תוצאת חיפוש

חסר פקטור XI (FXI) הוא הפרעת דמם תורשתית אוטוזומית. הפרעה זו כרוכה בסיכון לדמם מוגבר סביב התערבויות פולשניות/ניתוחיות, בעיקר באתרים המאופיינים בפעילות פיברינוליטית גבוהה. חסר קשה ב-FXI מוגדר בנוכחות רמות פקטור הנמוכות מ-20-15 יב"ל/ד"ל.  בחולים עם חסר קשה ב-FXI המועמדים לניתוח הכרוך בסיכון משמעותי לדמם, הטיפול המניעתי המקובל  מבוסס על עירויי פלסמה או תרכיז FXI (אם זמין). חשיפה לפלסמה ולתרכיז FXI עלולה להוביל ליצירת נוגדנים מעכבים כנגד FXI. תופעה זו מתוארת בעיקר בחולים עם רמות פקטור הנמוכות מ-1 יב"ל/ד"ל, וכרוכה בסיכון לדמם ניתוחי משמעותי שאינו מגיב לתכשירי פלסמה. לנוכח זאת, מומלץ בחולים עם חסר קשה ב-FXI לבצע בדיקות תקופתיות לנוכחות מעכב, בעיקר לקראת התערבויות פולשניות. 

במאמר זה מובאת פרשת חולה, בת 17 שנים, עם חסר קשה ב-FXI, אשר פיתחה נוגדן מעכב ל-FXI בעקבות חשיפה לפלסמה במסגרת ניתוח לכריתת שאת במוח (brain tumor) מסוג מדולובלסטומה. כאשר המטופלת נזקקה להתערבויות פולשניות לאחר התפתחות הנוגדן, הטיפול המניעתי שניתן התבסס על מתן חד פעמי של פקטור VII פעיל רקומביננטי (Recombinant activated Factor VII, rFVIIa, NovoSeven)  במינון נמוך (10 מק"ג/ק"ג), בשילוב עם הקסאקפרון (Tranexamic acid, Hexakapron). המטופלת עברה את ההתערבויות בהצלחה, ללא סיבוכי דמם או אירועי קרישה.

התפתחות נוגדנים מעכבים על רקע טיפול חלופי בעירויי פלסמה או תרכיז FXI בחולים עם חסר קשה ב-FXI, היא תופעה נדירה ומאתגרת מבחינה טיפולית. ניסוחו של פרוטוקול טיפול יעיל לתמיכה המוסטטית בקבוצת חולים זו ואיסוף נתונים על תוצאות ההתערבות, מצריכים שיתוף פעולה רב מרכזי.

פגיעות חוט השדרה נגרמות עקב מגוון רחב של סיבות חבלתיות ולא חבלתיות. פגיעות חוט השדרה שאינן חבלתיות מהוות תחום מתפתח בעל חשיבות גוברת בעולם הרפואה, כשמחקרים מצביעים על מגמת עלייה בשכיחותן, בחלקו בגלל התבגרות האוכלוסייה. כ-9% מסך פגיעות אלו, הן משניות לסיבה זיהומית.

לפגיעה בחוט השדרה יש השלכות מהותיות על איכות חייו של המטופל. תהליך שיקום מוצלח מתמקד בהשגת עצמאות מרבית ובהצבת מטרות ברות השגה, בהתאם לצרכים והרצונות של המטופל.

על הצוות המטפל להכיר את המהלך הטבעי הצפוי ולהביא בחשבון את מערכות התמיכה הקיימות לרשות המטופל, ובאמצעות מודל טיפולי על ידי צוות בין מקצועי לנסות לצמצם את הפגיעה במעגלי החיים ככל האפשר.

במאמר זה, נסקור את הסיבות הנגיפיות העיקריות לפגיעות בחוט השדרה.

נדון באפידמיולוגיה, בהיבטים הקליניים ובמשמעויות הייחודיות של תת קבוצה זו בתהליך השיקום.

