תוצאת חיפוש

¹מחלקת ילדים, ²היחידה למיקרוביולוגיה קלינית, מרכז רפואי בני ציון, והפקולטה לרפואה, הטכניון- מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

כיבים בדרכי המין יכולים להיגרם עקב מחלה זיהומית או לא זיהומית. הזיהומים השכיחים ביותר במדינות המערב הם שלבקת פשוטה (הרפס סימפלקס) ועגבת. זיהומים אלה יכולים להיות משולבים עם מחוללים אחרים שעוברים במגע מיני. כמו כן, מחלה כיבית מעלה את הסיכון להדבקה ב-HIV. אבחנה המבוססת על אנמנזה ומימצאים קליניים בלבד לרוב אינה מדויקת דיה. לכן נדרש אבחון מעבדה לשלבקת פשוטה ועגבת הכולל: סרולוגיה מהדם, תרבית ו-(PCR) Polymerase Chain Reaction מהכיב לשלבקת פשוטה, ובדיקה ב-Dark field לעגבת בשלבים הראשונים של ההדבקה וסרולוגיה מהדם בהמשך. לאחרונה, במעבדות קליניות רבות הוחל בביצוע שיטת סקר הפוכה לאבחון עגבת (תבחין Treponema pallidum ראשון ולאחריו תבחין Non treponema pallidum), מה שעלול לגרום לטיפול אנטיביוטי מיותר לחולים עם מחלה שטופלה בעבר. במחלות הגורמות להתפתחות כיבים בדרכי המין, יש מקום להתחיל טיפול מוקדם על בסיס האבחנה הסבירה ביותר, בהסתמך על המימצאים הקליניים, הנתונים האפידמיולוגיים ותוצאות המעבדה, במטרה להפחית את הסיכון להמשך ההדבקה.

¹המחלקה לכירורגיה כללית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר,  אוניברסיטת תל אביב ³המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴המרכז לאבחון מולקולארי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

 

*המחבר הראשון והשני תרמו תרומה שווה למאמר.

רקע: בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בטיפול בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal (cancer משלח גרורות, עם התפתחותם של נוגדנים חד שבטיים כנגד  EGFR: Cetuximab (Erbitux) ו- Panitumumab, הגורמים לחסימת הקולטן, ולעצירת תהליכים תוך תאיים המשפיעים על חלוקת התא והיצמדותו, אנגיוגנזה, נדידה ותוחלת חיי התא. בהמשך לפיתוח נוגדנים אלו, נמצאה התאמה בין נוכחות מוטציות בגן K-ras לבין עמידות לטיפול ב-Cetuximab. כיום קיימת המלצה גורפת לביצוע ניתוח של הגן K-ras מרקמת שאת בחולים עם סרטן כרכשת מפושט, טרם התחלת הטיפול הביולוגי.

החלבונים Amphiregulin ו-Epiregulin משויכים לגורמי הגדילה האפידרמיים (EGF) ופועלים דרך קולטני EGFRs. ביטוי עודף נצפה במגוון ממאירויות וכן במחלות שאינן ממאירות. ביטויים ניתן לזיהוי בדגימות רקמה מממאירויות כרכשת ומחולי כרכשת על פי בדיקות אימונוהיסטוכימיות.

במחקר שנערך על ידי Jacobs  וחב', נצפה קשר בין רמת ביטוי mRNA של אמפירגולין ואפירגולין בתאי סרטן הכרכשת מסוג Wild Type K-ras לבין תגובה קלינית ל-Cetuximab.

מטרת העבודה: בדיקת הימצאות קשר בין נוכחות מוטציה בגן K-ras ובין רמת ביטוי החלבונים אמפירגולין ואפירגולין ברקמת סרטן הכרכשת.

חומרים ושיטות: במחקר רטרוספקטיבי, נבדקו 30 דגימות מחולי סרטן כרכשת לנוכחות מוטציה בגן ל-K-ras, ובמקביל נבדקה נוכחותם של החלבונים אפירגולין ואמפירגולין ברקמה על פי צביעה אימונוהיסטוכימית. 

