תוצאת חיפוש

ספי מנדלוביץ¹, הילה ברש^3,2, הדר ירדני⁴, יונית בנט-לוי^3,2, חגית יונת^3,5,6, אניק רז-רוטשילד^2,3,6

¹משרד הבריאות, ² המכון למחלות נדירות ³והמכון הגנטי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה להתפתחות הילד, משרד הבריאות, ⁵פנימית א', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחלות גנטיות נדירות הן מחלות כרוניות, מתקדמות (פרוגרסיביות), הפוגעות ב-8%-6% מכלל האוכלוסייה. מכאן, ניתן להעריך כי בישראל יש כ-500,000 ילדים ומבוגרים הלוקים באחת ממחלות אלו. החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות לא רק בהיבט הטיפולי, אלא גם בשל המורכבות הכרוכה בניהול הרפואי של כל מקרה ובעול המשפחתי והחברתי הנלווה. עד לאחרונה, היכולת לאבחן מחלות אלו לוותה בקושי רב, אולם בשנים האחרונות, פיתוח ושימוש בשיטות גנטיות מתקדמות וחדישות, כגון ריצוף אקסום, מהווים מהפיכה ביכולת האבחון הרפואית ונותנים תקווה לחולים במחלות נדירות. לפיכך, המטרה בסקירה זו היא בראש ובראשונה העלאת המודעות לקיום מחלות אלו בקרב רופאים ומטפלים, תוך הצגת דוגמאות אשר מבטאות את ההתפתחויות הטכנולוגיות האחרונות. לקביעת אבחנה חשיבות רבה לנוכח ההכרה הגוברת והולכת, כי טיפול בתרופות מהווה רק מרכיב אחד בתמיכה אשר לה חולים אלו זקוקים. בהקשר לכך, מאמר זה מספק חשיפה למספר כלים המאפשרים לחולה ולמשפחתו סיוע ותמיכה, בדמות מאגרי מידע וארגונים בינלאומיים ומקומיים העוסקים בתחום.

בנוסף, המטרה בסקירה זו היא להדגיש את הצורך באבחון מהיר בקרב הלוקים במחלות אלו תוך התמקדות במספר נקודות: (1) סיוע באבחון מהיר עשוי למנוע אשפוזים ובירורים רפואיים מיותרים ובמקרים נדירים, בהם מוצע טיפול, אף למנוע החמרה, (2) אבחון מהיר מסייע רבות לחולה ולבני משפחתו בכך: א. מקצר את הסבל הנפשי והכלכלי הכרוך באבחון מחלה נדירה. ב. מאפשר לבני משפחתו להיעזר בתוצאות הבירור לתכנון משפחה ומניעת הישנות, (3) אבחון מדויק ומהיר מאפשר סיוע לחולה בתחומים שאינם קליניים, כגון קבלת תמיכה משירותי הרווחה ומארגוני החולים. לאור כל האמור לעיל, ברצוננו להדגיש את הצורך בבניית מירפאות/מערכות המסוגלות לנהל את הטיפול והמעקב הרפואי של חולים במחלות נדירות בישראל.

מיקי אוסובסקי¹, ג'ואן יעקובוביץ², לאה סירוטה³, חנה תמרי²

¹מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, ²היחידה להמטולוגיה, ³מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, בית חולים שניידר, פתח תקווה

כיחלון בגיל הילוד הוא מצב שכיח למדי המחייב בירור ואבחון מהירים, ולרוב מקורו במום בלב הגורם לכיחלון או במחלת ריאה. כיחלון על רקע המוגלובינופתיה הוא מצב נדיר, המחייב בירור בהתאם.

מוטציות הגורמות לירידה באפיניות (Affinity) של המוגלובין לחמצן פוגעות בקשר שבין שרשרת 1α לבין שרשת 2β של הגלובין. בילוד שמובא במאמרנו נמצאה התמרה שלא דווח עליה קודם לכן בספרות, עם מוטציה של אספרגין 102 לסרין בשרשרת γ של המוגלובין. עם התבגרות הילוד ומעבר מהמוגלובין F עוברי, להמוגלובין בוגר A, נעלמות השרשראות הפתולוגיות מדם הילוד והכיחלון חולף.

בפרשת החולה במאמרנו אנו מדגישים את חשיבות האבחון המוקדם של מצב זה, שימנע בירורים מיותרים.

