תוצאת חיפוש

הקדמה: ניתוח ביביליומטרי הוא כלי שימושי להבנה טובה יותר של היבטים שונים בתהליך הפרסום המדעי.

מטרות: הערכת הפקטורים אשר עשויים להשפיע על זמני פרסום מהירים יותר בתחום של רפואת עיניים ילדים ופזילה בין השנים 2007-2002 לעומת 2018-2014.

שיטות מחקר: בוצע ניתוח ביביליומטרי רטרוספקטיבי שבו כללנו 2,487 מאמרים בתחום רפואת עיניים ילדים ופזילה מתוך שמונה כתבי עת מובילים ברפואת עיניים. התייחסנו במחקר לשלושה טווחי זמנים עבור כל מאמר: הזמן בין הגשה לקבלה, בין קבלה לפרסום ובין הגשה לפרסום.

תוצאות: לפי ממצאי המחקר, הזמן החציוני לביקורת עמיתים הוא 156 ימים בין הגשה לקבלה, 79 ימים בין קבלה לפרסום ו-244 ימים בין הגשה לפרסום. הזמן בין הגשת המאמר לפרסומו היה המהיר ביותר בכתבי העת הבאים: The American Journal of Ophthalmology, JAMA Ophthalmology ו-Strabismus. שלושת טווחי הזמנים שבחנו במחקר התקצרו מדי שנה, אך הירידה המשמעותית יותר הייתה ניכרת בתקופה הראשונה בין השנים 2007-2002. בנוסף, מאמרים בהם המחברת הבכירה הייתה ממין נקבה, הזמן שארך בין הגשת המאמר לקבלתו בתקופה הראשונה היה ממושך יותר. עם זאת, פער זה בין המינים הצטמצם בתקופה המאוחרת יותר שנבדקה במחקר.

מסקנות: עם השנים חל שיפור ניכר בזמני הפרסום במרבית כתבי העת. יתר על כן, הפער בין המינים לטובת מחבר בכיר ממין זכר פחת עם השנים.

דיון: הקידמה הטכנולוגית עשויה לספק הסבר מניח את הדעת לשיפור בזמני הפרסום כפי שבא לידי ביטוי בתוצאות המחקר. התקדמות טכנולוגית זו מאפשרת תקשורת מהירה ויעילה יותר בין מחברי המאמרים לעורכי כתבי העת.

סיכום: הגורמים המרכזיים המובילים לירידה בזמני הפרסום הם: שם כתב העת ומין המחבר הבכיר.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

חיים בלמקר¹, עואד אלקטנני¹, שמואל טיאנו²

¹המרכז לבריאות הנפש, באר שבע, אוניברסיטת בן גוריון, ²בית חולים גהה, קופת חולים, אוניברסיטת תל אביב

האיגוד העולמי לפסיכיאטרייה הוא אירגון מיסגרת של יותר מ-120 איגודים מקצועיים בכל מדינה ומדינה, והוא מתכנס כל שש שנים בכנס שבו נסקרים כל תחומי הפסיכיאטרייה, על בעיותיה, שאלותיה המדעיות, ויישומיה בקהילה ובבתי חולים. היות והכנס האחרון התקיים בקהיר, ייצוגם של רופאים פסיכיאטרים מישראל היה גבוה במיוחד, חרף האזהרות הביטחוניות, שעוררו חששות רבים. מטעם האיגוד הישראלי לפסיכיאטרייה יצאה משלחת של למעלה מ- 60 רופאים עם מטוס צ'רטר וסידורי המלון מטעם האיגוד.

שאול מ' שאשא ושאול ג' מצרי

בין המאות ה-12 עד ה-16 היו רוב האוניברסיטאות באירופה בפיקוחו של האפיפיור ונמנעו מקבלת יהודים. מיוחדת במינה היתה האוניברסיטה בפדובה, שהוקמה ב-1222 בלא אישור האפיפיור והיתה "אוניברסיטה אוניברסלית וחופשית", ששררה בה אווירה של סבלנות וסובלנו, פתיחות וחופש אקדמי. האוניברסיטה קיבלה לשורותיה גם יהודים, אשר הורשו להיבחן ולזכות בתואר אקדמי, הפקולטה לרפואה הוקמה בשנת 1250, ובמאה ה-14 הפכה לחלק מהאוניברסיטה לאומנויות ונחשבה לטובה באירופה. הפקולטה משכה אליה סטודנטים מכל העולם, ביניהם צעירים יהודים רבים מכל חלקי אירופה.

