תוצאת חיפוש

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

במסגרת האשפוז הפסיכיאטרי מתמודדים המטופלים עם תחלואה נפשית קשה המתבטאת במצוקה רגשית ניכרת, בשינויים התנהגותיים קיצוניים ולעיתים בסיכון של המטופל לעצמו ולסביבתו. מתוקף החוק לטיפול בחולי נפש ניתן לעיתים הטיפול הפסיכיאטרי במצבים אלו בכפייה. סיטואציה חריגה זו מייצרת קונפליקטים מורכבים במערכת היחסים הטיפולית.

במאמר זה ננסה לחבר חוט מקשר בין תיאור טיפול באדם הלוקה בסכיזופרניה אשר אושפז בכפיה במחלקה הסגורה לבין מושג "האלביתי" שהוצג על ידי פרויד במאמרו  "Das Unheimliche" משנת 1919, במטרה להעביר את החווייה הרגשית הייחודית המלווה את הקשר הטיפולי במחלקה.  

הקדמה: ארגונים מקצועיים פרסמו קווים מנחים המגדירים מתי משך שלב שני של הלידה הוא ארוך, על פי מספר הלידה ומתן אלחוש על קשיתי (אפידורלי) בלידה. לאחרונה הורחבו הנחיות אלו במטרה להפחית את שיעור ניתוחי חיתוך הדופן הבלתי מתוכננים.

מטרות: לבחון את גורמי הסיכון והתוצאים של שלב שני ממושך, על מנת להבין את הסיבות לכך וההשלכות על היולדות והילודים, כולל אופן הלידה.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי מבוסס על 26,476 רשומות רפואיות אלקטרוניות של יולדות מבכירות לעובר יחיד, שלהן נתוני משך שלב שני, במרכז הרפואי הדסה בין השנים 2015-2003.

תוצאות: 3,225 (12.2%) מבכירות ילדו לאחר שלב שני ארוך של הלידה (לאחר שעתיים ללא אלחוש על קשיתי ושלוש שעות עם אלחוש זה). נמצא כי אלחוש על קשיתי, מצג עורף אחורני מתמיד, היקף ראש מעל אחוזון 90 (≥36 ס"מ) ומשקל הילוד מעל אחוזון 90 (≤3800 גרם) העלו את הסיכון לשלב שני ארוך.

הסיכון לניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן עלה משמעותית ואף בטרם המועד המגדיר שלב שני ארוך. הסיכונים לסיבוכים לאם וליילוד: קרע בחיץ הנקבים (פרינאלי) דרגה III-IV , דימום של האם, ציון אפגר 5 דקות≤7, pH, עורק הטבור <7.1, אשפוז בטיפול נמרץ בילודים עלו אף הם.

מסקנות: אלחוש על קשיתי ומשתנים עובריים הגדילו את הסיכון לשלב שני ממושך; כמו כן עלייה בסיכון לסיבוכים לאם ולילוד. הסיכון לניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן ולידה מכשירנית גדל באופן משמעותי עוד טרם הגעה לנקודת הזמן המקובלת.

דיון: שלב שני ממושך של הלידה הוא מסלול משותף לתוצאים מילדותיים רבים. ניהול לידה צריך להתבסס על שיקולים של רווחת האם והילוד, ולא מטרות ניהוליות כגון הפחתת שיעורי ניתוחים קיסריים.

לסיכום: הפחתת שיעורי ניתוחים לחיתוך הדופן היא מטרה חשובה, ניסיונות להשיג זאת על ידי הארכת השלב השני של לידה חושפים יולדות ותינוקן לסיכון מוגבר ללידה התערבותית, כמו גם סיבוכים מילדותיים ושל הילוד.

הקדמה: תסמונת האלכוהול בעובר (fetal alcohol spectrum syndrome) מאופיינת בפיגור גדילה תוך וחוץ רחמי, בשינויים פתוגנומוניים בפנים, ובנזק רב מערכתי למוח בקרב ילודים שנחשפו לשתיית אלכוהול מרובה של האם במהלך ההיריון. ילדים רבים מאומצים ממדינות הגוש הסובייטי מבתי ילדים – שבהם הוחזקו לאחר שננטשו על ידי אימותיהם. פעמים רבות היו אימהות אלו מכורות לסמים ואלכוהול.

