תוצאת חיפוש

הקדמה: מתן מי-מלח היפרטוניים בשיאוף (אינהלציה) הוא אחד האמצעים לטיפול בתינוקות הלוקים בברונכיוליטיס חדה. בספרות שפורסמה בנושא זה, בכללה, מטה אנליזות, דווח על יתרונות בטיפול זה, בעיקר הקטנת הסיכוי לאשפוז וקיצור משך האשפוז.

מטרה: בחינת היקף השימוש במי-מלח היפרטוניים בקרב מחלקות הילדים ומחלקות לרפואה דחופה (מלר"ד) כפי שדווח על ידי מנהלי המחלקות, בישראל בשנת 2018.

שיטות מחקר: במהלך חודשים אוקטובר-נובמבר 2018 נשלח סקר באמצעות דואר אלקטרוני למנהלי מחלקות ילדים בבתי החולים השונים ברחבי הארץ.

הסקר כלל שאלות מפתח בנוגע לשימוש במי-מלח היפרטוניים (3%) כטיפול בברונכיוליטיס חדה במחלקתם ובמחלקה לרפואה דחופה בבית החולים שבו הם עובדים.

לאחר מילוי השאלון, הוא נשלח בדואר אלקטרוני חוזר, סוכמו הנתונים ובוצע ניתוח סטטיסטי של התוצאות.

תוצאות: 22 מתוך 28 (78%) מנהלי מחלקות השיבו על השאלונים בנוגע למחלקות הילדים ולמלר"ד . בקרב 17 מחלקות מתוך ה-22 (77%) שהשיבו, קיים שימוש במי מלח היפרטוניים באופן שגרתי כטיפול בתינוקות עם ברונכיוליטיס חדה. בקרב 15 מתוך 17 בתי החולים, יש שימוש בתכשיר זה גם במלר"ד. בקרב 12 מחלקות (70%) שיאוף (אינהלציית) מי מלח היפרטוניים ניתן בתוספת מרחיבי סימפונות, בארבע מחלקות (24%) בתוספת סטרואידים שאיפים ובשתי מחלקות (12%) בתוספת אדרנלין.

מסקנות: במרבית מחלקות הילדים בישראל, בכללם בחדרי המיון, נעשה שימוש שיגרתי בשיאופי מי מלח היפרטוניים בשילוב עם מרחיבי סימפונות, כטיפול בברונכיוליטיס חדה.

בין השנים 2005-2001, ניהלה ועידת התביעות את "קרן קורבנות הניסויים הרפואיים" מטעם הקרן הגרמנית "זיכרון, אחריות ועתיד". שיעור קטן מתובעי הקרן, שכולם היו קורבנות של ניסויי הפוריות שבוצעו בחלק ממחנות הריכוז הגרמנים, בעיקר באושוויץ-בירקנאו וברבנסברוק, ציינו בבקשותיהם כי ילדיהם נולדו עם נכויות גופניות או נפשיות שונות. הם ייחסו זאת לניסויים ההורמונליים והתרופתיים ולניסויי העיקור שבוצעו בהם.

עד כה לא נערך מחקר מקיף על היקפן של נכויות אלה אשר עלולות היו להיגרם לילדי הניצולים בשל הניסויים הללו. על מנת לגשר על פער זה, בחנה ועידת התביעות 1,363 בקשות שהוגשו לקרן קורבנות הניסויים הרפואיים, מתוכן 559 סווגו באופן ברור כניסויי פוריות.

מתוך 559 התביעות, כ-8% מהתובעים ציינו בטופס הבקשה כי ילדיהם נולדו עם נכויות, ממומים מולדים ועד לבעיות פוריות. שיעור זה גבוה משמעותית מהממוצע של ילודים באוכלוסייה הכללית עם נכויות העומד על 3%-2%. ניתן להניח כי שיעור התובעים עם ילדים הסובלים מנכויות אף גבוה יותר, כי מרבית קורבנות ניסויי העיקור נותרו עקרות כתוצאה מהניסויים. מרבית הקורבנות בני הדור השני הם ילדים של תובעים אשר נחשפו לניסויי עיקור שנחקרו לעומק, ובמיוחד לניסויי העיקור התוך-רחמי שביצע ד"ר קרל קלאוברג ולניסויי הסירוס בקרני רנטגן שביצע ד"ר הורסט שומאן. קבוצה נוספת של תובעות טענו, כי נחשפו לניסויים תרופתיים אשר גרמו לאל-וסת ולהשפעות ארוכות טווח בהמשך.

