תוצאת חיפוש

פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

הקדמה: מאמרנו מתמקד בהיבטים פסיכולוגיים שכרוכים באיכות-החיים המקצועיים של מתמחים ברפואה, בהתמקדות על ההיבט השלילי של תשישות החמלה ובהיבט החיובי של סיפוק החמלה. נתוני מחקרים מצביעים על שיעורים גבוהים של לחץ רגשי בקרב רופאים ומתמחים במהלך שגרת עבודתם ובמהלך תקופת הקורונה. רוב המחקרים הללו נערכו במסגרת הפרדיגמה הפוזיטיביסטית. המחקר הנוכחי הוא איכותני ומתמקד באוכלוסיית מתמחים ברפואת ילדים, במהלך סבב במיון, שחוו גם את תקופת הקורונה.

מטרת המחקר: המחקר מאפשר היכרות מקרוב עם החוויות האותנטיות של המתמחים. מטרת המחקר היא  לבחון כיצד תשישות החמלה וסיפוק החמלה מתבטאים בקרב המתמחים.

שיטה: המחקר נערך על פי הסוגה הפנומנולוגית השתתפו בו 14 מתמחים ברפואת ילדים בבית חולים גדול בישראל. כלי המחקר שנבחר הוא ריאיון קליני חצי מובנה, אשר נערך על ידי פסיכולוגית קלינית.

תוצאות: כל המתמחים העידו על עומס רב בעבודה ועל חשיפה לאירועים מעוררי לחץ. כמחצית מן המשתתפים ביטאו תחושות של תשישות החמלה, שהתבטאו ברגשות שליליים, ופגיעה בתחושת האמפתיה והרגישות, בעיקר לבני משפחות המטופלים. בחלקם התבטא שילוב של תשישות חמלה עם סיפוק חמלה. לצידם, כמחצית מן המשתתפים ביטאו בבירור תחושות של סיפוק חמלה או אמפתיה למטופלים (ללא ביטוי ישיר של סיפוק חמלה). 

דיון ומסקנות: המחקר נתן במה לקולם של מתמחים ברפואת ילדים וחשף את מורכבות עבודתם בשגרה ובחירום. אומנם חלק ניכר מן המתמחים חווים תחושות של תשישות חמלה, אך הממצאים מעודדים. כך למרות העומס הרב וחוויות הלחץ של המתמחים מרביתם משמרים את העניין והחמלה, שחשובים לעבודתם ומבטאים זהות מקצועית ברורה כרופאים, שמחויבים למקצוע ולערכיו. עם זאת, לתחושות הלחץ והשחיקה שחווים המתמחים יש השלכות שליליות הן ברמת הפרט והן ברמת הארגון. המחקר מצביע על צורך בהתערבות שיטתית ומקצועית. על בסיס הממצאים נכתבו המלצות לדרגים הניהוליים בבתי החולים.

התאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות היא תופעה נדירה, ולכן ממעטים לחקור אותה בהשוואה להתאבדות בגילים מבוגרים יותר. בשנים האחרונות אנו עדים לעלייה מדאיגה בשיעורי ההתאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות – וזו מחייבת ערנות קלינית, מניעה ומחקר.  לרוב ילדים לפני גיל ההתבגרות מדווחים על מחשבות אובדניות ולא על ניסיונות אובדנות ממשית. השכיחות של ניסיונות אובדניים עולה עם הגיל בייחוד לאחר תחילת ההתבגרות המינית. זיהוי מוקדם על ידי הרופא הראשוני של אותם ילדים שבקבוצת הסיכון לאובדנות יתרום רבות להתערבות מוקדמת ולמניעת אובדנות בגילאים מאוחרים יותר.

במאמר זה, נסקור את התסמינים הקליניים של התנהגות אובדנית בילדים לפני גיל ההתבגרות, היקף התופעה, סוגיות התפתחותיות, גורמי סיכון וגורמים מגנים, הערכת סיכון, התערבות, טיפול ומניעה.

דלקת לבלב חדה היא אחת המחלות השכיחות במערכת העיכול והיא מהווה גורם נפוץ לאשפוז ולתחלואה. האטיולוגיות השכיחות ביותר לדלקת לבלב חדה הן מחלת אבנים וצריכת אלכוהול. אטיולוגיות נוספות כוללות הפרעות מטבוליות (היפרטריגליצירידצמיה, היפרקלצמיה), סיבוך של צנתור אנדוסקופי של דרכי המרה/הלבלב (ERCP), תרופות, אנומליות מבניות, חבלה, זיהום וכדומה.   

