תוצאת חיפוש

מחקר זה מציג טכניקת תצפית קבוצתית לצורך דיוק תהליך האבחון של הפרעת הקשת האוטיסטית (ASD) בקרב ילדים ומתבגרים. ההליך, שמבוצע על ידי נוירולוג התפתחותי/פסיכיאטר ילדים/פסיכולוג מומחה, כולל שש פגישות רצופות של 50 דקות המתפרשות על פני שישה שבועות, ומיועד לגילי 6–18 שנים במסגרת קבוצת שווים. שלוש פרשות חולים מדגימות את הטכניקה. על ידי בחינת הקשר החברתי והאינטראקציות בין בני אותו גיל לאורך זמן, הטכניקה מסייעת להמשיג מורכבויות קליניות בתהליך האבחון של ASD, ומציעה הסברים חלופיים להתנהגויות שנצפו במפגשים פרטניים בין המטופל לפסיכולוג ולנוירולוג/פסיכיאטר. תיאורים מפורטים של המקרים מדגימים את ערכה של גישה זו. התצפית הקבוצתית מספקת תובנות ייחודיות בנוגע לתקשורת חברתית ולהתנהגויות מצומצמות, ומעניקה תוספת חשובה לפרקטיקות האבחון הקיימות של ASD.

אנו מצטרפים לקריאתם של קוק וחב' במאמרם משנת 2024, העוסק במורכבות אבחון בנות עם אוטיזם. המאמר מדגיש את הצורך בשיפור פרוצדורות האבחון בקרב בנות עם קשיים תקשורתיים, וקורא להימנע מהסתמכות בלעדית על אלגוריתמים אבחוניים כמותיים. במקום זאת, המחברים מציעים לשלב מידע איכותני שנאסף על ידי הקלינאי עם נתונים נוספים שנאספים לאורך תהליך האבחון, ולהצליבם עם הקריטריונים האבחנתיים לאוטיזם. אנו מבקשים להרחיב קריאה זו גם לאבחון אוטיזם בקרב ילדים מעל גיל שש שנים – בנים ובנות כאחד.  

חולים עם דיכוי חיסוני הומורלי, כגון אלו הסובלים מחסר בנוגדנים (Hypogammaglobulinemia) או המטופלים בתרופות המדכאות את תאי ,B עלולים לחוות שכפול והפרשה ממושכת של נגיף הקורונה SARS-CoV-2 . הפגיעה ביכולת ייצור תגובת נוגדנים מספקת לסילוק הנגיף מביאה להיותם של מטופלים אלו בסיכון לפתח קורונה ריאתית ממושכת (Persistent pulmonary COVID-PPC) .  תופעה זו תוארה בעיקר בתיאורי פרשות חולים ובסדרות חולים. המודעות לתופעה, הכרת גורמי הסיכון ללקות בה ואופן האבחנה והטיפול- אינם מוכרים דיו בקרב כלל הרופאים.

מאמר זה מציג חמש פרשות חולים עם דיכוי חיסוני הומורלי כבד, אשר חוסנו לפחות בשתי מנות חיסון כנגד נגיף הקורונה, אשר פיתחו קורונה ריאתית ממושכת, שהוגדרה כנוכחות תסמינים נשימתיים ומערכתיים במשך למעלה מ-14 ימים, ולוותה בממצאים דימותיים אופייניים, עם בדיקת COVID-19 PCR  חיובית בבדיקת מטוש אף או בשטיפה ברונכואלוואולרית (BAL-Bronchoalveolar lavage). החולים טופלו בפלסמת מחלימים במסגרת אשפוז, ללא עדות להשפעות לוואי הקשורות לטיפול. שלושה מתוך חמישה חולים חוו שיפור קליני תוך ימים ספורים לאחר המתן. מטופלת אחת הציגה שיפור הדרגתי, והאחרונה נזקקה למספר מנות של פלסמה. בכל המקרים חלה רזולוציה בהצללות הריאתיות בבדיקות הדימות, עם ירידה במדדי הדלקת. סדרת פרשות חולים זו מוסיפה לסדרות קודמות שפורסמו ומחזקת את חשיבות המודעות לאבחנה ולגורמי הסיכון וכן מבססת את יעילות הטיפול בפלסמת מחלימים. בנוסף- מאמר זה סוקר את ההתוויות לטיפול בפלסמת מחלימים בחולים מדוכאי חיסון הלוקים בקורונה ממושכת.