יהודים אלו נתקלו בקשיים רבים בתחילת דרכם. רובם לא עמדו בדרישות הקדם ללימודים, ואף לא ידעו לטינית, שהיתה שפת ההוראה באוניברסיטה. הקהילה היהודית בפדובה נחלצה לעזרתם, ובעיקר רופאים בוגרי פדובה כמו שלמה קוניאן, שפתח בביתו מעין "מכינה קדם-אקדמית"; מכינה זו סייעה לתלמידים היהודים להתקבל ללימודי הרפואה, וסיפקה להם סביבה תומכת וידידותית לאורך כל שנות לימודיהם.

משנת 1409 עד שנת 1816 הוסמכו בפקולטה בפדובה 325 רופאים יהודים, ביניהם כאלה שזכו לפירסום ולתהילה כמו יוסף דל מדיגו, יוסף חמיץ, בנימין מוספיא, טוביה כהן ורבים אחרים. משפחות של רופאים בוגרי פדובה היו תופעה שכיחה, בעיקר בפולין.

מעבר לתרומתם כרופאים, נטלו רבים מבוגרי פדובה חלק פעיל ומרכזי בחיי קהילתם כרבנים, מנהיגי ציבור וראשי עם. לחלקם אף היה מעמד רם במדינותיהם כרופאי החצר של מלכים ונסיכים. בהיותם יוצאי אסכולה רפואית זהה, עם רקע חברתי ותרבותי דומה, שהיו נתונים בשנות לימודיהם בפדובה להשפעה בלתי-אמצעית של התרבות האירופית בעידן המודרני של הרנסנס, חשופים לתמורות החברתיות שחלו אז ושמרו על קשרים מקצועיים בינם לבין עצמם ועם עמיתיהם למקצוע הלא-יהודיים שנים רבות לאחר גמר לימודיהם – היוו בוגרים אלה קבוצה חברתית, אם כי לא תמיד במעמד רשמי, שהשפיעה רבות על התמורות החברתיות והתרבותיות שחלו ביהדות אירופה בעידן החדש, והיו ממבשריה של תנועת ההשכלה שפשטה באירופה, ובעיקר בגרמניה, בשלהי המאה השמונה-עשרה.

Muir-Torre Syndrome: Importance of Clinical Diagnosis and Genetic Investigation

Hana Strul, Paul Rozen, Tova Naiman, Ruth Shomrat

Gastroenterology Dept. and Genetics Institute, Tel Aviv Medical Center and Tel Aviv University

Muir-Torre syndrome is a relatively rare cutaneous manifestation of hereditary nonpolypous colorectal cancer (HNPCC). This autosomal dominant syndrome is characterized by a combination of sebaceous gland and malignant visceral tumors. The common sites of internal malignancies are the gastrointestinal tract and urinary system. It appears in early adult life and its clinical course is relatively slow.

In some families genetic diagnosis can identify asymptomatic carriers of the mutation. All first-degree relatives, especially mutation carriers, should be referred from the age of 20 years for routine follow-up and early treatment, as it has been proven to decrease morbidity and mortality.

We present a 51-year-old man with Muir-Torre syndrome diagnosed by the presence of multiple adenomas of sebaceous glands, colonic adenoma and adenocarcinoma of the duodenum. The family history was typical for HNPCC. A mutation in the hMSH2 gene on chromosome 2p was found in the patient and in several asymptomatic family members. The aim of this report is to increase awareness of this syndrome and emphasize the importance of referring patients and their families for clinical and genetic counseling and diagnosis.

Motor Vehicle Accidents And Eye Injuries

J. Pikkel, Y. Gelfand, E. Mezer, B. Miller

Dept. of Ophthalmology, Rambam Medical Center and Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa

The medical records of 24,632 patients treated in our surgical emergency service over a 3-year period were reviewed to determine the frequency and characteristics of ocular trauma caused by motor vehicle accidents (MVA). MVA-related injuries accounted for 13.9% of all visits to the service and involved 1106 of the patients (33%), of whom 77% were young males. At least 1 pathological finding was found in 858 (77.6%) and 169 (15.2%) were admitted. 16 patients sustained very severe ocular injuries which resulted in poor vision.