תוצאת חיפוש

נער בן 15 שנים, בריא, התלונן על עייפות, חולשה וגרד חדשים במשך חודש. בבדיקות מעבדה נמצאה הפרעה  כולסטטית באנזימי הכבד, ובסקירת על-שמע (אולטרסאונד) הודגמו ממצאים המחשידים למחלת כבד כרונית חסימתית (PSC), שאוששה בבדיקת MRCP.  בירור נוסף העלה דלקת כרכשת מכייבת (Ulcerative Colitis – US) והנער הופנה בעקבות זאת לטיפול ומעקב.

יתר לחץ תוך-גולגולתי עצמוני הוא תסמונת הפוגעת בעיקר בנשים צעירות עם עודף משקל. תסמונת זו עשויה להתאפיין בכאבי ראש, באירועים של טשטוש ראייה רגעי חולף או בראייה כפולה, בטנטון, בבחילות, בהקאות ועוד. מחלה קשה עלולה לגרום לאובדן ראייה תמידי. התסמונת יכולה להופיע באופן ראשוני, או באופן שניוני לתרופות או מחלות שונות. במאמר זה אנו מציגים פרשת חולה, מטופלת עם דלקת כרכשת מכייבת ודלקת ענבייה, שהופיעה עם טשטוש ראייה, כאבי ראש וטנטון. בירור שעברה הביא לאבחנה של יתר לחץ דם תוך-גולגולי.

הקדמה: מחלות מעי דלקתיות הכוללות את מחלת קרוהן ודלקת כרכשת מכייבת הן מחלות הגורמות להתקפים של דלקת עם פוטנציאל להיווצרות נזק מבני כרוני במעי, וכפועל יוצא לגרום למוגבלות בקרב החולים בהן. 

מטרות: מטרת המחקר הייתה לבדוק את דרגת המוגבלות בקרב חולים עם מחלות מעי דלקתיות בישראל במגוון תחומים באמצעות שאלונים מתוקפים, ולאתר גורמים המשפיעים על חומרת מגבלות זו. מטרה נוספת של העבודה היא למצוא קשר בין איכות החיים של החולים לבין המוגבלות. 

שיטות המחקר: המחקר כלל 96 מטופלים הנמצאים במעקב במרפאה ייעודית למחלות מעי דלקתיות (71 עם מחלת קרוהן, 22 עם דלקת כרכשת מכייבת ו-3 עם מחלת מעי דלקתית לא מוגדרת), שהשיבו על שאלון שכלל 5 פרקים: שאלון דמוגרפי, שאלון איכות חיים ייעודי IBDQ, שני שאלונים מתוקפים למוגבלות/נכות בתחומים שונים WSAS ו-WHODAS 2.0 ושאלון ייעודי לדרגת פעילות המחלה בחצי שנה האחרונה Manitoba IBD index. 

תוצאות: בקרב 20% מן הנכללים במחקר נמצאה מוגבלות משמעותית (WSAS≥17). נמצא קשר מובהק בין מוגבלות משמעותית לבין איכות החיים נמוכה (p<0.001) והכרה של ביטוח לאומי בנכות (p=0.005). בנוסף נמצא קשר מובהק בין רמת מוגבלות לפי שאלון WHODAS 2.0 לבין איכות חיים (r=-0.763,  p<0.001). לא היה קשר בין מוגבלות לאבחנה של מחלת קרוהן לעומת דלקת כרכשת מכייבת. 