דלקת לבלב חדה היא לרוב מחלה קלה אשר חולפת עצמונית,  אך ב-10%-20% מהמקרים הדלקת עשויה להיות קשה ולהוביל לנמק של רקמת הלבלב ו/או של הרקמות הסמוכות. במטופלים עם דלקת לבלב נמקית חדה. שיעור הסיבוכים הינו גבוה וכולל כשל רב אברים ואף תמותה.

ניהול שמרני של דלקת לבלב נמקית חדה כולל החייאת נוזלים, מתן תמיכה תזונתית ומתן טיפול אנטיביוטי לתוך הווריד בחשד לזיהום.  אין צורך בניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית אם חל שיפור קליני במצבו של המטופל תחת טיפול שמרני. ההוריות המוחלטות לניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית כוללות זיהום בקולקציה הפרי-לבלבית ו/או קיום תסמינים אשר נגרמים כתוצאה מלחץ של הקולקציה על איברים סמוכים.

הודות להתקדמות באפשרויות הטיפול בגישה אנדוסקופית מונחית על שמע (EUS Endoscopic Ultra-Sound –), חל שינוי בעשור האחרון בגישה לניקוז והטריה של קולקציה פרי-לבלבית נמקית. הקו הטיפולי הראשון המקובל היום הוא בביצוע ניקוז אנדוסקופי בהנחיית EUS. עבור קולקציה פרי-לבלבית שאינה נגישה אנדוסקופית או במקרה של קולקציה גדולה המתמשכת לכיוון המרזבים, מומלץ ניקוז בגישה מלעורית. שילוב של ניקוז אנדוסקופי ומלעורי מפחית את הסיכון לפתח נצור (פיסטולה), מפחית את מספר ההתערבויות הנדרשות ומקצר את משך האשפוז. כאשר ניקוז אנדוסקופי ומלעורי אינו מספק, יש מקום לשקול הטריה של רקמת הנמק בגישה אנדוסקופית ישירה ( DEN Direct Endoscopic Necrosectomy –).

טיפול מיטבי בדלקת לבלב נמקית חדה מחייב שיתוף פעולה של מומחים בתחום הכירורגיה, הרדיולוגיה הפולשנית, התזונה והאנדוסקופיה המתקדמת.

בעשורים האחרונים חלה התקדמות ניכרת באבחון הטרום לידתי. הכנסתם של מכשירי על-שמע בעלי תדירות גבוהה וכושר הפרדה גבוהה  אפשרו לקבוצות חוקרים בעולם לציין נוכחות ממצא על-שמע של כעין "קרום" בעורף העובר. קרום זה הוגדר בעל-שמע כ"שקיפות עורפית" (Nuchal translucency), והוא נועד להבהיר שאין זה תהליך  פתולוגי, אלא ממצא פיזיולוגי לשבועות 14-11 להיריון.

כיום ידוע ומקובל, ששקיפות עורפית מעובה  היא סמן רגיש וראשוני לאיתור תסמונת דאון וליקויים כרומוזומליים אחרים, מומי לב, ליקויים אנטומיים ואף תסמונות גנטיות שונות.

תצפיות נוספות העלו שורה של סמנים נוספים בעל-שמע ובהם היעדר עצם האף, תנגודת גבוהה לזרימת דם בצינור הוורידי (דוקטוס וונוזוס) ודלף על פני המסתם התלת צניפי (הטריקוספידלי) העשויים להעלות את הרגישות לאיתור תסמונת דאון. התקדמות הטכנולוגית, בליווי לשיפור המיומנות מאפשרת גם (במקביל לבדיקת השקיפות העורפית) לבצע סקירה אנטומית של אברי  העובר ולאתר מומים מבניים בשבועות אלו. במקביל התפתחו בדיקות סקר לאיתור סיבוכי היריון, ביניהם רעלת היריון וסקר שליה נעוצה.

ארגונים מקצועיים וחברות מדעיות בעולם מציעים כעת לשלב את מכלול הבדיקות שתוארו לעיל עם סקירת מערכות בחלון הזמן של שבועות 14-12 להיריון.

