תוצאת חיפוש

רקע: מחלת הסוכרת נמצאת במגמת עלייה בעולם ויש לכך השלכה רפואית וכלכלית משמעותית (20% מכלל ההוצאה הלאומית השנתית לבריאות). אחד הסיבוכים השכיחים של סוכרת היא 'רגל סוכרתית', המתבטאת בנירופתיה ומחלת כלי דם היקפית, שבעטיים עלולים להתפתח כיבים בכפות הרגליים עד צורך בקטיעה. שיעורי התחלואה והתמותה בחולי סוכרת שעברו קטיעה גבוהים יותר בהשוואה לשאר חולי הסוכרת, וב-85% מהחולים קדם לקטיעה כיב מסוכרת ("סוכרתי") שניתן היה למנוע בעזרת הדרכת החולה לטיפול עצמי בכף הרגל וזיהוי מוקדם. אומדן שיטתי על ידי הצוות המטפל, התערבות והדרכת המטופל, עשויים להפחית היארעות כיבים בכף הרגל וקטיעות הגפיים התחתונים בשיעור של עד 45%.

מטרה: זיהוי חסמים בקרב הצוות הרפואי בבדיקת חולי סכרת, לאיתור כיב בכף הרגל. תכנון וביצוע התערבות להסרת החסמים ומעקב אחרי תוצאות ההתערבות בשיפור ביצוע הבדיקה הרפואית ותעודה ופיתוח דגם להתמודדות עם חסמים בבדיקת חולים הלוקים בתחלואה מורכבת.

שיטה: מיפוי החסמים ופתרונות מוצעים, דרוג משקלם היחסי ומידת המיתאם ביניהם באמצעות קבוצת מיקוד.

תוצאות: במיפוי משקלם היחסי של החסמים, נמצא שמשקלו של החסם המקצועי היה הגבוה ביותר ואחריו החסם המדיני והחסמים המנהלי והחינוכי.

דיון: זיהוי החסמים הוא תנאי הכרחי להסרתם. התאמת פיתרון מותאם, קביעת מדיניות ברורה, הכוונה ושיתוף פעולה של צוות רב מקצועי, הגדרת אומדן רגל של חולה סוכרת כ"מדד איכות" מחייב, ועריכת בקרות תקופתיות אחר ביצוע האומדן, מאפשרים תרגום מדיניות הארגון למדדים ברי ביצוע.

מסקנות: זיהוי חסמים בתהליכי מדידה של מדדים רפואיים ופתרונם, עשויים להניב שיפור בהיקף המדידה ובטיבו ולהשליך גם על התוצאים הרפואיים. דגם מיפוי ודרוג להסרת חסמים הביא להירתמות אנשי צוות לשיפור תהליכים וקידום תקשורת בארגון. מוצע להעמיק את העיסוק בפיתרון חסמים כחלק מתחייב מתהליכי שיפור איכות.

מניסיון העבודה עם הצוותים הרפואיים והפארא-רפואיים, אנו מתרשמים כי הצוותים (בשטח ובהנהלה) אינם ממצים את הפוטנציאל הקיים בפסקי הדין, כמקור לימוד, הפקת לקחים ומינוף העשייה.   

הפסיקה היא אחד הכלים החיוניים בארגז הכלים של העוסקים בניהול רפואי בכלל ובניהול סיכונים ובטיחות הטיפול בפרט. סוף מעשה במחשבה תחילה! הכרת הפסיקה הנוגעת לסוגיה בה דנים היא חלק בלתי נפרד מאותה מחשבה. לא רק במובן של "כזה ראה וקדש", אלא בעיקר כמקור השראה להרחבת הפרספקטיבה.

להכרת פסקי הדין יתרונות רבים הנובעים מן המאפיינים הייחודיים של המערכת המשפטית. בעוד שלעולם הרפואה יתרון ברור וחד משמעי בכל הנוגע לידע וניסיון ברפואה, הרי שלעולם המשפט יתרונות מגוונים אחרים: זווית ראייה שונה ופרספקטיבה רחבה בכל הנוגע לשיקולים כלכליים או פוליטיים; עקרונות יסוד אוניברסליים כגון: אוטונומיה, שוויון, צדק חלוקתי, כבוד האדם, חובות המדינה כלפי אזרחיה; מערכות מורכבות של שיקולים ואיזונים, כגון: רצוי מול מצוי, טובת הפרט מול צרכי הכלל ועוד.

