תוצאת חיפוש

הקדמה: שירנוק נשימתי (סטרידור) הוא רעש נשימתי הנגרם על ידי מעבר אוויר דרך דרכי נשימה צרות בזמן הנשימה. זיהום נגיפי של דרכי האוויר העליונות הוא הגורם השכיח ביותר לשירנוק נשימתי חד המופיע בשאיפה. שירנוק חד זה גורם ללרינגו-טרכיאיטיס (Croup). גורמים שכיחים נוספים כוללים תגובה אלרגית, שאיפת גוף זר או טראומה.

מפרשת החולה: תינוק בן תשעה שבועות, ברקע תיקון מנינגומיאלוצלה, שאובחן מייד לאחר הלידה, הוחש לחדר המיון עם שירנוק נשימתי לסירוגין בשאיפה. לתינוק לא הייתה מחלת חום לאחרונה, והוא לא סבל משיעול או מתסמינים המכוונים לשאיפת גוף זר. לאחר שלילת הגורמים השכיחים לשירנוק, בוצעה בדיקת תהודה מגנטית (MRI) שהודגם בה עיווג (מלפורמציה) על שם כיארי מסוג 2, עם בקע (הרניאציה) של הטונסילות במוחון ודחיקה של המדולה. בברונכוסקופיה הודגם הגורם לשירנוק – שיתוק לסירוגין של מיתרי הקול, שנגרם כתוצאה מהלחץ התוך גולגולתי המוגבר. לנוכח החמרה קלינית מהירה במצבו של התינוק, בוצע ניתוח דחוף להפחתת הלחץ (דקומפרסיה).

דיון: שירנוק החולף ונשנה לסירוגין בילדים עם היצרות של דרכי האוויר, נגרם לרוב עקב זיהום בדרכי הנשימה, לרינגו-טרכאיטיס אלרגית או לרינגומלציה. שיתוק של מיתרי הקול הוא גורם שכיח פחות לשירנוק נשימתי מסוג זה. הגורמים לו בין השאר הם עיווג על שם כיארי, המתאפיין בדחיקה כלפי מטה של המוחון לתוך תעלת השידרה ועלייה בלחץ התוך גולגולתי.

סיכום: פרשת חולה זה מעלה על הפרק גורם נדיר וחשוב לשירנוק נשימתי בשאיפה. יש להיות עירניים לתסמינים המכוונים לעיווג על שם כיארי בכל ילד עם רקע רפואי מתאים (תיקון מנינגומיאלוצלה, דלף חדרי-צפקי) הלוקה בשירנוק נשימתי ממושך.

רקע: אנמיה מחוסר ברזל היא החוסר בתזונה השכיח ביותר בעולם הגורם לתחלואה ולתמותה משמעותית בקרב ילדים. ידע ועמדות של מטפלים ישירים והורים לילדים בגיל הרך משמעותיים ביותר במניעת אנמיה בילדיהם.

מטרות: בוצעה הערכת התערבות במסגרת סדנה לשינוי ידע עמדות והתנהגות באימהות לפעוטות מהאוכלוסייה הבדואית.

שיטות: נערך מחקר התערבות קהילתי.

קבוצת התערבות: 150 אימהות לפעוטות בריאים בני שנה קיבלו הדרכה במסגרת סדנה מובנית המותאמת תרבותית למשך חודש, בנוסף להדרכה הסטנדרטית בטיפות חלב. קבוצת הבקרה כללה 101 אימהות לפעוטות בני שנה בריאים שקיבלו הדרכה סטנדרטית. בסיום ההתערבות נבדקו אצל האימהות בשתי הקבוצות: רמת הידע של האימהות באמצעות שאלון ידע ועמדות והרגלי תזונה בעזרת שאלון הרגלי תזונה.

