תוצאת חיפוש

ההגדרה של התפרצות הקשורה למזון היא דיווח על שני אירועי תחלואה ויותר הקשורים במזון. מזון הוא מתווך שעלול להעביר מחוללים נגיפיים, חיידקיים ופטרייתיים. הוא עלול להזדהם בזמן הגידול, ההובלה, האריזה, ההכנה ו/או ההגשה. חולים מדוכאי חיסון מצויים בסיכון מוגבר לחלות במחלה קשה.

בשנות התשעים של המאה הקודמת, המחלות הקשורות במזון היו שכיחות מאוד, אך עם השיפור בתנאים הסניטריים וההיגייניים חלה ירידה משמעותית בשכיחותן. כיום חלה שוב עלייה, אם כי פחותה בהשוואה לעבר, בשיעור המחלות הקשורות במזון. בעבר, התפרצויות תחלואה הקשורה במזון היו מוגבלות לאזור אחד ופגעו במספר גבוה של אנשים ולכן היו קלות לזיהוי. היום אנו עדים להתפרצויות עם מספר נפגעים קטן המפוזרים על פני אזור גדול, כולל מספר מדינות, ולכן קשה לפעמים לקשר בין הנפגעים ולייחסם לאותה התפרצות. כאן בולטת חשיבות האפיון הגנטי של המחולל, המאפשר לקשר בין האירועים הללו של הרעלת מזון.

חלה עלייה בחשיבות המחוללים הנגיפיים בהתפרצויות הקשורות למזון, והיום שיעור התחלואה מהם עולה על זה הנגרם מחיידקים. נתון זה נלקח ממערכת הדיווח הסביל שחסרונה הוא ברגישותה הנמוכה ולכן מגלה רק את מיעוט הנפגעים: במקום הראשון באירופה נגיף נורו (15 מיליון הדבקות בשנה) אחריו קמפילובקטר (5 מיליון הדבקות בשנה).

העלות בטיפול בתחלואה ממזון היא גבוהה ביותר. סך של 33 מיליון DALY אובדים בעולם כל שנה בגלל מחלות הקשורות למזון. אחד מתוך שישה חולה בכל שנה במחלה הקשורה במזון. 5,000 בני אדם נפטרים מדי שנה באירופה ממחלה הקשורה במזון. באירופה הוקמה רשות בטיחות מזון European Food Safety Authority (EFSA) לטיפול במחלות אלו.

לכל אדם יש משאבים רוחניים המיטיבים עמו. בעת מצוקה קיים סבל שמקורו בהיבט הרוחני. בעת מחלה עלינו להתייחס ל"כאב הכוללני" של האדם, הכולל גם כאב שמקורו רוחני. "מצוקה רוחנית" הוגדרה כ"פגיעה ביכולת שלך לחוות ולמזג משמעות ומטרה בחיים שלך דרך הקשר שלך עם עצמך, אחרים, אמנות, מוסיקה, ספרות, טבע או כוח עליון". במחקרים שנערכו בישראל ובעולם נמצא, כי שליש מהחולים במחלת סרטן מתקדמת סובלים ממצוקה רוחנית. כמו כן, מעל ממחצית חולי הסרטן ציינו את החשיבות הרבה שהם מייחסים לנושאים תקווה, התמודדות שלווה או משמעות בעת מחלה. במחקרים נמצא קשר מובהק בין מידת הרווחה הרוחנית לבין ייאוש, רצון למות וחשיבה על התאבדות בעת מחלה. כמו כן נמצא קשר בין רווחה רוחנית להישרדות ארוכת טווח ממחלות לב.

ליווי רוחני ניתן היום באופן מצומצם ביותר מעשרה בתי חולים בישראל ובאלפי בתי חולים בחו"ל. בשל מאפייני הליווי הרוחני, לא קל למדוד את מלוא יעילותו ותרומתו של ליווי רוחני למטופלים ובני משפחותיהם באמצעות מחקר קליני. במספר מצומצם יחסית של עבודות נמצא קשר ישיר בין עצם קיומו של שירות ליווי רוחני בבית החולים לבין ירידה בשיעור התמותה בין כותלי בית החולים ועלייה במעבר ממחלקות בית החולים להוספיס. כמו כן, נמצא קשר בין קבלת ליווי רוחני לבין איכות חיים בסוף החיים, ובין התייחסות למימד הרוחני על ידי הצוות הרפואי כולל מלווה רוחני להפחתה משמעותית בהתערבויות רפואיות אגרסיביות לקראת סיום החיים. במחקרים שנבדקה בהם שביעות רצון של מטופלים מאושפזים, נמצא קשר מובהק לקבלת שירותי ליווי רוחני. בשנים האחרונות, שם משרד הבריאות דגש על פיתוח צוותים פליאטיביים בבתי החולים. שילוב של מלווה רוחני כחלק אינטגראלי מהצוות צריך לעלות לדיון במסגרת מאמץ זה.