פרוטוקולים אלו שונים מהותית מהמקובל בישראל. בישראל עדיין לא הוטמעו חלק מבדיקות הסקר (רעלת היריון) ומבוצעות שתי בדיקות אנטומיות של העובר בלוח זמנים צפוף: שקיפות עורפית וכשבועיים-שלושה אחר כך סקירת מערכות מוקדמת.

חשוב שכל העוסקים בדימות על-שמע (אולטרסאונד) במיילדות יהיו ערים להתפתחויות וירכשו את המיומנות הנדרשת לבדיקות אלו. הטמעת הדגם של מרפאה רב תחומית הכוללת דימות ואיתור מוקדם של סיבוכי היריון תקדם את הרפואה המיילדותית בישראל.

הקדמה: מחלות לב וכלי דם הן גורם התמותה העיקרי בעולם. הביטויים השכיחים ביותר של מחלות אלו הם מחלת לב איסכמית ואוטם שריר הלב. למרות ההתקדמות בטיפול, לטיפולים הקיימים השפעות לוואי ומגבלות רבות. כיום כבר ידוע כי לשיקום גופני השפעות מיטיבות על חולי לב, אך לא קיימת עדיין הגדרה מהו חלון הזמן המיטבי להתחלת השיקום לאחר אוטם שריר הלב. בשנים האחרונות קיים עניין גובר בבחינת הקשר שבין מחלת לב איסכמית לדינמיקה המיטוכונדרית בתאי שריר הלב, השינויים המיטוכונדריים עלולים להוביל להאצת הנזק ללב, והטיפול בתרופות מבוססות פפטידים יכול להיות פתרון חדשני, יעיל ובטוח.

מטרת המחקר: בחינת היעילות של התערבות שיקומית או פולשנית לאחר אוטם שריר הלב, להערכת הזמן המיטבי להתחלת פעילות הגופנית לאחר אוטם, והערכת חשיבות התפקוד המיטוכונדרי בהיווצרות הנזק.

השערת המחקר: לפעילות גופנית מוקדמת ולשימוש בפפטיד יש השפעה מגנה ומיטיבה על הלב לאחר אוטם.

שיטות המחקר: 60 חולדות סווגו ל-6 קבוצות (n=10): 6 קבוצות עברו ניתוח לקשירת העורק השמאלי-קדמי היורד (LAD) ושחרורו לאחר 30 דקות, 3 קבוצות ביצעו אימון רצף-מתון לשמונה שבועות שהחלה בתזמונים שונים לאחר האוטם (שלושה, שבעה, ועשרים ואחת ימים מהאוטם), קבוצה נוספת, טופלה בהזרקה של פפטיד שתוכנן לעכב קשרי חלבון-חלבון לוויסות הדינמיקה  המיטוכונדרית 5 דקות לפני פתיחת העורק, קבוצה שעברה אוטם ללא טיפול, וקבוצה שעברה ניתוח דמה נקבעו כקבוצות בקרה.  הערכת התוצאות בוצעה בבחינת תפקוד המיטוכונדריה, אקוקרדיוגרפיה, סמנים דלקתיים וביוכימיים בדם, עקומות נפח/לחץ, מבחן מאמץ מירבי והיסטולוגיה.

תוצאות ומסקנות: פעילות גופנית או טיפול בפפטידים הביאו לתוצאות טובות יותר במדדי הפגיעה בלב בהשוואה לקבוצות הבקרה, ומצביעות על תזמון עדיף לטיפול ועל ההשפעה המיטוכונדרית בעקבות הפגיעה בלב.

המחקר התרגומי ברפואה עובר בעשור האחרון תמורות גדולות בעיקר על רקע ההתקדמות הטכנולוגית האדירה שנעשתה בתקופה זו. המחקר האונקולוגי מוביל את חזית המחקר התרגומי בעולם הרפואה ומושפע רבות מההתקדמות הטכנולוגית בשנים האחרונות.

