תוצאת חיפוש

הקדמה: מחלת מג’דו ג'וזף (הידועה גם כמחלת משאדו ג'וזף) (Machado-Joseph Disease or Spinocerebellar Ataxia Type 3-SCA3) היא מחלה נוירולוגית תורשתית, המתאפיינת בעיקר בניוון הדרגתי של המוחון (צרבלום), הגורם להפרעות בהליכה וביציבה. מחקרים קודמים מצאו ליקוי דו-צדדי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי בחולי מג’דו ג'וזף, אך לא בחנו האם ליקוי זה, בצד תסמינים וסטיבולריים אופייניים, תואמים את הקריטריונים האבחנתיים של הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית. 

שיטות מחקר: 16 חולי מג’דו ג'וזף ו-21 נבדקים בריאים נכללו במחקר. כולם עברו הערכה קלינית נוירולוגית ונוירו-אוטולוגית מקיפה, בדיקה של ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי באמצעות תבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, בחינה של תסמינים וסטיבולריים אופייניים באמצעות שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי, ומבחן בק לחרדה.

תוצאות: קבוצת חולי מג’דו ג'וזף הראתה ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי משמעותי בתבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, יחד עם הפרעה על פי  שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי ומבחן בק לחרדה. רמת התסמינים נמצאה גבוהה באופן מובהק לעומת קבוצת הבקרה (control group), ודומה לערכים המקובלים בספרות בחולים עם ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי.

מסקנות: בנוסף לליקוי הצרבלרי, לחולי מג’דו ג'וזף ליקוי משמעותי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי ותסמינים קליניים האופייניים לליקוי וסטיבולרי דו-צדדי אשר תואמים את כל הקריטריונים האבחנתיים המקובלים  לפי הגדרת החברה הבין-לאומית לנוירו-אוטולוגיה. למחקר הנוכחי השלכות הן לגבי תהליך האבחון הקליני, והן לגבי אפשרות לטיפול המבוסס על שיקום וסטיבולרי.

הקדמה: שתל שבלול הוא כלי רב ערך בשיקום שמיעה של מטופלים עם ליקוי שמיעה חמור עד עמוק. בספרות נאגר מידע מצומצם על התוצאות של שתל שבלול במטופלים עם מחלת מנייר.

מטרה: מטרת המחקר היא להעריך את תוצאות השמיעה של שתל שבלול במטופלים עם מחלת מנייר.

שיטות: סקירת מקרים רטרוספקטיבית של מטופלים עם מחלת מנייר וליקוי שמיעה חמור עד עמוק, אשר עברו ניתוח שתל בשנים 2017-2006. המידע הנאסף מהתיק הרפואי כלל נתונים קליניים ונתוני שמיעה לפני הניתוח ואחריו. 

תוצאות: המחקר כלל 20 אוזניים ב-19 מטופלים בוגרים עם מחלת מנייר שעברו ניתוח שתל שבלול. קבוצה זו כללה 10 גברים ו-9 נשים בגיל ממוצע של 63 שנה ומשך מעקב ממוצע של 70.8 חודשים. ציוני מבחן CNC להבנת מילים לפני ולאחר ניתוח השתל היו 18.31% ו-66.89%, בהתאמה (p<0.001). ציוני מבחני AzBio ו/או  HINT להבנת משפטים לפני ולאחר הניתוח היו 12.25% ו- 68.38% בשקט, בהתאמה (p<0.001) ו-18.25% ו-63.43% ברעש, בהתאמה (p<0.001).

מסקנות: תוצאות המחקר הדגימו, כי שתל שבלול הוביל לשיפור בתפיסת הדיבור במטופלים עם מחלת מנייר וליקוי שמיעה חמור עד עמוק, והן תומכות בתפקיד של שתל שבלול בשיקום שמיעה באוכלוסייה זו.

באפריל 2023 מציינים אנו 80 שנים למרד גטו ורשה, שהתרחש באפריל 1943 ומהווה נקודת מפנה חשובה ומשמעותית ביותר בתולדות השואה. לא רק המרד החמוש הנואש מהווה סמל לתעוזה ועוצמה, אלא גם המרד השקט כנגד הצורר הנאצי: המרד האינטלקטואלי והרוחני של אנשי הרפואה.

