תוצאת חיפוש

הקדמה: ניתוח החלפת ברך, מוכר כמוביל בשכיחותו בתחום החלפות המפרקים עם שיעורי הצלחה גבוהים במחלה ניוונית ראשונית (Primary Osteoarthritis). מאידך, חולים עם מחלה שניונית מורכבת (Secondary Osteoarthritis), נדחקו לשולי המענה הרפואי ונאלצו להשלים עם מגבלתם, או להיחשף לסיכונים מרחיקי לכת בניתוחים קונבנציונאלי.

עשורי חיים מוקדמים, ניתוחי עבר, מורכבות טכנית, תחלואה ניתוחית מוגברת, שונות רבה בפתולוגיה ואנטומיה, ותוצאות קליניות ירודות, הן מניין סיבות חלקי.

הטמעת טכנולוגית ברפואה הובילה שינוי תפיסתי ויישומי עם פתיחת חלון טיפולי רחב למגוון מחלות מפרק ברך שניוניות בעזרת משתלים מותאמים אישית PSI Patient Specific Implant)) .

מטרות: הערכת יעילות ,בטיחות ומגבלות השימוש בטכנולוגיית (Patient Specific Implant) PSI כאלטרנטיבה לניתוחים קונבנציונליים במצבים מורכבים של החלפת ברך. הערכת תוצאות קליניות, היבטים טכניים ודימות.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה פרוספקטיבי, מבוסס על שאלוני WOMAC (The Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index) לפני ואחרי הניתוח. נערך סיקור פרטני למאפייני החולה המיועד לטיפול בשיטת PSI ובוצע ניתוח של היבטים טכניים.

תוצאות המחקר: נצפתה עקומת שיפור קליני של 31 נקודות (p=0.021) בשאלוןWOMAC  במעקב של לפחות 12 חודשים. הדגמת האופן שבו טכנולוגיית PSI מייתרת הוצאת מתכות ומאפשרת איזון ציר מכאני של גף תחתון בנוכחות עיוותים גרמיים חוץ מפרקיים .

מסקנות: באוסטאוארתריטיס שניוני עם עוותים גרמיים, נוכחות מתכות קיבוע, או מחלות מיוחדות, טכנולוגיית PSI מצמצמת בסדרי גודל את מורכבות הניתוח, התחלואה, פוטנציאל הסיבוכים, ומניבה תוצאה קלינית ותפקודית משופרת .

דיון וסיכום: לראשונה, מוגש בידול, מיקוד ואפיון קבוצת חולים עם אוסטאוארתריטיס משני מורכב, שבו PSI מסתמן כקפיצת מדרגה טכנולוגית בניתוחי TKR לחולים במצב קליני מורכב.

ניתוח לכריתת ירוד (קטקרט) הוא אחד הניתוחים השכיחים בעולם (הניתוח השכיח ביותר במטופלים אמבולטוריים). ניתוח כריתת הירוד והשתלת עדשה מלאכותית עבר בשנים האחרונות מהפכה בשל התקדמות טכניקות הניתוח, הכנסת חומרים מיוחדים המגנים על אברי העין הסמוכים במהלך הניתוח (חומרים ויסקואלסטיים), שיפור בחומרים ועיצוב העדשות התוך עיניות המושתלות במהלך הניתוח, התקדמות רבה בשיטות המדידה והחישוב של העדשות התוך עיניות המושתלות במהלך הניתוח וגם כניסת עדשות מיוחדות כגון עדשות טוריות (לתיקון אסטיגמטיזם) ועדשות מולטיפוקליות (לצמצום תלות במשקפי קריאה). לאחרונה הוחל שימוש בלייזר פמטוסקונד ככלי עזר בניתוח המחליף חלק מהפעולות הידניות של המנתח. מטרתו לשפר את הדיוק, בטיחות וגם את תוצאות הרפרקציה. בסקירה זו נסקור את הספרות ונבדוק האם אכן יש יתרונות לשימוש בלייזר לעומת השיטה הידנית