תוצאות: אימהות מקבוצת ההתערבות השיבו נכונה בשיעור גבוה יותר על שאלות ידע ועמדות מאשר אימהות מקבוצת הבקרה, באופן שהיה מובהק סטטיסטית. 87.3% מהאימהות בקבוצת ההתערבות ענו שחשוב לתת תוסף ברזל למניעת אנמיה לעומת 73.3% בקבוצת הבקרה (0.004=p). יותר משלושת רבעי האימהות מקבוצת ההתערבות ומחצית מהאימהות מקבוצת הבקרה ידעו שמזון משפיע על ההתפתחות השכלית (0.001=p). בתסוגה (רגרסיה) לוגיסטית בנטרול משתנים סוציו-דמוגרפיים, נמצא כי ההתערבות מעלה פי 2.6-2 את שיעור האימהות המשיבות נכונה לשאלות ידע בהשוואה לקבוצת הבקרה (0.05p<). על פי שאלון תדירות צריכת מזונות נמצא, כי ילדים בקבוצת ההתערבות אכלו יותר מזונות עשירים בברזל מן החי והצומח בהשוואה לילדים מקבוצת הבקרה (0.05 p<).

מסקנות: נמצא במחקר זה, כי התערבות משפרת ידע והתנהגות של אימהות במניעת אנמיה מחוסר ברזל בפעוטות. נדרשת פעילות הסברה והדרכה לאימהות הפעוטות מעבר להדרכה הסטנדרטית, במטרה להעלאות את מודעותן להזנה במזונות ומאכלים עשירים בברזל. פעילות זו יכולה להתבצע במהלך סדנאות מותאמות תרבותית בנושא תזונה עשירה בברזל, כפי שנעשה במחקר זה.

הקדמה: עם התקדמות הגישות הזעיר פולשניות בניתוחי בלוטת התריס, הניתוח בסיוע רובוט דרך חתך יחיד בבית השחי ((Robot-Assisted Transaxillary Thyroid Surgery -RATS הפך לאחד הנפוצים. יתרונותיו העיקריים הם תוצאה קוסמטית מיטבית ולכן שביעות רצון גבוהה של המטופל, ראייה משופרת תלת ממדית וטווח תנועה רחב. במספר מחקרים רחבי היקף הודגמו בטיחות ההליך ויעילותו.

מטרות: לסקור את ניסיון המרכז הרפואי ב-RATS ולהעריך את תוצאותיו, היתכנותו ובטיחותו.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי של כל ניתוחי RATS שבוצעו במרכז הרפואי רבין.

תוצאות: בין יולי 2012 ומאי 2015 בוצעו 38 ניתוחים RATS. גילן הממוצע של המטופלות היה 39 שנים (74-22 שנים), כל המנותחות היו נשים ו-BMI ממוצע היה 25 (32-18). שלושים ושבע מטופלות עברו כריתה חלקית של בלוטת התריס ואחת עברה כריתה מלאה. הקוטר המרבי של קשריות טרם הניתוח היה בממוצע 2.5 ס"מ (5-0.5 ס"מ). לשבע-עשרה מטופלות (44%) הייתה שאת פפילרית, ל-13 (33%) היה קשר היפרפלסטי ולשמונה (20%) היו אדנומה טבה או זפק. משך הניתוח היה 166 דקות בממוצע. בחולה אחת נעשתה המרה לניתוח צווארי פתוח בשל שאת גדולה, בשש (15.7%) נשים עם חולשת מיתר קול שמתוכן בחולה אחת (2.6%) היה המצב קבוע, ובשמונה (21%) נשים היה חוסר תחושה שחלפה תוך 12-4 שבועות. לא היו אירועים של פגיעה קבועה בפלקסוס הברכיאלי.

מסקנות: בידיים מנוסות, RATS מהווה חלופה בטוחה לכריתת בלוטת התריס השמרנית ויש להציגה למטופלים עם שיקולים אסתטיים. כבכל הליך חדש, חיונית בחירת מטופלים קפדנית. יש להמשיך ולחקור בנושא על מנת להרחיב את הוריות הניתוח לאורך זמן.