תוצאות: מתוך 30 דגימות הרקמה, ב-14 (46.66%) דגימות נצפתה מוטציה בגן ל- K-ras. מתוך 30 דגימות הרקמה, ב- 15 דגימות (50%) נצפתה צביעה חיוביות ל-Amphiregulin, ועבור Epiregulin, ב-10 דגימות (33.3%) נצפתה צביעת נוגדן חזקה, ב-10 דגימות (33.3%) נצפתה צביעת נוגדן חלשה וב- 10 דגימות (33.3%) לא נצפתה צביעה כלל. על בסיס נתונים אלו לא נמצא קשר בין היארעות מוטציה בגן ל- K-ras לנוכחות החלבונים Epiregulin ו-Amphiregulin ברקמת שאת של סרטן כרכשת וחלחולת.

תומר זיו-ברן¹, דניאל כהן¹, גליה רהב^3,2, משה לשנו^4,3

¹החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת והמרכז לחקר טרור ביולוגי, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב, ²היחידה למחלות זיהומיות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ⁴הפקולטה לניהול על שם רקאנטי, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

במאמרים רבים נדונים גורמי סיכון ומנבאים לתוצאי בריאות. ממאמרים אלו ניתן ללמוד מהם הגורמים המשפיעים על התוצא ומה מידת השפעתם. אולם לא ניתן לצפות את תוצא הבריאות במטופל היחיד. חוסר היכולת לנבא את התוצא במטופל הבודד פוגע ביכולת ליישם את תוצאות המחקר ליד מיטת החולה או במירפאה, ומאפשר רק צפי כללי או מתן המלצות כלליות בלבד. מכאן, שמחקר ללא מודל לניבוי הוא מוגבל, והוספת מודל לניבוי משפרת משמעותית את יכולת היישום של מימצאיו. הוספת מודל ניבוי למאמר אינה מסובכת, שכן הפרטים הנדרשים להצגת המודל במאמר מתקבלים כחלק מתהליך הניתוח הסטטיסטי הרגיל, ולפיכך אין צורך בפעולות נוספות לבניית המודל. אולם הצגת המודל והשימוש בו אינם טריוויאליים ומחייבים הבנה בסיסית של מבנה המודל.

במאמר זה, מוצג הדרוש לבניית מודל בשתי השיטות הסטטיסטיות הנפוצות ביותר: תסוגה ליניארית ותסוגה לוגיסטית (Logistic regression & linear regression), ומוסבר תהליך ניבוי תוצא הבריאות במטופל היחיד. בנוסף, מוסבר כיצד לתקף את המודל. במאמר זה, ננקטים הביטויים "חולה", "מטופל" ו"פרט", הזהים במשמעותם ומתייחסים לאדם היחיד.

נטע בנטור¹, שלי שטרנברג², טל ספלטר¹, יהונתן למברגר²

¹מאיירס-ג'וינט-מכון ברוקדייל, ²מכבי שירותי בריאות

מבוא ורקע למחקר: הערכה גריאטרית כוללנית רב מקצועית, נחשבת כגישה המתאימה לאבחון קשישים תשושים, לדחיית מוגבלות ולהתוויית טיפול הולם עבורם. מאחר שזהו שירות יקר יותר ממרפאת ייעוץ רגילה, חשוב לעשות בו שימוש מושכל ויעיל.

מטרת המחקר: לבחון האם המופנים להערכה גריאטרית כוללנית רב מקצועית אכן זקוקים לה, ולזהות שינויים בתוך חצי שנה בקרב מי שעברו הערכה כזו לעומת מי שלא עברו אותה.

מערך המחקר: נערכו שני סקרים, האחד רטרוספקטיבי שהוכללו בו 580 הקשישים שעברו הערכה גריאטרית כוללנית במכבי שירותי בריאות בשנת 2007, והשני פרוספקטיבי דמוי-ניסויי, שכלל מדגם מייצג של 221 קשישים שעברו הערכה גריאטרית כוללנית בשנת 2008 ומדגם מזווג של 166 קשישים שלא עברו הערכה כזו. בסקר הראשון נשלפו נתונים מהרשומות הממוחשבות בקופה, ובסקר השני רואיינו הקשישים משתי הקבוצות פעמיים, בהפרש של חצי שנה.