דיון וסיכום: כחמישית מהחולים במחלות מעי דלקתיות לוקים במוגבלות משמעותית המקושרת לרמת איכות חיים נמוכה ולהכרה בנכות מהמוסד לביטוח לאומי. אין הבדל ברמת המוגבלות בין החולים במחלת קרוהן לבין החולים בדלקת כרכשת מכייבת במחקר זה

מחלות מעי דלקתיות, כגון קרוהן ודלקת כרכשת (קוליטיס), מתרחשות כתוצאה מפעילות לא מבוקרת של תאי מערכת החיסון, כשלרקע הגנטי, גירויים סביבתיים ושינויים במיקרוביום השפעה על כך. במרבית החולים, מחלות מעי דלקתיות מסתמנות בגיל ההתבגרות או בבגרות. אולם במיעוט מהחולים המחלה מתפתחת בשנים הראשונות לחיים, ובחלק מן המטופלים ניתן לזהות בעיה מונוגנית הגורמת למחלת המעי הדלקתית. רבים מהמצבים הללו נגרמים בשל מוטציות בגנים המעורבים בפעילות מערכת החיסון ויכולים לגרום במקביל גם לזיהומים חוזרים. יש לחשוד במחלה מונוגנית בכל מופע של מחלת מעי דלקתית עם מאפיינים לא טיפוסיים, כולל זיהומים נשנים, הסתמנות בגיל צעיר מ-6-5 שנים, הופעת מחלות אוטואימוניות נלוות, נישואי קרובים, ממצאים לא תקינים בבירור החיסוני או עמידות למספר קווים טיפוליים, בכל גיל. בסקירה, זו נדון בגישה למטופלים צעירים עם מחלת מעי דלקתית או כאלו עם מאפיינים ייחודיים המרמזים על צורך בהרחבת בירור גנטי ואימוני. כמו כן, נסקור את המחלות החשובות שזוהו בשנים האחרונות, ונסקור כיצד יש לטפל בהן. ניתן לשער, כי בעתיד הלא רחוק בדיקות אלה תהיינה חלק שגרתי מהתהליך האבחוני של חולים במחלות מעי דלקתיות, כדי להתאים טיפול ספציפי בהתבסס על הרקע הגנטי והחיסוני של המטופלים.

הטיפול בתרופות ביולוגיות מסוג נוגדי TNFα כגון infliximab וadalimumab- בילדים הלוקים במחלות מעי דלקתיות גבר מאוד בעשור האחרון. מחקרים רבים במבוגרים ובילדים העלו קשר ישיר בין רמת התרופה הביולוגית בדם לתוצאים רבים בקרב חולים אלו, והוכח שקיימת חשיבות רבה למדידת רמת התרופה ורמת הנוגדנים כנגד התרופה במצבים שונים של חוסר תגובה לטיפול. בסקירה זו מפורטות ההמלצות של האיגוד לגסטרואנטרולוגיה ילדים, בהן ההוריות למדידת רמת תרופות מסוג נוגדי TNFα ונוגדנים כנגדם בילדים עם מחלות מעי דלקתיות. ההמלצה על בדיקות אלו תינתן אך רק על ידי גסטרואנטרולוג ילדים במצבים של עדות לדלקת פעילה על סמך ממצאים קליניים, ממצאי מעבדה, ממצאים אנדוסקופיים או ממצאים בבדיקות דימות. בנוסף אנו ממליצים, כי בזמן הפוגה קלינית וביוכימית ניתן יהיה למדוד רמת תרופה ונוגדנים פעם בשנה. אנו סבורים כי יישום המלצות אלו ייטיב את הטיפול בילדים הלוקים במחלות מעי דלקתיות.

הקדמה: טיפול בעירוי לתוך הווריד אינפליקסימאב, חלבון עם פעילות anti TNF-α, הניתן כטיפול במחלות המפרקים הדלקתיות ומחלות המעי הדלקתיות, יכול לגרום לאירוע של רגישות יתר לעירוי. מתן טיפול מקדים בסטרואידים לפני התחלת עירוי האינפליקסימאב עשוי למנוע את התגובה.

מטרות: המטרות היו: (1) להעריך את היארעות תגובתיות לעירוי במטופלי מחלות מעי דלקתיות ומטופלי מחלות ריאומטיות המטופלים באינפליקסימאב, עם או בלי מתן מקדים של סטרואידים, בהתאמה; (2) לבחון האם יש הפחתה של היארעות אירועי תגובתיות יתר לעירוי בקרב המטופלים עם טיפול מקדים.