עד לפני מספר שנים נהוג היה לסווג את סרטן השחלה לשלוש דרגות לפי התמיינות התאים. בשנים האחרונות אומץ הסיווג לשתי רמות לפי המלצות MD Anderson Cancer Center (MDACC), שהראתה שונות נמוכה בין בודקים ובינם לבין עצמם. לפי סיווג זה, סרטן שחלה בדרגה נמוכה שונה משמעותית מסרטן שחלה בדרגה גבוהה. מבחינה פתולוגית, מחלה ממאירה זו מדגימה אינדקס מיטוטי נמוך ואטיפיה גרעינית בדרגה נמוכה. מבחינה מולקולארית, מפגינה שאת זאת בחלק מהחולות מוטציות בגנים KRAS ו-BRAF, המביאים לשפעול המסלול של Mitogen Activated Protein Kinase (MAPK). ייתכן שלנוכחות המוטציה יש משמעות פרוגנוסטית חיובית; קצב החלוקה איטי יותר ולכן השאת (Tumor) נוטה להתקדם באיטיות עם הישנויות (חזרות) מאוחרות. על סמך דמיון פתולוגי מורפולוגי ומוטציות משותפות שנצפו בשאתות שחלה על גבול הממאירות ובשאתות בשחלה בדרגה נמוכה, נראה שבחלק מהחולות, שאתות על גבול הממאירות (Borderline tumors) מהוות נגע מקדים לסרטן שחלה בדרגה נמוכה.

סרטן שחלה המוגדר בדרגה נמוכה נדיר יותר מסרטן שחלה בדרגה גבוהה; הוא גם נוטה להופיע בנשים צעירות יותר לעומת סרטן שחלה אופייני. אולם ההסתמנות של שני סוגי השאתות דומה מבחינה תסמינית, שלב המחלה (שלבים מתקדמים), הפיזור האופייני, ותוצאות בדיקות המעבדה (עלייה ב-Ca-125) ובדיקות הדימות. הגישה הטיפולית לשאתות אלו מורכבת משילוב של ניתוח לכריתת כל מימצא ממאיר וכימותרפיה. חשיבות פרוגנוסטית נמצאה לנוכחות שארית שאת בסיום ניתוח ראשוני, ועל כן אם המחלה נשנית יש לשקול ניתוח נוסף. בשנים האחרונות פותחו מספר טיפולים ממוקדים למסלול הגנטי הפגוע (MAPK), שהודגמו בהם תוצאות מבטיחות במחקרים שלב שני (Phase II).

דלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל N-methyl-D-aspartate (NMDA), היא תסמונת המאופיינת בתסמינים נירו-פסיכיאטריים חדים המופיעים לרוב לאחר מחלת חום, עם מהלך הדרגתי ומתקדם, ומלווים בעדות מעבדה או דימות לתהליך דלקתי פעיל. חלק ניכר מהחולים מציגים בהמשך פגיעה נירו-קוגניטיבית נמשכת, וחלקם מתים מפגיעה זו.  

בשנים האחרונות נמצא שמחלה זו יכולה להתבטא גם בגיל הילדות, באופן ראשוני או כסיבוך משני לזיהום במוח בנגיף שלבקת פשוטה (הרפס סימפלקס). אבחון וטיפול מוקדמים שיפרו משמעותית את סיכויי ההחלמה של המטופלים, ומנעו היווצרות סיבוכים ונזקים ניכרים.

למיטב ידיעתנו, לא דווח עד עתה על המחלה בילדים בישראל. אנו מדווחים במאמרנו על שישה חולים בין הגילים 14-1 שנים, שטופלו בין השנים 2014-2011 במרכזים הרפואיים שניידר ואסף הרופא על רקע דלקת מוח חדה, עם מהלך קליני המחשיד לדלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל-N-methyl-D-aspartate (NMDA). במאמר מועלות סוגיות ודילמות אבחוניות, ומוצגות הנחיות קליניות לאבחון וטיפול מוקדמים. המאמר נועד להעלות את מודעות רופאי הילדים לתסמונת זו.

יובל נחלון^1,2, יעקב שבירו^1,2

¹מחלקת אף אוזן גרון וכירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הקדמה: סעיף ושט על שם זנקר פוגע בעיקר בגברים ומסתמן באי ספיקת (רגורגיטציה) של מזון, שיעול כרוני, קשיי בליעה ושיאופים (אספירציות). ניתוח הוא טיפול הבחירה כאשר האפשרויות הן ניתוח בגישה צווארית או אנדוסקופיה.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי של כל החולים שטופלו במרכז הרפואי רבין בגישה אנדוסקופית בחמש השנים האחרונות.

