להיות דווקא שלשולים, אשר עלולים לגרום לאיחור באבחון.

אורלי גויטיין¹, גלית אבירם¹, נעמה בוגט¹, רונן דורסט², יונתן לסיק², סובחי עבאדי¹, אשרף חמדאן², נטליה סימנובסקי¹, ישי סלם², אלי קונן¹, גד קרן², אריק וולק²

¹האיגוד הישראלי לרדיולוגיה, ²האיגוד הישראלי לקרדיולוגיה

תהודה מגנטית של הלב הפכה לחלק בלתי נפרד ממערך דימות הלב המתקדם. תהודה מגנטית של הלב מאפשרת דימות לב ברזולוציה מרחבית גבוהה ללא תלות במאפייני גוף הנבדק (משקל הנבדק, רקמת שד ניכרת, אמפיזמה ריאתית וכדומה). הבדיקה אינה כרוכה בחשיפה לקרינה מייננת או בהזרקת חומר ניגוד על בסיס יוד. המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר חישוב מדויק של נפחי, מקטעי הפליטה ותנועת הדפנות של שני מדורי הלב ונחשב למדד הזהב (Gold standard) בהוריה זו. תהודה מגנטית של הלב היא בדיקה ייחודית בשל יכולתה לאפיין את שריר הלב ומעורבותו בתהליכים שונים (איסכמיים או לא איסכמיים). הבדיקה מאפשרת הדגמת בצקת, היפרמיה, זילוח דינאמי (עם או ללא תגר תרופתי), תפקוד מדורים, הדגמת כלי דם, כימות נפחי זרימה בכלי הדם הגדולים וחישוב דלף. בדיקות תהודה מגנטית של הלב מתוכננות באופן ייעודי לפי השאלה הקלינית, על מנת לקבל את מירב המידע בזמן סריקה סביר. המטרה במסמך זה היא לקבוע קווים מנחים לביצוע בדיקת תמ"ל.

אדוארדו שכטר^2,1 , דורית בן חור², אריק ברודה², אורלי מנור², איריס לוי², יוסי טל²

¹המרכז לבריאות האישה בלפור, מכבי שירותי בריאות, ²המחלקה לניהול סיכונים, מכבי שירותי בריאות

הקדמה: לאירועים חריגים בתחום המיילדות יש משקל משמעותי בשל השלכות בריאותיות, נפשיות וכלכליות. היארעות מומים מלידה (Congenital anomalies) היא 1 לכל 33 ילודים. מדי שנה, נולדים ברחבי העולם כ-3.2 מיליון ילדים עם מומים.עם זאת, כ-50% מהמומים מלידה אינם ניתנים לייחוס לגורם מוגדר.

מטרות: המטרה בעבודתנו זו היא להניע תהליכי שיפור בתחום המיילדות, שיקטינו הסתברות לאירועים מסוג זה בעתיד.

שיטות מחקר: בוצע ניתוח רטרוספקטיבי של דיווחי אירועים חריגים בתחום רפואת נשים, שהתקבלו במחלקה לניהול סיכונים, בין התאריכים 31.12.2012-01.01.2010.

תוצאות: בתקופת המחקר הוגדרו 308 אירועים חריגים הקשורים בהריון. סוג הכשל ברוב ההריונות קשור היה לאי איתור מום מבני בסקירת על שמע (Ultrasound) או באי אבחון מום גנטי. ניתוח הגורמים המחשידים שעשויים היו להוביל למניעת הכשל מעלה, כי ב-10 מתוך 38 אירועים לא היה כלל גורם סיכון שניתן היה להצביע עליו במהלך ההריון או לפניו. בעשרה אירועים היה מימצא כלשהו במהלך ההריון (לדוגמה, עודף מי שפיר או סטייה בבדיקות לערכים ביוכימיים), אשר היה יכול לתרום לאבחון מוקדם. בתשעה אירועים היה גורם סיכון של האם (לרוב גיל האם), ובתשעה נוספים הייתה אנמנזה משפחתית (מחלה גנטית במשפחה שלא באה לידי ביטוי באנמנזה במהלך ההריון). מתוך 22 אירועים הקשורים למומים מבניים, שלא אובחנו בסקירת על שמע: בשבעה אירועים היו נתונים מחשידים במהלך ההריון שלא הובילו לאבחון, בשבעה אירועים היה רקע משפחתי/גורם שמקורו באם, ובשמונה אירועים לא היה גורם סיכון ידוע.

