תוצאת חיפוש

לאורך ההיסטוריה הרפואית נחשב המוח לאיבר העקרי, החשוב ביותר, השולט על מערכות הגוף ומווסת אותן. בשנים האחרונות מתברר שהאינפורמציה היא לא חד כיוונית ספלו-קאודלית. הציר בכיוון קאודלי-ספלי הולך ומתבהר. נסקרים במאמר זה מצבים בנהור המעי שיכולים להקרין לכל אברי הגוף, כולל למוח ולעיניים

הגישה המומלצת היום לטיפול בנשים הלוקות בסרטן שד מתקדם מקומי אזורי, היא טיפול ניאו אדג'ובנטי בכימותרפיה, כדי למנוע כריתת שד ובתירה מלאה של בית השחי. גישה זו יעילה מאוד בקרב נשים הלוקות בסרטן שד מתקדם מקומי השלילי לשלושת הקולטנים ו-Her2neu חיובי, אולם גישה זאת בסרטן שד החיובי ל- ER / PR פחות יעילה.

בנשים לאחר גיל חדילת אורח, עשוי הטיפול ההורמונלי לגרום לנסיגת השאת ולאפשר טיפול לשימור השד. בנשים לפני גיל חדילת אורחה הלוקות בסרטן שד מסוג לומינלי מתקדם אזורי, הטיפול ההורמונלי ניאודג'וונטי יכול גם הוא להיות יעיל ואף מהווה אפשרות טיפולית על פי הנחיות של ה-NCCN. עם זאת, יש הסוברים שבקבוצה חולים זאת, כימותרפיה מביאה לתוצאות טובות יותר.

בחמש-עשרה השנים האחרונות נבדקו פרופילים מולקולריים שונים של סרטן שד לומינלי שסייעו בקבלת ההחלטות באשר לתועלת של טיפול אדג'ובנטי הורמונלי בלבד לעומת משולב עם כימותרפיה. בנוסף, פרופילים מולקולריים אלו מסייעים לחזות אילו שאתות עשויות להגיב לכימותרפיה.

בעבר, התרופות ההורמונליות היחידות שהיו זמינות לטיפול ניאו-אדג'ובנטי היו טמוקסיפן או מעכב ארומטאזה. בשנים האחרונות, סוג חדש של תרופות הורמונליות פותחו ואושרו לטיפול, כגון מעכבי CDK4 / 6. תרופות אלו שיפרו משמעותית את שיעורי התגובה ומהלך התקדמות המחלה בקרב חולות עם סרטן שד גרורתי.

במאמר זה נסקור את הספרות העדכנית בנושא הטיפול בנשים עם סרטן שד לומינלי מתקדם אזורי, כולל אבחון מולקולרי ובהתאם – טיפול במעכבי CDK 4/6.

השואה מייצגת אירוע מכונן גם בתולדות הרפואה. לראשונה בהיסטוריה, רופאים מילאו תפקיד בולט בפגיעה קטלנית בזכויות רפואיות, בהפרת חובה רפואית למטופלים, פגיעה באוטונומיה של מטופלים, בהליכים פולשניים מיותרים ומזיקים למטרות פוליטיות ובעוולה הנוראית מכל של המתת "חסד" בכפייה. רופאים סיפקו את הלגיטימיות, הידע והתנופה שאפשרו לתהליכים רצחניים אלו להתקיים במערכת יחסים סימביוטית עם הממסד הפוליטי בתקופה הנאצית. חיוני שרופאים כיום ובעתיד יהיו מודעים למה שהתרחש בתקופה זו. לשם כך אנו מתארים תוכנית רב-שנתית המביאה רופאים ישראלים למסע לימודי לאתרים רלוונטיים המייצגים את מעורבות הרופאים ושותפותם בפשעי התקופה הנאצית. מסעות חינוכיים אלו, בחסות ההסתדרות הרפואית, התקיימו במקור בפולין ולאחרונה התקיימו לסירוגין בגרמניה ובפולין. בהקשר של כל אתר במסלול מוצגים הפרקטיקות הרפואיות בתקופת הנאצים, וכן דיונים אתיים בנוגע למעלתם או שפלותם של רופאים שמילאו תפקיד במקומות אלה. בנוסף לביקורים מודרכים באתרים, ניתנים חומרי רקע והרצאות להשגת הבנה מקיפה יותר ומעמיקה יותר של הנושאים. דגש מושם על למידה מדוגמאות הרלוונטיות לרפואה המודרנית, ובכך לספק את העקרונות מהם יוכלו המשתתפים לצמוח כרופאים וגם כאינדיבידואלים בעלי מוסר, עקרונות, ורגישות רבה יותר. הסיור כולל טקסים רשמיים ומרגשים באתרי ההשמדה שבהם היו מעורבים רופאים באופן ישיר, וכן קבוצות מיקוד המאפשרות ביטוי רגשי וקטרזיס ואף מעודדות זאת. תפקידה הקריטי של הצמיחה האישית במהלך הסיור מודגש הן בפגישות לפני הסיור והן בפגישות שלאחר הסיור, המספקות את המעטפת הרגשית בשתי הקצוות. המשתתפים והצוות, וכן משוב מתועד לאורך השנים, מעידים על התועלת והערך העמוק של מסעות לימודים אלו המכוונות למידה וצמיחה.