משגב רוטנשטרייך, מיכאל לביא, עמיחי רוטנשטרייך

חיל הרפואה, צבא הגנה לישראל

ליקמיה מיאלואידית כרונית (Chronic myeloid leukemia) היא הפרעה מיאלופרוליפרטיבית כרונית הנגרמת עקב התרבות שבטית לא מבוקרת של גרנולוציטים בשלבי התפתחות שונים. ליקוסטזיס (Leukostasis) היא אחד מסיבוכי ליקמיה מיאלואידית כרונית, ובה נגרמת חסימה חלקית או מלאה של מערכות כלי הדם הקטנים (Microvasculature) המובילה למגוון תסמינים – בעיקר בעיניים, במערכת העצבים ובמערכת הנשימה. בפרשת החולה במאמרנו, חייל קרבי בן 21 שנים התלונן מספר חודשים על כאב ניכר בשריר הסובך בשתי הרגליים. בירור אורתופדי נרחב לא העלה דבר והוא נשלח למחלקה לרפואה דחופה, שם אובחן כלוקה בליקמיה מיאלואידית כרונית על בסיס מספר הליקוציטים הגבוה, לצד מימצאים מורפולוגיים. בבדיקת קרקעית העין הודגמו דימומים רשתיים דו צדדים האופייניים לליקוסטזיס. לאחר כימותרפיה וליקופרזיס (Leukapheresis), הכאב ברגליים חלף ויוחס לליקוסטזיס. הסתמנות ראשונית של ליקמיה מיאלואידית כרונית ככאב בשרירי הסובך כתוצאה מליקוסטזיס היא נדירה וטרם דווחה בספרות. פרשת החולה במאמרנו מדגישה את חשיבות האבחנה המבדלת בחולה עם כאבים בשוקיים וכן את המודעות להסתמנות נדירה זו של ליקמיה מיאלואידית כרונית, המצריכה התערבות טיפולית באופן מיידי.

טלי שריר¹, מרינה פינסקי¹, אברהם פרדס¹, ויטלי פרוחורוב¹, אנדרי בויקו¹, קונסטנטין מרזון¹, אריק רוחמן¹, בוריס ברודקין^1,2,3

¹המכון למיפויי לב, אסותא השלום, תל אביב, ²מחלקת קרדיולוגיה, בית חולים ברזילי, אשקלון, ³הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מיפוי של זילוח שריר הלב יעיל לאבחון מחלה כלילית ולהערכת הסיכון לאירועי לב. טכנולוגיה חדשנית של מוליכים למחצה (CZT) מאפשרת הפחתה ניכרת בזמן בדיקות הדימות עם שיפור באיכותה.

שיטות: זיהינו רטרוספקטיבית 57 חולים שעברו מיפוי SPECT באסותא באמצעות מצלמת CZT וכן אנגיוגרפיה כלילית במהלך 60 יום לאחר המיפוי, ללא אירוע לב בין שתי הבדיקות, וללא אוטם או ניתוח מעקפים בעבר. בנוסף נכללו 25 נבדקים עם סבירות נמוכה למחלה כלילית שלא עברו צנתור.

כל 82 החולים עברו מיפוי טכנציום 99m ססטמיבי עם בדיקת דמות מהירה לפי פרוטוקול מאמץ-תחילה, עם זמני דימות מקוצרים מאוד (מאמץ 5:00 דקות, prone 3:40 ומנוחה 2:00 בלבד). בהתאם לפרוטוקול, במאמץ ניתן מינון קרינה נמוך עם חשיפה נמוכה לקרינה, ≤3.5 mSv) (9-12 mCi, ובמנוחה מינון גבוה (mCi  25-32), בהתאם למשקל הנבדק. פיענוח מימצאי הזילוח בוצע באמצעות ניתוח חזותי   (Semi-quantitative visual analysis), תוך שימוש במודל 17 סגמנטים של החדר השמאלי וחמש דרגות חומרה (0 עד 4, 0=תקין, 4=היעדר קליטה). חושב סך ההפרעה בזילוח ((Summed Stress Score, SSS, אשר תורגם לאחוז מהחדר השמאלי (SSS%=SSS/68*100). מימצאי האנגיוגרפיה הכלילית היוו מדד זהב למימצאי המיפוי.