כלים אלו, המאפיינים את עולם המשפט, רלוונטיים במיוחד (אם כי לא רק), בכל הנוגע לסוגיות רפואיות-משפטיות (מדיקו-לגליות), השייכות לרוב לסוגיות של ניהול רפואה, כגון חובת התייעצות, חובת מעקב, רצף טיפולי, סדרי עדיפויות, חלוקת משאבים, זכויות מטופלים ועוד. תרומת המשפט לסוגיות אלו היא ייחודית והכרחית.

יש המטילים ספק ביכולתם של שופטים להבין את עולם הרפואה ולתרום באופן מעשי לחשיבה ולעשיה הרפואית, בשל היעדר הכשרה וניסיון רפואי. הסתכלות צרה זו מתעלמת ממאפייניו של עולם המשפט ותרומתו המגוונת לעולם הרפואה, כמו לעולמות התוכן האחרים בחיינו.

וויליאם אוסלר נחשב לאחד האבות הבולטים של הרפואה המודרנית ובין היתר טבע ויישם את לימוד רפואה ליד מיטת החולה. אוסלר נודע כרופא מאבחן ומטפל מעולה, בעל גישה אנושית ובעל יכולות הוראה נדירות. חינוך רפואי למתמחים ברפואה פנימית נשען על תורתו של אוסלר ברוח התקופה הנוכחית ובשנויים הנדרשים ונועד לפתח רופא בעל ידע רפואי, מדעי, אנושי, בעל מיומנויות וכשירויות רפואיות גבוהות. בשבע השנים האחרונות התמחו בפנימית ב', הדסה עין כרם, 28 מתמחים, 71% מהם בוגרי הארץ, 36% נשים, 78% יהודים, 18% עולים חדשים, 32% מהיהודים היו "דתיים". מעבר לעבודות הנדרשות באופן רגיל, מצטיין הצוות באבחון מחלות קשות לאבחון כפי שמתואר באחד-עשר חולים במאמר זה. בחולים שעליהם מדווח במאמר, האבחון הוא תוצאה של הקשבה לחולה, חינוך לחשיבה קלינית (Clinical reasoning) ושימוש באמצעים מתקדמים לאבחון.

היחידה הבסיסית של ההתמחות היא המשימה הקלינית האמורה להקנות מיומנויות וכשירויות. במחלקתנו מקפידים על חשיפה של המתמחים למיומנויות חדישות כמו שימוש במכשיר על שמע בתוך המחלקה לצד כשירויות להתמודד עם מצבי סוף החיים, בשורות קשות ומצבים מורכבים.

תהליך הלמידה של המתמחה בפנימית אינו כולל רק תוצאה וסכום פשוטים של טיפול אקראי במטופלים, אלא מהווה מבנה מתוכנן המכיל דרישות ראשוניות מרופא בית מתחיל, ממשיך עם תפקוד של אחראי על מספר מתמחים ומסיים בתפקוד של מתמחה בכיר האחראי על המתמחים בכל המחלקה. ב-41 בחינות שלב א' או ב' ברפואה פנימית שהתקיימו בשבע השנים האחרונות, עברו את הבחינה בניסיון הראשון כל המתמחים שניגשו ובכלל זה בוגרי חוץ לארץ ועולים חדשים.

לסיכום, בהדסה מסורת ארוכה של רופאים מצוינים ומתווי דרך. תהליך הכשרתם מחייב השקעה מתמדת וחתירה לאיכות גבוהה כל העת.

דימום עצמוני לרקמת המוח הוא אירוע חמור עם שיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים. טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח ללא הזרקת חומר ניגוד היא לרוב כלי האבחון הזמין ביותר. פתולוגיות שונות מאוד זו מזו עשויות להיראות דומות מאוד זו לזו בטומוגרפיה מחשבית ראשונית, אך כיוון שאופן הטיפול שונה מהותית בהתאם לסיבת הדימום, נדרש הרופא המקבל את החולה בחדר המיון לגבש אבחנה במהירות.

גורמים כגון גיל החולה, הסתמנות קלינית וקיומן של מחלות רקע מסייעים לאבחון האטיולוגיה לדימום, אך קביעת האבחנה נסמכת רבות גם על הבירור בבדיקות דימות.