עד לפני מספר שנים נהוג היה לסווג את סרטן השחלה לשלוש דרגות לפי התמיינות התאים. בשנים האחרונות אומץ הסיווג לשתי רמות לפי המלצות MD Anderson Cancer Center (MDACC), שהראתה שונות נמוכה בין בודקים ובינם לבין עצמם. לפי סיווג זה, סרטן שחלה בדרגה נמוכה שונה משמעותית מסרטן שחלה בדרגה גבוהה. מבחינה פתולוגית, מחלה ממאירה זו מדגימה אינדקס מיטוטי נמוך ואטיפיה גרעינית בדרגה נמוכה. מבחינה מולקולארית, מפגינה שאת זאת בחלק מהחולות מוטציות בגנים KRAS ו-BRAF, המביאים לשפעול המסלול של Mitogen Activated Protein Kinase (MAPK). ייתכן שלנוכחות המוטציה יש משמעות פרוגנוסטית חיובית; קצב החלוקה איטי יותר ולכן השאת (Tumor) נוטה להתקדם באיטיות עם הישנויות (חזרות) מאוחרות. על סמך דמיון פתולוגי מורפולוגי ומוטציות משותפות שנצפו בשאתות שחלה על גבול הממאירות ובשאתות בשחלה בדרגה נמוכה, נראה שבחלק מהחולות, שאתות על גבול הממאירות (Borderline tumors) מהוות נגע מקדים לסרטן שחלה בדרגה נמוכה.

סרטן שחלה המוגדר בדרגה נמוכה נדיר יותר מסרטן שחלה בדרגה גבוהה; הוא גם נוטה להופיע בנשים צעירות יותר לעומת סרטן שחלה אופייני. אולם ההסתמנות של שני סוגי השאתות דומה מבחינה תסמינית, שלב המחלה (שלבים מתקדמים), הפיזור האופייני, ותוצאות בדיקות המעבדה (עלייה ב-Ca-125) ובדיקות הדימות. הגישה הטיפולית לשאתות אלו מורכבת משילוב של ניתוח לכריתת כל מימצא ממאיר וכימותרפיה. חשיבות פרוגנוסטית נמצאה לנוכחות שארית שאת בסיום ניתוח ראשוני, ועל כן אם המחלה נשנית יש לשקול ניתוח נוסף. בשנים האחרונות פותחו מספר טיפולים ממוקדים למסלול הגנטי הפגוע (MAPK), שהודגמו בהם תוצאות מבטיחות במחקרים שלב שני (Phase II).

חלף יותר מעשור עשור מאז פרסום ההוריות הראשונות בתחום מחלות כפורת הלב בשנת 2004 על ידי האיגוד האירופאי לקרדיולוגיה [1]. במהלך תקופה זו חלה התקדמות ניכרת בתחום מחלת כפורת הלב, הודות למספר לא מבוטל של מחקרים אקראיים כפולי סמיות, וכן מחקרי עוקבה פרוספקטיביים ורטרוספקטיביים אשר נערכו בתחום זה. למרות ההצטברות של מידע חדש, שני איגודים מקצועיים בלבד, האיגוד הספרדי והאיגוד הברזילאי לקרדיולוגיה, הכריזו באופן רשמי על הקווים המנחים לטיפול במחלות אלו, כאשר האיגוד האמריקאי לקרדיולוגיה טרם פירסם הנחיות משלו. לנוכח זאת, נולד צורך במסמך עדכני אשר יסוכם בו הידע בתחום מחלות כפורת הלב ויהפוך אותו לסדרת הנחיות אשר ניתן להטמיע באופן מעשי בעשייה הקלינית. בהתאם לכך, האיגוד האירופאי לקרדיולוגיה פירסם הוריות מעודכנות לאבחון וטיפול במחלות כפורת הלב [2].