תוצאות: נסקרו עשרים חולים, 90% מהם גברים, עם סעיף על שם זנקר. הגיל הממוצע היה 68 +/-9.5 שנים. אורך הכיס טרם הניתוח היה 3.43 +/- 0.9 ס"מ ובמהלך הניתוח נמדד 2.55 +/- 1.5 ס"מ. לא דווח על סיבוכים מרכזיים (מאג'וריים) כמו נפחת (אמפיזמה) או מדיאסטיניטיס לאחר הניתוח. שיעור ההישנות היה 20%, שלושה מהחולים עברו ניתוח אנדוסקופי נשנה ואחד העדיף לעבור ניתוח בגישה צווארית.

מסקנות: מדידת סעיף הוושט במהלך הניתוח מאפשרת הערכה טובה של גודל הכיס, כריתה בטוחה יותר של הדופן ולהעריך את הסיכוי לחזרת המחלה. ניתן לטפל גם בסעיפים קטנים בגישה אנדוסקופית עם שיפור ניכר באיכות החיים של החולה.

אנטון קבאשה, אייל רוזנטל, מוחמד כליפה, איגור וקסמן

המחלקת לכירורגיה ב', המרכז הרפואי האוניברסיטאי לגליל, נהרייה

הקדמה: גישה לפרוסקופית מיועדת לכריתת הכרכשת (המעי הגס) והחלחולת עוד מימיה הראשונים של הלפרוסקופיה, כאשר הגישה הרווחת בעולם הכירורגיה היא Laparoscopic assisted (LA). בעוד שבגישת LA ניתן ליצור השקה תוך גופית, היא עדיין מחייבת חתך בבטן כדי להוציא את המעי שנכרת. חתך שכזה טומן בחובו סיבוכים ידועים כגון זיהום חתך הניתוח, בקע (הרניאציה) והיפרדות רקמה. הימנעות מחתך בבטן וסיבוכיו הייתה ההניעה (מוטיבציה) לפיתוח שיטות חדשות כגון Natural Orifice Specimen (NOSE). ברבות משיטות NOSE משתמשים בגדם חלחולת פתוח להוצאת המעי שנכרת. יישום שיטות אלו להוצאת המעי לאחר הכריתה טומן בחובו סיכון להתפתחות זיהומים תוך בטניים.

מטרות: דיווחנו לאחרונה על שיטה חדשנית לכריתת מעי נקייה בשיטת תוך הנהור (Endo-luminal), בגישת NOTES assisted דרך הבטן ודרך פי הטבעת (Abdominal and trans anal). בעבודה זו, אנו מסכמים את ניסיוננו הכולל בשתי קבוצות ניסוי בדגם חזיר: קבוצה אחת בגישה פתוחה דרך הבטן (אבדומינלית), וקבוצה שנייה בגישה לפרוסקופית מלאה דרך הבטן.

שיטות: במחקר שימשו עשר חזירות נקבות – חמש בקבוצת גישה פתוחה דרך הבטן, וחמש בקבוצת גישה לפרוסקופית מלאה (Totally laparoscopic) דרך הבטן. לאחר שהושגה גישה לחלל הבטן נוידה החלחולת, והמזנטריום בחלחולת נותק קרוב ככל הניתן לדופן המעי. שדכן היקפי הוכנס דרך פי הטבעת במצב סגור כאשר הוא מחובר חוץ גופית לסדן. השדכן נפתח בגבול הקריבני (פרוקסימלי) של הכריתה. בשתי הקבוצות בוצעה קשירה סביב החלחולת בגבול הכריתה הקריבני, 20-15 ס"מ מפי הטבעת, על מנת לחבר את החלחולת למוט הסדן. לאחר מכן השדכן נסגר ונמשך החוצה דרך פי הטבעת כדי ליצור התפשלות רקטו-רקטלית ו-Pull through. כעת השדכן נפתח מחדש חוץ גופית, קשר נוסף הונח סביב לחלחולת בגבול הכריתה הרחיקני (דיסטלי), כאשר הוא מחבר אותו למעי שנקשר מוקדם יותר למוט הסדן. חלק המעי נכרת והוסר על ידי חתך דרך שני דפנות המעי. השדכן הופעל והשקה רקטו-רקטלית נוצרה. ההשקה הוחזרה לחלל הבטן, נוזל צפק (פריטונאלי) נדגם לתרביות, החזירות הומתו מיד לאחר תום הניסוי ובוצעה בהן נתיחה.