סיון כליל-דרורי¹, לימור ודס^1,2, אלון רשף¹, עידית לביא³, בועז בלוך¹*, אילנה קרמר⁴ *

*תרומה שווה לביצוע המחקר

¹המרפאה לבריאות הנפש, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²החוג לפסיכולוגיה, המכללה האקדמית עמק יזרעאל, עמק יזרעאל, ³המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁴המרכז הרפואי לבריאות הנפש מזרע, עכו

הקדמה: בשנים האחרונות יש בישראל מגמה של הפחתת מספר מיטות האשפוז והעברת הטיפול לקהילה. חלה ירידה במשך האשפוז במקביל לעלייה במספר הפניות התכופות לחדרי המיון הפסיכיאטריים, תופעה המוכרת כ"דלת מסתובבת". מטופלים אלה מהווים נטל כבד על חדרי המיון, בעוד שאינם זוכים שם לטיפול המיטבי.

מטרות: המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאתר את המאפיינים הקליניים והדמוגרפיים של המטופלים בעלי הפניות התכופות לחדר המיון לפסיכיאטריה. באמצעות המאפיינים הללו, נוסיף להבנת תופעת "הדלת המסתובבת" ונגדיר את קבוצות האוכלוסייה הנמצאות בסיכון לתופעה זו.

שיטות מחקר: במחקר סווגו לשלוש קבוצות כל הפונים לחדר המיון לפסיכיאטריה בבית החולים העמק בעפולה בשנה קלנדרית אחת, על פי מספר הפניות לחדר מיון הפסיכיאטרי באותה השנה. קבוצה אחת כללה מטופלים עם פנייה אחת לחדר מיון פסיכיאטרי במהלך אותה השנה, קבוצה שנייה כללה מטופלים עם שתיים-שלוש פניות, וקבוצה שלישית כללה מטופלים עם ארבע ויותר פניות לחדר מיון באותה השנה. בעיבוד הסטטיסטי הושם דגש על שקלול השכבות השונות לפי גודל, בהתבסס על שיטת הקצאה מיטבית (אופטימאלית.

תוצאות ומסקנות: המימצאים העלו, כי האנשים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון לפסיכיאטריה הם: מטופלים המוכרים למערכת, מחוסרי עבודה, בעלי הכנסה לא קבועה או המקבלים קצבה מביטוח לאומי, רווקים או גרושים, אנשים ממוצא ספרדי, אנשים שאושפזו מספר פעמים לפני הפנייה לחדר מיון, אנשים המתגוררים בעיר, ילידי הארץ (אינם עולים, בעלי בעיות חברתיות-משפחתיות וללא מסגרת שיקום או עבודה.

מבחינה קלינית נראה, כי המטופלים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון הם אלו המגיעים לחדר מיון ללא הפנייה, אנשים הלוקים בדיכאון ובמצבים פסיכוטיים, עם הפרעות אישיות או פיגור שכלי, אנשים במצב פסיכוטי בעת ההגעה לחדר מיון, עם ניסיונות אובדניים בעבר, ו/או הנמצאים תחת טיפול בתרופות.

דיון וסיכום: קבוצה קשה במיוחד של חולים בהפרעות פסיכיאטריות רבא (מז'וריות היא של החולים הפונים בתכיפות גבוהה לחדר המיון לפסיכיאטריה. דווקא אלו החולים שהטיפול בתנאי חדר מיון הוא המתאים להם פחות. מן המימצאים עולה כי דרושות ערנות ומוכנות לזיהוי הדפוס של פניות תכופות לחדר המיון, ובניית התייחסות טיפולית מובנית לכך, הכוללת הדרכה, הדרכת משפחה והבניית ההתנהגות במצבים דחופים.

להערכתנו, הגישה הטיפולית לחולה כזה צריכה להתבסס על בניית קשר-רופא-חולה משמעותי, שיאפשר סיוע בתהליך ההפוגה (רמיסיה).

סיון בנימין¹, יקיר שגב¹, רון אויסלנדר¹, אריה ביטרמן², עופר לביא¹

¹מחלקת נשים ויולדות, ²מחלקת כירורגיה א', מרכז רפואי כרמל ליידי דייויס, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

סרטן השחלות הוא המחלה הממאירה השנייה בשכיחותה בקרב נשים במדינת ישראל ומהווה גורם תמותה מוביל מבין הממאירויות בנשים. כ-70% מכלל הנשים מאובחנות בשלב מתקדם. כאשר המחלה מפושטת, הטיפול המקובל כיום הוא ניתוח ראשוני להפחתת שארית שאת –Primary Debulking Surgery (PDS)  ולאחריו כימותרפיה אדג'ובנטית משולבת. אפשרות טיפולית נוספת כוללת בראש ובראשונה מתן כימותרפיה ניאו-אדג'ובנטית, לאחר מכן ביצוע ניתוח שמטרתו כריתת כל רקמת שאת אפשרית ולאחריו כימותרפיה משלימה.

