תוצאת חיפוש

אילן אטלס¹, יזהר בן שלמה², יסמין עבאס²

¹היחידה הגינקו אונקולוגית, ²מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי פוריה

טרטומה של הכיסה, המכונה גם דרמואיד, היא שאת שחלה טבה מתאי נבט השכיח בנשים בגיל הפוריות. דרמואיד הפדר (האומנטום) הוא נדיר, ומקורו ככל הנראה מהתנתקות שחלה לאחר תסביב והשרשה משנית בפדר. דרמואיד ענק בגיל מבוגר הוא נדיר ביותר. מדווח במאמרנו על אישה בת 73 שנים שפנתה עם כאבי בטן ומימצא של כיסה ענקית בבטן בקוטר של 26 ס"מ. בניתוח נמצא דרמואיד ענק בפדר השוקל מעל שישה ק"ג, כשהוא דבוק לדופן הבטן הקדמי וקשור לחצוצרה בלבד, בהיעדר שחלה באותו הצד. שאיבת תוכן הנוזל החלבי איפשרה את הוצאתו בחתך קטן.

ירון צפריר¹, שרון באום¹, שושי גרינברגר¹, אנה לוכוביצקי¹, אביב ברזילי^{1, 2}

¹מחלקת עור, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

קרחת אזורית, "אלופציה אראטה", היא מחלה אוטואימונית. בדומה למחלות אוטואימוניות אחרות, הפתוגנזה של המחלה מורכבת ממספר גורמים, כולל גורמים גנטיים, סביבתיים וגורמים במערכת החיסון. במחקרים הודגם, כי לימפוציטים אוטוראקטיביים תוקפים את זקיקי השיער בשלב הצמיחה (אנגן), ופעולה זו מובילה לנשירת שיער והתקרחות. המחלה מתאפיינת באיבוד שיער פתאומי באזור הקרקפת, אך עלולה גם להופיע בפנים ואזורי גוף אחרים וכן בשיער הגוף כולו. קרחת אזורית עלולה להופיע לראשונה בכל גיל, אך היא מתרחשת בעיקר בגיל צעיר עם שכיחות שיא בעשורים השני והשלישי לחיים. למחלה השפעה פסיכולוגית וחברתית רבה. הגישות הטיפוליות העיקריות כוללות דיכוי חיסוני על ידי טיפולים נוגדי דלקת או ויסות חיסוני שמבוסס על ריגוש העור באזור הנגוע.

לי-און גלעד, רות וכסלר

המרכז הארצי למחלת הנסן, מחלקת עור, בית החולים האוניברסיטאי של הדסה, ירושלים

מחלת הנסן היא מחלה אנטרופופילית, זיהומית, כרונית, הנגרמת על ידי החיידק מִיקְוֹבַּקטֶריוּם לֶפְּרָה (‏Mycobacterium leprae). מחלה מערכתית זו באה לידי ביטוי בעור ובעצבים היקפיים הנמצאים בגפיים, ובאופן מסורתי טופלה בידי רופאי עור. הטיפול בתרופות הקיים כיום מאפשר לחולים להחלים ולהמשיך בשגרת חייהם, וכאשר טיפול זה ניתן בשלבים מוקדמים, ניתן למנוע חלק גדול מהסיבוכים. ל-95% מהאוכלוסייה יכולת מלידה להתמודדות עם החיידק, ולכן בעקבות חשיפה מתפתחת תגובה חיסונית המונעת את הופעת ביטויי המחלה. עדיין לא קיים חיסון כנגד המחלה או בדיקה שתוכל לנבא מי עלול לחלות בה. המחלה יכולה להתפתח בכל גיל, בזכרים ובנקבות. בנוסף למחלה הגופנית, בשל בורות והיסטוריה ארוכה של תיוג, החולים עלולים לסבול גם מהשלכות חברתיות קשות הנלוות למחלה. למרות המערכה למיגור המחלה שהוכרזה על ידי ארגון הבריאות העולמי בתחילת 1990, המחלה ממשיכה להתקיים, חולים חדשים מאובחנים בכל שנה וכיום ניתן למצוא חולים במחלת הנסן בכל העולם.