תוצאות: כל עשר החזירות בשתי הקבוצות עברו כריתת חלחולת בשיטת תוך הנהור בגישת IPT דרך פי הטבעת (Trans anal). לא נמצאה אף צמיחה בתרביות שנלקחו מנוזל הצפק בכל עשר החזירות. בניתוח היסטולוגי הודגמו בכל האובייקטים מאפיינים סטנדרטיים של השקת קצה לקצה שבוצעה עם שדכן היקפי.

מסקנות: במחקרנו הודגמה ההיתכנות השיטה המתוארת כאן בשתי הגישות – גישה פתוחה וגישתNOTES Assisted, totally laparoscopic , לכריתה בשיטת תוך הנהור נקייה, והוצאת חלק המעי שנכרת דרך פי הטבעת על ידי שימוש בשדכן היקפי סטנדרטי. העובדה שלא נמצאו זיהומים של חלל הצפק באף אובייקט תומכת בסיווג ראשוני של שיטה חדשנית זו כנקייה לעומת ההליכים הנמצאים ביישום רווח כיום, אשר מסווגים כולם כנקיים נגועים.

דיאנה פאעור קאסם¹ , נעמה שחר², סמדר אוקמפו³, טריף בדר^4,5 , זאב סוניס^2,7*, דניאל גליקמן^6,7*

¹מחלקת ילדים, המרכז הרפואי לגליל, ²יחידה לטיפול נמרץ ילדים, המרכז הרפואי לגליל, ³מחלקת כירורגיה ילדים, המרכז הרפואי לגליל, ⁴חיל הרפואה, צבא הגנה לישראל, ⁵החוג לרפואה צבאית, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ⁶השירות למחלות זיהומיות בילדים, המרכז הרפואי לגליל, ⁷הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, צפת

*מחברים אלו תרמו תרומה שווה למחקר ולכתיבת המאמר.

הקדמה: משנכנסת מלחמת האזרחים בסוריה לשנתה החמישית, ממשיכה מדינת ישראל לסייע לפצועים מהמלחמה בבתי החולים בצפון. רבים מהילדים מסוריה הפצועים מטופלים במרכז הרפואי לגליל. בשל עלייה בשכיחותן של מחלות זיהומיות בסוריה וחוסר במידע רפואי, כל הילדים מסוריה המאושפזים במרכז הרפואי לגליל נסקרים לנשאות של חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה ונמצאים בבידוד מגע עד לתשובות התרביות. מטרות: לבחון את שיעור ההימצאות של חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה בתרביות סקירה בילדים מסוריה ולהשוותם לנתונים שנאספו מילדים ישראלים מאושפזים.

שיטות מחקר: איסוף פרוספקטיבי של נתוני תרביות סקירה בילדים פצועים וחולים מסוריה אשר אושפזו במרכז הרפואי לגליל מיוני 2013 לנובמבר 2014. איסוף במקביל של תוצאות תרביות סקירה מילדים ישראלים שאושפזו בינואר-מרץ 2014. תרביות הסקירה בוצעו לחיידקים Extended-spectrum beta- lactamase-producing Enterobateriaceae (ESBL), Vancomycin-resistant Enterococcus ((VRE, Carbapenem-resistant Enterobacteriaceae ((CRE, Methicillin-resistant Staphylococcus aureus ((MRSA.

תוצאות: במרכז הרפואי לגליל טופלו 47 ילדים מסוריה בגילים 18-0, מתוכם 41 (87%) התקבלו עקב פגיעות רב מערכתיות. בקרב 37 ילדים (79%) נמצאה נשאות של חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה מכול הקבוצות, רובם היו producing Escherichia coli –ESBL. חיידקי ה-ESBL היו עמידים חלקית גם לסוגי אנטיביוטיקה נוספים כסולפה וקווינולונים, אך לא לאמיקצין. חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה נמצאו ב 6 מתוך 40 (15%) ילדים ישראלים, כולם מסוג ESBL. שיעור הנשאות של חיידקים עמידים מסוג ESBL היה גבוה משמעותית בילדים מסוריה בהשוואה לילדים ישראלים(p<0.001) .