מסקנות: ברוב הבדיקות שלא אותר בהן מום מבני (64%) היה קיים גורם מחשיד של האם או גורם מחשיד אחר במהלך ההריון, שעשוי היה לתרום לאבחון מוקדם של המום. ברוב האירועים של אי איתור מום גנטי (92%), ניתן היה להגדיר גורם מחשיד כלשהו (שמקורו באם, אנמנזה משפחתית או מימצא במהלך ההריון), אשר עשוי היה לתרום לאבחון ולהפחית את הסיכון להתרחשות אירוע חריג.

דיון: ב-26% מכלל האירועים, בדומה למצב בארה"ב ובאנגליה, הקשורים לתביעות, לא ניתן היה להגדיר גורם מחשיד שעשוי היה למנוע את האירוע, אך במצבים של מום מבני ומום גנטי, ברוב האירועים היה קיים גורם שהיה יכול לסייע לאבחון מוקדם לסיכום: שיפורים בתהליכי מעקב ההריון יכולים לתרום להקטנת היקף הסיכון למומים מלידה. מומלץ כי שיפורים אלה ימוקדו בהתייחסות לגורמים שמקורם באם ("אימהיים") (בעיקר גיל האם), לגורמי אנמנזה משפחתית ולהתראות על סטייה מערכי נורמה בסקירות על שמע (אולטרסאונד) ובבדיקות ביוכימיות.

מיטל שלמה¹, רנה כהן¹, מתי ברקוביץ¹, גידי קורן^1-2

¹Motherisk Israel, היחידה לפרמקולוגיה קלינית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²תוכנית Motherisk, החטיבה לפרמקולוגיה קלינית וטוקסיקולוגיה, בית חולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, טורונטו, קנדה

שיעור של כ-85% מהנשים ההרות סובלות מבחילות והקאות במהלך הריונן (Nausea and Vomiting in Pregnancy – NVP). הדרגה החמורה ביותר נקראת Hyperemesis gravidarum, המצריכה אשפוז ואף יכולה להיות מסכנת חיים. על אף היותה הגורם העיקרי לאשפוז בהריון, תופעת ה-NVP זוכה לתשומת לב מועטה מצד הקהילה הרפואית.

תופעה זו פוגעת באיכות חייה של האישה ההרה, ובתפקודה בבית ובעבודה. ההשלכות הכלכליות באות לידי ביטוי באובדן ימי עבודה ובעלות טיפולים רפואיים. במקרים קיצוניים, יש נשים המחליטות לעבור הפלה יזומה. לעומת זאת, ל-NVP יש השפעה מגינה כנגד מומים מלידה והפלות עצמוניות. לאחרונה, התעורר עניין בטענה כי מנגנון זה התפתח לטובת הגנה על העובר מפני כימיקלים צמחיים.

טיפול מוקדם עשוי למנוע סיבוכים והחמרה של התסמינים. במחקרים רבים עלה, כי יש תרופות יעילות ובטוחות לטיפול בתסמיני ה-NVP. אולם חשש ממומים מלידה וחוסר בקווים מנחים, מביאים לכך שנשים מטופלות על סמך ניסוי וטעייה.

הצהרה בדבר ניגוד עניינים: חלק ממחקריו של פרופ' גידי קורן מומנו על ידי חברת Duchesnay. חברת Duchesnay מייצרת ומשווקת תרופה לבחילות והקאות בהריון.