התפיסה הרווחת כיום בקרב הציבור ובקרב רוב חברי הקהילה הרפואית כאילו המחלה עברה מן העולם, בד בבד עם שכיחותה הנמוכה יחסית במדינות שאינן אנדמיות, גורמות לכך שהמודעות לקיום המחלה נמוכה, והאפשרות האבחונית של מחלת הנסן בעת מפגש עם חולים לרוב נשכחת ואינה נכללת באבחנה המבדלת, גם כשמופיעים סימני מחלה ברורים. על רקע זה, אבחון חולים חדשים נעשה לרוב באיחור רב, ולאחר שהוחמץ חלון ההזדמנויות למתן טיפול מוקדם שיימנע התפתחות של סיבוכים ונכויות.

המטרה בסקירה זו היא לעורר את המודעות לקיום מחלת הנסן בישראל, לסימניה ולדרכי אבחונה, תוך הצגת הנתונים האפידמיולוגיים העדכניים בישראל ובעולם.

שמעון שטורך¹, נדב וילנר², אורורה טובי³, סימונה קרויטורו⁴, ולדימיר וולפסון⁴, אברהים מטר⁵, אלינור גרושקה⁶, מגד עודה⁷, אפרת וולפוביץ⁸, אלעד שיף², יצחק רוזנר⁹, אליאס טובי¹⁰, אהרן קסל¹⁰, עופר בן יצחק¹², בועז מושקוביץ¹¹, עופר נתיב¹¹

¹המכון לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, ²מחלקה פנימית ב', ³היחידה לאולטרסאונד (על שמע), ⁴מחלקת הדימות, ⁵המחלקה לכירורגיה, ⁶המכון לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, ⁷מחלקה פנימית א', ⁸מחלקה פנימית ג', ⁹המחלקה לרימטולוגיה, ¹⁰המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, ¹¹המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, ¹²המחלקה הפתולוגית מרכז רפואי רמב"ם, הקריה לבריאות האדם

הקדמה: נכון להיום, יש דיווחים מועטים בספרות על אופן התפלגות מחלות הכליה בישראל. בנוסף, על פי הספרות העולמית, שכיחות מחלות הכליה לסוגיהן נמצאת במגמת שינוי בעשרות השנים האחרונות. לידע האפידמיולוגי בנושא זה חשיבות רבה, ועל הרופא המטפל להכיר את האבחנות המבדלות הרלוונטיות להסתמנות הקלינית של המטופל. מובאת בזאת סקירה מקורית של התפלגות מחלות הכליה על פי ביופסיה באוכלוסיית המחקר, אשר לטעמנו משקפת באופן עדכני את התפלגות מחלות הכליה לפי ביופסיה במדינת ישראל.

מטרה: לחקור את שכיחותן של מחלות הכליה בחולים שעברו ביופסיית כליה, לפי גיל, מין, מוצא והסתמנות קלינית.

שיטות: בין השנים 2014-2000 בוצעו במרכז הרפואי בני ציון בחיפה 155 ביופסיות כליה במסגרת בירור מחלות כליה לפי ההוריות מקובלות. מרבית הביופסיות (65%) בוצעו בטכניקה המקובלת של דיקור עם מחט בגישה אחורית, ואילו שאר הביופסיות (35%) בוצעו בגישה ניתוחית זעיר פולשנית. ב-148 ביופסיות נתקבלה כמות רקמה שהספיקה לביצוע אבחנה פתולוגית.

תוצאות: ההוריות השכיחות ביותר לביצוע הביופסיה היו תסמונת נפרוטית, תסמונת נפריטית וחלבון בשתן (37.4%, 25.8% ו-24.5%, בהתאמה). מספר פקעיות ממוצע לביופסיית מחט היה 17.5 ואילו בגישה זעיר פולשנית היה המספר הממוצע 82.23, ושיעור הכישלון הטכני היה 7% לעומת 0%, בהתאמה – הבדלים שנמצאו מובהקים סטטיסטית. האבחנה הפתולוגית השכיחה ביותר בכלל אוכלוסיית הנבדקים הייתה Focal Segmental Glumerulosclerosis (להלן: FSGS), אשר היוותה כ-20% מכלל הדגימות, ולאחריה בסדר יורד: Chronic glumerulonephritis (להלן: Chronic GN), IgA Nephropathy, Lupus Nephritis, Minimal Change disease (להלן: MCD), Membranous Nephropathy, Tubular Interstitial Nephritis (להלן: TIN) (11.5%, 11.5%, 10.1%, 9.5%, 8.1% ו-6.1%, בהתאמה).

