תוצאת חיפוש

ראול רז

המח' למחלות זיהומיות, מרכז רפואי "העמק", עפולה, ישראל

זיהום בדרכי השתן (זד"ש) הוא אחת המחלות הזיהומיות הנפוצות ביותר בילדים לאחר זיהומים בדרכי-הנשימה. זד"ש יכול להיות הביטוי הראשון למומים מלידה בכליות, בעיקר רפלוקס, שבשלב מאוחר יותר עלול לגרום ליתר-לחץ-דם ולאי-ספיקת כליות. לכן, נודעת חשיבות רבה להגברת המודעות בקרב רופאי ילדים בצורך לאבחן זד"ש בילדים ולטפל בהם.

במאמרם של Sakran וחב', המתפרסם בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מדווח על ניסיון לטפל ב-151 ילדים שאושפזו במרכז הרפואי 'העמק' עם אירוע ראשון של זד"ש. כמו-כן, מסוכמת במאמר זה התפלגות החיידקים, רגישותם והגישה לטיפול אנטיביוטי אמפירי, ומובאות הגישות השונות לביצוע בדיקות דימות בילדים עם זד"ש ראשון.

עמוס פינס

המח' לרפואה פנימית ט', מרכז רפואי סוראסקי תל-אביב, מרפאת גיל המעבר, רמת מרפא

טיפול הורמוני חלופי במחלת העורקים הכליליים הפך נושא 'חם' בשלוש השנים האחרונות, בעקבות תוצאות של מספר מחקרים שפגעו בקונצנזוס שהיה קיים עד אז – כי כדאי ואף רצוי לטפל בהורמונים במטרה למנוע אירועי לב. שיאו של הוויכוח ניטש ביולי 2002, עם פירסום מימצאי מחקר ה-WHI (Women's Health Initiative), שתוצאותיו יפורטו בהמשך.

אורן שריג (1), יעקב אמיר (2), חנה תמרי (3), בנימין וולוביץ (2), משה נוסינוביץ (2)

(1) אוניברסיטת זמלוויס, בודפשט, (2) המח' לרפואת ילדים ג', (3) היח' להמטולוגיה, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עגבת מלידה היא מחלה זיהומית רב-מערכתית. ניתן לטפל במחלה באופן יעיל ופשוט במת פניצילין. בפרשת-החולה המובאת במאמר זה היו אלח-דם והפרעות קרישה והביטויים הראשוניים למחלה. על-פי הנתונים בספרות הרפואית זהו הדיווח הראשון על מחלה זו בילוד בגיל 6 שבועות.

במאמר זה נדונים תסמיני עגבת מלידה, תוך התמקדות בתסמינים ההמטולוגיים, באיבחון ובטיפול.

סרגיי חייטוב, אבירם ניסן, נחום בגלייבטר, הרברט פרוינד

המח' לכירורגיה, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר-הצופים והפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

מחלת קרוהן היא מחלה דלקתית המערבת איברים שונים במערכת-העיכול. הטיפול בלוקים במחלה זו מושתת על מישלב של תרופות נוגדות-דלקת וביצוע ניתוח אם חלו סיבוכים מהמחלה. בשני העשורים האחרונים חל שינוי בגישה הניתוחית למחלת קרוהן: מביצוע ניתוח עקב סיבוכים קשים של המחלה בלבד, הוחל לנתח חולים גם בהוריה של שיפור איכות-החיים. במחקר הקודם שביצענו, הודגם כי ניתוחים משמרי מעי בקבוצת חולים אלה הם בטוחים ויעילים. המטרה בעבודה זו היתה לעקוב אחר מצבם של 15 חולי קרוהן שנותחו בין השנים 1989-1994 בהוריה של שיפור איכות-חייהם. במעקב ארוך-טווח שבו היה חציון זמן המעקב 106 חודשים (טווח 82-133 חודשים), נזקקו רק 27% מהחולים לניתוח נוסף. חציון המירווח ללא ניתוח היה 92.6 חודשים, ושיעור ההישרדות ללא ניתוח במהלך 10 שנים היה 72% לפי חישובים בשיטת קפלן-מאייר (Kaplan-Meier).

על-סמך נתונים אלו שהתקבלו בקבוצת חולים קטנה זו, ניתן להסיק כי היתרון שבניתוח לשיפור איכות-חייהם של חולי קרוהן נשמר במרביתם לאורך-זמן.

