תוצאת חיפוש

היפרדות רשתית היא גורם משמעותי לפגיעה בראייה במבוגרים ובילדים כאחד. הטיפול בהיפרדות רשתית בילדים מאתגר במיוחד. הסיבות להיפרדות רשתית בילדים מגוונות וכוללות היפרדות הנוצרת מקרע ברשתית, מגורמים של משיכה על הרשתית והן בשל נוזל המצטבר מתחת לרשתית כתוצאה ממחלות שונות. הגורמים להיפרדות רשתית בילדים חשובים, מאחר שבכל גורם קיימת אפשרות טיפולית מותאמת. לאחר אבחון הגורם להיפרדות מתחיל תהליך טיפול ארוך טווח שיכול לכלול ניתוח אחד או יותר. בילדים, שיעור ההצלחה בניתוח אחד נמוך לעומת מבוגרים, ולכן ילדים נדרשים למעקב צמוד יותר ולטווח מעקב גדול יותר, כדי לוודא שאין הישנות של ההיפרדות. גם במטופלים שהפנייתם לטיפול נחלה הצלחה, התוצאות התפקודיות פחות טובות בקרב ילדים. המטרות במאמרנו הנוכחי הן לסקור את הסיבות השונות להיפרדות רשתית בילדים ולהדגימה בפרשות חולים שטופלו במרכזנו.

המושג "הזדקנות מוצלחת" שהוטבע על ידי רואו וקהאן בשנות התשעים המאוחרות של המאה הקודמת ממשיך להיות רלבנטי, עקב העלייה המתמשכת בתוחלת החיים וגידול באוכלוסיית בני השמונים ומעלה המגיעים לגיל זה ללא תחלואה ומוגבלות כפי שהגדירו רואו וקהאן. מאז, המושג עבר הרחבה לאחר שמחקרים רבים שהתפרסמו מראים שאין הכרח להיעדר מחלות או מוגבלות, אלא שמבוגרים, על אף מחלותיהם הכרוניות ומוגבלותם, חווים הזדקנות מוצלחת. לכן חשוב להבהיר שהזדקנות מוצלחת היא מושג תפקודי רב-ממדי המבוסס לא רק על מדדי תפקוד אובייקטיבים, אלא גם על מדדים סובייקטיביים של תחושות המטופלים ואיכות חייהם.  

על האדם הקשיש לקבל החלטות בסוף החיים בהתאם לאמונותיו והעדפותיו מרצונו החופשי המלא, ללא לחץ של בני משפחה. קבלת האחריות על החלטות אלו יכללו בהזדקנות המוצלחת. לסיכום, במאמר מתואר בהרחבה המושג של הזדקנות מוצלחת, החל מההיבט הביו-גופני המצומצם וכלה בראייה כוללת של ביו-פסיכו-סוציו, המבטא היבטים נפשיים-רגשיים-התנהגותיים, מעורבות חברתית,  מרכיב של רוחניות ואף קבלת החלטות של סוף החיים.

העיוות השכיח ביותר בכף הרגל אצל ילודים הוא הטיית  כף הרגל כלפי פנים (Forefoot adduction deformity-FAD), כאשר החלק האחורי של כף הרגל תקין. אבחנת העיוות מבוססת בעיקר על בדיקה גופנית. אומנם דווח על שימוש באמצעי דימות,  אך לא הוכח כי יש לבדיקות אלו יתרון בקביעת האבחנה ובקביעת הוריות (אינדיקציות) לטיפול. קיימים מספר סיווגים שהוצעו בעבר כדי לאפיין את דרגת החומרה. הסיווגים מסתמכים על מידת הסטייה של כף הרגל ועל מידת גמישות העיוות. חשוב ביותר לבצע אבחנה מוקדמת ולקבוע טיפול מוקדם  על מנת לשפר את סיכויי הצלחת הטיפול.

עבור עיוותים קלים הטיפול הוא שמרני – מעקב או מתיחות של כף הרגל, ואילו הטיפול המקובל עבור עיוותים קשים ו/או נוקשים הוא על ידי סדרת גבסים. לאחרונה הוצעו מספר סדים (Orthoses) לטיפול בבעיה ואלו הדגימו תוצאות דומות, נוחות ושביעות רצון גבוהים יותר, עלות נמוכה יותר ופרופיל השפעות לוואי דומה. ניתוח לתיקון העיוות שמור בעיקר כאשר הטיפול השמרני נכשל ובילדים מבוגרים יותר.

