תוצאת חיפוש

הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

הקדמה: 15% מהאוכלוסייה סובלים מטנטון, אך רק בקרב 2%-3% הטנטון חמור עם הפרעות תפקוד קשות. הסבל ממטרד הטנטון נובע בעיקר מהפרשנות לטנטון ולא מעצם התחושה הפיזית של הטנטון.

מטרות: מוצגות השיטות לשיפור מטרד הטנטון כאשר מודגשת במיוחד חשיבות ההסבר הראשוני המפורט לנבדק.

שיטות: ההתמודדות עם התגובה הקשה לטנטון מבוססת על כך שנוכל לשלוט בו במקום שהוא ישלוט בנו. משימה זו מבוצעת באמצעות הסבר על מהות הטנטון והקניית שליטה בשלושה דברים: בצורת החשיבה, במתח, ובתשומת הלב.

דיון: לרופאי אף-אוזן-גרון אין את הידע לגבי הטיפול בתגובה הנפשית של הסובלים מטנטון, דבר המביא לתסכול מול תלונותיו של החולה. במאמר זה ניתנים כלים בסיסיים לשיטת הטיפול בטנטון באמצעות Cognitive Behavioral Therapy  (CBT) עם הסברים של השיטה בנוגע לשיפור ההתמודדות עם התגובה לטנטון.

סיכום: מוצגות השיטות לשיפור מטרד הטנטון. מודגשת חשיבות ההסבר הראשוני המפורט לנבדק. הטיפול מבוסס על הקניית שליטה בצורת החשיבה, במתח ובתשומת הלב תוך הסתייעות בטכניקת CBT.

הקדמה: מידע מועט בלבד פורסם על בקטריולוגיה של דלקת אוזן תיכונה חדה בילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים.

מטרות: לחקור את הבקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה בילודים,  לאחר הצגת חיסון הפרבנר 13 והקשר שלו לאופן הלידה.

שיטות מחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של תרביות אוזן שנלקחו מפעוטות מתחת לגיל 60 חודשים הסובלים מדלקת אוזן חדה. נבדקה ההשפעה חיסון הפרבנר 13 על צורת הלידה (ניתוח חיתוך הדופן לעומת לידה לדנית) ועל הבקטריולוגיה של דלקת זו. בנוסף, התוצאות הושוו בין ילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים (קבוצה 1) לפעוטות בגילאי 60-3 חודשים (קבוצה 2).

תוצאות: השכיחות של Streptococcus pneumoniae  (S. pneumoniae)ו- Enterobacteriaceae (E. Bact) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 1 בהשוואה לקבוצה 2 – 47.1% לעומת 35.8% ו-12.3% לעומת 4.3%, בהתאמה (p<0.001), בעוד ששכיחות(H. Influenzae)  Haemophilus Influenzae. ו-Streptococcus Group A (GAS) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 2 בהשוואה לקבוצה 1 – 40.3% לעומת 30.1% ו-17.5% לעומת 8.3%, בהתאמה (p<0.001). אופן הלידה לא השפיע על בקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה. הטיפול בפרבנר 13 גרם  לעלייה בשכיחות של GAS (מ-7% ל-15%) (P<0.001) בקבוצה 1. בקבוצה 2 השכיחות של S. Pneumoniae ירדה מ-47% ל-28.8% (p<0.001), ואילו זו של H. influenzae ו-GAS עלתה מ-38.4% ל-47.1% (p<0.001) ומ-12.9% ל-22.8% (p<0.001), בהתאמה.

מסקנות: S. Sneumoniae ו-E. Bact הם אוטופתוגנים שכיחים יותר בילדים מתחת לגיל שלושה חודשים. כמו כן, השכיחות של GAS עלתה בקבוצת גיל זו בעקבות כניסת חיסון הפרבנר 13.

דיון: ניתן ליישם את תוצאות המחקר בניהול וטיפול בדלקת אוזן חדה  בילודים.

סיכום: מחקר זה תרם מידע נוסף בתחום דלקת אוזן חדה בילודים – נושא שלא נחקר דיו  עד כה.

בשלושת העשורים בין פרסום ICD-10 בשנת 1992 וכניסה לתוקף של ICD-11 בשנת 2022, הצטבר חומר רב, קליני ובתחום המחקר אודות קיהיון לסוגיו. מבחינת היררכיה של סיווג, קיהיון ב-ICD-10 נמצא תחת הגדרה פשוטה ל"הפרעה נפשית" אשר לא כיסתה קיהיון בשלב קל, ותחת תפיסה רחבה של "הפרעות אורגניות נפשיות", תוך הסתייגויות שהועלו בנוגע לשימוש במונח "אורגני". הדגש בהגדרת קיהיון ב-ICD-10 היה אטיולוגי והוא תואר כתסמונת עקב מחלה של המוח, לרוב כרונית או פרוגרסיבית, עם פגיעה בתפקודים גבוהים מרובים של קליפת המוח. ההנחיות האבחוניות התמקדו בירידה בזיכרון ובחשיבה, יחד עם עיבוד מידע, ומשך של שישה חודשים לפחות. קיהיון במחלת אלצהיימר היה אב-טיפוס.