הכימותרפיה המקובלת כהשלמה לאחר ביצוע הניתוח הראשוני Primary Debulking Surgery (PDS) כוללת שילוב תרכובות פלטינום וטקסול במתן לתוך הווריד. אפשרות טיפולית נוספת, שהועלתה בשנים האחרונות, כוללת שילוב כימותרפיה בגישה לתוך הצפק כחלק ממישלב הכימותרפיה לתוך הווריד הניתנת לאחר ניתוח.

סרטן השחלה מתפשט על פני שטח אפיתל השחלה, ובמרבית החולות הוא ממוקד לחלל הצפק בעת קביעת האבחנה ובעת ההישנות. ההיגיון במתן הכימותרפיה בגישה תוך צפקית, הוא חשיפת השאת לריכוזים גבוהים יותר של חומרים רעלניים (ציטוטוקסיים) וצמצום השפעות הלוואי המערכתיות העלולות להיגרם עקב מינונים גבוהים אלו.

במספר עבודות מבוקרות הודגם, כי כימותרפיה בגישה משולבת – לתוך הווריד ולתוך הצפק, טומנת בחובה יתרון מובהק בהישרדות החולות. מרבית המחקרים התבססו על טיפול בציספלטין עם או ללא טקסול במתן לתוך הווריד לעומת טיפול משולב לתוך הווריד ולתוך הצפק. בנוסף, הודגם יתרון של עד כ-8 חודשים בהישרדות ללא מחלה ושל כ-11 חודשים בהישרדות כללית. מאידך, בקבוצת הטיפול המשולב הודגמה עלייה משמעותית בשיעור השפעות הלוואי הכוללות כאבי בטן, הפרעות אלקטרוליטיות וסיבוכים הקשורים בצנתר התוך בטני.

על אף חוסר האחידות הטיפולית בין המחקרים המשווים בין טיפול לתוך הווריד לבין טיפול לתוך הצפק, לא ניתן להתעלם מהיתרון המובהק של הטיפול לתוך הצפק המשולב מבחינת הישרדות ללא מחלה והישרדות כוללת. לנוכח זאת, בנשים שהשלימו ניתוח ראשוני מיטבי, יש לערוך הערכה מקיפה באשר לאופי המשך הכימותרפיה ולשקול כימותרפיה משולבת.

בשל פרופיל השפעות הלוואי הרחב יש להתייחס לגיל החולה, מחלות רקע, מצבה התפקודי לאחר ביצוע הניתוח הראשוני, השלמת ניתוח ראשוני מיטבי ויכולת החולה לעמוד בכימותרפיה תוקפנית, ובאופן זה לברור את החולות שיצאו נשכרות מגישת הטיפול המשלבת מתן כימותרפיה לתוך הווריד עם כימותרפיה לתוך הצפק.

סיון אלישיב, אלון סקעת, גיא בן סימון, רות חונא-בר און

מכון העיניים על שם גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מטרה: לדווח על ההסתמנות הקלינית, הטיפול והתוצאות של מקרי נירופתיה אופטית על רקע הפרעות בתפקודי בלוטת התריס (DON- Dysthyroid optic neuropathy), בניסיון למצוא סמנים המחשידים לאבחנה של הפרעות בתפקודי בלוטת התריס בקרב חולי אורביטופתיה על שם גרייבס ((Graves Orbitopathy.

