תוצאת חיפוש

פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

נגעים בעור מלידה שכיחים ורובם שטחיים, חולפים ואינם מהווים אתגר אבחוני או צורך בטיפול מידי. במקרה להלן נדון בפג שבוע 35 אשר הסתמן לאחר לידתו עם קילוף עור שהתקדם במהירות להתפתחות נמק מקומי ופגיעה נוירולוגית. באבחנה המבדלת עלו סיבות שחלקן עלולות לסכן את חיי הילוד ולכן בוצעו בדחיפות בדיקות, כולל בדיקות דימות שונות, וניתנו טיפולים רחבי טווח בייעוץ רב-דיסציפלינרי שכללו טיפול אנטיביוטי, מוצרי דם שונים ונוגדי קרישה, ופיזיותרפיה לשיקום. תחת טיפול זה חל שיפור ניכר במצב היד אך נותרה הגבלה מבחינה תפקודית. לאחר שלילת אטיולוגיות שונות לממצא בעור, התינוק שוחרר לביתו באבחנת עבודה של Congenital Volkmann Ischemic Contracture (CVIC) עם המלצות להמשך מעקב וטיפול.

 בהיותו בן שבעה שבועות שב לאשפוז בשל פרכוס מוקדי הנגרם כתוצאה מאוטם, ובגיל חמישה חודשים אובחן עם הסתמנות קלינית של שיתוק מוחין.

לסיכום, יש לכלול מחלה זו באבחנה המבדלת על אף היותה נדירה, בשל חשיבות האבחון והטיפול המוקדם

בין השנים 2005-2001, ניהלה ועידת התביעות את "קרן קורבנות הניסויים הרפואיים" מטעם הקרן הגרמנית "זיכרון, אחריות ועתיד". שיעור קטן מתובעי הקרן, שכולם היו קורבנות של ניסויי הפוריות שבוצעו בחלק ממחנות הריכוז הגרמנים, בעיקר באושוויץ-בירקנאו וברבנסברוק, ציינו בבקשותיהם כי ילדיהם נולדו עם נכויות גופניות או נפשיות שונות. הם ייחסו זאת לניסויים ההורמונליים והתרופתיים ולניסויי העיקור שבוצעו בהם.

עד כה לא נערך מחקר מקיף על היקפן של נכויות אלה אשר עלולות היו להיגרם לילדי הניצולים בשל הניסויים הללו. על מנת לגשר על פער זה, בחנה ועידת התביעות 1,363 בקשות שהוגשו לקרן קורבנות הניסויים הרפואיים, מתוכן 559 סווגו באופן ברור כניסויי פוריות.

מתוך 559 התביעות, כ-8% מהתובעים ציינו בטופס הבקשה כי ילדיהם נולדו עם נכויות, ממומים מולדים ועד לבעיות פוריות. שיעור זה גבוה משמעותית מהממוצע של ילודים באוכלוסייה הכללית עם נכויות העומד על 3%-2%. ניתן להניח כי שיעור התובעים עם ילדים הסובלים מנכויות אף גבוה יותר, כי מרבית קורבנות ניסויי העיקור נותרו עקרות כתוצאה מהניסויים. מרבית הקורבנות בני הדור השני הם ילדים של תובעים אשר נחשפו לניסויי עיקור שנחקרו לעומק, ובמיוחד לניסויי העיקור התוך-רחמי שביצע ד"ר קרל קלאוברג ולניסויי הסירוס בקרני רנטגן שביצע ד"ר הורסט שומאן. קבוצה נוספת של תובעות טענו, כי נחשפו לניסויים תרופתיים אשר גרמו לאל-וסת ולהשפעות ארוכות טווח בהמשך.

"ברקית בילדים" היא קבוצה הטרוגנית של מחלות שהמשותף לכולן הוא לחץ תוך עיני גבוה ונזק נלווה לעין. אבחון המחלה מותנה בקיום שניים או יותר מהממצאים הבאים: לחץ תוך עיני גבוה, פגיעה בעצב הראייה, קרנית גדולה מהרגיל או קרעים בשכבת הדסצמט של הקרנית Haab's striae) ), עין ארוכה מהרגיל, קוצר ראייה גבוה או פגם בשדה הראייה. ברקית היא המחלה היחידה בעין המוגדרת כברקית ראשונית (primary congenital glaucoma), היכולה להיות מלידה ("מולדת") או להתפתח בילדים ובמבוגרים צעירים. כאשר הברקית מתרחשת יחד עם מחלות אחרות בעין או בגוף היא מוגדרת כמחלה משנית. ברקית משנית כוללת חריגויות מלידה בעיניים הגורמות לברקית, לסיבוכים של דלקות תוך עיניות (אובאיטיס), לחבלות בעיניים, להתפתחות ברקית לאחר ניתוחי ירוד (קטרקט), לתסמינים מערכתיים מלידה כגון נירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) ו- Sturge-Weber, וכן טיפול בסטרואידים מערכתיים או מקומיים.