מפרשת החולה: במאמר זה מובאת פרשת חולה של ילד מאומץ מאוקראינה, שהראה סימנים קליניים המתאימים לתסמונת האלכוהול בעובר, תוך הדגשת האבחנה המבדלת מתסמינים דומים (דוגמת הפרעת ריכוז וקשב אידיופתית).

סיכום: פרשת החולה המובאת במאמר זה מצביעה על הצורך באבחנה מבדלת זהירה ומקיפה בילדים צעירים שמתגלים כלוקים ביכולת הריכוז והקשב; בנוסף נועדה פרשת החולה להעלות את אינדקס החשד לפגיעת אלכוהול תוך רחמית בישראל.

מסקנות: יש לנקוט משנה זהירות במעקב של ילדים מאומצים מהגוש הסובייטי שמראים בעיות התפתחותיות.

הקדמה: כ-80% מכלל הנשים חוות בחילות והקאות בזמן הריונן. במצב הקיצון של תסמונת זו נכללות כ-1% מהנשים הלוקות בהיפראמזיס גרוידרום; תסמונת זו מתאפיינת בהקאות מרובות מידי יום, בבחילות מתמידות, בהתייבשות, בחסר באלקטרוליטים, בירידה במשקל, ובצורך לאשפוז לקבלת נוזלים. נשים החוות היפראמזיס גרוידרום נוטות לחוות אותו גם בהריונות הבאים.

מפרשת חולה: אישה בת 25 שנים, אשרמתכננת את הריונה השני, חוותה היפראמזיס גרוידרום קשה בהריונה הראשון והיא חוששת להרות שוב, מאחר שבהריונה הקודם היא שקלה סיום הריון כדי להפסיק את התסמינים הקשים. היא מחפשת דרך למנוע את התסמונת בהריונה המתוכנן. טיפול מונע בתרופה נוגדת הקאות שהוכחה יעילותה במספר עבודות מבוקרות מנוסה בהצלחה באישה זו.

דיון: התחלת טיפול נוגד הקאות בטרם התחילו התסמינים של היפראמזיס גרוידרום (pre emptive therapy) עשויה למנוע את התסמונת בהריון הבא.

הקדמה: השימוש בנתוני עתק (ביג דאטה) נמצא בשלבים הראשוניים של חדירתו לעולם הרפואה. מחקר של נתוני עתק מאפשר ניתוח (אנליזה) היקפים גדולים מאוד של נתונים כדי למצוא בהם חוקיות סטטיסטית וקלינית. אבחנת סרטן הכרכשת מוחמצת במקרים רבים עקב העובדה שאנשים רבים מעל גיל 50 שנים נמנעים מביצוע בדיקת הסקירה של דם סמוי.

מטרות ושיטות: במכון המחקר של מכבי פותחה שיטה לזיהוי מקרים אלה על ידי ניתוח של נתוני עתק של ירידת רמות ההמוגלובין והמטוקריט, עדיין בתחום הערכים הנורמאליים, שנים לפני הזיהוי הקליני. שיטה זו (הקולונסקור) נמצאה מדויקת ויעילה בזיהוי מוקדם של סרטן הכרכשת בחולים שהחמיצו את בדיקת הדם הסמוי בצואה.

מפרשת החולה: בפרשת החולה במאמרנו מדווח על גבר בן 70 שנים שאובחן בסרטן הכרכשת, לאחר שהחמיץ את כל בדיקות הסקירה לדם סמוי בצואה. עיון בתיקו גילה שרמות ההמוגלובין שלו ירדו במשך שלוש שנים שקדמו לאבחנה, אם כי נותרו בתחום הנורמה. שימוש בנתוני עתק עם מספר גדול של חולים עם סרטן הכרכשת במכבי ובבריטניה הביא ליצירת ואישוש אלגוריתם שיכול לגלות סיכון לסרטן הכרכשת לפי ספירות הדם שנעשו שנים לפני האבחנה הקלינית.

דיון וסיכום: שימוש באלגוריתמים סטטיסטיים מתוחכמים המסוגלים "ללמוד" כמויות אדירות וסוגים שונים של נתונים בשיטות לימוד מכונה (machine learning). העושר העצום של מאגרי המידע הרפואיים הדיגיטליים בישראל בשילוב עם חוקרים העוסקים בפיתוח אלגוריתמים מורכבים מעמידים את ישראל בחזית המחקר העולמית. כבר כיום, מיושם הקולונסקור במכבי לניבוי סרטן הכרכשת המסייע באיתור מוקדם של חולים בעלי פוטנציאל מוגבר לממצאים ממאירים. בשנתיים הראשונות להפעלתו ברמת רופא המשפחה זוהו מעל לחמישים מקרי סרטן הכרכשת בעקבות הקולונסקור, יותר מאשר בבדיקת דם סמוי בצואה.