לעיתים קרובות נדרשת בדיקת דימות נוספת, כגון טומוגרפיה מחשבית, בפרוטוקול אנגיוגרפיה (CTA) או ונוגרפיה (CTV), תהודה מגנטית (MRI) עם חומר ניגוד , פרוטוקול ונוגרפיה או אנגיוגרפיה (MRA, MRV) או אנגיוגרפיה פורמאלית.

בעבודה זו נתמקד בדימומים חדים לרקמת המוח הנקראים גם דימומים תוך אקסיאליים על ידי הצגת פרשות חולים שטופלו במוסדנו בחודשים האחרונים, ונדווח על תהליך האבחון והטיפול שניתן לאותם חולים ואת תפקידן של בדיקות העזר לצורכי דימות.

ארגון הבריאות העולמי (World health organization- WHO) הכריז על השמנה כמגיפה עולמית. ארגון ה-WHO מדגיש בפרסומיו את החשיבות של קידום בריאות ורפואה מונעת. חוסר פעילות גופנית, תזונה לא מאוזנת ואורח חיים לא בריא הם הגורמים המובילים לפתח השמנת יתר ומחלות כרוניות. בישראל, שיעור ההשמנה הגוברת הוא סיבה לדאגה. כ-500,000 חולי סוכרת, בעיקר כתוצאה מהשמנת יתר, חיים כיום בישראל, ועד 2030 צפוי המספר לעלות לכ-2,000,000. כל ילד שלישי נולד צפוי לפתח סוכרת עד הגיעו לגיל 40 שנים, אלא אם כן ייעשה שינוי מהותי במדיניות ובעשייה של רשויות הבריאות. מדינת ישראל מכירה באחריותה ובתפקידה לפעול למניעת השמנת יתר. למרות ההכרה של המדינה, היא עדיין לא הצליחה ליישם פתרונות לטווח ארוך. לכן, חשוב לחפש ולקדם פתרונות יצירתיים וחדשניים לקידום בריאות הצבור ולהילחם במגיפות ההשמנה והסוכרת.

אגרת חוב (אג"ח) חברתית היא מודל פיננסי חדש העשוי להיות פתרון אפשרי. מודל זה מציע את כניסתם של משקיעים פרטיים למשק הציבורי, בתחום הנמצא תחת אחריות הממשלה. המשקיע הפרטי יהיה אחראי להפעיל תוכנית חברתית על נושא אשר יסוכם עם הממשלה. המשקיע הפרטי והממשלה יחתמו על חוזה המפרט את התוכנית החברתית ואת הקריטריונים להצלחת התוכנית. המשקיע הפרטי יקבל תשלום רק על פי הישגים והצלחת התוכנית. מטרת האג"ח החברתית היא לממן התנעת תהליכים ולפתח תוכנית התערבות לתקופה מוגבלת של מספר שנים, שלאחריהן תיקחנה רשויות הבריאות הרלוונטיות אחריות ותמשכנה בהפעלת התוכנית.

בחודש מרץ 2016, הושקה בישראל אג"ח חברתית למניעת סוכרת מסוג 2. סך הכול, 2,250 מבוגרים במצב של טרום סוכרת, המצויים בסיכון לפתח סוכרת סוג 2, יאותרו על ידי קופות החולים שלהם (כללית ולאומית) באמצעות בדיקות דם. המטופלים ייכללו בתוכנית בריאות התערבות נמרצת (אינטנסיבית) במשך שלוש שנים. מטרת האג"ח היא למנוע את התפרצות מחלת הסוכרת בקרב הנכללים בתוכנית. הצלחת התוכנית תימדד בהפחתה משמעותית של תחלואה בסוכרת מסוג 2 בקרב הנכללים. הצלחה תוביל לחסכון משמעותי בהוצאות הקופות והמוסד לביטוח הלאומי, והן תוכלנה  להשתמש בחיסכון להחזר הוצאות למשקיעים, על פי החוזה שנחתם ביניהם.

האג"ח החברתית שהונפקה למניעת הסוכרת היא פרויקט ניסיוני אשר אם יצליח, ניתן יהיה ליישם את המודל גם בנושאים אחרים בתחום הרפואה המונעת וקידום הבריאות. נראה שאנו עומדים על סף שינוי דרמטי בפרדיגמה הקיימת של מימון שירותי בריאות ממלכתיים בישראל.