רופאים, אחיות ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות התנגדו לנאצים בכך שהעניקו לא רק סיוע רפואי מסור ומגוון מאוד לתושבי הגטו עד לחיסולו, אלא חרגו מחובותיהם המקצועיות ויזמו מחקר על מחלת הרעב ואף ייסדו בית ספר לרופאה חשאי בגטו. העבודה הרפואית בגטו ורשה מהווה דוגמה לניצחון הרוח האנושית.

הכנס השנתי ה-28 של החברה האירופאית לרימטולוגיה ילדים שב להתקיים באופן פרונטלי, לאחר שנתיים שהוא נערך במסגרת כנס וירטואלי לנוכח מגפת הקורונה.  זהו הכינוס הגדול והחשוב ביותר בתחום רימטולוגיה ילדים. השתתפו בכנס קרוב ל-1,200 רופאים, חוקרים, אנשי צוות פארא-רפואי והורים לילדים עם מחלות ראומטיות (שיגרון), מתוכם מעל 800 נוכחים וקרוב ל-400 בהשתתפות וירטואלית, שהגיעו מ-81 מדינות בעולם. ישראל הייתה מיוצגת על ידי 25 רופאים ממרכזים שונים. אנו מציגים חלק מתקצירי ההרצאות הבולטות בכנס.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      

צניחת עפעפיים (פטוזיס –Ptosis  ) היא תופעה נפוצה היכולה להתרחש עם הגיל, אך במקרים מסוימים יכולה להעיד על מחלה מערכתית המחייבת בירור וטיפול ספציפי ולעיתים היא מסכנת חיים. תפקוד הרמת העפעפיים העליונים מבוצע על ידי שריר ה-Levator palpebrae superioris  המעוצבב על ידי Cranial Nerve 3 (CN3) ובצורה משנית על ידי Müller's muscle אשר מעוצבב סימפתטית. צניחת עפעפיים יכולה להיות מולדת או נרכשת.

הקדמה: השתלת לשד עצם (ידועה גם בשם מח עצם) היא הטיפול המרפא היחיד עבור מחלות גנטיות מסוימות בקרב ילדים, אך לעתים בשל סיבוכים מסכני חיים של הטיפול או של המחלה הבסיסית יש צורך באשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

מטרות: במאמר זה מאופיינים גורמי הסיכון, התחלואה והתמותה של ילדים עם מחלות גנטיות שעברו השתלת מח עצם ונזקקו לאשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים בהסתמך על תיקים רפואיים של ילדים שאושפזו במחלקות השתלות מח עצם וטיפול נמרץ במרכז הרפואי הדסה בירושלים ובמרכז הרפואי רמב״ם בחיפה.

תוצאות: במהלך 15 שנים (2019-2005), בוצעו 463 השתלות לילדים בשל מחלות לא ממאירות, 68 מהם (14%) נזקקו לאשפוז ביחידות לטיפול נמרץ ילדים, 41% מהמטופלים שרדו. עם השנים נצפתה ירידה בתמותה. הגורמים שנמצאו בקשר ישיר לירידה בהישרדות הם: נויטרופניה עמוקה בזמן הקבלה לאשפוז בטיפול נמרץ, הנשמה מלאכותית, תמיכה אינוטרופית ואי ספיקה רב-מערכתית.

סיכום: תוצאות המחקר מצביעות על כך, ששיעור הילדים שעברו השתלת לשד עצם ונזקקו לטיפול ביחידה לטיפול נמרץ היו נמוכים בהשוואה לנתונים הקיימים בספרות המחקר בתחום, וכי שיעור ההישרדות של המטופלים שנזקקו לאשפוז בטיפול נמרץ היו גבוהים באופן יחסי.