השימוש בדימות על שמע ליד מיטת החולה (point of care ultrasound) להערכת תפקודה של המערכת הקרדיווסקולרית, על ידי ניאונטולוג שאינו קרדיולוג, מעורר עניין רב ביחידות לטיפול נמרץ פגים וילודים. סימנים קליניים כגון קצב לב, לחץ דם ומילוי קפילרי מספקים מידע מוגבל להערכת זרימת הדם המערכתית וזילוח לאיברי הגוף. אקו תפקודי המבוצע על ידי ניאונטולוג מאפשר הערכה תדירה של התפקוד הלבבי, זיהוי המנגנון שאחראי על קיפוח המודינמי, עזרה בקבלת החלטות לגבי טיפול וניטור התגובה לטיפול. תחומי השימוש העיקריים בפגייה הינם הערכת הצינור העורקני, יתר לחץ דם ריאתי, מצבי הלם ווידוא מיקום הצנתר הטבורי. עבודות שונות הראו ששימוש באקו תפקודי משנה את אופן הטיפול בפג ומשפר תוצאים. אקו תפקודי אינו זהה לאקו מבני ואינו מיועד לשלילת מומי לב ולכן אינו מהווה תחליף לבדיקת האקו המבני המבוצעת על ידי קרדיולוג ילדים. ככלל, שיתוף פעולה הדוק עם צוות רופאי קרדיולוגיה ילדים הינו הכרחי. במהלך השנתיים האחרונות הוחל בתהליך של העלאת המודעות לשימוש בבדיקת האקו התפקודי על ידי ניאונטולוגים בישראל. נערכו שלושה כנסים וסדנה לימודית עם מרצים ממובילי התחום בעולם. נכתבו פרוטוקולים המגדירים את אופן ביצוע הבדיקה וסוכם עם רופאי קרדיולוגית ילדים על הטמעת השימוש באקו תפקודי בקרב ניאונטולוגים מתוך כוונה להקים קבוצה ייחודית של ניאונטולוגים בעלי ידע ומיומנות באקו תפקודי עם הבנה מעמיקה בפיזיולוגיה והמודינמיקה קרדיאלית ונשימתית

הקדמה: פרוטאינוריה מוגדרת כהפרשת חלבון בשתן של מעל 150 מ"ג/יום ויכולה להיגרם ממגוון רחב של מחלות כליה ראשוניות או מחלות מערכתיות. פרוטאינוריה חולפת תוארה במספר מצבים קליניים ויכולה להיות קשורה לפגיעה באבוביות הכליה (טובולרית). ההשערה שנבדקה במחקר היא האם אצירת שתן יכולה לגרום לפרוטאינוריה חולפת במהלך האשפוז. מטרת המחקר הייתה לבדוק האם למטופלים עם אצירת שתן יש שיעור/ חומרה קשה יותר של פרוטאינוריה בהשוואה למטופלים עם צנתר (catheter) ללא אצירת שתן והאם הפרוטאינוריה חולפת במעקב קצר טווח.

שיטות מחקר: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי מבוקר מקרה שכלל 50 מטופלים עם אצירת שתן חדה ו-50 בקבוצת בקרה. פרוטאינוריה נמדדה בשלוש מדידות עוקבות של איסופי שתן 24 שעות לחלבון, במשך שבעה ימים. השכיחות, החומרה והשינויים הכמותיים הושוו בין שתי הקבוצות.

תוצאות: לא היה הבדל סטטיסטי בין הקבוצות בגיל [83.1±7.9 לעומת 84.4±9.4 (p=0.44)], בתחלואה עיקרית, בטיפולים תרופתיים כרוניים ובסיבות אשפוז.

פרוטאינוריה פתולוגית נצפתה בכל החולים עם אצירת שתן וב 94% מהמטופלים בקבוצת הביקורת. חומרת הפרוטאינוריה היתה דומה בין הקבוצות באיסוף הראשון, השני, והשלישי (638±419, 828±743, 728±944 לעומת 620±639, 648±741, 732±841 מ"ג ל24 שעות, p=0.88, 0.23, 0.99 בהתאמה) פרוטאינוריה לא השתנתה באופן משמעותי במהלך שבוע מעקב באשפוז בבית החולים בשתי קבוצות המחקר(p=0.19)

מסקנות: המחקר הראה שיעור גבוה של פרוטאינוריה משמעותית בחולים קשישים בעלי מחלות רקע מרובות המאושפזים עקב מחלה חדה עם או בלי אצירת שתן. פרוטאינוריה איננה חולפת במהלך שבוע לאחר הכנסת צנתר בחולים עם אצירת שתן.

