תוצאת חיפוש

אישה צעירה הסתמנה עם מחלה דלקתית רב מערכתית שכללה עלייה במדדי דלקת וריכוז פריטין מוגבר מאוד Hyperferritinemia)) בנסיוב. שילוב זה של עליית חום הגוף וערכי פריטין גבוהים מאוד בדם, מעלה אבחנה מבדלת הכוללת ארבעה מצבי דלקת סוערים ומסכני חיים: הלם זיהומי, תסמונת שפעול המאקרופג'ים, מחלת סטיל של המבוגר ותסמונת קטסטרופלית של נוגדנים כנגד פוספולידים (Catastrophic antiphospholipid syndrome). מצבים אלה נאגדו לאחרונה בספרות תחת השם Hyperferritinemia Syndrome. במהלך אשפוזה, לאחר ניסיון טיפולי באנטיביוטיקה רחבת טווח, נקבעה האבחנה של מחלת סטיל (Still disease) במבוגר ,והוחל טיפול בסטרואידים ובמתוטרקסט (Methotrexate) תוך שיפור הדרגתי. מאחר ומקרים כדוגמת זה מציבים אתגר אבחוני קשה למחלקות הפנימיות, נתאר במאמר זה את האבחנה המבדלת של תסמונת יתר פריטין בדם (היפרפריטינמיה), וכן את אפשרויות הטיפול במחלת סטיל עמידה של המבוגר.

דרמטוזיס נויטרופילית של הידיים (NDH–Neutrophilic Dermatosis of the hands) היא תסמונת השייכת לספקטרום של דרמטוזות נויטרופיליות. היא מופיעה בגב הידיים והיא צורה נדירה של תסמונת סוויט (Sweet syndrome – SS). בדומה לתסמונת סוויט, גם בדרמטוזיס נויטרופילית של הידיים דווח על קשר למחלה מערכתית, כולל מחלות ממאירות, מחלת כרכשת (מעי גס) דלקתית כרונית, מחלות זיהומיות ותרופות. במאמר זה, אנו מציגים פרשת חולה, מטיפול שלקה בדרמטוזיס נויטרופילית של הידיים, שביטאה מחלה לימפופרוליפרטיבית מסוג ליקמיה לימפוציטית כרונית (Chronic lymphocytic leukemia – CLL), שתוארה בחולים ספורים בלבד בקשר עם דרמטוזיס נויטרופילית של הידיים.

בשנת 1966, דיווחו Davis וחב' בכתב העת Lancet על מחלה אימונולוגית חדשה שהתאפיינה במורסות סטפילוקוקיות "קרות" (כלומר ללא סימני דלקת קלאסיים) וקראו למחלה "תסמונת איוב", מבלי שיביאו בחשבון את המשמעות הפסיכולוגית הקשה של כינוי זה על החולים ובני משפחותיהם. בהמשך התגלה שלחולים בתסמונת יש גם ערכים גבוהים של IgE. בתנ"ך נקראת מחלתו של איוב "שחין רע". Davis וחב' קראו לתסמונת על שם איוב, כפי הנראה, בגלל שבתרגום הקלאסי של התנ"ך לאנגלית (תרגום "המלך ג'יימס") המלה שחין תורגמה כ"מורסה", אך למעשה, המונח שחין מתייחס למחלת עור באופן כללי כלומר ל"דרמטיטיס" (לדברי חז"ל, "עשרים וארבעה מיני שחין הם"). לפיכך, הייחוס של מחלתו של איוב (מחלה נרכשת) לחוסר אימונולגי גנטי של ילדים איננו מבוסס. אני ממליץ לנטוש לחלוטין את הכינוי "תסמונת איוב" ולקרוא למחלה על פי הבסיס הגנטי שלה, לדוגמה מחלת STAT3 או מחלת DOCK8.

פסיכותרפיה בעזרת היפנוזה היא אחת השיטות הוותיקות ביותר בהיסטוריה של פסיכותרפיה בכלל ובטיפול בפסיכו-טראומה בפרט. שיטת ההיפנותרפיה מותאמת במיוחד לטיפול בנפגעי טראומה.

במאמר זה מובא תיאור מקרה קליני וטיפול בשיטת היפנו-אנליזה של מצבי אגו Ego States Hypno-Analysis. טיפול זה הוא חלק מתוכנית טיפולית מובנית ורב-שלבית, המבוססת על עקרונות טיפול בפסיכו-טראומה של פייר ז'נה וג'ק ווטקינס. תוצאות הטיפול מצביעות על כך שפסיכותרפיה היפנוטית יכולה להאיץ ולייעל את הטיפול במטופלים הלוקים בתסמונת בתר-חבלתית כרונית.