מסקנות: FSGS הייתה האבחנה השכיחה ביותר בכלל אוכלוסיית המחקר, בקבוצת החולים שעברו ביופסיה עקב תסמונת נפרוטית או חלבון בשתן, השכיחה ביותר בקרב גברים, והשכיחה ביותר בחולים מעל גיל 60 שנים. בחולים מגיל 30 שנים ומטה הייתה IgA nephropathy השכיחה ביותר.

דיון וסיכום: בשנים האחרונות, FSGS הולכת ותופסת מקום מרכזי מבחינת שכיחות ביחס לשאר מחלות הכליה, ומימצא זה תואם מחקרים עדכניים במדינות אחרות בעולם. הודגמה גם מרכזיותה של IgA Nephropathy, בעיקר באוכלוסייה הצעירה ובחולים שהסתמנו עם המטוריה. למיטב ידיעתנו אין נתונים על שכיחות מחלת FSGS בישראל, ומחקרנו מהווה נדבך חשוב בידע האפידמיולוגי הקיים.

שחר גבע¹, מוריה יעקבי¹, אור קלכהיים-דקל¹, איה טלמור-גוזלן¹, רועי וסטרייך¹, נמרוד מימון^2,1

¹מחלקה פנימית ב', המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²המכון לרפואת ריאות, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הקדמה: מחלת ריאות חסימתית כרונית (Chronic Obstructive Pulmonary Disease – COPD), מוגדרת כמחלה הניתנת למניעה וטיפול, ובעלת השפעות משמעותיות במערכת הנשימה ומחוץ לה. השמנת יתר מוגדרת כ-BMI>30 kg/m2 ושכיחותה הוכפלה בעשורים האחרונים. הקשר האפשרי והשפעת השילוב בין השמנת יתר למחלת ריאות חסימתית כרונית על הופעת והחמרת תסמיני נשימה אינם ברורים עדיין. השמנה נמצאה במחקרים שונים כיתרון הישרדותי בקרב חולי מחלת ריאות חסימתית כרונית, באופן מנוגד למידע האפידמיולוגי באוכלוסייה הכללית לפיו השמנה קשורה לירידה בתוחלת החיים.

מטרות: המטרה בעבודה היא לחקור הבדלים בין הלוקים במחלת ריאות חסימתית כרונית עם או ללא השמנת יתר, בדגש על מספר התלקחויות המחלה שהובילו לאשפוז.

שיטות מחקר: ערכנו מחקר קוהורט רטרוספקטיבי. אוכלוסיית המחקר כללה 323 הלוקים במחלת ריאות חסימתית כרונית הנמצאים במעקב במכון הריאות של המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה בין השנים 2010-2003. מהם, 95 לוקים בהשמנת יתר ו-228 אינם לוקים בהשמנת יתר. משתנים שנאספו כללו מידע דמוגרפי, אנמנזה רפואית, מדד מסת הגוף (BMI), תפקודי ריאות, מידע על אשפוזים ותמותה.

תוצאות: הלוקים במחלת ריאות חסימתית כרונית שאינם לוקים בהשמנת יתר, נמצאים בסיכון הגבוה פי 1.6 לאשפוז עקב התלקחות המחלה. כמו כן, נשים הלוקות במחלת ריאות חסימתית כרונית נמצאות בסיכון הגבוה פי 1.8 לאשפוז עקב התלקחות המחלה. בבדיקת תפקודי ריאות המאוחרים ביותר במחקר מצאנו, כי ערך FEV1 ויחס FEV1\FVC היו גבוהים יותר בקרב החולים הלוקים בהשמנת יתר. בנוסף, לא נמצאו הבדלים מובהקים בתמותה ובצריכת שירותים רפואיים שונים בין שתי הקבוצות.

