תוצאת חיפוש

הגדלה טבה של הערמונית (Benign Prostate Hyperplasia – BPH) נפוצה מאוד באוכלוסיית הגברים מעל גיל 50 שנים. רוב הסובלים מ-BPH מציגים תסמינים של הפרעה בהטלת השתן (LUTS) בדרגות חומרה שונות. ניתוח הוא נדבך חשוב ומרכזי בטיפול בהפרעות בדרכי השתן התחתונות הנגרמות מ-BPH. שנים רבות הניתוח הנפוץ ביותר לערמוניות עד 80 סמ"ק היה TURP ומעל נפח זה היה מקובל לבצע ניתוח פתוח –RPP/SPP. בשנים האחרונות התפתחו מספר שיטות זעיר-פולשניות לטיפול ב-BPH. בבחירת הטיפול המתאים יש להביא בחשבון מספר גורמים, וביניהם גודל הערמונית, מצב רפואי של המטופל, תפקוד מיני, ניסיון המנתח ועוד.

בסקירה זו, בדקנו חמש גישות ניתוחיות זעיר-פולשניות שהתפתחו בשנים האחרונות, תוך מתן דגש על חסרונות ויתרונות ייחודיים לכל גישה, שהן כלים חשובים הנמצאים בידי האורולוג המטפל, לצד הניתוחים המסורתיים. סקירה זו נועדה  לתת תמונה רחבה יותר ומענה יותר מדויק ומותאם אישית לכל מטופל. מגוון השיטות מתאים לעידן רפואה מותאמת אישית ומאפשר לאורולוג המנתח להתאים  טיפול באופן אינדיבידואלי לכל מטופל.

רקע: צילום בליעת בריום מתוזמן (TBS) הוא בדיקה אבחנתית פשוטה לא פולשנית להערכת התרוקנות הוושט מנוזלים. TBS תואר במקור להערכת תגובה לטיפול בחולי אכלזיה. מאז, השימוש בו התרחב, כולל הערכה של פרע בליעה (דיספגיה) בהפרעות תנועה אחרות של הוושט.

מטרה: לספק סקירה קלינית המסכמת את ההוריות העיקריות, הפרוטוקול, הפירוש והתפקיד המשלים של TBS באבחון הפרעות תנועה של הוושט.

שיטות: קבוצת עבודה של גסטרואנטרולוגים ורנטגנולוגים, המתמחים בנוירוגסטרואנטרולוגיה והפרעות תנועה, סקרה את הספרות הרפואית הרלוונטית על TBS. לאחר דיון והצבעה, נלקחו הסכמות לגבי התוויות, פרוטוקול ופירוש של TBS.

תוצאות: צילום בליעת בריום מתוזמן מספק מדידה אובייקטיבית של מעבר ושט קיבה (EGJ) ומידת התרוקנות הוושט. הוא כלי אבחוני שימושי באכלזיה, להערכת חומרת חסימת מוצא מעבר ושט קיבה (JOOEG) ותגובה לטיפל. TBS היא בדיקה משלימה למנומטריה ברזולוציה גבוהה(HRM)  ב-EGJOO תסמינית כדי לעזור בקביעת הצורך בטיפול. ל-TBS  עשוי להיות תפקיד גם בהערכת היעדר חוזק שריר והפרעות היפומוטיליות אחרות.   TBSמוסיפה נתונים אובייקטיביים על מידת התרוקנות הוושט שיכולים לסייע בקבלת החלטות כאשר HRM לא ברורה או אינה זמינה.

מסקנות: TBS היא בדיקה אבחנתית פשוטה לא פולשנית להערכת תפקוד לקוי של הוושט. באכלזיה ו-EGJOO,  בשילוב עם הערכה קלינית וממצאי מנומטריה, TBS מספקת נתונים חשובים נוספים ויכולה להנחות החלטות טיפול.

הקדמה: בנקי זרע נוסדו כדי לספק תרומות זרע לזוגות הטרוסקסואליים הסובלים מאי-פוריות זכרית חמורה. אבולוציית טיפולי הפוריות לאורך השנים ומגמות סוציולוגיות שינו את ייעוד בנקי הזרע המודרניים, מעניקים כיום טיפול בעיקר לנשים רווקות וזוגות נשים.