במאמר זה, אנו סוקרים בקצרה את הטכנולוגיות המהוות את הבסיס ל"דור הבא של המחקר התרגומי" (Next generation translational research) באונקולוגיה בעשורים הקרובים והן את המגמות המתפתחות במחקר התרגומי באונקולוגיה, תוך יישום טכנולוגיות אלו. טכנולוגיות חדישות כגון שיטות לאיסוף נתונים מולקולריים רב ממדי (Multi-omics), שימוש בבינה מלאכותית (AI) לעיבוד נתונים וחיזוי, שימוש במחשוב ענן לניתוח נתונים ועוד, מובילות את המחקר התרגומי באונקולוגיה לעידן חדש שבו ניתן לעבד כמות אדירה של נתונים מסוגים שונים וממקורות שונים בו זמנית, וכך לקדם – הן את ההבנה של המנגנונים השונים בבסיס התפתחות הסרטן והן לסייע בפיתוח שיטות לאבחון, טיפול ומניעה.

בעקבות פיתוח הטכנולוגיות הללו, התפתחו מגמות חדשות במחקר התרגומי האונקולוגי, כגון מעבר מפיתוח טיפולים למחקר העוסק באבחון ומניעה של סרטן, מעבר מחקר השאת (Tumor) לחקר סביבת השאת, חקר השאת אורך זמן במקום בנקודת זמן בודדת ועוד. תהליך זה צפוי להתעצם בעתיד עם פיתוחן של טכנולוגיות נוספות ושכלולן של טכנולוגיות קיימות. האתגר העומד בפני החוקרים הוא מציאת המנגנונים המתאימים ליישום איכותי, סטנדרטי ויעיל בטכנולוגיות הללו, באופן שיקדם יישום מהיר לטיוב הטיפול האונקולוגי על כל רבדיו השונים.

ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

הרפואה התרגומית (Translational Medicine) היא תחום חדש יחסית, המציבה גשר בין המחקר הבסיסי לבין הרפואה הפרקטית, כדי להביא לרפואה טובה ומתקדמת יותר. פירות הידע המצטבר ממחקר בסיסי מיושמים ומשפרים את שיטות המניעה, האבחון והטיפול במגוון הרחב של המחלות השונות. אחד המקצועות שבהם הרפואה התרגומית באה לידי ביטוי הוא מחלות הדם הממאירות.  

בין ההתפתחויות ששינו את הגישה למחלות אלה, אזכיר את הגנטיקה שבה זוהו שינויים ספציפיים למחלות מסוימות (TP53, abl-bcr, SF3B1), המשמשות לאבחנה ו/או מטרה לטיפול. הוכנסו ליישום טכניקות חדשות כמו ריצוף הדור הבא (Next Generation Sequence, NGS). מוטציות הוכללו בסיווג ובכך שינו את דרגת החומרה של מחלות (לדוגמה AML ELN Classification או הסיווג (הקלסיפיקציה) המולקולרי החדש לתסמונת המיאלודיספלסטית). מוטציות משמשות להערכה של מחלה שאריתית מינימלית (Minimal residual disease), ועוד. סמנים ביולוגיים, האנטיגן CD20 או ציקלין-D1 כדוגמה, מתוארים יותר ויותר ומשמשים הן לאבחנה והן כמטרה טיפולית.  אביא בנוסף דוגמאות מחקר ההמטופויאזה, שאפשר פיתוח תרופות כמו אריתרופויאטין,  חקר תורת החיסון (שהביא, בין היתר, לשיטת הטיפול המהפכנית CAR-T), השימוש במודלים פרה-קליניים, הכניסה לתחום הטיפול מונחה המטרה (Targeted therapy), עם דוגמאות כמו תרופת הריטוקסימאב כנגד לימפומה, האימאטיניב כנגד ליקמיה מיאלואידית כרונית, והדאראטומומאב כנגד מיאלומה, ביולוגיה של השתלות שקידמה את הטכניקה הטיפולית, השמת תרופות לטיפולים חדשים, ולבסוף הרפואה הדיגיטלית המשנה את פני הפרקטיקה היומיומית. אפרט ואביא דוגמאות כדי להמחיש כיצד ממצאים חדשים של מדע בסיסי מתורגמים ליישום מעשי ברפואה הקלינית.   

הקדמה: מחלות לב וכלי דם הן גורם התמותה העיקרי בעולם. הביטויים השכיחים ביותר של מחלות אלו הם מחלת לב איסכמית ואוטם שריר הלב. למרות ההתקדמות בטיפול, לטיפולים הקיימים השפעות לוואי ומגבלות רבות.