הרפואה בכלל והרפואה הפנימית בפרט עברו תהפוכות מתחילת התמחותי ועד ארבעים שנים לאחר מכן, לקראת פרישתי מניהול המחלקה הפנימית בתל השומר. מרפואה המושתתת על הידע ובעיקר הניסיון אותו צברו הרופאים הבכירים שדבר פיהם נחשב לקדוש, לרפואה המכוונת על ידי עבודות קליניות טובות תוך התפתחויות טכנולוגיות מרחיקות לכת  שנעשו לשם רפואה מבוססת-ראיות, ומשם לטיפול מכוון אישית לחולה על בסיס העובדות הידועות. והנה אנו עומדים בפני ההתפתחות האחרונה של בינה מלאכותית (AI) העומדת לשנות את הפרדיגמות הקיימות.

שגשוג מונוציטים מתרחש במצבים תגובתיים, אך גם במחלות ממאירות המטולוגיות עם חד שבטיות בשורת המונוציטים כמו ליקמיה מיאלומונוציטית כרונית CMML. המחלה היא שבטית (קלונלית) המטופויאטית, המתאפיינת בעלייה ממושכת במספר המונוציטים בדם ההיקפי (מספר מונוציטים >1.0 X 10⁹ לליטר ועד >0.5 X   10⁹ לליטר, כאשר שיעור המונוציטים בדם היקפי הוא מעל 10% מכלל התאים הלבנים), מלווה בשינויים חופפים בלשד העצם שיכולים להיות דיספלסטיים או מילופרוליפרטיביים, ופחות מ-20% בלסטים בלשד העצם בנוכחות חד שבטיות. ב-CMML יש סיכון מוגבר במעבר לליקמיה חדה (אקוטית) (15% במשך 5-3 שנים).

ה-French-American-British (FAB) – קבוצה שיתופית שיוסדה בשנת 1976 – הציעה מערכת אחידה לסיווג ומינוח של סוגי ליקמיה ומחלות ממאירות המטולוגיות. הסיווג של מחלות ממאירות המטולוגיות נועדה להקל על בחירת טיפול מתאים מבוסס ראיות והערכה מדויקת של פרוגנוזה.

בשנת 1982 נקבעה האבחנה של CMML לראשונה כתת קבוצה של תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS), לפי הצעת קבוצת ה-FAB, אך המיקום שלה בסיווג ומיון להבחנה מבדלת בין אנמיה עמידה (רפרקטורית) +/- סידרובלסטים טבעתיים (RA+/-RS) לבין אנמיה עמידה +/- ריבוי בלסטים במעבר לליקמיה (RAEB/RAEB-T) נראה לא טבעי.

תסמונת הסינוס השקט היא מצב נדיר המתגלה לרוב באקראי בבדיקות דימות, ללא תסמינים סגוליים. מטופלים מסתמנים לרוב עם שינוי במראה הפנים לרבות שקיעת גלגל העין. הטיפול כולל ניתוח אנדוסקופי לפתיחת הסינוס המקסילרי וחידוש אוורורו, למניעת המשך הצטברות הלחץ השלילי. במאמר זה מובאת פרשת חולה המדגימה את הביטוי הקליני וההתערבות הטיפולית בתסמונת זו.