¹יחידת אפילפסיה (כפיון) ו-EEG, המחלקה לנירולוגיה, בית חולים אסף הרופא, צריפין, ²יחידת אפילפסיה (כפיון) ומכון ה-EEG, המחלקה לנירולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

רוב הנשים עם כפיון נאלצות להמשיך טיפול בתרופות נוגדות-כפיון לפני ההריון ובמהלכו, על מנת לאזן את התקפי הכפיון. על כל הנשים לקבל ייעוץ לגבי הסיכון האפשרי לסיבוכים מילדותיים, החמרת הבקרה על ההתקפים, והשלכות בלתי רצויות על העובר. מומלץ לתת תוספת חומצה פולית לכל הנשים עם כפיון בגיל הפוריות במינון של 5-0.4 מ"ג ביום, בעיקר שלושה חודשים לפני ההריון ובמהלך השליש הראשון.

מומלץ לבדוק את רמת התרופה בדם לפני ההריון, בתקופה הטובה ביותר מבחינת איזון ההתקפים, על מנת לקבוע את נקודת הבסיס. במהלך ההריון מומלץ לבדוק את רמת התרופה בדם אחת לשלושה חודשים בנשים עם איזון טוב של ההתקפים, ואחת לחודש בנשים עם כפיון מורכב, התקפים, השפעות לוואי משמעותיות ובנשים הנוטלות למוטריגין או אוקסקרבזפין. היארעות מומים עיקריים מלידה בילדי נשים המטופלות בתרופות נוגדות כפיון נעה בין 10%-4%, והיא גדולה פי 4-2 בהשוואה לצאצאי נשים בריאות. ממחקרים שונים עולה, כי שיעור המומים גבוה יותר עם חשיפה לחומצה ולפרואית, וכי הוא נמוך יותר על רקע חשיפה לקרבמזפין ולמוטריגין, ובנוסף נמצא קשר בין מינון התרופה נוגדת הכפיון לבין שיעור ההשפעה הטרטוגנית, בעיקר ביחס לחומצה ולפרואית.

על מנת לאבחן מומים מלידה, מומלץ לבצע סקירת על שמע (US), עם סקירה מורפולוגית מורחבת בשבוע 13-11 ובשבוע 22-18, עם דגש על מערכת העצבים, הלב והפנים. מאחר שיתרונות ההנקה עולים על הסיכון להשפעות לוואי בילוד, אין באופן כללי מניעה להנקה בקרב אימהות עם כפיון. אולם נדרשים מחקרים נוספים על מנת לקבוע את בטיחות ההנקה בנשים הנוטלות תרופות נוגדות כפיון מהדור החדש.

 עידו דידי פביאן^1,4, איילת פריאל^1,4, אדי פרידמן^2,4, נחום רוזן^1,4, איריס ברשק^2,4 , גל גרינברג^3,4, מרדכי רוזנר^1,4 

¹מכון עיניים על שם גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ³המכון לדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

טרטומה מלידה של ארובת העין היא שאת טבה (Benign tumor) נדירה,  המאופיינת מבחינה היסטולוגית בקיום שלוש שכבות תאי הנבט. מבחינה קלינית מתבטאת השאת בבלט עין חד צדדי. לצורך אבחנה נדרש שיתוף פעולה רפואי רב תחומי, הכולל רופא עיניים, נירוכירורג, רופא ילדים, רופא דימות ופתולוג, שבסיכומו של דבר מאבחן את השאת. הטיפול הנדרש הוא כריתה מלאה של השאת מהארובה. מומלץ לאבחן ולטפל מוקדם, כדי למנוע נזק מכאני לרקמות סמוכות ועיוורון מלחץ על עצב הראייה.