מיקוזיס פונגואידס היא הסוג הנפוץ ביותר של לימפומת עור מסוג T. קיימים וריאנטים קליניים-פתולוגיים רבים להסתמנות מחלה זו עם תיאורים בודדים שלה בהסתמנות סגמנטלית. קיימות מספר תבניות ייחודיות שבהן מתפתחות תפרחות בעור בפיזור סגמנטלי ובכלל זאת הקווים על שם בלשקו. מחלות מולדות מופיעות בתבנית זו עקב מוזאיציזם בעור. לעומת זאת, על פי Happle, ההסבר להתפתחות מחלות נרכשות בפיזור זה הוא עקב superimposed segmental manifestation, מנגנון אשר מבטא מוזאיציזם בעור "המתלבש" על גבי מוטציה מולדת קיימת. ההסברים שניתנו להופעה סגמנטלית של מיקוזיס פונגוידס בדיווחי פרשות חולים קודמות לא הסבירו במלואם את המנגנון המולקולארי לכך.

מובאת בזה פרשת חולה אשר אובחן עם מיקוזיס פונגיודס בפיזור סגמנטלי על פי קווי בלשקו. במטופל הנדון נמצאה מוטציה נרכשת בפיזור דמוי-פסיפס בגן GNAS בעור המעורב בלבד המשקפת ביטוי של superimposed segmental manifestation על פי התיאוריה של Happle.

פרשת החולה מדגימה את הפוטנציאל הטמון באותם מקרים סגמנטליים נדירים לחקר הפתוגנזה של מחלות נרכשות ולאיתור האטיולוגיה הגנטית בבסיסן. נוסף על כך, מחקר זה פותח צוהר למחקרים נוספים אודות הפתוגנזה של מוטציות אלו, ודרכם זיהוי מטרות טיפוליות חדשות עבור מטופלים הלוקים במיקוזיס פונגואידס בפרט ובמחלות נוספות עם בסיס גנטי דומה.

החל מהרבע האחרון של המאה הקודמת, ניכרת בעולם המערבי וגם בישראל עלייה בהתעניינות ברפואה המשלימה ובשימוש בה. התפתחות זו אינה נטולת בעיות, במיוחד בשל טיפול לא מבוקר ברפואה המשלימה, בשל חוסר מידע על בטיחותן של חלק משיטותיה ומסיבות נוספות. אף על פי שיעילותה של הרפואה המשלימה עדיין שנויה במחלוקת, נראה שעניינם של הרופאים בה הולך וגדל. אף הסטודנטים לרפואה בכל מדינות המערב שבהן נבדקה שאלה זו, גילו עניין רב בלימודי הנושא, כולל במדינות הנחשבות ל"מדבר" של הרפואה המשלימה. בישראל, מתקבלת הרפואה המשלימה בהשלמה על ידי המערכת הרפואית הקונבנציונאלית: רוב קופות החולים מעניקות שירותים בתחום לחולים המבוטחים בהן, וברוב בתי החולים מתקיימות מרפאות לרפואה המשלימה המטפלות גם בחולים מאושפזים. העניין ההולך וגובר בנושא, וההכרה בנחיצותו של ידע בסיסי במקצועות אלה לשם בטיחות החולים, לא נפלו על אוזניים ערלות. כך, לדוגמה, ממליץ ה- Institute of Medicine (IOM) האמריקאי לשלב לימודי מקצועות אלה בתוכניות הלימודים של כל מקצועות הרפואה. אף אנו סבורים, כי הגיעה העת לשלב את הרפואה המשלימה בתוכנית הלימודים של הפקולטות לרפואה כמקצוע חובה. המטרה היא להעניק לסטודנט הצעיר מידע על התיאוריות הבסיסיות, על ההיבטים הפילוסופיים ועל ההשפעות התרבותיות שיש במקצועות השייכים לתחום זה, ולספק לו ידע על התועלת, על הנזקים ועל הסכנות הטמונים בו. בדרך זו, ניתן לציידו בגישה לא שיפוטית לנושא לצורך שיפור יחסי מטפל-מטופל, וכן להעניק לו ידע בסיסי היכן ניתן להשיג מידע אמין על יעילותה ועל בטיחותה של הרפואה המשלימה.

