תוצאת חיפוש

הקדמה: "חדשנות בבריאות" היא מושג מפתח בעשורים האחרונים הכוללת חשיבה ועשייה של אנשי מקצוע מתחומים שונים במטרה לקדם את המדע והרפואה, לשפר מרכיבים במכלול הרפואה, לצד החתירה למצוינות, הגשמת משמעות והרצון להטביע חותם מהותי והצלחה עולמית מהותית. מתעצמת התלהבות וסקרנות מחדשנות כדוגמת השימוש בבינה מלאכותית ברפואה והוכחות לתוספת תועלת, במקביל, ניעורו חסמים לאימוץ ויישום מצד הארגון והמשתמשים. בנוסף, יש אתגר כיצד לעודד ולהכשיר חשיבה לחדשנות.

מטרות: מארג של הרצאות ודיונים "סביב שולחן" להעלאת אתגרים בעיסוק בחדשנות בעולם הבריאות תוך חקר המושג חדשנות, ודיון באיזון בין התלהבות וחסמים לעסוק בו, הפוטנציאל מול יכולת היישום, מידת הרצון של פרטים וארגונים להשקיע ולהתמיד בעיסוק בחידושים, וחיפוש הנתיב היעיל לקדמו.

שיטות מחקר: בכנס שנערך בסורוקה בינואר 2025 במסגרת האקדמית "שולחנות מנהלים" של איגוד מנהלי בתי חולים, השתתפו נציגי האיגוד, מנהלי מרכזי חדשנות בבתי חולים ובקופ"ח, נציגי חיל הרפואה, נציגי האקדמיה, התעשייה, המדיה ורופאים לאורך מסלול ההתמחות, מנהלי מחלקות ומנהלי בתי-חולים ממשלתיים ושל קופות-החולים.

תוצאות: הועלו ארבע סוגיות מרכזיות: 1) הגדרת תחומי העיסוק הכלולים ב-"חדשנות ברפואה"; 2) שרטוט המסע המקצועי והחינוך הרפואי-מקצועי משלב לימודי הרפואה ועד הניהול הרפואי הקליני והמערכתי; 3) מקומם של גופים מניעים והפערים החברתיים–גיאוגרפיים; 4) המנופים הנדרשים ליצירת תהודה לאומית ומערכתית.

מסקנות: במאמר זה נסקרו מרחב האתגרים וההזדמנויות בחדשנות בעולם הרפואה והבריאות, המאיר את השיח המקצועי והחברתי בנוגע לפיתוחים חדשניים לסלילת דרכי פעולה לשיפור תהליכים מערכתיים במיתאם לישראל. המוטיבציה להתנעת חדשנות היא יצירת ערך, והערך צריך להיות מותאם לאחד או יותר מהשחקנים במערכת: המטופל, המטפלים, הארגון והמערכת כולה. רוב העוסקים בתחום מאמינים בחדשנות "פתוחה": אימוץ רעיונות ושחקנים מחוץ לארגון להאצת מחקר ופיתוח חדשנות ויצירת ערך לארגון. רשת עמיתים ושיתופי פעולה הם מאיץ חשוב לקידום תהליכי חדשנות: שילוב מהנדסים ואנשי מערכות מידע מניב תועלת והתקדמות. אפיון מעמיק של דרישות "השטח" והצורך העולה ("ביקוש") חשובות יותר מהיצע של רעיונות חדשנים, במיוחד לנוכח התארגנות מערכת הבריאות בעת הזאת.

רקע: ב-30 בינואר 2020 הכריז ארגון הבריאות העולמי על מצב חירום מעורר דאגה בין-לאומית לבריאות הציבור, וב-11 במרץ 2020  הכריז על מגפת הקורונה (COVID-19). ממשלות ברחבי העולם אימצו סדרה של הליכים לצמצום התפשטות המגפה (כמו הסגר, ריחוק חברתי ובידוד), שהשפיעו על למעלה ממחצית מאוכלוסיית העולם. האוכלוסייה של מתמודדי הנפש עלולה להיות מהאוכלוסיות הפגיעות ביותר ממגפת הקורונה.

