תוצאת חיפוש

רדיוכירורגיה סטראוטקטית היא אפשרות טיפול זעיר פולשנית מקובלת לטיפול במום עורקי-ורידי. בשנים האחרונות, ככל שיש יותר נתונים ומעקבים ארוכי טווח, כך מתגלות השפעות לוואי מאוחרות לטיפול זה, ביניהן ממאירות מושרית קרינה. יחד עם זאת, שיעור ההיארעות המדויק טרם ידוע דיו. במאמר זה, נציג מקרה יוצא דופן של מטופלת צעירה שטופלה על ידינו ברדיוכירורגיה סטראוטקטית למום עורקי ורידי ופיתחה שאת ממאירה במוח, ונדון על הידוע עד כה.

הקדמה: המרכז לנפגעי תקיפה מינית בבית החולים וולפסון הוא המרכז הראשון מסוגו בישראל. הוא החל לפעול בשנת 2000 ביוזמת אגף נשים ויולדות, ושירת עד כה למעלה מ-4,000 נפגעים ונפגעות. המרכז מאפשר לנפגעים לקבל במקום אחד טיפול מצוות רב-תחומי הכולל רופאים, עובדות סוציאליות, רופאים משפטיים וחוקרי משטרה, באווירה תומכת.

מטרות: לסקור את המאפיינים של נפגעות תקיפה מינית אשר טופלו במרכז לנפגעי תקיפה מינית בבית החולים וולפסון בין השנים 2017-2000.

שיטות מחקר: מחקר תצפית רטרוספקטיבי. הנתונים של כל הנפגעות הוצאו מהתיקים הרפואיים באופן אנונימי. המחקר קיבל את אישור ועדת הלסינקי מוסדית.

תוצאות: בתקופת המחקר טופלו במרכז 3,598 (90.5%) נשים ו-376 (9.5%) גברים. הגיל הממוצע של הנפגעות היה 23.0 שנים, מהן 27.1% קטינות. רוב הנפגעות (69.8%) פנו למרכז תוך 24 שעות. במחצית מהמקרים הנפגעת הכירה את התוקף טרם התקיפה. קרוב למחצית מהתקיפות אירעו בסופי שבוע. הנפגעות דיווחו על שיעור גבוה של שימוש באלכוהול ובסמים טרם התקיפה (36.2% ו-8.1%, בהתאמה), שיעור שהלך ועלה במהלך השנים. רוב הנפגעות (70.4%) הגישו תלונה במשטרה, אם כי שיעור הנשים שהגישו תלונה במשטרה הלך וירד עם השנים.

דיון: המרכז לנפגעי תקיפה מינית בבית החולים וולפסון מטפל במספר גבוה של נפגעות מידי שנה. האתגרים העומדים בפנינו בעתיד הם חינוך למניעת שימוש לא אחראי באלכוהול וסמים, והעלאת שיעור הגשת תלונות במשטרה.

רקע: צפיפות שד גבוהה בממוגרפיה נמצאת במיתאם עם עלייה בסיכון לסרטן שד ועם ירידה ברגישות הבדיקה. במקביל, טיפול הורמונאלי חלופי נמצא קשור לעלייה בצפיפות השד בממוגרפיה, והוא אף נחשב גורם סיכון לסרטן שד בעצמו. מערכת יחסי הגומלין בין טיפול הורמונאלי חלופי, צפיפות שד בממוגרפיה וממצא דימותי כלשהו המחייב המשך בירור לא נחקרה דיה.

מטרת המחקר: לנתח ולאפיין את מערכת היחסים בין השימוש בטיפול הורמונאלי חלופי, צפיפות שד בממוגרפיה וממצאים כלשהם בממוגרפיה המחייבים המשך בירור כמו ביופסיית מחט או בדיקת דימות נוספת, תוך בקרה של נתונים דמוגרפיים ומיילדותיים רלוונטיים.