מחלות מעי דלקתיות, כגון קרוהן ודלקת כרכשת (קוליטיס), מתרחשות כתוצאה מפעילות לא מבוקרת של תאי מערכת החיסון, כשלרקע הגנטי, גירויים סביבתיים ושינויים במיקרוביום השפעה על כך. במרבית החולים, מחלות מעי דלקתיות מסתמנות בגיל ההתבגרות או בבגרות. אולם במיעוט מהחולים המחלה מתפתחת בשנים הראשונות לחיים, ובחלק מן המטופלים ניתן לזהות בעיה מונוגנית הגורמת למחלת המעי הדלקתית. רבים מהמצבים הללו נגרמים בשל מוטציות בגנים המעורבים בפעילות מערכת החיסון ויכולים לגרום במקביל גם לזיהומים חוזרים. יש לחשוד במחלה מונוגנית בכל מופע של מחלת מעי דלקתית עם מאפיינים לא טיפוסיים, כולל זיהומים נשנים, הסתמנות בגיל צעיר מ-6-5 שנים, הופעת מחלות אוטואימוניות נלוות, נישואי קרובים, ממצאים לא תקינים בבירור החיסוני או עמידות למספר קווים טיפוליים, בכל גיל. בסקירה, זו נדון בגישה למטופלים צעירים עם מחלת מעי דלקתית או כאלו עם מאפיינים ייחודיים המרמזים על צורך בהרחבת בירור גנטי ואימוני. כמו כן, נסקור את המחלות החשובות שזוהו בשנים האחרונות, ונסקור כיצד יש לטפל בהן. ניתן לשער, כי בעתיד הלא רחוק בדיקות אלה תהיינה חלק שגרתי מהתהליך האבחוני של חולים במחלות מעי דלקתיות, כדי להתאים טיפול ספציפי בהתבסס על הרקע הגנטי והחיסוני של המטופלים.

הקדמה: תיבת הקול היא האתר השכיח ביותר לשאתות באזור הראש והצוואר. שאתות נוירואנדוקריניות מסווגות מבחינה מורפולוגית על פי מקור התאים, לשאתות ממקור אפיתלי וממקור עצבי (פאראגנגליומה). סיווג שאתות נוירואנדוקריניות של תיבת הקול עבר שינויים משמעותיים בשנים האחרונות.

מטרות: לחקור את שאתות תיבת הקול בישראל תוך התמקדות בסוגים המורפולוגיים השונים. לחקור את השאתות הנוירואנדוקרינייות בתיבת הקול שטופלו במרכז רפואי שלישוני, תוך תיאור הסיווג העדכני ונקודות מחלוקת אבחוניות וטיפוליות.

שיטות מחקר: נערכה חקירה רטרוספקטיבית של שאתות תיבת הקול במרכז רפואי שלישוני בין השנים 2016-2007 יחד עם חקירת כלל שאתות תיבת הקול בישראל בין השנים 2014-2005. מפורט הסיווג העדכני של שאתות נוירואנדוקריניות של תיבת הקול , תוך הבנת השינויים שחלו בסיווג במרוצת השנים ומשמעותם.

תוצאות: כ-220 חולים חדשים עם שאתות תיבת הקול אובחנו בישראל בממוצע בשנה בתקופת המחקר. מרבית השאתות (95%) היו של תאי קשקש, אך לא נמצא פירוט נוסף לגבי שאתות נוירואנדוקריניות שונות.

