שרה אילן, שמעון גליק, אלן גוטקוביץ

הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

אמירת האבחנה לחולי אלצהיימר ושיטיון (דמנציה) מערבת רגשות ומעוררת דילמות אתיות. נימוקים נגד אמירת האמת לחולה כוללים: אי ודאות באבחנה, קשיים של החולה בהבנת האבחנה, אי רצון של החולה לדעת, השלכות חברתיות שליליות, תגובות נפשיות שליליות ואובדן תקווה. נימוקים בעד אמירת האמת כוללים: אוטונומיית החולה, יחסי אמון עם הרופא, הסתגלות נפשית, תכנון העתיד, ותמיכה לחולה ובני משפחתו. מחקרים מלמדים, כי מרבית החולים רוצים לדעת את האבחנה ללא תלות בגילם. לעומתם, בני משפחה ורופאים רבים אינם חושבים שנכון למסור את המידע לחולה. רופאים חווים קושי למסור את האבחנה לחולה ופחות ממחציתם מוסרים את האבחנה לחולה, הפרוגנוזה נמסרת לחולה לעיתים נדירות, בעוד שהמידע נמסר על פי רוב לבני המשפחה. תגובת החולה למסירת האבחנה מושפעת מהרגישות במסירת המידע, הפגיעות הנפשית של החולה, סגנון ההתמודדות של המשפחה והתנסויות קודמות עם שיטיון. התגובות נעות מהכחשה, כעס, פחד, צער, דיכאון ועד התמודדות חיובית. מהמחקרים עולה, כי השאלה הנכונה היא איך לומר ולא האם לומר. גם הגישה ביהדות מתייחסת כיום לאמירת האמת לחולה כאפשרות כשאין בה פגיעה בחולה. גילוי האבחנה הוא תהליך מורכב שיש להתחילו כאשר קיים חשד להפרעה קוגניטיבית. גילוי האבחנה של אלצהיימר ושיטיון צריך להיעשות בהתאם לרצון החולה, תוך רגישות למצבו הייחודי. זהו תהליך דינמי המחייב מהרופא רגישות, גמישות ודיסקרטיות. יידוע החולה בזמן יאפשר לו להיות משתתף פעיל בהחלטות ביחס לטיפול בו  ולתכנן את עתידו.

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.




 

ירון שהם, ניר רוזנברג, יובל קריגר, אלדד זילברשטיין, עופר ארנון, אלכסנדר בוגדנוב-ברזובסקי 

המחלקה לכירורגיה פלסטית, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון שבנגב, באר שבע

המחלה על שם מונדור היא מצב טב של השד, המאופיינת בתרומבופלביטיס שטחית של דופן בית החזה והבטן, ומיוחסת לרוב לתוצאה של ניתוח לסרטן השד או להגדלות שדיים אסתטיות.

Cording, וריאנט של מחלה זו, תואר במספר אזורים אנטומיים. בבית השחי קרוי הממצא תסמונת הקרום האקסילרי (Axillary web syndrome),  והוא נראה לעיתים נדירות לאחר כריתת קשריות לימפה בבית השחי ובדגימה של בלוטת זקיף.

לאחרונה הוצע, שהפתופיזיולוגיה של תסמונת הקרום האקסילרי היא לימפטית במקורה ולא ורידית, כפי שסברו עד כה. לאחר דיון בפרשת חולה ייחודית עם תסמונת הקרום האקסילרי המובאת להלן, אנו סבורים כי הפתופיזיולוגיה קשורה ככל הנראה לפגיעה משולבת, הן של המערכת הלימפטית והן של המערכת הוורידית.

אליעזר רובינזון¹, מירי זיו²

¹יו"ר האגודה למלחמה בסרטן, נשיא לשעבר של ארגון הסרטן הבינלאומי (UICC), ²מנכ"ל האגודה למלחמה בסרטן, חברת הוועד המנהל של ארגון הסרטן הבינלאומי (UICC)

לרגל ציון יובל למבצע "הקש בדלת", נסקרת במאמרנו פעילות האגודה למלחמה בסרטן למען החולים ונגד המחלה, התואמות את עקרונות המאבק בסרטן שעליהם הכריז ארגון הסרטן הבינלאומי – ה-UICC. יובהר, כי פעילותה הענפה של האגודה מתבססת על תרומות בלבד, ללא מימון מתקציב משרד ממשלתי כלשהו, עובדה זו מאפשרת הימנעות ממעורבותם של שיקולים זרים, תוך התבססות על מיטב אנשי המקצוע המומחים בתחום והנחיות בינלאומיות מוכחות.