סטיבנס-ג'ונסון היא בעלת טווח פגיעה רחב, הפוגע בריריות הגוף לרבות בעיניים. מעורבות העין היא שכיחה ומורכבת לרוב משלב חד (אקוטי) ומסיבוכים כרוניים. במאמר זה, מתוארת פרשת חולה, מטופל צעיר בן שבע שנים, שלקה בתסמונת סטיבנס-ג'ונסון עם מספר רב סיבוכים של העין המקושרים למחלה. מובאת בנוסף סקירת ספרות עם ביטויים בעין של המחלה והטיפול בהם. פרשת חולה זה מדגימה עד כמה טיפול נכון ומוקדם בתסמונת, תוך שיתוף עם צוות רב מקצועי, הוא הכרחי. קיימים מספר קווי טיפול במעורבות העין, ויש מספר דרכים להתמודד עם הסיבוכים הכרוניים, אך החשוב ביותר הוא זיהוי מוקדם וטיפול מיטבי בשלב החד (אקוטי) של המחלה, כדי להימנע מסיבוכים כרוניים בעתיד.

מטופלת בת 74 שנים עם רקע של תסמונת קוגן, הגיעה למחלקתנו עם עכירות דו-צדדית בקרנית שהחמירה במשך שנים רבות עד לירידה ניכרת בחדות הראייה בעינה הימנית, בנוסף לתסמינים חוץ-עיניים כמו פגיעה קשה בשמיעה. לאחרונה, המטופלת נותחה על ידינו בניתוח משולב של השתלת קרנית מלאה וירוד (קטרקט), שהוביל לשיפור משמעותי בראייה בעין ימין. 

תסמונת קוגן היא מחלה מערכתית פרוגרסיבית עם פוטנציאל לפגיעה חמורה בראייה. אבחנה נכונה של מחלה נדירה זו היא מאתגרת ונעשית על דרך השלילה. ניתוח השתלת קרנית בשלבים מתקדמים של המחלה יכול לשפר משמעותית את ראייתם של הלוקים במחלה זו.

תסמונת וקסאס (VEXAS- V וקואלות, E אנזים 1E, X תאחיזה לכרומוזום X, A אוטואינפלמטורי, S סומטי) היא מחלה המטו-דלקתית המופיעה בגיל המבוגר, נגרמת ממוטציה סומטית ביחידה 1E של האנזים  Ubiquitin המקודד על ידי הגן 1UBA ופוגעת בעיקר בגברים. התסמונת מלווה בדרך כלל בהפרעות המטולוגיות, בעיקר תסמונת מיאלודיספלסטית, ובנוסף כוללת ביטויים מערכתיים כגון דלקת בנאדיות הריאה (Alveolitis), תפליטים בריאות, חום מערכתי, דלקות בסחוסי האף והאוזן ותפרחות בעור.

במאמר זה מובאת פרשת חולה של מטופל שאובחן עם תסמונת וקסאס בעקבות הסתמנות בעין. כמו כן מובאת סקירת ספרות של ביטויים בעין.

תסמונת ווגט-קויאנאגי-הראדה – Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) היא מחלה אוטואימונית המסתמנת בשלב החד כדלקת ענביה גרגרומתית (גרנולומטוטית) המערבת את כל מדורי העין. במהלך המחלה תיתכן פגיעה מערכתית הכוללת הפרעה במערכת השמע, תסמינים נוירולוגיים, ואובדן צבען (פיגמנט) בעור ובשיער. סיבוכים בעין נגרמים בשלב הכרוני או מהתלקחויות חוזרות ועשויים לגרום לירידה משמעותית בראייה כתוצאה מהדלקת התוך עינית.

במאמר זה מובאת פרשת חולה וכן סקירת ספרות של התסמינים בעיניים והתסמינים המערכתיים,  אמות המידה של האבחון, אבחנה מבדלת והטיפול ב-VKH.

אנו מביאים במאמר זה פרשת חולה, מטופלת בת 14 שנים שהסתמנה עם דלקת ענביה גרגרומטית דו-צדדית מלווה בבצקת של עצבי הראייה ושל מרכז הרשתית, ללא תלונות נוספות. היא עברה בירור לשלילת מקור זיהומי או מחלה ראומטולוגית ללא ממצאים חריגים. החולה טופלה בסטרואידים, אך למרות זאת, חלה החמרה בביטוי בעין ונצפו בבדיקות הדימות בעין סימנים המתאימים ל-VKH. על כן, הנערה טופלה בנוסף בתרופות המדכאות את מערכת החיסון כולל אזתיופירין  וציקלוספורין, ולנוכח החמרות חוזרות אף בטיפול ביולוגי עם שיפור ניכר במצבה. יש חשיבות רבה באבחון מוקדם ובטיפול מותאם על מנת להפחית את מידת הסיבוכים העיניים והחוץ עיניים.