בשנים האמורות, אובחנו בבית החולים הדסה עין כרם שלושה חולים בעשור החמישי לחייהם עם שאת נוירואנדוקרינית של האיזור הסופראגלוטי של תיבת הקול מסוג פרהגנגליומה, קרצינואיד טיפוסי, ושאת נוירואנדוקרינית של תאים קטנים. האבחון, הטיפול וההישרדות מתוארים.

מסקנות: קבוצת השאתות הנוירואנדוקריניות בתיבת הקול אינה אחידה, נדירה ובעלת מאפיינים ייחודים. חוסר הבהירות בתהליכי האבחון, הסיווג והתיעוד של שאתות נוירואנדוקריניות של תיבת הקול, הקיים בעולם, נמצא גם בישראל.

דיון וסיכום: במחקר זה מתואר הניסיון הטיפולי בשאתות נוירואנדוקריניות של תיבת הקול בישראל. הסיווג הנוכחי מצמצם את חוסר ההסכמה בספרות לגבי התיעוד, דרכי הטיפול ותוצאותיו. צוות רב-תחומי, הכולל בין השאר מנתח ראש-צוואר, פתולוג, רופא דימות ואונקולוג מנוסים, הכרחי לאבחון וטיפול.

הקדמה: השימוש בשתלים דנטליים כתחליף לשיניים שנעקרו הוא פתרון מודרני ומקובל שהשימוש בו נמצא בעולם כולו במגמת עלייה. אחד הסיבוכים של התקנת שתל דנטלי הוא חדירת השתל לגת הלסת.

מטרות: אפיון מטופלים שעברו החדרת שתלים דנטליים וחדרו לגת הלסת תוך הדגשת יתרונות הגישה הרב-דיסציפלינרית.

שיטות מחקר: מתוך רשומות מטופלים שטופלו בשנת 2018 במרפאת "סינוסים ושיניים" במרכז הרפואי מאיר ועברו אפיון ועיבוד נתונים באופן רטרוספקטיבי.

תוצאות: 15 מטופלים סך כל, שבהם השתלים נמצאו לרוב בגת הלסת השמאלי (פי שניים יותר בהשוואה לצד ימין) ובדופן המדיאלי התחתון. ההפניות מרופאי השיניים למרפאת "סינוסים ושיניים", לרוב קרובות למועד אבחון חדירת השתל לגת לעומת ההפניות מרופאי אף-אוזן-גרון שבהם ההפניה הייתה בממוצע מעל שמונה חודשים מהאבחון. בכל המטופלים לא נמצא נצור אורו-אנטרלי. עשרה מטופלים נותחו בגישה אנדוסקופית –שמונה דרך האף ושניים בגישה מחלל הפה. מהלך הניתוחי והבתר-ניתוחי היה תקין אצל כולם.

מסקנות: שיתוף הפעולה בין רופא אף-אוזן-גרון וכירורג פה ולסת, מאפשר אבחון עם מיצוי התנאים האידיאליים להוצאת השתלים. נמצא יתרון באבחון במפגש אחד ופתרון הבעיות שדורשות ניתוח, בפעולה אחת, שחוסכת זמן, אי נוחות, משאבים ומקצרת את זמני השיקום.

דיון: מטופלים עם שתלים שחדרו לגת הלסת באופן לא מבוקר הגיעו למרפאה המשותפת עם ממצאים התואמים את הגורם המפנה והזמן שחלף ממועד חדירת השתל. אם קיימת מעורבות גתות האף בתהליך הדלקתי, אז הגישה המועדפת היא הוצאת השתל בגישה אנדוסקופית מהאף, ואם אין מעורבות כזו, אזי ההחלטה נתונה לבחירת המטופל, מהאף או מהפה.

סיכום: שיתוף הפעולה בין שתי הדיסציפלינות מאפשר בחירת המועד להוצאת השתל, תוך הבנה עמוקה של משמעות הטיפול הדנטלי סביב נדידת השתל, וכן בחירת אופן הוצאת השתל בגישה שמטיבה עם המטופל בשני תחומים אלו, הנושקים זה לזה ומשפיעים זה על זה.

