• אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        הטיפול בהומוזיגוטים של היפרכולסטרולמיה משפחתית – נייר עמדה מטעם החברה הישראלית למניעה וטיפול בטרשת עורקים

        הרפואה | כרך 160

        חוברת 3, מרס 2021
        עמ׳ 170-174

        • Hofit Cohen,
        • Ronen Durst,
        • Avishay Elis,
        • Dov Gavish,
        • Daniel Schurr

        תקציר

        הומוזיגוטים של היפרכולסטרולמיה משפחתית לוקים במחלה תורשתית נדירה, הגורמת לעלייה קיצונית ברמת הכולסטרול בדמם. החולים במחלה זו לוקים בפגם גנטי, הגורם לליקוי בתפקוד של הקולטן לחלקיק ה-LDL. בעוד ששכיחות המחלה בעולם היא1:1,000,000 , בישראל, השכיחות באוכלוסייה גבוהה יותר. הסיכונים המשמעותיים של המחלה כוללים התפתחות מואצת ומוקדמת של תהליכי טרשת עורקים, ותחלואה ותמותה ממחלות לב וכלי דם מהעשור הראשון לחיים. יש צורך בטיפול תרופתי מוגבר מגיל צעיר, לאיזון מיטבי ככל האפשר של ערכי הכולסטרול בפלסמה של חולים אלו, לצורך צמצום הסיכון הקרדיווסקולרי של חולים אלו. לפיכך, אנו ממליצים על המדרג האבחוני והטיפולי הבא: הטיפול בהיפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית יתבצע במרכזים המתמחים בנושא זה. אם הועלה חשד קליני ביוכימי לאבחנה, יש לבצע אבחון גנטי למחלה וכן סיקור בקרב בני המשפחה מדרגה ראשונה לנשאות למחלה. יעד הטיפול בכולסטרול נקבע על פי דרגת הסיכון וההנחיות של החברה האירופאית לטרשת עורקים (EAS). הקו התרופתי הטיפולי הראשון הוא מינון מרבי של סטטינים במשלב עם אזטימיב, כאשר המטרה היא הפחתה של 50% לפחות ברמות ה- LDLc בפלסמה מערכי הבסיס. באלו שאינם מגיעים ליעד הטיפולי של רמות הכולסטרול, יש להוסיף נוגדן כנגד PCSK9  Evolocumab  לטיפול. חולים אשר אינם מגיעים ליעד הטיפולי תחת טיפול ב- Evolocumab מופנים להליך אפרזיס. במטופלים הנזקקים לביצוע אפרזיס, יש להוסיף Lomitapide מעכב MTP , על מנת להפחית את תכיפות הביצוע של הליך זה

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303