תוצאת חיפוש

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

שמואל שוורצנברג¹, פרל הרשקוביץ³ , רון בראונר² , נטלי שניידר², קובי ג'ורג'² , שרה שמעוני²

¹מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין, ²מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מסונף לפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית והדסה, ³מרכז רפואי קפלן, המחלקה לרדיולוגיה

אבחון מהיר של בתירת הוותין חיוני לזיהוי המצב הרפואי ולקביעת טיפול מיידי. אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה עם בתירה של הוותין, עם הסתמנות ראשונית לא אופיינית המחקה דלקת כפורת הלב. האבחנה הנכונה נקבעה על פי מבט מעל עצם בית החזה בבדיקת אקו דרך בית החזה. פרשת חולה זו ממחישה את החשיבות הרבה של מבט אקוקרדיוגרפי זה.

דוד רווה-ברוור¹, טניה איצקזון^*1,2, רות הנשקה-בר מאיר^2*, נועה סילבצקי², ראובן פרידמן³, רננה זיגמן², טניה מור², משה הרש⁴, עמוס ינון^1,5 , שושנה זווין²

¹היחידה למחלות זיהומיות, ²מחלקה פנימית ב', ³המחלקה לגריאטריה, ⁴היחידה לטיפול נמרץ ⁵והאגף ואגף לרפואה פנימית, מרכז רפואי שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

*תורם זהה למחבר הראשון

רקע: עקב העלייה המתמדת בשיעור החולים הקשישים עם תחלואה קשה ומחסור במיטות טיפול נמרץ, בתי חולים רבים הקימו יחידות ניטור במחלקות הפנימיות.

מטרות: (1) לקבוע את שכיחות יחידות הניטור במחלקות הפנימיות בישראל (2) לקבוע את תוצאות האשפוז של כל החולים העוקבים שאושפזו ביחידת ניטור במחלקה אחת (3) לבדוק את שביעות רצונם של המטופלים ו/או בני משפחותיהם.

סוג המחקר: בהתאמה (1) סקר שאלונים ארצי (2) מחקר מקרה-בקרה (Case-control) (3) שאלוני שביעות רצון.

שיטות: מחקר מקרה-בקרה כלל 123 חולים שאושפזו ביחידת ניטור במהלך חמישה חודשים, בהשוואה לשתי קבוצות בקרה: (1) 123 חולים שאושפזו במחלקות פנימיות שהותאמו ביחס 1:1 לפי מין, גיל ± 10 שנים והנשמה (2) כל 52 החולים הפנימיים שטופלו ביחידה לטיפול נמרץ בתקופת המחקר. מדד התוצאה העיקרי היה הישרדות ל-28 ימים.

תוצאות: 76 מתוך 99 (77%) מנהלי מחלקות פנימיות בישראל השיבו: 70 (92%) דיווחו על נוכחות יחידת הניטור במחלקתם, ל- 64 (92%) היו 7-5 מיטות ול-47 (67%) הייתה אחות בכל משמרת. המאפיינים הבסיסיים של החולים במחקר שאושפזו ביחידת ניטור ובמחלקות הפנימיות היו זהים. לעומת זאת, 52 חולים פנימיים שאושפזו ביחידה לטיפול נמרץ היו צעירים יותר (21±56 לעומת 14±73, p<0.001), עם שיעור היארעות נמוך יותר של אי ספיקת כליות (11.5% לעומת 41.5%, p<0.001). שיעורי התמותה הצפויים היו גבוהים יותר עבור החולים ביחידת הניטור בהשוואה לחולים במחלקות הפנימיות, אולם שיעורי ההישרדות לאחר 28 ימים היו דומים (64% ו-70%, NS). השאלון העלה שיעור גבוה של שביעות רצון (מ-0 = נמוכה עד 5= גבוהה): הגבוה ביותר היה ביחידת הניטור (0.48±4.79), נמוך יותר ביחידה לטיפול נמרץ (1.06±4.41) והנמוך ביותר במחלקות הפנימיות עבור הטיפול הסיעודי (0.84±4.27) (p=0.017).