שיטות המחקר: 2,758 בדיקות ממוגרפיה עוקבות שבוצעו כסקר במהלך שנה אחת במוסד רפואי אקדמי בודד בישראל נחקרו. לכל ממוגרפיה נוספה בדיקת על-שמע ברזולוציה גבוהה. הצפיפות בממוגרפיה נמדדה על פי סולם חזותי, חצי כמותי בעל 5 דרגות המבוססת על שיטת הסיווג של Boyd, וסווגה לשתיים: קבוצת צפיפות שד נמוכה (כולל דרגות 3-1) וקבוצת צפיפות שד גבוהה (כולל דרגות 5-4). מידע דמוגרפי ומיילדותי, אנמנזה אישית ומשפחתית של סרטן שד וטיפול הורמונאלי חלופי הוכנסו למאגר הנתונים. המדדים קושרו לצפיפות השד ולממצא חריג כלשהו שחייב המשך בירור. ניתוח חד משתנים ורב משתנים וכן תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית נעשה באמצעות תוכנת SAS 9.2.

תוצאות: נצפה הבדל משמעותי בצפיפות השד בממוגרפיה בין נשים שלפני או אחרי חדילת אורח (p=0.0001). אולם בקבוצת הנשים לאחר חדילת אורח הטיפול ההורמונאלי החלופי לא נמצא קשור להיארעות גבוהה של צפיפות שד גבוהה בממוגרפיה (18.6%, 110/592 לעומת 15.4%, 211/1370) (ערך p לא משמעותי סטטיסטית). ממצאים חריגים בממוגרפיה אירעו בשכיחות גבוהה דווקא בנשים לאחר חדילת אורח ללא טיפול הורמונאלי חלופי [52%, 711/1370 לעומת 38.7%, 229/592 (p=0.0001)]. אבחנה זו נכונה עבור גוש טמום (p=0.0001), אי סדירויות ברקמה (p=0.0005) והסתיידויות (p=0.0005). חדילת אורח נמצאה במיתאם עם הסתברות גבוהה יותר (48%) לממצא ממוגרפי כלשהו בהשוואה ל-41.6% טרם חדילת אורח (p=0.0017). סך הכל זוהו 266 נשים עם ממצאים ממוגרפיים שהצריכו בירור היסטולוגי, מתוכם נמצאו 105 נגעים ממאירים. טיפול הורמונאלי חלופי לאחר חדילת אורח נמצא במיתאם עם היארעות נמוכה יותר (28%) של סרטן שד בהשוואה לנשים לאחר חדילת אורח שאינן מטופלות בטיפול הורמונאלי חלופי (50%).

מסקנות: המחקר הנוכחי מאפיין את יחסי הגומלין בין צפיפות השד בממוגרפיה, ממצאים חריגים בממוגרפיית סקר ושימוש בטיפול הורמונאלי חלופי. במחקר זה טיפול הורמונאלי חלופי לא נמצא קשור לעליה בצפיפות השד או לעליה בסיכוי לסרטן. יתרה מכך, נמצאה הארעות נמוכה יותר של ממצאים ממוגרפיים חריגים בנשים תחת טיפול הורמונאלי חלופי. מחקרים נוספים וגדולים יותר דרושים כדי לבסס ממצאים אלה שאינם עולים בקנה אחד עם ההנחה הרווחת שטיפול הורמונאלי חלופי משפיע על צפיפות השד ומעלה את ההסתברות לסרטן.

אלון איל¹, אייל בראון^1,2,4 , מוחמד א' נפאע^1,3,4

¹המחלקה לרפואה פנימית ח', ²היחידה למחלות זיהומיות,  ³היחידה למחלות רימטולוגיות על שם ב' שיין, רמב"ם-הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ⁴הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

הקדמה: טיפות עיניים של טימולול נמצאות ביישום נרחב כטיפול במחלת הברקית (גלאוקומה). למרות הטיפול המקומי בתרופה, התרופה נספגת מערכתית וזו עלולה לגרום להשפעות לוואי כתוצאה מהפעילות החוסמת את הקולטן הביתא אדרנרגי.