מטרת המחקר: לבחון את השינויים בפניות לחדר המיון הפסיכיאטרי של מבוגרים עקב הקורונה, והשפעה של הפעילויות שננקטו כמו סגרים ובידוד חברתי, במהלך שנת 2020 במרכז רפואי זיו.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי. המידע נלקח מתיקים רפואיים של מטופלים שפנו למיון פסיכיאטרי במרכז רפואי זיו, בשנת 2020 וכן בשנת 2016 כביקורת. הנתונים ממסמכי המקור נאספו ועובדו באמצעות תוכנת SPSS, והמידע הרלוונטי נותח בסיוע של סטטיסטיקאית מומחית.

תוצאות: התקבלו נתונים אודות 1,565 מטופלים שפנו בשנת 2020 ו-958 מטופלים שפנו למיון פסיכיאטרי בשנת 2016. בשנת 2020 נצפתה עלייה בשיעור הפניות למיון הפסיכיאטרי, כולל פניות חוזרות ופניות במצבים יותר חריגים, המלווים באלימות ובאובדנות, וכן נצפתה עלייה בשיעור האשפוזים בכפייה. נרשמה ירידה בפניות למיון הפסיכיאטרי של מבוגרים במרכז הרפואי זיו בשנת 2020, אשר נמשכה כחצי שנה וכללה את תקופת הסגר הראשון. בניגוד לכך, החל מחודש ספטמבר 2020, על אף שבתקופה זו היה הסגר השני, נצפתה עלייה בפניות למיון הפסיכיאטרי מבוגרים.

מסקנות: תוצאות המחקר מחזקות את ההשערה שמגפת הקורונה (COVID-19) גרמה להשלכות דרמטיות על בריאותה הנפשית של האוכלוסייה. אנו סוברים כי העלייה בשיעור הפניות למיון הפסיכיאטרי נבעה מצמצום המענה בשירות האמבולטורי, וכן מעלייה בצרכים כתוצאה מהשפעות לוואי ממושכות של משבר הקורונה על הבריאות הנפשית..

בדומה לאסונות טבע ומלחמות רחבות היקף, אירועי השבעה באוקטובר ומלחמת חרבות ברזל  הובילו לחשיפה, ישירה ועקיפה, של שיעור ניכר מהאוכלוסייה לאירועים טראומטיים. אחד האתגרים המרכזיים של מערכות בריאות באירועים מסוג זה הוא איתור מוקדם של אוכלוסיית המפתחים הפרעת דחק בתר-חבלתית. הספרות הרפואית נסקרה כדי לבחון האם ניתן להטמיע מודלי שפה בתכנית סקר לאומית לאיתור הפרעת דחק בתר-חבלתית באוכלוסיות בסיכון, ואילו כלים יכולים לשמש לאומדן איכותם של מחקרים המציגים כלי-סקר מבוססי מודלי שפה. כמו כן, הוצג שימוש בקלט מסוג "אמץ את תפקיד מבקר העמיתים" במטרה לבדוק האם ניתן לרתום מודלי שפה לניתוח איכות מאמרים.

מתקפת הטרור של ארגון חמאס וארגוני טרור נוספים ב-7.10.2023 (להלן השבעה באוקטובר) הפתיעה את מדינת ישראל. אזור הנגב המערבי, שבו התרחשה עיקר הפגיעה, חווה מספר עימותים בשנים האחרונות. לנוכח עובדה זו נבנו עבורו תוכניות חירום, לרבות למענה בתחומי בריאות הנפש.

כחלק מלקחי מלחמת לבנון השנייה, תוכניות אלו כללו מתן מענה נפשי על ידי מרכזי החוסן האזוריים בשעת חירום. מספר גורמים הובילו לכך שבפועל לא הצליחו מרכזי החוסן לתת מענה מלא למפונים.

