תוצאת חיפוש

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

למרות הקידמה בטיפול התרופתי וטיפול בטווח רחב של מכשירים מכניים באי ספיקת לב כרונית, התחלואה והתמותה בטווח הארוך נותרו גבוהות ולא מעט מטופלים מגיעים למצב של אי ספיקת לב סופנית. במהלך העשורים האחרונים הפכה השתלת לב לטיפול המועדף ומציל חיים במטופלים עם אי ספיקת לב סופנית. הצלחת ניתוח השתלת הלב מתחילה הרבה לפני יום הניתוח, בבחירת המועמד המתאים להשתלה, ובמתן טיפול שנועד להביא את המטופל לניתוח במצב המיטבי ככל הניתן. התהליך ממשיך בהתאמה מיטבית של  התורם למושתל, בשימור הלב הנתרם, ובתיאום לוגיסטי מורכב של ניתוחי הנצלת הלב והשתלתו המתבצעים לרוב במרכזים רפואיים שונים. המשך התהליך לאחר הניתוח כולל מתן טיפולים מדכאי חיסון שמטרתם להאריך את חיות  השתל בד בבד עם מניעת סיבוכים של אותם הטיפולים. מהאתגרים הניצבים בפני הצוות המטפל בחולים הסובלים מאי ספיקת לב מתקדמת: עלייה מתמדת במספר המועמדים להשתלת לב ללא עלייה מקבילה בשיעור תרומות האיברים, עלייה בשיעור המטופלים המבוגרים והמורכבים יותר הסובלים ממחלות רקע מגוונות התורמות לעלייה בשיעור הסיבוכים, לרבות אי ספיקה ראשונית של השתל ודחייתו. הסקירה הנוכחית מתרכזת בסוגיות בתר ניתוחיות שונות ובדרכי התמודדות איתן, לרבות חידושים העשויים לשפר את הטיפול והישרדות המטופלים מושתלי הלב לטווח הארוך .

הקדמה: מגפת נגיף הקורונה שפרצה בחודש דצמבר 2019, הובילה למשבר חברתי, כלכלי ובריאותי אשר השפיע על מיליוני אנשים וגרם למותם של מאות אלפים ברחבי העולם. המגפה, על נטל העבודה והעומס על כוח האדם בבתי החולים הכרוך שבה השפיעה באופן ניכר על תחום השתלות האיברים.

חששות בנוגע לחשיפה לנגיף ולמחלת הריאות הקשה הקשורה בו השפיעו באופן מהותי על תהליך תרומת והנצלת האיברים להשתלה, ניהול מועמדים להשתלה ותורמים פוטנציאליים ומעל הכול, על אוכלוסיית מושתלי הכליה מדוכאי החיסון. כל הנושאים הללו דרשו הטמעה של נהלים חדשים ושינוי  פרוטוקולי טיפול יחד עם התאמה רציפה של אלו למצב המשתנה במהירות.

שיטות ומטרות: זהו ניתוח רטרוספקטיבי המתאר את ניסיון השתלות הכליה במרכז ההשתלות בבילינסון בתקופת מגפת הקורונה. מידע בנוגע לדרגת הסיכון החיסוני, טיפול ההשראה לדיכוי מערכת החיסון והתפתחות של מחלת הקורונה לאחר ההשתלה נאספו מתיקי המטופלים. עוד תיארנו את האמצעים וההגבלות שננקטו ברמה הלאומית והמוסדית בשלביה השונים של המגפה.

תוצאות: 185 מטופלים עברו השתלת כליה בין התאריכים 1 במרץ 2020 ל-28 בפברואר 2021. מתוך 124 המטופלים שעברו השתלת כליה מתורם חי ו-61 המטופלים שעברו השתלה מנפטר, 4 (3.2%) ו-7 (11.5%) מטופלים בהתאמה לקו במחלת הקורונה לאחר ההשתלה כאשר 2 (1.6%) ו-4 (6.5%) מהם בהתאמה נפטרו כתוצאה ממחלת הריאות הקשה.