מטרה: להעריך תמורות דמוגרפיות בקרב נשים יחידניות שפנו לתרומת זרע במהלך 30 שנה במדינת ישראל.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי הכולל 4,265 נשים יחידניות שקיבלו תרומת זרע בין ינואר 1992 לדצמבר 2021, במרכז רפואי שלישוני, תוך חלוקת תקופת המעקב לשישה מקטעים בני חמש שנים כל אחד. בוצעה השוואת מאפיינים דמוגרפיים של נשים יחידניות הפונות לתרומת זרע בתקופות שונות לפי: (1) גיל בתחילת טיפול; (2) מוצא אתני – חלוקה לשבע קבוצות.

תוצאות: הגיל הממוצע של נשים יחידניות שקיבלו תרומת זרע הוא 38.2±4.4 שנים. הגיל הממוצע של המטופלות פחת מ-39.5 ב-1997-1992 ל-38.0 ב-2021-2017 (ערך מובהקות<0.05). המוצא האתני השכיח ביותר הוא יהודיות ממוצא אשכנזי (38.4%) ואחריהן יהודיות ממוצא ספרדי (37.7%); קבוצת המיעוטים האתניים, הכוללת ערביות נוצריות או מוסלמיות, מהווה 0.2% בלבד מכלל הנשים היחידניות שפנו לתרומת זרע מטופלות במדגם. נשים יהודיות רווקות ממוצא אשכנזי מבקשות טיפול בתרומת זרע כמעט שנה מוקדם יותר ממטופלות ממוצא ספרדי (מדינות ערב וצפון אפריקה).

מסקנות: לנטייה הגוברת של נשים יחידניות בחברה הישראלית לבחור בתרומת זרע בגיל צעיר יותר, יש משמעות קלינית, חברתית וכלכלית. נראה שרקע חברתי שמרני מפחית את הנטייה של נשים יחידנות לפנות לתרומת זרע, או מוביל לפנייה לתרומת זרע בגיל מאוחר בהשוואה לנשים מרקע ליברלי.

הקדמה:  עמידות לאנטיביוטיקה נובעת מגורמים שונים. למיטב ידיעתנו, לא קיים מידע בספרות אודות ההלימה בין עמידות לאנטיביוטיקה לבין המוצא האתני של המטופלים.

מטרת העבודה: בחרנו מודל של הרות מאושפזות באבחנה של פיאלונפיריטיס, ובחנו את הקשר בין מוצאן האתני לבין התגובה לטיפול האנטיביוטי.

שיטות מחקר: במחקר עוקבה זה 105 מטופלות המאושפזות באבחנה של פיאלונפריטיס בהיריון.

 המטופלות סווגו לפי מוצאן האתני: ערבי (40%), צפון אפריקה (13%), אשכנז (10%), אתיופיה (3%), איראן, קווקאז, עיראק (3%), טורקיה (2%), אוזבקיסטן (3%) ותימן (2%). הוחרגו מוצאים אתניים "מעורבים". נבדקה רגישות לאנטיביוטיקה כתלות במוצא וכן תוצאים מיילדותיים, לכל מטופלת נבדק החיידק המחולל ועימו רגישותו ועמידותו לאנטיביוטיקה.

תוצאות: הקבוצות האתניות כללו ערביות (40% מכלל המטופלות) ונשים שאינן ערביות. בקרב נשים הרות ערביות מצאנו עמידות לציפרופלוקצצין בהשוואה לשאר הנבדקות (33% לעומת 7%, 0.026=P) ופחות רגישות לאימיפנם (60% לעומת 90%, 0.03=P).

מסקנות: מצאנו קשר בין מוצא ההרה לבין רגישות לאנטיביוטיקה בקרב הנשים המאושפזות באבחנה של פיאלונפריטיס בהיריון.

דיון: המוצא האתני של המטופלת בשילוב עם נתונים פרמקוגנטיים עשוי להוביל לטיפול ממוקד יותר, להפחתת זנים עמידים, לקיצור הטיפול ולהפחתת השפעות הלוואי – כמצופה מרפואה מותאמת אישית.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

אפיקונדיליטיס מדיאלי, הקרוי גם "מרפק גולף", הוא פתולוגיה המתוארת ככאב באספקט המדיאלי של מיפרק המרפק. ההיארעות המתוארת היא 1% באוכלוסייה הכללית, אך שיעורה של פתולוגיה זו הוא 3.8%-8.2% מהפניות על רקע תעסוקתי. מרפק גולף שכיח בין הגילים 60-40 שנים –  קבוצת גיל שהיא חלק מהותי מכוח העבודה היצרני ומכאן המשמעות הכלכלית של המחלה. יחס הנשים והגברים הסובלים ממרפק גולף הוא שווה, וככל הנראה מיקרוטראומה ושינויים במוצא המשותף של השרירים המכופפים במרפק המדיאלי הם הגורמים לפתולוגיה. טיפול שמרני הוא קו הטיפול הראשון ולאחריו ניתוח בגישה הפתוחה.