סימני ברקית בילדים תלויים בגיל הופעתה. בילודים ניתן למצוא עין גדולה וקרנית גדולה ועכורה, ובילדים קטנים ניתן למצוא עין גדולה עם תסמינים של דמעת, מצמוץ וסנוור. בילדים גדולים לרוב אין כלל סימנים והמחלה מתגלה בזמן בדיקות עיניים לבעיות עיניים אחרות.

הטיפול בברקית בילדים קשה ותובעני. ברוב סוגי הברקית דרוש ניתוח להפחתת הלחץ התוך עיני, בעוד שהטיפול בתרופות נועד לתמיכה בלבד. קיימים סוגים שונים של ניתוחי ברקית בילדים, המותאמים לסוגי הברקית השונים. הטיפול בילד חולה ברקית צריך להימשך למשך כל חייו כדי להשיג ראייה טובה ולשמרה. טיפול כזה כולל איזון לחץ תוך עיני ושמירה על איזון זה, וטיפול למניעת התפתחות עין עצלה.

הקדמה: חסר של גפיים תחתונים בילדות משפיע על היכולת לרכוש מיומנויות מוטוריות. המידע הנוגע למאפייני אוכלוסייה זו נבדק במספר מדינות בעולם, אך טרם פורסמו נתונים דומים בישראל.

מטרות: אפיון אוכלוסיית הילדים (דמוגרפיה, הסתמנות קלינית ותפקוד) עם חסר בגפיים התחתונים שנבדקו או טופלו במחלקה לשיקום ילדים.

שיטות מחקר: נכללו ילדים ומתבגרים עם חסר בגפיים התחתונים שנראו במחלקה. משתני המחקר כללו נתונים דמוגרפיים, קליניים ותפקודיים. עיבוד הנתונים כלל חישובי היארעות, תבחיני חי בריבוע, תבחיני-t ומתאמים.

תוצאות: במהלך השנים 2015-1998 נבדקו או טופלו במחלקה 58 ילדים עם חסר בגף התחתון (בנים, n=37; בנות, n=21), מהם 23 ילדים עם חסר מלידה ו-35 ילדים עם אובדן נרכש (גיל ממוצע: 6.46 + 4.70). בשתי הקבוצות, חד צדדי בשוק נמצא השכיח ביותר (31% ו-35%, בהתאמה). במצבים של חסר מלידה, פגיעה מרובת אברים (הכוללת פגיעה בגפיים העליונים) שכיחה מפגיעה דו צדדית בגפיים התחתונים (p=0.01). כמו כן, היארעות החסר האורכי גבוהה באופן משמעותי בהשוואה לחסר הרוחבי (p < 0.03). באשר לחסר גף נרכש, ב-40% מהמטופלים הסיבה הייתה מחלה ובשאר המטופלים חבלה (60%). שיעור של 57% מהחבלות היו על רקע טרור. למעלה ממחצית מהילדים עברו ניתוח מורכב (מלידה 34% ונרכש 22%). מבחינת תפקוד, יכולת הניידות של כל הנבדקים נמוכה מזו הצפויה לגילם ולא נמצא קשר לגיל וניתוחים.

מסקנות: ילדים המופנים לטיפול בעקבות חסר מלידה או חסר נרכש בגף התחתון מדגימים שונות גדולה במאפייניהם ורמת ניידותם נמוכה. ילדים אלו נדרשים לעבור ניתוחים במהלך שנות התבגרותם ולכן נדרש מעקב ארוך טווח. לנוכח זאת, מומלץ להקים ולנהל רשם (Registry) ארצי של ילדים עם חסרים מלידה וחסרים נרכשים בגפיים התחתונים לפיתוח שירותי שיקום נוספים ואחידים.

מטרה: המטרה במחקר היא להעריך את תוחלת החיים של האוכלוסייה הייחודית של ילדים פגועי מוח ומונשמים כרוניים. כמו כן, יש לבדוק אם קיים הבדל בתוחלת החיים בחמש השנים הראשונות לקיום המחלקה ובחמש השנים העוקבות.

אוכלוסייה: המעקב כלל 68 ילדים ומתבגרים פגועי מוח שהיו זקוקים להנשמה כרונית, שאושפזו במחלקה ייחודית במסגרת בית חולים לחולים כרוניים (המרכז הרפואי הרצוג בירושלים) בין השנים 2016-2006. עשרים-ושבעה ילדים אושפזו בגלל הצורך בהנשמה כרונית לאחר אירועי היפוקסיה כגון: תאונות מסוג טביעה או תשניק, או עקב אירוע מוח (כולל דימום במוח), דום נשימה או מות עריסה. ארבעים ואחד ילדים אושפזו מסיבות נוספות כגון מחלות גנטיות או מטבוליות, חריגויות (אנומליות) במוח או פגיעות במוח לאחר זיהומים. כל המטופלים סבלו מפגיעה מרכזית ברמות שונות עד לרמה של תגובה מיקטית (מינימלית). גיל המטופלים נע בין חודשיים עד 21 שנים.