פרשת החולה: אנו מדווחים על מטופל אשר התאשפז במחלקתנו לצורך בירור שני אירועים של אובדן הכרה פתאומי (סינקופה). בלקיחת אנמנזה רפואית מפורטת אודות טיפולים בתרופות נמצא, כי אירועי אובדן ההכרה הופיעו בסמוך להתחלת טיפול בתוך העין (תוך עיני) עם טיפות טימולול. בתרשים הפעילות החשמלית של הלב (אק"ג) הודגם קצב סינוס ברדיקרדיה עם הארכת קטע PR, מימצא היכול להעיד על השפעת הלוואי של התרופה על מערכת היצירה וההולכה החשמלית של הלב כתוצאה מחסימת הקולטן הביתא אדרנרגי.

דיון: פרשת החולה מדגימה היטב כי בניגוד לדעה הרווחת, טיפול עם תרופות מקומיות עשוי לגרום להשפעות לוואי מערכתיות שלעיתים הן מסכנות חיים. בנוסף, בפרשת חולה זו מודגשת לאין גבול החשיבות לקיחת האנמנזה הרפואית לאובדן הכרה פתאומי (סינקופה), תוך שימת דגש על הטיפול בתרופות, כולל תרופות הניתנות בצורה מקומית.

סיכום: לקיחת אנמנזה רפואית באופן יסודי חסכה בירור ארוך, יקר ובעיקר מיותר.

רונה ספקטור, סלבה ברד, ניר וסרברג

המחלקה לכירורגיה ב', בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

הקדמה: למרות יתרונותיה, כריתת הכרכשת והחלחולת בגישה לפרוסקופית לא התקבלה באופן גורף. הסיבות לכך הן הקושי הטכני, עקומת הלמידה הממושכת וזמן ניתוח ארוך יחסית. כריתת כרכשת לפרוסקופית בסיוע יד מאפשרת לשלב את היתרונות שבכריתה הלפרוסקופית המסורתית, תוך הקטנת המגבלות שבה.

המטרה: מדווח על ניסיוננו ב-100 כריתות לפרוסקופיות של הכרכשת בסיוע יד.

שיטות: איסוף נתונים פרוספקטיבי בחולים שעברו כריתה לפרוסקופית בסיוע יד בין השנים 2009-2007.

תוצאות: נותחו 60 גברים ו-40 נשים בגיל חציוני של 60 שנים (88-27 שנים), ומדד מסת גוף חציוני 25 (34-18). 59% נותחו לשאת ממאירה, 15% לפוליפ טב גדול ו-26% בשל מחלת סעיפים בכרכשת. 41% עברו כריתת כרכשת ימנית, 11% עברו כריתת כרכשת שמאלית, 30% כריתת פרשדון ו-18% כריתת חלחולת.  חציון זמן הניתוח היה 120 דקות (220-60) ואורך החתך הממוצע היה 0.06±6 ס"מ. שיעור ההמרה לניתוח פתוח היה 5%. בניתוחי שאת ממאירה לא היו גבולות מעורבים, ומספר קשריות הלימפה הממוצע שנכרתו היה 4.1±12.3. בעקומת הלמידה הודגמה התייצבות לזמן ניתוח קבוע לאחר 12-8 ניתוחים. 

המהלך הבתר ניתוחי כלל: זמן חציוני לפעולת מעיים ראשונה של שלושה ימים (8-1 ימים) ומשך אשפוז חציוני של חמישה ימים (26-3 ימים). סיבוכים נצפו ב-19% וכללו: דלף מהשקה – 2, כרכת – 2, תסחיף ריאתי – 1, אצירת שתן – 3, זיהום בדרכי השתן – 3, זיהום בפצע – 7, אוורת בית חזה עצמונית – 1. בזמן מעקב ממוצע של 4±18 חודשים נצפו 3% בקע בצלקת הניתוח. חולה אחד נפטר עקב אוטם שריר הלב.

מסקנות: כריתת כרכשת לפרוסקופית בסיוע יד היא פעולה בטוחה ויעילה, המאפשרת לשמר את  יתרונות הכריתה הלפרוסקופית הרגילה בזמן ניתוח קצר ותוך לימוד מהיר.