המסמך המלא של ההוריות משנת 2015, שהוא האחרון שפורסם בתחום זה, משקף את ההתקדמות בתחום כפורת הלב: תשעה פרקים (לא כולל נספחים ומראי מקום), קרוב ל-30 תתי פרקים ו-44 עמודים, כאשר מספר פרקים נפרדים נוספו לראשונה במסמך ההנחיות הנוכחי בהשוואה לגרסה הקודמת. לפיכך, המטרה במאמר הנוכחי היא לסכם ולהדגיש את ההבדלים והחידושים המרכזיים בהוריות הנוכחיות לעומת אלו שפורסמו בשנת 2004.

אלכסנדר רוזין¹, אלכסנדרה בלביר-גורמן¹

¹היחידה לרימטולוגיה על שם ב' שיין, הקריה רפואית לבריאות האדם – רמב"ם, הפקולטה לרפואה על שם ברך רפפורט רפפורט, טכניון, חיפה

מיפרק כתף הוא מיפרק מורכב עם ריבוי רקמות ומבנים שונים בנפח מוגבל. ריבוי זה כולל שני מיפרקים, אמתחות (בורסות), שרירים רבים, גידים של "שרוול המסובב", רצועות, עצבים, כלי דם, עצמות ועור. תהליכים פתולוגיים שונים יכולים להתפתח במיפרק כתף ולבוא לידי ביטוי דומה: כאבים, נפיחות והגבלה בתנועה בתנועת הכתף. סקירת על שמע של הכתף מאפשרת קבלת מידע מדויק על מבנים של כתף גם במצב סטטי וגם בעת התנועה. סקירת על שמע של הכתף מאפשרת לזהות פתולוגיה גרמית או פתולוגיה ברקמות רכות ובכך יכולה לקדם קביעת אבחנה מדויקת. במאמר זה, מובאת סדרת פרשות חולים שונות עם הסתמנות קלינית של מחלת כתף חדה אך עם אבחנה שונה. ביצוע סקירת על שמע של הכתף איפשר לקבוע אבחנה נכונה ולשנות בעקבות זאת את הגישה הטיפולית.

יולנדה בראון-מוסקוביץ'^1,2, אמיר דגן¹ , כוכבה טולדנו^1,2, דורון מרקוביץ¹, עמאר ספורי¹, רימה בישארה-גרזוז¹, מוחמד נפאע^1,2, אלכסנדר רוזין^1,2, מנחם נהיר^1,2, אלכסנדרה בלביר-גורמן^1,2

1. היחידה לרימטולוגיה על שם ב' שיין, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: רמות גבוהות של נוגדנים לאינפליקסימאב (נוגדן חד שבטי ל-αTNF, IFX) עלולות לגרום לירידה משמעותית ברמות IFX ולאובדן יעילות התרופה.

מטרות: להעריך את ההשפעה של מדידת רמות IFX ורמות הנוגדנים לתרופה בטיפול של מחלות שיגרון (ראומטיות(.

שיטות מחקר: רמות של IFX נמדדו באמצעות ELISA, רמות הנוגדנים ל-IFX נמדדו אף הן בשיטת ELISA, עם תבחין כנגד שרשרת למבדה אנושית. נבדק האם קיימת התאמה בין התוצאות לפעילות מחלת המיפרקים (בחולים מגיבים וחולים שאינם מגיבים לטיפול).

תוצאות: 144 בדיקות לIFX- בוצעו ב-91 חולים (גיל ממוצע 50.2 שנים ומשך המחלה 9.9 שנים). בין מגיבים (57 חולים) היו הרמות של IFX גבוהות יותר באופן משמעותי בהשוואה ללא מגיבים (34 חולים) [ממוצע (חציון) 4.2 מק"ג/מ"ל ((2.3 לעומת 1.1 מק"ג/מ"ל ([(0.45, רמות הנוגדנים ל-IFX במגיבים – 4.59 (1.0) היו נמוכות יותר באופן משמעותי בהשוואה ללא מגיבים – 13.1 (6.1). רמות גבוהות של הנוגדנים לתרופה ניבאו הפסקת IFX ב-8.8% מגיבים וב-55.9% בקרב לא מגיבים לטיפול. בחולים שלא הגיבו, שבהם רמות התרופה והנוגדנים היו נמוכות, קיצור מרווחי הטיפול הביא לשיפור משמעותי במצבם. בקרב יותר מ-28% מהמטופלים, בדיקות הדם השפיעו על החלטות בנוגע להמשך הטיפול.