לאחרונה נעשה שימוש הולך וגובר בגלי הלם, בהזרקות תוצרי דם כטיפול שמרני חלופי לניתוח,  ואף  מיושמות גישות ניתוחיות חדשניות.

שלפוחית שתן מורחבת, או מגאציסטיס, בעובר, מעלה חשד ברוב המקרים לחסימה במוצא שלפוחית השתן –Lower Urinary Tract Obstruction (LUTO) , כשהגורם העיקרי בעובר ממין זכר הוא Posterior Urethral Valves (PUV). בפרשות החולים המובאות במאמרנו הנוכחי, מצאנו כי רפלוקס וזיקואורטראלי (VUR) ראשוני מהווה סיבה שכיחה למגאציסטיס ללא מיעוט מי שפיר, ולאבחנה זו מתלווים בשיעור גבוה דיספלזיה של הכליות והפרעה בתפקוד הכליות כבר סמוך ללידה. יחד עם זאת, בהיעדר ממצאים חריגים אחרים במערכת השתן, הופעה של מגאציסטיס בשלבים סופיים של ההיריון ובנוכחות כמות תקינה של מי שפיר, יכולה להיות בעלת פרוגנוזה טבה (benign) לחלוטין, עם נסיגה ספונטנית לאחר הלידה.

פרשות החולים המובאות במאמרנו מדגימות בנוסף את הסיכון להפרעות חוץ-כלייתיות חמורות ובפרט נוירו-התפתחותיות שעלולות להתלוות למגאציסטיס כממצא מייצג בעובר. מכאן הצורך בבירור דימותי נרחב וגם בבירור גנטי

מטרות: סיכום תוצאות ניתוחים אלו במבוגרים מעל גיל 18 שנים.

שיטות מחקר: כל ניתוחי הפיילופלסטיקה לתיקון UPJO  בסיוע רובוט תועדו פרוספקטיבית.

נאספו נתונים דמוגרפיים כגון: גיל, מין, מצב גופני בהתאם לקריטריונים של איגוד המרדימים האמריקאי American Association of Anesthesiology-ASA Score)) הצד המנותח, ובדיקות הדימות טרם הניתוח.

נאספו זמני הניתוח, אובדן דם משוער, משך האשפוז וסיבוכים מידיים. בכל המנותחים הושאר תומכן שופכני (סטנט), שהוצא בהמשך. הסיבוכים סווגו בהתאם ל- Clavien-Dindo Classification Criteria.

המטופלים הוזמנו לביקורות תקופתיות עם בדיקות דימות ומעבדה שנעשו אמבולטורית. מיפוי כליות נעשה לפחות פעם אחת במהלך הפוסט ניתוחי. התוצאות מוצגות כחציון (תחום בין-רבעוני) או כערך נומרי (%).

תוצאות: 32 מנותחים עברו פיילופלסטיקה רובוטית בין השנים 2020-2013, מתוכם 53% נשים ו-59% מימין. גיל בעת הניתוח עמד על 33.5 שנים (21-45.2). ב-87.5% מהמקרים נמדד ASA SCORE של 2-1. משך ניתוח מחתך עורי ועד סגירתו היה 163 דקות (185-136), אובדן דם משוער 5 מ"ל (30-0). הסיבוכים שנצפו: המטוריה (3.1%), דלף מקו ההשקה/אורינומה (12.5%), חום מעל 38.3⁰C (12.5%). שני מנותחים (6.2%) עברו מיקום מחדש של תומכן שופכני בחדר ניתוח (Clavien-Dindo 3b). משך אשפוז עמד על 3 ימים (4-2). תומכן שופכני הוצא לאחר 39 יום (45.2-31.7).