במאמר זה מוצגת פרשת חולה שאובחנה עם תסמונת אהלרס-דנלוס במהלך הריונה הראשון. סקירת ספרות ממוקדת בוצעה על מנת לסייע בבחירת שיטת הרדמה לניתוח חיתוך הדופן (Cesarean delivery). בנוסף, המקרה שימש לבחון האם מודל השפה ChatGPT  מדווח באופן אמין על מקורות סקירה. לאור הממצאים, ניתן הסבר על תהליך הכוונון העדין באימון מערכות בינה מלאכותית.

תסמונת האלל הדו-ראשי (Lacertus syndrome) היא מצב נדיר יחסית הנגרם כתוצאה מדחיסת עצב המדיאני במרפק. למרות שכיחותה הנמוכה, חשוב שאנשי מקצוע בתחום הרפואה יהיו מודעים למצב זה ולתסמיניו הפוטנציאליים כדי להבטיח אבחון וטיפול מדויקים. מאמר זה מציג סקירה מקיפה של תסמונת האלל הדו-ראשי, כולל האנטומיה והפיזיולוגיה שלה, התסמינים ואתגרי האבחון. כמו כן, נדונות אפשרויות הטיפול השונות, כולל אמצעים שמרניים כמו מנוחה, שינוי פעילות ופיזיותרפיה, וכן אפשרויות ניתוחיות לחולים עמידים לטיפול. המאמר מסיים בהמלצות למחקר ופרקטיקה בעתיד, תוך הדגשת הצורך בהשכלה ובמודעות מתמשכת בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה.

תסמונת לי-פראומני היא תסמונת גנטית נדירה, המאופיינת בשאתות המופיעות בגיל צעיר. סקירת ספרות ממוקדת מטופל בוצעה במטרה לאתר טיפולים חדשים. בהיעדר מחקרים כפולי סמיות עם בקרת אקראיות, נבחנו טיפולים אפשריים על פי מדדי ברדפורד-היל להערכת סיבתיות על ידי חוקר. מקרה זה שימש גם לבחון את יכולתו של מודל השפה צ'ט ג'י פי טי (ChatGPT) לבצע סקירה דומה, וכן להעריך את הצעותיו על פי עקרונות ההיגיון הרפואי שהציע ברדפורד-היל.

התסמונת הבתר-אורגזמית –  Post-Orgasmic Illness Syndrome (POIS), היא תסמונת נדירה המאופיינת בתסמינים דמויי שפעת ואלרגיה, המופיעים זמן קצר לאחר השפיכה ונמשכים 7-2 ימים. לתסמונת שני דפוסים עיקריים: אחד המסתמן בגיל ההתבגרות, והשני מתחיל מאוחר יותר בחיים. למרות המצוקה הרגשית המשמעותית והירידה באיכות החיים בגברים הלוקים בתסמונת, שכיחותו של המצב אינה ידועה בשל תת דיווח ותת אבחון. ההשערה הרווחת להסבר המנגנון העומד בבסיסה שזו תופעה אימונולוגית, ובאופן ספציפי תגובה אלרגית לזרע המטופל החווה את התסמונת.

מספר מחקרים בחנו תיאוריה זו, והציגו ראיות משכנעות כי טיפול בהקהיית רגישות (היפוסנסיטיזציה –Hyposensitization) באמצעות זרע המטופל, מקל על תסמיני POIS. הראיות שהוצגו מצביעות על כך שתגובה חיסונית לרכיבי הזרע עשויה להיות הגורם העיקרי לתסמונת זו. עם זאת, הבנה מלאה של הפתופיזיולוגיה אשר בבסיס POIS מצריכה מחקרי המשך.

