תוצאת חיפוש

רקע: תסמונת המוליטית אורמית לא טיפוסית  (aHUS) היא מחלה נדירה הגורמת למיקרואנגיופתיה פקקתית (תרומבוטית), המתאפיינת באנמיה המוליטית, בתרומבוציטופניה ובאיסכמיה הגורמת לפגיעה באיברי מטרה. מרבית מקרי aHUS נגרמים עקב חוסר ויסות של מערכת המשלים הגורם להפעלת יתר של מסלול המשלים האלטרנטיבי. מצבים כגון תסמונת  HELLPותסמונת ארגמנת של קרישה וחסר טסיות (TTP) עלולים להסתמן באופן דומה ולהוות אתגר אבחוני, על כן יש חשיבות רבה לאבחנה מדויקת בין המצבים.

מפרשת החולה: נציג במאמר זה מקרה קליני של aHUS לאחר הפלה, ניתוח גישת האבחון והטיפול. מטופלת בת 29 בהיריון ראשון פנתה למיון עקב דימום נרתיקי מוגבר בשבוע 20. בקבלתה נצפה עובר עם דופק ודמומת (המטומה) תת-כוריאלית גדולה. במהלך אשפוזה דופק עוברי פסק והשלימה ריקון רחם תרופתי. לאחר ההפלה התפתחות לחצי דם בתחום החמור, מלווים בתרומבוציטופניה, באי-ספיקת כליות חריפה, בעליית אנזימי כבד וב-LDH. הוחל טיפול בהחלפת פלזמה ובייצוב לחצי דם, עם החמרה במצבה עד כדי אנוריה ובצקת ריאות עם צורך בהנשמה. בהמשך, עם התבהרות האבחנה של aHUS הוחל טיפול באקוליזומאב (מעכב C5). מצבה של המטופלת השתפר תחת הטיפול, עם שיפור בתפקוד הכלייתי. כעת היא מבקשת לשקול היריון נוסף.

סיכום: המקרה ממחיש את הצורך באבחנה מהירה של aHUS בהינתן מצבים דומים בהיריון. בדיקות מעבדה כגוןADAMTS13  ובדיקות גנטיות למוטציות במערכת המשלים מסייעות באבחון מדויק. נתוני הספרות מצביעים על שיפור משמעותי בתוצאות הקליניות בעקבות טיפול באקוליזומאב,  הן במקרים ראשוניים והן במקרים של aHUS  הידוע לפני ההיריון, תוך הפחתת הסיכון להתקדמות למחלת כליות כרונית. גישה רב-תחומית חיונית לניהול מוצלח של aHUS בהיריון. הודות לטיפול הקיים כיום, נשים עם aHUS יכולות להשיג תוצאות מיילדותיות טובות, עם סיכון אימהי ועוברי נמוך משהיה בעבר.

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.