מסקנות: בילדים מאושפזים מסוריה, לבידוד מגע וסקירה לנשאות חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה חשיבות רבה במניעת העברת זיהומים ובקביעת פרוטוקול אנטיביוטי אמפירי. במקרה של חשד לזיהום בילדים אילו קרבפנמים ואמיקצין הן אנטיביוטיקות הבחירה. נשאות של חיידקים מייצרי ESBL קיימת במידה פחותה בקרב ילדים ישראלים, אך לנוכח חשיבותם, ראוי שייערך מחקר בנושא.

פיליפ בידרמן, אורי כרמי, מיכאל פינבלוט, אורן בכר, בנימין מדליון, דן ערבות

מחלקת ניתוחי לב-בית-חזה, בילינסון, קמפוס רבין, מחלקת הרדמה, בילינסון, קמפוס רבין

הקדמה: במהלך השנים האחרונות, חלה עלייה ניכרת בטיפול במכשור לתמיכת חיים חוץ גופית למבוגרים, כתחליף לפעולת לב ריאה (ECMO-VA) וכתחליף לתפקוד הריאות (ECMO-VV), וזאת לאור השיפור הטכנולוגי וניסיון הצוותים הרפואיים. העלייה המשמעותית ביותר בשימוש במכשור כתחליף לתפקוד הריאות החלה לאחר פרסום מחקרCESAR ב-Lancet בשנת 2009, שהוכיח ירידה בשיעור התמותה של חולים עם אי ספיקת ריאות חדה (ARDS) שטופלו באקמו (ECMO) לעומת טיפול שמרני. בהמשך, עם פרוץ מגפת H1N1 בשנים 2010-2009, עלו במספר מחקרי תצפית תוצאות טובות בטיפול באקמו בקרב חולים עם אי ספיקת נשימה קשה.

מטרה: המטרה הראשונית במחקר הנוכחי היא להעריך את מאפייני האוכלוסייה שטופלו באקמו במרכז הרפואי בילינסון, ולהשוות את תוצאות הטיפול במרכז הרפואי עם התוצאות באקמו במרכזים גדולים בעולם. כמו כן, נבדקו תוצאות הטיפול ביחס לניסיון הצוות במהלך השנים 2014-2008. המטרה המשנית במאמר זה היא להעלות את המודעות של צוותים רפואיים לאפשרות הטיפול באקמו לחולים בהוריות המתאימות, כאשר בשנים האחרונות ההוריות מתרחבות והולכות.

שיטת מחקר: איסוף מידע רטרוספקטיבי, בין אוגוסט 2008 עד דצמבר 2014.

תוצאות: במהלך תקופה זו חוברו לאקמו 171 חולים – 128 חולים חוברו ל-AV-ECMO ו-43 חולים חוברו ל-VV-ECMO. הגורמים העיקרים לכשל בנשימה היו דלקת ריאות (בעיקר מנגיפים) ו-ARDS. 60% מהחולים שפיתחו כשל בנשימה ("נשימתי") נותקו מהאקמו. 51% מהחולים הללו שוחררו מטיפול נמרץ, 71% מהחולים שטופלו בעזרת VA-ECMO נותקו מהמכשור ו-58% מהחולים הללו שוחררו מטיפול נמרץ. לאורך שש השנים שבהן בוצע הסקר ניתן לראות מגמת שיפור בהישרדות החולים: בשנת 2009 רק שליש מהחולים שוחררו מטיפול נמרץ, ואילו בשנת 2014 שוחררו מעל 71%.

דיון: בעבודה זו מדווח לראשונה על מאפייני התחלואה, סוג המכשור לתמיכת חיים חוץ גופית (ECMO) ותוצאות הטיפול בכלל החולים שטופלו באקמו ביחידה לטיפול נמרץ בבית חולים שלישוני במדינת ישראל. מספר החולים המטופלים במכשור לשמירת חיים חוץ גופית נמצא במגמת עלייה בשנים האחרונות, הן בעולם והן בישראל. טיפול זה מביא לתוצאות טובות. לפיכך, על אפשרות טיפול זו בחולים עם אי ספיקת נשימה או אי ספיקת לב קשה להישקל כחלופה טיפולית בחולים המתאימים.