תסמונת הטנוסינוביטיס המיצירה על שם דה-קרוויין, הנקראת כך על שם הכירורג השוודי פריץ דה-קרוויין, מתאפיינת בכאב ורגישות על גבי המדור האקסטנסורי הראשון של שורש כף היד. מדור זה מכיל שני גידים: Abductor Pollicis longus (APL) וכן Extensor Pollicis Brevis (EPB) אשר עוברים באספקט הרדיאלי של שורש כף היד. דלקת גידית על שם דה-קרוויין משפיעה על גידי ה-APL וה-EPB באזור שבו הם עוברים בתוך המעטפת הסינובית שלהם. עיבוי של המעטפת בעקבות טראומה או תנועה חוזרנית גורמת לכליאת הגידים ומעודדת שינויים במבנה הגיד ומעטפת הגיד. לרוב הגורם לתסמונת אינו ידוע. התסמונת נפוצה בנשים בין הגילים 50-30 שנים, ובעיקר בנשים לאחר לידה. לרוב הטיפול הוא בגישה שמרנית – טיפול פומי נוגד דלקת, ריפוי תעסוקתי והזרקות סטרואידים למעטפת הגיד, או בגישה ניתוחית – שחרור של מעטפת הגידים המעורבים תוך הימנעות מפגיעה במבנים סמוכים.

הקדמה: תסמונת באד-כיארי היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות המתאפיינות בחסימת ניקוז ורידי הכבד. התסמונת נדירה, ושכיחותה היא 1-2 חולים למיליון איש. ביטוייה הקליניים של התסמונת קשורים להופעת יתר לחץ דם שערי וכתוצאה מכך למיימת, דליות, ובחלק מהחולים אף יש ביטויים של אי ספיקת כבד. מחלת בכצ'ט היא מחלה דלקתית כרונית, אידיופתית, התקפית המתבטאת בווסקוליטיס חסימתית ומערבת מספר מערכות בגוף. מעורבות של העיניים מופיעה בכ-70% מחולי בכצ'ט ומהווה קריטריון קליני משמעותי באבחנת המחלה. לעיתים נדירות, מחלת בכצ'ט יכולה להיות הגורם לתסמונת באד-כיארי במנגנון של וסקוליטיס. במקרים אלה, יש לאבחון המחלה השפעה מכרעת על הטיפול והפרוגנוזה של החולים. בעוד שחולים עם תסמונת באד-כיארי נזקקים ברוב המקרים לניתוח, הרי שמצבם של מטופלים עם אבחנה של מחלת בכצ'ט כגורמת לתסמונת לרוב משתפר תחת טיפול תרופתי בלבד. כמו כן, בקרב מטופלים אלה השכיחות של הופעת קרצינומה הפטוצלולרית היא גבוהה יותר, ועל כן הם זקוקים למעקב ארוך טווח הדוק.

פרשת החולה: במאמרנו זה אנו דנים בפרשת חולה צעיר עם תסמונת באד-כיארי וביטויים של אי ספיקת כבד, אשר הסתמן עם אובדן ראייה חד בעין שמאל. בבדיקתו נצפתה פאן-אובאיטיס בעין שמאל, דלקת תוך עינית שכללה את כל מדורי העין וכללה דלקת ענבייה קדמית, דלקת ענבייה אמצעית ווסקוליטיס חסימתית של הרשתית (רטינלית). ההסתמנות בעין העלתה חשד לאבחנה של אבחנה של מחלת בכצ'ט. למעשה, תסמונת באד-כיארי הייתה חלק מהסתמנותה של מחלת בכצ'ט אשר לא הייתה מאובחנת עד הגיעו אלינו. תודות לאבחנה זו, הוחל טיפול תרופתי שכלל טיפול בסטרואידים בשילוב עם טיפול ביולוגי נוגד TNF אדלימומב (Adalimumab). במהלך המעקב חלה החלמה מלאה של התהליך הדלקתי התוך עיני ומצבו הכללי של החולה התייצב, תוך היעלמות הסימנים הקליניים המעידים על אי ספיקת כבד.

מעורבות של העין במחלת בכצ'ט מופיעה במרבית החולים, כאשר הביטוי בעין עשוי להיות המופע הראשוני. דלקת הענבייה (אובאיטיס) משנית למחלת בכצ'ט מתבטאת לרוב בדלקת כלל עינית (פאן-אובאיטיס), אשר כוללת וסקוליטיס חסימתית של כלי הדם ברשתית. דלקות חוזרות עשויות להוביל לסיבוכים נפוצים, כגון בצקת מקולרית ויצירת כלי דם חדשים, לירידה בראייה ולעיוורון בשיעור של עד 25% מהחולים. זיהוי ואבחנה של המחלה מתבססים על ממצאים בבדיקת עיניים ובדיקות דימות, כולל אנגיוגרפיה של כלי הדם ברשתית וטומוגרפיה קוהרנטית (optical coherence tomography).