שירותי בריאות הנפש במדינת ישראל ערב תחילת הלחימה היו בחסר ניכר ובזמינות שאינה מיטבית. אירועי השבעה באוקטובר יצרו מציאות חדשה שבה לא ניתן היה עוד להתבסס על מרכזי החוסן, שנפגעו אף הם באירועים. המציאות בה עשרות אלפי אנשים נודדים לאזורים שונים בפיזור רחב הצריכה ממשרד הבריאות היערכות חירום שונה. ביום 13.10.2023 התקבלה החלטה אשר לפיה, המרכזים הרפואיים לבריאות הנפש ייתנו מענה בחלוקה מרחבית למשך ארבעה שבועות עד להתאוששות מרכזי החוסן או מתן מענה מתאים על ידי קופות החולים.

כל בית חולים ששותף במתן המענה קיבל גזרה אזורית, ובתי חולים שונים בחרו אסטרטגיות שונות למתן המענה, בהתאם לאוכלוסייה, לפיזור המפונים, לכוחות הקיימים בשטח וליכולות בית החולים. בית החולים מרחבים כולל בתוכו מערך אשפוז של למעלה מ-450 מיטות ומערך אמבולטורי של שמונה מרפאות וחמישה טיפולי יום. לבית החולים הוקצתה גזרת פעולה בערבה. התיחום הגיאוגרפיה היה מדרום ים המלח ועד לאילות (מרחק של כ-200 ק"מ). אוכלוסיית המפונים באזור עמדה על כ-6,000 איש.

בסקירה זו, מובאים בהרחבה האתגרים, ההיערכות והלקחים העולים מפריסת שירותי הטיפול עבור אוכלוסייה זו.

בשנים האחרונות, הפכה הבינה המלאכותית לכלי משמעותי להאצת גילויים מדעיים שונים, החל מגילוי מהיר יותר של תרופות חדשות, המשך בניהול רובוטי-אוטומטי של מעבדות וכלה בגילוי חומרים חדשים שיכולים לסייע בהתמודדות עם זיהום אוויר. ישראל התברכה בשילוב של מומחיות במדעי הבריאות והביולוגיה מצד אחד, ובטכנולוגיה מתקדמת של בינה מלאכותית מצד שני. לכן, ישראל יכולה להוביל במחקר מבוסס בינה מלאכותית במדעי הביולוגיה והבריאות.

במאמרנו הנוכחי, אנו סוקרים את מיקומה של ישראל בהשוואה לכמה מהמדינות המובילות בעולם בתחום הבינה המלאכותית, ובתחום המחקר במדעי הבריאות והביולוגיה. סקירתנו מציגה את ההזדמנות ואת החסמים של ישראל בדרך להובלה במחקר במדעי הביולוגיה והרפואה שמואץ על ידי בינה מלאכותית.  

עורך המדור: פרופ' ארנון בלום

הקדמה: בשבעה באוקטובר 2023 (להלן ה-7 באוקטובר) ארגון החמאס תקף את ישראל באופן חסר תקדים. סך הכול כ-1,200 בני אדם נהרגו באותה מתקפה וכ-250 נחטפו לרצועת עזה. בהמשך, החלה מלחמת  חרבות ברזל שכללה גיוס נרחב של חיילי מילואים ובמהלכה נפגעו חיילים רבים בלחימה. בנוסף, מאות אלפי תושבים, הן מאזור עוטף עזה והן מהצפון, פונו מבתיהם. דיווחים בספרות מאירועי טראומה רחבת-היקף בעבר מצביעים על עלייה בפנייה לשירותי בריאות הנפש. יחד עם זאת עולה שאלה לגבי היקף השירותים הנדרש כמענה לאירוע ייחודי מסוג כזה.

