• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
    • ניווט
    למען הרופאות והרופאים ולטובת הרפואה

    מה תרצו למצוא?

    השימוש ב"שיטות ריצוף מתקדמות" באבחון טרום לידתי

    מבוא
    ‫השימוש ב"שיטות ריצוף מתקדמות" (next generation sequencing, NGS) הפך לכלי חשוב באבחון מחלות גנטיות. בעת כתיבת נייר עמדה זה, בדיקות ריצוף כלל-אקסומי (whole exome sequencing, WES) ובדיקות פאנלים רב- ניים (multi-gene panels) הפכו לגישה רפואית מקובלת באבחון ילדים ומבוגרים הלוקים בהפרעות עם רקע גנטי אפשרי. באחרונה התרחב השימוש הקליני גם בבדיקת ריצוף כלל-גנומי (whole genome sequencing, WGS). בנייר עמדה זה נתייחס לכל הגישות האלה כאל "שיטות ריצוף מתקדמות".
    ‫השימוש בריצוף כלל אקסומי WES לאבחון גנטי של מומים המתגלים בעובר בבדיקות דימות הוא טכנולוגיה 
    בהתהוותה. סקירת ספרות שיטתית (2014 עד 2017) חשפה טווח רחב (80%-6.2%) של שיעורי אבחון בעוברים עם מומים מבניים. שתי סדרות פרוספקטיביות שפורסמו ב-2019 בכתב העת Lancet סיפקו מידע עדכני יותר באשר לשיעורי האבחון בעוברים עם מומים. ממחקרים אלה עולה כי לאחר בדיקת שבב ציטוגנטי (CMA) תקינה ובנוכחות מום בודד, התוספת לשיעור הגילוי היא %10.3-%8.5. סיכוי זה עולה עד כדי %19-15.4% בנוכחות מומים מרובים ואף 35% בנוכחות 3 מומים או יותר. בשנים האחרונות פורסמו מספר עבודות המצביעות כי הסיכוי לגילוי שינויים גורמי מחלה מונוגנית חמורה בגיל צעיר בהיעדר ממצאים חריגים בבדיקות דימות בעובר הינו כ-1%. בנוסף קיים סיכוי דומה לגלות שינויים הקשורים במחלות של הגיל המבוגר, מחלות בעלות ביטוי וריאבילי, או חדירות חלקית.
    ‫השימוש ב"שיטות ריצוף מתקדמות" בהיריון מציב אתגרים מיוחדים ומשמעותיים, לרבות פנוטיפ עוברי מוגבל, 
    גילוי ממצאים משניים ואקראיים (secondary and incidental findings) בהורים ו/או בעובר, השפעת התוצאות על בני המשפחה, ועוד. מטרת נייר עמדה זה הינה לדון בהשלכות של שימוש בשיטות אלה באבחון טרום לידתי ולהגדיר קוים מנחים לעריכת הבדיקות ולדיווח על הממצאים.
    International Society for Prenatal Diagnosis(ISPD) ,נייר עמדה זה מבוסס על נייר העמדה המשותף של Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM), Perinatal Quality Foundation (PQF)  American Society of Medical Genetics and Genomics.
    מונחים:‏
    • הגנטיקאי/ת - משמע, הרופא/ה הגנטיקאי/ת או היועצ/ת הגנטי/ת המוסמך/ת מטעמו/ה.‏
    • ‫שינויים אקראיים incidental - שינויים גנטיים בעלי משמעות רפואית שאינם קשורים למחלה/תסמונת שבגללה נערכת בדיקת הרצף המתקדמת, אשר מתגלים באקראי, לא באופן יזום במהלך הבדיקה, וללא כל כוונת מכוון. שינויים כאלה כוללים נטייה למחלות של הגיל המבוגר, סוגים שונים של סרטן, ומחלות תורשתיות אחרות. הבדיקה אינה מיועדת או מכוונת לגילוי שינויים אלה ומדובר בממצאים שעלולים להתגלות באקראי בלבד, תוך כדי ביצוע הבדיקה.‏
    • ‫שינויים שניוניים secondary - שינויים בגנים שנבחרו ע"י האיגוד האמריקאי לגנטיקה ולגנומיקה (ACMG) כקשורים בסיכון גבוה לתחלואה ואשר איתור מוקדם מאפשר להפחית משמעותית את התחלואה והתמותה על ידי התערבויות מבוססות.‏
       

    מהדורת 2026

    עדכנו את מדיניות הפרטיות באתר ההסתדרות הרפואית בישראל.
 השינויים נועדו להבטיח שקיפות מלאה, לשקף את מטרות השימוש במידע ולהגן על המידע שלכם/ן.
 מוזמנים/ות לקרוא את המדיניות המעודכנת כאן. בהמשך שימוש באתר ובשירותי ההסתדרות הרפואית בישראל, אתם/ן מאשרים/ות את הסכמתכם/ן למדיניות החדשה.