אבחנה מוקדמת וטיפול מהיר עשויים למנוע סיבוכים ופגיעה בראייה. הטיפול מבוסס על סטרואידים ותרופות אימונוסופרסיביות מערכתיות, בעיקר תרופות נוגדות גורם נמק שאתי אלפא (tumor necrosis factor α). טיפול ממושך, מניעת התקפי דלקת וסיבוכים מאפשרים לשמור על חדות ראייה יציבה למשך שנים.

יתר לחץ תוך-גולגולתי עצמוני הוא תסמונת הפוגעת בעיקר בנשים צעירות עם עודף משקל. תסמונת זו עשויה להתאפיין בכאבי ראש, באירועים של טשטוש ראייה רגעי חולף או בראייה כפולה, בטנטון, בבחילות, בהקאות ועוד. מחלה קשה עלולה לגרום לאובדן ראייה תמידי. התסמונת יכולה להופיע באופן ראשוני, או באופן שניוני לתרופות או מחלות שונות. במאמר זה אנו מציגים פרשת חולה, מטופלת עם דלקת כרכשת מכייבת ודלקת ענבייה, שהופיעה עם טשטוש ראייה, כאבי ראש וטנטון. בירור שעברה הביא לאבחנה של יתר לחץ דם תוך-גולגולי.

אלצהיימר היא מחלה נוירודגנרטיבית המאופיינת מבחינה פתולוגית בהצטברות של חלבוני עמילואיד בטא (Aβ) ו-tau לא תקינים. המחקר כיום מתמקד בפיתוח טיפולים הן להפחתת הסיכון לחלות במחלה והן לבלימת התקדמות המחלה.

התהליכים הנוירופתולוגיים במחלת אלצהיימר מתרחשים שנים לפני הסתמנות המחלה וניתנים לזיהוי באמצעות דימות PET או אנליזת CSF. אולם שיטות אלו הן מוגבלות בזמינותן ועלולות להיות יקרות ופולשניות. לכן יש צורך בפיתוח כלים נגישים, זולים ולא פולשניים אשר יסייעו בשלבי אבחון המחלה הראשוניים.

הרשתית היא מרכיב של מערכת העצבים המרכזית. מחקרים מצביעים על שינויים ברשתית המשקפים את התהליך הפתולוגי המוחי אשר קורה במחלת האלצהיימר ואכן נמצאה עדות לרבדים (פלאקים) של חלבוני  ו-tau לא תקינים ברשתיות של חולי אלצהיימר. יתרונה של הרשתית היא בעובדה שהיא נגישה לצילום באמצעים קיימים ולא פולשניים.

במאמר זה, אנו בוחנים שינויים ברשתית אשר מוצעים כביומרקרים אפשריים למחלת האלצהיימר, וכן נדון בכיווני מחקר עתידיים בתחום.

מחלות טרופובלסטיות בהיריון מורכבות מספקטרום של שאתות הקשורות להיריון כתוצאה מחלוקה לא תקינה של תאי טרופובלסט. ספקטרום זה מורכב משאתות טבות כגון: היריון מולרי מלא או חלקי, ומשאתות ממאירות, לרבות מולה חודרנית, כוריוקרצינומה, שאת טרופובלסטית במיטת השליה ושאת טרופובלסטית אפיתליואידית.



קבוצת המחלות הממאירות מכונה בשם כולל Gestational trophoblastic neoplasia (GTN). הטיפול במחלות טרופובלסטיות הוא הצלחה גדולה בעולם הרפואה. עד שנות ה-60 כריתת רחם הייתה טיפול בחירה בנשים עם מחלות טרופובלסטיות ממאירות. כמו כן, שיעור ההישרדות לחמש שנים לאחר כריתת רחם היה כ- 40% במחלה מקומית וכ- 20% בנשים עם פיזור משני.