מוצגת במאמר זה פעילותה של האגודה ביחס לסעיפי האמנה הבינלאומית, החל מהאבחון המוקדם, המשך בשיפור דרכי הטיפול והשיקום, וכלה בשמירה על איכות חיי החולים והמחלימים.

בסקירה זו מוצג כיצד, ביוזמת האגודה למלחמה בסרטן, תוך שיתוף פעולה הדוק עם משרד הבריאות (אך לא מימון) וקופות החולים, ועל בסיס פעילותם ההתנדבותית של חברי הוועדות המקצועיות של האגודה, ישראל נמצאת במקום מוביל בקרב מדינות העולם המפותח בכל אחד מסעיפי האמנה. פעילות האגודה הובילה להישגים של ממש ברמה הלאומית, עם הכרה בינלאומית.

ארנון ד' כהן¹, יעקב דריהר¹, מרגלית גולדפרכט², אורית יעקובסון², ניקי ליברמן², דורית וייס³, כלנית קיי², סילביה פליישמן², יעל רוזנבלוט¹, חיים ביטרמן², רן בליצר¹

¹משרד הרופא הראשי, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב, ²חטיבת הקהילה, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב, ³מערך האחות הראשית, ההנהלה הראשית, שירותי בריאות כללית, תל אביב

רקע: היארעות זיהומים פנימוקוקיים פולשניים במדינות המתועשות היא מעל 50 חולים ל-100,000 בני אדם בגיל 65 ומעלה בשנה. על מנת למנוע זיהומים אלו, קבע משרד הבריאות בישראל כי יש לבצע חיסון כנגד פנימוקוק מסוג 23 וולנטי פוליסכרידי בחולים עם דיכוי של מערכת החיסון או עם מחלות כרוניות, ובמבוגרים שגילם 65 שנים ומעלה.

שיטות: בתאריך 1.1.2008 הוכנס מתן חיסון כנגד פנימוקוק כמדד איכות רפואי במרפאות הקהילה של שירותי בריאות כללית. עם הכנסת מתן חיסון כנגד פנימוקוק כמדד איכות רפואי חדש, כחלק ממערך של 70 מדדי איכות ברפואת הקהילה בכללית, הוגדרה אוכלוסיית יעד לחיסון, הכוללת את כל המבוטחים בגיל 65 שנה ומעלה ואת החולים במחלות כרוניות מוגדרות. המשקל היחסי של המדד כחלק ממערך מדדי האיכות נקבע ל-3.19% ויעד המדד נקבע ל-75%. מתן חיסון כנגד פנימוקוק בוצע במקביל ל"מבצע" העונתי לחיסון כנגד שפעת. במקביל, הופחתה ההשתתפות העצמית בעלות החיסון כנגד פנימוקוק. המחיר ללקוחות ללא ביטוח רפואי משלים הופחת מ-57 ₪ ל-25 ₪, והמחיר לבעלי ביטוח רפואי משלים הופחת מ-11.4 ₪ ל-5 ₪. בשנת 2009 ניתן החיסון חינם ובחדר אחות, בהמלצתה, ללא צורך בפניית הלקוח לרופא או רכישת החיסון בבית המרקחת. בנוסף, הוכנסו התראות לביצוע החיסון לתוכנת התיק הרפואי ("קליקס").

תוצאות: בעקבות פעולות אלו, חוסנו בתוך כשנתיים מהכנסת המדד וההתערבויות המשלימות קרוב ל-400,000 מבוטחי הכללית מתוך אוכלוסיית היעד, ושיעור הביצוע במדד עלה פי 10 (בהשוואה לאוגוסט 2007).