מטרות סקירה זו הן לסכם את הידע הקיים בנושא, לתאר את הדרכים לאבחן ולסווג את העיוות, ולדווח על מגוון הדרכים לטפל בבעיה, כולל אפשרות לשימוש בסדים חדשניים. בנוסף, אנו מציעים פרוטוקול לטיפול בעיוות שמקובל במוסדנו. הפרוטוקול יסייע לרופאים ראשוניים, הן לאבחן ולטפל באופן עצמאי בעיוותים מתאימים והן לדעת מתי יש צורך להפנות את המטופל לרופאים מקצועיים.

Lipoprotein(a) [Lp(a)] הוא חלבון שומני המורכב מיחידה דמוית Low-density lipoprotein (LDL) המכילה כולסטרול ו-Apolipoprotein B (apo B), המקושרת בקשר קוולנטי לחלקיק Apolipoprotein(a). רמת Lp(a) בדם נקבעת בעיקר גנטית, וההערכה היא, כי ל-20%-25% מהאוכלוסייה הכללית יש רמות Lp(a) מוגברות מעל הסף הקשור לעלייה בסיכון לפתח מחלות לב וכלי דם. רמת Lp(a) גבוהה מעודדת תהליכי דלקת והסתיידות כלי דם, היווצרות רובד  (פלאק) הטרשת וקרישיות יתר.

כמו כן, בעבודות תצפית, ובעבודות אפידמיולוגיות וגנטיות, נמצא קשר ישיר, עצמאי, וככל הנראה סיבתי, בין רמות Lp(a) בדם להתפתחות מחלות לב וכלי דם משנית לטרשת העורקים, כמו גם להיצרות מסוידת של מסתם הוותין. עבודות מחקר מראות כי למדידת Lp(a) יכולת להשפיע על ריבוד וניבוי סיכון קרדיווסקולרי, והיא עשויה להשפיע על תהליך קבלת החלטות קליניות בנוגע לאבחון וטיפול מוקדם בגורמי הסיכון. הטיפול התרופתי בסטטינים ובאזטימיב אינו יעיל בהפחתת רמות Lp(a), ולמעכבי האנזים Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) השפעה מועטה יחסית על הפחתת Lp(a). אף על פי כן, יש כיום בתהליכי פיתוח מתקדמים תרופות במנגנון עיכוב mRNA המאפשרות לעכב ישירות את יצירת חלבון ה-LPA בכבד וכתוצאה מכך להפחית באופן ניכר את רמת ה- Lp(a) בדם. תרופות אלו נמצאות כעת בשלבי מחקר קליני הבוחן את השפעתן על הפחתת אירועים  קרדיווסקולריים.

מסמך עמדה מדעי זה נכתב על ידי ועדה מטעם החברה לחקר, מניעה וטיפול בטרשת עורקים, והאיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית (אילמ"ר), במטרה ליצור אחידות בשיטות המדידה של Lp(a), הוריות (התוויות) לביצוע הבדיקה ודיווח התוצאות, בכדי לשפר את האבחון והטיפול ברמות Lp(a) מוגברות בישראל.

הקדמה: בעבר סיכמנו תוצאות טיפולי הפריה חוץ-גופית במכבי שירותי בריאות בין השנים –2014-2007. בשנת 2014 משרד הבריאות המליץ להציע לנשים עם אי פוריות מעל גיל 39 שנים לעבור טיפולי הפריה חוץ-גופית כקו טיפול ראשון, בשל הירידה בעתודת השחלות  תלוית הגיל.

מטרות: המטרות במאמרנו הן לסכם תוצאות טיפולי הפריה חוץ-גופית במכבי בין השנים 2020-2015, ולבדוק האם חלו שינויים בהיקף ואיכות הטיפולים לנוכח המלצת משרד הבריאות שצוינה לעיל.

שיטות מחקר: כל נתוני טיפולי הפריה חוץ-גופית ולידות חי מתועדים במאגרי הנתונים במכבי. במחקר זה אספנו נתונים על טיפולי הפריה חוץ-גופית  טריים עם ביציות עצמיות, ומחזורי הפשרה. טיפול מוצלח נקבע אם הושגה לידת חי בתוך 10-6  חודשים מתחילתו.