הקדמה: התמקצעות רופאים על ידי ביצוע התמחות וקבלת תואר מומחה היא תנאי הכרחי להבטחת איכות הטיפול הרפואי. התמקצעות כזו משמשת את המוסדות הרפואיים והאקדמיים כערובה לכישוריהם של הרופאים המועסקים אצלם, מבטיחה את מחויבות הרופאים לציבור, ואף מקושרת עם תוצאות רפואיות חיוביות. יחד עם זאת, פיצול המקצוע טומן בחובו סכנה לאיבוד רצף הטיפול הרפואי ולהסתכלות הכוללנית על המטופל, וכן לכשל מערכתי כגון בריחה ממקצועות בסיס חיוניים ועלות כלכלית גבוהה.

מטרה: במאמר זה ביקשנו לעמוד על תהליך ייסודו של מקצוע התמחות חדש בישראל, ובכלל זה על השיקולים בעת קבלת ההחלטות על ייסודו ועל המגמות בנושא זה בשנים האחרונות.

שיטות: איסוף מידע מתוך פרוטוקולים של דיונים במוסדות המועצה המדעית העוסקים בייסודם של מקצועות התמחות חדשים, החקיקה הרלוונטית ונתונים מספריים מתוך מאגר המידע של הר"י. ניתוח המידע בוצע איכותנית באמצעות שיטת ניתוח תבניות.

תוצאות: בשני העשורים שחלפו בין השנים 2019-1999, נוסדו בישראל שלושה מקצועות התמחות חדשים לגמרי, בהם רפואה דחופה (1999), רפואה לשיכוך כאב (2008) ורפואה פליאטיבית (2012). הוחלט על ייסוד שני מקצועות התמחות חדשים: נוירו-רדיולוגיה פולשנית ומחלות מטבוליות, אשר תהליך ייסודם טרם הושלם. תחום התפתחות הילד הצטרף להתמחות קיימת בנוירולוגיית ילדים בשנת 2008 והפך לנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, מסלול התמחות ברפואה דחופה-ילדים נפתח בהתמחות ברפואה דחופה (2008) ומסלול בריאומטולוגית ילדים (2013) נפתח בהתמחות בריאומטולוגיה. עמדנו על הטיעונים שתמכו בייסוד המקצוע, ועל התנאים המקדימים שנדרשו לצורך כך ופירטנו את אבני הדרך בתהליך ההכרה במקצוע, בהם – הליך של חלוצי המקצוע וההכרה במחלקות.

מסקנות ודיון: מגמת התפתחותם של מקצועות רבים יותר וספציפיים יותר תמשיך, ככל הנראה, להתקיים גם בעתיד. מגמה זו תמשיך להציב בפניה של המועצה המדעית את האתגר המורכב של קבלת החלטה בדבר ייסודו של מקצוע התמחות ופתיחת מסלולי התמחות חדשים.

הקדמה: בעשורים האחרונים נעשה שימוש הולך וגובר בקנביס ותכשיריו למטרות רפואיות ("קנביס רפואי"), ובראשן טיפול בכאב כרוני. דיכאון וחרדה נפוצים בקרב מטופלים הסובלים מכאב כרוני ומהווים גורם סיכון לשימוש לרעה במשככי כאבים אופיואידיים. עם זאת, טרם נחקרה תרומתם להתפתחותו של שימוש לרעה בקנביס רפואי.

מטרות: לבדוק את הקשר בין חומרת דיכאון וחרדה לסיכון לתלות בקנביס בקרב חולי כאב כרוני המטופלים בקנביס רפואי.

