• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אפריל 2018
        שי אליצור, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, נועה גרובר, אורית פנחס-חמיאל, שרון חסין-בר, אניק רז-רוטשילד, הילה רענני, טלי צוקרמן-יפה, ראול אורביטו, יורם כהן, לידיה גביס

        תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

        ינואר 2010
        לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

        לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

        מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

        רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

        האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

        מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

        שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

        תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של 
        ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

        שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

        מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.

         

        אפריל 2006
        חיים עובדיה, דימיטריוס קרוסיס, עודד אברמסקי

        חיים עובדיה, דימיטריוס קרוסיס, עודד אברמסקי

         

        המח' לנירולוגיה, מרכז אגנס גינגס למחלות נירוגנטיות של האדם, בית- החולים האוניברסיטאי הדסה, עין כרם, ירושלים

         

        תיסמונת נירולוגית פארא-ניאופלסטית (תנ"פ) הן סיבוך נדיר של מחלות ממאירות והן מאופיינות בתסמינית נירולוגיים יחודיים במערכת העצבים המרכזית וההיקפית. התסמינים הנירולוגיים יכולים להופיע עוד לפני האיבחון של התהליך הניאופלסטי ומסייעים לזהות תהליך כזה בראשית התפתחותו. המנגנונים הפתוגנים בתנ"פ מערבים את מערכת החיסון על-ידי יצירה של נוגדנים או לימפוציטים מסוג T משופעלים, ואשר פעולותיהם מכוונות כנגד אנטיגנים עצמיים משותפים לתאי השאת ולתאים של מערכת העצבים. רוב האנטיגנים האונקונירליים ממוקמים באזור התוך-תאי בציטופלסמה, בגרעין ובגרעינון, וחלקם ממוקמים על הממברנה של התא ופועלים כקולטנים ייעודיים או כתעלות יונים.

        בסקירה קצרה זו מוצגים המנגנונים האוטואימוניים במעורבים בתנ”פ בכלל וב-Opsoclonus-myoclonus בפרט. ניסינו להסביר מדוע במקרים מסויימים של תנ"פ, הנוגדנים המופיעים בנסיוב החולים ומכוונים כנגד האנטיגנים האונקונירליים כנראה אינם הסיבה הישירה לתסמינים הנירולוגיים. מיקום הנטיגן בתא גורם לקושי רב לפתח דגם מעבדתי של תנ"פ הן בחיסון פעיל והן בחיסון סביל. ניסינו לתאר ולפרט את ההבדלים בין התגובות החיסוניות כנגד אנטיגנים ציטופלסמיים-גרעיניים לבין התגובות לאנטיגנים ממברניים לנוכח העובדות כי: א' מערכת העצבים נחשבת לריקמה פריבילגית של מערכת החיסון; ב' תאי השאת ונירונים מבטאים בצורה מיזערית אם בכלל את החלבונים השייכים ל-MHC class I, ולכן גם אין ביטוי מיטבי של האנטיגנים התוך-תאיים על הממברנה של התא. זה יכול בחלקו להסביר מדוע קיים קושי לפתח דגמים מעבדתיים לתנ"פ, וכי הקשר בין התסמינים לבין תגובת מערכת החיסון לאנטיגנים הציטופלסמיים הוא נסיבתי ואינו יכול לשמש כמטרה לטיפול.

        מרץ 2005
        אילן אשר, דניאל אלבירט, משה קושניר וזאב שטגר

        אילן אשר1, דניאל אלבירט1, משה קושניר2, זאב שטגר1

         

        1מח' פנימית ב' 2היח' הנירולוגית, מרכז רפואי קפלן רחובות, מסונף לבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

        אופסוקלונוס מיוקלונוס עם שיגשון (אטקסיה) (אמ"א)1 Opsoclonus Myoclonus with Ataxia - OMA, הוא תיסמונת נירולוגית נדירה. התיסמונת מתאפיינת בתנועות בלתי נשלטות של העיניים, בתדירות משתנה ולכל הכיוונים, מלווה בתנועות בלתי רצוניות של הגפיים או של שרירי הפנים. לעיתים נילווים גם שיגשון, הפרעה בדיבור, חוסר שקט, שיטיון, אנצפלופתיה, שינויים במצב ההכרה והיא עלולה להסתיים אף במוות. אמ"א קשורה למצבים שונים כולל זיהומים, רעלים, תרופות, אירועים ואסקולריים ופרהנאופלסטיים. תיסמונת אמ"א על רקע פרהנאופלסטי שכיחה יותר במבוגרים מעל גיל 40. השאתות השכיחות בהקשר זה מקורן בריאה (בדרך כלל מסוג תאים קטנים), בשד ובמערכת המין הנשית, אך התיסמונת דווחה גם בהקשר לשאתות אחרות. מנגנונים חיסוניים רבים (נוגדניים ותאיים) הוצעו כבסיס הפתופיזיולוגי לתיסמונת. הטיפול בתיסמונת (טיפול בשאת ו/או בתרופות מדכאות חיסון) בדרך כלל מאכזב. פרשת החולה וסקירת הסיפרות משקפים באופן חד את הקושי באיבחון תיסמונת זו ובטיפול בה.

         

        פברואר 1999
        יאיר סקורניק, סופה ברנדינר, גרא גנדלמן וזאב שטגר

        Cerebellar Infarction: Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment

         

        Y. Skurnik, S. Brandiner, G. Gandelman, Z. Shtoeger

         

        Medical Dept., Kaplan Medical Center, Rehovot (Affiliated with Hebrew University-Hadassah Medical School, Jerusalem) and Dept. H, Harzfeld Hospital, Gedera

         

        Cerebellar infarction is relatively infrequent and accounts for about 2% of all strokes. Its clinical presentation and course are variable. It may resemble vestibulitis in mild cases, but the presentation may be more dramatic in other cases. Cerebellar infarction may cause life-threatening complications such as acute hydrocephalus or brain stem compression, resulting from their mass effect in the posterior fossa or extension of the infarct to the brain stem.

        Clinical features alone are insufficient for the diagnosis and for follow-up of patients with cerebellar infarction. However the advent of CT and MRI and their availability enable early diagnosis of cerebellar infarction, and early recognition of the development of acute hydrocephalus or brain stem compression which require surgical decompression. The prognosis of most cases is good when treatment is appropriate.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303