תוצאות: 59% מהמופנים להערכה גריאטרית כוללנית הן נשים, שגילן הממוצע 79 שנים. בבחינת סימנים גריאטריים, 42% היו מוגבלים בטיפול אישי  ו-63% מוגבלים בתפקוד מחוץ לבית (כגון קניות), 52% לקו בהפרעה קוגניטיבית ברמות שונות, 33% היו עם חשד לדיכאון, 41% סבלו מנפילות נשנות, ו-35% פיתחו אי נקיטת שתן (Urinary incontinence). מבחינת תחלואה, 55% לקו במחלות לב, 28% בסוכרת ו-18% במחלות ממאירות, ונטלו 7.8 תרופות בממוצע. בקרב מי שעברו הערכה גריאטרית כוללנית, חל שיפור באיכות החיים הקשורה לבריאות ולעלייה בפנייה לשירותים מסייעים לעומת מי שלא עברו הערכה כזו, מבלי שיחול שינוי בסימנים הגריאטריים בשתי הקבוצות.

השלכות למדיניות: אל המירפאות להערכה גריאטרית כוללנית מופנים קשישים הלוקים בסימנים גריאטריים רבים. חשוב להרחיב את הפעלתן ובמקביל לנסח סטנדרטים ברורים את מי להפנות אליהן, את הסטנדרטים יש להפיץ  לרופאי משפחה, כדי להגביר את שיעור ההפניה של קשישים מועדים שעשויים להפיק מכך תועלת.

דב ליכטנברג, שושי גרינברגר, דוד רבינרסון

להלן מכתבים שנכתבו כתגובה למאמרי הגליון הקודם.

רונית לובצקי, עירית ברגר, דרור מנדל

מחלקת ילדים, פגים וילודים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הכנס השנתי של החברות האקדמיות האירופאיות לרפואת ילדים התכנס בשנת 2008, בניס, צרפת, בין התאריכים 24-28 באוקטובר. זהו הכנס האירופאי הגדול ביותר למחקר ברפואת ילדים, המשלב למעלה מ-16 חברות ואיגודים לפדיאטריה, ומאורגן על ידי החברות האירופאיות לרפואת ילדים ולמחקר ברפואת ילדים, לני אונטולוגיה ולטיפול נמרץ ילדים.

אלן במברגר¹, גילעד שפיגל², דוד גרינברג³, גדי בר-יוסף⁴, רוזה גרשטיין³, יצחק סרוגו¹

¹מחלקת ילדים והמעבדה למיקרוביולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³היחידה למחלות זיהומיות בילדים, מרכז רפואי האוניברסיטאי סורוקה ואוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע, ⁴מחלקת טיפול נמרץ ילדים, בית החולים לילדים מאייר, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

במאמר זה מדווח על ארבעה אירועי הדבקה של שעלת מהורים לילודים, שאירעו בכותלי בית החולים. אבחון מוקדם של הורים ומבוגרים עם שעלת יוכל להפחית את ההידבקות במחלה זו בין כותלי בית החולים.

שי הרצברגר, אלן רובינוב

האגף לרפואה פנימית, הפקולטה לרפואה האוניברסיטה העברית, הדסה עין כרם ירושלים

ג' ד', בן 94 שנים, עצמאי וצלול, אשר מתגורר בביתו, אושפז בשל קוצר נשימה חדש שלווה באיבוד הכרה. ברקע מחלת לב איסכמית עם אי ספיקת לב. בבדיקתו נמצאה עדות לבצקת ריאות. בשל קושי בדיבור השיב ג' ד' לשאלות הרופא בתנועות ראש בלבד, ונרשם בתיקו הרפואי כי החולה אינו מעוניין בהחייאה במקרה של דום לב או דום נשימה (DNR). מאוחר יותר חלה החמרה במצבו, ועל פי בקשת המשפחה, שטענה כי האב לא היה צלול בעת בקשת DNR, חובר החולה למכונת הנשמה.

אריה באואר¹, משה בירגר^2,3, יובל מלמד^3,4

¹המח' לפסיכיאטרייה משפטית, משרד הבריאות, ²המרכז לבריאות הנפש נס ציונה, באר יעקב, ³אוניברסיטת תל אביב, הפקולטה לרפואה, תל אביב, ⁴המרכז לבריאות הנפש לב-השרון

מאמר זה מתבסס בחלקו על סקירה שבוצעה על ידי אסף קרון מאייריס ג’וינט מכון ברוקדייל, המרכז לחקר מוגבלויות ואוכלוסיות מיוחדות, בהזמנת המחלקה לפסיכיאטרייה משפטית, שירותי בריאות הנפש, משרד הבריאות והשירות הארצי לעבודה סוציאלית במשרד הבריאות. http://jdc.org.il/brookdale