מסקנות: יחידות ניטור נמצאות ברוב בתי החולים בישראל ותורמות להישרדות ולשביעות רצון המטופלים.

אלון חיים¹, מיכל שימשי², אלי הרשקוביץ¹

¹היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת ילדים, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון, ²בריאות הציבור, הרשות הלאומית לבטיחות בדרכים, אוניברסיטת בן גוריון

במדינות רבות קיימות הגבלות מסוגים שונים על רישיון הנהיגה של חולי סוכרת. הגבלות אלו מתבססות על ההנחה כי חולי סוכרת הם נהגים המועדים לתאונות דרכים יותר מאשר כלל האוכלוסייה. יש גורמים היכולים להשפיע על יכולת הנהיגה של חולי הסוכרת הקשורים לתופעות המיידיות של המחלה כגון היפוגליקמיה, או לסיבוכי המחלה כגון רטינופתיה או נירופתיה. להגבלות על רישיון הנהיגה של חולי הסוכרת משמעויות רבות הן על האדם עצמו והן ברמה החברתית. בסקירת ספרות זו נסקור את המידע הקיים בספרות על הקשר בין חולי סוכרת ומעורבות בתאונות דרכים.

מירית הרשמן-סרפוב, ישראל פוטסמן

היחידה למחלות זיהומיות ומירפאת המטיילים, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

בעשורים האחרונים, אנו צופים בריבוי ניכר של תרופות ומצבים רפואיים הגורמים לדיכוי חיסוני, החושף את החולים הללו למחלות זיהומיות קשות. חלק מהמחלות הללו ניתנות למניעה במתן חיסונים. למרות זאת מתעוררות מספר בעיות: (1) מקצת החיסונים הם מסוג חי-מוחלש, העלול להיות מסוכן למדוכאי חיסון, (2) רצוי שהחיסון יינתן טרם השראת הדיכוי החיסוני, (3) חיסון מומת עלול שלא ליצור חסינות לנוכח הדיכוי החיסוני, (4) האם יש צורך, והאם ניתן לחסן את בני המשפחה? (5) האם הצוות הרפואי מעודכן לגבי מתן חיסונים לחולים מדוכאי חיסון? (6) כיצד להתייחס למטייל מדוכא חיסון הנוסע לארץ טרופית? התשובות לשאלות הללו אינן פשוטות, ולעיתים הידע שבידינו מוגבל בהיעדר מחקרים על מדוכאי חיסון.

הסקירה הנוכחית נועדה לסכם את הידוע בשנת 2014 בנוגע לחיסונים העומדים לרשותנו, ההוריות למתן חיסונים והסיבוכים האפשריים באוכלוסיית מדוכאי החיסון.

עינת הרשקוביץ^{1, 2}, אריה מרקל^{2, 3}

¹המחלקה לתזונה קלינית ²ומחלקה פנימית א', מרכז רפואי העמק, עפולה, ³הטכניון, הפקולטה לרפואה, חיפה

תיאמין (Thiamine או ויטמין B1 הוא ויטמין מסיס במים, השייך למערכת ויטמין B. ויטמין זה מיוצר על ידי חיידקים, פטריות וצמחים, ומהווה מרכיב חיוני נחוץ ליצורים חיים בעלי תאים רבים. בני האדם אינם מייצרים ויטמין B1 וזקוקים לנטילתו ממאכלים שונים.