משך המעקב החציוני עמד על 19.5 חודשים (26.7-9.5). בשיעור של 92.3% מהמטופלים נצפה שיפור בהרחבת המערכת המאספת במסגרת בדיקות דימות שבוצעו לאחר ניתוח.

לא נצפתה הידרדרות בתפקוד הכליות במיפוי כליות לאחר הניתוח.

מסקנות, דיון וסיכום: פיילופלסטיקה רובוטית לתיקון UPJO במבוגרים היא יעילה ובטוחה. נצפו שיעור סיבוכים נמוך ושיעור הצלחה מעל 90%. ממצאי העבודה הנוכחית מאששים ממצאים של סדרות קודמות.

הקדמה: מלנומה היא שאת ממאירה, תוקפנית, של תאי המלנוציטים בעור, אשר היארעותה עלתה בעשורים האחרונים. אבחון המחלה בשלביה המוקדמים מאפשר את כריתת השאת טרם שלב הפיזור הגרורתי, ועשוי להוביל להחלמה מסרטן, אשר בשלביו המאוחרים עלול לגרום לתמותה. משמעויות פרוגנוסטיות אלה שופכות אור על החשיבות לאיתור אוכלוסיות בסיכון, ולביצוע מעקב בחולים אלה באופן שגרתי. .

מטרות: מטרת המחקר הייתה להשוות בין היארעות המלנומה בקרב קבוצות אפידמיולוגיות שונות בצפון הארץ, ולהעריך את השפעת ההגירה על העלייה בהיארעות הארצית של המחלה.

שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית של הגיליונות הרפואיים של כלל המטופלים שאובחנו עם מלנומה ואשר פנו לטיפול במחלקה לכירורגיה פלסטית בקריה הרפואית רמב"ם בשנת 2016. נתוניהם הדמוגרפיים של 130 מטופלים (מוצא ולאום, שנת עליה, גיל, מין, נתונים היסטולוגיים של המלנומה ומיקום השאת בגוף) נאספו ועברו עיבוד וניתוח סטטיסטי.

תוצאות: עולים ממדינות אירופה או מיבשת אמריקה מצויים בסיכון מוגבר לחלות במלנומה בהשוואה לעולים מיבשות אפריקה או אסיה. הסיכון המוגבר למלנומה נמצא משמעותי סטטיסטית גם בקרב תת קבוצה גדולה של העולים האירופאים, יוצאי חבר העמים לשעבר, אשר היוו 32% מכלל חולי המלנומה בקבוצת המחקר, לעומת שיעורם באוכלוסייה העומד על 9% (p<0.05). מרבית שאתות המלנומה בקרב אוכלוסייה זו של העולים נתגלו בגפיים העליונים והתחתונים (60%), המחלה אובחנה בגיל צעיר בהשוואה לשאר העולים ממדינות אירופה (p<0.05), עם מגמה למחלה מתקדמת יותר ביחס לשאר המטופלים.

מסקנות, דיון וסיכום: על פי ממצאי עבודה זו, עולי מדינות חבר העמים לשעבר מצויים בסיכון מוגבר לפתח מלנומה ביחס לשאר האוכלוסייה. העלאת מודעות אוכלוסייה זו לדרכי המניעה ולחשיבות האבחון המוקדם, עשויה לצמצם את התחלואה והתמותה הנגרמים מן המחלה. מחקר נוסף נדרש לקבוע האם ראוי להחיל בדיקות סקר שגרתיות על אוכלוסייה זו.

יובל גליק^1,2, עילית לוין³, ליזה סאידל-אודס^2,4, פרנציסק שלפר^2,4, קלריס רייזנברג^2,4

¹חיל הרפואה, צה"ל, ²הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³המחלקה לסטטיסטיקה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ⁴המכון למחלות זיהומיות במבוגרים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

רקע: ברוצלוזיס היא מחלה זיהומית הנגרמת מחיידק הברוצלה, קוקו-בצילי גראם-שלילי קטן הצומח לאט במעבדה. מוכרים שישה זנים שונים של החיידק, ארבעה גורמים למחלה בבני אדם והנפוץ ביותר ביניהם הוא Brucella melitensis. הנגב הוא אזור אנדמי לזיהום ב-Brucella melitensis.