מסוכנות מייצגת הפוטנציאל לבצע מעשי אלימות או עבריינות. המתח בין שלילת חירותו של החשוד לבין הצורך להגן על הסביבה שעליה הוא מאיים, הפך את הערכת "מידת המסוּכָּנוּת" של אדם לבעלת משקל רב בהחלטה לגבי התערבות כפויה ושלילת זכויות. המטרות בהערכת המסוכנות בקרב חולי הנפש הן: שמירה על חיי המטופל והאחר – מניעת פגיעות חמורות, הגנה על שלום הציבור וסיוע בקבלת החלטות אפקטיביות להקטנת האלימות. רוב ההחלטות על "מידת המסוּכָּנוּת" של אדם מתבססות על הערכה קלינית הכוללת ראיון ובדיקת הנבדק במִסגרת מובנית, ישירות עם הנבדק, באמצעות מִבחנים פסיכו-דיאגנוסטיים או בעקיפין, תוך כדי הסתמכות על דיווחים לגבי התנהגותו. השיטה נחשבת סובייקטיבית, היות והיא מושפעת מניסיונו הקליני של הבודק לעומת בדיקה  אקטוארית, אשר מתייחסת לדגם (מודל) מתמטי.

נסקרים במאמר זה שלושה כלים:

Psychopathy Checklist-Revised) PCL-R) הוא כלי מוכר לניבוי התנהגות אלימה. הרשימה מורכבת מ-20 פריטים של מִבנה אישיות פסיכופתי המקודדים על בסיס ריאיון מובנה למחצה או על סמך הנתונים בתיק אישי.

HCR-20 הוא רשימה של 20 גורמי סיכון להתנהגות אלימה המתבססת על "פריטים היסטוריים", "פריטים קליניים", "ויסות מסוּכָּנוּת", "וניהול סיכון". המהימנות בין הבוחנים נעה בין 0.76 לבין 0.96.

MacArthur VRAS הוא תוכנת מחשב המבוססת על תהליך של מספר קטגוריזציות בצורה של "עץ החלטה" (Classification Tree-CT) והשוואה בין "עצי-החלטה" שונים.
 

ענבל אבישר, דב וינברגר, ישראל קרמר

מח' עיניים - מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר - אוניברסיטת תל אביב

מטרה: לדווח על אירוע נדיר של דלקת פטרתית נרחבת של הקרנית שנגרמה על ידי פטריית ה- Fusarium solani. הדלקת התקדמה והתפשטה עד לזיהום פטרתי תוך עיני, וטופלה בהצלחה על ידי הזרקה לתוך הווריד של תִרְכּוֹבת ליפוזומית של אמפוטריצין B מסוג AmBisome בנוסף לטיפול מקומי בטיפות Natamycin 5%.

מפרשת החולה: גבר בן 41 שנה התקבל למחלקתנו עם הסתמנות קלינית של זיהום תוך עיני פטרתי, אשר נגרם בעקבות התפשטות של דלקת פטרתית מסוג  Fusarium solani. טיפול ראשוני באמפוטריצין B במינון 150 מ"ג ליום במתן לתוך הווריד גרם לאי ספיקת כליות חדה, והחולה לא התגבר על הזיהום התוך עיני, שהחמיר חרף טיפול זה. על כן, הוחלף הטיפול באמפוטריצין B לתוך הווריד בהזרקה לתוך הווריד של התכשיר הליפוזומי מסוג AmBisome, במינון של 300 מ"ג ביום, במשך 18 יום, במינון כולל של 5.4 גרם. בנוסף ניתן טיפול בטיפות Natamycin 5%, 6 פעמים ביום, במשך מספר שבועות.

תוצאות: גם הדלקת הזיהומית של הקרנית וגם הזיהום התוך עיני נסוגו כמעט לחלוטין תוך תקופה של 3 שבועות מאז התחלת הטיפול ב- AmBisome לתוך הווריד. לא נִצְפּוּ כל שינויים רעילים מערכתיים כולל בתִפְקוּד הכליות. בדיקת העיניים הסופית העלתה מִמְצָא של צלקת קרנית קרובה למרכז האופטי, ירוד (Cataract) קל קדמי ממוקם ליד מרכז העדשה וחדות ראייה של 6/12 עם תיקון אופטי מרבי.