מסקנות: הכנסת מתן חיסון כנגד פנימוקוק כמדד איכות רפואי שלוותה בתהליכים ניהוליים ושירותיים תומכים, אשר כללו מתן של החיסון על ידי אחיות וללא צורך בפנייה לרופא ולרוקח, גרמה לעלייה משמעותית בשיעור המחוסנים. 

נסרין חסון¹, עבד אגברייה², ישי לוי¹

¹המחלקה לרפואה פנימית ד', הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה,  ²המכון האונקולוגי, הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

דרמטומיוזיטיס היא מחלת שריר דלקתית עם מאפיינים בעור. מחלה זו עשויה ללוות מחלות ממאירות שונות, בעיקר אדנוקרצינומה. תסמונת פארא-ניאופלסטית בצורת דרמטומיוזיטיס שכיחה יותר בקרב גברים מעל גיל 45 שנים. ברוב החולים, הממאירות מתפתחת עד שלוש שנים לאחר הופעת המחלה, למעט סרטן השחלות, שיכול להופיע מאוחר יותר. יש הצדקה לערוך בירור לממאירות לרבות בדיקות סקר לחולים מבוגרים בסיכון עם דרמטומיוזיטיס. הבדיקות צריכות לכלול בירור מעבדתי ודימותי מקיף.

מובאת במאמרנו פרשת חולה צעיר עם שאת בריאות שהופיע עם תסמונת פארא-ניאופלסטית מלווה בתפרחת בעור, בכאבים ובחולשת שרירים. בנוסף, עלו ממצאי מעבדה והיסטולוגיה אופייניים. מחלת העור ליוותה את התלקחות המחלה הממאירה, והחולה הגיב היטב לשילוב טיפולי של כימותרפיה והקרנות.

המנגנונים האחראיים לתופעה אינם ברורים. ידוע, שקיים דמיון אנטיגני בין רקמת השריר לרקמת השאת עם תגובה אוטואימונית, המתווכת על ידי נוגדנים עצמוניים בחולים עם נטייה גנטית. בודדו מספר מאפיינים מעבדתיים וקליניים ייחודיים המצביעים על סיכון מוגבר לממאירות. במאמר זה מצוטטים מחקרים עדכניים העוסקים באבחון ממאירות בחולי דרמטומיוזיטיס, ומדווח על שכיחות המחלה במחלקות האשפוז בבית חולים רמב"ם בעשור האחרון.

מירה מלכוב¹, דלית בן יוסף^{1, 2}, עמי עמית^1,2, יובל ירון^1,2,3

¹היחידה להפריה חוץ גופית על שם רסין, בית יולדות ליס, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב.

^*המחבר השני תרם תרומה שווה למחבר הראשון בכתיבת המאמר.

הקדמה: 10%-5% ממחלות הסרטן מועברות בתורשה כתכונה שולטנית (דומיננטית) עם חדירות משתנה. הנטייה לממאירות יכולה להתלוות גם לתסמונות גנטיות קשות אחרות. כשידוע הרקע הגנטי לתסמונת הסרטן, ניתן להימנע מלידת צאצאים הלוקים בה באמצעות אבחון גנטי טרום לידה או טרום השרשה.

מטרות: א. לפתח מערכת ניקוד שתאפשר לבחון מספרית את ההצדקה לאבחון גנטי טרום השרשה לכל מחלה ולכל זוג, ב. ולבחון את היעילות, האמינות והדיוק של אבחון גנטי טרום השרשה ב-48 מחזורי אבחון לתסמונות סרטן תורשתיות שביצענו ביחידה.

שיטות מחקר: לבניית מערכת ניקוד הובאו בחשבון מאפייני המחלה (גיל הופעה, חומרה, חדירות, דגם הורשה) ומאפייני הזוג (בעיית פוריות, הצורך באבחון בעיה גנטית נוספת, התנגדות להפסקת הריון). אבחון גנטי טרום השרשה למחלות סרטן תורשתיות שנמצא מוצדק על פי מערכת הניקוד, בוצע על ידי דגימת בלסטומר מעוברים לאחר הפריה חוץ גופית, ואפיון המוטציה והסמנים הפולימורפיים הנמצאים בקרבתה בשיטת Multiplex nested PCR.

