תוצאת חיפוש

יבגניה גורביץ¹, דניאל לנדאו²

¹מחלקת ילדים א', מרכז סבן לרפואת ילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

היפופוספטזיה היא מחלה גנטית נדירה. היא נובעת ממוטציה הגורמת לאיבוד התפקוד של הגן המקודד לאנזים מסוג פוספטזה הבסיסית שאיננו ייחודי לרקמה (TNSALP). הביטוי של המחלה משתנה, מצורה סב לידתית (פרינטאלית) העלולה להביא למוות מאי ספיקת נשימה בשל היעדר מינרליזציה מספקת של עצמות בית החזה, ועד לבעיות שיניים בלבד במבוגרים. לא דווח עד כה על אירועי היפופוספטזיה של גיל הינקות בישראל. לנוכח קיומו של טיפול חלופי יעיל באנזימים, חשוב להעלות את המודעות לאבחון מוקדם של מחלה זאת.

מדווח במאמר זה על פרשת חולה, תינוק שהסתמן עם מרפס בולט, פרכוסים בתקופת הילוד המגיבים לפירידוקסין ומצוקת נשימה ("נשימתית"), היפרקלצמיה ורמות נמוכות של פוספטזה בסיסית בדם. התינוק נמצא הומוזיגוטי למוטציה בגן TNSAP.

ניר ברק (1), דוד הומינר (1), ברכה שטהל (2),

(1) המח' לרפואה פנימית ד', (2) והמרכז למידע תרופתי, המח' לשירותי רוקחות, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון 

ויטמין B6 (פירידוקסין) נמכר בישראל ללא הגבלה כתוסף מזון וכתרופה שאינה מחייבת מירשם רופא. מינונים גבוהים של ויטמין זה ניתנים לחולים בהוריות שונות, כגון תיסמונת קדם-וסת, תיסמונת מינהרת כף-היד, בחילה והקאה בהריון, וכן להורדת רמות ההומוציסטאין ולשיפור התיפקוד הקוגנטיבי. אולם מינונים חריגים של ויטמין זה עלולים לגרום להרעלה. בסקירה זו מוצגים תפקידי הוויטמין בגוף, הקצובה היומית המומלצת שלו, השיטות לבדיקת רמתו בדם, סימני חסר של הוויטמין והשלכותיו, וסימני הרעלת ויטמין B6.

(1) הדסה גולדברג-שטרן, (1) רונן מוסרי, (2) בן-ציון גרטי, (3) נתן גדות

(1) המרכז לכיפיון, (2) מח' ילדים ב', מרכז רפואי שניידר לרפואת ילדים, (3) המח' לנירולוגיה, בית-חולים מאיר, כפר-סבא

בשנים האחרונות הצטבר מידע על הקשר בין הפרעות פירכוסיות (epilepsies) לוויטאמין B6 (פיטרידוקסין). פירידוסקין עובר בגוף תהליך זירחון לפירידוקסל-פוספאט, שהוא קו-פקטור חיוני במספר תהליכים אנזימיים, ביניהם הפיכת חומצה גלוטמית לנירוטרנסמיטור מעכב במוח – חומצה אמינו-בוטירית (GABA - aminobutyric acid) על ידי האנזיםglutamic acid decarboxylase (GAD) (תרשים 1). הדרישה היומית המיקטית של פירידוקסין עד גיל 6 חודשים היא 0.3 מ"ג/יום ובמבוגר – 2 מ"ג/יום. כאשר קיים חוסר בנירוטרנסמיטור המעכב (GABA), עלולים להתרחש פירכוסים. פירכוסים הקשורים לפירידוקסין מסווגים ל-3 קבוצות.