מסקנות: בדיקות רמת IFX ורמות נוגדנים חיסוניים לתרופה מספקות מידע שימושי וכלי מנחה במהלך טיפול במחלות שיגרון עם תגובה קלינית לא מספקת. חולים עם רמות IFX נמוכות ורמות נמוכות של נוגדנים לתרופה, עשויים להפיק תועלת מהעלאת מינון התרופה או מהפחתת המרווחים בין הטיפולים. לעומת זאת, בחולים עם מחלה פעילה, רמות IFX זניחות ורמות גבוהות של נוגדנים, יש לשקול מעבר לטיפול ביולוגי אחר, עם מנגנון פעולה שונה.

יוסף עוזיאל

היחידה לרימטולוגיית ילדים, מחלקת הילדים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

SHARE הוא מיזם מטעם החברה האירופאית לרימטולוגיית ילדים שהוקם על מנת לטייב את הטיפול בחולים במחלות שיגרון בילדים. למטרה זו נערכו במשך שלוש שנים מספר סקרים ותוכניות עבודה בתחום רימטולוגיית ילדים. מופו המרכזים האירופאים בתחום רימטולוגיית ילדים מבחינת אנשי הצוות, איכות וסוגי הטיפולים בכל מרכז ובכל מדינה, כדי להשוות, ללמוד ולהתוות את הדרך המיטבית לאבחן ולטפל במחלות שיגרון (Rheumatic diseases) בילדות. לאחר קביעת הגישה והטיפול המיטבי, נכתבו ניירות עמדה והמלצות מבוססות ספרות במחלות שיגרון בגיל הילדות. בנוסף נכתבו המלצות לעידוד מחקר בינלאומי משותף, במיוחד בעידן הנוכחי לאור התקדמות ההיבט הגנטי והצורך בשיתוף פעולה כולל בדגימות ביו חוצות מדינות ויבשות. הונגש מידע למטופלים אודות המחלות והמרכזים המטפלים בכל מדינה, ונכתבו תוכניות התמחות הוראה ומחקר לקידום אחידות אקדמית במדינות השונות.

אלישבע פוקרוי-שפירא, יאיר מולד

היחידה לרימטולוגיה, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח תקווה

מחלה המקושרת ל-IgG4 מהווה תסמונת שסיבתה אינה ידועה, אשר יכולה לערב כל איבר. המחלה  מתאפיינת בעדות לקיומם של תסנינים לימפופלסמציטיים העשירים בתאי פלסמה הנצבעים ל-IgG4 ברקמות הנגועות עם  לייפת, ולעיתים עדות לרמה מוגברת של IgG4 בדם.  הטיפול במחלה נקבע על פי האיברים המעורבים, ומידת המעורבות. מתן קורטיקוסטרואידים מהווה קו טיפול ראשון. במקרים עמידים או בהישנות מחלה ניתן להשתמש בתרופות המדכאות מערכת החיסון, למרות שיעילותן לא הוכחה במחקרים קליניים. סקירה זו נועדה לתאר את הידע הקיים בפתוגנזה, ההסתמנות הקלינית, האבחון והטיפול במחלות המקושרות ל-IgG4.

עידו שטהל, אייל גנסין, ניר הוס, פבל קוטלרסקי, דורון נורמן, בצלאל פסקין

המערך לאורתופדיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

מחלת מיפרקים ניוונית (Osteoarthritis) מאופיינת בכאב, נוקשות והגבלה בתנועות, והיא אחת הסיבות השכיחות ביותר למוגבלות בתפקוד ולירידה באיכות החיים. המחלה פוגעת בכ-20% מהאוכלוסייה הבוגרת ובכ-50% מהמבוגרים מעל גיל 65 שנים, ושכיחותה צפויה לעלות עם העלייה בתוחלת החיים במדינות המערב. קיים מגוון רחב של טיפולים בשלבים מוקדמים של המחלה המאפשרים לדחות את החלפת המיפרק, המהווה פתרון קצה במחלה מתקדמת.