אסתר ברדוגו, לילך מוזס, מרתה שמר, אינסה דובמן

כפר נחמן, רעננה

רקע: פיגור שכלי הוא נכות אינטלקטואלית, המתבטאת במגבלות משמעותיות במיומנויות הסתגלותיות, תפיסתיות, חברתיות ומעשיות, ומופיעה לפני גיל 18 שנים. שיעור ההשמנה בקרב נשים עם פיגור שכלי גבוה ב-30%-18% בהשוואה לנשים ללא פיגור שכלי. בכפר נחמן – מעון פנימייה לאנשים עם פיגור שכלי – הבעיות התזונתיות של הדיירים מתמקדות באכילת מזונות המצויים מחוץ לתפריט המאוזן המוגש בחדרי האוכל. מורכבות פסיכולוגית ויחס אמביוולנטי של משפחות, אנשי צוות ודיירים, הקשו על השגת אכילה מאוזנת ושמירת משקל גוף תקין באוכלוסיה זו. לאחר קבלת אחריות על איתור דיירים בסיכון תזונתי, החלה מדריכת ביתן הדירות בכפר בתוכנית התערבות לקידום משקל גוף תקין ואורח חיים בריא.

שיטות: תוכנית 'מלכת הביתן' התקיימה על בסיס השתתפות מרצון של הדיירות. הצוות עודד את הדיירות לפעילות גופנית, להגבלת כמויות בארוחות, לצריכה מבוקרת של חטיפים, לאכילת שהצליחו לרזות, לאכול נכון ולעסוק בפעילות גופנית, זכו בפרס ובתואר 'מלכת הביתן'. בניתוח הסטטיסטי נכללו 22 דיירות, והוא נעשה באופן רטרוספקטיבי, על סמך נתונים שנאספו לצורך מעקב רפואי שוטף.

תוצאות: 59.1% מבין הדיירות לקו בהשמנה חולנית ו-27.3% בהשמנה בתחילת התוכנית. כעבור 17 חודשים השילו הדיירות שמונה ק"ג ממשקלן בממוצע, ורק 36.4% ו-18.2% מהדיירות נותרו כשהן לוקות בהשמנה חולנית ובהשמנה, בהתאמה.

מסקנות: תוצאות משקלי גוף וגדלי קבוצות הדיירות שלקו בהשמנה ובהשמנה החולנית, מצביעים על קשר בין תוכנית מלכת הביתן לבין משקל גוף נמוך יותר. התוצאות מעודדות אותנו להרחיב את התוכנית לביתנים אחרים בכפר נחמן, ולשלב מסגרת תומכת מחד גיסא ומגבילה מאידך גיסא, להשגת אורח חיים בריא לאנשים עם פיגור שכלי.
 

אבנר רשף, איריס לייבוביץ, אבנר גורן, מונה כידון

היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית והמרכז לאנגיואדמה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

*הערה: המחקרים בחלק מתרופות המוזכרות במאמר מומנו על ידי החברות הבאות:

Jerini - Germany, CSL- Behring-Germany, Dyax - USA, Pharming - Netherlands.

אנגיואדמה תורשתית (א"ת, HAE Hereditary Angioedema-) היא מחלה נדירה המתבטאת בהתקפים נשנים של בצקת ברקמות שונות. במחלה זו קיים חסר כמותי או תפקודי, של מעכב המשלים הראשון C1 הנקרא: C1esterase Inhibitor (C1-INH). תפקידו הפיזיולוגי הוא ככל הנראה בקרה של כלי הדם בעת חבלה ודלקת. השפעתו המווסתת של C1-INH ניכרת הן על מערכת המשלים (Complement) והן על מנגנוני הקרישה ותמס הפיברין (פיברינוליזה). בשנים האחרונות התברר, כי הגורם העיקרי לבצקת הוא הקינין: ברדיקינין, הגורם להרחבת עורקים ומגביר חדירות דופן כלי הדם. ברדיקינין פועל על כלי הדם באמצעות קולטנים סגוליים, וזיהויים בשנים האחרונות מהווה אבן דרך בהבנת המחלה.