מטרה: למפות את הפנייה לשירותי טיפול מרפאתי פסיכיאטרי בישראל בעקבות אירועי ה-7 באוקטובר ככלי להערכת הצורך בעתיד.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי במאגר הנתונים האלקטרוני של חדר המחקר של קופת חולים כללית. המיפוי התבצע על ידי השוואה של הטיפול הקהילתי בבריאות הנפש  ביחס לחודשים אוקטובר-דצמבר 2023 ובהשוואה לחודשים אלו בחמש השנים הקודמות (2022-2018).

תוצאות: בהשוואה לשנת 2022, במהלך החודשים אוקטובר-דצמבר 2023, נרשמה עלייה של 23.2% במספר האנשים שפנו לטיפול בקהילה. עלייה זו בולטת משמעותית ביחס למגמת הפניות לבריאות הנפש מאז 2018.

דיון: בשנים האחרונות חלה עלייה מתמשכת בצריכת שירותי בריאות הנפש בקהילה. בולטת עלייה חדה בשנת 2023, בעקבות אירועי ה-7 באוקטובר, שעדיין לא התמתנה. הממצאים, המתאימים לדפוסים ממחקרים בין-לאומיים, מדגישים את ההשפעה העמוקה והמתמשכת של טראומות על בריאות הנפש ועל הצורך בבניית שירותים טיפוליים מתמשכים ואיכותיים. הממצאים מצביעים על חשיבות תכנון מדיניות והשקעה בשירותי בריאות הנפש לטובת הציבור.

מסקנות: תוצאות המחקר מדגישות את הצורך בגמישות ותגובתיות של מערכת בריאות הנפש לשם מתן מענה פסיכיאטרי קצר וארוך טווח, בייחוד בצל הפער הטיפולי הקיים אשר מאיים לגדול. המידע רלבנטי כדי לעזור לקובעי-מדיניות ולקלינאים לארגן מחדש את שירותי בריאות הנפש ולשפר את השירות לאוכלוסייה.

ביום ה-7 באוקטובר 2023 עברה ישראל טלטלה משמעותית. אירוע טרור חסר תקדים גבה את חייהם של 1,400 אזרחים וחיילים באכזריות קיצונית. מעל 240 חטופים נכון לכתיבת מאמר זה, כולל ילדים, נשים, נכים וקשישים נשבו על ידי ארגוני הטרור בעזה. לאירוע יש מאפיינים ייחודיים שמבדלים אותו מאירועי טרור ואסון אחרים בארץ ובעולם. לקחי אירועים אחרים מהעבר ולקחי השבועות הראשונים לאחר האירוע, מאפשרים להתוות מספר כללים בתחום החוסן והבריאות הנפשית להתנהגות מטפלים בכל הדרגים, וכן לטובת הציבור הרחב.

בשלושת העשורים בין פרסום ICD-10 בשנת 1992 וכניסה לתוקף של ICD-11 בשנת 2022, הצטבר חומר רב, קליני ובתחום המחקר אודות קיהיון לסוגיו. מבחינת היררכיה של סיווג, קיהיון ב-ICD-10 נמצא תחת הגדרה פשוטה ל"הפרעה נפשית" אשר לא כיסתה קיהיון בשלב קל, ותחת תפיסה רחבה של "הפרעות אורגניות נפשיות", תוך הסתייגויות שהועלו בנוגע לשימוש במונח "אורגני". הדגש בהגדרת קיהיון ב-ICD-10 היה אטיולוגי והוא תואר כתסמונת עקב מחלה של המוח, לרוב כרונית או פרוגרסיבית, עם פגיעה בתפקודים גבוהים מרובים של קליפת המוח. ההנחיות האבחוניות התמקדו בירידה בזיכרון ובחשיבה, יחד עם עיבוד מידע, ומשך של שישה חודשים לפחות. קיהיון במחלת אלצהיימר היה אב-טיפוס.