תוצאות: ההישרדות החציונית של אוכלוסיית המטופלים הסתכמה ב-59 חודשים, ושיעור ההישרדות לחמש שנים היה 49%. לא נמצא הבדל מובהק סטטיסטית בהישרדות בהשוואה בין המטופלים שטופלו בחמש השנים הראשונות לקיום המחלקה לאלו שטופלו בחמש השנים העוקבות (p=0.48). סיכויי ההישרדות לא היו שונים (p=0.87) בקרב הילדים שאושפזו לאחר אירועים של היפוקסיה לבין ילדים שאושפזו מסיבות אחרות. לא נמצאו הבדלים מובהקים בסיכויי ההישרדות בין בנים לבין בנות או בין אוכלוסיות ממוצא אתני שונה (יהודים לעומת מוסלמים).

שמונה-עשר ילדים נפטרו במשך עשר שנות המעקב, מהם 16 מתו עקב זיהומים מזדמנים הקשורים במערכת הנשימה.

מסקנות: שיעור ההישרדות לחמש שנים של ילדים פגועי מוח המונשמים כרונית במסגרת מחלקתנו הוא כ-50%. הסיבה העיקרית לתמותה היא זיהום מזדמן שאינו קשור למחלה היסודית.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

הקדמה: קיימים כיום טיפולים פיטוסקופים מצילי חיים לעוברים בהריונות תאומים מונוכוריונים ובעוברים עם בקע נרחב בסרעפת. תאומים מונוכוריונים חולקים מחזור דם אחד בשל קשרי דם ביניהם על פני השליה המשותפת ועשויים לפתח סיבוכים ייחודיים: (א) תסמונת מעבר הדם מתאום לתאום; (ב) האטה ברירנית (סלקטיבית) בגדילה תוך רחמית של אחד מהעוברים; (ג) תסמונת חסר/עודף דם בין התאומים; (ד) תסמונת התאום עם זרימה עורקית הפוכה; (ה) ומצבי ״מומים באחד מהעוברים. כמחציתם נזקקים להתערבות תוך רחמית להצלת חייהם. בקע נרחב מלידה בסרעפת קשור לתמותת ילודים ניכרת בשל היפופלזיה של הריאה. טיפול פיטוסקופי תוך רחמי לחסימה זמנית של קנה הנשימה העוברי עם בלון משפר את הישרדותם.

מטרות: בשנת 2011 הוקם המרכז לרפואת העובר בהדסה בירושלים לצורך ביצוע ניתוחים תוך רחמיים לטיפול בסיבוכי הריונות בתאומים מונוכוריונים ובעוברים עם בקע נרחב בסרעפת. בעבודה זו אנו מדווחים על חמש שנות ניסיוננו.

שיטות מחקר: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי אחר עוברים שעברו התערבות ניתוחית תוך רחמית בהדסה בין השנים 2016-2011.

תוצאות: בוצעו 114 פעולות. מהן 95 בהריונות מונוכוריונים: 84 בתאומים מונוכורינים דיאמניוטים, שבע בתאומים מונוכוריונים מונואמניוטים, שתיים בשלישיות דיכוריוניות טריאמניוטיות ושתיים בשלישיה מונוכוריונית. טיפלנו ב- 65 עוברים עם ״תסמונת מעבר הדם מתאום לתאום״ בצריבה בלייזר של כלי הדם המקשרים ביניהם בפיטוסקופיה. שיעור הישרדות שני תאומים היה 58.5% וב-81.5% מהפעולות שרד לפחות תאום אחד. הפחתה ברירנית (סלקטיבית) של אחד התאומים בשליש שני/שלישי בוצעה ב-15 הריונות ושיעור ההישרדות של התאום הנותר היה 87%. טיפלנו באחד עשר אירועי ״תסמונת התאום עם זרימה עורקית הפוכה״ בצריבה בלייזר של כלי דם מזין, שיעור ההישרדות של העובר הנותר היה 91%.