תסמונת ריאות מנגיף ההנטה היא מחלה נדירה המתבטאת באי ספיקה נשימה חדה אשר יכולה להביא לתמותה. ההדבקה בנגיף ההנטה מתרחשת בעקבות שאיפת הפרשות של מכרסמים אשר משמשים כמאגר של הנגיף. רוב ההדבקות המדווחות שבגינן לוקים החולים בתסמונת מקורן ביבשת אמריקה.

בפרשת חולה זו מדווח על גבר בן 47 שנים, ללא מחלות רקע, אשר טייל עם משפחתו למערב ארה"ב חודש טרם פנייתו למוסדנו. הוא אושפז בעקבות הסתמנות של דלקת ריאות קשה ואובחן כלוקה בתסמונת ריאות מנגיף ההנטה מבדיקות שנשלחו ל-CDC למחלקה לנגיפים במהלך אשפוזו.

חשוב להכיר תסמונת זו שלה מאפיינים קליניים, מעבדתיים ודימותיים ייחודיים, ולהכלילה באבחנה המבדלת בחולים המסתמנים עם אי ספיקת נשימה וחום יחד עם חשיפה אפידמיולוגית מתאימה.

מטרה: מדווח במאמרנו על שבע פרשות חולים הלוקים ב"תסמונת הסינוס השקט" (גת שקטה) ומובאת סקירת ספרות של ביטויי התסמונת בעיניים.

שיטות: נערכה סקירה רטרוסקפטיבית של שבע פרשות חולים עם "תסמונת הסינוס השקט" (תסמונת הגת השקטה) שנראו על ידי המחברים בין השנים 2017-2005.

תוצאות: בכל החולים היו ממצאים של עין שקועה והיפוגלובוס, שניים לאחר חבלה, והשאר ללא אנמנזה רלוונטית. בשלושה מהחולים היה ביטוי של כפל ראייה ורטיקלי. שלושה מהמטופלים עברו ניתוחים לאוורור הגתות (סינוסים) ואחד גם להעלאת רצפת הארובה.

מסקנות: "תסמונת הסינוס השקט" היא תהליך איטי, מתקדם, לרוב חד צדדי והשינויים בו עשויים להתרחש לאורך שנים. רוב המטופלים מסתמנים עם עין שקועה וצנוחה בשל מחלת גת הלסת העליונה (סינוס מקסילרי) וללא תסמינים קודמים של דלקת גתות פנים (סינוסיטיס) כרונית. התהליך קשור לחסימת הניקוז של הגת וחוסר איוורור, הצטברות הפרשות בתוכו, ויצירת לחץ שלילי המוביל לתמט דפנות הגת.

תסמונת קליינפלטר (47,XXY) היא התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר בגברים. שכיחותה ברחבי העולם מוערכת בכ-0.15% מכלל התינוקות הזכרים. התסמונת נמצאה קשורה לתמותה מוגברת מבעיות רפואיות כגון: מחלות לב וכלי דם, ממאירויות, מחלות במערכת העצבים וכפיון (אפילפסיה), סוכרת ועוד. בסקירת ספרות נמצא כי מטופלים עם תסמונת קליינפלטר מצויים בסיכון מוגבר להיווצרות קרישי דם ותסחיפים לריאות. אף על פי שהמנגנון הפתופיזיולוגי הגורם לכך טרם הובן במלואו, יש לראות מטופלים עם תסמונת זו כמטופלים עם הפרעת קרישיות יתר ולשקול את ההתייחסות הרפואית המתאימה למניעה, אבחון וקביעת טיפול באירועים פקקתיים-תסחיפיים (אירועים תרומבואמבוליים).

הקדמה: תסמונת האלכוהול בעובר (fetal alcohol spectrum syndrome) מאופיינת בפיגור גדילה תוך וחוץ רחמי, בשינויים פתוגנומוניים בפנים, ובנזק רב מערכתי למוח בקרב ילודים שנחשפו לשתיית אלכוהול מרובה של האם במהלך ההיריון. ילדים רבים מאומצים ממדינות הגוש הסובייטי מבתי ילדים – שבהם הוחזקו לאחר שננטשו על ידי אימותיהם. פעמים רבות היו אימהות אלו מכורות לסמים ואלכוהול.

מפרשת החולה: במאמר זה מובאת פרשת חולה של ילד מאומץ מאוקראינה, שהראה סימנים קליניים המתאימים לתסמונת האלכוהול בעובר, תוך הדגשת האבחנה המבדלת מתסמינים דומים (דוגמת הפרעת ריכוז וקשב אידיופתית).

סיכום: פרשת החולה המובאת במאמר זה מצביעה על הצורך באבחנה מבדלת זהירה ומקיפה בילדים צעירים שמתגלים כלוקים ביכולת הריכוז והקשב; בנוסף נועדה פרשת החולה להעלות את אינדקס החשד לפגיעת אלכוהול תוך רחמית בישראל.