הטיפול בכימותרפיה והתאמת פרוטוקול הטיפול לפי גורמי הסיכון השונים, כמו גם השימוש בערכי hCG- β כסמן למעקב אחר המחלה, הביאו לשיעור ריפוי העולה על 98% תוך שימור פוריות האישה והימנעות מכריתת רחם. בשל העובדה שהמחלה נדירה, עם פרוטוקולי טיפול מורכבים, בנוכחות פוטנציאל גבוה להשפעות לוואי,



ברוב המדינות בעולם קיימים מרכזים שלישוניים המרכזים את הטיפול והמעקב במחלות אלו. בסקירת ספרות זו נסכם את ההיארעות, גורמי הסיכון, פרוטוקולי טיפול והמעקב במחלות טרופובלסטיות בהיריון על סוגן.

הקדמה: טיפול פליאטיבי מוגדר כגישה טיפולית המיועדת לחולים הסובלים ממחלות מסכנות חיים שמטרתה לבצע הערכה קפדנית של סימפטומים וסבל ולבנות תכנית טיפולית, מבוססת מטרות, להתמודדות עם סבלם של חולים בני משפחותיהם ולשפר את איכות חייהם ככל האפשר. טיפול פליאטיבי הוגדר לחולים במחלות פרוגרסיביות מסכנות חיים, הן אונקולוגיות והן לא אונקולוגיות. במחלות לא אונקולוגיות יש חסר בכל הנוגע לזיהוי, ברור העדפות ומתן טיפול פליאטיבי לאורך המחלה ובסוף החיים. בין השאר ישנו חסר במערכות ייעודיות למתן מענה כזה בחולים לא אונקולוגים. רוב הפטירות בישראל מתרחשות בבתי החולים, על כן יש טעם בבניה של המענה הפליאטיבי במוסדות אלו. כמו כן, רוב הפטירות באוכלוסייה זו הן צפויות מראש ומגיעות לאחר תהליך התדרדרות, צעדים פליאטיביים חשובים הם זיהוי חולה בסוף החיים, בירור העדפות טיפול רפואיות ומתן מענה תסמיני ורגשי הולם להם ולבני משפחותיהם. בינואר 2018 הוקמה יחידת אשפוז פליאטיבי במחלקה פנימית גריאטרית במרכז הרפואי סוראסקי, תל אביב. היחידה מטפלת בחולים אונקולוגים ולא אונקולוגים הזקוקים לטיפול פליאטיבי.

מטרות: להציג את הניסיון מצטבר שרכשנו בעת טיפול בחולים הסובלים ממחלות לא אונקולוגיות במצב סופני שנפטרו במחלקה תחת טיפול פליאטיבי

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי של כל החולים שנפטרו במחלקה פנימית גריאטרית בתאריכים 1.1.2018 עד 31.7.2020

תוצאות: בתאריכים 1.1.2018-31.7.2020 אושפזו במחלקה פנימית גריאטרית 2,335 חולים. מתוך החולים שאושפזו נפטרו באשפוז 371 חולים (16%). 257 חולים נפטרו תחת טיפול פליאטיבי ממחלות אונקולוגיות, 8 חולים נפטרו באופן לא צפוי, ו- 106 חולים נפטרו תחת טיפול פליאטיבי ממחלות לא אונקולוגיות. חולים שנפטרו ממחלות לא אונקולוגיות היו מבוגרים יותר, אושפזו לזמן קצר יותר (9.6 ימים לעומת 10.5), סיעודיים יותר. סיבת המוות השכיחה היתה זיהומים (48%), בראשם דלקת ראות. רוב החלטות סוף החיים בוצעו באשפוז באמצעות אדם קרוב.

סיכום ודיון: חולים הסובלים ממחלות לא אונקולוגיות מהווים נתח משמעותי מהחולים הזקוקים לטיפול פליאטיבי. עם זאת, יש בזיהוי הצרכים הפליאטיביים שלהם, קביעת הפרוגנוזה שלהם ולאור זאת מציאת מסגרת טיפול מתאימה. הצגנו דוגמה למסגרת כזו במסגרת מחלקה פנימית גריאטרית מותאמת לטיפול פליאטיבי.