תוצאת חיפוש

הקדמה: סמנים רכים בסקירת על שמע/אולטרסאונד (US), כדוגמת מוקד אקוגני בלב, מודגמים באחד מתוך 150 לידות חי וקשורים בסיכון מעט מוגבר לטריזומיה 21 ו-18. במקרה של סמן רך מבודד, ההמלצה על ביצוע בדיקות פולשניות, כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, תלויה במידה רבה בתוצאות של סקר ביוכימי בשליש הראשון והשני. במקרה של שני סמנים רכים או יותר, ההמלצה היא להפנות את הנשים לייעוץ גנטי, ודיקור מי שפיר ממומן על ידי משרד הבריאות.

מטרות: להעריך את הסיכון לממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה כלל את כל בדיקות שבב ציטוגנטי טרום-לידתי שבוצעו בישראל בין השנים 2021-2013, בהוריה של שני סמנים רכים (כולל מוקד אקוגני בלב, כיסה במקלעת הכורואידית, עורק טבור יחיד, והרחבה קלה של אגני הכליות). שיעור של תוצאות משמעותיות קלינית (פתוגניות ופתוגניות בסבירות גבוהה) בבדיקת שבב ציטוגנטי הושווה לקבוצת בקרה של 7,235 הריונות עם אולטרסאונד תקין, שהודגמו בה 87 ממצאים גנטיים חריגים (1.2%).

תוצאות: מתוך 150 בדיקות שבב ציטוגנטי שבוצעו בשל הדגמת שני סמנים רכים, בשני הריונות הודגמו ממצאים גנטיים בעלי משמעות קלינית (1.3%). שיעור זה לא היה שונה משמעותית מהסיכון הבסיסי לאתר ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם אולטרסאונד רגיל - סיכון יחסי של 1.11 (רווח סמך 95% 0.28-4.40).

מסקנות: שיעור ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים לא היה מוגבר, זאת בהשוואה בהשוואה לקבוצת בקרה של הריונות עם בדיקת אולטרסאונד שפורשה כתקינה.

דיון וסיכום: תוצאות אלה אינן תומכות במדיניות הארצית של מימון דיקור מי שפיר בהריונות עם שני סמנים רכים. ממצאי המחקר חשובים למדינות נוספות בעלות מדיניות דומה, ועשויים להקל על ייעוץ וקבלת החלטות מושכלת במקרים אלה.

נערה בת 17 שנים אובחנה עם סרקומה על שם Ewing שמקורה ברקמת הלדן (הנרתיק) הממוקמת באגן הקטן. כחלק מן ההכנות וטרם התחלת הטיפול במחלה, נשקל שימור פוריות על ידי שאיבת ביציות בשלות לשם הקפאתן ושימורן לעתיד. מיקום השאת הקשה על ביצוע הפעולה בגישה לדנית ובהדרכת על שמע, כמקובל. הפתרון שנמצא היה ביצוע לפרוסקופיה שבה הוזזו השחלות אל מחוץ לאגן הקטן והוצמדו לדופן הבטן. פתרון זה אפשר ביצוע מוצלח של שאיבת ביציות מונחית על שמע דרך דופן הבטן. לפיכך, יש מקום לאמץ גישה זו כפתרון לביצוע הפעולה הנדרשת לשימור הפוריות במטופלות עם שאת גדולה באגן שאינה מאפשרת את ביצוע הפעולה בגישה הלדנית המסורתית.

דיויד כץ, זיו דדון, טוד זלוט, אוון אברהם אלפרט                       

מרכז רפואי שערי צדק

על שמע (Ultrasound) בנקודת הטיפול הוא כלי חשוב עם הרבה יתרונות. במרכז הרפואי שערי צדק פיתחנו קורס מבוסס פרשות חולים קליניות, אשר מלמד את המתמחים ומסייע למומחים ברפואה פנימית על שמע בנקודת הטיפול. נושאי הקורס כוללים: הקדמה לעל שמע בנקודת הטיפול, הערכה ממוקדת בטראומה באמצעות סקירת על שמע, סקירת על שמע בסיסית של הלב, הריאות, ומערכת כלי הדם, סקירת על שמע מהירה בהערכה של הלם, ושימוש בסקירת על שמע להכנסת קו מרכזי. השימוש בעל שמע בנקודת הטיפול מסייע בקביעת אבחנה מהירה, מפחית סיבוכים הקשורים להליכים ליד המיטה ולבסוף משפר את הטיפול בחולה המאושפז.

אירנה קסל, איילה גובר, דן ויסמן, מרינה סולוביצ'יק, קרן לביא נבו, אבי רוטשילד

מחלקת ילודים ופגים, מרכז רפואי כרמל, חיפה

וסקולופתיה לנטיקולו-סטריאטית - Lenticulostriate vasculopathy  (LSV)היא מימצא במוח העשוי להופיע בסקירת על-שמע בילודים. המימצא תואר בהקשר לתחלואות שונות בילודים במועד ובפגים, והופעתו עשויה להיות מוקדמת או מאוחרת. משמעותו הקלינית של מימצא זה שנויה במחלוקת. יש המשערים כי LSV מהווה סמן בלתי סגולי לפגיעה מוקדמת במוח המתפתח, אם כי דווח על קשר בינו לבין הפרעה נירו-התפתחותית. בפרשת החולה הנוכחי, אנו מדווחים על הופעה מאוחרת של וסקולופתיה לנטיקולו-סטריטית (LSV) בילוד עם פגות מאוחרת, לאחר סקירת על-שמע ראשונית של המוח, שפורשה כתקינה. לא קיימת המלצה לבצע בדיקת על-שמע של המוח בפגות מאוחרת. בפרשת החולה המובא במאמרנו מודגם מימצא תוך מוחי שהתגלה רק בשל מעקב על-שמע, מימצא זה מצריך מעקב התפתחותי ארוך טווח, אשר לא היה מאותר על פי ההמלצות הנוכחיות לבדיקת סקר. אנו מציעים לשקול להוסיף סקירת על-שמע של המוח כבדיקת שיגרה בילודים עם פגות מאוחרת.

ליאת בן סירה¹, קתרין גארל², יעל לייטנר³, ורדה גרוס-צור⁴

¹היח' לדימות ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ²המכון לרדיולוגיה, בית החולים לילדים על שם ארמן-טרוסו, פריז, ³היח' לנירולוגיה של הילד והמכון להתפתחות הילד, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

בשנים האחרונות חלה התקדמות ביכולת הדימות של המוח בעובר. התקדמות טכנולוגית זו מאפשרת איבחון טרום-לידה מדויק יותר של הפרעות התפתחות ויכולת לצפי מדויק יותר של התפתחות הילוד.

המטרה בסקירה זו היא לסכם את הידע הקיים כיום במצבים המעלים שאלה איבחונית מוגדרת של הפרעה במוח העובר: מהן ההוריות לאיבחון בבדיקת על-שמע וחשיבותה של התהודה המגנטית כבדיקה משלימה במצבים אלו.

לסיכום, יישום מיומן של בדיקת על-שמע טרום-לידה ושל בדיקת דימות בתהודה מגנטית בעוברים, במשולב עם עבודת צוות של כל המומחים הקשורים לנושא – כל אלה יאפשרו איבחון מדויק יותר ומתן צפי התפתחות מדויק ככל שניתן.