בצקת (אנגיואדמה) תורשתית – חידושים בהבנת מנגנון המחלה והטיפול בלוקים בה

תקציר

אבנר רשף, איריס לייבוביץ, אבנר גורן, מונה כידון

היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית והמרכז לאנגיואדמה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

*הערה: המחקרים בחלק מתרופות המוזכרות במאמר מומנו על ידי החברות הבאות:

Jerini - Germany, CSL- Behring-Germany, Dyax - USA, Pharming - Netherlands.

אנגיואדמה תורשתית (א"ת, HAE Hereditary Angioedema-) היא מחלה נדירה המתבטאת בהתקפים נשנים של בצקת ברקמות שונות. במחלה זו קיים חסר כמותי או תפקודי, של מעכב המשלים הראשון C1 הנקרא: C1esterase Inhibitor (C1-INH). תפקידו הפיזיולוגי הוא ככל הנראה בקרה של כלי הדם בעת חבלה ודלקת. השפעתו המווסתת של C1-INH ניכרת הן על מערכת המשלים (Complement) והן על מנגנוני הקרישה ותמס הפיברין (פיברינוליזה). בשנים האחרונות התברר, כי הגורם העיקרי לבצקת הוא הקינין: ברדיקינין, הגורם להרחבת עורקים ומגביר חדירות דופן כלי הדם. ברדיקינין פועל על כלי הדם באמצעות קולטנים סגוליים, וזיהויים בשנים האחרונות מהווה אבן דרך בהבנת המחלה.

א"ת מתבטאת בהתפתחות נשנית של בצקות בגפיים, אברי מין, פנים, ובהתקפים של כאבי בטן. במחצית מהחולים מתפתחת בצקת בלשון ובלוע, העלולה לגרום לחנק ומוות. עקב נדירותה, היעדר סגוליות של התסמינים, וחוסר ערנות של הרופאים והמטופלים, נקבעת האבחנה ברוב החולים באיחור ניכר.

בסקירה זו מפורטים מנגנוני המחלה, והגישה לאבחון ולטיפול על פי קווים מנחים מקובלים. בנוסף נסקרים הטיפולים החדשים שבהם התנסו מחברי המאמר בשנים האחרונות: מעכב סגולי של קולטני-ברדיקינין, מעכב סגולי של האנזים קאליקריין (Kallikrein) ו- INH-C1 רקומביננטי המיוצר בהנדסה גנטית.

א"ת היא מחלה מתמשכת, המטילה נטל כבד על המטופל ומשפחתו, ומשפיעה באופן משמעותי על איכות החיים. בשנים האחרונות גובשו קווים מנחים לטיפול והוקמו מרכזים מיוחדים המתמחים בא"ת, בהם ניתן לרכז את הטיפול המקצועי ומחקר המחלה על כל היבטיה. מאחר שהמחלה נדירה, יש להעלות את המודעות אליה בקרב רופאים, אחיות, צוותי חירום וכלל הציבור. פענוח מנגנון המחלה, טיפול בתרופות חדשות, ומעקב רפואי וסיעודי הניתן על ידי צוות מנוסה במרכז מקצועי – כל אלה יאפשרו לחולי א"ת לנהל חיים תקינים ובריאים.