תוצאות: הגיל הממוצע של אוכלוסיה החולים היה 60.1±11 שנים, רובם גברים – 58 (70.7%). בהשוואה לנבדקים עם סבירות נמוכה למחלה כלילית, החולים שעברו אנגיוגרפיה כלילית היו מבוגרים יותר, עם שיעור גבוה יותר של יתר לחץ דם, סוכרת ודיסליפידמיה. מיפוי מאמץ-בלבד עם קרינה מופחחת מאוד (≥ (3.5 mSv בוצע בשכיחות גבוהה בקבוצת הסיכון הנמוך (18/25 - 72%). ניתוח ROC לזיהוי מחלה כלילית אנגיוגרפית באמצעות אחוז ההפרעה בזילוח (SSS%) העלה שטח תחת העקומה 0.923, עם 95% רווח סמך 0.859-0.988, p<0.001. הרגישות, סגוליות, ערך חיזוי חיובי, ערך חיזוי שלילי והדיוק היו: 91.4%, 81.2%, 78.3%, 97.2%, ו-86.6%, בהתאמה.

מסקנות: המימצאים של מיפוי זילוח מהיר מאמץ-תחילה באמצעות טכנולוגיית CZT מאפשרים ניתוח חצי-כמותי עם ערך אבחוני גבוה למחלה כלילית.

יגאל רוטנשטרייך¹, עדי צמרת¹*, ספיר י' קליש^1*, מיכאל בלקין¹, עמיליה מאיר², אברהם טרבס², ארנון נגלר³, יפעת שר<sup>1

1</sup>מכון גולדשלגר לחקר העין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המרכז לתאי גזע ורפואה רגנרטיבית, המכון לחקר הסרטן, ³החטיבה להמטולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן



* המחברים תרמו תרומה זהה למאמר.

הקדמה: מיליוני חולים בעולם לוקים במחלות ניוון רשתית חשוכות מרפא. במחקרים קודמים שבהם הושתלו תאי גזע בתת רשתית של חולדות RCS עם ניוון רשתית תורשתי מתקדם, חל שיפור בתפקודי הראייה של החולדות. במחקרים אלו נקטו בשיטת השתלה חודרנית הכוללת היפרדות רשתית יזומה לצורך השתלת התאים. מספר התאים שניתן להשתיל בשיטה זו מוגבלת, התאים המושתלים נשארים בגושים באזור ההשתלה, ושיקום מבנה הרשתית מוגבל לאזורים הסמוכים לאזור ההשתלה.

מטרות: לפתח טיפול המבוסס על השתלת תאי גזע מזנכימיים  מלשד עצם של אדם  בשיטה חדשנית וזעיר-חודרנית  לתת רשתית ולחללים החוץ-וסקולריים בדמית.

שיטות המחקר: פותחה מערכת חדשנית להשתלת תאים הכוללת מזרק בעל מחט קטומה וגמישה ופין שניתן לווסת את אורכו, המאפשר יצירת תעלה משולשת בלובן העין (סקלרה). תאי גזע מזנכימיים מלשד עצם של אדם הושתלו בתת רשתית ובדמית בחולדותRCS  ובארנבות   NZW בריאות. לא נעשה טיפול בתרופות לדיכוי התגובה החיסונית. מבנה הרשתית נבדק באמצעות טומוגרפיה אופטית (OCT) וניתוחים היסטולוגיים. תפקוד הרשתית נבדק באמצעות אלקטרורטינוגרם.

תוצאות: התאים המושתלים זוהו בשכבה דקה בתת רשתית ובחללים החוץ-וסקולריים בדמית. השתלת התאים בעיני החולדות מנעה התנוונות הפוטורצפטורים ושיפרה את תפקודי הרשתית במשך חמישה חודשים לאחר ההשתלה. תפקוד הרשתית נמצא תקין בארנבות לאחר ההשתלה, ולא זוהו דימומים או היפרדות רשתית.

מסקנות: המזרק החדשני מאפשר השתלת תאי גזע בתת רשתית ובחללים החוץ-וסקולריים בדמית באופן זעיר-חודרני. השתלת התאים עיכבה משמעותית את ניוון הרשתית בחית המודל, ללא סיבוכים של היפרדות רשתית או דימומים.

