גבר בן 35 שנים אובחן בגיל 16 כלוקה בסוכרת סוג 1 עם הסתמנות של קטואצידוזיס סוכרתית ונוגדנים GAD חיוביים. בפנייתו היה מטופל במשאבת אינסולין ולא היה מאוזן באופן מיטבי. עקב אנמנזה משפחתית ענפה של סוכרת וטרום סוכרת, ללא טיפול תרופתי וללא סיבוכי סוכרת, המטופל ביקש לברר אפשרות של סוכרת מונוגנית.
ואכן, בבדיקת פאנל אקסום NGS אובחן שינוי פתוגני בגן ל-GCK-glucokinase המתאים לסוכרת מסוג MODY2. בני המשפחה טרם נבדקו לגן הספציפי. בספרות נמצאו פרשות חולים דומות ספורות בלבד, עם שני הסוכרת בו זמנית באותו מטופל.
הפגם האנזימטי בסוכרת מונוגנית מסוג MODY2 הוא בביטוי ה-Glucokinase אשר עושה פוספורילציה של גלוקוזה לגלוקוזה 6 פוספט Glucose 6 phosphate)) ומתפקד כחיישן לרמת הגלוקוזה.