קיהיון ב-ICD-11 שונה מהותית מקיהיון ב-ICD-10. חלו שינויים בסיווג, תוכן, וטרמינולוגיה. בICD-11 קיהיון נמצא תחת הגדרה מדייקת יותר ל"הפרעה נפשית" ותחת קיבוץ האבחנות המצומצם "הפרעות נוירוקוגניטיביות". קיהיון כעת הוא מערכת אבחונית פוליטטית-תפעולית, הגדרתו היא תסמינית, והמאפיינים החיוניים הנדרשים כוללים, בין היתר, פגיעה ניכרת בשני תחומים קוגניטיביים לפחות מתוך שבעה אפשריים, אך גם שינויים ניורו-התנהגותיים. באין התייחסות בהגדרת הקיהיון לגיל, משך ומהלך, קיהיון עקב מחלת אלצהיימר הוא אך אבחנה אחת מיני רבות. בשתי הקלסיפיקציות קיהיון אינו מקודד. עם הוספת אטיולוגיה ספציפית מתוך הפרק עצמו, או מפרק אחר בקלסיפיקציה, הסטטוס הנוזולוגי משתנה להפרעה, ומתאפשר קידוד.

הקדמה: בעשורים האחרונים, מחקרים רבים ברחבי העולם בחנו את הנושא של אלימות בקרב מתמודדי נפש, ובכלל זה מאפיינים של מתמודדים עם הפרעה נפשית שביצעו רצח מתוך מצב פסיכוטי (אי-שפיות הדעת), בהשפעת הפרעה נפשית.

מטרת המחקר: המחקר נועד לבחון את המאפיינים הסוציו-דמוגרפיים, הפסיכיאטריים, העברייניים, הפורנזיים ומאפיינים נוספים הקשורים ברצח בקרב אנשים שביצעו עבירות רצח בישראל ולא הועמדו לדין בגין אי-שפיות הדעת. לצד ידע שהצטבר בנושא זה מהעולם, לכל מדינה מאפיינים ייחודיים, הן מבחינת הרכב האוכלוסייה והן מבחינת השירותים הפסיכיאטריים. ככל הידוע, טרם בוצע מחקר בהיקף כזה בישראל.

שיטת המחקר: נבדקו 80 תיקים רפואיים, הכוללים מסמכים רפואיים ומשפטיים, של מטופלים אשר אושפזו בחטיבה לביטחון מרבי במרכז בריאות הנפש שער מנשה בתוקף צו אשפוז בגין עבירה של רצח בין השנים 2021-1997. המדגם כלל את כלל המקרים המתועדים ברשומות הרפואיות לגבי מאושפזים שאושפזו בגין עבירת רצח.

תוצאות: 90% מהנכללים במחקר אובחנו עם סכיזופרניה, ל-70% היה לפחות אשפוז פסיכיאטרי אחד לפני ביצוע הרצח. ברוב הנכללים דווח על אלימות קודמת בהשפעת ההפרעה, בחלק גדול דווח על צריכת סמים ו/או אלכוהול. רובם הגדול של הנכללים לא התמידו במעקב פסיכיאטרי ובנטילת טיפול תרופתי בתקופות שבין האשפוזים. במרבית המקרים המניע היה דלוזיות פרנואידיות, הקורבן היה מוכר לרוצח, לרוב בן משפחה, ומרבית הנכללים במחקר נשארו בזירה לאחר ביצוע הרצח.

דיון ומסקנות: הממצאים מאפשרים הבנה טובה יותר של המאפיינים של מבצעי רצח בהשפעה של הפרעה נפשית, וניתן לגזור מהם הגדרה לקבוצת סיכון, שלגביה רצוי לחזק את הרצף הטיפולי ולנקוט פעולות מניעה.

סיכום: נדרשת מניעה של מעשי רצח בידי מתמודדי נפש. מסקנות נוספות והצעה לפעולות אופרטיביות נידונו במאמר.