מסקנות: השמנת יתר ומגדר גברי מהווים גורם מגן מפני התלקחויות מחלת ריאות חסימתית כרונית המובילות לאשפוז. תפקודי הריאה של חולים הלוקים בהשמנת יתר נשמרים גבוהים יותר לאורך זמן. עם כל זאת, השמנת יתר אינה משפיעה על הישרדות החולים.

סיכום: נדרשים מחקרים נוספים בנושא זה, על מנת לגבש המלצות על תזונה ומשקל מטרה ללוקים במחלת ריאות חסימתית כרונית.

מיכל שטיינברג^,31, סוניה שנייר^,31, אופיר לבון^2,3, יוחאי אדיר^1,3

¹מכון הריאות, מרכז רפואי כרמל, ²היחידה לפרמקולוגיה וטוקסיקולוגיה קלינית, מרכז רפואי כרמל, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל

תרופות ממשפחת המאקרולידים הן בעלות תכונות נוגדות חיידקים ונוגדות דלקת הפועלות במערכת החיסון במספר מנגנונים. בשנים האחרונות נתגלה כי למאקרולידים השפעות מיטיבות במגוון מחלות ריאה. אריתרומיצין מונע את התקדמות המחלה פאנברונכיוליטיס מפושטת (Diffuse (panbronchiolitis. בחולי לייפת כיסתית עם זיהום כרוני בפסידומונס, מתן ארוך טווח של אזיתרומיצין מביא לשיפור בתפקודי הנשימה ומפחית התלקחויות. בחולי ברונכיאקטזיות שאינן מלייפת כיסתית מביא טיפול כרוני במאקרולידים למניעת התלקחויות. בחולים שעברו השתלת ריאה הוכח, כי אזיתרומיצין מונע התפתחות בדחיית שתל כרונית – תסמונת ברונכיוליטיס אובליטרנס. בחולי מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) מוביל טיפול כרוני באזיתרומיצין להפחתת תדירות ההתלקחויות.

לטיפול במאקרולידים, ביניהן השפעות על מערכת העיכול, הגברת רעילות של תרופות אחרות והשפעות לוואי קרדיווסקולאריות. מבין המאקרולידים, אזיתרומיצין הוא בעל פרופיל הבטיחות והנוחות המרבית ועל כן זוהי התרופה המומלצת.

אורי זילברמן

מירפאת שיניים לילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי ברזילי, אשקלון

תסמונת דאון מציבה בפני רופאי השיניים מספר רב של בעיות טיפוליות, החל מחוסר מלידה של הרבה שיניים קבועות, המשך בהתפתחות לקויה של אמצע הפנים הגורמת ללסת עליונה קטנה בהשוואה ללסת תחתונה וסגר הפוך, וכלה בהסתיידות לקויה של מרכיבי השן, צפיפות נמוכה של עצמות והיפוטוניה. האתגר הגדול של שחזור חוסר שיניים קבועות הביא לפיתוח תחום השתלים הדנטאליים לפני כשלושים שנים. אולם ההתפתחות הלקויה של עצמות הלסתות יחד עם הסגר ההפוך באנשים הלוקים בתסמונת דאון, גרמו לחששות בקרב רופאי השיניים בנוגע לשימוש בשתלים דנטאליים באוכלוסייה זו.

בשנת 1999 בוצעה על ידי צוות מירפאת השיניים של המרכז הרפואי ברזילי השתלה ראשונה בנער הלוקה בתסמונת דאון. השתלה זו נועדה לשחזר חוסר של ארבע שיניים קבועות. שתל אחד נפלט במהלך הריפוי ולאחר השתלת שלושת השתלים הנותרים, נערך מעקב של 15 שנים.