מסקנות: מגפת הקורונה הציבה אתגר חסר תקדים בפני ענף השתלות האיברים. אמצעי הזהירות והמניעה אשר ננקטו במרכז ההשתלות בבילינסון אפשרו לנו לשמור על נפח השתלות יציב, תוך שמירה על רמת תחלואה ותמותה נמוכה באופן יחסי.

הקדמה: משך ההמתנה להשתלת כליה עלול להיות תהליך ארוך ומורכב הכרוך בציפיות גדולות לשיפור איכות ותוחלת החיים. כשל של השתל במהלך השנה הראשונה לאחר ההשתלה הוא אירוע דרמטי עבור המטופל והצוות המטפל. הבנה טובה יותר של גורמי הסיכון לאירוע זה עשויה לעזור לנו להפחית את התרחשותו.

שיטות: הערכנו את השכיחות של כישלון השתל, תוצא המשלב את שרידות המטופל והשתל, בשנה הראשונה לאחר ההשתלה. גורמי סיכון חושבו באמצעות מבחן חי בריבוע עבור משתנים קטגוריים ו-ANOVA עבור משתנים מתמשכים. ניתוח תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית שימש לניתוח רב משתנים.

תוצאות: בין השני 2017-2000 בוצעו במרכז ההשתלות בבילינסון 1,735 השתלות כליה במבוגרים. סך הכול 113 (6.5%) מהחולים סבלו מאובדן שתל במהלך השנה הראשונה, מתוכם, 45 מטופלים (2.5%) נפטרו עם שתל מתפקד ו-68 חולים (3.9%) חזרו לטיפולי דיאליזה. סך הכול 35 (3.3%) ממקרי כשל השתל אירעו במטופלים לאחר השתלת כליה מן החי ו-78 (11.3%) לאחר השתלה מנפטר (p<0.001). גורמים נוספים שנמצאו כקשורים משמעותית מבחינה סטטיסטית לכשל השתל במהלך השנה הראשונה לאחר השתלה היו גיל מושתל מעל 50 שנים (8.4% לעומת 4.6%, סוכרת טרם השתלה  (10.1% לעומת 5.2%), מחלת לב איסכמית טרם ההשתלה (13.5% לעומת 4.8%), השתלה שנייה או יותר לעומת ראשונה (9.7% לעומת 5.9%), תורם גבולי (11.7% לעומת 5%) איחור  בתפקוד השתל (19.2% לעומת 4.3%), אירוע של דחייה חדה (15.4% לעומת 5.5%, וטיפול אינדוקציה ב-ATG (9.1%) לעומת אינדוקציה עם נוגדנים לקולטן לאינטרליקין 2 (5%) או ללא אינדוקציה כלל (7%). בניתוח רב משתנים, גורמי הסיכון המשמעותיים לאיבוד השתל היו סוכרת ומחלת לב איסכמית במועמד להשתלה, תורם נפטר והשתלה שאינה ראשונה.

מסקנות: בחירה טובה יותר של המועמדים להשתלה וטיוב בחירה ושימור של הכליות מתורמים נפטרים עשויים להביא לשיפור תוצאות ההשתלה.