נערה בת 17 שנים אובחנה עם סרקומה על שם Ewing שמקורה ברקמת הלדן (הנרתיק) הממוקמת באגן הקטן. כחלק מן ההכנות וטרם התחלת הטיפול במחלה, נשקל שימור פוריות על ידי שאיבת ביציות בשלות לשם הקפאתן ושימורן לעתיד. מיקום השאת הקשה על ביצוע הפעולה בגישה לדנית ובהדרכת על שמע, כמקובל. הפתרון שנמצא היה ביצוע לפרוסקופיה שבה הוזזו השחלות אל מחוץ לאגן הקטן והוצמדו לדופן הבטן. פתרון זה אפשר ביצוע מוצלח של שאיבת ביציות מונחית על שמע דרך דופן הבטן. לפיכך, יש מקום לאמץ גישה זו כפתרון לביצוע הפעולה הנדרשת לשימור הפוריות במטופלות עם שאת גדולה באגן שאינה מאפשרת את ביצוע הפעולה בגישה הלדנית המסורתית.

קוצר ראייה הוא ליקוי התשבורת הנפוץ ביותר שהפך לאנדמי בכל העולם התעשייתי, בעיקר באסיה. קוצר ראייה גבוה הוא אחד הגורמים העיקריים לעיוורון ברחבי העולם. האטת התקדמות קוצר הראייה היא אפשרית, הטיפול היעיל ביותר הוא מתן טיפות אטרופין כאשר הם תלויי מינון. למרות שאטרופין בריכוז גבוה (1% ו-0.5%) הועיל מאוד בהאטת התקדמות קוצר ראייה, נמצא כי ריכוז נמוך של אטרופין (0.01%) הוא בעל ההשפעה הנמוכה ביותר של "אפקט ריבאונד" (עלייה גבוהה בקוצר הראייה לאחר הפסקת הטיפול), ולפיכך הוא הטיפול היעיל ביותר לטווח ארוך. יעילותם של טיפולי פירנזפין, ציקלופנטולט, אורתוקרתולוגיה, עדשות מגע בעלות עיצוב להפחתת הטשטוש ההיקפי של רוחק ראייה ועדשות מגע מולטיפוקל בעלות עיצוב מרכז רחוק, הייתה בינונית. עדשות משקפיים מולטיפוקל, עדשות משקפיים ביפוקל, עדשות מגע רכות דו-מוקדיות ופעילות מחוץ לבית בשעות אור יום היו בדרגת יעילות נמוכה. תרגילי עיניים, משוב ביולוגי (ביו-פידבק), תיקון מלא במשקפיים, תת תיקון, הרכבת משקפיים לשליטה בתשבורת ההיקפית, עדשות מגע רכות חד מוקדיות, עדשות מגע קשות חד מוקדיות, טרופיקאמיד וטימולול, לא הועילו בהאטת התקדמות קוצר הראייה.

הקדמה: רוב המידע בנושא פרפור פרוזדורים מקורו ברשמים המבוססים על נתוני הקהילה. מעט ידוע על פרפור חדרים בחולים המאושפזים במחלקות לרפואה פנימית.

מטרות: לאפיין דמוגרפית וקלינית את החולים עם פרפור פרוזדורים המאושפזים במחלקה לרפואה פנימית, את מדיניות הטיפול בהם, בהתמקדות בטיפול בנוגדי הקרישה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על הגיליונות הרפואיים של המטופלים במרכז רפואי שלישוני. קבוצת המחקר כללה מטופלים שאובחנו עם פרפור פרוזדורים שלא על רקע מסתמי הלב שאושפזו בפרק זמן של שלושה חודשים עוקבים. המדדים שנאספו היו: גיל ומגדר, תחלואה נלווית, סיבות האשפוז; ערך ממוצע של המוגלובין, טסיות דם וקריאטינין; רמות INR; _CHA2DS2 –VASC score ו-HASBLED score ; הגישה הטיפולית בהתקבלות (קבלה) ובשחרור מבחינת קצב הלב, והטיפול בנוגדי קרישה ומעכבי טסיות דם.