אחד הגורמים המשפיעים ביותר על הצלחת שתלים דנטאליים הוא בריאות החניכיים, כאשר מחלת חניכיים מתקדמת פוגעת ברמת העצם האוחזת את השתל ויכולה לגרום לפליטתו החוצה. הנער שבו בוצעה ההשתלה הגיע לביקורות במירפאה כל שלושה חודשים במהלך 15 שנות המעקב, ובכל ביקור בוצעו הערכה של בריאות החניכיים וניקוי אבנית או רובד חיידקים, על מנת למנוע דלקת חניכיים. פעולות אלה הביאו לכך שלא נצפה איבוד עצם סביב השתלים במהלך תקופת המעקב.

פרשת חולה זה ייחודית בכך שהוא היה הראשון שבו בוצעו שתלים דנטאליים. יתרה מכך, ניתן היה לשמור על השתלים במצב מיטבי במהלך תקופה ארוכה של 15 שנים, על ידי שמירה קפדנית על בריאות החניכיים.

חיים יוספי^1,2, נועה אוליאל¹, אביבה גרוסבירט¹, דורון לוי¹, דב גביש^1,3,5, דרור דיקר^1,4,5 , ראובן ויסקופר¹

¹הפורום הישראלי למניעת מחלות לב וכלי דם, מרכז רפואי אוניברסיטאי ברזילי, אשקלון, ²המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי ברזילי, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, אשקלון, ³מחלקה פנימית א', מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁴מחלקה פנימית ד', בית חולים השרון, פתח תקווה, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טרשת עורקים היא הגורם העיקרי לתחלואה ולתמותה ממחלות לב וכלי דם במדינות המערב. במחקרים רבים הוכח, כי טיפול בגורמי הסיכון למחלה (כגון יתר לחץ דם, דיסליפידמיה וסוכרת), מפחיתים את שיעורי התחלואה והתמותה. תוכניות התערבות שביצענו בישראל הדגימו רווח כלכלי ובריאותי והורדת גורמי סיכון, במירפאות בקהילה ובמרכזים קהילתיים.

המטרה במחקר: בניית מודל התערבות ארצי במטרה להפחית סיכון לפתח מחלות לב וכלי דם בקרב מפעלים בקהילה. התוכנית כללה גיוס 15 מפעלים בישראל (1,011 עובדים), מדידת רמת הסיכון אישית של כל עובד לחלות במחלות לב וכלי הדם ומיונם לקבוצות סיכון, החלת תוכנית ההתערבות לעובדים בסיכון שכללה: סדנאות רופא, מפגשי אימון גופני במפעל, חלוקת מדי צעדים לעובדים, סדנות תזונה, הוצע טיפול בהפסקת עישון למעוניינים, וייעוץ ארגונומי ותזונתי לכל מפעל, מעקב של שלושה ושישה חודשים מגמר התוכנית אחר הנכללים בה, והערכה של רמת הסיכון של הנכללים בתוכנית לאחר ההתערבות.

תוצאות: נצפתה ירידה בקרב בעלי רמת הסיכון הגבוהה מ-43.7% בזמן אפס ל-27.8% ו-24.7% לאחר שלושה ושישה חודשים בהתאמה מגמר התוכנית (p<0.05). כמו כן, נצפתה ירידה בשיעור בעלי היקף המותניים שמעל הטווח התקין (הנורמה) מ-50.0%, ל-44.4%, ל-44.4%, בהתאמה (p<0.05), בשיעור בעלי לחץ הדם הגבוה מ-13.0%, ל-8.5%, ל-6.0% (p<0.05), בשיעור המעשנים מ-17.6%, ל-10.9%, ל-11.5% (p<0.05), בשיעור העובדים עם חוסר פעילות גופנית מ-54.9%, ל-14.8%, ל-17.3% (p<0.05), ובשיעור העובדים בעלי ערך BMI>30 מ-29.2%, ל-27.8%, ל-26.4% (p<0.05).

לסיכום: הוכח, כי ניתן לקדם את בריאות העובד על ידי איתור ממוקד של גורמי הסיכון והתערבות מתאימה. תוצאות התוכנית תורמות משמעותית לירידה בסיכון העובד לחלות במחלות לב וכלי דם ומומלצת לאימוץ במישור הארצי.