ואזוספאזם (Vasospasm) של כלי דם כליליים הוא מצב ידוע הגורם להתקף חד בבית החזה (Acute Chest Syndrome), ועלול להוביל לאוטם שריר הלב, להפרעות קצב בחדרים ואף למוות פתאומי שמקורו בלב. בעוד שפורסמו סדרות מקרים נרחבות המראות קשר של ואזוספאזם כלילי עם צריכת חומרים כגון קוקאין, הקשר של צריכת מריחואנה עם ואזוספאזם כלילי לא דווח לעיתים קרובות. יחד עם זאת, עישון מריחואנה דווח כגורם הדק (טריגר) למחלת עורקים כליליים ובמיוחד אוטם שריר הלב (Myocardial Infarction – MIR). הסיכון להופעת אוטם שריר הלב גבוה פי 4.8 בשעה הראשונה לאחר צריכת מריחואנה ויורד במהירות לאחר מכן – תופעה שניתנת להסבר בוואזוספאזם  מושרה-מריחואנה.

השפעות הרכיבים הפעילים במריחואנה נחקרו היטב ודווחו באופן נרחב בספרות הרפואית. בעת עישון, מריחואנה גורמת לטכיקרדיה מהירה, לעלייה בלחץ הדם ולעלייה בתפוקת הלב. כתוצאה מכך חלה עלייה בדרישת החמצן, שמוגברת עוד על ידי הנזק לאנדותל בשל כיווץ כלי הדם על רקע הפעלת קולטנים קנבינואידיים – Cannabinoid receptor1 CB1)) על ידי המריחואנה.

בפרשת החולה במאמרנו, מדווח על גבר בן 38 שנים שהתקבל עם כאבים בבית החזה, עליית קטע ST  באק"ג ועורקים כליליים תקינים, ומבחן תגר עם אציטכולין שהיה חיובי לאחר שהחל לצרוך קנאביס רפואי (מריחואנה רפואית). עם הלגליזציה של מריחואנה במדינות מסוימות וגם העלייה בצריכת קנאביס רפואי, סביר להניח שנראה יותר ביקורים במיון ואשפוזים הקשורים למריחואנה וקנאביס רפואי. לפיכך, חשוב להכיר את ההשפעות השונות של מריחואנה, במיוחד אלו שעלולות להיות קטלניות כגון ואזוספאזם כלילי. מקרה זה ממחיש את חשיבות ההכרות עם ואזוספאזם כלילי במטופלים הנוטלים מריחואנה, ואת החשיבות לשקול אבחנה המבדלת זו בחולים עם כאבים בבית החזה ואנמנזה של צריכת קנאביס.

תסמונת הצומת התורקו-לומברי שתוארה על ידי Maigne באה לידי ביטוי בכאב בכנף עצם הכסל וברגישות ללחיצה באזור המעבר בין חוליית הגב התחתונה לחוליית המותניים העליונה. תסמונת זו אינה מוכרת דייה, וניתן לטפל בה בנוגד כאב במקטע התחתון של הגב. היא מקושרת בדרך כלל לסובלים מכאב בגב התחתון, למרות שלא תמיד מופיע כאב באותו אזור. הכאב עשוי לנבוע מבעיה בעצבים שיוצאים מן הצומת התורקו-לומברי בעמוד השדרה, אך הוא מופיע לרוב בבטן התחתונה, סביב טבעת האגן ובמפשעה. למרות שמרבית העומס חל על מפרקי ה Facets-בגובה T12 ו-L1, עלולים כל המפרקים שבין החוליות T9  ו-L2 להיפגע וליצור חיכוך עם עצב היקפי, וכך להגדיל את הסיכון להיווצרות כאב במקומות מרוחקים יותר. מבנה חוליות המותניים, בניגוד למבנה חוליות בית החזה, אינו מותאם לביצוע תנועות בסיבוב או בפיתול, ולכן פגיעותן עולה בשל כך. אנשים שסובלים מתסמונת Maigne מגיבים לרוב היטב לטיפול ידני (Manual treatment). בנוסף, טיפול בתרגילים המיועדים לעמוד השדרה, מתן תכשירים נוגדי דלקת ותרופות נוגדות כאב וביצוע חסם עצבי, עשויים להביא לשיפור במצב המטופלים.