תוצאות: הגיל הממוצע של המטופלות עלה מ-36.2 בשנת  2011 ל-37.5 בשנים שסקרנו. בעוד שמספר המחזורים הטריים היה יציב, מספר מחזורי ההפשרה עלה מ-4,507 בשנת  2015, ל-6,795 בשנת 2020. שיעור הטיפולים המבוצעים בבתי חולים פרטיים עלה בהתמדה מ-72% בשנת  2015, ל-77% בשנת  2020. מספר המטופלות מעל גיל 40 שנים עלה מ-3,204 בשנת 2011, ל-3,648 בשנת  2014, ול-3,915 בשנת  2020.

מסקנות: מספר טיפולי הפריה חוץ-גופית עלה בהדרגה בשנים שנסקרו, בעיקר על רקע עלייה במספר מחזורי הפשרה.

דיון וסיכום: העלייה בגיל המטופלות עשויה לשקף את השינוי בהמלצות משרד הבריאות משנת 2014. העלייה במספר מחזורי ההפשרה משקפת את המגמה בשיפור טכנולוגית ההפשרה.

הקדמה: כבד שומני Nonalcoholic fatty liver disease — NAFLD)) הפך לתחלואת הכבד המובילה. הברות הים תיכונית מוצעת כמשפרת כבד שומני. צום לסירוגין היטיב מדדים של התסמונת המטבולית, אך השפעתו על הכבד השומני איננה חד משמעית.

מטרות ושיטות: נערך מחקר אקראי מבוקר, ללא סמיות, במטופלים עם כבד שומני להשוואת ההשפעה של ברות ים תיכונית לבד למשך 16 שבועות, עם מעקב ארוך טווח, לעומת שילוב של ברות ים תיכונית עם צום לסירוגין, ביחס של 2:1. המעקב כלל את דרגות השומן והצלקת לפי transient elastography, מדידות אנטרופומטריות (היקף מותן ואגן, משקל, דופק, גובה), והערכת ההיענות להתערבות בשאלון בסולם 10-1.

תוצאות: 16 מתוך 40 מטופלים מגויסים סיימו את המחקר (69% גברים, גיל 45.8±12.1 שנים, ערך BMI 33±4.5), מהם 9 בקבוצת השילוב של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין. בתחילת המחקר הקבוצות היו דומות מבחינת גיל, מין, גובה, משקל, BMI, היקפים, דרגות שומן בכבד וצלקת. בסיום המחקר נצפתה ירידה משמעותית (p value- 0.01) במידת השומן בכבד מ- 316.4±50.4 עד 279±35.7 dB/m בכלל המסיימים. השיפור בשומן היה משמעותי (p=0.01) בקבוצת הברות המשולבת של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין (שיפור של 13.8±20.9%) לעומת הקבוצה של ברות ים תיכונית לבדה (4.2±20.9%, ללא משמעות סטטיסטית). בשאר המדידות לא נמצא שינוי משמעותי סטטיסטי בין ערכי ההתחלה לערכי הסיום. שאלון ההיענות מולא בסיום תקופת המעקב שערכה 1.6±0.2 שנים והדגים היענות גבוהה של 8.3±1.69 בחודשים הראשונים להשתתפות (ללא הבדל בין שתי הקבוצות). שתי הקבוצות הביעו דרגת קושי דומה לשינוי במשטר הברות במחקר. ההיענות מעשית בסיום המעקב דווחה גבוהה יותר באופן משמעותי (p-value- 0. 04) בקרב קבוצת הברות הים תיכונית 7±2 לעומת 4.9±2 בקבוצת הברות הים תיכונית וצום לסירוגין. דרגת הרצון להמשיך בהתערבות היה משמעותית (p value-0.03) גבוה יותר בקרב קבוצת הברות הים תיכונית בלבד (9.7±0.8), לעומת הנכללים בקבוצת הברות הים תיכונית המשולבת עם צום לסירוגין (6.4±0.7). כלל מסיימי המחקר דירגו את ההתערבות במחקר כמועילה 7.9±2.2, ללא הבדל משמעותי בין שתי קבוצות המחקר.