הקדמה: דחיית שתל היא אתגר מרכזי בטיפול במושתלי לב. הדחייה מסווגת מבחינה פתופיזיולוגית לדחייה ברמת התא המתווכת על ידי לימפוציטים, ודחייה הומורלית [1] המתווכת על ידי נוגדנים. נתמקד במאמר זה בדחייה הומורלית המתווכת על ידי נוגדנים המכוונים כנגד אנטיגנים של התורם על פני האנדותל בלב המושתל, לרוב  נוגדנים מקבוצת ה-HLA. הנוגדנים גורמים לדלקת ולנזק לשריר הלב, ובסופו של דבר לפגיעה בתפקוד שריר הלב (מיוקרד) וכן למחלה כלילית בלב המושתל. אבחנת דחייה הומורלית מתבססת על ממצאים פתולוגיים הנצפים בביופסיה של שריר הלב ועל בדיקה סרולוגית. האבחנה הפתולוגית מורכבת משילוב של ממצאים היסטולוגיים ואימונו-היסטוכימיים. הבדיקה הסרולוגית בודקת הימצאות נוגדנים כנגד אנטיגנים של התורם. עקרונות הטיפול בדחייה הומורלית כוללים סילוק או הוצאה מכלל פעולה של הנוגדנים הפתולוגיים, מניעת יצירה של נוגדנים חדשים ועיכוב מסלולי דלקת תלויי לימפוציטים מסוג B ו-T. קו הטיפול הראשון כולל סטרואידים במינון גבוה, גלובולין אנטי-תימוציטי, אימונוגלובולין לתוך הווריד, פלזמפרזיס וריטוקסימאב.

מפרשת החולה: גבר בן 48 אשר עבר השתלת לב מוצלחת ולאחר שנה וחצי החל לפתח דחייה הומורלית קשה יחד עם מחלה כלילית בלב המושתל. ההסתמנות הקלינית הייתה אי ספיקת לב קשה ואירועים כליליים חוזרים. החולה טופל בקו הטיפול הראשון ובהיעדר תגובה קיבל גם טיפול בפוטופרזיס ובורטזומיב, אך ללא הועיל. טיפולים אגרסיביים יותר שיעילותם מוטלת בספק לא היו מעשיים לנוכח מצבו הרפואי הקשה של המטופל, שהסתיים בפטירתו. 

הקדמה: המעבר ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים הוא תהליך סבוך הנושא בחובו היבטים רפואיים, פסיכוסוציאליים ורגשיים. ידוע כי בתקופת מעבר זו מטופלים בעלי מחלות כרוניות נוטים לנשור ממעקב, לאבד את הדבקות בטיפול ומעקב הרפואיים ולסבול מסיבוכים רגשיים, חברתיים ותעסוקתיים. בקרב בוגרים מושתלי כליה – תקופה זו מתאפיינת בשכיחות מוגברת של אירועי דחייה ואובדן הכליה המושתלת. אם תהליך המעבר מתבצע כראוי – הבוגרים יכולים לעבור חוויה מעצימה אשר תגרום להם להיות בעלי אחריות ויכולת דבקות בטיפול ומעקב רפואיים גם בחייהם הבוגרים.

מטרת המחקר: לבנות מודל מעבר חדש ולבחון את השפעתו על תהליך מעבר הבוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים.

שיטות: נבנה מודל הכולל צוות רב תחומי – נפרולוג ילדים, מתאמת מושתלים, אחות, פסיכולוג, עובדת סוציאלית אשר העריך את מידת מוכנות הבוגר ובנה תהליך "מותאם אישית" לכל אחד מהבוגרים בהתאם לצרכיו. בסיום התהליך נערך מפגש מסכם אליו הגיעו הבוגר, בני משפחתו, צוות מרפאת נפרולוגיה ילדים, צוות מרפאת נפרולוגיה מבוגרים שעתידה לקלוט את הבוגר וכן נציגים מקצועיים בתחומי זכויות מושתלים. במהלך תקופת המעקב הבוגרים ענו על שאלוני הערכה.

תוצאות: עד כה השתתפו 32 בוגרים בתוכנית המעבר החדשה. הבוגרים דיווחו שהתהליך ענה על צרכיהם במהלך תקופה זו מבחינה רפואית, מידעית, רגשית וסוציאלית. רוב המטופלים (53%) דיווחו שהרגישו "מוכנים מאוד" בתום תהליך המעבר, 29% דווחו שהרגישו "מוכנים", וכולם השיבו שתהליך המעבר עזר להם להיות אחראים על הניהול הרפואי של מחלתם.