דיון וסיכום: מחקרנו הדגים ממצאים חדשים שיכולים להשפיע על ההבנה והתועלת במדידת פרוטאינוריה במטופלים באשפוז חד (acute). פרוטאינוריה במסגרת אשפוז יכולה להיות גורם סיכון, או אולי גורם מנבא לתחלואה כלייתית או כללית. יש צורך במחקרים נוספים ארוכי טווח להערכה האם פרוטאינוריה חולפת או מתמידה לאחר שחרור מבית חולים, והאם יש לכך משמעות פרוגנוסטית לטווח ארוך.

הקדמה: הבדידות האובייקטיבית בזיקנה נמצאה קשורה לירידה תפקודית ולתמותה. אין כמעט מידע על קשר בין בדידות סובייקטיבית לתפקוד ולתחלואה.

מטרות: להעריך את הקשר שבין בדידות סובייקטיבית בזיקנה (האם הפרט מרגיש בודד) לתפקוד ותוחלת חיים. לאחר תקנון למשתנים מתערבים.

שיטות מחקר: נתונים אודות הגדרת בדידות סובייקטיבית, משתנים שונים הקשורים לבריאות ותפקוד נדגמו במחקר הקוהורט ארוך הטווח בירושלים (1990-2015). נכללים שנולדו בין השנים 1920-1921 עברו הערכה בבתיהם בגילים 70, 78, 85 ובגיל 90 שנים. נכללים שאובחנו עם דיכאון הוצאו מהניתוח הסטטיסטי. נכללים נשאלו האם הם מרגישים בודדים, והגדרת בדידות כללה "לעיתים רחוקות" / "לעיתים" / "לעיתים קרובות" לעומת תשובה של "אף פעם".

תוצאות: בגיל 70, 78, 85 ובגיל 90 שנים השכיחות של בדידות הייתה 27.8%, 23.7%, 23.9% ו-26.7%, בהתאמה. מין זכר ומצב של חוסר נישואים היו המשתנים שהיו קשורים עם עלייה בשכיחות של בדידות בכל קבוצות הגיל. לאחר תקנון משתני הבסיס, לא נמצא קשר בין בדידות לבין הדרדרות תפקודית, ירידה קוגניטיבית (מתחת ל-24 נקודות במבחן מיני-מנטל) וכאבים כרוניים בכל קבוצות הגיל. יתרה מזו, בדידות לא הייתה קשורה עם תמותה בין הנכללים במחקר בגילים 90-85 שנים, 85-78 שנים וכן בגילים 95-90 שנים. כאשר הוספנו לניתוח הנתונים של הנכללים במחקר הבודדים גם את אלה שהם בודדים וסבלו גם מדיכאון, לא היה שינוי משמעותי בתוצאות.

מסקנות וסיכום: בדידות סובייקטיבית איננה קשורה בהתפתחות של תוצאי בריאות שליליים, או בירידה בתפקוד עד גיל 95 שנים. בנוסף, לא נמצא קשר בין בדידות סובייקטיבית לבין תמותה.

הקדמה: שחזור שלם או חלקי של האפרכסת של האפרכסת הוא אחד האתגרים המסובכים והמורכבים בכירורגיה פלסטית. שחזור איבר תלת מימדי תוך הקפדה ביצירת המרכיבים האנטומיים של האפרכסת הוא תנאי הכרחי בהצלחת הניתוח. השחזור נעשה במקרים של מומים מולדים כמו אנוטיה או מיקרוטיה או אחר מקרי כוויה, טראומה והסרת גידולי עור שגרמו לחסרים במבנה האפרכסת.

מטרות: ברצוננו להציג את ניסיוננו בשחזור מלא של האפרכסת בקרב מטופלים עם אוזן מיקרוטית תוך הדגשים על מסד הנתונים של מטופלנו.

שיטות מחקר: בוצע מחקר רטרוספקטיבי אחר מטופלים שעברו שחזור של אוזן מיקרוטית בין השנים 2017-2000. נאספו נתונים אישיים וסיבוכים בתר ניתוחיים במשך תקופת מעקב של שנה לפחות.