יורם יגיל, חנה יגיל

המרכז הישראלי לגנום החולדה, קמפוס המרכז הרפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון, אשקלון

מרכז גנום החולדה הישראלי, הממוקם בקמפוס מרכז רפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון באשקלון, נוסד כדי לאכסן באופן מרוכז זנים גנטיים ייחודיים של חולדות שנוצרו בישראל אשר מחקים מחלות מורכבות בבני אדם. המרכז כולל בתוכו מתקן חיות ובו מרוכזים מודלים של יל"ד הרגיש למלח (חולדות (SBN/y, SBH/y, סוכרת מסוג 2 (חולדות (CDs, CDr, שילוב של סוכרת ויל"ד (CRDH), וזנים גנטיים נוספים (טרנסגנים, קונסומים, קונגנים). כל הזנים זמינים לחוקרים המעוניינים בחקר מחלות מורכבות, על בסיס שיתוף פעולה. במעבדה לרפואה מולקולארית שבמרכז נחקר באופן עצמאי הבסיס הגנטי למחלות מורכבות, כולל יל"ד, סוכרת, מחלות כליה ופגיעה באברי מטרה משנית למחלות קרדיווסקולריות ומטבוליות. המרכז משתף פעולה עם חוקרים ממרכזי מחקר באוניברסיטאות ומרכזים רפואיים אחרים בישראל, באירופה ובארה"ב.

דורון זמיר, ¹מריאנה זמיר²

¹מחלקה פנימית ד', מרכז רפואי ברזילי, אוניברסיטת הנגב קמפוס אשקלון, מחלקת עור, ²הדסה עין כרם, האוניברסיטה העברית, ירושלים

גבר בן 45 שנים התקבל בשל כאב בבטן העליונה, צהבת קלה וערכי טראנסאמינזות מוגברים. צריכת האלכוהול היומית שלו היתה 250 מ"ל ביום.

איתן צבי ראט, שמעון רומלט

מחלקת עיניים, מרכז רפואי לגליל, נהרייה, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בר אילן, צפת

המטרה: לדווח על מחלה של בלוטת התריס המערבת את ארובת העין (Thyroid orbitopathy) שהתאפיינה בהתקדמות אסימטרית של בלט העין, כתוצאה מדלית ורידים המערבת את הארובה  (Orbital varicose vein).

החולה: גבר בן 55 שנים עם מחלה של בלוטת התריס המערבת את ארובת העין שלקה בהתקדמות אסימטרית של בלט העין ללא תלונות, במשך ארבע שנות מעקב.

תוצאות: בבדיקת דימות נשנית בטומוגרפיה מחשבית (CT) של הארובה הודגמה הרחבה של הווריד האופתלמי העליון (Superior ophthalmic vein) בעין הבולטת יותר, בנוסף לעלייה בנפח של שומן ארובה דו צדדי. מימצא זה אושש גם בבדיקת דופלר צבעוני בתבחין ולסלווה (Valsalva test).

סיכום: בחולים עם מחלה של בלוטת התריס המערבת את ארובת העין, עם התקדמות לא אופיינית בתהליך התהוותו של בלט העין, מתבקשת בדיקת דימות נשנית באמצעות טומוגרפיה מחשבית של הארובה עם חומר ניגוד, לשלילת הפרעות אחרות בארובה, כדלית ורידים.

ריימונד פרח¹, רולה חמיסה-פרח², ניקולא מחול³

¹הנהלת מחלקת פנימית ב', מרכז רפואי זיו, צפת, הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן בגליל, ²קופת חולים כללית –מחוז חיפה, ³הנהלת טיפול נמרץ כללי, מרכז רפואי לגליל, נהרייה, הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן בגליל

רקע: מחלת ריאות כרונית מחסימה ("חסימתית") (Chronic Obstructive Pulmonary Disease COPD) היא מחלה כרונית של דרכי הנשימה, המלווה בחסימה כרונית ובלתי הפיכה של זרימת האוויר בסימפונות. מחלת ריאות כרונית מחסימה כוללת דלקת סימפונות כרונית עם חסימה של דרכי הנשימה הקטנים, ונפחת ריאות (אמפיזמה), המתבטאת בהרס המחיצות הבין בועיתיות ובאובדן גמישות של רקמת הריאות. החמרה חדה במחלת ריאות מחסימה עם חמצת נשימה, מובילה לאשפוזים נשנים וקשורה לשיעורי תמותה גבוהים.