המפגש המסכם היווה נדבך חשוב בתהליך תוך היכרות עם בוגרים נוספים שביצעו את התהליך וריכך את הליך המעבר.

מסקנות: המודל המוצע מייעל את תהליך מעבר מושתלי כליה בוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים והשיג תחושת מוכנות גבוהה בקרב משתתפי התוכנית. תהליך זה נועד לשפר את המשכיות הטיפול, ההיענות והדבקות בטיפול הרפואי גם כאנשים בוגרים האחראים לניהול מצבם הרפואי.

הקדמה: ניתוח בסיוע רובוט מביא את יתרונות הכירורגיה הזעיר פולשנית אל תחום השתלות הכליה. הפלטפורמה הרובוטית מתגברת על כמה מהמגבלות של הגישה הלפרוסקופית ובכך מאפשרת ביצוע פרוצדורות כירורגיות מורכבות כגון השתלת כליה, תוך השגת תוצאות שאינן נחותות או אף משופרות בהשוואה לניתוח המסורתי בגישה הפתוחה, במיוחד במטופלים עם השמנת יתר.

מטרות: במאמר זה אנו מתארים את הליך הטמעת תוכנית ההשתלות בסיוע רובוט (Robotic-Assisted Kidney Transplantation – RAKT) במרכז ההשתלות בבילינסון, בחירת המטופלים, הטכניקה הכירורגית הייחודית לנו, וניתוח של התוצאות המוקדמות.

שיטות: נערך מחקר תצפית רטרוספקטיבי תיאורי. נאספו נתונים מתיקי מטופלים שעברו ניתוח השתלת כליה בגישה רובוטית בין התאריכים ספטמבר 2020 לאוקטובר 2021.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר עברו עשרה מטופלים השתלת כליה מתורם חי בסיוע רובוט. מקרה אחד הצריך מעבר לניתוח בגישה פתוחה. הגיל הממוצע של מקבלי הכליה היה 41.5 שנים ו-9 היו גברים (90%). ממוצע מדד מסת הגוף (body mass index, BMI) של המטופלים היה 27 ק"ג/מ"ר (טווח 34.7-24). משך הניתוח הממוצע עמד על 263 דקות (טווח 310-220), בעוד שזמן האיסכמיה החמה הממוצע (Warm Ischemia Time, WIT) היה 52.2 דקות (טווח 110-40). בכל המקרים לא נרשמו סיבוכים תוך-ניתוחיים חריגים ולא מקרה של אובדן שתל. אצל כל המטופלים נרשם תפקוד מידי של השתל (Immediate graft function).

סיכום: ניתוח השתלת כליה בגישה זעיר פולשנית בסיוע רובוט (Robotic-Assisted Kidney Transplantation) מהווה חלופה בטוחה וטובה לניתוח המסורתי בגישה הפתוחה.

הקדמה: תורם כליה חי עובר ניתוח לכריתת כליה לצורך התרומה, וכתוצאה בלתי נמנעת מכך חלה ירידה בתפקוד הכליות שלו. למרות שלתורמי כליה יש סיכון גבוה יותר לפתח אי ספיקת כליות סופנית, הסיכון המוחלט לכך הוא נמוך.

מטרות המחקר: להעמיק את ההבנה של השינוי בתפקוד הכליה לאחר תרומת כליה, והגורמים הקשורים לכך.

שיטות מחקר: זהו מחקר תצפית רטרוספקטיבי שנערך במרכז הרפואי סוראסקי-תל אביב באיכילוב. אוכלוסיית המחקר כוללת את כל תורמי הכליה שעברו ניתוח בין ינואר 2000 ועד יוני 2019, והיו עם ביקור אחד לפחות כעבור שנה. תפקוד הכליה לפני ואחרי התרומה נמדד כ estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR) מתוקנן לשטח גוף.