כיום, כאשר הטיפול נקבע על סמך רפואה מבוססת ראיות (Evidence based medicine), נודעת חשיבות רבה לאיכות המחקרים הנערכים ולמידע המתקבל ממטה אנליזות, כדי לאפשר קבלת החלטה מודעת ומושכלת של הרופא והמטופל כאחד.

מבין הטיפולים השמרניים שנמצאו יעילים על פי מטה אנליזות, פעילות גופנית מכל סוג מביאה לשיפור בתפקוד ובאיכות חיי המטופל. יעילותם של תוספי מזון המכילים כונדרואיטין דומה לטיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים ומלווה בפחות השפעות לוואי. מסקנות דומות התקבלו גם לגבי הזרקה לתוך המיפרק של חומצה היאלרונית. הזרקה לתוך המיפרק של פלסמה מעושרת בתאים (PRP) יעילה יותר מחומצה היאלרונית.

לא נמצא יתרון לניתוח ארתרוסקופי במחלה ניוונית של הברך בהשוואה למגוון טיפולים השמרניים, גם כאשר קיים קרע תסמיני בסהרון, וזאת לצד הסיכונים האפשריים לאחר פעולה פולשנית זו.לטיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים ואופיאטים יעילות חלקית המלווה בשכיחות גבוהה של השפעות לוואי. על כן יש לצמצם את הטיפול בהם, בעיקר באוכלוסיית המבוגרים והקשישים, ולבחון חלופות בטוחות יותר לטיפול בתסמיני המחלה.

מעין להב שר¹ *, אורלי יקיר² , אורה ביטרמן-דויטש³*

¹אוניברסיטת בר אילן, הפקולטה לרפואה בגליל, ²יחידת סטטיסטיקה, המרכז הרפואי לגליל, ³שירות רפואת עור ומין, המרכז הרפואי לגליל, אוניברסיטת בר אילן, הפקולטה לרפואה בגליל

*המאמר הוגש כעבודת גמר.

הקדמה: חלק מהפניות לחדרי המיון בבתי החולים קשורות לבעיות עור, אך גם חולים המאושפזים עקב סיבות אחרות, לוקים במחלות עור ובתסמינים בעור הקשורים לעיתים למחלות מערכתיות.

מטרה: להעריך את שכיחות בעיות העור במחלקות הפנימיות והגריאטריות במרכז הרפואי לגליל, מאפייניהן וסוגן, מהלך המחלה, אופן הטיפול, וההשפעה על האשפוז ומשכו בחולים מעל גיל 65 שנים (קשישים) בהשוואה לחולים בגילים 65-40 שנים (מבוגרים). כמו כן, נבחנו הנתונים שצוינו לעיל בהתאם לדרגת התפקוד של החולה, ובנוסף נערכה השוואה לדיווחים שפורסמו בספרות הרפואית. תקופת המחקר נמשכה בין החודשים מאי-ספטמבר 2013.

שיטות המחקר: סקירה רטרוספקטיבית של 82 חולים מאושפזים שהופנו לייעוץ ברפואת עור בתקופת המחקר.

תוצאות: 47.6% מהחולים היו בטווח הגילים 65-40 שנים ו-52.4% מעל גיל 65 שנים. 19.5% היו סיעודיים, 18.3% עצמאיים חלקית ו-62.2% עצמאיים. האבחנות השכיחות היו מחלות זיהומיות (38.3%), אלרגיה (בעיקר לתרופות) (23.5%) ומחלות טרופיות (18.5%). מחלות זיהומיות נמצאו שכיחות יותר בקבוצת הקשישים (48.8% לעומת 26.3%, בהתאמה) ואלרגיות שכיחות פחות בהשוואה לקבוצת המבוגרים (16.3% לעומת 31.6%, בהתאמה). פחות קשישים מאשר מבוגרים התקבלו לאשפוז מסיבת בעיית עור (39.5% לעומת 61.5%) וכך גם פחות סיעודיים (31.3%) מאשר עצמאיים (58.8%) ועצמאיים חלקית (40%). בעת האשפוז, פחות קשישים הופנו לייעוץ מאשר מבוגרים (44.3% ו 55.7% בהתאמה). בעת הייעוץ, בעיית העור נמצאה חמורה יותר אצל מטופלים קשישים/סיעודיים בהשוואה למבוגרים ועצמאיים.