יעד: המטרה בעבודה זו הייתה לבדוק תוצאי החולים עם מחלת ריאות כרונית מחסימה שאושפזו בתקופה מוגדרת, נבדק כמה מהם הונשמו, מה היה משך האשפוז הממוצע וזמן ההנשמה, במה טופלו, כמה נפטרו ומה היה שיעור החולים הנשנים.

שיטות: נבדקו 255 אשפוזים של נשים וגברים מעל גיל 18 שנים שאושפזו עם החמרה במחלת ריאות כרונית מחסימה במהלך חצי שנה במחלקות הפנמיות וביחידה לטיפול נמרץ, נבחרו החולים העונים לקריטריונים המוגדרים, נאספו נתונים דמוגרפיים, נלקחו בדיקות דם מלאות כולל דם לגזים, נבדקה תקופת האשפוז וההנשמה בשעות ובימים, ונבדק הקשר בין המדדים לזמן האשפוז, וזמן ההנשמה.

תוצאות: בעבודה זאת נבדקו 255 אשפוזים, מתוכם נפסלו 13, מתוך 242 האשפוזים נכללו 71 חולים שחזרו לאשפוז יותר מפעם אחת תוך חצי שנה. טווח גילאי המטופלים נע בין 97-34 שנים עם חציון של 66.6 שנים. במהלך האשפוז, 194 נבדקים (80%) התקבלו למחלקה פנימית ו-48 מהמטופלים (19.8%) נזקקו להנשמה בטיפול נמרץ. מרבית המאושפזים (60.7%) שהו בבית חולים בין 4-2 ימים. אולם כחצי מקבוצת המטופלים אושפזו קרוב לשבוע ימים.

מסקנות: בעבודתנו זו, הצגנו תוצאות מעניינות ומרשימות הזהות לאלו שפורסמו בספרות. בנוסף, מספר הגורמים הקשורים להחמרה במהלך המחלה הם עישון ממושך, מחלת לב איסכמית ומחלות ממאירות – שכולם שכיחים יותר בחולים אלה.

ספי מנדלוביץ¹, הילה ברש^3,2, הדר ירדני⁴, יונית בנט-לוי^3,2, חגית יונת^3,5,6, אניק רז-רוטשילד^2,3,6

¹משרד הבריאות, ² המכון למחלות נדירות ³והמכון הגנטי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה להתפתחות הילד, משרד הבריאות, ⁵פנימית א', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחלות גנטיות נדירות הן מחלות כרוניות, מתקדמות (פרוגרסיביות), הפוגעות ב-8%-6% מכלל האוכלוסייה. מכאן, ניתן להעריך כי בישראל יש כ-500,000 ילדים ומבוגרים הלוקים באחת ממחלות אלו. החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות לא רק בהיבט הטיפולי, אלא גם בשל המורכבות הכרוכה בניהול הרפואי של כל מקרה ובעול המשפחתי והחברתי הנלווה. עד לאחרונה, היכולת לאבחן מחלות אלו לוותה בקושי רב, אולם בשנים האחרונות, פיתוח ושימוש בשיטות גנטיות מתקדמות וחדישות, כגון ריצוף אקסום, מהווים מהפיכה ביכולת האבחון הרפואית ונותנים תקווה לחולים במחלות נדירות. לפיכך, המטרה בסקירה זו היא בראש ובראשונה העלאת המודעות לקיום מחלות אלו בקרב רופאים ומטפלים, תוך הצגת דוגמאות אשר מבטאות את ההתפתחויות הטכנולוגיות האחרונות. לקביעת אבחנה חשיבות רבה לנוכח ההכרה הגוברת והולכת, כי טיפול בתרופות מהווה רק מרכיב אחד בתמיכה אשר לה חולים אלו זקוקים. בהקשר לכך, מאמר זה מספק חשיפה למספר כלים המאפשרים לחולה ולמשפחתו סיוע ותמיכה, בדמות מאגרי מידע וארגונים בינלאומיים ומקומיים העוסקים בתחום.

