תוצאת חיפוש

נאסר נדים

רפואת ילדים, שירותי בריאות הכללית

בניגוד לכיסות אכינוקוקיות במוח ובעיניים, כל יתר הכיסות הפוגעות באיברי הגוף האחרים, בפרט הריאה, לרוב אינן מתבטאות קלינית בגילאי הילדות וההתבגרות, אף עד גיל מתקדם [18], עקב צמיחתן האיטית. לפיכך, מחצית הכיסות האכינוקוקיות של הריאות מאובחנות באקראי בבדיקת דימות של בית החזה. 

התסמינים בכיסה אכינוקוקית של הריאות הם לרוב תוצאה של תפיסת נפח תפקודי בריאה על ידי הכיסה, או בעקבות חסימה אנטראלומינלית משמעותית של סימפונות גדולים, או דחיקת הסימפונות עד חסימתם. בחלק מהחולים המצב קשה יותר אם כיסה בתוך הריאות בוקעת באופן פתאומי או בעקבות טראומה, ותוכנה נשפך אל תוך סימפון או אל חלל הצדר (הפלאורלי). במצב כזה הביטויים חדים ביותר: החל בשיעול דמי נרחב וכלה בהלם אנפילקטי [3,1]. מסיבה זו, החולה חייב לקבל טיפול מייד עם גילוי המימצא [8].

פרשת החולה במאמר זה מדגישה שגם אם הכיסה האכינוקוקית של הריאות תסמינית, היא אינה מאובחנת תמיד בשלב מוקדם [12,11] ואף מוחמצת לעיתים קרובות על ידי הקלינאי המנוסה. ההחמצה באבחון מתרחשת גם כשמופיעות תלונות נלוות כגון הרגשת "כובד ביד", "כאב מותניים וכאב גב אמצעי", שאינן מוכרות בספרות הרפואית כחלק מתסמיני כיסה אכינוקוקית של הריאות, ולמעשה תהיינה כאור "מסנוור" שיש בו כדי להטעות את הרופא ולמנוע אבחון מוקדם של המחלה האמיתית.

איחור באבחון עלול להתרחש גם עקב הסתמכות מוחלטת של הרופא על האנמנזה הרפואית של החולה. לדוגמה, כאשר תלונה כגון קוצר נשימה מיוחסת לבעיות הרפואיות שמהן לקה החולה בעבר, בעוד שהיא למעשה תסמין עיקרי במחלות דרכי הנשימה, כגון כיסה אכינוקוקית של הריאות.

ענבל דהאן¹, נדיה תאוחוכה¹, פריד נח'ול¹, נח'ול נח'ול² , חנין גבאלי² , יבגני פרבר^1,3

¹המעבדה לחקר סוכרת ומטבוליזם במרכז הרפואי פדה פוריה, המסונף לפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, ³מחלקת נפרולוגיה ויתר לחץ דם, ²מכון עיניים במרכז הרפואי ברוך פדה, פוריה, מסונף לפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן

החלבון נוגד החמצון הפטוגלובין מהווה גורם מפתח בהתפתחות סיבוכיה הנפוצים של מחלת הסוכרת, הכוללים נפרופתיה ורטינופתיה. בבני אדם ידועים שני הומולוגים של הפטוגלובין: הפטולגובין 1 והפטוגלובין 2, המאפשרים פולימורפיזם של ביטוי החלבון עם שלושה גנוטיפים אפשריים: 2-2, 2-1 ו-1-1. תוצרי החלבון של גנוטיפים אלו שונים במבנם וביכולתם נוגדת החמצון, להפטוגלובין 1 יש יכולת טובה יותר מהפטוגלובין 2 לנטרל את פוטנציאל החמצון של המוגלובין חופשי ולמנוע את הצטברות הרדיקלים החופשיים של חמצן. לכן הנזק הנגרם לכליה ולרשתית על רקע גנוטיפ 2-2 הוא חמור ונרחב יותר מאשר על רקע גנוטיפ 1-1. מכאן, שלחולי סוכרת בעלי גנוטיפ שונה של הפטוגלובין יש נטייה שונה לפתח סיבוכים אלו ובדרגות חומרה שונות. אחד החידושים בהבנת מעורבותו של הפטוגלובין בהתפתחות סיבוכיה הווסקולאריים של מחלת הסוכרת הוא מעורבותו האפשרית של הפטוגלובין בפגיעה בשיפעול ויטמין D בכליה. מנגנון פעולה זה נחקר רבות בימים אלו, כאשר המטרה הסופית היא לאפשר טיפול פארמאקוגנומי עם ויטמין D בהתאם לגנוטיפ ההפטוגלובין של הפרט, אשר ימנע את התפתחות הנפרופתיה והרטינופתיה שמקורן מסוכרת ואת סיבוכיהן.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

נאסר נדים

טיי זקס היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית קטלנית, מחלת טיי זקס נגרמת על ידי מוטציה גנטית אחת בגן HEXA במיקום 25-24 של הזרוע הארוכה (q)  של כרומוסום 15, כלומר -- (15q24.2-15q25.3) אלל אחד מכל הורה. מספר מוטציות אותרו: השכיחות ביניהן נפוצות ביהודים אשכנזים מזרח אירופאיים ופחות ביהודים צפון אפריקאיים או בקנדים באזור קוויבק. צורתה השכיחה ביותר של מחלת הטיי זקס היא זו שמתבטאת בגיל הינקות.