א"ת מתבטאת בהתפתחות נשנית של בצקות בגפיים, אברי מין, פנים, ובהתקפים של כאבי בטן. במחצית מהחולים מתפתחת בצקת בלשון ובלוע, העלולה לגרום לחנק ומוות. עקב נדירותה, היעדר סגוליות של התסמינים, וחוסר ערנות של הרופאים והמטופלים, נקבעת האבחנה ברוב החולים באיחור ניכר.

בסקירה זו מפורטים מנגנוני המחלה, והגישה לאבחון ולטיפול על פי קווים מנחים מקובלים. בנוסף נסקרים הטיפולים החדשים שבהם התנסו מחברי המאמר בשנים האחרונות: מעכב סגולי של קולטני-ברדיקינין, מעכב סגולי של האנזים קאליקריין (Kallikrein) ו- INH-C1 רקומביננטי המיוצר בהנדסה גנטית.

א"ת היא מחלה מתמשכת, המטילה נטל כבד על המטופל ומשפחתו, ומשפיעה באופן משמעותי על איכות החיים. בשנים האחרונות גובשו קווים מנחים לטיפול והוקמו מרכזים מיוחדים המתמחים בא"ת, בהם ניתן לרכז את הטיפול המקצועי ומחקר המחלה על כל היבטיה. מאחר שהמחלה נדירה, יש להעלות את המודעות אליה בקרב רופאים, אחיות, צוותי חירום וכלל הציבור. פענוח מנגנון המחלה, טיפול בתרופות חדשות, ומעקב רפואי וסיעודי הניתן על ידי צוות מנוסה במרכז מקצועי – כל אלה יאפשרו לחולי א"ת לנהל חיים תקינים ובריאים.

יובל מלמד^1,2, אסנת זמיר¹, עדיאל דורון^1,2, יהודית גלברד¹, אבי בלייך^1,2

¹המרכז הרפואי לבריאות הנפש לב-השרון, ²מסונף לאוניברסיטת תל-אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב

מינוי אפוטרופוס הוא תהליך מורכב וחשוב ביותר בעת הצורך. זוהי התערבות פטרנליסטית בחיי הפרט הבאה להגן על אלו הזקוקים לכך. מינוי אפוטרופוס פוגע במידה ניכרת בזכות הפרט ובאוטונומיה, ולכן עליו להישאר כמוצא אחרון עבור הזקוקים לכך.

מאידך, אי מינוי אפוטרופוס לנזקק עלול לחשוף אותו לפגיעה כלכלית וגופנית, לניצול והזנחה. החוק מאפשר מינוי אפוטרופוס לאדם שאינו יכול לדאוג לכל ענייניו או לחלק מהם. בחוק, ולמעשה גם בפסיקה, לא הוגדר מיהו שאינו יכול לדאוג לענייניו.

מדדים למסוגלות כלכלית: האם המטופל יודע מהו היקפם של נכסיו, הכנסותיו, הוצאותיו, ומגלה יכולת לקבל החלטות הגיוניות בנושא.

מדדים למסוגלות אישית (לגוף): האם המטופל יכול להתנהל בעצמאות, ולדאוג לעצמו בתחומים של אספקת מזון, מחסה, ביגוד, ביטחון כללי, סביבה בטוחה למגורים?

מומלץ שבחוות-הדעת תהיה התייחסות באופן מוגדר לנושא אפוטרופוס לגוף או לרכוש, תוך מתן נימוקים: 

א'   הסיבה – מהי ההפרעה שבה לוקה החולה.

ב'   הפגיעה הקוגניטיבית – מהי הפגיעה הקוגניטיבית שבה לוקה החולה עקב מחלתו.

ג'   ההפרעה בתיפקוד – מהי הפגיעה בתיפקוד בחייו עקב מחלותיו.

* כחלק מהדרישות לתואר ד"ר לרפואה (MD).

חששות בתחום המיני שכיחים בקרב מושתלי דה-פיברילטור (ICD). המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאמוד את השכיחות של הפרעות בתיפקוד המיני, דיכאון וירידה באיכות-חיים בקרב גברים מושתלי דה-פיברילטור, עם וללא חוויית נזעים חשמליים מהמכשיר.

