תוצאת חיפוש

פְּסֵידוֹ-פאוכרומוציטומה היא הפרעה לא שכיחה של יתר לחץ דם, שבניגוד לפאוכרומוציטומה המוכרת יותר, לא ניתן לזהות בה גורם אטיולוגי חד משמעי או הפרעה פיסיולוגית מוכחת. הפרעה זו מתבטאת בהתקפים פתאומיים, נשנים, של עליות משמעותיות, לעיתים קיצוניות, בלחץ הדם, הן הסיסטולי והן הדיאסטולי, הנמשכים מדקות ועד שעות, ללא גורם מעורר קבוע שהחולה או הרופא מזהים, ומלוות בתסמינים גופניים אופייניים. תסמינים אלו כוללים בין השאר כאבי ראש, חום או אודם בפנים, חולשה, עם או ללא דופק מואץ. החולים בהפרעה זו מתאפיינים בפעילות מוגברת של המערכת הסימפתטית, ממקור בלוטת הַטּוּחָה (אדרנל) או מקצות העצבים הסימפתטיים, ותגובתיות יתר של הלב וכלי הדם. קיימת הפרשה מוגברת של אפינפרין ודופמין במקרה של מקור מבלוטת הטּוּחָה, ושל נוראפינפרין במקרה שהמקור הוא קצות העצבים. יש חשיבות רבה בתהליך האבחנה המבדלת לשלול מחלת פאוכרומוציטומה על ידי בדיקת רמות מטנפרינים ונורמטנפרינים בפלסמה ובשתן. אבחנות נוספות שיש לשלול כוללות בין השאר, התקפי חרדה, יתר לחץ דם תנודתי-התקפי, וכישלון של הברורפלקס. 

הגישה הטיפולית בהפרעה זו כוללת משלב של תרופות להורדה ושליטה על לחץ הדם, בעיקר תרופות החוסמות את קולטני אלפא ובטא אדרנרגיים, יחד עם תרופות נוגדות חרדה ודיכאון. להתערבות פסיכולוגית כמו גם לטכניקות מורידות חרדה, יש מקום בטיפול, בעיקר בקרב אותם חולים אשר יכולים לקשור בין ביטויי ההפרעה לבין הגורמים הנפשיים-רגשיים התורמים להתפתחותה.

 

ענר קינן, גילי הלפטק, פתחיה רייסמן

מחלקה לכירורגיה כללית, מרכז רפואי שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים

הקדמה: הגישה הלפרוסקופית הפכה בשנים האחרונות לשיטת הבחירה בכריתת שאתות קטנות וטבות (Benign) של בלוטת הטוחה. עם הצטברות ניסיון בשיטה, הורחבו ההוריות לכריתה לפרוסקופית של הבלוטה, וכיום חלק מהמנתחים בוחרים בגישה זו גם בשאתות גדולות ואף כשעולה חשד לממאירות. עם זאת, הבטיחות האונקולוגית המושגת בגישה הלפרוסקופית שנויה במחלוקת, וחלק מן המנתחים בוחרים עדיין בגישה הפתוחה בחולים אלו.

מטרות: בחינת התוצאות והבטיחות האונקולוגית של גישה לפרוסקופית בכריתת שאתות טוחה גדולות משישה ס"מ.

שיטות מחקר: ניתוח רטרוספקטיבי של נתונים שנאספו באופן פרוספקטיבי של חולים שעברו כריתת טוחה לפרוסקופית במחלקתנו בין השנים 2014-1995 עם שאתות טוחה גדולות משישה ס"מ.

תוצאות: 50 מתוך 230 חולים שעברו כריתה לפרוסקופית של בלוטת הטוחה במחלקתנו, עברו כריתה של שאתות גדולות משישה ס"מ. ההוריות העיקריות לניתוח כללו פאוכרומוציטומה, שאתות לא פונקציונאליות ותסמונת קושינג. הגישה הניתוחית בכל החולים הייתה בטנית תוך צפקית לטרלית. האבחנה ההיסטופתולוגית הסופית הייתה ברוב החולים אדנומה ופאוכרומוציטומה. בשלושה מהחולים התקבלה אבחנה של Adrenocortical carcinoma. 