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

מחקרים גנטיים בתאומים יכולים להצביע על השפעת בסיס גנטי או סביבתי של מחלות, ובכללן מחלות עור. בפרשות החולים שלפנינו מוצגים ממצאים בעור בארבעה זוגות תאומים זהים, ומובאת סקירת ספרות על מחקרי תאומים במקרים אלו.

הקדמה: UROCIT®-K (אורוציט-קיי) הוא תכשיר המכיל אשלגן ציטראט, אשר נועד למנוע היווצרות של אבני כליה. לאורך שנים הייתה זמינותו בשוק המקומי נמוכה. בשנת 2013 הוכנס לשוק הישראלי התכשיר K-CITEK (קיי-ציטק) כחלופה לאורוציט-קיי, ולפי הצהרת היצרן מביא התכשיר ל"הפחתה של 93% בהיווצרות אבני כליה חדשות". התכשיר משווק כתוסף מזון ולא כתרופה גנרית, וזאת אך ורק דרך אתר מקוון ייעודי .

מטרות: בעבודה זו, באנו לבחון את יעילותו של התכשיר קיי-ציטק לעומת התכשיר אורוציט-קיי.

שיטות מחקר: נבדק מאגר נתונים פרוספקטיבי של נבדקים שטופלו בתכשירי אשלגן ציטראט למניעת אבני כליה. הנבדקים סווגו לשתי קבוצות: אלו שטופלו רק בתכשיר אורוציט-קיי (קב' 1) ואלו שטופלו רק בתכשיר קיי-ציטק (קב' 2). שתי הקבוצות הושוו זו לזו מבחינת דמוגרפיה, משך מעקב, רמות הציטראט בשתן, שינויים במסת האבן ואירועי אבנים לאורך זמן (כגון: עווית כליה, ניתוח לריסוק אבן). כמו כן נבדקה בנפרד קבוצה שלישית (קב' 3). בקבוצה זו היו נבדקים, אשר טופלו תחילה באורוציט-קיי, ובהמשך הועברו לטיפול בקיי-ציטק.

תוצאות: 104 נבדקים היו בקבוצת המחקר: 54 נבדקים בקב' 1, 38 בקב' 2 ו-12 בקב' 3. הקבוצה האחרונה הוצאה מהניתוח הסטטיסטי מפאת גודלה.

זמן המעקב החציוני לכל קבוצת המחקר עמד על 47 חודשים (27-61 חודשים).

קב' 1 ו-2 דמו זו לזו מבחינת נתונים דמוגרפיים ותחלואה נלווית. לא נמצאו ביניהן הבדלים מבחינת שינוי ברמות הציטראט בשתן, מסת האבן או מספר אירועי האבנים לאורך זמן.

מסקנות, דיון וסיכום: קיי-ציטק נמצא יעיל באופן שווה לאורוציט-קיי בהעלאת רמות הציטראט בשתן, בהפחתת מסת אבני כליה ובשמירה על המרווחים ביו אירוע אבן אחד למשנהו .

דיגום פולשני של רקמות ואבחון פתולוגי של תתקינים מיקרוסקופיים הם דרך מקובלת לאבחון נגעים סרטניים. החשש מערבוב רקמות שמקורן בנבדקים שונים מחייב בירור. שימוש באמצעים מולקולאריים לבדיקת ההתאמה בין הנבדק הרשום לבין הרקמות החשודות עשוי להיות בעל ערך רב למניעת אבחנה שגויה שמקורה בהחלפת דגימות.

המעבדה הביולוגית במרכז הלאומי לרפואה משפטית מתמחה בהפקת דנ"א ובקביעת פרופילים גנטיים מחומרים ביולוגיים שונים. רגישות השיטות המשמשות לצרכים פליליים מאפשרת לקבוע פרופיל גנטי מהימן, ייחודי לפרט, גם כאשר כמות הדנ"א היא קטנה ואיכותה ירודה, מאפיינים צפויים לדגימות רקמה לאחר קיבוע. השוואת הפרופיל לדגימת ייחוס עשויה לתת מענה לשאלת מקור הרקמה.

בפרשת החולה במאמרנו, מתואר הליך בדיקה להשוואת מקור הדנ"א של שישה פירורי רקמת מעי אשר מצויים על תתקין ששויך לנבדקת לאחר קולונוסקופיה. בתתקין המיקרוסקופי נמצא נגע מסוג (HGD) High Grade Dysplasia. אי הלימה בין המצב הקליני של הנבדקת לתוצאת האבחון הפתולוגי הביא להפניית הנבדקת לבירור במעבדה כאן.