לסיכום, היות ורעילות התרופה הליפוזומית של אמפוטריצין B הנקראת AmBisome, נמוכה יחסית, ניתן להזריקה לווריד בריכוזים הרבה יותר גבוהים בהשוואה לתִרְכּוֹבת הטהורה של אמפוטריצין B. לכן, ניתן לטפל בליפוזום AmBisome כתרופה מצילת ראייה בחולים עם זיהום תוך עיני המתפתח כסיבוך דלקת קרנית פטרתית שמפטריית ה- Fusarium.
 

דני געתון, ריטה ארליך, לריסה מוצמכר, נעמה המל, משה לוסקי, דב וינברגר

מערך עיניים, מרכז רפואי רבין, בית-חולים בילינסון, פתח-תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב

אנוקליאציה היא עקירת העין במלואה, תוך ניתוק עצב הראייה והשארת שרירי גלגל העין בארובה. אביסצרציה היא סילוק כל הרקמות הפנימיות של העין, תוך השארת דופן גלגל העין ושריריו.

שני סוגי ניתוחים אלו מבוצעים לצורך טיפול במצבים קשים של מחלות וחבלות בעיניים. בשנים האחרונות פחתה ההוריה לביצוע פעולות אלו, קרוב לוודאי שעקב שיפור בסוגי טיפול אחרים למחלות העיניים הקשות.

המטרה במחקר זה הייתה להעריך את היישום של פעולות אלה במשך 26 שנה, במרכז רפואי גדול במרכז ישראל. נכללו כל המטופלים שעברו אנוקליאציה או אביסצרציה במרכז רפואי רבין במהלך 1981 ועד שנת 2007, תוך רישום הגיל, המיגדר, מחלות עיניים, תאריך ביצוע הפעולה, סוג הפעולה וההוריה לניתוח.

מתוך סך של 279 חולים, 206 (74%) עברו אביסצרציה ו-73 (26%) עברו אנוקליאציה. מאה-ושמונה-עשר (118) (42.3%) מתוכם היו נשים ו-161 (57.7%) גברים. הביצוע היחסי בין שתי הפעולות נשאר דומה בעשור הראשון שנבדק (בשנים 1981-1990) לעומת העשור השני (1991-2000). הגיל הממוצע של הנבדקים היה 64 (SD=20) שנים. בעשור הראשון שנבדק היה הגיל הממוצע 57.03 (SD=22.3) שנים לעומת 68.55 שנים (SD=17.94) בעשור השני למחקר. בין השנים 2001-2007 היה הגיל הממוצע 69.23 SD=20.23) P=0.001, t-test).

ההוריות לביצוע הפעולות היו חבלה בעין ב-91 עיניים (32.6%), עין עיוורת וכואבת (אשר סיבתה העיקרית היא ברקית [Glaucoma] סופנית) ב-77 עיניים (27.6%), אנדופתלמיטיס (דלקת תוך-עינית) ב-76 עיניים (27.2%) ושאתות (Tumors) ב-35 עיניים (12.6%). בשני העשורים למחקר הייתה חבלה בעיניים הסיבה המובילה לאביסצרציות, ואילו בשנים האחרונות זיהומים תוך-עיניים קשים הפכו הסיבה העיקרית. שאתות בעיניים היו הסיבה המובילה לאנוקליאציות לאורך כל התקופה.

לסיכום, ביצוע ניתוחי אנוקליאציה ואביסצרציה מהווה עדיין טיפול יעיל למחלות עיניים קשות. חלה עלייה משמעותית בגיל החולים העוברים ניתוחים אלה בעשור השני למחקר לעומת העשור הראשון. הביצוע היחסי שבין שני הניתוחים הללו, הפיזור לפי מיגדר וההוריות - כל אלה לא השתנו משמעותית בין השנים 1981-2001. בשנים האחרונות הפכו זיהומים תוך-עיניים קשים להוריות השכיחה ביותר לניתוח אביסרציה, וחלה ירידה בביצוע היחסי של אנוקלאציות לעומת אביסרציות.