סיכום: במסגרת המגבלות של מספר נכללים לא גדול במחקר, העבודה הנוכחית מצביעה על כך שבמעקב ארוך טווח, בחולי כבד שומני, ברות ים תיכונית בתוספת צום לסירוגין משפרת שומן בכבד בהשוואה לברות ללא צום לסירוגין.

הקדמה: כבד שומני Nonalcoholic fatty liver disease — NAFLD)) הפך לתחלואת הכבד המובילה. הברות הים תיכונית מוצעת כמשפרת כבד שומני. צום לסירוגין היטיב מדדים של התסמונת המטבולית, אך השפעתו על הכבד השומני איננה חד משמעית.

מטרות ושיטות: נערך מחקר אקראי מבוקר, ללא סמיות, במטופלים עם כבד שומני להשוואת ההשפעה של ברות ים תיכונית לבד למשך 16 שבועות, עם מעקב ארוך טווח, לעומת שילוב של ברות ים תיכונית עם צום לסירוגין, ביחס של 2:1. המעקב כלל את דרגות השומן והצלקת לפי transient elastography, מדידות אנטרופומטריות (היקף מותן ואגן, משקל, דופק, גובה), והערכת ההיענות להתערבות בשאלון בסולם 10-1.

תוצאות: 16 מתוך 40 מטופלים מגויסים סיימו את המחקר (69% גברים, גיל 45.8±12.1 שנים, ערך BMI 33±4.5), מהם 9 בקבוצת השילוב של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין. בתחילת המחקר הקבוצות היו דומות מבחינת גיל, מין, גובה, משקל, BMI, היקפים, דרגות שומן בכבד וצלקת. בסיום המחקר נצפתה ירידה משמעותית (p value- 0.01) במידת השומן בכבד מ- 316.4±50.4 עד 279±35.7 dB/m בכלל המסיימים. השיפור בשומן היה משמעותי (p=0.01) בקבוצת הברות המשולבת של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין (שיפור של 13.8±20.9%) לעומת הקבוצה של ברות ים תיכונית לבדה (4.2±20.9%, ללא משמעות סטטיסטית). בשאר המדידות לא נמצא שינוי משמעותי סטטיסטי בין ערכי ההתחלה לערכי הסיום. שאלון ההיענות מולא בסיום תקופת המעקב שערכה 1.6±0.2 שנים והדגים היענות גבוהה של 8.3±1.69 בחודשים הראשונים להשתתפות (ללא הבדל בין שתי הקבוצות). שתי הקבוצות הביעו דרגת קושי דומה לשינוי במשטר הברות במחקר. ההיענות מעשית בסיום המעקב דווחה גבוהה יותר באופן משמעותי (p-value- 0. 04) בקרב קבוצת הברות הים תיכונית 7±2 לעומת 4.9±2 בקבוצת הברות הים תיכונית וצום לסירוגין. דרגת הרצון להמשיך בהתערבות היה משמעותית (p value-0.03) גבוה יותר בקרב קבוצת הברות הים תיכונית בלבד (9.7±0.8), לעומת הנכללים בקבוצת הברות הים תיכונית המשולבת עם צום לסירוגין (6.4±0.7). כלל מסיימי המחקר דירגו את ההתערבות במחקר כמועילה 7.9±2.2, ללא הבדל משמעותי בין שתי קבוצות המחקר.

סיכום: במסגרת המגבלות של מספר נכללים לא גדול במחקר, העבודה הנוכחית מצביעה על כך שבמעקב ארוך טווח, בחולי כבד שומני, ברות ים תיכונית בתוספת צום לסירוגין משפרת שומן בכבד בהשוואה לברות ללא צום לסירוגין.

אכלזיה (achalasia) היא הפרעה בתנועתיות הוושט המאופיינת בהיעדר הרפיה של שוער הוושט התחתון ופריסטלטיקה לא תקינה של הוושט בזמן בליעה. האטיולוגיה לאכלזיה מסווגת לאכלזיה ראשונית אידיופתית  ולאכלזיה שניונית כדוגמת ממאירות, מחלת צ'אגאס (Chagas Disease)  ועוד.

התסמין הנפוץ ביותר באכלזיה הוא פרע בליעה (דיספגיה). במסגרת הערכת חולה המלין על דיספגיה הוא יעבור סדרת בדיקות הכוללת בעיקר: גסטרוסקופיה, מנומטריה ברזולוציה גבוהה ובליעת בריום. אכלזיה מסווגת לשלושה תתי סוגים לפי הקלסיפיקציה על שם שיקגו.