דיון וסיכום: שיטת ההזרקה החדשנית עשויה לשפר יעילות טיפולים תאיים ותרופתיים אחרים. מחקר זה צפוי להוביל ישירות לניסויים קליניים ראשוניים של השתלה אוטולוגית של תאי גזע מזנכימיים מלשד עצם בחולי ניוון רשתית.

יהודה אדלר¹, מיכאל כנורי^2,3, איל צימליכמן^1,3, אביבית רוזינגר⁴, גוזו שלו⁴, רחל תלמי¹, שלמה נוי¹, זאב רוטשטיין¹       

¹הנהלת המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²מכון העיניים על שם גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³תוכנית "תלפיות" למנהיגות רפואית, ⁴ Systematic Inventive Thinking SIT^TM, ^1,2מסונפים לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

רקע: עולם הרפואה המודרני הוא דינמי ופורץ גבולות. יחד עם זאת, ובנוסף למערכת הכשרה הרגילה, יש מקום במערכת ההכשרה הרפואית הקיימת בישראל לעבור שינוי בתפישה,על מנת לקדם מצוינות וחדשנות מחד גיסא ולמנוע בריחת מוחות מישראל מאידך גיסא. בחתירה המתבקשת למצוינות בתחום הנדון נזנחים לרוב היבטים הקשורים לתרבות, מקום ואדם.

מטרה : לדווח על תוכנית "תלפיות" המתקיימת במרכז הרפואי שיבא, שבמסגרתה מאותרים, מקודמים ומוכשרים רופאים צעירים ומבטיחים, למנהיגות בתפקידי מפתח במערכת הרפואה והבריאות בישראל. 

שיטות: תוכנית "תלפיות" המתקיימת במרכז הרפואי שיבא, החלה בשנת 2002 ומבוססת על פרויקט בעל שם זהה בצה"ל. התוכנית עוסקת באיתור וקידום קבוצה מובחרת של רופאים חוקרים במרכז הרפואי העולים על מסלול ייחודי, הכולל מתן מלגות אישיות, חונכות אישית של מנהל התוכנית, הנחיה קבוצתית בתחומים שמעבר לתחומי התוכן הקליניים-מחקריים, פעילות אינטראקטיבית בתוך הקבוצה (תוך שילוב המחזור החדש בכל פעם) שמניבה עשייה רוחבית, חוצת מחלקות, בתוך הארגון. בנוסף, התוכנית מאפשרת התמחות בהתאמה אישית וקרקע פורייה לקידום פרויקטים רפואיים, מחקריים-אישיים שונים. מנגד, כל נבחר לתוכנית מחויב להשלים חמש שנות הכשרה ולאחריהן חמש שנים נוספות כרופא בכיר ו/או כחוקר במרכז הרפואי שיבא.

תוצאות: החל משנת 2002 נבחרו שישה מחזורים של "תלפיונרים", ובסך הכול 46 חברים בתוכנית. ה"תלפיונרים" משתלבים באורח טבעי בצמרת המרכז הרפואי ונחשבים למובילים בתחומם בשיבא ובמדינת ישראל. בין בוגריה מנהלי מכונים, מחלקות, יחידות, מכוני מחקר ואף חברי הנהלה. הקבוצה אחראית לפרסום מאות רבות של מחקרים ועשרות פטנטים טכנולוגים רפואיים. חלקם הגדול התקדם בדרגה האקדמית באוניברסיטה הרבה מעבר לרופאים בני גילם הנמצאים בשלב דומה בקריירה הרפואית. 

מסקנות: תוכניות מצוינות הן חלק אינטגרלי מכל מוסד המחשיב את עצמו כמוביל, הן בתחום הרפואה והן מחוצה לו. תוכנית תלפיות המלהיבה ובעלת החזון, היא התרומה של המרכז הרפואי שיבא לאיכות המערכת הרפואית בישראל בטווח הארוך. הפיכתם של רופאים וחוקרים צעירים לרופאים ולמנהלים רפואיים מובילים בישראל היא אינטרס לאומי.

זאב רוטשטיין

מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

*פרופ' זאב רוטשטיין הוא מנהל המרכז הרפואי שיבא, תל השומר.