תוצאות: נכללו במחקר 365 תורמי כליה, עם תקופת מעקב ממוצעת של 7.9 ± 6.1  שנים. איש מהתורמים לא הגיע ל eGFR  < 30 מ"ל לדקה. ל-74.3% היה eGFR > 60 מ"ל לדקה בסוף תקופת המעקב.

גיל מבוגר יותר, תפקוד כליה נמוך יותר בעת התרומה, ומין (זכר) נמצאו כקשורים באופן משמעותי לתפקוד כליה ירוד (eGFR מתחת ל-60 מ"ל לדקה למ"ר) ולשיעור ירידה גדול יותר של eGFR לאחר התרומה. בנוסף נמצאה עלייה של לחץ הדם (הסיסטולי והדיאסטולי) ושל הפרשת האלבומין בשתן לאחר התרומה, אך לא היה לכל אלו קשר משמעותי לתפקוד הכליה לאחר תרומת הכליה.    

סיכום: הפרוגנוזה לאחר תרומת כליה היא טובה. צפויה ירידה של כרבע מתפקוד הכליה הבסיסי לאחר התרומה, ירידה זו קשורה בגיל מתקדם, מין ותפקוד כליה בסיסי. יש להתחשב בכך בהערכת מועמדים לתרומת כליה, במיוחד לנוכח הסיכון של תורמים  להיות במצב של אי ספיקת כליות סופנית – הגם שסיכון זה נמוך. לא ברור האם לתפקוד הכליה הירוד יש השלכות לטווח הארוך, כפי שיש באוכלוסייה הכללית עם תפקוד כליה דומה, ומחקרים נוספים נדרשים על מנת לבחון סוגיה זו.

תחום השתלות איברים הוא מהמרתקים ברפואה. תחום רב תחומי זה משלב כירורגיה מתקדמת, טיפול מורכב במושתל לאורך השנים, מתאמי השתלה, מערך ארגוני ארצי של המרכז הלאומי להשתלות, מעבדות לסווג רקמות, בנקי דם, חוק, אתיקה ועוד. אולם בראש ובראשונה, התחום כולו מבוסס על אנשים שמסכנים את חייהם ותורמים כליה או אונת כבד לאדם אחר, או על משפחות, שבעת התמודדות עם אסונן תורמות את איברי קרובם שנפטר להשתלה. בשנים האחרונות התווספו עמותת "מתנת חיים" ועמותת "תורמים חיים", הפועלות לעידוד תרומות הכליה מהחי בישראל, ופעילותן היא שהביאה אותנו  להיות מובילים בעולם בהשתלות מתורם חי.

בגיליון זה, המוקדש לתחום ההשתלות, נסקרת ההיסטוריה של ההשתלות בישראל וכן התוצאות והאתגרים של השתלות כבד, לב וריאה בישראל.

בתחום השתלות כליה, ניתן למצוא מאמרים הבודקים את תוצאות השנה הראשונה לאחר ההשתלה וגורמי הסיכון לאובדן השתל, השפעת התרומה על תפקוד הכליה של תורמי כליה בחיים, וכן על השתלת כליה באמצעות רובוט. בנוסף, ניתן לקרוא על תהליך "מרפאת המעבר" המלווה את המטופלים שעברו השתלת כליה כילדים לקראת העברתם ממרפאת הילדים למרפאת המבוגרים.

מנתוני המרכז הלאומי להשתלות, ניתן לקרוא על עמדות הציבור בנושא תרומת איברים והדרכים שבהן המרכז הלאומי פועל במטרה להעלות מודעות לנושא חשוב זה.

ההחלטות שנעשות בוועדת ההיגוי של המרכז הלאומי להשתלות, קובעות את הפרמטרים לעדיפות בהקצאות איברים ומשפיעות דרמטית על הסיכוי של החולים ברשימת ההמתנה לעבור השתלה.