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

חגית דיאמנט^{1 *}, ראניה עוקבי^1*, מג'די אמטיראת¹, רוסלן סרגינקו², אייל שיינר ¹

*שני המחברים הראשונים תרמו באופן זהה למאמר.

¹החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²המחלקה לאפידמיולוגיה ושירותי בריאות אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

מטרה: להעריך את שיעורם, מידת הצלחתם ותוצאות הילודים בניסיונות לידה לדנית לאחר ניתוח חיתוך הדופן (קיסרי) לעומת ניתוח חיתוך דופן נשנה (Recurrent) בהריונות תאומים.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שכלל את כל הריונות התאומים שקדם להם ניתוח חיתוך דופן יחיד בין השנים 2011-2006. לא הוכללו במחקר נשים עם הוריה רפואית לניתוח חיתוך הדופן. תוצאות באם ובילוד הושוו בין קבוצת ניתוח חיתוך הדופן האלקטיבי לקבוצת ניסיון לידה לדנית. נעזרנו במודל תסוגה מרובה לנטרול ערפלנים.

תוצאות: במהלך 2011-2006 נמצאו 110 הרות שענו על אמות המידה להכנסה למחקר. מהן 22% ניגשו לניסיון לידה לדנית לאחר ניתוח חיתוך הדופן. שיעור ההצלחה עמד על 77.2%. בשתי הקבוצות לא אירעו קרעים ברחם. לא נמצא הבדל משמעותי או מובהק בין קבוצת הניתוח האלקטיבי לחיתוך הדופן לקבוצת ניסיון היילוד הלדני. טיפולי פוריות נמצאו כגורם סיכון לניתוח חיתוך דופן נשנה, גם לאחר נטרול ערפלנים כגיל היולדת וגיל ההריון.

לסיכום: ניסיון לידה לדנית לאחר ניתוח חיתוך הדופן עם הריון תאומים נראה כאפשרות בטוחה לאם ולילוד כאחד. טיפולי פוריות הם סיכון בלתי תלוי לניתוח חיתוך דופן נשנה (חוזר) בהריון תאומים לנשים עם אנמנזה של חיתוך דופן.

שמעון שטורך¹, נדב וילנר², אורורה טובי³, סימונה קרויטורו⁴, ולדימיר וולפסון⁴, אברהים מטר⁵, אלינור גרושקה⁶, מגד עודה⁷, אפרת וולפוביץ⁸, אלעד שיף², יצחק רוזנר⁹, אליאס טובי¹⁰, אהרן קסל¹⁰, עופר בן יצחק¹², בועז מושקוביץ¹¹, עופר נתיב¹¹

¹המכון לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, ²מחלקה פנימית ב', ³היחידה לאולטרסאונד (על שמע), ⁴מחלקת הדימות, ⁵המחלקה לכירורגיה, ⁶המכון לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, ⁷מחלקה פנימית א', ⁸מחלקה פנימית ג', ⁹המחלקה לרימטולוגיה, ¹⁰המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, ¹¹המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, ¹²המחלקה הפתולוגית מרכז רפואי רמב"ם, הקריה לבריאות האדם

הקדמה: נכון להיום, יש דיווחים מועטים בספרות על אופן התפלגות מחלות הכליה בישראל. בנוסף, על פי הספרות העולמית, שכיחות מחלות הכליה לסוגיהן נמצאת במגמת שינוי בעשרות השנים האחרונות. לידע האפידמיולוגי בנושא זה חשיבות רבה, ועל הרופא המטפל להכיר את האבחנות המבדלות הרלוונטיות להסתמנות הקלינית של המטופל. מובאת בזאת סקירה מקורית של התפלגות מחלות הכליה על פי ביופסיה באוכלוסיית המחקר, אשר לטעמנו משקפת באופן עדכני את התפלגות מחלות הכליה לפי ביופסיה במדינת ישראל.

מטרה: לחקור את שכיחותן של מחלות הכליה בחולים שעברו ביופסיית כליה, לפי גיל, מין, מוצא והסתמנות קלינית.