הטיפול באכלזיה מסווג לטיפול תרופתי, אנדוסקופי או ניתוח. מטרת הטיפול היא הטבה בתסמינים הנלווים כתוצאה מהלחץ הגבוה בשוער הוושט התחתון והפרעת התנועתיות של הוושט, ומניעת סיבוכים מאוחרים של המחלה. הטיפול האנדוסקופי כולל הרחבות פנאומטיות, טיפול יעיל הדורש פעולות חוזרות והזרקת רעלן בוטוליניום השמור למטופלים בסיכון גבוה. הניתוח המקובל בעולם הוא ניתוח לפרוסוקפיה למיוטומיה על שם הלר עם ביצוע פונדופליקציה חלקית. טיפול אנדוסקופי

מתקדם, POEM (Per Oral Endoscopic Myotomy) הוא שיטה לביצוע חיתוך של שריר הוושט בגישה אנדוסקופית. טכניקת ה-POEM אינה מתאימה במטופלים עם בקע בסרעפת או עם ושט סיגמואידית. שיעורי הסיבוכים דומים בין שתי השיטות ועומדים על פחות מ-2.7%. בשל היעדר פונדופליקציה ב-POEM נמצא שיעור גבוה יותר של החזר קיבה-ושט. למעלה ממחצית מהמטופלים שעברו POEM נוטלים סותרי חומצה פומיים גם ארבע שנים לאחר הפעולה.

בבואנו להשוות בין הטיפול הניתוחי לבין POEM, מצאנו כי יעילות הטיפולים דומה. מאז הצגת POEM בשנת 2008, הליך זה זכה להכרה עולמית כטיפול ראשוני עבור חולים עם אכלזיה והפרעות תנועתיות אחרות של הוושט. התוצאות קצרות הטווח אינן נחותות מאלו של Heller Myotomy, כאשר הספרות העדכנית מרמזת גם על יעילות זהה לטווח ארוך. בסקירה זו נביא את השיקולים העיקריים, הקווים המנחים לבחירת החולים בדגש על מיוטומיה על שם הלר לעומת POEM.  

הבינה המלאכותית הוצגה לראשונה בשנת 1956 ומהווה מרכיב מרכזי במהפכה התעשייתית הרביעית בתולדות האנושות. עם הזמן הפכה שיטה זו לשיטה המועדפת לניתוח תמונות רפואיות. כיום, היישומים של בינה מלאכותית בתחום הרפואה בכלל ורפואת עיניים בפרט מגוונים וכוללים אבחון ומעקב אחר התפתחות מחלות עיניות. לדוגמה, אלגוריתמים של בינה מלאכותית יכולים לזהות אקטזיות וסימנים פרה-קליניים של קרטוקונוס (קרנית חרוטית) באמצעות צילומים ופלט נתונים ממיפויי קרנית שונים.

למידת מכונה (Machine Learning) היא טכניקה ספציפית ליישום של בינה מלאכותית. היא מוגדרת כסדרה של שיטות אוטומטיות לזיהוי דפוסים ותבניות במידע נתון ומתן תחזית עתידית. טכנולוגיה זו יושמה לראשונה כבר בשנות השמונים של המאה הקודמת. למידה עמוקה ((Deep Learning היא סוג מתקדם של למידת מכונה בהשראת מידול פעולת המוח האנושי, הבנויה כשכבות שכל אחת אחראית על זיהוי תבניות ובכך מצליחה למדל תופעות מורכבות. היתרון המשמעותי של למידה עמוקה ברפואה הוא בכך שהיא מאפשרת מעקב וניטור זול ויעיל. למידה עמוקה נמצאת בשימוש במעקב במחלות עיניים כגון רטינופתיה סוכרתית, ניוון מקולרי תלוי גיל, גלאוקומה (ברקית), ירוד (קטרקט) ורטינופתיה של הפגות. מחלות אלה ואחרות דורשות מעקב תכוף על מנת לבחון שינויים לאורך זמן. טכנולוגיית מחשוב זו היא אמנם בעלת חשיבות רבה לזיהוי ודירוג מחלות עיניים שונות אך זקוקה עדיין למספר אישורים קליניים נוספים על מנת שתוכל להוות עזר רשמי בשימוש נרחב ליכולת אבחנתית אנושית.