במאמר זה מוצגת פרשת חולה שאובחנה עם טרטומה מלידה של הארובה, ונדונים המאפיינים הקליניים והפתולוגיים השונים של השאת.

בן-ציון יהושע, עופר גליק, משה פוטרמן

המחלקה לאף אוזן גרון, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע

איטמות חד צידית של האף (Unilateral choanal atresia) שכיחה יותר מאשר איטמות דו צידית. חריגויות הקשורות למימצא זה דווחו ב-50%-20% מהחולים, בעיקר בתסמונות כגון Charge syndrome  ו-Treacher Collins syndrome. בקרב ילודים הלוקים באיטמות דו צידית של האף התסמינים בולטים וכוללים: כיחלון מעגלי המוקל על ידי בכי ומופיע מיד לאחר הלידה. לעומת זאת, מטופלים הלוקים באיטמות אף חד צדדית מתלוננים על הפרשה חד צידית בלבד מהאף, ולכן הם מאובחנים לרוב בשלב מאוחר יותר בחייהם.

במאמר זה אנו מציגים חמש פרשות חולים שבירור תסמיניהם לא בוצע כראוי, וכפועל יוצא מכך נחשפו המטופלים לטיפולים מיותרים ולהארכת הזמן עד לאיבחון המחלה.

כחלק מעיבוד תסמיניו של מטופל המופיע עם הפרעה בנשימה דרך האף או נזלת רבה, במיוחד אם ההפרעה חד צידית, יש לבצע בדיקת אף מלאה, כולל אנדוסקופיה של חללי האף. כאשר הבדיקה מתבצעת כראוי, חולים עם איטמות חד צידית של האף מאובחנים בשלב מוקדם. בנוסף, כאשר קיים קושי בביצוע אנדוסקופיה, ניתן להיעזר בטומוגרפיה מחשבית.

ירדנה משיח פרידלר¹, משה מזור¹,אילנה שוהם ורדי², אשר בשירי¹,

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²המחלקה לאפידמיולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

המטרה במחקר: לקבוע האם חלה עלייה בשיעור סיבוכי הריון ולידה בהריונות עם עובר בעל מום במערכת העצבים המרכזית או מום כרומוזומי. 

שיטות: קבוצות המחקר כללו 320 לידות של עוברים הלוקים במום במערכת העצבים המרכזית ו-133 לידות של עוברים הלוקים במום כרומוזומי. קבוצות אלו הושוו ל-149,112 לידות של ילודים ללא מום ידוע בלידה. הוצאו מהמחקר לידות ללא מעקב טרום לידה, לידות מרובות עוברים, ולידות של תינוקות הלוקים במום שאינו כרומוזומי או במום במערכת העצבים המרכזית. המידע הופק ממאגר הלידות של המרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה. הנתונים עובדו באמצעות תוכנת SPSS. 

תוצאות: לא נמצאו הבדלים משמעותיים סטטיסטית בין המאפיינים של האמהות: גיל, מוצא, סדר לידה. נמצאו שיעורים גבוהים יותר של מצגים ומנחים פתולוגיים, ריבוי מי שפיר, מיעוט מי שפיר והשראת לידה בקבוצות המומים. נמצא, כי שיעור ההרדמה הכללית בקבוצות המחקר היה גבוה כמעט פי שניים מקבוצת הבקרה (25.6% בקבוצת המומים הכרומוזומיים ו-25% בקבוצת מומי מערכת העצבים המרכזית לעומת 11.3% בקבוצת הבקרה 0.001<P). כמו כן, נמצא שיעור גבוה יותר של ניתוחים לחיתוך הדופן ("ניתוחים קיסריים") בקבוצות המחקר לעומת קבוצת הבקרה (20.3% בקבוצת המומים הכרומוזומיים ו-21.56% בקבוצת המומים במערכת העצבים המרכזית, לעומת 12% בקבוצת הבקרה 0.001 > P). בניתוח רב משתנים נבנה מודל שהתוצא שלו הוא ניתוח חיתוך הדופן, שכלל: הימצאות מום, ניתוח לחיתוך הדופן בעבר, ניטור חשוד ומצגים ומנחים פתולוגיים. איתור מום לא נמצא כגורם סיכון בלתי תלוי לניתוח חיתוך הדופן. 