שיטות: בין השנים 2014-2000 בוצעו במרכז הרפואי בני ציון בחיפה 155 ביופסיות כליה במסגרת בירור מחלות כליה לפי ההוריות מקובלות. מרבית הביופסיות (65%) בוצעו בטכניקה המקובלת של דיקור עם מחט בגישה אחורית, ואילו שאר הביופסיות (35%) בוצעו בגישה ניתוחית זעיר פולשנית. ב-148 ביופסיות נתקבלה כמות רקמה שהספיקה לביצוע אבחנה פתולוגית.

תוצאות: ההוריות השכיחות ביותר לביצוע הביופסיה היו תסמונת נפרוטית, תסמונת נפריטית וחלבון בשתן (37.4%, 25.8% ו-24.5%, בהתאמה). מספר פקעיות ממוצע לביופסיית מחט היה 17.5 ואילו בגישה זעיר פולשנית היה המספר הממוצע 82.23, ושיעור הכישלון הטכני היה 7% לעומת 0%, בהתאמה – הבדלים שנמצאו מובהקים סטטיסטית. האבחנה הפתולוגית השכיחה ביותר בכלל אוכלוסיית הנבדקים הייתה Focal Segmental Glumerulosclerosis (להלן: FSGS), אשר היוותה כ-20% מכלל הדגימות, ולאחריה בסדר יורד: Chronic glumerulonephritis (להלן: Chronic GN), IgA Nephropathy, Lupus Nephritis, Minimal Change disease (להלן: MCD), Membranous Nephropathy, Tubular Interstitial Nephritis (להלן: TIN) (11.5%, 11.5%, 10.1%, 9.5%, 8.1% ו-6.1%, בהתאמה).

מסקנות: FSGS הייתה האבחנה השכיחה ביותר בכלל אוכלוסיית המחקר, בקבוצת החולים שעברו ביופסיה עקב תסמונת נפרוטית או חלבון בשתן, השכיחה ביותר בקרב גברים, והשכיחה ביותר בחולים מעל גיל 60 שנים. בחולים מגיל 30 שנים ומטה הייתה IgA nephropathy השכיחה ביותר.

דיון וסיכום: בשנים האחרונות, FSGS הולכת ותופסת מקום מרכזי מבחינת שכיחות ביחס לשאר מחלות הכליה, ומימצא זה תואם מחקרים עדכניים במדינות אחרות בעולם. הודגמה גם מרכזיותה של IgA Nephropathy, בעיקר באוכלוסייה הצעירה ובחולים שהסתמנו עם המטוריה. למיטב ידיעתנו אין נתונים על שכיחות מחלת FSGS בישראל, ומחקרנו מהווה נדבך חשוב בידע האפידמיולוגי הקיים.

יורם יגיל, חנה יגיל

המרכז הישראלי לגנום החולדה, קמפוס המרכז הרפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון, אשקלון

מרכז גנום החולדה הישראלי, הממוקם בקמפוס מרכז רפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון באשקלון, נוסד כדי לאכסן באופן מרוכז זנים גנטיים ייחודיים של חולדות שנוצרו בישראל אשר מחקים מחלות מורכבות בבני אדם. המרכז כולל בתוכו מתקן חיות ובו מרוכזים מודלים של יל"ד הרגיש למלח (חולדות (SBN/y, SBH/y, סוכרת מסוג 2 (חולדות (CDs, CDr, שילוב של סוכרת ויל"ד (CRDH), וזנים גנטיים נוספים (טרנסגנים, קונסומים, קונגנים). כל הזנים זמינים לחוקרים המעוניינים בחקר מחלות מורכבות, על בסיס שיתוף פעולה. במעבדה לרפואה מולקולארית שבמרכז נחקר באופן עצמאי הבסיס הגנטי למחלות מורכבות, כולל יל"ד, סוכרת, מחלות כליה ופגיעה באברי מטרה משנית למחלות קרדיווסקולריות ומטבוליות. המרכז משתף פעולה עם חוקרים ממרכזי מחקר באוניברסיטאות ומרכזים רפואיים אחרים בישראל, באירופה ובארה"ב.