שיטות מחקר: במחקר השתתפו 324 נבדקים הסובלים מכאב כרוני ומטופלים בקנביס רפואי, ללא טיפול מקביל באופיואידים. דיכאון נמדד באמצעות שאלון בריאות המטופל (PHQ-9) המבוסס על הקריטריונים לאבחנה של דיכאון רבא (מג'ורי) לפי ה-DSM-IV, חרדה נמדדה באמצעות שאלון חרדה מוכללת (GAD-7) ותלות בקנביס לפי ה-DSM-IV נמדדה באמצעות שאלון AUDADIS-IV. לצורך בדיקת ההשערות בוצעו רגרסיות לוגיסטית עם בקרה על משתנים סוציו-דמוגרפיים וקליניים.

תוצאות: שכיחותה של תלות בקנביס הייתה גבוהה יותר בקרב נבדקים במרבית הרמות של חרדה ודיכאון לעומת אלו ללא חרדה ודיכאון. עם זאת, לאחר בקרה על משתנים מתערבים נמצא כי נבדקים שענו לקריטריונים של דיכאון חמור היו בסיכון גבוה (יחס צולב מתוקן=5.86) לתלות בקנביס לעומת נבדקים ללא דיכאון, ואילו נבדקים בכל רמות החרדה השונות לא היו בסיכון גבוה לתלות בקנביס בהשוואה לנבדקים ללא חרדה.

מסקנות: דיכאון חמור עשוי להיות גורם סיכון לתלות בקנביס רפואי בקרב חולי כאב כרוני.

דיון וסיכום: לנוכח השימוש הנרחב שנעשה בקנביס רפואי, יש להמשיך ולאתר אוכלוסיות אשר עשויות להימצא בסיכון לפתח שימוש בעייתי בחומר זה.

הקדמה: בעשור האחרון הטיפול באירוע מוח חד עבר מהפכה. המהפכה החלה עם התחלת הטיפול ממס הקרישים לתוך הווריד והמשיך לטיפול באמצעות צנתור. צנתור באירוע מוח חד, התחיל לקבל תמיכה במחקר רק לפני שלוש שנים. מאז התבסס והלך טיפול זה, ובשנה האחרונה פורסם מחקר המרחיב את חלון הזמנים לטיפול עד ליממה.

מטרות: לבדוק האם השינויים בקווים המנחים גרמו לשינויים מקבילים בשיעור החולים שצונתרו, והאם הניסיון וההתייעלות עם השנים כמרכז שלישוני הביאו לשיפור במהירות הטיפול בחולי אירוע המוח החד בחדר המיון.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי המתבסס על מאגר רשומות אירוע מוח של המרכז הרפואי סורוקה בין התאריכים ינואר 2013 ועד יולי 2017. בוצע ניתוח נתונים של סטטיסטיקה תיאורית וחלק מהתוצאות מוצג בגרפים לאורך זמן על מנת להראות מגמה.

תוצאות: בין ינואר 2013 ועד יולי 2017 אושפזו במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה 3,656 מטופלים שאובחן כי לקו באירוע מוח. סך הכול מתחילת תקופת המעקב, נרשמה ירידה של 50 דקות בממוצע בזמן המתנה חציוני ל-CT. מתחילת המעקב ניתן להתרשם ממגמת עלייה מתונה בחולי אירוע המוח שקיבלו טיפול ממס קרישים מ-10% ל-14%. זמן ההמתנה החציוני לקבלת TPA עומד על 50 דקות, ללא עדות לשינוי משמעותי לאורך תקופת המחקר. לאורך תקופת המחקר, הודגמה עלייה של 12% במספר החולים שצונתרו בסורוקה.

דיון: ניתן לראות עלייה מתונה בשיעור החולים שמקבליםTPA לעומת עלייה חדה בשיעור החולים המצונתרים, נתונים אלו משקפים באופן ישיר את השינוי בקווים המנחים לטיפול. בנוסף, ניתן לראות שיפור משמעותי בזמן ההמתנה ל-CT בחדר המיון.

מסקנות: השינוי בקווים המנחים בהחלט משתקף בנתוני הטיפול באירועים מוחיים במרכז הרפואי סורוקה.