תיאמין ממלא תפקיד חשוב בפעולות החיוניות לתפקודו התקין של הגוף. הוויטמין מהווה קו אנזים בקטבוליזם של סוכרים וחומצות אמיניות, הוא פועל כנוגד חמצון הנוטל תפקיד מכריע במספר תהליכים מטבוליים בשרשרת ההובלה האלקטרונית ביצירת אנרגיה, בהמרת הסוכר ל-ATP וכקטליזטור במעגל Krebs. תיאמין נוטל חלק בייצור של נירוטרנסמיטורים והוא ממלא תפקיד מרכזי במערכת העצבים המרכזית ובמערכת החיסון (האימונית. חסר בוויטמין יכול לגרום לתסמונת Wernicke-Korsakoff, לדלקת בעצב הראייה, לברי-ברי ולבעיות רפואיות אחרות. חסר בוויטמין B1 איננו מימצא נדיר ויכול להופיע במצבי תת תזונה, שתיינות (אלכוהוליזם, סוכרת אי ספיקת לב ומצבים אחרים.

בסקירה זו, נעשה ניסיון להעלות את האפשרות למעורבות מחסור בתיאמין במצבים קליניים שונים השכיחים ברפואה המודרנית, שעד לא מזמן שייכנו אותם לאוכלוסיות הנמצאות במחסור תזונתי "קלאסי" עקב רעב או למטופלים שמסיבות שונות מוגדרים במצב של תת תזונה קיצוני.

זיהוי האפשרות למחסור בוויטמין 1B, הכרה בתפקידיו המטבוליים ובתסמינים הקליניים, חשובים לפתיחת אפשרויות טיפול נוספות הקשורות במניעה והפחתה בחומרת התסמינים במצבי מחלה שונים.

אלון הרשקו, מירה מרם-אדרי, איתן וירטהיים

מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

המרכז הרפואי מאיר עוסק במלוא המרץ ביישום תוכניתו האסטרטגית, ששמה לה כמטרה השגה ושמירה על מצוינות בכל ההיבטים של מוסד קליני-אקדמי. במאמר זה, נציג את הפעילות המתבצעת בתחום ההטמעה של מדדי איכות ותהליכי שיפור מבוססי נתונים כמו גם שיפור השירות למטופל. בתחום האקדמי, תוצג רשות המחקר של בית החולים על פעילויותיה המגוונות, ומבחר מייצג של עבודות מחקר המתבצעות בין כותלי בית החולים.

ליאת פררו פלדמן¹, זיו הרש¹, עינת בירק², גבי אמיר², ג'ורג' ורטהיימר¹

¹מחלקת ילדים, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²מכון הלב וניתוחי לב, מרכז שניידר לרפואת ילדים

דלקת פנים הלב (אנדוקרדיטיס) היא הסתמנות נדירה של זיהום הנגרם מהחיידק קינגלה קינגי. מובאת במאמר זה פרשת חולה, פעוט בן 17 חודשים, לרוב בריא, שהופנה למוסדנו לנוכח מחלת חום שנמשכה 11 ימים והופעת איוושה סיסטולית חדשה. לאחר מספר שעות אשפוז הוחל טיפול אנטיביוטי לתוך הווריד בעקבות אבחנה של בקטרמיה, ותוך פחות מיממה של אשפוז אוששה אבחנה קלינית, מעבדתית והדמייתית של דלקת פנים הלב מהחיידק קינגלה קינגי עם מיפרצת מיקוטית בוותין העולה. הפעוט הועבר לבית החולים שניידר, ושם הודגמו ירידה בתפקוד הלב ואוטמים מוחיים פרונטליים ואוקספיטליים, שהיו אי תסמיניים. הילד נלקח לניתוח שבו בוצעה הטריה נרחבת של הרקמות הנגועות ותוקנה המיפרצת של הוותין העולה. מהלך הניתוח וההחלמה שלאחר מכן היו ללא סיבוכים. פרשת חולה פעוט זה משקפת את הצורך באבחנה מבדלת נרחבת בזמן חקירת מימצאים באנמנזה, יחד עם מימצאים גופניים ומעבדתיים של ילדים המסתמנים עם מחלת חום ממושכת בקהילה, ואת החשיבות של אבחון וטיפול הולם בחולים עם דלקת פנים הלב הנגרמת מהחיידק קינגלה קינגי.