המטרה במחקר: תיאור הביטויים הקליניים וההפרעות המעבדתיות בחולים מבוגרים המאושפזים עם Brucella melitensis-בקטרמיה, ובדיקת הקשר בין פרמטרים מעבדתיים שונים ובין תוצאים וסיבוכים של המחלה.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי. נכללו כל המאושפזים במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה בין התאריכים 31.12.2011-1.1.2006 עם הבקטרמיה Brucella melitensis. נאספו פרטים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים.

תוצאות: 114 חולים אותרו, רובם ממוצא בדואי (92%). הגיל הממוצע היה 44 שנים (±18.4), 62 נשים (54%) מתוכן 11 הרות. רובם נחשפו לכבשים, לחלב/מוצרי חלב בלתי מפוסטרים. התסמינים הבולטים היו חום גבוה, ארתרלגיה, מיאלגיה, כאב ראש וכאב גב תחתון. סיבוכים נצפו ב-22 חולים (19%): אוסטיאומיאליטיס, הפלה מוקדמת (36% מהנשים ההרות), אנדוקרדיטיס, ואפידידימיטיס. שכיחות הסיבוכים הייתה במיתאם עם אנמיה, ליקופניה (p=0.03) ורמת טסיות דם  נמוכה (p=0.03). ירידת אלבומין ביחידה אחת נמצאה במיתאם עם הארכת האשפוז ב-1.9 ימים, ועליית גיל החולה בעשור נמצאה במיתאם עם הארכת האשפוז ב-0.4 ימים. סיבוכים נצפו ב-45% מהנשים ההרות לעומת 10% בנשים שאינן הרות (p=0.01). הישנות המחלה נצפתה בתשעה חולים (8%), מתוכם רק אחד קיבל טיפול אנטיביוטי מתאים.

מסקנות: בקטרמיה Brucella melitensis בנגב מתרחשת בעיקר באוכלוסייה הבדואית לאחר חשיפה לכבשים או לתוצריהם. גיל מבוגר וערכי אלבומין נמוכים מאריכים את מספר ימי האשפוז. ירידה במספר הליקוציטים, הניטרופילים בפרט, ובמספר טסיות הדם, יכולה לנבא היארעות סיבוכים. בנשים הרות עם בקטרמיה  Brucella melitensis קיימת שכיחות גבוהה של סיבוכים. הישנות המחלה נדירה מאוד בחולים המקבלים טיפול אנטיביוטי הולם.

רחל מרנס¹,  אסף מנדל¹ , אילן גיאלצ'ינסקי², אריאל טננבאום¹

¹מחלקת הילדים, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, ירושלים, ²המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, ירושלים

אצירת שתן חדה מוגדרת ככשל בהטלת שתן חרף הימצאות כמות מספקת של שתן בשלפוחית השתן. התפתחות אצירת שתן חדה בילדים היא אירוע נדיר, אשר גורם להם כאב ומצוקה.

הכרחיים אבחון מהיר וטיפול דחוף. זיהוי והתייחסות מתאימה לבעיות רקע, דוגמת עצירות, חסרים עצביים, או השפעות לוואי לטיפול תרופתי, עשויים למנוע את הישנות אצירת השתן.

מדווח במאמרנו על שש פרשות חולים-ילדים, שאושפזו בשל אצירת שתן חדה, ומובאת בנוסף סקירת הספרות בנושא.

נאסר נדים

טיי זקס היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית קטלנית, מחלת טיי זקס נגרמת על ידי מוטציה גנטית אחת בגן HEXA במיקום 25-24 של הזרוע הארוכה (q)  של כרומוסום 15, כלומר -- (15q24.2-15q25.3) אלל אחד מכל הורה. מספר מוטציות אותרו: השכיחות ביניהן נפוצות ביהודים אשכנזים מזרח אירופאיים ופחות ביהודים צפון אפריקאיים או בקנדים באזור קוויבק. צורתה השכיחה ביותר של מחלת הטיי זקס היא זו שמתבטאת בגיל הינקות.

האיחור באבחון מחלת טיי זקס גם בנוכחות סימנים מזהירים, מתרחש לרוב עקב חוסר ערנות מצד קלינאים לכך שמחלה זו אינה נחלת היהודים בלבד. כך עולה מתיאור פרשת החולה במאמר זה, אשר מעלה את הצורך להביא בחשבון את מחלת הטיי זקס באבחנה המבדלת של מכלול סמנים של פגיעה בנוירון המוטורי העליון.