כיום כבר ידוע כי לשיקום גופני השפעות מיטיבות על חולי לב, אך לא קיימת עדיין הגדרה מהו חלון הזמן המיטבי להתחלת השיקום לאחר אוטם שריר הלב.

בשנים האחרונות קיים עניין גובר בבחינת הקשר שבין מחלת לב איסכמית לדינמיקה המיטוכונדרית בתאי שריר הלב, השינויים המיטוכונדריים עלולים להוביל להאצת הנזק ללב, והטיפול בתרופות מבוססות פפטידים יכול להיות פתרון חדשני, יעיל ובטוח.

מטרת המחקר: בחינת היעילות של התערבות שיקומית או פולשנית לאחר אוטם שריר הלב, להערכת הזמן המיטבי להתחלת פעילות הגופנית לאחר אוטם, והערכת חשיבות התפקוד המיטוכונדרי בהיווצרות הנזק.

השערת המחקר: לפעילות גופנית מוקדמת ולשימוש בפפטיד יש השפעה מגנה ומיטיבה על הלב לאחר אוטם.

שיטות המחקר: 60 חולדות סווגו ל-6 קבוצות (n=10): 6 קבוצות עברו ניתוח לקשירת העורק השמאלי-קדמי היורד (LAD) ושחרורו לאחר 30 דקות, 3 קבוצות ביצעו אימון רצף-מתון לשמונה שבועות שהחלה בתזמונים שונים לאחר האוטם (שלושה, שבעה, ועשרים ואחת ימים מהאוטם), קבוצה נוספת, טופלה בהזרקה של פפטיד שתוכנן לעכב קשרי חלבון-חלבון לוויסות הדינמיקה  המיטוכונדרית 5 דקות לפני פתיחת העורק, קבוצה שעברה אוטם ללא טיפול, וקבוצה שעברה ניתוח דמה נקבעו כקבוצות בקרה.  הערכת התוצאות בוצעה בבחינת תפקוד המיטוכונדריה, אקוקרדיוגרפיה, סמנים דלקתיים וביוכימיים בדם, עקומות נפח/לחץ, מבחן מאמץ מירבי והיסטולוגיה.

תוצאות ומסקנות: פעילות גופנית או טיפול בפפטידים הביאו לתוצאות טובות יותר במדדי הפגיעה בלב בהשוואה לקבוצות הבקרה, ומצביעות על תזמון עדיף לטיפול ועל ההשפעה המיטוכונדרית בעקבות הפגיעה בלב.

המחקר התרגומי ברפואה עובר בעשור האחרון תמורות גדולות בעיקר על רקע ההתקדמות הטכנולוגית האדירה שנעשתה בתקופה זו. המחקר האונקולוגי מוביל את חזית המחקר התרגומי בעולם הרפואה ומושפע רבות מההתקדמות הטכנולוגית בשנים האחרונות.

במאמר זה, אנו סוקרים בקצרה את הטכנולוגיות המהוות את הבסיס ל"דור הבא של המחקר התרגומי" (Next generation translational research) באונקולוגיה בעשורים הקרובים והן את המגמות המתפתחות במחקר התרגומי באונקולוגיה, תוך יישום טכנולוגיות אלו. טכנולוגיות חדישות כגון שיטות לאיסוף נתונים מולקולריים רב ממדי (Multi-omics), שימוש בבינה מלאכותית (AI) לעיבוד נתונים וחיזוי, שימוש במחשוב ענן לניתוח נתונים ועוד, מובילות את המחקר התרגומי באונקולוגיה לעידן חדש שבו ניתן לעבד כמות אדירה של נתונים מסוגים שונים וממקורות שונים בו זמנית, וכך לקדם – הן את ההבנה של המנגנונים השונים בבסיס התפתחות הסרטן והן לסייע בפיתוח שיטות לאבחון, טיפול ומניעה.

בעקבות פיתוח הטכנולוגיות הללו, התפתחו מגמות חדשות במחקר התרגומי האונקולוגי, כגון מעבר מפיתוח טיפולים למחקר העוסק באבחון ומניעה של סרטן, מעבר מחקר השאת (Tumor) לחקר סביבת השאת, חקר השאת אורך זמן במקום בנקודת זמן בודדת ועוד. תהליך זה צפוי להתעצם בעתיד עם פיתוחן של טכנולוגיות נוספות ושכלולן של טכנולוגיות קיימות. האתגר העומד בפני החוקרים הוא מציאת המנגנונים המתאימים ליישום איכותי, סטנדרטי ויעיל בטכנולוגיות הללו, באופן שיקדם יישום מהיר לטיוב הטיפול האונקולוגי על כל רבדיו השונים.

ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

הרפואה התרגומית (Translational Medicine) היא תחום חדש יחסית, המציבה גשר בין המחקר הבסיסי לבין הרפואה הפרקטית, כדי להביא לרפואה טובה ומתקדמת יותר. פירות הידע המצטבר ממחקר בסיסי מיושמים ומשפרים את שיטות המניעה, האבחון והטיפול במגוון הרחב של המחלות השונות. אחד המקצועות שבהם הרפואה התרגומית באה לידי ביטוי הוא מחלות הדם הממאירות.  

בין ההתפתחויות ששינו את הגישה למחלות אלה, אזכיר את הגנטיקה שבה זוהו שינויים ספציפיים למחלות מסוימות (TP53, abl-bcr, SF3B1), המשמשות לאבחנה ו/או מטרה לטיפול. הוכנסו ליישום טכניקות חדשות כמו ריצוף הדור הבא (Next Generation Sequence, NGS). מוטציות הוכללו בסיווג ובכך שינו את דרגת החומרה של מחלות (לדוגמה AML ELN Classification או הסיווג (הקלסיפיקציה) המולקולרי החדש לתסמונת המיאלודיספלסטית). מוטציות משמשות להערכה של מחלה שאריתית מינימלית (Minimal residual disease), ועוד. סמנים ביולוגיים, האנטיגן CD20 או ציקלין-D1 כדוגמה, מתוארים יותר ויותר ומשמשים הן לאבחנה והן כמטרה טיפולית.  אביא בנוסף דוגמאות מחקר ההמטופויאזה, שאפשר פיתוח תרופות כמו אריתרופויאטין,  חקר תורת החיסון (שהביא, בין היתר, לשיטת הטיפול המהפכנית CAR-T), השימוש במודלים פרה-קליניים, הכניסה לתחום הטיפול מונחה המטרה (Targeted therapy), עם דוגמאות כמו תרופת הריטוקסימאב כנגד לימפומה, האימאטיניב כנגד ליקמיה מיאלואידית כרונית, והדאראטומומאב כנגד מיאלומה, ביולוגיה של השתלות שקידמה את הטכניקה הטיפולית, השמת תרופות לטיפולים חדשים, ולבסוף הרפואה הדיגיטלית המשנה את פני הפרקטיקה היומיומית. אפרט ואביא דוגמאות כדי להמחיש כיצד ממצאים חדשים של מדע בסיסי מתורגמים ליישום מעשי ברפואה הקלינית.   

למרות הצריכה הנפוצה של קפאין ושל מוצרים המכילים קפאין, פניית מטופל הסובל מהרעלת קפאין אינה שכיחה בפרקטיקה היומיומית, אך יכולה להיות בעלת השפעה רב מערכתית נרחבת ומסכנת חיים. אנו מציגים במאמרנו פרשת חולה, אישה צעירה שהתקבלה לאחר ניסיון אובדני בעזרת צריכה של כמות רעילה של טבליות המכילות קפאין. המטופלת סבלה מפגיעה רב מערכתית, כולל הפרעות קצב קשות וצורך בפעולות החייאה. המשך אשפוזה כלל אשפוז ארוך ומורכב ביחידה לטיפול נמרץ. אנו מתארים את השתלשלות האירועים מאז גילוי המקרה, דרך הטיפול הראשוני מציל החיים שכלל פעולות החייאה בסיסיות ומתקדמות בחדר מיון וכלה באתגרים בטיפול וניהול המקרה ביחידה לטיפול נמרץ עד להתאוששות מלאה וחזרת המטופלת למצבה הבסיסי.

בפרשת החולה במאמרנו, התמקדנו במעורבות הלב, שהייתה הבולטת ביותר במטופלת שלנו, ובטיפול שניתן בעקבות זאת. המאמר כולל סקירת ספרות עדכנית לחלופות הטיפול המוכחות, וכן טיפולים שהניסיון לגביהם עדיין מוגבל.