מסקנות: יש לנקוט משנה זהירות במעקב של ילדים מאומצים מהגוש הסובייטי שמראים בעיות התפתחותיות.

ארבעה חולים התקבלו למחלקתנו עם הסתמנות נדירה: כולם לקו בהרס שרירים (רבדומיוליזיס) ובתסמונת המדור, לאחר שינה ארוכה בתנוחת ישיבה ובהשפעת אלכוהול או חומרים אחרים. לאחר אשפוז סוער ביחידות לטיפול נמרץ, הועברו להמשך שיקומם במחלקתנו. בירור מקיף העלה שהתסמונת כוללת: ליקוי פולינירופתי תחושתי-מוטורי, וכי שניים לקו בתת פעילות תת קלינית של בלוטת התריס. מהלך השיקום לא היה שגרתי: ברגע שהאבחנה אינה ברורה והנסיבות מעורפלות, קשה להעריך את תוצאות השיקום. העובדה שהנכות אינה מזכה בשום פיצוי מעבר למה שקופת החולים והמוסד לביטוח לאומי נותנים, גרמה אף היא לתסכול מתמשך בקרב המטופלים. הגיע לידינו פרשת חולה של מטופל חמישי מקרואטיה, שמהלכו הקליני היה זהה למדווח על ידינו.

הקדמה: תסמונת כשל רב-מערכתי עם פצעי לחץ היא סיבה נפוצה לאשפוז במחלקה הגריאטרית לסיעוד מורכב.

מטרות: שכיחות פצעי לחץ בחולים הלוקים בכשל מערכתי.

שיטות: השוואה בין חולים הסובלים מכשל מערכתי עם ובלי פצעי לחץ בקבלתם למחלקה.     

תוצאות: מתוך 192 חולים שאושפזו במחלקה במהלך חמש שנים האחרונות, 146 (76%) לקו בכשל מערכתי: 99 פיתחו אי ספיקת ריאות, 83 אי ספיקת לב ו-69 אי ספיקת כליות. בחולים עם אי ספיקת לב נמצא שיעור פצעי לחץ גבוה באופן שהיה משמעותי סטטיסטים בהשוואה לחולים שלקו באי ספיקת נשימה או באי ספיקת כליות (0.006 P<) [רמות המוגלובין, כולסטרול, סך חלבונים ואלבומין היו נמוכות באופן מובהק בכל הקבוצות, ובשיעור גבוה יותר בחולים עם פצעי לחץ בהשוואה לחולים ללא פצעי לחץ (0.004= p0.001, p<0.001 ,p=0.03p=), בהתאמה].   אנמיה, קיהיון (דמנציה) ופרקינסון נמצאו בשכיחות גבוהה באופן מובהק בחולים עם פצעי לחץ וכשל מערכתי לעומת החולים ללא פצעי לחץ וללא כשל מערכתי (0.01 p=0.02p=0.01p=), בהתאמה. מחצית בקירוב מהחולים עם כשל מערכתי לקו בסוכרת בהשוואה לחולים ללא כשל מערכתי, באופן שהיה מובהק סטטיסטית (p=0.04). השכיחות של אירוע מוח ויתר לחץ דם הייתה גבוהה בקרב חולים עם כשל מערכתי בהשוואה לחולים ללא כשל מערכתי, ללא מובהקות סטטיסטית (p= 0.2). ההישרדות החציונית נמצאה נמוכה באופן מובהק בקבוצת החולים עם פצעי לחץ וכשל מערכתי (74 יום) בהשוואה לקבוצת החולים ללא פצעי לחץ שלקו בכשל מערכתי (258 יום) (0.01p=).

דיון: אנמיה, קיהיון ומחלת פרקינסון משפיעות על הופעת פצעי לחץ, בעוד שמחלות מערכתיות כגון סוכרת, יתר לחץ דם ואירוע מוח משפיעות על כשל מערכתי. ההישרדות החציונית הממוצעת נמוכה באופן מובהק בחולים עם פצעי לחץ לעומת חולים ללא פצעי לחץ, ללא קשר לכשל מערכתי.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה הלוקה בתסמונת סטיבנס ג'ונסון (Stevens-Johnson syndrome – SJS) שהתקדמה בסופו של דבר עד לנמק רעלני בעור (Toxic epidermal necrolysis - TEN) ללא גורם ברור. בטומוגרפיה מחשבית (CT) הודגם גוש תוך בטני, ואילו בבדיקה פתולוגית הודגמה לימפומה שאינה מסוג הודג'קין. האבחנה של נמק רעלני בעור נקבעה לאחר שנשללו גורמים אחרים כגון הסתמנות פארא-ניאופלסטית של לימפומה מסוג B.