קיהיון ב-ICD-11 שונה מהותית מקיהיון ב-ICD-10. חלו שינויים בסיווג, תוכן, וטרמינולוגיה. בICD-11 קיהיון נמצא תחת הגדרה מדייקת יותר ל"הפרעה נפשית" ותחת קיבוץ האבחנות המצומצם "הפרעות נוירוקוגניטיביות". קיהיון כעת הוא מערכת אבחונית פוליטטית-תפעולית, הגדרתו היא תסמינית, והמאפיינים החיוניים הנדרשים כוללים, בין היתר, פגיעה ניכרת בשני תחומים קוגניטיביים לפחות מתוך שבעה אפשריים, אך גם שינויים ניורו-התנהגותיים. באין התייחסות בהגדרת הקיהיון לגיל, משך ומהלך, קיהיון עקב מחלת אלצהיימר הוא אך אבחנה אחת מיני רבות. בשתי הקלסיפיקציות קיהיון אינו מקודד. עם הוספת אטיולוגיה ספציפית מתוך הפרק עצמו, או מפרק אחר בקלסיפיקציה, הסטטוס הנוזולוגי משתנה להפרעה, ומתאפשר קידוד.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אנו דנים במספר היבטים בבריאות הנפש בקהילה, באשפוז ובשיקום. עיקר הטיפול בתחום בריאות הנפש מתבצע בקהילה. הגיליון פותח במחקר של ניטור שינה בקהילה לצורך ניבוי התפתחות של דיכאון; וממשיך באפיון מעניין של עונתיות בפניה לחדר מיון, עם ציון חשיבות הקשרים במשפחה ובקהילה כגורם מגן. חשיבות האבחון והטיפול המוקדם בתסמונת דחק בתר חבלתית (PTSD) נדון בגישה רב ממדית להערכה. מתמודדים רבים חוו טראומה מינית ולכן יש חשיבות רבה בתשאול בנושא.

בתקופת האשפוז יש חשיבות רבה לצוות הסיעודי, שהוא הגדול ביותר בהיקפו מבין אנשי המקצוע המטפלים. המאמר דן בחשיבות השמירה על תחושת ביטחון בעבודה, והקשר לשביעות הרצון של העובדים במחלקות הפסיכיאטריות.

ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש נמוכה בהשוואה למדינות ה-OECD ונמוכה מכדי להתמודד עם כל האתגרים שלפנינו, כולל הצורך לשנות באופן יסודי את מבנה מערך האשפוז כמו גם הצורך לחבר את בריאות הנפש לבריאות הכללית ואת בתי החולים הפסיכיאטריים לבתי החולים הכלליים, למען נהיה חלק ממערך הבריאות הכולל. ברוח זו נציין גם את נושא ייפוי הכוח המתמשך אשר יכול להחליף את הצורך במינוי אפוטרופוס – הליך המשאיר את השליטה של האדם על עתידו ואשר הובהר לאחרונה כי הוא יכול להתאים גם למתמודדי נפש , ולכך יש חשיבות רבה.

במחקר כלכלי-בריאותי זה נעשו לראשונה חישוב וניתוח של ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש בישראל. העבודה מתייחסת לשנים 2021-2019. היקף ההוצאה הציבורית השנתית לבריאות הנפש מוערך ב-4 מיליארד ₪.  רכיביה העיקריים: מערך האשפוז הפסיכיאטרי – 49%, השיקום הפסיכיאטרי – 31%, הטיפול האמבולטורי בקהילה –  14% והוצאות שונות – 6%.  מימון ההוצאות מתחלק באופן שווה בין קופות החולים לבין מימון ישיר מתקציב המדינה.