תסמונת ריאות מנגיף ההנטה היא מחלה נדירה המתבטאת באי ספיקה נשימה חדה אשר יכולה להביא לתמותה. ההדבקה בנגיף ההנטה מתרחשת בעקבות שאיפת הפרשות של מכרסמים אשר משמשים כמאגר של הנגיף. רוב ההדבקות המדווחות שבגינן לוקים החולים בתסמונת מקורן ביבשת אמריקה.

בפרשת חולה זו מדווח על גבר בן 47 שנים, ללא מחלות רקע, אשר טייל עם משפחתו למערב ארה"ב חודש טרם פנייתו למוסדנו. הוא אושפז בעקבות הסתמנות של דלקת ריאות קשה ואובחן כלוקה בתסמונת ריאות מנגיף ההנטה מבדיקות שנשלחו ל-CDC למחלקה לנגיפים במהלך אשפוזו.

חשוב להכיר תסמונת זו שלה מאפיינים קליניים, מעבדתיים ודימותיים ייחודיים, ולהכלילה באבחנה המבדלת בחולים המסתמנים עם אי ספיקת נשימה וחום יחד עם חשיפה אפידמיולוגית מתאימה.

האנדוסקופ הגמיש הוא כלי שפותח לפני למעלה מ-50 שנים לאבחון נגעים במערכת העיכול. במהלך השנים פותחו פעולות אנדוסקופיות טיפוליות רבות, מרביתן על ידי כירורגים. בעשור האחרון, בעקבות שיפורים במכשור האנדוסקופי, מחליפות פעולות כירורגיות באמצעות א"ג את הכירורגיה המסורתית, בעיקר של מערכת העיכול העליונה והתחתונה. א"ג מאפשר אבחון מדויק יותר תוך ניתוחי, הנחיית פעילות כירורגית במהלך הניתוח, מעקב אחרי חולים כירורגיים בטווח הקצר, טיפול במחלות שכיחות של מערכת העיכול וטיפול בסיבוכי ניתוח.

קיימת שונות רבה בשימוש בא"ג על ידי כירורגים במדינות שונות בעולם. בישראל אין למנתחים אפשרות לעבור הכשרה מסודרת בשימוש בא"ג ועל כן בניגוד לרופאים מנתחים בצפון אמריקה, באוסטרליה, באנגליה ובמספר מדינות באסיה, הם מוגבלים ביכולתם להשתלב במהלכים חשובים אלו. בסקירה זו נתאר את הרקע ההיסטורי למצב זה, את הצורך ההולך וגובר במנתחים עם הכשרה בשימוש בא"ג ואת הדרכים המוצעות לשנות את המצב.

מבוא: אכלזיה היא מחלה נדירה הגורמת לפרע בליעה (דיספגיה) מתקדמת כתוצאה מחוסר עצבוב שרירי הוושט והיעדר הרפיה של סוגר הוושט התחתון. הניתוח המקובל הוא חיתוך שריר הוושט בגישה לפרוסקופית (מיוטומיה על שם הלר). בשנים האחרונות דווח על גישה אנדוסקופית חדשנית לביצוע מיוטומיה בררנית (Peroral Endoscopic Myotomy – POEM), והמטרה במאמר זה היא להציג את ניסיון היישום של גישה זו במחלקתנו ותוצאותיו.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי הכולל נתונים שהוזנו באופן פרוספקטיבי לגבי כל החולים שעברו POEM במחלקתנו. הנתונים שנאספו כללו: מידע דמוגרפי, גיל, מין, BMI, נתונים הקשורים למהלך המחלה, וכן נתונים הקשורים לניתוח עצמו ולתוצאותיו הבתר ניתוחיות.

תוצאות: במשך חמש שנים בוצעו במחלקתנו 86 ניתוחי POEM, והדגמנו ירידה בציון אקהרט (Eckradt score) הממוצע של המטופלים מ-8.87 לפני הניתוח לממוצע 0.7 בתקופה הבתר ניתוחית המיידית. משך הניתוח הממוצע עמד על 86 דקות ומשך האשפוז הממוצע ארבע ימים. סיבוכים תוך ניתוחיים כללו שני מצבים של פגיעה ברירית הוושט, סיבוכים בתר ניתוחים כללו: ארבעה אירועי דלף מוגבל לתת רירית, חמישה חולים שלקו בפרע בליעה חוזרת וחמישה חולים שלקו מהחזר קיבה-ושט שהצריך טיפול בתרופות.