אבחנת הפרעה של הַלֶּמֶת קרב (דהיינו, הלמת על רקע פעולות לחימה) (Combat PTSD) מסתמכת בחלקה הגדול על דיווחיו הסובייקטיביים של הפונה לטיפול. לנוכח  זאת, היא רגישה ביותר לדיווחי יתר של אירועי עבר ותסמינים שעליהם מתלונן הפונה. אבחון יתר של הַלֶּמֶת קרב נושא בחובו נזק ממשי. מכאן החשיבות הגדולה להערכה מדויקת, עד כמה שניתן, של אמינות דיווחיו של הפונה להערכת הַלֶּמֶת קרב.

שירותים פסיכיאטריים דחופים ניתנים לאורך השנה במסגרת חדרי המיון. אולם הדרישה לשירותים אלו איננה קבועה ומציגה שונות משמעותית על פני השנה. שני גורמים היכולים לספק מענה מסוים לשונות זאת הם עונתיות וחגים. השפעת עונתיות וחגים על צריכת שירותי רפואה דחופים ברפואת הנפש היא תופעה מוכרת. עם זאת, האקלים והאוכלוסייה הייחודית לישראל, שרובה יהודית, מעלים שאלות בנוגע לתקפות תוצאות עבר אלו בהקשר הישראלי.

צוות סיעודי במחלקות וביחידות משפטיות נתקלים בקשיים ובדילמות אתיות ייחודיות במהלך עבודתם, המהווה אתגר טיפולי מורכב. אחד האתגרים הוא הניגוד שבין מתן טיפול לבין השמירה על ביטחון ובטיחות. דילמה זו מעוררת שאלה באשר לתפקיד הסיעוד ביחידות ובמחלקות אלו – האם הם סוהרים או סוכני טיפול סיעודי?

במחקר כלכלי-בריאותי זה נעשו לראשונה חישוב וניתוח של ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש בישראל. העבודה מתייחסת לשנים 2021-2019. היקף ההוצאה הציבורית השנתית לבריאות הנפש מוערך ב-4 מיליארד ₪.  רכיביה העיקריים: מערך האשפוז הפסיכיאטרי – 49%, השיקום הפסיכיאטרי – 31%, הטיפול האמבולטורי בקהילה –  14% והוצאות שונות – 6%.  מימון ההוצאות מתחלק באופן שווה בין קופות החולים לבין מימון ישיר מתקציב המדינה.

בשנים האחרונות חלה עלייה  משמעותית בתופעת "הדלת המסתובבת", שבה חולים משתחררים מבתי החולים הפסיכיאטריים בישראל ושבים לאשפוז תוך פחות מחודש. תצפיות קליניות במחלקות הפעילות של המרכז לבריאות הנפש באר-שבע במהלך העשור האחרון, העלו את השאלה האם קיימת מגמה דומה בשכיחות אשפוזים חוזרים במרכזנו.

טראומה מינית, ובעיקר פגיעה מינית בתקופת הילדות, שכיחה ביותר בקרב נשים וגברים הסובלים מתחלואה נפשית, כאשר ההערכה המקובלת היא כי בין שליש לשני שלישים מהמטופלים במסגרות בריאות הנפש חוו פגיעה מינית בעברם. בדומה, קיים סיכון גבוה בקרב שורדות טראומה מינית להתפתחות של הפרעות נפשיות כולל הפרעות פסיכיאטריות מז'וריות דוגמת שסעת (סכיזופרניה) ומחלה דו-קוטבית. כמו כן,  לקיומה של היסטוריה של טראומה מינית קיימות השפעות על מהלך המחלה ועל הסכות. טיפול רגיש-טראומה מותאם לשורדי טראומה מינית עשוי להביא להקלה בסבל הנפשי ולשיפור בתסמינים, גם שנים רבות אחרי הפגיעה. אולם למרות השכיחות הגבוהה של טראומה מינית והשפעותיה הנפשיות, קיים תת-אבחון ותת-זיהוי של טראומה מינית במערכות בריאות הנפש בארץ ובעולם, בין היתר בעקבות היעדר הטמעה של תהליכי תשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. במאמר זה מוצגים המאמצים שנעשו בארץ למען קידום תשאול ביחס להיסטוריה של טראומה מינית במהלך אשפוז פסיכיאטרי החל משנת 2015, כחלק מתקן של טיפול מיטיב. המאמר מצביע על הגורמים המעכבים את הטמעת התשאול, ומציג המלצות המבוססות על הספרות העולמית התומכות בקידום הטמעת מודל רפואה רגישת-טראומה ותשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. כמו כן מוצגות  ההנחיות הקליניות ליישום  תהליך התשאול במהלך הקבלה והטיפול באשפוז הפסיכיאטרי.