שיטות מחקר: מחקר קוהורט רטרוספקטיבי שנערך בבית החולים סורוקה, הכולל 92 תיקי מטופלים. קבוצה א' כללה 70 מטופלים הלוקים במחלות ריאומטיות אשר טופלו באינפליקסימאב ללא טיפול מקדים. קבוצה ב כללה 22 מטופלים עם מחלות מעי דלקתיות אשר טופלו באינפליקסימאב לאחר טיפול מקדים בסטרואידים. הוערכו היארעות וחומרת תגובות התגובתיות לעירוי. הסטרואידים שניתנו כטיפול מקדים היו הידרוקורטיזון.

תוצאות: מצאנו כי היארעות תגובתיות לעירוי בקבוצה אשר קיבלה אינפליקסימאב ללא טיפול מקדים הייתה 26.1% (18/69), בעוד ההיארעות בקבוצה אשר קיבלה אינפליקסימאב עם טיפול מקדים הייתה 13.6% (3/22). התוצאות אינן משמעותיות מבחינה סטטיסטית, אך מייצגות מגמה. רוב התגובות התרחשו בטיפול השני ורובן היו בדרגת חומרה בינונית.

מסקנות: נראה כי קיימת מגמה לטובת יתרון לטיפול מקדים בהידרוקורטיזון לפני מתן עירוי אינפליקסימאב, במיוחד בהתחשב בהשלכות המזעריות שיש לטיפול כזה, במינון ובתדירות שנבדקו.

הקדמה: מחלות מעי דלקתיות הן גורם תחלואה משמעותי המחייב טיפול ארוך טווח, רב תחומי ויקר, והן פוגעות באופן שכיח יחסית בקבוצת הגיל הצעירה. ההתקדמות המשמעותית שחלה בטכנולוגיות האבחוניות והטיפוליות בתחום מצריכות מיפוי ומעקב של החולים, הן בבתי החולים והן בקהילה, לשם ייעול ובקרה של טיב השירות והפקת לקחים מערכתיים.

מטרה: הקמת רשם לחולים בממ״ד במכבי שרותי-בריאות, לשם איתור וניטור המשכי של חולי ממ"ד במטרה לטייב מעקב וטיפול, לייצר שימוש מושכל במשאבים ולקדם מחקר.

שיטות: לנוכח המורכבות באיתור חולים בממ״ד, חברנו לפרויקט לאומי ששם לו למטרה לפתח אלגוריתמים ממוחשבים בממ"ד ברשות צוות ממרכז רפואי שערי צדק. הפרויקט אגד נתונים מכל קופות החולים בארץ ומבתי חולים שונים. בפרויקט נבדקו אלגוריתמים שונים להמצאות, היארעות והפרדה בין חולי קרוהן לדלקת כרכשת מכייבת. בסופו של התהליך נבחר האלגוריתם בעל הדיוק הגבוה ביותר להפרדה בין חולים לכאלו שאינם חולים, הכולל מספרי אבחנות, משך מתן תרופות ספציפיות ומספרי רכישות. אלגוריתם זה תוקף בקוהורט נפרד על ידי סקירת תיקים.

תוצאות: בהינתן הקריטריונים של הרשם, נספרו במכבי 14,488 חולי ממ"ד, מתוכם 13,000 פעילים. במקביל הוקמה מערכת למעקב אחר המטופלים ברשם, לניטור שוטף של מידע קליני, תרופתי ומעבדתי.

דיון וסיכום: הקמת רשם לחולים עם ממ״ד התאפשרה עקב שילוב בין הבנה מעמיקה של המחלה מצד מרכזי התמחות אקדמיים לבין אלגוריתמיקה מתקדמת ומסדי נתונים קהילתיים. הפרויקט עובר צעד קדימה עם הקמת רשם קליני וכלי מחשובי שוטף לניהול אוכלוסייה כרונית. הרשם ישמש כבסיס לניהול רפואי איכותי וכלי למעקב, תקשורת, בקרה, ומחקר פרוספקטיבי.