בוצעו 19 פיטוסקופיות בעוברים עם בקע נרחב בסרעפת: 12 להכנסת בלון ושבע להוצאתו. חסימת קנה הנשימה של העובר באמצעות בלון בגישה פיטוסקופית בוצעה בהצלחה בקרב 11/12 עוברים, עשרה עם בקע שמאלי ואחד עם בקע ימני. מתוך עשרה מקרי בקע שמאלי, בשבעה היה זה ממצא מבודד ובשלושה היו ממצאים נוספים. הוצאת בלון אלקטיבית בפיטוסקופיה נשנית (חוזרת) בוצעה בשבעה עוברים ובארבעה בהוצאה דחופה במהלך הלידה. לא היו אירועי מוות תוך רחמי של עובר לאחר הפעולה. בעוברים עם בקע שמאלי מבודד בסרעפת היה שיעור ההישרדות 57%. בבקע שמאלי של הסרעפת המלווה במומים נוספים או בבקע בצד שמאל של הסרעפת היה שיעור ההישרדות 0%. לא התגלו סיבוכים משמעותיים לאם בעקבות פעולות אלו.

מסקנות וסיכום: מגוון טיפולים תוך רחמיים חדשים הבטוחים לאם, מפחיתים את שיעורי התמותה והתחלואה בעוברים מונוכוריונים. אבחון מוקדם וביצוע ההתערבויות בזמן מצריך מעקב במרפאות ייחודיות לתאומים אלו. ניתן כיום לטפל בהצלחה במצבים של בקע נרחב מלידה בסרעפת על ידי התקנה זמנית של בלון במהלך ההריון, המסייעת בשיפור הישרדותם של העוברים, במיוחד בבקע מבודד שמאלי בסרעפת. התוצאות שלנו דומות לאלו שדווחו במרכזים מובילים בעולם.

בסקירת מערכות שגרתית של עובר בגיל 36 שבועות נראתה תמונה של סקירת על שמע (אולטרה סאונד) שהעלתה חשד לחסימת מעיים. לאחר הלידה התינוק לא הראה סימני חסימה ושוחרר לביתו עם הזנה פומית, לאחר שהבירור הראשוני שלל חסימת מעיים. מגיל שבועיים החל התינוק לסבול מהקאות ושלשולים, עבר בירורים שונים ולאחר אשפוזים נשנים (חוזרים) נתגלתה בניתוח בטן סוקרת היצרות של המעי הכרוך (אילאום). לאחר ניתוח לכריתת החלק המוצר וההחלמה מהניתוח פסקו ההקאות, אך השלשולים נמשכו. ההחלפה לתזונה עם שרשראות שומן בינוניות (MCT) הביאה להפסקת השלשולים.

פרשת חולה זה נועדה להדגיש, כי הביטוי הקליני של חסימה חלקית של המעי, בניגוד לחסימה מלאה של המעי (כמו באיטמות) עשוי להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיי התינוק (ימים, שבועות ואף יותר). יש להיות ערניים לאפשרות זו, בעיקר אם סקירת מערכות טרום לידה מעלה אפשרות זו באבחנה המבדלת. כמו כן, בניגוד לתסמינים הקלאסיים של חסימה מלאה (הקאות מרתיות, בטן תפוחה ועצירות), התסמינים בחסימה חלקית עשויים להיות דווקא שלשולים, אשר עלולים לגרום לאיחור באבחון.

אורלי גויטיין¹, גלית אבירם¹, נעמה בוגט¹, רונן דורסט², יונתן לסיק², סובחי עבאדי¹, אשרף חמדאן², נטליה סימנובסקי¹, ישי סלם², אלי קונן¹, גד קרן², אריק וולק²

¹האיגוד הישראלי לרדיולוגיה, ²האיגוד הישראלי לקרדיולוגיה

תהודה מגנטית של הלב הפכה לחלק בלתי נפרד ממערך דימות הלב המתקדם. תהודה מגנטית של הלב מאפשרת דימות לב ברזולוציה מרחבית גבוהה ללא תלות במאפייני גוף הנבדק (משקל הנבדק, רקמת שד ניכרת, אמפיזמה ריאתית וכדומה). הבדיקה אינה כרוכה בחשיפה לקרינה מייננת או בהזרקת חומר ניגוד על בסיס יוד. המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר חישוב מדויק של נפחי, מקטעי הפליטה ותנועת הדפנות של שני מדורי הלב ונחשב למדד הזהב (Gold standard) בהוריה זו. תהודה מגנטית של הלב היא בדיקה ייחודית בשל יכולתה לאפיין את שריר הלב ומעורבותו בתהליכים שונים (איסכמיים או לא איסכמיים). הבדיקה מאפשרת הדגמת בצקת, היפרמיה, זילוח דינאמי (עם או ללא תגר תרופתי), תפקוד מדורים, הדגמת כלי דם, כימות נפחי זרימה בכלי הדם הגדולים וחישוב דלף. בדיקות תהודה מגנטית של הלב מתוכננות באופן ייעודי לפי השאלה הקלינית, על מנת לקבל את מירב המידע בזמן סריקה סביר. המטרה במסמך זה היא לקבוע קווים מנחים לביצוע בדיקת תמ"ל.