פרופיל גנטי שנקבע לדגימות משני בלוקים נמצא תואם לנבדקת. באחת הדגימות התקבל בנוסף לפרופיל הדנ"א העיקרי, מספר אללים המעידים על נוכחות תורם גנטי אחר שכמותו קטנה מאוד. מוקד ה-HGD סומן לבקשת המעבדה על ידי רופא משפטי במכון. הפירור הנגוע הוסר מהתתקין ונלקח להפקת דנ"א וקביעת פרופיל גנטי. תוצאת האפיון הגנטי הראתה, כי הרקמה שייכת לפרט ממין זכר בעל פרופיל שונה מזה של הנבדקת.

בדיקה מולקולארית הראתה כי קיים מקור זר, שאינו הנבדקת, בבלוק/תתקין המיקרוסקופי ששימשו לאבחנה. רקמה זו שמקורה בזכר היא מקור ל-HGD שאובחן בתכשיר. השימוש בכלים פורנזיים בשיתוף השילוב הייחודי בין המעבדה הביולוגית והרופאים המשפטים במרכז הלאומי לרפואה משפטית, הובילו לזיהוי מקור רקמה זה, שכמותו קטנה באופן משמעותי ביחס לרקמה שמקורה בנבדקת, ולמניעת אבחון שגוי עבור הנבדקת. כמות הדנ"א המועטה שמקורה ברקמה הזרה התגלתה בזכות השימוש בתהליכים המותאמים לעולם הזיהוי הפלילי.

רעלת היריון היא מחלה שכיחה בקרב נשים הרות ושיעורה מגיע ל-3%-8% מכלל ההריונות. למחלה השפעות לוואי הן על האישה ההרה והן על העובר. מלבד לעלייה בשיעור התמותה של האם, רעלת היריון פוגעת בתפקוד התקין של אברים חיוניים לרבות הכליה, הכבד, הלב, הריאות והמוח. עבור העובר, רעלת היריון מעלה את הסיכון לפיגור בהתפתחות העובר בתוך הרחם, למצוקה נשימתית, ללידה מוקדמת ואפילו לתמותה. אף על פי שהפתוגנזה של המחלה טרם הובהרה די הצורך, יש עדויות רבות לכך שבבסיס המחלה עומדת איסכמיה של השליה כתוצאה מהפרעה במאזן הפקטורים האנגיוגניים ופקטורי קרישה. המכנה המשותף של המחלה הוא פגיעה כלל גופית בתנאי האנדותל.

סקירה זו מתמקדת בהתפתחויות האחרונות בתחום רעלת היריון, תוך שימת דגש מיוחד על המנגנונים האחראים להתפתחות המחלה ולפגיעה באברי מטרה עיקריים, לרבות הכליה. אחד ממאפייני המחלה הוא פרוטאינוריה הנובעת מירידה בפעילות החיונית של VEGF על תאי האנדותל במחסום הפקעיות, אשר אחראי על שימור המבנה העדין של הפקעית. הבנת הבסיס המולקולארי של רעלת היריון הביאה להתפתחויות מרחיקות לכת בגישות הטיפוליות הפוטנציאליות, ולא רחוק היום שבו תיושמנה גישות אלה בקרב נשים הרות הלוקות במחלה זו.

הכשרה רפואית מבוססת יכולות (או כישורים) היא מודל שעשוי לתת מענה לאתגרים ולחסרונות הקיימים במודלים העכשוויים של חינוך רפואי, ולמעשה למקצוע הרפואה בכלל. עיקר השימוש במודל החינוך הרפואי מבוסס היכולות היה עד כה בתוכניות לימודי הרפואה, ללא המשכיות לשלב ההתמחות או לעיסוק הרפואי בפועל. בסקירה זו נציג את השימוש שאנו עושים במודל ההתמחות מבוססת היכולות, על מנת לתכנן ולהטמיע תכנית התמחות-על חדשה ברפואת היילוד והפג (ניאונטולוגיה) בישראל. התוכנית כוללת ארבע אבני דרך דרכן יעברו המתמחים עד להסמכה. באבני דרך אלו משולבות הזדמנויות להתנסות מעשית וקבלת משוב וכן סדנאות לפיתוח היכולות בהתאם לשלב ההתמחות. בנוסף להכשרת המתמחים, התוכנית כוללת הכשרת מנחים מלווים (מנטורים) שיסייעו למתמחים במהלך ההתמחות, ויהיו סוכני השינוי במחלקות להטמעת וקבלת התוכנית החדשה. כלי הערכה והתערבות פותחו כדי לסייע למנטור להעריך את ההתקדמות של המתמחה לאורך שלבי ההתמחות וכבסיס למשוב למתמחה. בנוסף לכלים אלו, פותחו מדדים נוספים שיסייעו לנו להעריך את היתרונות ומידת היעילות של התוכנית. מטרת התוכנית אינה רק שיפור כישורי המתמחים וביצועיהם, אלא גם יצירת שינוי ארגוני מערכתי, שעשוי להתבטא בשביעות הרצון של כל בעלי העניין, ולהוביל לשיפור איכות הטיפול ולמקצוענות רבה יותר של מערך הניאונטולוגיה בישראל.