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

הקדמה: בדיקת ה-video Head Impulse Test (vHIT) מאפשרת כימות של ההחזר הווסטיבולו-אוקולארי ותיעוד סקאדות מתקנות המפצות על פגיעה ברפלקס זה. היישום הקליני המקובל היום מסתמך על מדד הרווח (Gain) כמדד ראשי להערכת תפקוד התעלות החצי מעגליות, כאשר מקומן של הסקאדות המתקנות בהערכת לקות ווסטיבולרית עדיין לא ברור די צרכו.

מטרת העבודה: בדיקת הערך המוסף של הסקאדות המתקנות במטרה לשפר את דיוק האבחון של הבדיקה.

שיטות מחקר: בוצעה הערכה רטרוספקטיבית של 40 חולים שעברו בדיקת vHIT של התעלות החצי מעגליות האופקיות עם ערכי רווח הנמוך מ 0.8 משמאל. קבוצות המחקר כללו 20 חולים עם אבחנה סופית של פגיעה בתפקוד התעלה החצי קשתית האופקית משמאל ו- 20 חולים שבהם נשלל ליקוי כזה.

תוצאות: ערכי רווח > 0.72 נמצאו בכל החולים ללא ליקוי וסטבולרי היקפי וב- 4  חולים (20%) עם ליקוי כזה (p<0.0001; Fisher's exact test). ממוצעי מהירות הסקאדות המתקנות ותדירות הופעתן בביצוע בדיקת ה-vHIT לשמאל נמצאו גבוהים משמעותית בנבדקים שבהם אובחן ליקוי וסטיבולרי היקפי 221.35+89.18 לעומת 131+42.93 מעלות לשנייה ו- 83.2+33.2% לעומת 24.15+29.8% (p<0.0002 ו -  p<0.0001 בהתאמה לפי מבחן Mann–Whitney). ערך רווח < 0.72 ניבא בסגוליות של 100% וברגישות של 80% קיומו של ליקוי וסטיבולרי היקפי. אולם בערכי רווח בטווח 0.72- 0.79 נמצאה חשיבות רבה לנוכחות סקאדות מתקנות בתדירות שמעל 80% לזיהוי ליקוי ווסטיבולרי היקפי וזאת בסגוליות של 100% ורגישות של 89%. 

מסקנות: למרות שערך רווח < 0.8 מקובל לזיהוי תת תפקוד של התעלות החצי מעגליות האופקיות בבדיקת ה- vHIT, נמצא שיעור גבוהה של בדיקות חיוביות מוטעות בערכי רווח בטוח 0.8-0.72. שילוב משתנה הסקאדות המתקנות בתדירות הגבוהה מ-80% משפר את דיוק האבחנה של ליקוי וסטבולארי היקפי משמאל בחולים אלה.

הקדמה: מחלת מג’דו ג'וזף (הידועה גם כמחלת משאדו ג'וזף) (Machado-Joseph Disease or Spinocerebellar Ataxia Type 3-SCA3) היא מחלה נוירולוגית תורשתית, המתאפיינת בעיקר בניוון הדרגתי של המוחון (צרבלום), הגורם להפרעות בהליכה וביציבה. מחקרים קודמים מצאו ליקוי דו-צדדי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי בחולי מג’דו ג'וזף, אך לא בחנו האם ליקוי זה, בצד תסמינים וסטיבולריים אופייניים, תואמים את הקריטריונים האבחנתיים של הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית. 

שיטות מחקר: 16 חולי מג’דו ג'וזף ו-21 נבדקים בריאים נכללו במחקר. כולם עברו הערכה קלינית נוירולוגית ונוירו-אוטולוגית מקיפה, בדיקה של ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי באמצעות תבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, בחינה של תסמינים וסטיבולריים אופייניים באמצעות שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי, ומבחן בק לחרדה.

תוצאות: קבוצת חולי מג’דו ג'וזף הראתה ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי משמעותי בתבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, יחד עם הפרעה על פי  שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי ומבחן בק לחרדה. רמת התסמינים נמצאה גבוהה באופן מובהק לעומת קבוצת הבקרה (control group), ודומה לערכים המקובלים בספרות בחולים עם ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי.

מסקנות: בנוסף לליקוי הצרבלרי, לחולי מג’דו ג'וזף ליקוי משמעותי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי ותסמינים קליניים האופייניים לליקוי וסטיבולרי דו-צדדי אשר תואמים את כל הקריטריונים האבחנתיים המקובלים  לפי הגדרת החברה הבין-לאומית לנוירו-אוטולוגיה. למחקר הנוכחי השלכות הן לגבי תהליך האבחון הקליני, והן לגבי אפשרות לטיפול המבוסס על שיקום וסטיבולרי.