תוצאות: סך הכול נותחו 150 מטופלים, מהם 102 בנים ו-48 בנות. בקרב 85 מהמטופלים האוזן המיקרוטית הייתה מימין , ב-60 מטופלים משמאל ובחמישה מטופלים הייתה מעורבות של שתי האוזניים. תווך הגילים נע בין 41-8 שנים, שיעור של 85% מהמטופלים היו בין הגילים 12-8 שנים. סיבוכים בתר ניתוחיים כללו נמק מוגבל של עור בשישה מטופלים (4%), זיהומים בשני מטופלים (1.3%), אוורת בית החזה ב-12 מטופלים (8%), צלקות היפרטרופיות בבית החזה ב-37 מטופלים (24.5%), חשיפת סחוס ב-12 מטופלים (8%), דמומת בשלושה מטופלים (2%), חשיפת חוטי מתכת ב-25 מטופלים (16.6%) ועיוות של בית החזה בשני מטופלים (1.3%).

מסקנות: שחזור אוזן מיקרוטית באמצעות סחוסי צלעות הוא הניתוח הרווח כיום לצורך שחזור האפרכסת. נדרש תכנון דקדקני של כל שלבי הניתוח, תוך שמירה על עקרונות כירורגיים, כדי להגיע לתוצאה אסתטית רצויה ולהימנע מסיבוכים. מעקב ארוך טווח והשוואת תוצאות למטופלים הינו תנאי הכרחי לצורך שיפור עקומת הלמידה

שליה חודרנית היא סיבוך מיילדותי מסכן חיים שבו יש השרשה לא תקינה של השליה אל דופן הרחם, קרי לתוך שכבת המיומטריום (Myometrium). השליה חודרת את המיומטריום בצורה חלקית או מלאה, מבלי שתהיה חציצה בין השניים על ידי הדצידואה (Decidua) ובמקרים נדירים יכולה אף לחדור לאיברים סמוכים (placenta percreta).

סיבוך זה כרוך בסיכון גבוה לדמם מסכן חיים במהלך היריון ולידה, ועלול להוביל לתחלואה משמעותית ואף לתמותה. תופעת השליה החודרנית מתבטאת בקושי רב בהפרדת השליה מן הרחם לאחר הלידה ומחייבת פעולות רבות ושונות על מנת להפריד את השליה, כתלות ברמת החודרנות של השליה.

מהספרות עולה, כי הניתוח המומלץ הוא כריתת הרחם והשליה שבתוכו. עם זאת, לעיתים יש מצבים בהם יש עניין מיוחד בביצוע מאמץ גדול לשימור הרחם, המהווה אתגר כירורגי משמעותי.

קיימות שיטות שונות לניהול משמר רחם בשליה חודרנית: טיפול שמרני ללא הוצאת השליה כלל, שימוש ברדיולוגיה התערבותית וניתוחים שונים.

בסקירתנו הנוכחית, אנו מפרטים את השיטות השונות שתוארו בספרות לשימור רחם בנשים עם שליה חודרנית, ולבסוף מציגים את ניסיוננו בניתוחים משמרי רחם במצבי שליה חודרנית בדרגת נעיצות גבוהה, כולל הצעה לפרוטוקול כירורגי טיפולי.

הקדמה: כוויות הן מהפגיעות השכיחות והכואבות בקרב תינוקות וילדים בישראל. הכאב הוא מתמשך מעצם הפגיעה וגם מתפרץ בזמן הטיפול בכוויה. אחת הדרכים לטיפול בכאב מתפרץ היא באמצעות ארגעה (סדציה) בעת החלפת החבישות. הארגעה כרוכה בהשפעות לוואי משמעותיות, החל מבחילות ועד הצורך בהנשמה. לנוכח זאת, עלה הצורך בקיום פרוטוקול עם משלב תרופתי אשר ייתן מענה למשך היום ויפחית את הצורך בתכיפות הארגעות במתן תרופות נוספות לפני הטיפול. הפרוטוקול נבנה בשיתוף הצוות הרפואי של מחלקת כירורגיה פלסטית, שירות הכאב והסדציה של בית החולים, הצוות הסיעודי והרוקחת הקלינית.