המרכז הרפואי שיבא החל לפעול כבית חולים (מספר 5) בשנת 1948. במקביל להקמת מדינת ישראל ועד שנת 1953, תיפקד המרכז כבית חולים צבאי במבנים –ביתנים של הצבא הבריטי – ירושה מהצבא האמריקני בשנת 1943. בית החולים הצבאי הצטיין בשטחים ירוקים בין הביתנים החד-קומתיים, וכל ביתן שימש מחלקה ייעודית. התנועה בין הביתנים הייתה על גבי שבילים תחת כיפת השמיים. כבר אז, בתקופת בית החולים הצבאי, גובשה האסטרטגיה אשר תלווה את בית החולים במשך למעלה מ-60 שנה, הגורסת תועלת כוללנית ומלאה למטופלי בית החולים. קו אסטרטגי זה אפיין את הצורך לטפל בחולים ובפצועים צעירים, כאשר לבית החולים קיימת מטרה ברורה ומוגדרת של החזרתם לחיים פעילים בקהילה. מכאן, שתחת קורת גג אחת צמחו ופותחו מלוא השירותים הדרושים להשגת מטרה זו, כמו מחלקות שיקומיות ותמיכה רחבה, לא רפואית, במטופלים.

אלעד נהלוני^1,2,3, יוליאן יאנקו⁴

¹השירות הפסיכולוגי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן²,  מרכז "קוגנטיקה" לטיפול קוגניטיבי התנהגותי, תל אביב, ³המרכז לפסיכולוגיה רפואית הל"ר, תל אביב, ⁴מרפאת ברה"ן יבנה, בית החולים באר יעקב-נס ציונה, באר יעקב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, תל אביב

הזעת יתר מטופלת על ידי רופאים ממגוון התמחויות, ביניהם רופאי עור, רופאי משפחה, מנתחים ופסיכיאטרים. הזעת יתר קשורה בפעילות יתר של מערכת העצבים המרכזית. היא עלולה לגרום לאי נוחות, לקשיים בחברה ובקריירה וגם לבעיות רגשיות. למרות שהתופעה מוכרת מזה אלפי שנים, עדיין לא ברור האם הזעה מתעוררת בעקבות הפעלה "רגשית" של מערכת העצבים המרכזית, האם הקשיים הרגשיים מתעוררים בעקבות הפרעה מקומית בבלוטות ההזעה, או שמא זהו שילוב של שני הגורמים המתפתחים זה לצד זה. במאמר זה אנו מתארים שני מצבים דומים: הזעת יתר והפרעת חרדה חברתית, הפרעה שבה האדם חושש ממצבים חברתיים ונמנע מהם ותסמין שכיח שלה הוא הזעת יתר. אנו מציגים סקירת עבודות שנחקרו בהם הדמיון והשוני בין שתי ההפרעות, וטוענים כי חרדה חברתית אינה מסבירה הופעה של הזעת יתר, אך נראה כי דווקא הזעת היתר מפחיתה את סף הרגישות לחרדה. מחקרים מראים כי בקרב אנשים הלוקים בהזעת יתר, הפגיעה בתפקוד והקושי הרגשי הכרוכים בהזעה מתווכים על ידי החרדה החברתית. בנוסף, אנו מציגים סקירה של הטיפולים המוצעים בשתי ההפרעות ויעילותם בהפחתת התסמינים של הזעה וחרדה חברתית. לבסוף, נדון במימצאים במטרה להציע קו טיפולי משולב בשתי ההפרעות, המתחשב ביתרונות ובחסרונות של הטיפולים השונים, כדי להשיג שיפור מרבי בקרב הלוקים בהפרעות אלה. 

