• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        ינואר 2017

        יבגניה גורביץ ודניאל לנדאו
        עמ' 27-28

        יבגניה גורביץ1, דניאל לנדאו2

        1מחלקת ילדים א', מרכז סבן לרפואת ילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, 2מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

        היפופוספטזיה היא מחלה גנטית נדירה. היא נובעת ממוטציה הגורמת לאיבוד התפקוד של הגן המקודד לאנזים מסוג פוספטזה הבסיסית שאיננו ייחודי לרקמה (TNSALP). הביטוי של המחלה משתנה, מצורה סב לידתית (פרינטאלית) העלולה להביא למוות מאי ספיקת נשימה בשל היעדר מינרליזציה מספקת של עצמות בית החזה, ועד לבעיות שיניים בלבד במבוגרים. לא דווח עד כה על אירועי היפופוספטזיה של גיל הינקות בישראל. לנוכח קיומו של טיפול חלופי יעיל באנזימים, חשוב להעלות את המודעות לאבחון מוקדם של מחלה זאת.

        מדווח במאמר זה על פרשת חולה, תינוק שהסתמן עם מרפס בולט, פרכוסים בתקופת הילוד המגיבים לפירידוקסין ומצוקת נשימה ("נשימתית"), היפרקלצמיה ורמות נמוכות של פוספטזה בסיסית בדם. התינוק נמצא הומוזיגוטי למוטציה בגן TNSAP.

        אוקטובר 2009

        אילן גרין ואריה אלטמן
        עמ'

        אילן גרין1,2, אריה אלטמן2

         

        1המחלקה לרפואת משפחה, צה"ל, 2מחלקה פנימית ב', מרכב רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

         

        מחלת פאג'ט היא מחלה כרונית של העצמות, אשר מתרחשת בה ספיגה מוגברת של עצם על ידי פעילות אוסטאוקלסטית ולאחריה בניית עצם פתולוגית על ידי פעילות אוסטאובלסטית מוגברת. התסמינים כוללים כאב בעצמות המתגבר בנשיאת משקל, שברים פתולוגיים, אוסטאוארתריטיס וסימנים נירולוגיים בתלות בעצם המעורבת. האטיולוגיה אינה ידועה, אולם קיימת נטייה גנטית או נגיפית. המחלה מאובחנת בדרך כלל באקראי, עקב עלייה ברמת הפוספטאזה הבסיסית (ALP), והאבחנה נקבעת על פי בדיקת מיפוי עצמות, צילום ולעיתים אף ביופסיה. היפרקלצמיה נדירה במחלת פאג'ט. אם זו נצפית, יש לשלול פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס.

        במאמר זה מובאת פרשת חולה שלקה במחלת פאג'ט ובהיפרקלצמיה. בבירור להיפרקלצמיה נמצאה אדנומה של בלוטת יותרת התריס שנכרתה. אולם לא נצפה שיפור משמעותי בערכי הסידן ובתסמיני מחלת פאג'ט בעקבות הניתוח.

        קיים קשר בין מחלת פאג'ט להיפרלצמיה שסיבתו אינה ידועה. בעבודות שונות הודגם, כי היפרקלצמיה בחולי פאג'ט נגרמת בדרך כלל מפעילות יתר של בלוטת יותרת התריס ולא מאי-ניידות, כפי שסברו בעבר. ניתוח לכריתת הבלוטה בחולים אלה הביא לשיפור משמעותי בערכי הסידן והפוספטזה הבסיסית. אולם שיפור קליני נצפה רק בחלק מהחולים והיה תלוי בערכי הסידן לפני הניתוח. ככל שערכי הסידן היו גבוהים יותר לפני הניתוח, כך היה השיפור הקליני בולט יותר. ייתכן כי השיפור בתסמינים בעקבות כריתת האדנומה נובע מרגישות יתר של האוסטאוקלסטים ל-PTH, ועל כן סילוק האדנומה השפיע גם על הפעילות האוסטאוקלסטית במחלת פאג'ט.

        לסיכום, בחולים במחלת פאג'ט שנמצאה אצלם רמת סידן גבוהה בדם, האבחנה הסבירה ביותר היא פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס. ניתוח לכריתת האדנומה מביא לשיפור במדדים הביוכימיים וגם לשיפור חלקי בתסמינים.