שיטות: נערכה בחינה רטרוספקטיבית בתיקיהם הרפואיים של 15 חולים שהסתמנו עם עדות קלינית ורנטגנית ל-DON, מתוך סדרה של 131 מטופלים עם אורביטופתיה משנית למחלת גרייבס (Graves’ Orbitopathy) שטופלו במוסדנו בין השנים 2008-1999. נערכה השוואה מזווגת (Paired comparison) של 15 חולים עם DON ל-15 חולים מקבוצת ה- Graves Orbitopathy ללא נירופתיה אופטית. לפי מדדים כגון חדות ראייה ופגמי שדה הראייה נקבעה העין הפחות טובה של כל חולה בקבוצת ה-DON וזווגה לעין של חולה מותאם מקבוצת האורביטופתיה על שם גרייבס ללא הפרעות ב-DON, וזאת לצורך הערכה ההבדלים בשכיחותם של תסמינים וסימנים שונים.

תוצאות: 15 מטופלים (11% מתוך כלל הקבוצה, 7 נשים, 8 גברים), בגיל ממוצע של 55 שנים (טווח 76-37 שנים) אובחנו עם DON, 53% מהם היו מעשנים.

ההסתמנויות הקליניות השכיחות ביותר בקבוצת ה-DON היו בלט עין (78%), פגיעה בשדה הראייה (76%) והגבלה בהרחוק (73%). בהשוואה המזווגת בין העין הפחות טובה בחולים עם DON לבין קבוצת האורביטופתיה על שם גרייבס נצפו הבדלים מובהקים סטטיסטית בשיעור בלט העין (p=0.02), מידת הפגיעה בשדות הראייה (p=0.001), הסטייה הממוצעת של שדה הראייה (MD) (p=0.02), הגבלה בהקרוב (אדוקציה) (p=0.02), ומגמה ללא מובהקות סטטיסטית לגבי הגבלה בהרחוק (אבדוקציה) (p=0.06)

מסקנות: מדווח במאמר על ההסתמנות הקלינית והטיפול בהפרעות ב-DON בקבוצה של 15 מטופלים. מכיוון שפגיעה בשדה ראייה והגבלה בהרחוק היו הסימנים השכיחים ביותר בחולים עם אבחנה של נירופתיה אופטית משנית לאורביטופתיה על שם גרייבס, אנו ממליצים שבדיקות המעקב השגרתיות בחולים אלו תכלולנה בדיקות סקר של שדות ראייה. נמצא, כי טיפול אגרסיבי בסטרואידים במתן לתוך הווריד וניתוח להפחתת לחץ, הפחיתו ביעילות את  הסימנים והתסמינים בקבוצת החולים שלנו. 

ריבי טאומן, מיכל גרינפלד, יעקב סיון

המרכז לרפואת שינה, מכון ריאות, טיפול נמרץ ושינה ילדים, בית חולים דנה לילדים, המרכז הרפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

המסרים הנלמדים מהמאמר:

תִסמונת קליין-לוין היא תִסמונת נדירה, אשר מתאפיינת באירועים נִשנים (התקפים) של ישנוניות קיצונית המלווה בהפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות, בהפרעות אכילה כפייתית ובדחף מיני מוגבר. התִסמונת פוגעת בעיקר במתבגרים ומבוגרים זכרים צעירים. בין האירועים, החולים בריאים לחלוטין גופנית ונפשית, ללא ישנוניות וללא הפרעות התנהגות. תִסמונת קליין-לוין היא אידיופתית ברובם הגדול של החולים. משך המחלה הממוצע הוא שמונה שנים. ברוב המקרים הפרוגנוזה של המחלה עם וללא טיפול טובה, והיא חולפת בעשורים הראשונים לאחר ההתבגרות. שכיחות התִסמונת שונה באוכלוסיות שונות. דיווחים מלפני מספר שנים הצביעו על כך שכשישית מכלל הלוקים בתִסמונת בעולם הם יהודים, בעיקר ממוצא אשכנזי. הגורם והפתופיזיולוגיה של המחלה אינם ידועים. המִמצאים של שכיחות גבוהה ביהודים, הופעה במשפחות וקשר נסיבתי עם גורמים מזהמים ואחרים מעלים את הסברה הרווחת כיום, שהתִסמונת מתפתחת עקב גורמים סביבתיים הפועלים על רקע גנטי בסיסי. דעה זו מתאימה לדיווחים על קשר עם HLA ואפשרות של מנגנונים אוטואימוניים. תִסמונת קליין-לוין מהווה אתגר בשלב האִבחון. האבחנה נקבעת על בסיס ההסתמנות הקלינית. הבדיקה הגופנית, ובכלל זה בדיקה נירולוגית, בירור מעבדתי, EEG, דימות של המוח, בדיקות דם ובדיקת נוזל השדרה – כל הבדיקות הללו מפורשות כתקינות. 