ניצן מהרשק

השירות לבקטריותרפיה, המכון למחלות מערכת העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בעשורים האחרונים הסתבר שבריאות האדם מושפעת לא רק מגנטיקה ומגורמים סביבתיים, אלא גם מהרכב ותפקוד אוכלוסיית המיקרואורגניזמים במערכת העיכול. אוכלוסיה זו, הכוללת בין היתר חיידקים, נגיפים ופטריות והנקראת בשם כולל מיקרוביוטה, פיתחה במשך אלפי שנים מערכת יחסים סימביוטית עם גוף האדם.

יגאל רוטנשטרייך¹, עדי צמרת¹*, ספיר י' קליש^1*, מיכאל בלקין¹, עמיליה מאיר², אברהם טרבס², ארנון נגלר³, יפעת שר<sup>1

1</sup>מכון גולדשלגר לחקר העין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המרכז לתאי גזע ורפואה רגנרטיבית, המכון לחקר הסרטן, ³החטיבה להמטולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן



* המחברים תרמו תרומה זהה למאמר.

הקדמה: מיליוני חולים בעולם לוקים במחלות ניוון רשתית חשוכות מרפא. במחקרים קודמים שבהם הושתלו תאי גזע בתת רשתית של חולדות RCS עם ניוון רשתית תורשתי מתקדם, חל שיפור בתפקודי הראייה של החולדות. במחקרים אלו נקטו בשיטת השתלה חודרנית הכוללת היפרדות רשתית יזומה לצורך השתלת התאים. מספר התאים שניתן להשתיל בשיטה זו מוגבלת, התאים המושתלים נשארים בגושים באזור ההשתלה, ושיקום מבנה הרשתית מוגבל לאזורים הסמוכים לאזור ההשתלה.

מטרות: לפתח טיפול המבוסס על השתלת תאי גזע מזנכימיים  מלשד עצם של אדם  בשיטה חדשנית וזעיר-חודרנית  לתת רשתית ולחללים החוץ-וסקולריים בדמית.

שיטות המחקר: פותחה מערכת חדשנית להשתלת תאים הכוללת מזרק בעל מחט קטומה וגמישה ופין שניתן לווסת את אורכו, המאפשר יצירת תעלה משולשת בלובן העין (סקלרה). תאי גזע מזנכימיים מלשד עצם של אדם הושתלו בתת רשתית ובדמית בחולדותRCS  ובארנבות   NZW בריאות. לא נעשה טיפול בתרופות לדיכוי התגובה החיסונית. מבנה הרשתית נבדק באמצעות טומוגרפיה אופטית (OCT) וניתוחים היסטולוגיים. תפקוד הרשתית נבדק באמצעות אלקטרורטינוגרם.

תוצאות: התאים המושתלים זוהו בשכבה דקה בתת רשתית ובחללים החוץ-וסקולריים בדמית. השתלת התאים בעיני החולדות מנעה התנוונות הפוטורצפטורים ושיפרה את תפקודי הרשתית במשך חמישה חודשים לאחר ההשתלה. תפקוד הרשתית נמצא תקין בארנבות לאחר ההשתלה, ולא זוהו דימומים או היפרדות רשתית.

מסקנות: המזרק החדשני מאפשר השתלת תאי גזע בתת רשתית ובחללים החוץ-וסקולריים בדמית באופן זעיר-חודרני. השתלת התאים עיכבה משמעותית את ניוון הרשתית בחית המודל, ללא סיבוכים של היפרדות רשתית או דימומים.

דיון וסיכום: שיטת ההזרקה החדשנית עשויה לשפר יעילות טיפולים תאיים ותרופתיים אחרים. מחקר זה צפוי להוביל ישירות לניסויים קליניים ראשוניים של השתלה אוטולוגית של תאי גזע מזנכימיים מלשד עצם בחולי ניוון רשתית.