בשנת 2013 יצאה המהדורה החדשה של ספר האבחנות הפסיכיאטריות – ה-DSM 5. במהדורה זו נוספה אבחנה חדשה: הפרעה מתפרצת בוויסות מצב הרוח (Disruptive Mood Dysregulation Disorder – DMDD), המגדירה ילדים הסובלים מהתפרצויות זעם קשות, כשבין ההתפרצויות מצב הרוח נשאר רגזני. האבחנה כלולה בפרק העוסק בהפרעות במצב הרוח. אבחנה זו נוצרה בין היתר כדי למנוע אבחון יתר של הפרעה דו קוטבית וטיפול מיותר בתרופות נוגדות פסיכוזה ומייצבות מצב רוח בקרב ילדים, בעקבות העלייה הניכרת באבחנה של הפרעה דו קוטבית בקבוצת גיל זו. המחקרים מצביעים על DMDD כגורם סיכון להתפתחות הפרעה אפקטיבית חד קוטבית בשיעור משמעותי יותר מהסיכון להתפתחות הפרעה דו קוטבית. עד כה לא פותחו כלים אבחוניים סגוליים (ספציפיים) להפרעה זו וחסר ניסיון טיפולי בה. מאחר שה-DMDD כרוך בתחלואה נלווית רחבה, הטיפול בתרופות ממוקד לרוב בהפרעות הנלוות. שיטות הטיפול כוללות טיפול בתרופות, התערבות קוגניטיבית-התנהגותית והדרכת הורים.

הקדמה: תקציב סל הבריאות הוגדל לאחרונה כדי לממן את הרפורמה הביטוחית בבריאות הנפש. הצוות הבין-משרדי שנדרש לקבוע את חלוקת המקורות בין הקופות המליץ לחלק את כספי האשפוז לפי חלקן ההיסטורי של הקופות בסך עלות האשפוז. את כספי השירות האמבולטורי הומלץ לחלק על ידי הוספת ראש הוצאה לנוסחת הקפיטציה הקיימת. חלוקה כזו אינה מפצה את הקופות על חולים הצורכים שירותים רבים, ומתמרצת אותן לבחור מבוטחים זולים בשיטות שונות.

מטרות: לזהות מנבאים של צריכת שירותי בריאות הנפש בישראל, כדי לבנות נוסחת קפיטציה שתשמש להקצאה יעילה והוגנת של תקציב בריאות הנפש.

שיטות מחקר: נאספו נתונים לגבי הוצאות פרטניות על אשפוז פסיכיאטרי בקרב כלל המאושפזים בישראל בשנים 2013-2012 ((n=27,446. בנוסף, נאספו נתונים לגבי ההוצאות הכוללות על טיפול אמבולטורי ובאשפוז של כל המטופלים באותן שנים במירפאה ציבורית אחת (n=6,115). נתקבלו נתונים לגבי מאפיינים דמוגרפיים וקליניים של המטופלים. נבדקה השפעתם של משתנים מסבירים אלו על ההוצאות על שירותי בריאות הנפש.

תוצאות: ההוצאה השנתית הממוצעת למאושפז עמדה על כ-50,000₪, ולמטופל במירפאה הייתה כ-1,700₪ לשירותים אמבולטוריים וכ-7,000₪ לשנה להוצאות הכוללת אשפוזים. שייכות לקבוצת גיל של מבוגרים ואבחנה פסיכיאטרית של הפרעות בספקטרום הסכיזופרניה ניבאו צריכת שירותים מוגברת הן באשפוז, הן במירפאה והן באופן כולל. מין זכר, רווקות, דת יהודית ומגורים בפריפריה ניבאו הוצאה מוגברת בעיקר באשפוז. המשתנים ניבאו עד 30% מהשונות.

מסקנות: ניתן לנבא באופן חלקי את ההוצאות על שירותי בריאות הנפש בישראל על פי גורמים דמוגרפיים וקליניים.

דיון: בשל מגבלות המחקר מומלץ לחזור עליו תוך שימוש במאגרי מידע מלאים הקיימים בארץ.