יצהל ברנר (1), קרולה ויגדר (1,2), מריו שטרן (2), יעקב פלדמן (1),

המח' לגריאטריה (1) והמחלקה לרפואה דחופה (2), בית-חולים מאיר כפר-סבא, מסונף לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

שכיחותן של מחלות המעי הדלקתיות (ממ"ד) גוברת והולכת בשנים האחרונות. העלייה בשיעור הקשישים באוכלוסייה בד בבד עם העלייה בשכיחות המחלות, הופכות את הממ"ד בקשישים לבעיה שכיחה. ריבוי מחלות נילוות בקשיש והסתמנות בלתי-סגולית שלהן באוכלוסיית גיל זו מעכבים את האיבחון של ממ"ד בקשישים. ממ"ד בקשיש מופיע בעיקר בכרכשת המרוחקת (הן בדלקת הכרכשת והן במחלת קרוהן) ופגיעתן ממוקמת יותר.

בגל הראשון של המחלה המופיע בגיל המבוגר שיעור הסיבוכים גבוה יותר, אולם המחלה מתאפיינת בדרך-כלל במהלך קל יותר מאשר בצעירים ושיעור הסיבוכים בהמשך מועט. יעילותם של הטיפולים הרפואיים והניתוחים הסגוליים לריפוי המחלה בחולים מבוגרים היא רבה.

מחלות המעי הדלקתיות (ממ"ד), קרי מחלת קרוהן ודלקת מכייבת של הכרכשת (דמ"כ) דווחו לראשונה במבוגרים צעירים. בשנים האחרונות עולה שכיחותן של מחלות המעי הדלקתיות גם באוכלוסיית הקשישים. הופעת גל ראשון של המחלה נצפית גם בעשור השביעי או השמיני לחיים. לא ברור אם זוהי שכיחות-יתר אמיתית או תוצאה של ערנות ואיבחון נכון של המחלה. הופעה מאוחרת של ממ"ד מהווה בעיה חשובה מאוד עקב עלייה במספר הקשישים באוכלוסייה. התסמינים של ממ"ד יכולים להיות דומים לאלו של המחלות זיהומיות או איסכמיות של המעי, לדיברטיקוליטיס או לסרטן המעי – כל אלה מחלות ששכיחותן עולה והולכת עם הגיל ומכאן האתגר שבאיבחון נכון. הדיווחים הקליניים של ממ"ד בספרות הרפואית סותרים בגלל מקרים רבים של אבחנה שגויה (misdiagnosis) או במישלב עם מחלה אחרת (comorbidity).

אילן ליבוביץ(1), דורון זמיר(1), איליה פוליצוק(1), אסתר כהנא(2)

(1)המח' לרפואה פנימית ד', (2)המח' לנירולוגיה, המרכז הרפואי אשקלון והפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב

בשנת 1996 נתגלה סוג חדש של מחלת יעקב-קרויצפלד הגורם לאנצפלופתיה, כיום ידוע על חמישה סוגים של ספגות-מוח (human transmissible sponiform encephalopathies) המועברות לבני-אדם – כולן על-ידי פריון. הפריון (prion) הוא חלבון טהור, קטן אף מנגיף, הנגזר מגליקופרוטאין רגיל המצוי בדופן של תאי-אדם. תפקידו של חלבון זה אינו ברור, אך נראה כי הוא קשור בהחדרת נחושת לסופראוקסיד-דיסמוטאזה. מחלת יעקב-קרויצפלד גורמת לשיטיון (dementia) בטרם עת בשל אובדן תאי מוח, הצטברות עמילואיד וניוון ספוגי של המוח.

במאמר זה נדונה האפידמיולוגיה של מחלת יעקב-קרויצפלד לסוגיה השונים, וכן אופן איבחונה והטיפול הניסיוני בה. תוחלת-החיים העולה תגרום בוודאי לעלייה בשכיחותן של מחלות אלו, ותשפיע בעשורים הקרובים על כלכלת המדינות המפותחות והמתפתחות. טיפול בעתיד יתמקד במניעת היווצרותם של הפריונים ובהוצאת פריונים תוך-תאיים.