גברים מושתלי דה-פיברילטור נתבקשו למלא שלושה שאלונים: Centre for Epidemiologic Studies Depression Scale (CES-D)  - להערכת דיכאון,Florida Patient Acceptance Survey (FPAS)  – להערכת איכות-חיים,Arizona Sexual Experiences Scale (ASES)  - להערכת תיפקוד מיני. לכל הגברים הוצעה הפנייה למירפאה לטיפול מיני.

הסכימו להיכלל במחקר 47/72 (65%) מועמדים. החולים סווגו לשתי קבוצות: באחת אלו שחוו לפחות נזע חשמלי (נ"ח)¹ אחד (נ"ח[+]) – 66%, ובשנייה חולים שלא חוו נזע חשמלי כלל (נ"ח[-]) – 34%. הפרעה בתיפקוד המיני (ציון גרוע מהציון החציוני בשאלון ה-ASES) נמצאה ב- 42.6% מהחולים, 52% מול 25% בקבוצות נ"ח [-]/נ"ח[+] בהתאמה (P=0.08). החמרה בתיפקוד המיני בעקבות ההשתלה דווחה על-ידי 71% ו-44% מקבוצת נ"ח[-]/נ"ח[+] בהתאמה (P=0.069), ועל-ידי 85% מהחולים בקבוצה עם ההפרעה בתיפקוד המיני מול 44.4% בקבוצה עם התיפקוד המיני השמור P=0.005)). עשרים-ושלושה חולים (49%) הופנו למירפאה לטיפול בהפרעות בתיפקוד המיני.

___________________________

¹ נ"ח – נזע חשמלי

דיכאון (ציון CESD≥16) נמצא ב-36% מהחולים. סיכון מוגבר ומובהק לדיכאון נמצא בקבוצת נ"ח[+], בהשוואה לנ"ח[-] (Mean ranks - 21 מול 29, P=0.049). לא נמצא הבדל באיכות-החיים בין קבוצת נ"ח[+] לקבוצת נ"ח[-]. נמצא מיתאם בין דיכאון לבין ירידה באיכות-החיים (Pearson correlation=0.416, P=0.04), אולם לא נמצא מיתאם בין תיפקוד מיני לאיכות-חיים או לדיכאון.

נראה כי השתלת דה-פיברילטור פוגעת בתיפקוד המיני של הגבר, אולם ייתכן כי חשיפה לנ"ח אחד לפחות מהמכשיר מגינה על התיפקוד המיני. גברים מושתלי דה-פיברילטור ככלל ומקבלי נ"ח בפרט נמצאים בסיכון מוגבר לדיכאון. לא נמצאה השפעה של נזעים חשמליים על איכות-החיים. יש לסקור גברים מושתלי ICD להפרעות בתיפקוד המיני ולתסמיני דיכאון, ולטפל בהתאם.
 

מרז'ורי הרץ¹, גבריאל פולאק², דינה נוף³

¹מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, ²מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, מכבי שירותי בריאות

במכבי שירותי בריאות בישראל מופעלים למעלה מעשרים מרכזי דימות, עובדה המעלה צורך ברדיולוגים רבים לשם ביצוע בדיקות דימות ופיענוחן. בעבר היה קושי ניכר באיוש משרדות ברדיולוגים שיהיו מוכנים לעבוד במישרה מלאה במכונים אלה. בשנות ה-80 המאוחרות ובתחילת שנות ה-90 הגיע גם עלייה גדול של עולים חדשים, חלקם רדיולוגים, אשר תרו אחר מישרות במכבי, אולם הכשרתם נמצאה בלתי מספקת לצורכי הרדיולוגיה המודרנית. לנוכח מצב זה שורטטה תוכנית תומכת במספר רדיולוגים להשלמת הכשרתם או להשתלמות שלמה בדימות, מתוך כוונה לשלבם כרדיולוגים מומחים במכבי שירותי בריאות.