מסקנות: בהריונות עם עוברים הלוקים במום במערכת העצבים המרכזים או במום כרומוזומי קיים שיעור גבוה יותר של סיבוכי הריון ולידה. אומנם המום אינו מהווה גורם סיכון בלתי תלוי למצבים אלו, אך נראה שסיבוכים הנלווים למום כגון מצוקת עובר, חוסר התקדמות הלידה ומנחים ומצגים פתולוגיים, הם המביאים בעקיפין לשיעור הגבוה של ניתוחי חיתוך הדופן והרדמות כלליות, התורמים לבסוף לעלייה בשיעור התחלואה והתמותה של האמהות. 

עמית דמתי¹, שלומית ריסקין-משיח²

¹המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, ²המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמרפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

סוכרת היא מחלה כרונית ששכיחותה עולה בשנים האחרונות, במקביל למגפה הכלל עולמית של השמנת יתר. מחלת הסוכרת עלולה לפגוע באיברים רבים. לכן, הריון בנשים עם סוכרת טרום הריון נחשב כהריון בסיכון גבוה ומהווה אתגר מיוחד. סוכרת בהריון מעלה מאוד את הסיכון לסיבוכי הריון ולידה, הן לאם והן לעובר או לילוד, משך מחלת הסוכרת, חומרתה, קיום פגיעות רב מערכתיות ומידת איזון הסוכרת – כל אלה הם מהגורמים העיקריים המשפיעים על תוצאות ההריון. מחלת הסוכרת מגדילה את הסיכון להפלות ולמומים מלידה בעובר. על מנת לצמצם ככל האפשר את הסיבוכים וההשפעה השלילית של הסוכרת על ההריון, יש לשאוף לכך שכל הנשים עם סוכרת טרום הריון יעברו הערכה והכנה מתאימה לפני ההריון.
 

המעי האקוגני הוא מראה של מעי בבדיקת על-שמע הנראה בצפיפות של עצם. שיעור המימצא הוא כ-1%. מימצא זה דווח בהקשר לפתולוגיות שונות, כגון לייפת כיסתית (Cystic fibrosis), תיסמונת דאון, מומים בעובר, בעיות גדילה, דימום בהריון ועוד.

בסקירה זו מדווח על ההגדרות השונות, הבעייתיות בקביעת האבחנה והפתולוגיות שתוארו כקשורות למימצא זה. כן מסוכמות ההמלצות בסיפרות המקצועית ומהו הבירור הנדרש כשמאובחן מעי אקוגני בשליש השני להריון.
 

תיסמונת וורסטר-דראוט (תו"ד)¹ היא תיסמונת התפתחותית, המהווה כאחוז אחד מכלל מצבי שיתוק-מוחין. ההפרעה המוטורית הבולטת בתיסמונת זו היא חולשה פסידו-בולברית – חולשה של שרירי הפנים, הלוע והלעיסה וקוואדריפלגיה עוויתית קלה. כתוצאה מהחולשה הפסידו-בולברית שכיחים קושי ניכר בדיבור או היעדרו, קשיי בליעה ולעיסה, וריור. בנוסף שכיחים הפרעות התנהגות, ליקויי למידה, כיפיון ומומים נוספים מלידה. בדימות המוח שכיחים מומי נדידה, במקרים רבים באזור האופרקולום, אולם בחלק מהלוקים בתיסמונת המימצאים בדימות מפורשים כתקינים.