הטיפול במחלות מעי דלקתיות הוא מורכב וכולל בתוכו מרכיבים רבים. אחד המרכזיים שבהם הוא נוגדי TNF-α. אובדן תגובה לתרופות אלו נפוץ יחסית ונובע לרוב, גם אם לא תמיד, מהתפתחות תגובה חיסונית כנגד התרופה. התאמת הטיפול המיטבי כוללת שקלול של פרטים רבים. לאחרונה הצטרפה למערך (ארסנל) כלי ההערכה האפשרות למדידת ערכי התרופה בדם והימצאות נוגדנים כנגדה. הערכת פעילות המחלה במקביל למדידת רמת תרופה ונוגדנים כנגד נוגדי TNF-α, מאפשרים קבלת החלטות נכונה ומיטבית בחולה המפתח אובדן תגובה לתרופות מסוג זה. בחולה הנמצא בהפוגה (רמיסיה), ניתן לבצע אופטימיזציה של הטיפול על ידי הערכת גורמי סיכון ומצבו הקליני, תוך היעזרות ברמות התרופה ובקיומם של נוגדנים כנגדה. ניתן להיעזר באלגוריתמים שונים על מנת לקבל החלטה שתביא לתוצאה קלינית טובה יותר ובעלת יחסי עלות-תועלת טובים יותר.

ניר סלומון^1,2, אלון לנג¹, דורית גמוס²

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, ²המחלקה לרפואה משלימה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

דלקת כרכשת מכייבת (Ulcerative colitis) היא מחלה דלקתית כרונית של שכבת הרירית בכרכשת (Colon), כתוצאה מפעילות בלתי מבוקרת של מערכת החיסון. לטיפולים המקובלים כיום כנגד דלקת כרכשת מכייבת, המכוונים למיתון התגובה הדלקתית, יש יעילות חלקית בלבד והשפעות לוואי רבות. לפיכך, אנו מתמודדים כיום עם אתגר משמעותי במחקר של מחלות מעי דלקתיות בכלל ודלקת כרכשת מכייבת בפרט, לשם מציאת כיווני טיפול חדשים.

כורכומין הוא חומר פיטוכימי המופק מצמח הכורכום (Curcuma longa), אשר נמצא ביישום רפואי נרחב בהודו וסין כבר למעלה מ-2,000 שנים. בעשורים האחרונים חלה התקדמות משמעותית בחקר השפעת הכורכומין  על תהליכים דלקתיים ומשגשגים (פרוליפרטיביים), לרבות השפעתו כנוגדן חמצון וחומרי נוגדי-חיידקים (אנטי בקטריאליים).

במאמר זה, מובאת פרשת חולה, מטופלת עם דלקת כרכשת מכייבת, שטופלה בכורכומין במקביל לטיפול התרופתי המקובל, בהסתמך על הדיווחים בספרות על יתרונות הצפויים בטיפול בכורכומין כנגד מחלות המעיים הדלקתיות. פרשת חולה זו מהווה דוגמה לגישה אינטגרטיבית בטיפול בחולי דלקת כרכשת מכייבת אשר עשויה להשלים את הטיפול המקובל כיום.

אריאלה בר-גיל שטרית¹, ערן גולדין¹, סורינה גריסרו-גרינובסקי²

¹המרכז למחלות מעי דלקתיות במערך לגסטרו-כירורגיה, ²היחידה לסיבוכי הריון, מחלקת נשים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

מחלות מעי דלקתיות שכיחות בנשים בשיא תקופת פוריותן. שאלות רבות מתעוררות בקרב החולות הצעירות: מהי יכולת הפוריות שלהן, אילו השפעות הדדיות אפשריות בין מחלת הרקע להריון, מהי השפעת התרופות על הריונן, מהו אופן הלידה המומלץ והאם הנקה אפשרית. ראשית, נודעת חשיבות מרובה לייעוץ טרום הריון על ידי צוות רב תחומי. צוות זה מבהיר למטופלות את החשיבות הקריטית שבכניסה להריון בזמן הפוגה של המחלה.