        מרץ 2008

        בנימין פיורה
        עמ'

        בנימין פיורה

         

        היח' לגינקולוגיה-אונקולוגית, החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

        יתר-סידן בדם (להלן, יס"ד1) (Hypercalcemia) הוא התיסמונת הפארא-ניאופלסטית הראשונה השכיחה ביותר בשאתות ממאירות במבוגרים (10%-30%) ונדירה בשאתות ממאירות בילדים (0.5%-1.3%). יס"ד בשאתות ממאירות מסווג לשתי קבוצות: 1) יס"ד הומורלי של ממאירות (להלן, יה"מ2) (Humoral hypercalcemia of malignancy HHM) – נגרם כתוצאה מהשפעת חומרים הנוצרים בתאי השאת ומופרשים למחזור הדם, כגון חלבון דמוי-הורמון בלוטת יותרת-התריס (להלן, חדה"פ3) parathyroid hormone-related protein, PTH-rP, הורמון בלוטת-יותרת התריס (Parathyroid hormone-intact, PTH-i), האנזים 1-α-hydroxylase המזרז יצירת הצורה הפעילה של ויטמין D (1,25-dihydroxyvitamin D3), וחומרים אחרים; 2) יס"ד שנגרם כתוצאה מהרס עצם על-ידי גרורות בעצמות. יס"ד מתרחש בפחות מ-5% של שאתות ממאירות של אברי-המין הנקביים וכמעט בכל החולות (95%) הוא יה"מ. יה"מ בשאתות ממאירות של אברי-המין הנקביים נגרם במרבית החולות (80%) על-ידי חדה"פ שנוצר בתאי השאת ומופרש למחזור הדם. סרטן השחלה הוא השאת הממארת הראשונה השכיחה ביותר של אברי-המין הנקביים המלווה ביה"מ. למרות שיה"מ מתרחש ב-5% בלבד מסרטני השחלה, הוא מתרחש בשיעור יחסי גבוה בסרטני השחלה הנדירים הבאים: 1) סרטן תא-קטן (Small cell carcinoma) של השחלה – שאת נדירה שמהווה כ-1% משאתות ממאירות של השחלה ומלווה ב-66% מהחולות ביה"מ; 2) סרטן תא-בהיר (Clear cell carcinoma) של השחלה – שאת לא שכיחה שמהווה כ-5% משאתות ממאירות של השחלה ומלווה ב- 5%-10% מהחולות ביה"מ. דיסגרמינומה של השחלה היא השאת הממארת של השחלה השנייה בשכיחותה בקרב ילדות ונערות, לאחר סרטן תא-קטן של השחלה, המלווה ביה"מ.

        מרץ 2001

        בולסלב קנובל, אילן זומר, פאולינה פטצ'נקו, דורית לב ואלימלך אוקון
        עמ'

        Malignant Humoral Hypercalcemia Associated with Angiotropic Large B Cell Lymphoma: Case Report

         

        Boleslaw Knobel, MD;1,5 Ilan Sommer, MD;1 Pauline Petchenko, MD;2 Dorit Lev, MD; 3 Elimelech Okon, MD;4,5

         

        1Department of Medicine "B", 2Department of Hematology, 3Institute of Genetics, Edith Wolfson Medical Center, Holon 4Department of Pathology, Rabin Medical Center, Petach Tikva and 5Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel

         

        Angiotropic large B cell lymphoma (angiotropic LCL) or intravascular large cell lymphoma (IVLCL) was diagnosed by liver and bone marrow biopsies and immunohistochemical studies in a 52 year old Caucasian male.

        IVLCL is a very rare disease characterized by widespread intravascular proliferation of lymphoma cells. Although it most commonly affects the central nervous system or skin and occasionally bone marrow, angiotropic LCL may be present without evidence of localized disease, as seen initially in our patient.

        To date, only a few cases of intravascular malignant lymphomatosis associated with parathyroid hormone related protein (PTH-rP) induced humoral hypercalcemia have been published.

        Our extraordinary case was diagnosed mainly by liver biopsy. The neoplastic lymphoid cells stained diffusely and strongly positive with CD-20 (Pan B) and were negative for CD-3 (Pan T) immunostain.

        The most significant, initial clinical finding was severe, unexplained hypercalcemia (until 18.6 mg/dl). Plasma PTH-rP showed a ten-fold increase at 8 pmol/L (normal value less than 0.8 pmol/L). Very unusual cytogenic abnormalities were found.

        The patient received the massive third generation combination chemotherapy comprising of Methotrexate, Doxorubicine, Cyclophosphamide, Vincristine, Prednisone and Bleomycin and developed, complete although temporary, clinical, humoral and cytogenetic remission.

        אוגוסט 1999

        דורון זמיר, יוסף ויצמן, נחום ארליך, מרי עמר ופלטיאל ויינר
        עמ'

        Severe Hypercalcemia Due to Renal Transitional Cell Carcinoma

         

        D. Zamir, J. Weizman, N. Erlich, M. Amar, P. Weiner

         

        Depts. of Medicine A, Urology and Pathology, Hillel Yaffe Medical Center, Hadera

         

        Hypercalcemia is a common metabolic disorder, especially in the elderly. The most common etioloare hyperparathy-roidism or malignancy, most often of the lung, breast, kidney or hematological system. Because hypercalcemia is an uncommon manifestation in urinary tract epithelial tumors, especially those of the renal pelvis, we present a man aged 62 years with hypercalcemia due to renal transitional cell carcinoma.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303