אירנה קסל, איילה גובר, דן ויסמן, מרינה סולוביצ'יק, קרן לביא נבו, אבי רוטשילד

מחלקת ילודים ופגים, מרכז רפואי כרמל, חיפה

וסקולופתיה לנטיקולו-סטריאטית - Lenticulostriate vasculopathy  (LSV)היא מימצא במוח העשוי להופיע בסקירת על-שמע בילודים. המימצא תואר בהקשר לתחלואות שונות בילודים במועד ובפגים, והופעתו עשויה להיות מוקדמת או מאוחרת. משמעותו הקלינית של מימצא זה שנויה במחלוקת. יש המשערים כי LSV מהווה סמן בלתי סגולי לפגיעה מוקדמת במוח המתפתח, אם כי דווח על קשר בינו לבין הפרעה נירו-התפתחותית. בפרשת החולה הנוכחי, אנו מדווחים על הופעה מאוחרת של וסקולופתיה לנטיקולו-סטריטית (LSV) בילוד עם פגות מאוחרת, לאחר סקירת על-שמע ראשונית של המוח, שפורשה כתקינה. לא קיימת המלצה לבצע בדיקת על-שמע של המוח בפגות מאוחרת. בפרשת החולה המובא במאמרנו מודגם מימצא תוך מוחי שהתגלה רק בשל מעקב על-שמע, מימצא זה מצריך מעקב התפתחותי ארוך טווח, אשר לא היה מאותר על פי ההמלצות הנוכחיות לבדיקת סקר. אנו מציעים לשקול להוסיף סקירת על-שמע של המוח כבדיקת שיגרה בילודים עם פגות מאוחרת.

ארתור שיוביץ, יוסי רוסמן, אמיר קריבוי, לירן שטטלנדר, מיכאל קסירר, שי שרוט

ענף רפואת אב"ך, מיפקדת קצין רפואה ראשי בסיס תל השומר, חיל הרפואה

החרדל משתייך לקבוצת חומרי הכווייה (Vesicants) ומנוצל כחומר לחימה כימי עקב רעילותו ועמידותו הגבוהות, וייצורו הזמין והזול אשר הביאו לניצולו בעימותים צבאיים. האירוע המשמעותי האחרון היה במלחמת איראן-עיראק, שבה נפגעו יותר מ-100,000 איראנים, וכשליש מהם לוקים בהשפעות ארוכות טווח עד היום. שכיחות הסיבוכים הכרוניים ועוצמתם תלויות לרוב בהיקף, אזור וצורת החשיפה החדה לרעל. המערכות העיקריות אשר נפגעות כרונית הן הנשימה, הכוללת מחלות חסימתיות ומיצירות, ומתבטאת בנשמת (דיספנאה), שיעול והפרשות, פגיעה בעיניים כוללת רגישות לאור (פוטופוביה), גרד, יובש, דמעת ופגיעה בראייה, ובנוסף מפתח הנפגע דלקות, עכירות וכיבים בקרנית עד לעיוורון. פגיעה בעור מאופיינת בגרד, צריבה, יובש, הפרעות בצבענות (פיגמנטציה), גרב (אקזמה), שלפוחיות ועוד. למרות שמנגנון הפגיעה של החרדל טרם הובן במלואו, נהוג לייחס את הנזקים הרעלניים שלו לאלקילציה של מולקולות ביולוגיות ממרכיבי התא, בעיקר הדנ"א. אולם שינויים בחלבונים ובליפידים בממברנת התא, יחד עם הפעלת תהליכים דלקתיים משמעותיים, עשויים להוביל בשלב החד למוות תאי מתוכנת, לנמק ולפגיעה במבנה הרקמה. בעבודה הנוכחית נסקרים הנזקים ארוכי הטווח של חשיפה לחרדל במערכות העיקריות, תוך התמקדות במחקרים קליניים בבני אדם שנבחנו בהם טיפולים אפשריים לשיפור היקף הפגיעה, תפקודיות החולה ואיכות חייו. הטיפולים הנסקרים במאמרנו מתמקדים: (1) בפגיעה הנשימתית: טיפול ב-N- acetyl cysteine, במישלבים של מרחיבי סימפונות (קצרי וארוכי טווח), בסטרואידים במתן פומי, לתוך הווריד או בשאיפה, באינטרפרון גאמא, בפוסיד ובמורפין, (2) בתסמינים בעיניים: בווריאציות שונות של פעולות פולשניות כטיפול בפגיעה המאוחרת בקרנית, כגון בהשתלת קרנית והשתלת תאי אב ללימבוס בשיטות שונות, (3) בפגיעה בעור: בנוגדי היסטמינים, בתרופות נוגדות דיכאון, ב- Pimercrolimus, Unna's boot, Capsaicin, Phenol & Mentol, אלוורה ושמן זית, כורכומין ואינטרפרון גאמא.

¹ח"ג – חרדל גופריתי.