במעקב של עד חמש שנים לאחר הניתוח, באיש מהחולים עם ממאירות ראשונית של הבלוטה לא נצפתה הישנות מקומית או מרוחקת של השאת.

מסקנות: הגישה הלפרוסקופית בכריתת שאתות טוחה גדולות משישה ס"מ עשויה במקרים רבים להיות בטוחה, הן מבחינת שיעור הסיבוכים התוך והסב ניתוחיים והן מבחינה אונקולוגית. שיעור השאתות הממאירות מתוך שאתות טוחה גדולות נמוך מהשיעור המדווח במחקרים קודמים. במרכזים גדולים עם ניסיון רב בשיטה, ניתן לנקוט בגישה הלפרוסקופית בכריתה של שאתות טוחה גדולות. 

חמוטל גור¹, אשר שלמון², נועה סילבצקי¹, דוד גרוס¹

¹השירות לאנדוקרינולוגיה ומטבוליזם, ²האגף הפנימי והמחלקה לאונקולוגיה, בית-החולים האוניברסיטאי של הדסה, עין כרם, ירושלים

סרטן קליפת הטוחה (סק”ה)1 הוא שאת נדירה עם פרוגנוזה גרועה בדרך-כלל. בשישים אחוזים מהחולים לערך מתבטאת המחלה בהפרשת-יתר של הורמוני בלוטת הטוחה (ב"ה)2, והפרשת-יתר של קורטיזול (תיסמונת קושינג) היא ההפרעה ההורמונית השכיחה בשאת זו. יתר השאתות מתגלות לאחר בדיקת דימות בעקבות תלונות לא סגוליות ככאבי-בטן ובחילות.

בהיעדר גרורות מרוחקות, ניתוח הוא טיפול הבחירה בחולים אלה. טיפול בתרופות ניתן בחולים עם שאת מפושטת מקומית, גרורות מרוחקות, שאת שלא ניתן לכרות בניתוח, או שאת שנכרתה בחלקה בניתוח. תרופת הבחירה היא מיטוטאן (Mitotane) יחד עם כימותרפיה. המטרה בטיפול בתרופות היא שליטה בהפרשת-יתר של ההורמונים על-ידי תאי השאת והשגת נסיגה חלקית או מלאה של השאת. קיימת שונות גדולה בין החולים במהלך המחלה: חלק מהחולים עם מחלה משלחת גרורות שורדים מעל עשור, ואילו אחרים נפטרים תוך מספר חודשים ממחלה מתקדמת-דוהרת שאינה מגיבה לטיפול בתרופות. הפרוגנוזה בעיקרה נקבעת על-פי שלב השאת בעת האיבחון ומידת נתיחות השאת.

דינה לב שלוש, עמיקם סולד, יוסף קלאוזנר

המח' לכירורגיה ב', מרכז רפואי סוראסקי, ת"א

כריתת הטוחה (adrenalectomy) היא ניתוח הבחירה בחולים עם שאתות מפרישות הורמונים או בחולים שמתעורר חשד לגביהם כי הם לוקים בשאת ממארת. ניתוח הוא טיפול יעיל, המביא לריפוי התחלואה המטבולית ולשיפור ביתר-לחץ-הדם הנילווה למרבית השאתות הפעילות. ניתוח הוא גם הטיפול היחיד העשוי לרפא חולים עם שאת ראשונית של הטוחה והקליפה (primary adrenocortical tumor). יחד עם זאת, כריתת הטוחה נחשבת בעיני רופאים רבים כניתוח מסובך, הכרוך בסיכונים מרובים ואף עלול לגרום למוות.

המטרה במאמר זה היא לדווח על נסיוננו בטיפול בחולים עם שאתות בטוחה.

במהלך 10 שנים נותחו 96 חולים עם מגוון שאתות של הטוחה. ארבעים ותשעה נותחו בעקבות איבחון קדם-ניתוחי של שאת מפרישת הורמונים, ואילו 38 נותחו בשל חשד לשאת ממאירה. הסימנים והתסמינים שהובילו  לקביעת האבחנה היו מגוונים ונמצאו במיתאם עם סוג המחלה. עשרים-וחמישה מהחולים היו אי-תסמיניים, והשאת אובחנה באופן אקראי באמצעי דימות.