דיון: תוצאות המחקר מבליטות את ההבדל המשמעותי בהפניות מהקהילה לטיפול בבעיות עור של חולים קשישים במסגרת בית החולים לעומת מבוגרים, וגם מצביע על מספר קטן יותר של הפניות לייעוץ עורי של חולים קשישים מהצוות המטפל במהלך האשפוז.

מסקנות: המספר הרב של ההפניות לייעוץ עור מצביע על הצורך בייעוץ דרמטולוגי מוסדר במחלקות הפנימיות והגריאטרית, והעלאת המודעות לחשיבות הייעוץ העורי בגילים המבוגרים.

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

אביטל פורטר

יחידת אשפוז קרדיולוגיה (ביניים) ומירפאת לב האישה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

העובדה כי מחלות לב וכלי דם (מחלות קרדיווסקולאריות) הן מהגורמים המובילים לתמותה במדינות המערב, אינה שנויה במחלוקת. אומנם המודעות לעובדה זו עלתה בשנים האחרונות, אך עדיין מרבית ציבור הנשים וחלק מהצוותים המטפלים אינם מודעים דיים לגורמי הסיכון הישנים והחדשים למחלת לב ולצורך לאבחנם כבר בגיל צעיר.

שתי קבוצות נשים מעלות ממשק קרדיו-גינקולוגי הראוי לתשומת לב מיוחדת בהיבט של מניעה/טיפול: קבוצת הנשים הצעירות מגיל 50 שנים ונשים סביב התקופה של חדילת אורח (הפסקת המחזור). חיוני לשלוב גורמי סיכון ייחודיים לנשים בהערכת סיכונן, להכיר תסמינים ייחודיים, וכן השפעות הורמונאליות על תחלואת לב. כמו כן, הכרת שונות מגדרית בביטויי הקליני של מחלות לב וכלי הדם קריטית למתן טיפול תואם ומציל חיים במועד.

נדב משען, דני גריסרו

היחידה לגינקואונקולוגיה, אגף נשים ויולדות, בית חולים ליס, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הטיפול במחלות ממאירות גינקולוגיות, הכולל ברבות מהחולות כריתת שחלות ו/או טיפול בקרינה לאגן, עלול להוביל למצב של חדילת אורח (Menopause) מיידית על כל תסמיניה ועל התחלואה ארוכת הטווח הנלווית לה. טיפול הורמונאלי חלופי נחשב כיעיל ביותר בתסמיני חדילת אורח, אולם בטיחותו עבור נשים שחלו בממאירות גינקולוגית אינה ודאית. ערכנו סקירה של ספרות מתאימה על מנת לברר האם טיפול הורמונאלי חלופי בקרב נשים שחלו במחלות ממאירות גינקולוגיות בטוח ואינו קשור בעלייה בשיעורי הישנות של מחלתן. סקירת הספרות העלתה מחסור ניכר במחקר פרוספקטיבי, אקראי, כפול סמיות. מהמחקר הקיים, המתבסס ברובו על מחקרי עוקבה, אין עדות לכך שטיפול הורמונאלי חלופי מעלה סיכון להישנות סרטן רירית הרחם בשלבים מוקדמים. בדומה, אין עדות לכך שטיפול הורמונאלי חלופי מעלה את הסיכון להישנות מחלות ממאירות של תאי אפיתל בשחלה או אחרות. שאתות עריה ומרבית שאתות צוואר הרחם אינן תלויות הורמונים, והמחקר הדל הקיים אינו מעיד על עלייה בשיעורי ההישנות בנשים הנוטלות טיפול הורמונאלי חלופי.

לסיכום, על פי המחקר הקיים, אין מניעה עקרונית מטיפול הורמונאלי חלופי בנשים שחלו במחלות ממאירות גינקולוגיות. לנוכח המחסור במחקר, ייעוץ לגבי טיפול חייב להינתן בצורה פרטנית מול כל חולה, תוך הדגשת היתרונות, החסרונות ומגבלות המחקר הקיים בנושא.