הקדמה:  עמידות לאנטיביוטיקה נובעת מגורמים שונים. למיטב ידיעתנו, לא קיים מידע בספרות אודות ההלימה בין עמידות לאנטיביוטיקה לבין המוצא האתני של המטופלים.

מטרת העבודה: בחרנו מודל של הרות מאושפזות באבחנה של פיאלונפיריטיס, ובחנו את הקשר בין מוצאן האתני לבין התגובה לטיפול האנטיביוטי.

שיטות מחקר: במחקר עוקבה זה 105 מטופלות המאושפזות באבחנה של פיאלונפריטיס בהיריון.

 המטופלות סווגו לפי מוצאן האתני: ערבי (40%), צפון אפריקה (13%), אשכנז (10%), אתיופיה (3%), איראן, קווקאז, עיראק (3%), טורקיה (2%), אוזבקיסטן (3%) ותימן (2%). הוחרגו מוצאים אתניים "מעורבים". נבדקה רגישות לאנטיביוטיקה כתלות במוצא וכן תוצאים מיילדותיים, לכל מטופלת נבדק החיידק המחולל ועימו רגישותו ועמידותו לאנטיביוטיקה.

תוצאות: הקבוצות האתניות כללו ערביות (40% מכלל המטופלות) ונשים שאינן ערביות. בקרב נשים הרות ערביות מצאנו עמידות לציפרופלוקצצין בהשוואה לשאר הנבדקות (33% לעומת 7%, 0.026=P) ופחות רגישות לאימיפנם (60% לעומת 90%, 0.03=P).

מסקנות: מצאנו קשר בין מוצא ההרה לבין רגישות לאנטיביוטיקה בקרב הנשים המאושפזות באבחנה של פיאלונפריטיס בהיריון.

דיון: המוצא האתני של המטופלת בשילוב עם נתונים פרמקוגנטיים עשוי להוביל לטיפול ממוקד יותר, להפחתת זנים עמידים, לקיצור הטיפול ולהפחתת השפעות הלוואי – כמצופה מרפואה מותאמת אישית.

בילדים כבמבוגרים, תהודה מגנטית (MRI) בחולים עם טרשת נפוצה מדגימה הסתמנות טיפוסית, כאשר אחת מנקודות המפתח לאבחנה מבדלת בין תהליכים דמיאלינטיביים לתהליכים תופסי מקום היא העובדה שרוב הנגעים המופיעים בטרשת נפוצה אינם גורמים לאפקט מסה או לבצקת רבה סביבם. יש מספר הסתמנויות לא שכיחות של טרשת  נפוצה היכולות להופיע דווקא במתבגרים, לרוב כביטוי ראשוני לטרשת וכוללים  Marburg and Balò’s concentric sclerosisהמלווים במהלך קליני סוער ובאפקט מסה ניכר. הסתמנויות אלה מעוררות שאלה בנוגע ליכולת האבחנה המבדלת בין תהליכים שאתיים לדמיאלינטיביים.  במאמר זה אנו מביאים שתי פרשות חולים המציגות דילמה אבחנתית זו יחד עם סקירת ספרות נלווית.

הקדמה: החלל התת עכבישי (Subarachnoid space, או SAS) הוא חלל פוטנציאלי מסביב למוח שבו זורם נוֹזֵל חוּט הַשִּׁדְרָה (CSF). מחקרים קודמים תיארו בעזרת אולטרסאונד ותהודה מגנטית (MRI) טרום לידתית כיצד ה-SAS משתנה לאורך ההיריון ומדדו את הערכים הנורמטיביים שלו על פי שבוע ההיריון. אנו התעניינו בחקירת הקשר בין ה-SAS לבין פתולוגיות שונות של העובר: מקרוצפליה ומיקרוצפליה.

מטרות: לבחון את הקשר בין הנפח של מוח העובר לבין רוחב ה-SAS כפי שנמדד ב-MRI טרום-לידתי בפתולוגיות של העובר, ולחקור האם קיים מתאם (קורלציה) בין שבוע ההיריון לבין יחס זה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי שכלל 77 עוברים שעברו MRI טרום-לידתי בשבועות 37-29 להיריון: 23 עם נורמוצפליה, 27 עם חשד למיקרוצפליה ו-27 עם חשד למקרוצפליה. רוחב ה-SAS נמדד בעשר נקודות ב-MRI מוח עובר, וחושב היחס בין נפח המוח לבין רוחב החלל (SS ratio).  