סיכום: מנבאים של צריכת שירותי בריאות הנפש יכולים לשמש בחישוב מקדמים לחלוקת התוספת לסל הבריאות עבור בריאות הנפש.

מניסיון העבודה עם הצוותים הרפואיים והפארא-רפואיים, אנו מתרשמים כי הצוותים (בשטח ובהנהלה) אינם ממצים את הפוטנציאל הקיים בפסקי הדין, כמקור לימוד, הפקת לקחים ומינוף העשייה.   

הפסיקה היא אחד הכלים החיוניים בארגז הכלים של העוסקים בניהול רפואי בכלל ובניהול סיכונים ובטיחות הטיפול בפרט. סוף מעשה במחשבה תחילה! הכרת הפסיקה הנוגעת לסוגיה בה דנים היא חלק בלתי נפרד מאותה מחשבה. לא רק במובן של "כזה ראה וקדש", אלא בעיקר כמקור השראה להרחבת הפרספקטיבה.

להכרת פסקי הדין יתרונות רבים הנובעים מן המאפיינים הייחודיים של המערכת המשפטית. בעוד שלעולם הרפואה יתרון ברור וחד משמעי בכל הנוגע לידע וניסיון ברפואה, הרי שלעולם המשפט יתרונות מגוונים אחרים: זווית ראייה שונה ופרספקטיבה רחבה בכל הנוגע לשיקולים כלכליים או פוליטיים; עקרונות יסוד אוניברסליים כגון: אוטונומיה, שוויון, צדק חלוקתי, כבוד האדם, חובות המדינה כלפי אזרחיה; מערכות מורכבות של שיקולים ואיזונים, כגון: רצוי מול מצוי, טובת הפרט מול צרכי הכלל ועוד.

כלים אלו, המאפיינים את עולם המשפט, רלוונטיים במיוחד (אם כי לא רק), בכל הנוגע לסוגיות רפואיות-משפטיות (מדיקו-לגליות), השייכות לרוב לסוגיות של ניהול רפואה, כגון חובת התייעצות, חובת מעקב, רצף טיפולי, סדרי עדיפויות, חלוקת משאבים, זכויות מטופלים ועוד. תרומת המשפט לסוגיות אלו היא ייחודית והכרחית.

יש המטילים ספק ביכולתם של שופטים להבין את עולם הרפואה ולתרום באופן מעשי לחשיבה ולעשיה הרפואית, בשל היעדר הכשרה וניסיון רפואי. הסתכלות צרה זו מתעלמת ממאפייניו של עולם המשפט ותרומתו המגוונת לעולם הרפואה, כמו לעולמות התוכן האחרים בחיינו.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

מחלת הברונכיאקטזיות מוגדרת מבחינה אנטומית כהתרחבות בלתי הפיכה של הסימפונות, ומאופיינת מבחינה קלינית כשיעול ופליטת ליחה עם נטייה לזיהומים חיידקיים. בניגוד לגנחת הסימפונות (Asthma) ו-COPD, שנאסף לגביהן במשך שנים מידע אודות מאפיינים ויעילות של טיפולים סגוליים, מחלת הברונכיאקטזיות לא נחקרה דיה. בשנים האחרונות זוכה מחלת הברונכיאקטזיות לתשומת לב מחודשת בקרב קהילת רופאי הריאות, והיא הופכת להיות נושא למחקרים בסיסיים וקליניים רבים. קיימות עדויות אודות טיפולים יעילים במחלת הברונכיאקטזיות, בכללן פיזיותרפיה, טיפול אנטיביוטי ממושך – מערכי ונשאף, וטיפול בהתלקחות. כמו כן גובשו המלצות אודות בירור אטיולוגי.

בישראל לא קיימים טיפולים רשומים במשרד הבריאות ובסל הבריאות למחלת הברונכיאקטזיות, ועובדה זו מקשה על הרופאים המטפלים לתת טיפול מיטבי לחולים. מטרת נייר העמדה היא לפרט את עמדתם של איגודי רופאי הריאות וריאות-ילדים לגבי בירור וטיפול בחולים עם ברונכיאקטזיות של הריאה ("ריאתיות") שאינן מלייפת כיסתית (Cystic fibrosis). במאמר זה מובאים עיקרי נייר העמדה המיועדים לרופאים כלליים. המסמך המלא מפורסם באתר איגוד הריאות.