יעילות הטיפולים הקיימים כיום מוגבלת. טיפול בתרופות מעוררות בתחילת התקף עשוי לקצר את משך התקף הישנוניות, ומתן ליתיום עשוי להפחית את מספר ההתקפים.

לנוכח השכיחות המוגברת באוכלוסייה היהודית, נודעת חשיבות להכרת התִסמונת בישראל וביהודים בכלל.

גליה גריסרו-סואן^1,7, דן אנגלהרד^2,8, סיון פרל³, יחיאל שלזינגר^4,9,מיכל שטיין^5,7, שי אשכנזי^*6,7

¹מחלקות הילדים בבית החולים דנה, תל אביב, ²מרכז רפואי הדסה, ירושלים, ³בית חולים אסף הרופא, צריפין, ⁴בית חולים שערי צדק, ירושלים, ⁵בית חולים וולפסון, חולון, ⁶בית חולים שניידר, פתח תקווה, ⁷הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁸הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים, ⁹הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

*בשם קבוצת החוקרים המשתתפים המופיעה בסוף המאמר

נגיף הרוטה מהווה את הגורם השכיח לדלקת מעיים (גסטרואנטריטיס) חדה בילדים בישראל ובעולם, וכרוך בשיעורי תחלואה ותמותה ניכרים. לאחרונה נרשמו שני חיסונים למניעת הזיהום, לאחר שיעילותם הוכחה בפרט נגד זיהומים קשים מנגיף הרוטה ואישפוזים הנובעים מזיהום זה.

המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאפיין אישפוזי ילדים בישראל עקב דלקת מעיים המושרית על ידי נגיף הרוטה.

לשם כך נערך מחקר רטרוספקטיבי למשך שנתיים (1.4.04-31.3.06) בבתי החולים בישראל שבהם נבדק נגיף הרוטה באופן שגרתי בילדים המאושפזים עקב דלקת מעיים חדה. מדדים להכללה במחקר: גיל <18 שנה, אישפוז עקב שילשול חד, בדיקת צואה חיובית לנגיף הרוטה ומידע רפואי נגיש. מדדים לאי-הכללה: שילשול שנרכש בבית החולים, הפרעה חיסונית, טיפול מערכתי בסטרואידים, טיפול ברעלנים או הפרעת ספיגה.

אותרו בתקופת המחקר 1,912 חולים בישראל שאושפזו עקב דלקת מעיים מנגיף הרוטה, מהם 1,719 ענו למדדים להכללה, 92% מהם ביישוב עירוני. עונתיות: שיאי האישפוזים היו בחודשים נובמבר ודצמבר, בהם 34% מכלל האישפוזים עקב דלקת מעיים חדה נבעו מנגיף הרוטה, והשפל נרשם באוגוסט (7%, P<0.0001). בחישוב כלל-שנתי, דלקת מעיים מנגיף הרוטה היוותה 18.4% מהאישפוזים עקב דלקת מעיים חדה ו-2.8% מכלל האישפוזים של ילדים בבתי החולים המשתתפים במחקר. חמישים וארבעה אחוזים (54%) מהמאושפזים היו בנים. הגיל הממוצע היה 14 חודשים, ומירב האישפוזים היו בגילאי 7-18 חודשים, 52% מהאישפוזים היו של ילדים עד גיל שנה ו-89% של ילדים עד גיל שנתיים. משך האישפוז הממוצע היה 3.9 ימים  והיה ממושך יותר בילדים הצעירים. על פי השנתון הסטטיסטי על ילדים בישראל 2004 – האישפוזים בבתי החולים המשתתפים במחקר היוו 25.1% מכלל האישפוזים בישראל בשנת 2004. לפיכך, ניתן להעריך היקף של 3,816 אישפוזים (14,692 ימי אישפוז) בשנה בישראל עקב דלקת מעיים מנגיף הרוטה.