טראומה מינית, ובעיקר פגיעה מינית בתקופת הילדות, שכיחה ביותר בקרב נשים וגברים הסובלים מתחלואה נפשית, כאשר ההערכה המקובלת היא כי בין שליש לשני שלישים מהמטופלים במסגרות בריאות הנפש חוו פגיעה מינית בעברם. בדומה, קיים סיכון גבוה בקרב שורדות טראומה מינית להתפתחות של הפרעות נפשיות כולל הפרעות פסיכיאטריות מז'וריות דוגמת שסעת (סכיזופרניה) ומחלה דו-קוטבית. כמו כן,  לקיומה של היסטוריה של טראומה מינית קיימות השפעות על מהלך המחלה ועל הסכות. טיפול רגיש-טראומה מותאם לשורדי טראומה מינית עשוי להביא להקלה בסבל הנפשי ולשיפור בתסמינים, גם שנים רבות אחרי הפגיעה. אולם למרות השכיחות הגבוהה של טראומה מינית והשפעותיה הנפשיות, קיים תת-אבחון ותת-זיהוי של טראומה מינית במערכות בריאות הנפש בארץ ובעולם, בין היתר בעקבות היעדר הטמעה של תהליכי תשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. במאמר זה מוצגים המאמצים שנעשו בארץ למען קידום תשאול ביחס להיסטוריה של טראומה מינית במהלך אשפוז פסיכיאטרי החל משנת 2015, כחלק מתקן של טיפול מיטיב. המאמר מצביע על הגורמים המעכבים את הטמעת התשאול, ומציג המלצות המבוססות על הספרות העולמית התומכות בקידום הטמעת מודל רפואה רגישת-טראומה ותשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. כמו כן מוצגות  ההנחיות הקליניות ליישום  תהליך התשאול במהלך הקבלה והטיפול באשפוז הפסיכיאטרי.

בשנת 2016, כחלק מתיקון מס' 18 לחוק הכשרות המשפטית והאפוטרופסות, התשכ"ב-1962, נכנס מושג חדש: ייפוי כוח מתמשך. זהו מסמך משפטי המאפשר לאדם לקבוע  מראש ובעודו כשיר, את  זהותו של מי שיהיה אחראי עליו וינהל את חייו אם לא יהיה כשיר לכך, ולתת הנחיות מפורטות כיצד ברצונו שיפעל בכל תחומי חייו. ייפוי כוח מתמשך מאפשר לכלל הציבור לתכנן את עתידו בהתאם לבחירתו ולרצונותיו, ובכך תואם את עקרון האוטונומיה של האתיקה הרפואית. המערכת הרפואית נדרשת לקחת חלק במימוש חוק זה, הן לקביעת כשירותו של האדם לחתימה על ייפוי כוח מתמשך (אם היא מוטלת בספק) והן לקביעת אי כשירותו לניהול ענייניו, לצורך הפעלתו. בנוסף, נספח הנוגע לפסיכיאטריה ולמתמודדי נפש אם נדרש, מחייב חתימה מול פסיכיאטר מומחה.

מאמרנו הנוכחי סוקר את מהות ייפוי הכוח המתמשך, הצמתים שבהם נדרשת מעורבות המערכת הרפואית בהקשר עימו והאופן שבו נדרש המומחה לפעול בצמתים אלו. המאמר מדגיש את חשיבות הסדרת חוות הדעת (זהות המומחים ותוכן חוות הדעת) ואת הטמעת ייפוי הכוח המתמשך  במערכת הציבורית. פרשת חולה לדוגמה במאמרנו מאפשרת להציג את האתגרים הכרוכים בהטמעה זו.  

במערך בריאות הנפש מתקיים מגוון סיכונים יוצא-דופן ומאתגר, הנובע מייחודיות האוכלוסייה המטופלת והטיפולים הניתנים. כיצד נתמודד עם הסיכון? גישת ניהול סיכונים קלאסית מתבססת על מודל 4 השלבים: (1) Identification –איתור הסיכונים; (2) analysis – הערכת הסיכון מאספקטים שונים ותיעדוף האירועים שיטופלו; (3)  treatmentהתמודדות בפרקטיקה עם הסיכונים (האסטרטגיות המוכרות הן השלמה, הימנעות, העברה והפחתה); (4) evaluation להערכת האפקטיביות של הפעילות ברטרוספקט.

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).