סיכום: ניתוח POEM מבוצע בעולם מזה כעשור ובמחלקתנו כבר חמש שנים עם שיעור הצלחה של 94.2% ושיעור סיבוכים קטן. שיטה זו תופסת את מקומה בעולם וגם במוסדנו כשיטה המועדפת לטיפול באכלזיה.

"ברקית בילדים" היא קבוצה הטרוגנית של מחלות שהמשותף לכולן הוא לחץ תוך עיני גבוה ונזק נלווה לעין. אבחון המחלה מותנה בקיום שניים או יותר מהממצאים הבאים: לחץ תוך עיני גבוה, פגיעה בעצב הראייה, קרנית גדולה מהרגיל או קרעים בשכבת הדסצמט של הקרנית Haab's striae) ), עין ארוכה מהרגיל, קוצר ראייה גבוה או פגם בשדה הראייה. ברקית היא המחלה היחידה בעין המוגדרת כברקית ראשונית (primary congenital glaucoma), היכולה להיות מלידה ("מולדת") או להתפתח בילדים ובמבוגרים צעירים. כאשר הברקית מתרחשת יחד עם מחלות אחרות בעין או בגוף היא מוגדרת כמחלה משנית. ברקית משנית כוללת חריגויות מלידה בעיניים הגורמות לברקית, לסיבוכים של דלקות תוך עיניות (אובאיטיס), לחבלות בעיניים, להתפתחות ברקית לאחר ניתוחי ירוד (קטרקט), לתסמינים מערכתיים מלידה כגון נירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) ו- Sturge-Weber, וכן טיפול בסטרואידים מערכתיים או מקומיים.

סימני ברקית בילדים תלויים בגיל הופעתה. בילודים ניתן למצוא עין גדולה וקרנית גדולה ועכורה, ובילדים קטנים ניתן למצוא עין גדולה עם תסמינים של דמעת, מצמוץ וסנוור. בילדים גדולים לרוב אין כלל סימנים והמחלה מתגלה בזמן בדיקות עיניים לבעיות עיניים אחרות.

הטיפול בברקית בילדים קשה ותובעני. ברוב סוגי הברקית דרוש ניתוח להפחתת הלחץ התוך עיני, בעוד שהטיפול בתרופות נועד לתמיכה בלבד. קיימים סוגים שונים של ניתוחי ברקית בילדים, המותאמים לסוגי הברקית השונים. הטיפול בילד חולה ברקית צריך להימשך למשך כל חייו כדי להשיג ראייה טובה ולשמרה. טיפול כזה כולל איזון לחץ תוך עיני ושמירה על איזון זה, וטיפול למניעת התפתחות עין עצלה.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

רקע: זיהום מוקדם בילוד הוא אחד הסיבוכים הסב-לידתיים המובילים לתחלואה קשה ואף לתמותת ילודים. על כן נכתבו הנחיות עולמיות ולאומיות המחמירות את ההוריות לבירור של זיהומים בילוד הבריא לאם בעלת גורמי סיכון לזיהום.

מטרות: איפיון דמוגרפי של הילודים באזורנו שנלקחו מהם בדיקות דם על רקע גורמי סיכון לזיהום, ובחינה כיצד ניתן להפחית מספר בדיקות פולשניות אלה.

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי המתבסס על עיון בתיקים של כלל הילודים במועד ובפגות מאוחרת, שלהם נלקחו בדיקות דם על רקע גורמי סיכון לזיהום בין האחד בינואר 2013 לבין ה-31 בדצמבר 2015.