למרות המיגבלות הגלומות במחקר רטרוספקטיבי (וקרוב לוודאי תת-הערכה הכרוכה במחקר כזה), בולט מספר האישפוזים הגבוה בילדות המוקדמת, ובולטים הסיבוכים הנובעים מדלקת מעיים מנגיף הרוטה בישראל.

סיון ליברמן, ריפעת ספדי, חיים ענר, אנטוני פרשטנדיג, טליה ששון ואלן י' בלום

הטיפול המקובל בפקקת ורידים בגפיים התחתונים הוא מתן נוגדי-קרישה, לא קיים שוני בטיפול בין חולים עם פקקת של הוורידים הקריבניים לבין חולים עם פקקת של הוורידים הרחיקניים. טיפול ממיס קרישים (תרומבוליטי) מוקדי באמצעות צנתר הוא שיטה חדשה ופולשנית, המהווה אפשרות טיפולית לחולים מתאימים הלוקים בפקקת של הוורידים הקריבניים. במאמר זה נדווח של שתי פרשות חולים שעברו טיפול ממיס קרישים בהצלחה, וכן נסקור את הספרות הרפואית בנושא.

שני חולים עם פקקת של הגפיים התחתונים המערבת את ודירי הכסל וורידי המיפשעה, טופלו בהמסת קרישים מוקדית על-ידי הזלפת אורוקינאזה בנוסף לטיפול בנוגדי-קרישה. בשני החולים אובחנו הצרויות בוורידים שטופלו על-ידי הרחבה עם בלון והשתלת תומך מתכתי. המסת הקרישים נמשכה כ-36-60 שעות בקצב הזלפה של 100,000 יח'/שעה.

בעקבות הטיפול נצפה שיפור משמעותי במצב הגף, ובבדיקת דימות הודגם שיפור משמעותי בשני החולים, עם חידוש זרימת הדם בוורידים כלפי המרכז. לא ניצפו סיבוכים משמעותיים. במעקב של 8 ו-24 חודשים, בהתאמה, ניצפה שיפור מתמיד במצב הגף.

המסקנות מתוצאות אלו היו, שטיפול מוקדי להמסת קרישים באמצעות צנתר מהווה אפשרות טיפולית נוספת בחולים הלוקים בפקקת חדה של הוורידים הקריבניים בגפיים התחתונים. ניתן לטפל בהיצרות בווריד המתגלה לאחר פירוק הקריש בהרחבת הווריד באמצעות בלון, ובמידת הצורך גם בהשתלת תומך מתכתי.

חידוש מהיר של זרימת הדם בוורידים גורם להקלה מהירה של הסימנים והתסמינים בשלב החד, ויכול למנוע התהוות של תיסמונת בתר-פקקתית (post thrombotic syndrome). ניתן להציע טיפול זה לחולים שאין לגביהם הוריות-נגד לטיפול.

ריבה טאומן ויעקב סיון

תיסמונת דום-נשימה חסימתי בשינה (תדנח"ב) היא מחלה שכיחה בילדים, ולעתים היא בעלת השלכות ארוכות-טווח. חסימת דרכי-הנשימה העליונות בזמן שינה, יכולה להיגרם מהיצרות גרמית של מעברי האוויר במצבים כמו ליקויים מלידה בעצמות הפנים (craniofacial anomalies) או תמט של קטעים גמישים בדרכי-הנשימה העליונות לוע-אף (nasopharynx) תת-לוע (hypopharynx). הגדלת הריקמה הלימפטית בחלל הלוע-אף נחשבת כגורם העיקרי, אך לא היחיד, להתהוות תדנח"ב בגיל הילדות. דרכי הנשימה העליונות הן צרות יחסית בילדים, אולם דרכי-הנשימה בילדים בריאים נשמרות פתוחות בעת שינה בעקבות העלאת המתח הנירומוטורי ודחף הנשימה המרכזי.

במחקרים שנערכו בשנים האחרונות הודגם, שתדנח"ב בילדים היא תהליך דינאמי, שמשולבים בו גורמים מיבניים, נירומוטוריים ותורשתיים. בסקירה זו יובאו היבטים עדכניים בפתופיסיולוגיה של תדנח"ב בילדים ותינוקות.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.