תוצאות: בין השנים 2009-2006 פנו למרכז הרפואי סוראסקי 17 זוגות נשאים של תסמונות סרטן תורשתיות. ארבעה-עשר זוגות עברו את ערך הסף במערכת הניקוד, ולהם ביצענו 48 מחזורי אבחון גנטי טרום השרשה. בעשרה זוגות פרצה המחלה בגיל צעיר, ב-13 זוגות היה לפחות בן משפחה אחד חולה, ו-11 זוגות נזקקו לטיפולי הפריה חוץ גופית ממילא. הטיפולים הסתיימו בשמונה הריונות.

מסקנות: אבחון גנטי טרום השרשה לגנים סרטניים נחשב אמין, והוא מתאים במיוחד לזוגות הנושאים מוטציות למחלות סרטן המופיעות בגיל צעיר יחסית ואשר זקוקים ממילא גם להפריה חוץ גופית.

דיון וסיכום: ניתוח מאפייני מחלות הסרטן התורשתיות, תוך התחשבות בנתוניהם המשפחתיים של הנשאים, מבטיח את יישומו המוצדק של אבחון גנטי טרום השרשה. ההתקדמות בחקר הסרטן תוך זיהוי מוטציות נוספות, במקביל להגדלת המודעות לאבחון גנטי טרום השרשה, תרחיב באופן משמעותי את היקף הטיפול ותמנע העברתן של המוטציות הסרטניות לדורות הבאים.

ענב יפת¹, סעיד אבו זיד¹, ואיל נאסר¹, אבי פרץ², יהושע צרפין¹

¹מחלקת ילדים, המרכז הרפואי על שם ברוך פדה, פוריה, ²המעבדה המיקרוביולוגית, המרכז הרפואי על שם ברוך פדה, פוריה

פסטרלה הוא חיידק המהווה חלק מפלורת מערכת העיכול של בעלי חיים רבים. באדם, נגרמים עיקר הזיהומים  על ידי הזן פסטרלה מולטוסידה, ורובם המוחלט מתרחשים לאחר נשיכת בעל חיים נגוע. הזיהומים הנגרמים מוגבלים לרוב לאזור הנשיכה. זיהומים מערכתיים שכיחים פחות,  ודווחו בעיקר באנשים הלוקים במחלות רקע שונות. אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, ילד בריא, בן שנה ותשעה חודשים, שאובחן עם  בקטרמיה של פסטרלה קניס לאחר שנחשף לצואת ארנבת. למיטב ידיעתנו, זהו דיווח ראשון על בקטרמיה שנגרמה מפסטרלה קניס.

איה בידרמן^1,3,4, עמליה לוי^4,2, פסח שורצמן^1,3,4

¹המחלקה לרפואת משפחה, מרכז מחקר סיאל ברפואת משפחה ורפואה ראשונית, ²המחלקה לאפידמיולוגיה הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³שירותי בריאות כללית-מחוז דרום, באר שבע, ⁴רמב"ם - רשת מחקר ברפואת משפחה, איגוד רופאי המשפחה בישראל

רקע: אישור חופשת מחלה הוא מסמך חוקי, הנותן שחרור רשמי מהעבודה. בישראל, כל אישורי המחלה מונפקים על ידי רופאים ראשוניים. בעת מתן האישור, הרופא מושפע הן מהבעיה הבריאותית שהמטופל לוקה בה והן מסיבות אחרות, כגון מצבו הנפשי של המטופל ומאפייני עבודתו. 

מטרות: לאמוד את הסיבות הגלויות והנסתרות להנפקת אישורים לחופשות מחלה במרפאות רפואה ראשונית בישראל.

שיטות: מחקר מקרה-בקרה שכלל 47 מרפאות ראשוניות עירוניות בישראל. נבדקו מטופלים בגיל העבודה, שביקרו את רופא המשפחה שלהם בתקופת המחקר וקיבלו אישור לחופשת מחלה, וקבוצת ביקורת של מטופלים בגיל העבודה אשר ביקרו באותו יום ולא קיבלו חופשת מחלה. נערך אחר המטופלים מעקב טלפוני באמצעות שאלון מובנה, שנבחנו בו מאפיינים סוציו-דמוגרפיים, משך חופשת המחלה, מאפייני העבודה של המטופל וההערכה העצמית של מצב בריאותו. הסיבות הנסתרות למתן אישורי המחלה התקבלו משאלון שמולא על ידי הרופא, בעת קבלת הסכמת המטופל להיכלל במחקר.