ורד מולינה, מירי בלנק, יהודה שינפלד

המח' לרפואה פנימית ב', המרכז למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

לייפת (fibrosis) היא תהליך פתולוגי, הכולל יצירה של ריקמת צלקת כחלק מתהליך התיקון המבוצע על-ידי ריקמת החיבור, בתגובה לפגיעה ודלקת באיבר או בריקמה. אלו תהליכים עם יחסי-גומלין מורכבים בין מיגוון סוגי תאים, חלבוני מיבנה במשתית (matrix), גורמי גדילה ופרוטאינזות. הציטוקינים הפרו-לייפתיים העיקריים הם: IL-4, transforming growth factor ביתא, ו-platelet derived growth factor. גורם חשוב נוסף הוא הקולטן CD40 ואמצעי הקישור (ligand) שלו. ציטוקין נוגד לייפת עיקרי הוא אינטרפרון גאמא.

לייפת פתולוגית עלולה לפגוע באיברים שונים וקשורה במחלות שונות: לייפת פתולוגית בעור, צמקת הכבד והמרירה, וכן לייפת בשריר הלב, בכליה, בריאות ובלשד-העצם.

טרשת העור (scleroderma), מהווה אב-טיפוס למחלה שבה מתהווה לייפת מפושטת בעור ובאיברים פנימיים אחרים, ולכן היא נכללת לעתים קרובות במחקרים בנושא הלייפת. זוהי מחלה כרונית של ריקמת החיבור, המתאפיינת בדלקת ובלייפת, וכן בשינויים הרסניים ניוונים בכלי-הדם, בעור, בציפוי המיפרק (סינוביום) ובאיברים פנימיים – בעיקר בריאות, בכליות, בלב ובמערכת-העיכול. יש לציין כי בעידן הדיאליזה, מהווה לייפת הריאות גורם התמותה העיקרי מהמחלה.

לייפת נחשבת תהליך בלתי-הפיך, והטיפולים המקובלים היום כוללים נוגדי-דלקת ומדכאי מערכת החיסון, שיעילותם הקלינית מועטה ולעתים הנזק אף עולה על התועלת. עם הבנת התהליכים המולקולתיים המטרה היא לפתח טיפול שיעכבו את התהליכים הלייפתיים ויהוו ריפוי של ממש.

עדי פרימוב-פבר, יונה קרוננברג, יואב פ' תלמי,

המח' לאא"ג, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

תיסמונת הציפורן הצהובה (yellow nail syndrome) (תצ"צ)(1) מתאפיינת בהאטה בצמית הציפורן ובשינוי ציבעה לצהוב, בבצקת לימפטית של הקרסוליים ובתפליט קרום הריאה. לתיסמונת מתלוות גם מחלות דרכי-הנשימה העליונות, ביניהן דלקת גתות-האף (דג"א)(2) ונזלת כרונית. במרבית החולים מופיעים התסמינים השונים לפני התפרצות מחלות האף.

במאמר זה מדווח על שלוש פרשות חולים שבהם קדמה הופעת התסמינים הקשורים לדרכי-הנשימה העליונות לאלו המאפיינים את תצ"צ.

אנבל ארון-מנור

הרפואה המשלימה מוגדרת על-פי-רוב בדרך השלילה, דהיינו "התערבויות רפואיות שאינן נלמדות בפקולטה לרפואה או שאינן זמיות בבתי-החולים" על-פי אייזנברג וחב' או "מערכות בריאות על סוגיהן ויישומיהן המגוונים, מבין אלה שמצויות מחוץ לתחום מערכת הבריאות השלטת בחברה או בתרבות" (על-פי שוגרמן ו-ברק. על-פי הגדרות אלו, ההתייחסות לרפואה המשלימה מעצם היותה מכונה 'אלטרנטיבית', היא כאל חלופה לרפואה המערבית. זוהי חלופה שאינה מדעית, מאחר שאינה מבוססת על עובדות מדעיות, ולכן היא מוקצית מחמת מיאוס על-ידי רוב הקהילה הרפואית המערבית. למרות זאת קיימת בשנים האחרונות עלייה משמעותית במספר הפונים להסתייע ברפואה זו.