למרות שזוהי תיסמונת רב-מערכתית מלידה והילדים נמצאים במעקב רפואי ופארא-רפואי מגיל צעיר, הרי שהאיבחון מתעכב מספר שנים ולעיתים לא נקבעת כלל אבחנה. הסיבה לכך היא, ככל הנראה, מודעות נמוכה לתיסמונת וחפיפה ניכרת עם תיסמונות אחרות, שתוזכרנה להלן.

מובאות במאמר שתי פרשות חולים אופייניות לתו"ד. מובאים ההסתמנות הקלינית, המהלך לאורך השנים, גורמי ההפרעה, המימצאים בבדיקות הדימות, ההשערות בנוגע למיקום הפגיעה במערכת העצבים המרכזית וההתערבות הטיפולית המומלצת. לבסוף נדון הדימיון שבין תו"ד לתיסמונות אחרות מלידה והאפשרות לאחד את התיסמונות החופפות תחת הגדרה אחת, ולקרוא לכולן תיסמונת וורסטר-דראוט. 

_______________________

¹תו"ד – תיסמונת וורסטר-דראוט.
 

ניצה נוימן-היימן, אולג קליינר, רוברט פינאלי, יעקב מרדכי, זהבי כהן

המח' לכירורגיית ילדים, בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

בקע על-שם Morgagni הוא סוג נדיר של בקע מלידה בסרעפת המהווה בין 2%-6% מכלל הבקעים מלידה בסרעפת. פתח הבקע ממוקם באזור הקדמי-אמצעי של הסרעפת. איבחון הבקע נעשה לרוב באופן מקרי בצילום בית-החזה המבוצע מסיבות אחרות. טיפול הבחירה הוא ניתוח.

שבעה ילדים נותחו במחלקתנו במהלך 8 השנים האחרונות. כל המנותחים היו בנים ובכולם אובחן הפגם בצילום בית-חזה שבוצע מסיבות אחרות. הניתוח בוצע בכל החולים בגישה הזעיר-פולשנית, דרך הבטן. פתח הבקע נסגר ראשונית בכל המנותחים באמצעות תפרים לא מסיסים. המהלך הניתוחי והבתר-ניתוחי היה תקין בכל המנותחים, ומשך האישפוז היה בממוצע 3 ימים. מעקב בטווח שבין חצי שנה ל-6 שנים פורש כתקין, ובצילומי בית-החזה שבוצעו לא ניצפתה באף מנותח הישנות הבקע.

לסיכום, הגישה הלאפרוסקופית לתיקון בקעים על-שם Morgagni בילדים היא שיטה יעילה ובטוחה עם מהלך בתר-ניתוחי ותוצאות קוסמטיות העולות לעין ערוך על-פני אלה שבניתוח בגישה הפתוחה.

אלי קונן¹, מירה פרנד², דב פריימרק³, יעל עשת¹, רפאל הירש⁴, מיכה פיינברג³, מיכאל גליקסון³

¹מכון הדימות, ²מכון לב לילדים, ³מכון הלב, מרכז הרפואי שיבא, תל-השומר, ⁴היח' למומי לב מלידה בבוגרים, המערך הקרדיולוגי, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח-תקווה

ההתפתחויות הטכנולוגיות המהירות בתחום התהודה המגנטית של הלב מאפשרות כיום הדגמה של מיבנה הלב, תיפקוד, זילוח (פרפוזיה), וחיות (Viability) של שריר הלב באיכות ודרגת הפרדה מעולות, וכל זאת בפרק זמן סביר ליישום קליני. מספר ההוריות לתהודה מגנטית של הלב גדל בהתמדה בשנים האחרונות.