תוצאות: הוכללו במחקר 583 תינוקות. מכל תינוק נלקחו 4-1 תרביות (ממוצע 1.9). סך הכול נלקחו 1,041 תרביות. מהם נמצאו 11 תרביות חיוביות (1.05%). לא נמצא קשר משמעותי בין תרביות חיוביות לבין משך פקיעת קרומים. לא נמצא קשר משמעותי בין תרביות חיוביות לבין פקיעת קרומים של 18 שעות ומעלה וטיפול אנטיביוטי מתחת ארבע שעות. בקרב אלו שנלקחו להם תרביות דם, גורמי הסיכון לזיהום כגון נשאות לGBS- ושבוע לידה 36-35, נמצאו קשורים בפקיעת קרומים של 14 שעות ומטה. לעומת זאת, חום אם העומד על 38 מ"צ קשור בפקיעת קרומים של 18-14 שעות ואינו קשור לפקיעת קרומים של 18 שעות ומעלה. אין הבדל משמעותי סטטיסטית בשיעור ההכללות בקבוצות בין יהודים לערבים בקרב אלה שנלקחו להם תרביות דם.

מסקנות: תועלת בדיקות הדם הנלקחות בילודים בריאים לאם בעלת גורמי סיכון נמצאת בספק, שכן מתוך 583 ילודים עם גורמי סיכון, רק ב-11 ילודים (1.05%) נמצאה תרבית חיובית. באף ילוד לא הייתה צמיחה בשתי תרביות. מדיניות מתן אנטיביוטיקה לאחר 14 שעות מרגע פקיעת הקרומים אינה מונעת באופן משמעותי את הצורך בבירור זיהומי שנעשה היום לאלה היולדות 18 שעות ומעלה לאחר פקיעת הקרומים. מחקר זה מצטרף למחקרים נוספים בעולם התומכים במסקנה שקיימת תועלת קטנה מאוד בבדיקות דם לילוד הבריא שנולד לאם עם גורמי סיכון לזיהום. יש למצוא דרכים אחרות להערכת היתכנות לרכישת זיהום מלידה בילוד הבריא לאם בעלת גורמי סיכון.

הקדמה: הביצית האנושית מוקפת בחומצה היאלורונית, אשר מתנהגת כבורר טבעי: רק זירעונים המבטאים קולטנים לחומצה היאלורונית יכולים להגיע אל הביצית ולהפרותה. במהלך מחזור הפריה חוץ גופית עם מיקרומניפולציה מנגנוני הברירה הטבעיים נעקפים. השיטה המיטבית לבחירת הזרע שיוזרק לביצית עדיין אינה ידועה.

מטרה: השוואה בין שתי שיטות שונות לבחירת הזרעון שישמש להפרית הביצית במחזורי הפריה חוץ גופית עם מיקרומניפולציה.

שיטות מחקר: מחקר פרוספקטיבי אקראי אליו גויסו זוגות בטיפול הפריה חוץ גופית המיועדים למיקרומניפוצליה בשל בעיית זרע קלה עד בינונית. על פי האקראיות, תרחיפי הזרע הושמו באחד משני מצעים: polyvinylpyrrolidone (PVP) או מצע (מדיום) המכיל חומצה היאלורונית (Sperm Slow). בקבוצת הPVP נבחרו להזרקה זירעונים בתנועה בעלי מורפולוגיה תקינה. בקבוצת הSperm Slow נבחרו זירעונים בעלי פעילות זנב "נמרצת" ללא תנועה פרוגרסיבית ובעלי מורפולוגיה תקינה. התוצאים העיקריים היו שיעור ההפריות ואיכות העוברים.

תוצאות: חמישים וארבעה זוגות נכללו במחקר: 30 בקבוצת ה-PVP ו-24 בקבוצת ה Sperm Slow. סה"כ הוזרקו 353 ביציות. לא נמצא הבדל סטטיסטי בשיעור ההפריות בין שתי הקבוצות. בקבוצת הPVP, מספר העוברים הממוצע ואיכות העוברים הממוצעת היו גבוהים יותר בהשוואה לקבוצת הSperm Slow.

מסקנות: במחקר זה שתי שיטות בחירת הזרע היו בעלות יעילות דומה מבחינת שיעורי הפריות. ל PVP נצפה יתרון מבחינת מספר ואיכות העוברים.

סיכום ודיון: בחירת זרע באמצעות קישור לחומצה היאלורונית היא שיטה יקרה האורכת זמן רב יותר מאשר הבחירה באמצעות PVP. במחקר זה לא מצאנו יתרון לשימוש בה. מחקרים נוספים רחבים יותר בהקיפם נדרשים לשם אישוש הממצאים.