יובל טל¹, אלון הרשקו^2,3, ארנון ברוידס⁴, אילן אשר⁵ , טלי שטאובר², רונית כהן-קונפינו^2,3, ננסי אגמון-לוין⁶*

¹היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים, ²היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, תל-אביב יפו, ⁴המירפאה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית בילדים, מרכז רפואי סורוקה, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן גוריון,  באר שבע, ⁵היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי קפלן, רחובות,  ⁶מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות,  מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב,

*המלצות אלה נוסחו על ידי ועדת התרופות של האיגוד לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, ואושרו לפרסום לאחר סקירה של חמישה מבכירי האיגוד לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית:

פרופ' אילן דלאל, המרכז הרפואי וולפסון, חולון.

פרופ' מאיר שליט, המרכז הרפואי הדסה עין כרם, ירושלים.

פרופ' שמואל קיויתי, המרכז הרפואי סורסקי, תל אביב.

ד"ר שי כהן, המרכז הרפואי כרמל, חיפה.

פרופ' אהרון קסל, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה.

רגישויות יתר מהוות חלק קטן מכלל התגובות הבלתי רצויות לתרופות. תגובות אלו הן בלתי צפויות והן תוצאה של שפעול מערכת החיסון. משפחת התרופות נוגדות הדלקת שאינן סטרואידים היא אחד הגורמים השכיחים ביותר לתגובות רגישות יתר שכאלה. כיום ניתן להעריך ולקבוע עבור מרבית המטופלים האם הם לוקים ברגישות לתרופה מסוימת, והאם יוכל המטופל ליטול תרופה החשודה כגורמת לתגובה ו/או תרופות הדומות לה באופן מבני. אבחון רגישות לתרופות בכלל ולתרופות ממשפחת נוגדי הדלקת שאינם סטרואידים בפרט מחייב הערכה קלינית וביצוע תבחינים סגוליים ו/או תבחיני תגר במירפאה לאלרגיה. אבחון זה מפחית מחד גיסא את הסיכון לתגובות מסכנות חיים בחשיפה נשנית, ומאפשר מאידך גיסא לעיתים קרובות טיפול בתרופות נחוצות אלו גם בחולים שהגיבו לתרופה מאותה משפחה.

תגובות רגישות יתר לנוגדי דלקת שאינם סטרואידים עלולות להיות מיידיות או מאוחרות. התגובות המיידיות מסווגות לשני תת סוגים הנבדלים האחד מהשני במנגנון פעולתם. קרי, תגובות מיידיות המתווכות על ידי  IgE הן התגובות האלרגיות ה"אמיתיות" ותגובות מיידיות הנגרמות כתוצאה מעיכוב האנזים ציקלואוקסיגנאזה 1. תגובות הקשורות בעיכוב האנזים אינן סגוליות לתרופה אחת או למבנה כימי אחד והן לרוב צולבות לקבוצה רחבה יותר של תרכובות. האבחנה הקלינית בין שתי התגובות המיידיות היא קשה ונגזרת מהאנמנזה הרפואית של החולה, התגובה לתרופות אחרות מאותה המשפחה, אופי התגובה ועוד. מגוון התסמינים המאפיין תגובות מיידיות לנוגדי דלקת שאינם סטרואידיים רחב וכולל: נזלת, גנחת הסימפונות (אסתמה), חרלת (אורטיקריה) חדשה, או החמרה של תפרחת כרונית, אנאפילקסיס ומוות. תגובות רגישות יתר מאוחרות מופיעות לרוב לאחר 24 שעות ולעיתים גם לאחר ימים רבים של טיפול בתרופות, ואף עלולות להיות חמורות ומסכנות חיים. בנייר עמדה זה, מוגשות המלצות האיגוד הישראלי לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית לאבחון וטיפול בחולים החשודים כלוקים ברגישות יתר לנוגדי דלקת שאינם סטרואידים.

