• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
    • ניווט
    למען הרופאות והרופאים ולטובת הרפואה

    מה תרצו למצוא?

    Chromosomal microarray - CMA



    הקדמה
    ‫טכנולוגיית צ'יפ/שבב גנטי (Chromosomal Microarray Analysis, להלן CMA) נמצאת בשימוש קליני בשני 
    העשורים האחרונים. טכנולוגיה זו נועדה לאתר שינויים כמותיים לא מאוזנים בחומר הגנטי (Copy Number 
    Variants, להלן CNVs). השימוש בטכנולוגיית השבב הגנטי CMA בפרטים עם ליקוי שכלי, עיכוב התפתחותי, 
    הפרעות בטווח האוטיסטי ומומים מולדים מדווח בהרחבה בספרות, כאשר בדיקת CMA היא אחת מבדיקות הקו הראשון בבירור של מטופלים אלה. השימוש בשיטה זו במקרים אלו הוכר ע"י משרד הבריאות כחלק מסל הבריאות (חוזר מנכ"ל משה"ב 25/12). בנוסף, השימוש בשיטה זו הפך לכלי חשוב בבירור טרום לידתי. עבודות פרוספקטיביות גדולות הראו את היתרון של בדיקת CMA על פני קריוטיפ באבחון טרום לידתי. במקרה של מומים מולדים, CMA הראה אחוזי גילוי גבוהים והפך למעשה לבדיקה המומלצת במקרים אלה. מספר גדול של סדרות פורסמו בשנים האחרונות בספרות הרפואית בנוגע לאחוזי הגילוי של הטכנולוגיה על סמך הממצא ההדמייתי החריג בעובר, ועל פי אחוזי הגילוי הוכנס המימון הציבורי לסל הבריאות5. הבדיקה מבוצעת כיום כבדיקת הבחירה בכל בדיקה חודרנית המבוצעת בהריון כולל סיסי שלייה, מי שפיר ודם עוברי. ידוע כי אחוז הגילוי במקרים של היריונות ללא אינדיקציה רפואית נע סביב 0.7%-1.5 על פי סדרות שונות.
    בשנים האחרונות הוכנסו לשימוש קליני טכנולוגיות המבוססות על שיטת הריצוף המקביל. בדיקות אלו נמצאות 
    כיום ‫כקו ראשון לבירור גורמים גנטיים במצבים קליניים שונים. ההתייחסות בנייר עמדה זה הינה לדיווח וסיווג 
    ממצאים בבדיקת CMA כאשר היא מבוצעת. ‫במרבית המכונים בארץ, כתלות בשיטות ומכשירים הקיימים, הבדיקה נעזרת בגלאים מסוג Polymorphisms Single Nucleotide )להלן SNPs), ולכן הבדיקה מאתרת גם אזורים גנומיים של אחידות סמנים פולימורפיים (Runs .(LOH להלן ,loss of heterozygosity) או בשמם הנוסף איזורי אבדן הטרוזיגוטיות ,(ROH להלן ,of homozygosity ‫אזורים אלה מאפשרים לזהות איזורי הורשה חד הורית מסוגים מסוימים (isodisomy) או אזורים גנומיים זהים המורשים מהורים קרובי משפחה או מרקע אתני דומה. התייחסות לממצאים אלו במסמך נפרד.

    מהדורת 2026

    עדכנו את מדיניות הפרטיות באתר. השינויים נועדו להבטיח שקיפות מלאה, לשקף את מטרות השימוש במידע ולהגן על המידע שלכם/ן. מוזמנים/ות לקרוא את המדיניות המעודכנת כאן. בהמשך שימוש באתר ובשירותי ההסתדרות הרפואית בישראל, אתם/ן מאשרים/ות את הסכמתכם/ן למדיניות החדשה.