הריון בזמן התלקחות מחלת מעי דלקתית, מנבא פעילות של המחלה או אף החמרה שלה בשני שלישים מהנשים. התלקחות זו כרוכה בשכיחות יתר של סיבוכים לאם ולעובר. שנית, ניתן דגש על הטיפול התרופתי, אשר מהווה מקור לחרדה רבה בקרב המטופלות. מטופלות רבות מפסיקות את הטיפול הרפואי גם ללא המלצה רפואית, לאחר שנחשפו למידע לא עדכני. למעשה, הרוב המוחלט של התרופות הניתנות כטיפול במחלות מעי דלקתיות נחשבות בטוחות ואינן כרוכות בהופעתם של מומים מלידה או סיבוכים מילדותיים אחרים. לפיכך, יש צורך בהמשך נטילת הטיפול התרופתי במהלך ההריון על מנת להמשיך ולשמור על רגיעת המחלה. מושם בנוסף דגש על איזון המצב התזונתי טרם הכניסה להריון ועל הפסקת עישון. באשר ללידה, ככלל, ההנחיה במרבית החולות היא ביצוע לידה לדנית בהיעדר הוריה מילדותית אחרת. מעקב רציף כמפורט בסקירתנו זו, יש בכוחו לעקור את החששות והפחדים הקשורים בהמשך נטילת תרופות מדכאות חיסון בהריון ולאפשר לכל מטופלת  את התנאים המיטביים להגיע לקו הגמר, ולחבוק בסופו של דבר תינוק בריא ושלם.

אסף ברגר, אבי גלעד

חיל הרפואה, צה"ל

זיהום בנגיף אפשטיין-בר (Epstein-Barr Virus – EBV) נמצא קשור בהתפתחות מחלות אוטואימוניות, ובשנים האחרונות נאספו עדויות בנוגע להשפעתו על מחלות מעי דלקתיות. מדווח בזאת על פרשת חולה צעיר בן 20 שנה, אשר אובחן עם מחלת קרוהן על רקע הסתמנות ממושכת של מחלת הנשיקה (Infectious mononucleosis). בדיון מוצג הידע העדכני באשר לקשר שבין EBV  להתפתחות מחלת מעי דלקתית והשלכות הזיהום בו על מהלך המחלה.

אורנית כהן-עזרא^1,4, יונה אבני², שרה מורגנשטרן³,  זיו בן-ארי⁴

¹מרפאת דגני לרפואה יועצת, שירותי בריאות כללית, חדרה, ²המכון לגסטרואנטרולוגיה, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ³המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי רבין-קמפוס בילינסון, פתח תקווה, ⁴ המרכז למחלות כבד, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

תיופורינים הכוללים אזתיופרין ו- 6-mercaptopurine ניתנים כטיפול במושתלי איברים, כנגד מחלות מעי דלקתיות או מחלות מיפרקים וכטיפול אונקולוגי. הפרעות באנזימי כבד מופיעות ב-10%-3% מהמטופלים בתיופורינים והן לרוב ללא משמעות קלינית. תיופורינים עלולים לגרום גם למחלות כבד אחרות, כולל  היפרפלזיה קשרית מתחדשת – Nodular Regenerative Hyperplasia (NRH). זהו סיבוך נדיר יחסית אך קשה. האבחנה של NRH אינה קלה, היות שלרוב המחלה היא אי תסמינית ואין סימנים ביוכימיים או מולקולאריים אבחוניים למחלה. החשד למחלה עולה לרוב כשקיימים תסמינים של יתר לחץ שערי או כשיש מימצא מעבדה מחשיד, כמו עלייה באנזימי כבד או ירידה ברמת טסיות הדם. ביופסיה של הכבד מאפשרת לבסס את האבחנה של NRH.

