תוצאת חיפוש

חסר פקטור XI (FXI) הוא הפרעת דמם תורשתית אוטוזומית. הפרעה זו כרוכה בסיכון לדמם מוגבר סביב התערבויות פולשניות/ניתוחיות, בעיקר באתרים המאופיינים בפעילות פיברינוליטית גבוהה. חסר קשה ב-FXI מוגדר בנוכחות רמות פקטור הנמוכות מ-20-15 יב"ל/ד"ל.  בחולים עם חסר קשה ב-FXI המועמדים לניתוח הכרוך בסיכון משמעותי לדמם, הטיפול המניעתי המקובל  מבוסס על עירויי פלסמה או תרכיז FXI (אם זמין). חשיפה לפלסמה ולתרכיז FXI עלולה להוביל ליצירת נוגדנים מעכבים כנגד FXI. תופעה זו מתוארת בעיקר בחולים עם רמות פקטור הנמוכות מ-1 יב"ל/ד"ל, וכרוכה בסיכון לדמם ניתוחי משמעותי שאינו מגיב לתכשירי פלסמה. לנוכח זאת, מומלץ בחולים עם חסר קשה ב-FXI לבצע בדיקות תקופתיות לנוכחות מעכב, בעיקר לקראת התערבויות פולשניות. 

במאמר זה מובאת פרשת חולה, בת 17 שנים, עם חסר קשה ב-FXI, אשר פיתחה נוגדן מעכב ל-FXI בעקבות חשיפה לפלסמה במסגרת ניתוח לכריתת שאת במוח (brain tumor) מסוג מדולובלסטומה. כאשר המטופלת נזקקה להתערבויות פולשניות לאחר התפתחות הנוגדן, הטיפול המניעתי שניתן התבסס על מתן חד פעמי של פקטור VII פעיל רקומביננטי (Recombinant activated Factor VII, rFVIIa, NovoSeven)  במינון נמוך (10 מק"ג/ק"ג), בשילוב עם הקסאקפרון (Tranexamic acid, Hexakapron). המטופלת עברה את ההתערבויות בהצלחה, ללא סיבוכי דמם או אירועי קרישה.

התפתחות נוגדנים מעכבים על רקע טיפול חלופי בעירויי פלסמה או תרכיז FXI בחולים עם חסר קשה ב-FXI, היא תופעה נדירה ומאתגרת מבחינה טיפולית. ניסוחו של פרוטוקול טיפול יעיל לתמיכה המוסטטית בקבוצת חולים זו ואיסוף נתונים על תוצאות ההתערבות, מצריכים שיתוף פעולה רב מרכזי.

אורלי חסקין¹, יעקב אמיר¹, ליאורה קורנרייך², צבי בר סבר³, נועה מנדל שורר⁴, איילת שני אדיר⁴, יוסף הורוביץ⁴, ליאורה הראל¹

¹מח' ילדים ג', ²מחלקת הדימות, ³המכון לרפואה גרעינית, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה. ⁴מח' ילדים א', בית חולים העמק, עפולה

חטטת היא תופעה שכיחה בקרב האוכלוסייה. בחלק מהלוקים בחטטת עשויה זו להיות קשורה למספר תיסמונות הכוללות תסמינים במערכת השריר-שלד ותסמינים קונסטיטוציונליים קשים. 

מדווח במאמר על פרשת חולה, נער בן 15 שנה, עם חטטת קשה המטופל באיזוטרטינואין (Roaccutane). הוא אושפז עקב חום גבוה, אובדן משקל ותלונות על כאבים בבית-החזה ובגב, ועם קושי בהליכה בשבועות שקדמו לאישפוזו. בבדיקות מעבדה מדדי דלקת מוחשים. בצילום רנטגן של האגן נמצאה עדות לסקרואילאיטיס דו-צדדית. בנוסף, בסריקה נמצאה קליטה מוגברת במיפרק הצולב-כסל (הסקרואיליאק) מימין, וכן במספר מוקדים נוספים בחוליות ובעצם בית-החזה. בעקבות אבחנה של תיסמונת שלד-שריר הקשורה בחטטת, טופל החולה בסטרואידים ובעקבות זאת חל שיפור ניכר במצבו ובמצב החטטת.

העלאת המודעות לקשר בין חטטת ובין תיסמונות שריר-שלד שונות בקרב ציבור הרופאים חשובה לצורך איבחון מהיר וטיפול נכון בחולים אלו.