תוצאת חיפוש

בשנים האחרונות נוספה לסל הבדיקות בדיקת סקר לטריזומיה 21, 18,13 ומונוזומיה X, בדיקה הקרויה Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). בדיקה זו מכמתת את מספר הכרומוזומים הללו מתאים עובריים הנמצאים בדם האם. הבדיקה אינה אבחנתית מאחר שיש לה  שיעור נמוך של תּוֹצָאָות חִיּוּבִיות ושליליות שְׁגוּיות. בנוסף לכך, היא מוגבלת לארבע תסמונות גנטיות עיקריות ואינה בודקת ריצוף של כלל הכרומוזומים. עולות אם כן שתי שאלות: מה חשיבותה הקלינית במקרים של שקיפות עורפית מעובה וכיצד יש לנהל מקרים אלו כדי להגיע לאבחנה סופית מוקדמת ככל שניתן.

במאמר זה אנו מציגים שלושה מקרים שבהם סקירה מוקדמת הובילה לאבחנה של מומים משמעותיים בעוברים עם שקיפות עורפית מעובה ו-NIPT תקין. בירור גנטי מצא אברציה גנטית משמעותית בשניים מתוך שלושת המקרים, כולל מונוזומיה X, שבדיקת ה-NIPT החמיצה אותה.

לנוכח מקרים אלו ובהתייחס לספרות הקיימת, המסקנה היא שיש תועלת אבחנתית גבוהה בביצוע סקירת מערכות מוקדמת ככל הניתן, והשלמה של בירור גנטי אבחנתי במקרים שבהם מתגלה שקיפות עורפית מעובה, גם כאשר ה-NIPT תקין.  במקרים של שקיפות עורפית מעובה, ההסתמכות הבלעדית על תוצאת NIPT תקינה עשויה להוביל להחמצת אבחנה של בעיות מבניות וגנטיות.

גבר בן 66 שנים פיתח הפרעת בליעה עקב לחץ חיצוני על הוושט שנגרם על ידי עורק תת־בריחי שמאלי לקוי (אברנטי). ליקוי זה הוא חלק ממום מולד נדיר בקשת הוותין הימנית, שאובחן באמצעי דימות מתקדמים.

הודגמה טבעת וסקולרית לא שלמה, אחת הווריאציות של קשת ותין ימנית, אשר לרוב אינה תסמינית אך עלולה לגרום לתסמינים במבוגרים, במיוחד פרע בליעה (דיספגיה), כפי שהודגם בפרשת חולה זה.

הפרדת אצבעות מאוחות (סינדקטיליה) היא הליך ניתוחי שמטרתו להחזיר את תפקוד כף היד והאצבעות תוך שמירה על מראה טבעי של מרווח התפר (קומיסורה) ככל הניתן.  תזמון הניתוח תלוי במורכבות האיחוי, גילו של המטופל ומצבו הרפואי הכללי. הטכניקה המסורתית מבוססת על חתך זיג-זג ושימוש בשתלי עור בשילוב מתלים מקומיים, אך קשורה לשכיחות גבוהה יחסית של סיבוכים כגון נדידת המרווח הבין-אצבעי, צלקות היפרטרופיות, נמק מתלה, וקונטרקטורות. במאמר זה סקירה כללית של המצב הרפואי, בהתייחס לטכניקה ניתוחית חליפית, המצמצת את הצורך בשתלי עור, מקצרת את משך ההחלמה, ומשפרת את התוצאות האסתטיות והתפקודיות. 

במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

הקדמה: שחזור שלם או חלקי של האפרכסת של האפרכסת הוא אחד האתגרים המסובכים והמורכבים בכירורגיה פלסטית. שחזור איבר תלת מימדי תוך הקפדה ביצירת המרכיבים האנטומיים של האפרכסת הוא תנאי הכרחי בהצלחת הניתוח. השחזור נעשה במקרים של מומים מולדים כמו אנוטיה או מיקרוטיה או אחר מקרי כוויה, טראומה והסרת גידולי עור שגרמו לחסרים במבנה האפרכסת.

מטרות: ברצוננו להציג את ניסיוננו בשחזור מלא של האפרכסת בקרב מטופלים עם אוזן מיקרוטית תוך הדגשים על מסד הנתונים של מטופלנו.

שיטות מחקר: בוצע מחקר רטרוספקטיבי אחר מטופלים שעברו שחזור של אוזן מיקרוטית בין השנים 2017-2000. נאספו נתונים אישיים וסיבוכים בתר ניתוחיים במשך תקופת מעקב של שנה לפחות.

תוצאות: סך הכול נותחו 150 מטופלים, מהם 102 בנים ו-48 בנות. בקרב 85 מהמטופלים האוזן המיקרוטית הייתה מימין , ב-60 מטופלים משמאל ובחמישה מטופלים הייתה מעורבות של שתי האוזניים. תווך הגילים נע בין 41-8 שנים, שיעור של 85% מהמטופלים היו בין הגילים 12-8 שנים. סיבוכים בתר ניתוחיים כללו נמק מוגבל של עור בשישה מטופלים (4%), זיהומים בשני מטופלים (1.3%), אוורת בית החזה ב-12 מטופלים (8%), צלקות היפרטרופיות בבית החזה ב-37 מטופלים (24.5%), חשיפת סחוס ב-12 מטופלים (8%), דמומת בשלושה מטופלים (2%), חשיפת חוטי מתכת ב-25 מטופלים (16.6%) ועיוות של בית החזה בשני מטופלים (1.3%).

מסקנות: שחזור אוזן מיקרוטית באמצעות סחוסי צלעות הוא הניתוח הרווח כיום לצורך שחזור האפרכסת. נדרש תכנון דקדקני של כל שלבי הניתוח, תוך שמירה על עקרונות כירורגיים, כדי להגיע לתוצאה אסתטית רצויה ולהימנע מסיבוכים. מעקב ארוך טווח והשוואת תוצאות למטופלים הינו תנאי הכרחי לצורך שיפור עקומת הלמידה