תוצאת חיפוש

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

השימוש בתפרים לסגירת רקמה רכה ועור בפרוצדורות ניתוחיות נפוץ בכירורגיה הפלסטית. הסיכון לפתח תגובה אלרגית לחוט תפירה תואר בעבר והוא אפשרי. למיטב ידיעת המחברים, זהו הדיווח הראשון בספרות שמדווח בו על תגובה אפשרית לחוטי תפירה בניתוחי שד אסטטיים. יש חשיבות רבה למודעות לנושא תגובות יתר לחוטים ותפרים (תגובה אלרגית, דלקתית או זיהומית), על מנת לתת מענה טיפולי הולם, תוך שמירה על בטיחות ושביעות רצונו של המנותח. יחד עם זאת, נחוצים מחקרים נוספים ורחבים יותר בנושא.

שאדי חסן¹, ג'וי פלד², שי כהן¹, דבי זיסמן²

¹החטיבה הפנימית, מרכז רפואי כרמל, חיפה ²היחידה לרימטולוגיה, מרכז רפואי כרמל ולין, חיפה

בחולי דלקת מיפרקים שגרונתית (דמ"ש)1, דלקת מיפרקים מספחת (דמ"ס)2 ודלקת חוליות מיקשחת (דח"מ)3 חלה עלייה בשיעור התחלואה והתמותה עקב מחלות לב. התהליך הדלקתי מזרז את תהליך הטרשת בכלי הדם ובנוסף משפיע על גורמי סיכון למחלת לב כלילית, כגון ריכוז השומנים בדם (פרופיל שומנים), לחץ הדם והתנגודת לאינסולין. חולי דמ"ש ודמ"ס מטופלים בתרופות מסורתיות מקבוצת Disease Modifying( DMARDS Antirheumatic Drugs), ואם אינם בהפוגה מספקת, מטופלים בתרופות ביולוגיות: -Anti Tocilizumab ,Rituximab ,TNFα, ו–Abatacept. בדמ"ס (PSA) כולל הטיפול הביולוגי Anti-TNFα. הטיפול בדח"מ כולל: Non steroidal anti-inflammatory drugs( NSAIDS) ותרופות ביולוגיות מקבוצת Anti-TNF בלבד. בחולי דמ"ש המטופלים בתרופות ממשפחת ה–DMARDs, אשר מפחיתות את רמת הדלקת, נמצאה ירידה בתמותה שמקורה בלב. בחולי דמ"ס ודח"מ עדיין לא הוכח באופן חד משמעי שהטיפול מפחית את התחלואה ממחלת לב כלילית. אומנם הוכח כי תרופות מקבוצת נוגדי TNFα מפחיתות את הסיכון לתמותה ותחלואה ממחלת לב כלילית בחולי דמ"ש ודח"מ, אולם עדיין לא ברורה לגמרי השפעתן על ריכוז השומנים בדם באף אחת מקבוצות החולים. במספר מועט של פרסומים נראה כי לריטוקסימב יש השפעה מיטיבה על ריכוז השומנים בדם בקרב חולי דמ"ש, אולם עדיין לא ברורה השפעתה של התרופה על הסיכון למחלת לב כלילית. טוציליזומב (Tocilizumab) אומנם מגבירה את ריכוז השומנים בדם של המטופלים, אך טרם נקבעה השפעתה הכללית על הלב. כיום אין עדיין מספיק נתונים על מנת להסיק לגבי השפעת התרופה אבטספט (Abatacept) על ריכוז השומנים בדם והסיכון ללב. נושאים אלו נמצאים כיום במרכז המחקרים הקליניים ומחקרים בעתיד יסייעו להבהירם. 

גרשון וולפין¹, כמאל חסן², דניאל הלר¹, חיים שטארקר¹

המחלקות לאורתופדיה¹ ונפרולוגיה², בית-חולים לגליל מערבי, נהרייה, הפקולטה לרפואה הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

בחולים מושתלי אברים קיימת סכנה להתהוות אוסטיאופורוזיס בעקבות הטיפולים מדכאי החיסון למניעת דחיית השתל, ובעקבות כך נטייה מוגברת לשבירות עצמות. מדווח בזאת על התהוות שברים לאחר חבלה בקרב 3 חולים שעברו השתלת אברים וטופלו בתרופות מדכאות חיסון למניעת דחייה: 1) חולה עם שבר תת-ראשי של עצם הירך 8 שנים לאחר ניתוח השתלת לב, אשר טופל על-ידי החלפה חלקית של מיפרק עצם הירך; 2) חולה עם שבר עם תזוזה קלה באזור אינטרטרוכנטרי של צוואר עצם הירך כשנה לאחר ניתוח השתלת ריאה, אשר טופלה על-ידי קיבוע בברגי מתכת; 3) חולה עם שבר תת-ראשי של מיפרק עצם הירך 3 חודשים לאחר השתלת כבד, אשר טופל על-ידי קיבוע בברגיי מתכת. שלושת החולים עברו בהצלחה את הניתוחים, ללא סיבוכים, ויכלו  תוך מספר ימים לאחר-מכן לחזור לשבת וללכת. 

לסיכום, קיימת חשיבות רבה ביותר למתן טיפול מונע לאוסטיאופורוזיס, עוד לפני ביצוע ניתוחי שתילת אברים, ולהמשיכו לאחר-מכן. יש לנתח מוקדם כל האפשר מטופלים עם שברים בגפיים שעברו השתלת אברים, על-מנת לאפשר להם שיקום מהיר ויעיל וחזרה מוקדם ככל האפשר לחיי היומיום.