למען הרופאות והרופאים ולטובת הרפואה
כרטיס רופא והטבות
ניהול הכרטיס שלי
טעינת הכרטיס
רשתות מזון ומסחר 7%
רשתות מסחר 15%
להזמנת כרטיס משתמש/ת קיים/ת
להצטרפות להר"י והנפקת כרטיס רופא
אתר הצרכנות של הר"י
מועדון יחד
שאלות ותשובות
אתרי הר"י
אתר הר"י
אתר ההתמחות
אתר כרטיס הרופא
אינדקס הרופאים
ספר מערכת הבריאות
קמפוס הר"י
ביה"ס המקוון
השמה בתחומי בריאות וחדשנות רפואית
בריאות וחוסן הרופאות והרופאים
אתר הצרכנות של הר"י
אתר התרבות והפנאי
מועדון יחד
כתבי העת של הר"י
הסכמים קיבוציים
אתר ההנצחה
אתר אסל"י
האקדמיה לרפואה מדעית (עברית)
האקדמיה לרפואה מדעית (אנגלית)
צרו קשר
עובדי הר"י לשירותך
מוקדי הר"י
מוקד לטיפול בהפרת זכויות
עוד ערוצי התקשרות
מגוון ערוצים להיות בקשר
פרסמו אצלנו
כתבו לנו
פנייה למפנה
הר"י בוואצאפ
פעולות מהירות
שירות התשלומים
האזור האישי
עבודה וקריירה
רכישת ספרי לימוד
סימולטור שכר
הצטרפות להר"י
איתור טפסים
אזור אישי סטאז'-רישוי
עברית (HE)
אנגלית (EN)
רוסית (RU)
ערבית (AR)
התחבר/י
ניווט
למען הרופאות והרופאים ולטובת הרפואה
מה תרצו למצוא?
אתר הר"י
מידע וזכויות
סטודנטים
סטאז'רים
מתמחים
מומחים/רופאים תחומיים
רופאים לקראת פרישה וגמלאים
רופאים חוזרים מחו"ל
רופאים יוצאים לחו"ל
רופאים עצמאיים
רופאי שיניים
חברות בהר"י
דמי חבר
חזרה לתפריט הראשי
דמי חבר
תעריפי דמי חבר
אמצעי תשלום דמי חבר
סוגי חברות בהר"י
השתתפות בדמי החבר - בנק לאומי
ועדת הנחות והחזר זוגות
הצטרפות להר"י
סל ביטוחים לחבר/ת הר"י
מועדוני הטבות וצרכנות לרופא/ה
תחומי פעילות
פעילות ציבורית
חזרה לתפריט הראשי
פעילות ציבורית
קידום הרפואה הציבורית
אתיקה רפואית
הנצחת רופאים/ות
מכתבי תודה לרופאים/ות
יום הרופא/ה
אינדקס הרופאים
המכון לאיכות ברפואה
תנאי העסקת רופאים/ות
הכשרת רופאים/ות
קורסים להעשרה מקצועית ואישית
קידום קריירה לרופא/ה
האיגודים המדעיים
כתבי העת של הר"י
המכון לאיכות ברפואה
תמיכה וסיוע לרופא/ה
קשרים בינלאומיים
כנסים ואירועים
חדשנות רפואית
על הר"י
הכירו את הר"י ומוסדותיה
תקנון הר"י
תולדות הארגון
ניירות עמדה של הר"י
לשימושך
כרטיס רופא
חזרה לתפריט הראשי
כרטיס רופא
טעינת הכרטיס
רשתות מזון ומסחר 7%
רשתות מסחר 15%
להזמנת כרטיס משתמש/ת קיים/ת
להזמנת כרטיס משתמש/ת חדש/ה
שאלות ותשובות
אתרי הר"י
חזרה לתפריט הראשי
אתרי הר"י
אתר הר"י
אתר החדשות
אתר המתמחים
אינדקס הרופאים
קמפוס הר"י
בריאות וחוסן הרופאות והרופאים
ספר מערכת הבריאות
ביה"ס המקוון
אתר הצרכנות של הר"י
מועדון יחד
עיתון הרפואה
IMAJ
עיתון הרפואה הצבאית
JIMS לסטודנטים
הסכמים קיבוציים
אתר ההנצחה
האקדמיה לרפואה מדעית (עברית)
האקדמיה לרפואה מדעית (אנגלית)
צרו קשר
חזרה לתפריט הראשי
צרו קשר
מגוון ערוצים להיות בקשר
פרסמו אצלנו
פנייה למפנה
פעולות מהירות
חזרה לתפריט הראשי
פעולות מהירות
שירות התשלומים
האזור האישי
הצטרפות לאינדקס הרופאים
רכישת ספרי לימוד
סימולטור שכר
הצטרפות להר"י
שדרוג קורות חיים
איתור טפסים
שפות
חזרה לתפריט הראשי
שפות
עברית (HE)
אנגלית (EN)
רוסית (RU)
ערבית (AR)
עמוד ראשי
חיפוש הנחיות קליניות וניירות עמדה של האיגודים המקצועיים
אבחון מולקולרי של מחלות מונוגניות בילדים ובמבוגרים
אבחון מולקולרי של מחלות מונוגניות בילדים ובמבוגרים
רקע ומבוא
מטרת מסמך זה לפרט ולעדכן את עמדת איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל לגבי אבחון מולקולארי קליני בילדים ומבוגרים חשודים כחולים במחלה מונוגנית. מאז פרסום נייר העמדה הקודם (2016), התבססה ונקבעה עליונותן של בדיקות ריצוף כלל-גנומיות באבחון מהיר ומדויק של מחלות מונוגניות בכללותן, בהשוואה לאבחנה על בסיס קריטריונים קליניים, בדיקות הדמייה ומעבדה אחרות. במקביל להוזלת עלויות, חל שיפור משמעותי בזמינות ובנגישות לשימוש בטכנולוגיות ריצוף מתקדמות, וקיצור משמעותי של משך הבדיקה וקבלת התוצאות ממספר חודשים לשבועות ספורים ואף ימים).
בנוסף, הצטבר ידע רב לגבי תרומתן באבחון ובטיפול בחולים במחלות מונוגניות בכל תחומי הרפואה, וכן בתכנון משפחה. גישה של בירור גנטי כקו ראשון בבירור חשד למחלה מונוגנית הינה בעלת יתרון כלכלי משמעותי בשל חיסכון וייעול הוצאות רפואיות נלוות, לרבות בדיקות מעבדה והדמייה, הליכים פולשניים, משך אשפוז וטיפול מותאם ברשימה הולכת ומתארכת של מחלות מונוגניות, ובחולים קריטיים. לפיכך, מצאנו לנכון לעדכן את נייר העמדה כפי שמפורט במסמך זה.
נייר עמדה זה אינו דן באבחון הגנטי הטרום לידתי, בשימוש בטכנולוגיות ריצוף מתקדמות כבדיקת סקר לאוכלוסייה בריאה בילודים/ילדים/מבוגרים כולל סקר לאיתור זוגות בסיכון ללידת ילד חולה במחלה גנטית חמורה, או בבדיקות המתבצעות במסגרת מחקר. סוגיות מורכבות אלו הינן מעבר לתחום עיסוקו של נייר עמדה זה.
מהדורת 2025
לחצו כאן לטקסט המלא