האיחור באבחון מחלת טיי זקס גם בנוכחות סימנים מזהירים, מתרחש לרוב עקב חוסר ערנות מצד קלינאים לכך שמחלה זו אינה נחלת היהודים בלבד. כך עולה מתיאור פרשת החולה במאמר זה, אשר מעלה את הצורך להביא בחשבון את מחלת הטיי זקס באבחנה המבדלת של מכלול סמנים של פגיעה בנוירון המוטורי העליון.

נדיה כגנסקי , אפרים רימון, אברהם אלירז, שמואל לוי 

המח' לגריאטריה חדה, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית ו-הדסה ירושלים

לאחרונה פורסמו בסיפרות הרפואית מספר עבודות שלפיהן אכלזיה ראשונית של הוושט (אר"ו) יכולה לפגוע בכל הגילאים - כולל בגיל המבוגר. אולם דווח על חולים ספורים בלבד בני למעלה מ-80 שנה שלקו במחלה, והמהלך הקליני של המחלה בחולים אלה והטיפול המתאים להם אינם ברורים.
בסקירה רטרוספקטיבית של תיקי חולים באר"ו במחלקות ובמירפאות של המרכז הרפואי קפלן שטופלו במוסד  במהלך תקופה של 5 שנים (2003-1998), נמצאו 11 חולים בני יותר מ-80 שנה (טווח גילאים 90-81 שנה). חלקם התלוננו על שיעול וקשיי נשימה, רוב החולים התלוננו על קושי בבליעה, ורק חולה אחד סבל מכאב בבית-החזה. מרבית החולים אובחנו על-פי צילום של הוושט או תוצאות בדיקת אנדוסקופיה, ללא הסתייעות במנומטריה. מרבית החולים לא הגיבו לטיפול בניטרטים או בחוסמי סידן. הזרקת רעלן הבוטולינום או הרחבה פנימטית היטיבו עם כל החולים לתקופה של שנה.

 
בניגוד לחולים צעירים, קשישים אינם מתלוננים בדרך-כלל על תעוקה בבית-החזה, אלא על קשיים בבעילה, שיעול וקוצר נשימה. מבחינת גישת הטיפול בקשישים, קיימת על-פי הנתונים שהתקבלו העדפה להזרקת רעלן הבוטולינום או להרחבה פנימטית על-פני ניתוח, שהוא טיפול הבחירה בצעירים.

אוסקר ליפשיץ (1), נדיה זיו-סוקולובסקי (2), אוריאל בן-אהרן (1)

(1) המח' לכירורגיה א', (2) המח' לפתולוגיה, מרכז רפואי קפלן, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בירושלים, רחובות

שאת המשתית של החלחולה (שמש"ח) היא מחלה נדירה. ההסתמנות הקלינית מתאפיינת בדרך-כלל בדימום מתון מהחלחולת, בכאב, בעצירות וחסימת המעי. מובאת במאמר הנוכחי פרשת חולה עם דימום חד בחלחולת שלווה בדופק מואץ ובירידה ברמת ההמוגלובין, שבעטיו קיבלה החולה שתי מנות דם. בבדיקות דימות הודגם גוש גדול בדופן החלחולת עם התפשטות מקומית באגן. בבדיקה של דגימת ריקמה מהגוש אובחנה שאת המשתית. החולה עברה כריתת החלחולת בגישה בטנית-פרינאלית. בבדיקה היסטולוגית נמצאה שאת שקוטרה כ-7 ס"מ החודרת לרירית. השאת הייתה מורכבת ברובה מתאי כישור, מעט תאים עם מראה אפיתלואידי ונמק נרחב. ניצפה מספר רב של תאים עם מראה אפיתלואידי ונמק נרחב. ניצפה מספר רב של חלוקות תאים בתום 50 שדות ראייה מיקרוסקופיים. בצביעות אימונוהיסטוכימיות הודגמו CD34 ו- smooth muscle actin. התאים לא נצבעו ל-desmin ולחלבון 100-S. טיפול משלים כלל מישלב תרופות כימותרפיות. החולה נפטרה ממחלה מפושטת שיבעה חודשים לאחר הניתוח. בחרנו לדווח אל פרשת חולה זו עקב הסתמנות קלינית נדירה של שמש"ח.