הקדמה: שיגדון היא מחלה דלקתית המתווכת על ידי הציטוקין IL-1. מוטציה בגן ה-MEFV (הגן הפגום בקדחת ים תיכונית) עשויה לגרום לעלייה ברמות IL-1 beta, ונשאות למוטציה זו נמצאת במיתאם עם מחלות דלקתיות שונות. הספרות חלוקה לגבי קשר אפשרי בין נשאות של מוטציה בגן ה-MEFV לבין ההתבטאות של מחלת השיגדון.

מטרות: נבדק במחקר זה האם יש קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין הביטוי של מחלת השיגדון.

שיטות: למחקר גויסו 73 מטופלים, מתוכם 53 לוקים בשיגדון ו-20 מטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה. נבדקה נשאות למוטציה בגן ה-MEFV בכל המטופלים, ונבדקו הבדלים בביטוי מחלת השיגדון בין נושאי מוטציה בגין ה-MEFV לכאלה שאינם נשאים.

תוצאות: לא נמצא הבדל בין שכיחות נשאות מוטציה בגן ה-MEFV בין חולי שיגדון למטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה, ובנוסף לא נמצא הבדל בהתבטאות המחלה בין נשאי מוטציה בגן ה-MEFV לכאלה שאינם נושאים מוטציה.

סיכום: נדרשים מחקרים נוספים בקנה מידה נרחב על מנת לקבוע האם קיים קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין ביטויי מחלת השיגדון.

הפרעת חיטוט בעור מוכרת שנים ארוכות, אך נוספה לספר האבחנות של האגודה האמריקאית (DSM-5 - Diagnostic and statisticalmanual) רק במהדורה האחרונה, כחלק מהפרעות טורדניות-כפייתיות. בשנים האחרונות זוכה הפרעה זו להכרה רבה יותר, הן בשל שכיחותה והן בשל ייחודה, בכך שהיא מביאה לפגיעה גופנית ונפשית משמעותית. במאמר זה, נסקרת הספרות הנוגעת להפרעה זו, וכן מובאת פרשת חולה, נערה שלקתה בהפרעת חיטוט בעור כחלק מפסיכופתולוגיה מורכבת יותר.

סקרים אפידמיולוגיים הראו ששכיחות הפרעת חיטוט בעור נעה בין 3%-5% בקרב האוכלוסייה הכללית, עם תוצאות הטרוגניות לגבי התפלגות ההפרעה לפי מין וגיל. במחקרים אחרונים מקובל לסווג הפרעה זו תחת הפרעות של התנהגות חזרתית הקשורה לגוף (BFRB's – body focused repetitive behaviors). בנוסף, נמצא קשר מנגנוני עם הפרעות דיכוי תנועה וטיקים וכן עם הפרעות השייכות לקשת טורדנית-כפייתית.

הטיפול בהפרעה זו יכול להיות תרופתי או פסיכולוגי, כאשר קיימות ראיות ממחקרים לתועלת של תרופות נוגדות דיכאון וחרדה ממשפחת המעכבים הסלקטיביים של ספיגה חוזרת של סרוטונין וכן לאנאצטילציסטאין (N-Acetyl-Cysteine). טיפולים פסיכולוגיים שונים שנחקרו והוכחה יעילותם כוללים בעיקר פרוטוקולים קוגניטיביים התנהגותיים, שבחלקם פותחו באופן מיוחד עבור הפרעה זו.