מיה אמיתי^1,2, ספי קרוננברג^1,2, טלי כהן³, עמוס פריש⁴, אברהם ויצמן^1,2,4, אלן אפטר ^2,3

¹חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³המחלקה לרפואה פסיכולוגית, בית חולים, ⁴מרכז פלסנשטיין למחקר רפואי, קמפוס רבין, אוניברסיטת תל אביב

הפרעות חרדה הן הפרעות כרוניות בעלות שכיחות גבוהה באוכלוסייה, הגורמות לתחלואה ומצוקה רבה ללוקים בהן. הטיפול המקובל כיום להפרעות אלו הוא תרופות נוגדות דיכאון, ובראשן תרופות ממשפחת מעכבי הקליטה הברירניים (הסלקטיביים) לסרוטונין, SSRI (Serotonin selective reuptake inhibitors). אולם למרות יעילותן היחסית של תרופות אלו, קיימת שונות גבוהה בתגובה לתרופות אלו, כאשר שליש מן המטופלים אינם מגיבים כלל. כיום אין לנו יכולת לדעת מי מהמטופלים יגיב לתרופות, והתקווה היא כי המחקר הגנטי יאפשר לזהות מי מבין המטופלים צפוי להגיב לטיפול, וכך למנוע ניסיונות טיפוליים כושלים והשפעות לוואי. בנקודה זו נכנסת הפרמקוגנטיקה לתמונה. תחום הפרמקוגנטיקה נחלק לפרמקוקינטיקה (גורמים גנטיים המשפיעים על המטבוליזם של התרופה בגוף) ופרמקודינמיקה (גורמים גנטיים המשפיעים על התגובה לתרופה ברמת הקולטנים באברי המטרה). בניגוד לטיפול בדיכאון, קיים מיעוט מחקרים בתחום הפרמקוגנטיקה של הפרעות חרדה, ורוב המימצאים תואמים לידוע בתחום הדיכאון. עיקר המימצאים הפרמקוגנטיים קשורים לגנים מהמערכת הסרוטונרגית, עם ניבוי תגובה טובה לטיפול בבעלי האלל הארוך של הגן לטרנספורטר לסרוטונין (5-HTT), וכן מימצאים נוספים בוואריאנטים גנטיים של הקולטן לסרוטונין. המימצאים הפרמקוקינטיים מתרכזים במערכת אנזימי ה-CYP450. התקווה היא, כי עם התפתחות מחקר הפרמקוגנטיקה, יתגלו ואריאנטים גנטיים נוספים שבשילוב עם מאפיינים קליניים של הלוקים בהפרעות חרדה, יאפשרו בניית אלגוריתם טיפולי מותאם אישית לכל מטופל.

יונתן רוט, יצחק פריד, שלומי קונסטנטיני

המחלקה לנירוכירורגיה והמחלקה לנירוכירורגיית ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

טרשת גבשושית היא תסמונת גנטית המאופיינת בפרכוסים, פיגור ותפרחת (Rash) אופיינית בפנים. חלק גדול מהחולים מפתחים פרכוסים עמידים לטיפולים תרופתיים, לרוב מגיל הינקות. מצויות עדויות לכך שהפגיעה הקוגניטיבית בטרשת גבשושית נמצאת במיתאם למחלת הפרכוסים. בט"ג מצויות שלוש פתולוגיות של המוח: גבשושים (טוברים – Tubers), שאתות במוח מסוג SEGA (Subependymal giant cell astrocytoma), ונגעים תת-אפנדימליים (Subependymal nodules – SENs).

עד לפני מספר שנים, חולים בטרשת גבשושית עם פרכוסים היו מטופלים בתרופות נוגדות פרכוסים ורק מיעוטם עברו ניתוחים לכריתת מוקדים אפילפטוגניים. בשנים האחרונות חלה עלייה משמעותית בניתוחים לכריתת המוקדים האפילפטוגניים. ניתוחים אלו ייחודיים לטרשת גבשושית ומערבים ניטור לפני הניתוח ובמהלכו, מיפוי וכריתה של מוקדים. התוצאות של גישות מתקדמות אלו הן שיעור הפסקת פעילות הפרכוסים של 75%, גם בחולים עמידים וגם בחולים עם מספר מוקדים.

בנוסף, השאתות מסוג SEGA מציבות אתגר טיפולי. אלו שאתות הממוקמות לרוב בחדרים הצידיים, בצמוד לפורמינות על שם מונרו, וללא טיפול הן עלולות לחסום את מעברי ה-CSF ולסכן את החולים. גישות ניתוחיות מתקדמות הן אחת מהחלופות הטיפוליות, אולם גם טיפולים תרופתיים חדשניים בחסמי mTOR הראו יעילות בהקטנת השאתות. יש להביא בחשבון טיפולים תרופתיים אלו, בעיקר בחולים עם מספר מוקדי שאת, בשארית שאת לאחר ניתוח, כאשר היכולת להגיע לכריתה מלאה מוגבלת, או כטיפול טרום ניתוחי – להקטנת השאת.

