מחלת חסר החיסוני (Common Variable Immunodeficiency) כמחלה רב-מערכתית – פרשת חולה

תקציר

מחלת common variable immunodeficiency  (CVID) היא מחלת החסר החיסוני השכיחה ביותר. המחלה מתאפיינת בחסר נוגדנים משמעותי עם נטייה לזיהומים חיידקיים חוזרים, בעיקר בדרכי הנשימה. בבסיס המחלה עומדת הפרעה ביכולת ייצור נוגדנים עקב הפרעה בהתפתחות לימפוציטים מסוג B או ביכולתם להתמיין ולהפריש נוגדנים כנגד אנטיגנים חדשים.

לצד החסר החיסוני, מחלת CVID מתאפיינת בדיסרגולציה חיסונית, אשר יכולה להתבטא בהסתמנות אוטואימונית עם מעורבות מערכות גוף שונות, או  בלימפופרוליפרציה עם הגדלת בלוטות והגדלת כבד או טחול. לעיתים הביטויים הקליניים הלא-זיהומיים יכולים להקדים את ההסתמנות הזיהומית או להיות הביטוי המרכזי של המחלה – מצב העלול להביא לעיכוב משמעותי באבחנה ובטיפול. 

בעוד שהטיפול במרכיב החסר החיסוני הוא פשוט ומבוסס על מתן נוגדנים חלופי, הטיפול בהסתמנות הדיסרגולציה מורכב יותר, הן בשל היעדר הנחיות טיפול ברורות והן בשל הצורך בהוספת טיפולים מדכאי חיסון לחולה  עם דיכוי חיסוני בבסיס.

מובאת במאמרנו פרשת חולה ב-CVID, עם ביטויים שונים של דיסרגולציה חיסונית, ונדונה הגישה האפשרית לבירור וטיפול. פרשת החולה מדגישה את מורכבות המחלה, ואת הצורך לראות ב- CVID כמחלה רב-מערכתית, אשר הטיפול בה מצריך שילוב של רופאים מדיסציפלינות שונות עם מודעות למחלה ולסיבוכיה.