מדווח במאמרנו על גבר בן 40 שנה, עם מחלת קרוהן, שפיתח NRH תחת טיפול ב-6-MP. הביטוי הראשוני שלNRH  בפרשת חולה זה כלל הפרעה באנזימי כבד וירידה בטסיות הדם. תחילה נעשה ניסיון להפחית את מינון התרופה, אך בשל העובדה שלא היה שיפור בבדיקות מעבדה, הטיפול הופסק. למרות הפסקת הטיפול החולה פיתח דימום מדליות שטופל בגישה אנדוסקופית. 

היות שהטיפול בתיופורינים עלול לגרום להפרעות כבד שונות, חשובה אבחנה מבדלת בין החוליים השונים, כדי לזהות בשלב מוקדם מחלה כמו NRH המחייבת את הפסקת הטיפול בתרופות מקבוצה זו. 

לסיכום: NRH הוא סיבוך נדיר שעלול לסכן חיים בחולים עם מחלת מעי דלקתית (Inflammatory bowel disease – IBD)  המטופלים בתיופורינים.

מנחם מושקוביץ, רויטל קריב, בטסי הלף, אלכס וילקין, זהר לוי,  ירון ניב, איריס דותן

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

נייר עמדה זה נועד להמליץ על התנהלות קלינית נכונה לשם מניעת סרטן הכרכשת ('המעי הגס') והחלחולת בחולים הלוקים במחלת מעי דלקתית. סרטן הכרכשת והחלחולת הוא סיבוך חמור של דלקת כרכשת (קוליטיס) כרונית בלוקים במחלת מעי דלקתית, וכ-15% מחולים אלה נפטרים מסרטן הכרכשת והחלחולת. במחקרים הודגם, כי לאחר 20 שנות דלקת מפושטת של הכרכשת – פאנקוליטיס כיבית, הסיכון המצטבר להתפתחות סרטן הוא 13%-5%. מסיבה זו, מומלץ לעקוב בגישה אנדוסקופית אחר חולי מחלת מעי דלקתית. בחולים עם דלקת כרכשת מפושטת, מומלץ להתחיל במעקב 10-8 שנים מתחילת הופעת התסמינים, ובדלקת כרכשת (קוליטיס) של המעי השמאלי, מומלץ להתחיל במעקב לאחר 15 שנות מחלה. פרוקטיטיס אינה מחייבת מעקב אנדוסקופי. תדירות המעקב האנדוסקופי היא אחת לשנתיים עד 20 שנה, ואחת לשנה מעבר לכך. חולים הלוקים בכולנגיטיס טרשתית ראשונית (Primary sclerosing cholangitis – PSC) צריכים להיכלל בתכנית מעקב אנדוסקופי מרגע קביעת האבחנה של PSC. במסגרת המעקב האנדוסקופי, יש ליטול דגימות רירית ברווחים סדירים בנוסף לנגעים חשודים. ממצא מוכח של דיספלזיה מדרגה גבוהה מהווה הוריה לכריתה שלימה של המעי. שיטות אנדוסקופיות חדשות, כגון כרומאנדוסקופיה ו-Confocal laser endomicroscopy, עשויות להביא לשיפור במעקב אחר חולי ממ"ד. 

מתי וטרמן¹, אמיר קרבן^1,2, שולה נשר¹, בתיה וייס⁴, רענן שמיר^2,3,  רמי אליקים^1,2

המכון לגסטרואנטרולוגיה¹, היח' לגסטרואנטרולוגיה ילדים³, המרכז הרפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון², חיפה, היח' לגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרכז רפואי ספרא, תל-השומר⁴