בעבודה זו, אנו סוקרים את ההיבטים הנירוכירורגיים בטיפול בחולי טרשת גבשושית.

¹המחלקה לתזונה, ²שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות, ירושלים

לאחרונה, פורסם ברשומות עדכון לתקנות הסימון התזונתי על גבי תוויות המזון, המחייב  סימון חומצות שומן טראנס. הקשר בין חומצות השומן על סוגיהן לבין הסיכון להתפתחות מחלות לב ידוע ונחקר כבר שנים רבות. כחלק ממאמצי רשויות הבריאות בעולם ובישראל להביא לצמצום התחלואה והתמותה ממחלות כרוניות, הרשויות פועלות להפחית את הצריכה של חומצות השומן מסוג טראנס וחומצות השומן הרוויות. במאמר זה אנו סוקרים את השינויים העיקריים שהתרחשו בתחום צמצום צריכת חומצות שומן טראנס בשנים האחרונות: העדויות אשר הצביעו על  ההשפעות השליליות של צריכתן, ההמלצות העדכניות של מספר גופי בריאות מובילים בעולם לצריכה מיטבית של שומנים בכלל ותזונה נבונה בפרט, המגמות להפחתת תכולת חומצות שומן טראנס בתעשיית המזון העולמית, והמדיניות שנוקטות מדינות שונות להפחתת צריכתן באוכלוסייה בעולם, ובכלל זה עדכון תקנות הסימון התזונתי בישראל.

נורית בובליל¹, ציפי כהנא², מיכל שנפלד¹, מיה פרוינד¹, נועם פרוטר³, יהודה היס¹

¹המרכז הלאומי לרפואה משפטית, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²יחידה לזיהוי חללים, מעבדות לזיהוי פלילי, משטרת ישראל, ³ענף זיהוי וקבורה, הרבנות הצבאית, צה"ל

השוואת טביעות אצבע, משנן, פרופיל גנטי, נתוני דימות ותכונות אנתרופולוגיות מהווה את הבסיס לזיהוי מדעי של גופות אלמוניות. מורכבות תהליך הזיהוי נובעת ממגוון גורמים כגון נסיבות האירוע, מצב הגופה, זמינות נתוני הזיהוי ואיכותם המשפיעים כל אחד בדרכו על יכולת הזיהוי. במאמר זה אנו סוקרים את שיטות הזיהוי הנפוצות, האמצעים העומדים לרשות המומחים ברפואה ומדעים משפטיים אחרים, והאסטרטגיות השונות המאפשרות לקשר בין גופה אלמונית ובין הנעדר.

אירנה קסל¹, דן ויסמן¹, מנשה ברזילי², מרינה סולוביצ'יק¹, אבי רוטשילד¹

¹מחלקת ילודים ופגים, ²מחלקת דימות, מרכז רפואי כרמל, חיפה

אנצפלופתיה על רקע תשניק סב-לידתי בתינוקות בשלים, היא אחת הסיבות המשמעותיות לפגיעה נירולוגית בלתי הפיכה בילודים. הבנת המנגנונים הגורמים לתמותת תאי העצב במערכת העצבים המרכזית איפשרה לפתח אסטרטגיות טיפול המגבילות את היקף הפגיעה. בסקירתנו מובאים נתונים על אפידמיולוגיה, פתוגנזה, תופעות קליניות ומדדים לאבחון אנצפלופתיה היפוקסית איסכמית Hypoxic-Ischemic Encephalopathy  (HIE). בדיון מוסבר מנגנון ההגנה והשימור של תפקוד העצבי-מוחי באמצעות טיפול בקירור, ומובאות תוצאות של מחקרים קליניים בילודים עם אנצפלופתיה היפוקסית-איסכמית המטופלים בקירור. מוזכרים בקצרה גם טיפולים אחרים, המגנים על התפקוד העצבי-מוחי ומשמרים אותו.

¹אה"א – אנצפלופתיה על רקע היפוקסי-איסכמי.