סך הכל בוצעו 97 כריתות של הטוחה – 48 מימין, 47 משמאל ו-1 דו-צדדית. שישים-ושלושה חולים נותחו בגישה פתוחה ו-33 בגישה לאפרוסקופית. שיעור המעבר לניתוח לאפרוסקופי פתוח היה 3% (חולה 1). משך ניתוח ממוצע הוא 140 דקות בגישה פתוחה ו-120 דקות בניתוח לאפרוסקופי. לא ניצפתה כל תמותה ניתוחית או בתר-ניתוחית. סיבוכים התהוות בקרב 23% מהחולים, ואלו שנותחו בגישה הפתוחה לקו בשיעור גבוה יותר של סיבוכים בהשוואה לגישה הלאפרוסקופית (30% לעומת 12%, בהתאמה). על-פי התוצאות הסופיות נמצאו 61 שאתות אנדוקריניות, 27 שאתות ממאירות מתוכן 14 שאתות ראשוניות ממאירות של הטוחה) ו-8 שאתות טבות (benign tumors).

מתוצאות המחקר עולה, כי כריתת הטוחה היא ניתוח בטוח ויעיל. כמו-כן הגישה הלאפרוסקופית מהווה תוספת חשובה, והופכת לניתוח הבחירה בחולים עם שאתות קטנות וטבות.

מיכאל מילרד (1), גבריאל דיקשטיין (2), עופר נתיב (1)

(1) המח' לאורולוגיה, (2) היחידה לאנדוקינולוגיה, המרכז הרפואי בני-ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

היישום הרב והזמינות של בדיקות דימות בלתי-פולשניות כמו טומוגרפיה מחשבית (ט"מ), תהודה מגנטית (ת"מ) ועל-שמע העלו את תדירות איבחון הנגעים בטוחה (adrenal), נוכחות גוש בטוחה, ללא רקע של ממאירות, מהווה אתגר איבחוני כשלעצמו, בייחוד כשידועה אנאמזה של ממאירות.

מימצא אקראי של שאת בטוחה (incidentaloma) מחייב המשך בירור ומעקב ובמצבים מסוימים, גם כריתה בניתוח. במספר עבודות נמצא, כי ב-3%-0.3% מבדיקות ט"מ של הבטן העליונה מאובחן נגע בטוחה. עבודות אלו נערכו ברובן בשנים הראשונות בהן הוכנסו לשימוש מכשירי הט"מ, עקב השיפור הטכנולוגי שחל עם השנים ניתן לצפות, כי שכיחות שאתות בטוחה כיום קרובה יותר לזאת המדווחת מעבודות שנערכו בנתיחות שלאחר המוות, בהן דווח על שיעור נגעים בטוחה שנע בין 1.45% ל-5.9%, רובם טבים.

A Molecular Method of Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia

Shoshana Israel, Chaim Brautbar

Tissue Typing Unit, Hadassah Medical Center, Jerusalem

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is caused mainly by deficiency of the 21-hydroxylase enzyme. The disease may appear in the classical salt-losing, simple virilizing forms or as a mild, nonclassical form. 21-hydroxylase is encoded by the CYP21B gene on the short arm of chromosome 6, in the midst of the human leukocyte antigen (HLA) complex, between HLA Class I and Class II regions.

We describe a method for identifying mutations in the CYP21B gene. It is based on amplification of the gene using the polymerase chain reaction and identification of mutations with sequence-specific oligo-probes. The mutations identified were: V281 and P30L responsible for nonclassical CAH, and I2 splice, Q318X, I172N, cluster E6, and a deletion including 8bP in the third exon (8bP del) responsible for the classical form of CAH.

We also analyzed 2 families affected with the classical form of CAH which demonstrate possible complications in genotyping. Typing for HLA haplotypes can be helpful in certain cases, as demonstrated in 1 of the families presented. In this case it was necessary to distinguish between 2 possible genotypes: 1 with the mutations in tandem on 1 chromosome and the other with the mutated genes on both chromosomes. HLA haplotyping enabled the assignment of the mutations to the relevant chromosomes and thus allowed correct genetic counseling.

The other family demonstrated the importance of CYP21B genotyping in individuals with the nonclassical form of CAH. This form may consist of 1 mild and 1 severe mutation, representing a serious potential for transmitting the classical form of CAH.