אלון שמיר וגלית שאלתיאל

מדוע בני אדם שונים זה מזה? מדוע ילדים דומים להוריהם? מדוע אחרים שונים זה מזה? למי מההורים דומה הילד במראהו החיצוני, ברמת המישכל שלו, בתכונותיו האישיות וברגישותו למחלות? שאלות אלו נשאלו, קרוב לוודאי, על ידי כל אחד מאיתנו, ללא מתן תשומת לב לעובדה שהתופעה בה אנו דנים היא למעשה שונות והגורמים לה בתוך המשפחות וביניהן. קיימת שונות שמוסברת אך ורק על בסיס תורשתי (מוטציה בגן A הגורמת לפנוטיפ B), ולעומתה קיימת שונות שמוסברת משונות גנטית ועד שונות הנובעת מהשפעת הסביבה. מחלות המוסברות על בסיס שונות כזו מכונות מחלות רבות-גורמים  (multifactorial diseases).

יעקב ברקון ומאיר שליט

נוגדן מסוג IgE ממלא תפקיד מפתח במחלות האלרגיות. קישור אלרגן לנוגדן זה על פני תאי פיטום ובאזופילים גורם לשיחרור מתווכים דלקתיים, האחראים למרבית התופעות של התגובה האלרגית. בחולים אלרגיים רבים גבוהה רמתו של IgE בדם ובמיוחד ברקמות. התקדמות בהבנת התהליכים הפתופידיולוגיים העומדים ביסוד המחלות האלרגיות והסתייעות בשיטות המתקדמות בתחום הביולוגיה המולקולתית, הביאו לפיתוח תרופות עם פעילות כנגד IgE.

נוגדן חד-שיבטי רקומביננטי עכבר-אדם נקשר למולקולת ה-IgE באתר חיבורה לקולטן, מפחית את רמת האימנוגלובולין ברקמות ואת ייצורו בלימפוציטים. התכשיר עבר לאחרונה הערכה קלינית נרחבת. במחקרים רבים שבוצעו במאות רבות של חולים הודגמה יעילותו של טיפול זה, במיוחד בגנחת אלרגית (allergic asthma) ולאחרונה גם בנזלת אלרגית. השפעות-הלוואי לתכשיר היו קלות ונדירות. מאחר שהתכשיר אינו סגולי כנגד אלרגן מסוים, ניתן להניח שיהווה בעתיד טיפול יעיל גם בחולים הלוקים במחלות אלרגיות שונות בו-זמנית.

ביביאנה חזן (1), אנטולי צ'רבקוב (2), הדביגה קרנר (3), ראול רז (1)

(1) היח' למחלות זיהומיות, מרכז רפואי העמק, עפולה; (2) נשר מעבדות, שב"כ, מחוז חיפה; (3) מעבדה פתולוגית, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

טפיל הדירופילאריאזיס (dirofilariasis) בכלבים מעל 300 שנה, אך לא עורר התעניינות רבה בהקשר לבני-אדם. בישראל דווח על מקרים ספורים של דירופילאריאזיס בבני-אדם. מאגרים הטפיל כוללים כלבים, חתולים ושועלים, בעוד שבני-אדם משמשים כמאכסנים אקראיים. נשאי המחלה (vectors) הם יתושים ממשפחת ה-Cutex ו-Aedes.

מובאת בזאת פרשת חולה צעירה, ילידת ישראל, עם דירופילאריאזיס (Dirofilaria repens). המאפיינים ההיסטולוגיים של הטפיל המאפשרים את איבחונו הם עובי הקוטיקולה, המורכבת משכבות מרובות, גודל הטפיל, וכן צורת הרכסים האורכיים הנמצאים על-פני שטח גופו ומספרם.

מאחר שהחולה לא יצאה את ישראל ולא ביקרה באזורים כפריים, הרי שפרשת חולה זו צריכה להיחשב כמקרה שנרכש בישראל. כיוון שמאגרי הטפיל והנשאים שלו נפוצים ביותר בישראל, האפשרות של זיהום בבני-אדם קיימת, אך יתכן שחולים אלה אינם מאובחנים במירפאות ראשוניות.