תוצאות: התקבלו נתונים מ-918 מטופלים, מתוכם 560 שקיבלו אישורי חופשת מחלה ו-358 בקבוצת הבקרה. משך הזמן הממוצע של חופשת המחלה היה 8.22 ± 5.49 ימים, והחציון היה 3 ימים.

הסיבה הגלויה העיקרית לקבלת אישור מחלה הייתה בעיה רפואית חדה (50%) ובקשת המטופל (40%). הסיבה הנסתרת השכיחה ביותר הייתה בקשת המטופל (84%). לעובדים עצמאיים ולשכירים אשר מקבלים תגמול עבור אי-היעדרות מהעבודה, הונפקו באופן משמעותי פחות אישורי מחלה.

במודל תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית נמצא, כי הגורמים הבאים קשורים באופן משמעותי לקבלת אישורי מחלה: גיל צעיר, עובד שכיר, בעל זכאות לתשלום עבור היעדרות בשל מחלה, אינו מקבל תגמול עבור חודש עבודה מלא, כשסיבת הביקור היא מחלה חדה או בקשה לאישור מחלה.

מסקנות: מתן אישורי מחלה הוא  תפקיד שכיח של רופאי המשפחה בישראל. רוב חופשות המחלה קצרות. רופאי המשפחה נענים לבקשת החולה לקבלת אישור מחלה. התקנות והחוקים במקומות העבודה הנוגעים לחופשות מחלה משפיעים על התנהגות המטופלים והרופאים בתחום זה.
 

חנן מוניץ

מערך בריאות הנפש, שירותי בריאות כללית, הנהלה ראשית

לחולי סכיזופרניה תוחלת חיים קצרה מהממוצע באוכלוסייה הכללית. הסיבות לכך נובעות בעיקרן מההשלכות המאוחרות של תסמונת חילוף החומרים (התסמונת המטבולית) וממוות אלים, בין היתר כתוצאה מהתאבדות. הקשר בין מחלות ממאירות לסכיזופרניה, כפי שהוא בא לידי ביטוי בפרסומים בספרות הרפואית, אינו חד משמעי. תסמונת חילוף החומרים מופיעה בשכיחות גבוהה גם בחולי סכיזופרניה שאינם נוטלים תרופות. עם זאת, שכיחותה של תסמונת זו עולה בחולי סכיזופרניה הנוטלים תרופות נוגדות פסיכוזה שונות, ורמת הסיכון היחסי מנטילת התרופות מהדור החדש גבוהה יותר מזו שבנטילת התרופות מהדור הישן.
 

ליאור פלוט¹, זמיר דובריש¹, נעמי ויסנברג², הווארד עמיטל¹

¹המחלקה לרפואה פנימית ד', ²מכון הדימות, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

אישה בת 50, הלוקה במחלה רב כיסתית של הכליה והכבד, סיימה לאחרונה טיפול אנטיביוטי עקב דלקת בדרכי השתן. החולה פנתה לחדר המיון בשל חום גבוה המלווה כאבים במותן שמאל, ללא צריבה, תכיפות או דחיפות בנקיטת השתן. בהתקבלותה לא היה חום, והחולה הייתה יציבה המודינאמית ונשימתית. שאר הבדיקה הגופנית פורשה כתקינה, למעט רגישות בניקוש על פני מותן שמאל ומעל לבטן השמאלית התחתונה.

אנדרי קידר¹, חיה שוויגר², איתמר רז³,

¹המרפאה לטיפול כירורגי בהשמנה חולנית, המחלקה לכירורגיה כללית, ²מחלקת תזונה ודיאטה, ³היחידה לסוכרת, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים

שיעור מחלת הסוכרת מסוג 2 נמצא במגמת עלייה מתמדת הנושא ממדים של מגפה. העלייה המשמעותית בהיארעות מחלת הסוכרת מוסברת לפחות בחלקה על ידי עלייה בשכיחות ההשמנה.