במחצית הראשונה של שנת 2004 הוכנס לשירות במכון הדימות במרכז הרפואי שיבא סורק תהודה מגנטית חדש הייעודי לבדיקה של הלב. המטרה במאמר הנוכחי היא להציג את תוצאות 58 פרשות חולים ראשונים עוקבים שנבדקו בשיטה זו, תוך השוואה עם בדיקות דימות זמינות אחרות. ההוריות לבדיקות כללו בירור מומים מלידה של הלב וכלי-הדם הגדולים (ב-17 חולים), בירור גוש או שאת בלב (14), חשד לדיספלזיה של חדר ימין (Right ventricular dysplasia) (12), וחשד לדלקת מיצירה של כפורת הלב (פריקרדיטיס קונסטריקטיבית) (4). נסקרות גם ההוריות העיקריות  המקובלות כיום לביצוע הבדיקה, במטרה להוות "מורה דרך" לרופא המטפל.

טל עימבר¹, אבי צפריר², אחינעם לב-שגיא¹, אריה הורביץ¹, נרי לאופר², חננאל הולצר¹

¹מח' נשים ויולדות בית החולים האוניברסיטאי של הדסה, הר הצופים, ירושלים, ²מח' נשים ויולדות, בית-החולים האוניברסיטאי של הדסה, עין כרם, ירושלים

אלפי זוגות שהיו עקרים זכו באמצעות טכנולוגיות של הפריה חוץ-גופית להשיג הריונות וצאצאים. כעת,  כשטכנולוגיה זו הפכה יישומית ומרכזית ביותר במיסגרת טיפולי הפוריות, נוצר הצורך להעריך את בטיחותה, והאם התערבות זו בטבע גורמת לעלייה בשכיחות של עוברים וילדים פגועים.

המטרות בסקירה הנוכחית היו להעריך את תוצאות הלידות של ילדים בטכנולוגיות הפריה מתקדמות (In-vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection) בהתייחסות לשיעור המומים מלידה, וההפרעות הכרומוזומיות והגנטיות.

כמו-כן, נסקרת הסיפרות הרפואית בנושא שפורסמה בעולם בשנים האחרונות.

רוב הנתונים שפורסמו עד כה הם ממחקרים תצפיתיים. אין ביניהם נתונים מעבודות אקראיות או סמויות. לרוב קיימות הטיות שונות, כגון היעדר קבוצת בקרה, חוסר אחידות בהגדרות השונות, גורמים מטים (גיל ההורים, הריונות מרובי עוברים, הסיבה לאי-פוריות ועוד). עלייה זו בהפרעות הגנטיות והכרומוזומיות נובעת, ככל הנראה, ישירות מהגורמים האבהיים אשר הביאו לאי-פוריות ולא מהטכנולוגיה עצמה. חלה עלייה קטנה בשיעור המומים מלידה. אין מום סגולי הקשור בטכנולוגיות אלה, ואין מערכת מסוימת בגוף שנגרם לה נזק של ריבוי מומים בעקבות הטכנולוגיות הללו.

לסיכום, ילדים שנהרו בעזרת טכנולוגיות הפריה מתקדמות נמצאים בסיכון מוגבר למומים מלידה ולהפרעות כרומוזומיות בהשוואה לילדים אשר נהרו באופן טבעי. הסיכון בעיקרו נובע מגורמי-סיכון הוריים, אשר קיימים בשכיחות רבה יותר בזוגות הזקוקים לטכנולוגיות אלו כדי להרות. קיימת סבירות גבוהה לכך שהסיבות שהביאו לאי-פוריות הן אלה שמעלות את הסיכון למומים והפרעות כרומוזומיות, בעוד שקשר ישיר לטכנולוגיה עצמה לא הוכח, אך לא ניתן לשלול בוודאות קשר כזה. הזרקת זרע תוך-ציטופלסמית - Intracytoplasmic sperm injection) ICSI) מסתמנת כאפשרות בטוחה לזוגות אשר בלעדיו לא יהיו מסוגלים להרות. הסיכון בזוגות אלו קשור, כנראה, בסיבה הבסיסית של אי הפריון. אך סיכון זה מחייב הערכה טובה והסבר לגבי הסיכון לצאצאים, טרם התחלת הטיפול.