דניאל ים (1), גוסטבה קנר-בוט (2), אירנה גנין (2), מאיר שיניצקי (1), אליעזר קליינמן (2),

(1) מכון ויצמן למדע, המח' לכימיה ביולוגית, (2) מכון הלר ושיקום הלב, משמר הירדן, גבעתיים

מחלת לב טרשתית איסכמית (myocardial ischemia) מלווה לעתים קרובות ברמותג בוהות מהתקין של שומנים (dyslipidemia) ואינסולין בדם (hyperinsulinemia), למרות טיפול תרופתי מקובל. המטרה במחקר זה היתה לבדוק, האם תוסף מזון עשיר בחומצות שומן מסוג אומגה-3 יכול לשפר מצב זה בחולי לב המטופלים בסטאטינים (statins) או בזפיברטים (bezafibrates), ללא תגובה מספקת, המחקר בוצע בשיטה כפולת סמיות (double blind) ונכללו בו 52 חולים – 22 נשים ו-30 גבורים – שגילם הממוצע הוא 3.6+-69.2. החולים סווגו באופן אקראי לשתי קבוצות של 28 ו-24 איש. הקבוצה הראשונה צרכה במשך 12 יום תוסף מזון בצורת מימרח, במינון של 7 ג' ביום, המכיל 67% חומצות-שומן מסוג אומגה-3 (תוצרת "ימגה בע"מ"). הקבוצה השנייה – קבוצת הבקרה – צרכה מימרח המכיל שמן זית, העשיר בחומצה אולאית. הנכללים במחקר התבקשו להפחית בצריכת שומנים העשירים בחומצות שומן מסוג אומגה-6 בתקופת המחקר. בתחילת ובגמר המחקר נלקח דם לבדיקה.

ארבעים ושמונה חולים (27 בקבוצת אומגה-3) נשארו עד סוף המחקר. בקבוצת אומגה-3 נרשמה הפחתה משמעותית (p<0.005) בערכי כולסטרול כללי (12.2%), LDL-cholesterol (16.8%), תלת-גליצרידים (45.6%) ואינסולין (34.9%) (בחולים עם יתר-אינסולין בדם 20< מיקרו-יחידות/מ"ל), אך ערכי ה-HDL-cholesterol והגלוקוזה נותרו תקינים. בקבוצת הבקרה ניצפתה הפחתה משמעותית (p<0.05) בערכי ה-LDL-cholesterol (15.5%) בלבד, ללא הבדלים משמעותיים במימצאים האחרים. בשתי הקבוצות לא נרשמו השפעות-לוואי.

המימצאים במחקר מוכיחים, כי הוספת מימרח תזונתי המכיל חומצות שומן מסוג EPA ו-DHA של אומגה-3 מפחיתה באופן ניכר את גורמי הסיכון למחלת לב איסכמית.

רות אמיר (1), אהרן צ'חנובר (1), שי כהן (1,2)

(1) המח' לביוכימיה, הפקולטה לרפואה ברוך רפפורט והמכון למחקר במדעי הרפואה רפפורט, (2) המח' לרפואה פנימית א', מרכז רפואי "כרמל", חיפה

מערכת האוביקיטין, המעורבת בפירוק חלבונים תוך-תאיים, ממלאת תפקיד מרכזי בוויסות של רבים מהתהליכים הפתופיסיולוגים בתא. פירוק חלבון במערכת האוביקיטין הוא סגולי, והוא מתבצע בשני שלבים:

1.    צימוד קוולנטי של מולקולות אוביקיטין מרובות לחלבון המטרה, כאשר הראשונה נקשרת לחלבון המטרה והאחרות נקשרות זו לזו בעקבות הראשונה ויוצרות שרשרת רב-אוביקיטין.

2.    פירוק החלבון המצומד על-ידי מיכלול ה-26S פרוטאזום, תוך מיחזור אוביקיטין חופשי.

הואיל והמערכת מעורבת בפירוק חלבוני מטרה רבים, המעורבים בתהליכים תוך-תאיים שונים, לא מפתיעה העובדה כי הפרעות במערכת זו נקשרו לפתוגנזה של מחלות רבות, ביניהן ממאירויות, מחלות ניווניות של מערכת העצבים המרכזית והפרעות בתגובה החיסונית והדלקתית. למרות שבשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בחקר מערכת האוביקיטין, שהביאה לחשיפת מעורבותה בתהליכים פתופיסיולוגיים רבים באדם, עדיין רב הנסתר על הנגלה, ולא ברורים עדיין המנגנונים הביולוגיים המדויקים המובילים להתהוות הפתולוגיות השונות בבני-אדם.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.