• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        ינואר 2026

        עירד בורשטין, אנה באבקין-ששון, אושרי בראל, עמי מאיו, אלי לב, תומר שייב
        עמ' 27-31

        למרות כל הידע שכבר נצטבר ונבדק לגבי רעלת היריון, לרבות אסטרטגיות מניעה, אלגוריתמים לניבוי, אבחון וטיפול, אנחנו עדיין נפגשים במקרי קצה אשר עשויים להתדרדר בקצב מהיר תוך סיכון לחיי היולדת ולעובר אשר בבטנה. ידוע כי יתר לחץ דם מרכיב חלק נתח ניכר מסיבוכי ההיריון וקשור לתחלואה ותמותה אימהית ופרינטלית משמעותיות. ניתן לראות מגמת עלייה מתמדת בעולם בכלל ובמדינות מערביות בפרט לנוכח שינויים בסגנון החיים, נטייה להשמנת יתר ודחיית הילודה לגילאים מאוחרים יותר.

        פרשת חולה: נציג כאן פרשת חולה, התדרדרות מהירה של מטופלת בת 35 שנים, אשר ילדה בניתוח קיסרי (חיתוך דופן) בהול בהיותה בשבוע 33 להריונה, בשל רעלת היריון בעלת מאפיינים חמורים שסיבכה יתר לחץ דם כרוני. המטופלת הציגה פגיעה באברי מטרה לרבות קרדיומיופתיה ורטינופתיה היפרטנסיבית וכן פיתחה סיבוכים חדים (אקוטיים), לרבות הגעה ללחצי דם בלתי נשלטים, בצקת ריאות, אוטם שריר הלב סוג 2  ואי ספיקת כליות.  היולדת אושפזה לאחר הניתוח במחלקת טיפול נמרץ, ובהמשך עם שיפור במצבה, הועברה למחלקת יולדות להמשך אשפוז. היא טופלה על ידי צוות רב-דיסציפלינרי מבית החולים לרבות מערך המיילדות, המחלקה לטיפול נמרץ, המערך הקרדיולוגי והמכון הנפרולוגי ולבסוף שוחררה להמשך מעקב אמבולטורי. במעקב הנפרולוגי הועלתה אבחנה מבדלת לנוכח סיפור הרקע האישי והמשפחתי של היולדת, ובשיתוף עם יחידת הגנטיקה עלתה הסברה לגבי האפשרות של מחלת לחץ דם מונוגנית והוחל בירור.

        סיכום ומסקנות: פרשת החולה במאמרנו מחדדת את חשיבות האבחון המוקדם של מקרים בסיכון בכלל ויתר לחץ דם כרוני בפרט, בירור ומתן המלצות לרפואה מניעתית מטיבה, התאמת הטיפול המתאים והשמת דגש על היענות לו ואיזון, כמו גם הגעה לאבחון סיבוכים חדים וכרוניים של מחלת הבסיס בהקדם האפשרי וטיפול בהם. אם אכן מתברר כי מדובר במחלה גנטית, ניתן לאתר ולייעץ לפרטים אחרים מאותה משפחה ולעודד מעקב וטיפול בשלב מוקדם, טרם פגיעה באיברי מטרה. מתן המענה המניעתי והחד (אקוטי) מתאפשר על ידי עבודה משותפת, הנעזרת ברופאים ממגוון תחומים ולמידה והתפתחות מתמדת.

        דצמבר 2021

        מעין כגן, אביבה אליהו, ישי בן משה, אסף ויונטה
        עמ' 839-846

        מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

        אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

        ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303
        עדכנו את מדיניות הפרטיות באתר ההסתדרות הרפואית בישראל. השינויים נועדו להבטיח שקיפות מלאה, לשקף את מטרות השימוש במידע ולהגן על המידע שלכם/ן. מוזמנים/ות לקרוא את המדיניות המעודכנת כאן. בהמשך שימוש באתר ובשירותי ההסתדרות הרפואית בישראל, אתם/ן מאשרים/ות את הסכמתכם/ן למדיניות החדשה.