תוצאות: קבוצת המחקר כללה 404 מטופלים, סך הכול 735 אשפוזים. גיל ממוצע היה 12±76 שנים, מחציתם גברים. התחלואה הנלווית העיקרית הייתה יתר לחץ דם (73%). רוב החולים (90%) אובחנו כלוקים בפרפור פרוזדורים עוד בטרם אשפוזם והיו בסיכון גבוה לאירוע תסחיפי (CHA₂DS₂-VASC≥ 3- 86%) ולדימום (HASBLED≥3 - 79%). בעת התקבלותם למחלקה, ב-3/4 מהחולים עם אנמנזה של פרפור פרוזדורים, ניתן טיפול להאטת קצב הלב וב-45% לא ניתן טיפול בנוגדי קרישה. הגישה הטיפולית בקצב הלב ובנוגדי הקרישה לא השתנתה משמעותית במהלך האשפוז. שיעור הטיפול בנוגדי קרישה לא היה שונה משמעותית בהשוואה בין ערכי ה-CHA₂DS₂-VASC. הגורם המכריע לטיפול בנוגדי קרישה בשחרור היה טיפול בנוגדי קרישה עוד בטרם האשפוז.

אירית בן אהרון^1,5, שפרה אש^2,5, אבי בן הרוש^3,5, גלי פרל¹, גליה אורון^3,5, חיים פנקס^3,5, נפתלי פרויד^4,5, דרגן קרברושיץ^4,5, רונית אביר^3,5, אונית ספיר^3,5, ארנון ויז'ניצר^3,5, ברוך ברנר^1,5, יצחק יניב^2,5, סלומון שטמר^1,5, בני פיש^3,5

¹המכון לאונקולוגיה, מרכז דוידוף, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ²המערך להמטולוגיה-אונקולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, ³היחידה להפריה חוץ-גופית ופוריות, בית החולים לנשים שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ⁴המחלקה לכירורגיה ילדים ונוער, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: שיעור המחלימים מסרטן עולה בעשור האחרון הודות לשיפור בטכנולוגיות האבחון והטיפול. לפיכך, סוגיות כגון פוריות לאחר הטיפול האונקולוגי מקבלות משנה תוקף בחולים צעירים. הדיסציפלינה החדשה הקרויה "אונקופרטיליטי", מהווה מימשק בין תחום האונקולוגיה לתחום הפוריות בהיבט הקליני ובהיבט המחקר.

שיטות: במאמר זה, אנו מדווחים על תוכנית רבת-צוותים ייעודית לשימור פוריות בחולי סרטן פדיאטריים ובוגרים צעירים, המהווה גם נדבך למחקר פרוספקטיבי אורכי של תוצאי פוריות באוכלוסיה זו.

תוצאות: מנתוני פעילות התוכנית עולה כי שיעורי הפניית החולים לשימור פוריות עלו משמעותית, בייחוד של חולים שלא נחשפו לכימותרפיה. בשלוש השנים הראשונות לפעילות התוכנית הופנו אליה 235 חולים.

מסקנות: תוכנית רבת-צוותים ייעודית, המהווה ממשק פעיל בין מומחים מדיסציפלינות שונות, מעבדה מיומנת והליך הפנייה וטיפול במסגרת זמן מצומצמת, מביאה לתועלת מרבית הבאה לידי ביטוי בשיעורי שימור פוריות גבוהים יותר.

סיגל אייזנר¹, יעקב אורלין², אביתר נשר¹, ודים מז'יבובסקי¹, מיכאל גורביץ'¹ , רחל מיכוביץ'¹, רותי רחמימוב³, איתן מור¹

¹מחלקת השתלות, בית חולים בילינסון, ²בנק הדם ³והמכון הנפרולוגי, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, מסונף לפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב

עם הכנסת טיפולים חדשניים נפרץ מחסום ההתאמה בסוג הדם בביצוע השתלות כליה. דיווחים בספרות מהעשור האחרון מוכיחים שיעור הצלחה דומה בביצוע השתלות אלו לשיעור ההצלחה בהשתלות תואמות בסוג הדם. המטרה בעבודה שלנו היא לסכם את הניסיון הראשוני בביצוע השתלות כליה שאינן תואמות סוג דם במרכז הרפואי רבין.

שיטות: בתקופה שבין 3.2010 עד 4.2015, 22 חולים מבוגרים עם PRA 0% עברו השתלה מתורם חי שאינה תואמת סוג דם. נערכה השוואה ל-325 השתלות מתורם חי מסוג דם תואם, שבוצעו במקביל באותה תקופה. הטיפול לנטרול נוגדנים כלל מתן ריטוקסימב (375 מ"ג/ק"ג/מ²) וכן שלושה מחזורי שחלוף פלסמה ומתן IVIG (0.5 ג'/ק"ג). נערכה השוואה בין שתי הקבוצות לגבי שיעורי ההישרדות של השתל והחולים, הדחייה ותפקוד הכליה לאורך המעקב לאחר ההשתלה.