דב הרשקוביץ^1,2, עופר בן יצחק^1,2

¹המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

השיפור שחל בשנים האחרונות בהבנת הבסיס המולקולארי של מחלת הסרטן, הביא לפיתוחם של טיפולים חדשים, המותאמים באופן אישי למחלה. אחד הטיפולים החדישים הוא בנוגדנים נגד Epidermal growth factor receptor לסרטן הכרכשת, ומסתבר כי טיפול זה יעיל רק לחולים שהשאת שלהם נושאת עותק תקין של הגן KRAS. לכן, ההחלטה על טיפול בחולים עם סרטן הכרכשת מתבססת על בדיקת פתולוגיה מולקולארית של רקמת השאת.

הבדיקה המולקולארית לאיתור מוטציות ב-KRAS בשאתות של סרטן הכרכשת טומנת בחובה אתגרים חדשים. בשונה מבדיקות לאיתור מוטציות בתאי המין, אשר נישאות בכל תאי הגוף, המוטציות בסרטן הן סומטיות, הקיימות רק בתאי השאת. עובדה זו מקשה על האבחון, משום שהרקמה הנלקחת מהחולה מכילה בנוסף לתאי השאת גם תאי סטרומה ודלקת, ונטילת איזור רקמה עם שיעור נמוך יחסית של תאי שאת יכולה להביא לתוצאה שלילית כזובה באבחון המולקולארי. ביצוע הבדיקה על ידי פתולוג –אשר יזהה אזור עשיר ברקמת שאת, יקבע את שיעור תאי השאת ויבחר בדיקה מולקולארית בעלת רגישות מספקת לאבחון החולה הנדון – יפחית את הסיכון לטעויות מסוג זה.

נושא נוסף אליו ראוי לשים לב הוא ההטרוגניות בתוך השאת. בעבודות מהתקופה האחרונה הודגם, כי אוכלוסיית תאי השאת בנויה ממספר תת קבוצות עם הבדלים גנטיים ביניהן. לתופעה זו עשויה להיות השלכה על בחירת הטיפול המתאים ביותר לחולה. בהקשר של מוטציות ב-KRAS בסרטן הכרכשת נראה כי קיימת הומוגניות יחסית בין תאי השאת.
לסיכום, תחום הפתולוגיה המולקולארית הוא תחום חדש ומתפתח, המציב אתגרים חדשים לפתולוגים המתעסקים באבחון סרטן. יש לוודא כי הבדיקות תתבצענה במכונים המסוגלים לתת מענה מקצועי גם להיבטים המולקולאריים וגם להיבטים ההיסטו-פתולוגיים של המחלה, וזאת בכדי שתינתנה אבחנות איכותיות וברמת דיוק גבוהה.

חיים הרשקו



נציבות קבילות הציבור במקצועות רפואיים, משרד הבריאות

מדווח במאמר זה על חולה, קשישה בת 75 שנים, שאושפזה במחלקה לאורתופדיה של בית חולים כללי, בעקבות נפילה שהביאה לשבר באזור התותב של מפרק ירך ימין. האישה כבר נותחה בעבר. בכוונת המחלקה הייתה לבצע ניתוח לשחזור המיפרק. לחולה היו מספר מחלות רקע, כולל דלקת מיפרקים שגרונתית (Rheumatoid Arthritis), סוכרת, השמנת יתר, יתר לחץ דם ואי ספיקת כליות. החולה טופלה באופן קבוע במתוטרקסאט עבור דלקת המיפרקים השגרונתית במינון קבוע של 10 מ"ג אחת לשבוע. אולם בעת אשפוזה במחלקה לאורתופדיה טופלה החולה במתוטרקסאט במנה יומית של 10 מ"ג במקום במנה שבועית, במשך שישה ימים רצופים.