תוצאות: ה-SS ratio התקבל כגבוה ביותר בקבוצת המיקרוצפליה וכנמוך ביותר בקבוצת הנורמוצפליה, וביניהם קבוצת המקרוצפליה. ההשוואות התקבלו כמובהקות סטטיסטית, פרט להשוואה בין קבוצות הנורמוצפליה למקרוצפליה. התקבל מתאם חיובי בין ה-SS ratio לבין שבוע ההיריון עם מתאם ספירמן חזק.

מסקנות: קיימת שונות מובהקת ב-SS ratio בין קבוצות עוברים עם חשד למיקרוצפליה ומקרוצפליה לבין קבוצת עוברים עם היקף ראש תקין. ה-SS ratio גדל עם שבוע ההיריון החל משבוע 29.

דיון: מכיוון שהוכח כי ל-SAS השפעה על היקף ראש העובר ושלהיקף ראש העובר חשיבות רבה בהתפתחות העובר, בחרנו לבחון את ה-SS ratio בעוברים עם היקפי ראש פתולוגיים: מקרוצפליה ומיקרוצפליה. ידוע כי הנפח של מוח העובר וה-SAS שניהם גדלים החל משבוע היריון ספציפי, כך ששבוע ההיריון משפיע על היחס בין השניים.

סיכום: היחס בין נפח מוח העובר לבין רוחב ה-SAS מושפע מפתולוגיות של היקף ראש העובר. מומלץ כי מחקרים בעתיד יתמקדו בפתולוגיות נוספות בעובר.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

הקדמה: כיפיון עמיד לטיפול תרופתי בילדים גורם לתחלואה, לנסיגה בהתפתחות ואף לתמותה. בשנים האחרונות יש מודעות גוברת לתפקיד הניתוח כטיפול בכיפיון, הן בשלב האבחוני, והן כטיפול שמטרתו להיטיב את מידת ההתקפים ועצימותם. התקדמות טכנולוגית מאפשרת גישות כירורגיות זעירות יותר, עם היקף תחלואה ניתוחית נמוך יותר.

שיטות מחקר: במאמר רטרוספקטיבי זה סקרנו את ניסיוננו בניתוחים קרניאליים לטיפול בכיפיון, שבוצעו במחלקה לנוירוכירורגיה ילדים במרכז הרפואי סוראסקי-תל אביב לאורך עשור – בין השנים 2020-2011. המידע שנאסף כולל את הרקע האפילפטוגני, האטיולוגיה, סוגי הניתוחים, הסיבוכים והתוצאות האפילפטולוגיות.

תוצאות: 93 ילדים עברו 110 ניתוחים. האטיולוגיות העיקריות היו דיספלזיה קורטיקלית (29), אנצפליטיס על שם רסמוסן (10), תסמונות גנטיות (9), שאתות (tumors) (7) וטוברוס סקלרוזיס (7). הניתוחים העיקריים שבוצעו כללו לובקטומיות (32), כריתת נגעים (26), המיספרוטומיות (25) וקלוסוטומיות (16). שני ילדים עברו טיפול חדשני בצריבת לייזר מונחה MRI. השיפור המשמעותי ביותר במחלת הפרכוסים היה לאחר המיספרוטומיות או כריתת שאתות (100% בכל קבוצה). ניתוחים על רקע דיספלזיות קורטיקליות גרמו לשיפור משמעותי ב-70%. בקרב 93% מהילדים שעברו קלוסוטומיה חל שיפור משמעותי בפרכוסים מסוג ״נפילות״. 14% מכלל הילדים נזקקו לניתוח נוסף להטבת השליטה בפרכוסים. בקרב 23% מהילדים היו סיבוכים לא צפויים. ברובם המכריע ללא השלכות ארוכות טווח. בסדרה זו לא הייתה תמותה.

מסקנות: ניתוחי כיפיון יכולים להביא להקלה משמעותית עד כדי ריפוי של מחלת הפרכוסים. קיים מנעד רחב של סוגי ניתוחים. הפניית ילדים להערכת התאמה לניתוח בשלב מוקדם יכולה להביא להפחתת הנזק להתפתחות ולשיפור התפקוד.