כבר למעלה מעשור חלף מאז התגלתה העובדה, שניתוחים לטיפול בהשמנה חולנית (ניתוחים בריאטריים) גורמים לריפוי מחלת הסוכרת או לשיפור במצבם של מנותחים שלקו במחלה טרם הניתוח. יתרה מזו, התמותה מסיבוכי מחלת הסוכרת בקרב מנותחים קטנה אף היא באופן משמעותי בעקבות הניתוח, והשיפור במחלה מתמיד לטווח ארוך.

הניתוחים היעילים ביותר לשיפור הסוכרת הם ניתוחי מעקף קיבה בשיטת Roux-en-Y Gastric Bypass  (RYGB) ומעקף ביליאופנקריאטי על שם סקופינרו [Scopinaro’s Biliopancreatic Diversion (BPD)], עם שיעור ההחלמה מסוכרת שנע בין 100%-80%. השיפור המפתיע במצב חולי הסוכרת בעקבות ניתוחים אלו מתרחש עוד בטרם נצפית ירידה משמעותית במשקל.

קיימים מספר מנגנונים משוערים שיכולים להסביר את התופעה, ביניהם ירידה במשקל עם שיפור בתנגודת היקפית לאינסולין, הקטנת צריכת המזון, תת ספיגה של מרכיבי המזון, ושינוי אנטומי במבנה התקין של מערכת העיכול, המשרה שינויים בהפרשת האינקרטינים. הבנת מנגנונים אלה יכולה להביא למציאת טיפולים חדשניים יעילים יותר כנגד השמנת יתר וסוכרת. 

לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.
 

מור'יר ח'מאיסי¹, שמואל הימן²

¹המכון האנדוקריני ומחלקה פנימית ג', בית החולים רמב"ם והפקולטה לרפואה של הטכניון, חיפה, ²מחלקה פנימית, בית החולים הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים

היפוקסיה בפרנכימת הכליה תועדה לאחרונה במגוון מחלות כליה, המתאפיינות בהחמרה הדרגתית ומתמשכת בתפקוד הכליות. בסקירה זו יפורטו המהות של היפוקסיה זו והשיטות לאיתורה, תוך עמידה על הסיבות לירידה במתח החמצן ברקמת הכליה. בנוסף, תפורט תגובת הכליה לעקה ההיפוקסית, המתווכת בין היתר על ידי Hypoxia Inducible Factors  (HIF). תגובה זו כוללת השראת מנגנוני הגנה וסבילות לעקה ההיפוקסית (כגון אריתרופויאטין או Heme oxygenase-1), במקביל להשראת מתווכים מזיקים המשתתפים בהתקדמות הפגיעה הכרונית בכליה. שיפור בחמצון הכליה והבנה טובה יותר של דרכי ויסות תהליכים סותרים אלו, עשויים לסייע בפיתוח אסטרטגיות לעיכוב ההתקדמות במחלת כליה כרונית.

אסף לבל¹, יואב לוריה¹, טל חכמון¹, רני אורן^1,2, ניצן מהרשק^1,2

¹המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

דלקת כבד אוטואימונית היא מחלת כבד כרונית ומתקדמת, בעלת אטיולוגיה ומאפיינים אפידמיולוגיים אשר עדיין אינם ברורים דיים.

למחלה מהלך ארוך ופגיעה בטווח גילאים רחב. התסמינים של המחלה יכולים להופיע שנים ארוכות לפני שהיא מאובחנת ולבוא לידי ביטוי במשך תקופה ארוכה בהפרעות קלות באנזימי כבד בלבד. ההסתמנות הקלינית נרחבת: מעייפות וצהבת ועד פגיעה משמעותית באיכות החיים, אי ספיקת כבד, צורך בהשתלת כבד ואף מוות.

במרבית החולים התגובה לטיפול טובה, ולכן חשוב אבחון המחלה בשלביה המוקדמים.

המטרה בסקירה זו היא להעלות את המודעות למחלה, לדרכי אבחונה ולטיפול בה, וכן לדון בעדכוני הספרות הנוגעים למחלה.