טליה דור, איתי ברגר

המירפאה לנירולוגיה של העובר, הפג והילוד, היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי הדסה-האוניברסיטה העברית, הר-הצופים, ירושלים

פגות מהווה גורם-סיכון מרכזי לשיתוק-מוחין. שיתוק-מוחין בפגים נגרם לרוב כתוצאה מפגיעה בחומר הלבן הסמוך לחדרי המוח הצדדיים. במחקרים רבים נעשה ניסיון לברר מהי הסיבה לפגיעה בחומר הלבן. ההשערות המובילות מצביעות על נזק בעקבות איסכמיה מקומית או בעקבות חשיפה לזיהום ולדלקת. להבנה מעמיקה של הסיבות המובילות לפגיעה בחומר הלבן סביב החדרים עשויות להיות השלכות טיפוליות חשובות.

כאב בטן מהווה תלונה שכיחה בפני הקלינאי. מובאת במאמר זה פרשת חולה עם כאבי בטן שהיוו ביטוי לקרע מוכל של הוותין עם פריצה לחלק האחור-צפקי (Retroperitoneum). איבחון תופעה זו קשה בשל ההסתמנות הקלינית הרבגונית. התופעה שכיחה בעיקר בחולים הלוקים במיפרצת בכלי-הדם. בפרשת החולה הנוכחית לא הייתה הפריצה בכלי-הדם על רקע מיפרצת במקום, כפי שהודגם בבדיקת הדימות ובמהלך הניתוח.

לפיכך, אבחנה מבדלת של כאבי גב או בטן חייבת לכלול אפשרות של קרע בוותין, גם אם אין עדות למיפרצת.
 

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

גיורא קפלן, מרגריטה פריימוביץ, פביאן סיקרון

מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, קופת-חולים מאוחדת, בית-ספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת חיפה.

הקשר בין הגירה לבריאות ידוע כחזק ביותר. גיל ההתבגרות הוא תקופה גדושת משברים, והקשיים הכרוכים במעבר חד למקום זר מזינים האחד את השני. לגיל ההתבגרות ייחוד גם מבחינה בריאותית בכך שבעיות הבריאות הן פחות גופניות ויותר בעלות היבט פסיכו-חברתי.

המטרות במאמר הנוכחי היו לספק מידע מקיף על אוכלוסיית הנוער העולה מבריה"מ לשעבר בתחומים של מצבי בריאות גופנית ונפשית, התנהגויות סיכון ופנייה לשירותי בריאות, ולערוך השוואה עם ילידי ישראל ועולים ותיקים.

נכללו באוכלוסיית הסקר תלמידים תושבי ראשון-לציון ילידי ישראל ועולים, הלומדים בכיתות חטיבת ביניים ותיכון: 246 עולים ו-615 ילידי ישראל.  כלי המחקר היה שאלון אנונימי מובנה למילוי עצמי.

לגבי הבריאות הגופנית, לא נמצאו הבדלים בין עולים חדשים לבין עולים ותיקים וילידי ישראל. שמונים-ושניים אחוזים (82%) מבני-הנוער דיווחו לפחות על בעיה אחת, כגון כאבים או עייפות. כחמישה אחוזים (5%) דיווחו על מחלה כרונית (בעיקר גנחת) וכ-9% על עודף משקל.

שמונים-אחוזים (80%) מבני-הנוער דיווחו על בעיה אחת לפחות מהתחום הנפשי, כאשר למשתנה העלייה לא הייתה השפעה. אחד-עשר אחוזים (11%) מהעולים דיווחו על עישון לעומת 5% בקרב ילידי ישראל, אך בניתוח רב-משתנים נמצא כי עלייה אינה משפיעה על שיעור המעשנים. כארבעים אחוזים (40%) מהעולים נהגו לשתות מדי פעם משקה אלכוהולי לעומת 25% מהישראלים.  רבע מהילדים הכירו מישהו שצרך סמים בשלב כלשהו. שיעור הבנות שדיווחו על מעורבות במכות היה גדול יותר בקרב העולות  (21% לעומת 12%). עולים ביקרו פחות אצל רופא שיניים, גם כאשר היה פיקוח על משתנים נוספים.  

לסיכום, נמצא שלבני-הנוער מספר רב של בעיות, הן גופניות והן רגשיות. לא נמצאו הבדלים כמעט בשום מדד בריאותי בין עולים חדשים לבין עולים ותיקים וילידי ישראל. העולים דיווחו בשיעור גבוה הרבה יותר על התנהגויות מסכנות בריאות.