מטרות: סקירת יעילות הפרוטוקול הנבנה, הן מבחינה אובייקטיבית – על ידי הורדת היקף הארגעות, והן מבחינה סובייקטיבית – על ידי בחינת חוויית השימוש בו.

שיטות: השוואה בין קבוצת ילדים נפגעי כווייה אשר אושפזו טרם הנחלת הפרוטוקול לבין קבוצת ילדים שקיבלו את הטיפול לפיו. בנוסף, אחיות המחלקה לכירורגיית ילדים מילאו שאלונים בנוגע לחוויית השימוש ויעילות הפרוטוקול.

תוצאות: מתוך 138 ילדים, נכללו במחקר 133 – 87 בקבוצת המחקר שטופלה לפי הפרוטוקול ו-46 בקבוצת הבקרה. הקבוצות היו זהות מבחינת ממוצע הגיל (3.5-3 שנים), ממוצע ימי אשפוז (8.6-8.3 ימים) וממוצע אחוזי כווייה (9%-11%). שיעור הארגעות היה גבוה יותר משמעותית בקבוצת הבקרה (30%) בהשוואה לקבוצת המחקר (18%) (P=0.0057). בנוגע לשאלונים, בממוצע גבוה של 4.5 (טווח של 5-1 נקודות) לדעת האחיות הפרוטוקול הוא מספק ובטוח לשימוש. הילדים משתפים פעולה, רגועים יותר בין הטיפולים וכן בטיפול עצמו.

מסקנות וסיכום: השימוש בפרוטוקול הכאב הוא שילוב מוצלח הנותן מענה מספק, הן לילדים הפגועים והן לצוות הסיעודי. הפרוטוקול מפחית בצורה משמעותית את הצורך בביצוע ארגעות במחלקה, בטוח לשימוש וללא השפעות לוואי משמעותיות.

הטיפול בתרופות ביולוגיות מסוג נוגדי TNFα כגון infliximab וadalimumab- בילדים הלוקים במחלות מעי דלקתיות גבר מאוד בעשור האחרון. מחקרים רבים במבוגרים ובילדים העלו קשר ישיר בין רמת התרופה הביולוגית בדם לתוצאים רבים בקרב חולים אלו, והוכח שקיימת חשיבות רבה למדידת רמת התרופה ורמת הנוגדנים כנגד התרופה במצבים שונים של חוסר תגובה לטיפול. בסקירה זו מפורטות ההמלצות של האיגוד לגסטרואנטרולוגיה ילדים, בהן ההוריות למדידת רמת תרופות מסוג נוגדי TNFα ונוגדנים כנגדם בילדים עם מחלות מעי דלקתיות. ההמלצה על בדיקות אלו תינתן אך רק על ידי גסטרואנטרולוג ילדים במצבים של עדות לדלקת פעילה על סמך ממצאים קליניים, ממצאי מעבדה, ממצאים אנדוסקופיים או ממצאים בבדיקות דימות. בנוסף אנו ממליצים, כי בזמן הפוגה קלינית וביוכימית ניתן יהיה למדוד רמת תרופה ונוגדנים פעם בשנה. אנו סבורים כי יישום המלצות אלו ייטיב את הטיפול בילדים הלוקים במחלות מעי דלקתיות.

הקדמה: היארעות פקקת ורידי הגף העליון (פג"ע) לאחר צנתר מרכזי המוחדר דרך וריד היקפי (צממ"ה) איננה נדירה. אולם גורמי הסיכון הקשורים למצב זה אינם ידועים במלואם. יתרה מזאת, יעילותו של טיפול מונע קרישה כנגד סיבוך זה אינה מבוססת דיה.

מטרות: אפיון גורמי הסיכון הקשורים להופעת פקקת ורידי הגף העליון לאחר החדרת צנתר מרכזי המוחדר דרך וריד היקפי וכן חקר השפעת טיפול נוגד קרישה מונע על היארעות סיבוך זה.

שיטות מחקר: איסוף נתוניהם של מטופלים שעברו החדרת צנתר מרכזי המוחדר דרך וריד היקפי בשנת 2016 בבית החולים הדסה.