תוצאות: שיעורי הישרדות השתל ב-1, 3 ו-5 שנים בקבוצת המחקר היו 95.5%, בעוד ששיעורי ההישרדות בקבוצת הבקרה לאחר הוצאת איבוד שתל בשל תמותת החולה, היו 99.4% בשנה הראשונה ו-97.9% ב-3 ו-5 שנים, בהתאמה (p=ns). שיעור ההישרדות החולים בקבוצת המחקר באותם מרווחי זמן היה 100%, בעוד שבקבוצת הבקרה היו שיעורי ההישרדות המקבילים 100%, 98.3% ו-97.5%, בהתאמה (p=ns). בקבוצת המחקר, בשני חולים (9.1%) הייתה דחייה הומורלית, אחד מהם איבד את השתל, בהשוואה לשתי דחיות בלבד (0.85%) בקבוצת הבקרה (p<0.05). לא היה הבדל משמעותי בין שתי הקבוצות בתפקוד שתל הכליה לאורך המעקב.

מסקנות: השתלת כליה מתורם חי ללא התאמת סוג דם היא אפשרות נוספת להשתלה המאפשרת תוצאות מצוינות. בהשתלות אלו נדרש ניטור צמוד של רמת הנוגדנים בדם לאחר ההשתלה, כדי להגיב בהקדם לעלייתם ולמנוע הופעת דחייה קשה.

מיכאל מ' קראוס, איתמר אשכנזי, ריקרדו אלפיסי

המערך לכירורגיה, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה

בסקירה זו, מסוכמות ההוריות ושיטות הביצוע להשתלה עצמית Auto transplantation)) של בלוטת יותרת התריס במבוגרים ובצעירים, עם דגש מיוחד על שיטות ההשתלה והשימור בקירור לטווח ארוך.

השתלה עצמית היא שיטת ניתוח הננקטת במטרה למנוע הופעת תת פעילות של בלוטת יותרת התריס, לאחר ניתוחים שבהם נפגעות כל ארבע בלוטות יותרת התריס באופן בלתי הפיך במהלך כריתה שלמה של בלוטת התריס. בהיפרפלזיה של כל ארבע בלוטות יותרת התריס, מבצעים כריתה מכוונת של כל ארבע הבלוטות (או שלוש וחצי בלוטות) ושותלים באופן מידי בלוטה אחת בשריר הסטרנומסטואיד (השתלה עצמית מיידית).

כאשר בעת הניתוח מתעורר ספק אצל המנתח אם נשמרה אספקת הדם של בלוטות יותרת התריס (בעיקר בניתוחים נשנים), מקובל לשמור בקירור עמוק בלוטה אחת ולשתול אותה בשריר הזרוע של החולה לאחר מספר ימים (השתלה עצמית מאוחרת).

התקופה שבה ניתן לשמור בקירור את בלוטות יותרת התריס שנכרתה בניתוח, מבלי שיאבדו מתפקודן לאחר ההשתלה, היא עד כשנתיים. המצבים העיקריים שבהם קיים סיכוי גבוה להופעת תת פעילות של בלוטת יותרת התריס לאחר ניתוח, ובהם מומלץ לבצע השתלה עצמית של הבלוטה הם: (1) היפרפלזיה ראשונית ומשנית של בלוטת יותרת התריס, (2) ניתוחים נרחבים או נשנים בצוואר הכוללים כריתה שלמה של בלוטת התריס, (3) כריתת זפק גדול או זפק רטרוסטרנלי, בעיקר בילדים. מידת ההצלחה של השתלה עצמית של בלוטת יותרת התריס שעליה מדווח בספרות היא שונה, ותלויה בעיקר בעיתוי ההשתלה ובמשך שימור הבלוטה בקירור. אמנם לרוב העדיפות היא שימור כלי הדם של הבלוטה In Situ, אך בחולים שבהם נפגעה אספקת הדם לבלוטה, ביצוע השתלה עצמית מונע התפתחות תת פעילות לאחר הניתוח. ניתוח השתלה עצמית של בלוטת יותרת התריס צריך להתבצע במרכזים בעלי ניסיון שהתמחו בטיפול זה. לאחר ביצוע הניתוח במרכזים אלו, לא נמצא הבדל משמעותי בהתפתחות תת פעילות של בלוטת יותרת התריס בהשוואה בין מבוגרים ולצעירים.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.