מחלות מעי דלקתיות (ממ"ד)¹ נגרמות משילוב של גורמים גנטיים, אימונולוגיים וסביבתיים. למרות התקדמות המחקר וגילוי הגן NOD2/CARD15 ביותר מ-40% מחולי קרוהן, לא נמצאו במרבית חולי הממ"ד מוטציות בגנים מזוהים. הגן לאינטרליקין-13 (א"ל 13)² ממוקם בסמוך לאתר IBD5, על-פני כרומוזום 5q31, הנמצא בתאחיזה לקרוהן. חשיבותו של א"ל 13 נמצאה במחלות דלקתיות כרוניות ולאחרונה גם בחולי ממ"ד. מתוך כ-70 מוטציות שונות בגן לא"ל 13, מוטציה אחת, +2044G/A, המקודדת לחלבון א"ל 13 עם חומצת אמיניות גלוטמין במקום ארגינין, נמצאה קשורה במחלות דלקתיות שונות, אולם תפקידה בממ"ד לא הוגדר עד כה.

המטרה במאמר הייתה לבדוק קשר אפשרי בין הפולימורפיזם +2044G/A בגן לא"ל 13 לבין עלייה בסיכון לחלות בממ"ד ולקשר אפשרי עם מאפיינים קליניים ייחודיים במחלות אלה.

נכללו במחקר 285 חולי מחלת קרוהן ו-111 חולי דלקת כרכשת מכייבת גויסו למחקר. שיעור ההימצאות של המוטציה +2044G/A נקבע באמצעות תבחינים של אנזימי חיתוך. בוצעה השוואה לשכיחות המוטציה באוכלוסייה של 178 מתנדבים בריאים שהותאמו מבחינת מוצאם האתני. לאחר קביעת הפנוטיפ של חולי  הממ"ד נקבעה שכיחות האללים בתתי-קבוצות מוגדרות מבחינת המאפיינים הקליניים. בוצע ניתוח סטטיסטי של ההבדלים בשכיחות המוטציה דלקת כרכשת מכייבת, מחלת קרוהן ומתנדבים בריאים, ושל ההבדלים בביטוי המחלה בין נשאי המוטציה לחולים שאינם נשאים.

לא נמצא הבדל בשיעור ההימצאות של האלל המוטנטי +2044G/A בגן לא"ל 13 בין חולי קרוהן, דלקת כרכשת מכייבת ומתנדבים בריאים (23.3%, 19.4% ו-19.6%, בהתאמה, P=0.294). לא נמצא קשר בין הנשאות של האלל +2044A לבין מאפיין סגולי של מחלת קרוהן או דלקת כרכשת מכייבת.

לסיכום, לאלל המוטנטי בגן לא"ל 13 +2044G/A אין תפקיד משמעותי בנטייה לחלות בממ"ד או במאפיינים סגוליים של המחלה.

איריס דותן

השירות לחולים במחלות מעי דלקתיות, המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

מחלות מעי דלקתיות הן מחלות כרוניות, אידיופתיות, בעלות ביטויים מגוונים, כגון שילשול, דמם מהחלחולת (Rectum), כאב-בטן, ירידה במשקל, חום וביטויים מחוץ למערכת העיכול. התפישה העדכנית לגבי האימונופתוגנזה של מחלות המעי הדלקתיות היא שבפרט חשוף גנטית, גורמת תגובה מופרזת של מערכת החיסון שברירית המעי כנגד מיקרואורגניזם שאינו פתוגני לדלקת המעי הכרונית. בגיליון זה של "הרפואה" מדווחים וטרמן וחב' על סקירת אוכלוסייה של חולים במחלות מעי דלקתיות והשוואתם לאוכלוסיית בקרה בחיפוש אחר קשר גנטי בין מחלות המעי הדלקתיות והפולימורפיזם 2044G/A, בגן לאינטרליקין 13 ובכרומוזום 5. המחברים מדווחים על היעדר קשר כזה, ובמאמר זה נדון בחשיבות של מציאת ציטוקינים וגנים חדשים להבנת האימונופתוגנזה של מחלות מעי דלקתיות ולטיפול בהן.