בנוסף, המטרה בסקירה זו היא להדגיש את הצורך באבחון מהיר בקרב הלוקים במחלות אלו תוך התמקדות במספר נקודות: (1) סיוע באבחון מהיר עשוי למנוע אשפוזים ובירורים רפואיים מיותרים ובמקרים נדירים, בהם מוצע טיפול, אף למנוע החמרה, (2) אבחון מהיר מסייע רבות לחולה ולבני משפחתו בכך: א. מקצר את הסבל הנפשי והכלכלי הכרוך באבחון מחלה נדירה. ב. מאפשר לבני משפחתו להיעזר בתוצאות הבירור לתכנון משפחה ומניעת הישנות, (3) אבחון מדויק ומהיר מאפשר סיוע לחולה בתחומים שאינם קליניים, כגון קבלת תמיכה משירותי הרווחה ומארגוני החולים. לאור כל האמור לעיל, ברצוננו להדגיש את הצורך בבניית מירפאות/מערכות המסוגלות לנהל את הטיפול והמעקב הרפואי של חולים במחלות נדירות בישראל.

שירה שגיא¹, עינת מונוביץ'²

¹המעבדה לרפואה מולקולארית, מרכז רפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מראשית המאה הקודמת, עסקו החוקרים במחקר הגנטי בשאלה: מהו המנגנון האחראי לביטוי שווה של גנים היושבים על כרומוזוםX , בין זכרים ונקבות, אף על פי שלנקבות יש מנה כפולה של כרומוזום זה לעומת זכרים. בשנות ה-50 התרחשו גילויים רבים בתחום הציטוגנטיקה לגבי כרומטין המין של נקבות יונקים. בד בבד, הצטבר מידע גנטי רב אודות דפוסי ביטוי של גנים עם תאחיזה ב-X בנקבות עכברים, וכן מידע אודות השפעה של טרנסלוקציות בין אוטוזומים לכרומוזום X על ביטוי גנים בנקבות. בנוסף, התפרסמו מקרים רבים של משפחות עם מחלות אחוזות במין. המדענית Mary F Lyon, שנפטרה לאחרונה, העלתה בשנת 1962-1961 תיאוריה כוללת המאחדת את כל המימצאים יחדיו. במאמרה הידוע Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.) ובמאמר ההמשךSex chromatin and gene action in the mammalian X-chromosome, היא הציעה את התיאוריה שכללה שלוש הבחנות: (1) כרומוזום ה-X המכווץ שנצפה בתאי נקבות יונקים אינו פעיל גנטית, (2) מוצאו של כרומוזום זה יכול להיות מהאם או מהאב בתאים שונים של אותו פרט, (3) ההשתקה האקראית מתרחשת בשלב מוקדם בהתפתחות העובר. תגליתה הביאה לפריצת דרך מיידית בהבנת המנגנונים הבסיסיים האחראים למחלות בתאחיזה ב-X באדם ולהבנת מקרי מחלה רבים שהיו בלתי מוסברים עד אז. יתרה מכך, ההתעמקות במנגנון התופעה קידמה את ההבנה המדעית במנעד רחב של תחומים בביולוגיה מולקולארית: מתילציה של דנ"א, מנגנון ההשתקה על ידי XIST, מודיפיקציות בהיסטונים, זמן שכפול דנ"א ועוד. במאמר זה יפורט אודות המדענית פורצת הדרך Mary F Lyon, על רקע המחקר והתיאוריה שהציעה במאמריה הקלאסיים, ועל התפתחות התחום מאז ועד היום.

יהודה שינפלד

מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

הידוק היחסים המדעיים בין איטליה לישראל בא לידי ביטוי בכנס מרשים, שבו השתתפו כ-200 אנשי מקצוע מאיטליה ומישראל, ונערך בעיר סיינה. הכנס אורגן על ידי מאורו גלאצי מסיינה. גלאצי ציין את תפקידה של סיינה בקבלת תלמידי רפואה יהודיים לאורך מאות בשנים.