המטרה בתוכנית הייתה לתמוך בעולים חדשים ואחרים על-ידי מימון מספר שנות התמחות ברדיולוגיה איבחונית, ובגמר התמחות זו להעסיקם כמומחים במכבי שירותי בריאות.

לשם כך השתתפו בתוכנית 21 רדיולוגים – 16 נשים ו-5 גברים. אחד-עשר מתוכם עולים חדשים מברית-המועצות לשעבר. הם החלו בתוכנית ההתמחות בבתי-חולים אקדמיים שונים במהלך השנים1991-1997. משוב בוצע באמצעות שאלונים למתמחים ובריאיון מנהלי המחלקות, שהשתתפו בכל הקשור לתוכנית.

כל הרופאים למעט מתמחה אחד, שעזב את ישראל בעטיה של מחלה טרם סיום התמחותו, סיימו את תוכנית ההתמחות בהצלחה ומועסקים כעת במכבי. למועמדת אחת הוענקה מילגה לשנת התמחות בחו"ל, ואף היא מועסקת במכבי כרדיולוגית.

לסיכום, ניתן להכתיר את התוכנית כהצלחה, שכן כל הצדדים המעורבים - רופאים משתלמים, מכבי שירותי בריאות ובתי-החולים – יצאו נשכרים ממנה.

ליאור לבנשטיין¹, עידו שולט¹, ארי רייס¹, מרדכי ברדיצ'ב², אריה דרוגן¹

המח' לרפואת נשים ויולדות¹ מרכז רפואי רמב"ם, ²מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה

אשה בת 32 שנה, בשבוע ה-27 להריונה השני, אובחנה כנושאת עובר בעל ראש הגדול לגיל ההריון, אנצפלוצלה עורפית ושריעות חדרי המוח. כמו-כן, שתי כליות העובר ניצפו מוגדלות, רב-כיסתיות ובעלות הדיות-יתר בעל-שמע. ללא מיעוט מי-שפיר. ריבוי בהונות בתר-צירי (Podt-axial) של רגלי העובר הודגם אף הוא בעל-שמע. תיסמונת מקל-גרובר (Meckel-Gruber syndrome) אובחנה, אולם המטופלת לא הייתה מעונינת בהפסקת ההריון.

שלושה שבועות לאחר מכן ילדה עצמונית תינוקת במשקל 1,890 גרם. הילדה נפטרה לאחר שטופלה במשך יומיים ביחידה לטיפול נמרץ ילודים.

Oncogenetic Counseling and Genetic Testing of Those at High Risk for Breast and Ovarian Cancer

Livia Theodor, Ronit Shiri-Sverdlov, Galit Hirsch Yechezkel, Revital Bruchim Bar-Sade, Eva Gak, Irit Friedman, Anna Kruglikova, Gilad Ben-Baruch, Shulamit Risel, Moshe Z. Papa, Boleslav Goldman, Eitan Friedman

Oncogenetics Unit, Dept. of Clinical Epidemiology, Institute of Genetics, and Gynecology, Oncology, and Surgical Depts., Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer

There is inherited predisposition to breast and ovarian cancer in 5-10% of all women with these diseases. Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 presumably account for most of the genetically susceptible individuals. We summarize 2 years of experience in counseling and testing for inherited predisposition to these cancers.

597 women (from 320 families) have been evaluated since August 1995. 242 were evaluated for inherited predisposition to breast and ovarian cancer. One-third had clear-cut evidence of familial background. 74 families were of Ashkenazi origin; the age range of breast cancer was 30-35, of ovarian cancer 40-45. In 80% of families other cancers were also noted in first degree family members, including lung, colon, and prostate cancer and leukemia.

Genetic testing revealed that 45% of affected and 25% of unaffected women were carriers of a mutation in BRCA1 or BRCA2: 67/90 185delAG (BRCA1), 12/90 6174delT (BRCA2), and 4/90 of 5382insC (BRCA1). In addition, a novel mutation in exon 11 of BRCA1 was detected, carried by 7/90 women. The experience gained in oncogenetic counseling and genetic testing for inherited cancer predisposition will eventually enable determining an optimal, rational therapeutic regimen in carriers of mutations.