תוצאות: חמש מאות מטופלים עברו החדרת החדרת צנתר מרכזי המוחדר דרך וריד היקפי במהלך המחקר. מתוכם ל-199 (39.8%) ניתן טיפול נוגד קרישה מונע סביב החדרת צנתר מרכזי המוחדר דרך וריד היקפי. שיעור גבוה יותר מהמטופלים שלא קיבלו טיפול נוגד קרישה מונע לקו במחלה ממארת פעילה (P<0.001). מכלל המטופלים, 25 (5.0%) פיתחו פקקת ורידי הגף העליון לאחר החדרת צנתר מרכזי המוחדר דרך וריד היקפי. חציון הזמן להתפתחות פקקת ורידי הגף מרגע החדרת צנתר מרכזי דרך וריד היקפי היה שמונה ימים. גורמי הסיכון שנמצאו קשורים להתפתחות פקקת ורידי הגף העליון היו נוכחות של מחלה ממארת פעילה (P=0.04) ורמות גבוהות של C-reactive protein (P=0.02). מתן טיפול מונע נוגד קרישה לא השפיע על התפתחות פקקת ורידי הגף העליון (p=0.98).

מסקנות: פקקת ורידי הגף העליון היא סיבוך שכיח יחסית לאחר החדרת צנתר מרכזי דרך וריד היקפי. מחלה ממארת פעילה וערכים גבוהים של C-reactive protein נמצאו קשורים להתפתחות סיבוך זה. נדרשים מחקרים עתידיים כדי לאשש את הממצאים אלו ולבחון את התפקיד של מתן הטיפול נוגד קרישה מונע במניעת התפתחות פקקת ורידי הגף העליון.

הקדמה: דממת (המופיליה) היא מחלה תורשתית בתאחיזה לכרומוזום X, הנגרמת כתוצאה מחסר בחלבון קרישה (פקטור) VIII או IX בדממת מסוג A או B, בהתאמה. לרוב התחלואה היא על רקע אנמנזה משפחתית ומיעוטה נובע ממוטציה חדשה. המחלה מתאפיינת בדימומים לשרירים, למיפרקים ולאיברים פנימיים.

מטרות: בחינת אופן ההסתמנות של חולי דממת בישראל ואבחונם, ואיתור גורמים לעיכוב בקביעת האבחנה.

שיטות מחקר: איסוף מידע רטרוספקטיבי ממסד הנתונים הממוחשב לגבי התסמינים ואופן ביצוע האבחנה של חולי דממת בין 1.1.10 עד ה-31.12.17.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר אובחנו 104 ילדים הלוקים בדממת. שיעור של 15% לוקים בדממת מסוג B ו-85% מהחולים לוקים בדממת מסוג A. בחולים עם אנמנזה משפחתית של דממת נקבעה האבחנה על פי רוב בסמוך ללידה על ידי בדיקת aPTT ובדיקת רמת גורם (פקטור) הקרישה הרלבנטי. אבחון דממת בחולים ללא אנמנזה משפחתית ידועה (סך הכול 40 חולים אקראיים) בוצע בעקבות חשד קליני. סיבוכים סב-לידתיים נצפו בשישה מתוך 104 החולים. התסמין הנפוץ ביותר בעת האבחנה היה דמם מוגבר לאחר ברית המילה. בקרב 6/21 החולים שחוו דמם מוגבר לאחר ברית המילה חל איחור באבחנה. דמם מסכן חיים (שהצריך אשפוז בטיפול נמרץ או מתן דם) נצפה ב-12 תינוקות.

דיון ומסקנות: בישראל, אבחון מחלת הדממת מתבצע בגיל מוקדם יותר ממדינות אירופה, כנראה בשל ביצוע ברית מילה בילוד. בשנים האחרונות נולדו בארץ פחות חולים עם דממת משפחתית כתוצאה מאיתור נשאיות ומתן יעוץ גנטי. במצבים של דמם מוגבר לאחר ברית המילה יש לבצע בדיקת aPTT ו-PT כדי לשלול אפשרות של הפרעת דמם. עם קביעת האבחנה של דממת, יש להפנות את החולים למרכז הארצי להמופיליה.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.