תוצאת חיפוש

הקדמה: הדרכת צוותים רפואיים ובכללם רופאים היא כלי משמעותי מאוד בהטמעת ניהול סיכונים בבית החולים. אסטרטגיות למידה במבוגרים, ובפרט ברופאים אשר ביססו לעצמם אסטרטגיות למידה, הן מאתגרות. במחקר שערכנו, בדקנו את העדפתם של רופאים ממקצועות שונים בנוגע לשיטות למידה שונות של ניהול סיכונים ובטיחות המטופל, וכן את האפקטיביות של שיטות הדרכה שונות בנושא זה לאורך זמן.

מטרות: לבדוק איזו שיטת הדרכה המועדפת על ידי הלומד תביא ללמידה משמעותית ואפקטיבית יותר בטווח המידי והארוך.

שיטות מחקר: המשתתפים במחקר זה סווגו לשלוש קבוצות, לכל אחת מהקבוצות הועבר תוכן זהה בשיטה שונה. האחת הודרכה בהרצאה, השנייה השתתפה בסדנת לימוד והשלישית הודרכה בביצוע לומדה במחשב. בסיום כל הדרכה התבקשו המשתתפים למלא שאלון שבדק הן את שביעות רצונם והן את מידת הטמעת החומר הנלמד. המשתתפים חזרו על מילוי השאלון שבועיים לאחר ההדרכה ושלושה חודשים לאחר ההדרכה, על מנת לבדוק שינוי או התמדה הן בהעדפת שיטת הלמידה והן בהטמעת החומר הנלמד.

תוצאות: ממצאי העבודה מראים שוני בהעדפת שיטת לימוד של ניהול סיכונים בין רופאים ממקצועות שונים. ממצא נוסף בעבודה הראה, כי למידה באמצעות לומדת מחשב מביאה לרכישת הידע המהירה יותר, אך ידע זה נוטה להתפוגג מהר יותר בהשוואה לשיטות למידה אחרות.

מסקנות: יש שוני בין העדפותיהם של רופאים בהתאם למקצועם ולוותק שלהם באשר לשיטות ההדרכה הרצויות. נמצא, כי לומדות מועדפות על ידי רופאים בכירים ומביאות לרכישת ידע מהיר יותר אך גם להתפוגגות מהירה יותר של ידע.

דיון וסיכום: הדרכה היא חלק בלתי נפרד מניהול סיכונים ברפואה והינה למעשה למידת בוגרים בה יש משמעות רבה ליצירת הינע וענין אצל הלומדים. הדרכת ניהול סיכונים צריכה להיות מותאמת למקצוע ולוותק הלומדים על מנת להשיג הדרכה יעילה.

נסקרות העבודות בהן נצרך טיפול בארס דבורים – אפיתרפיה. רבים המרכיבים בארס, בעלי יכולת מיטיבה. ביניהם: מלטונין – פפטיד בעל תכונות נוגדות דלקת, אפמין – נירופפטיד החודר למוח, יכול להשרות פרכוסים אך גם הוא נוגד דלקת, ועוד מרכיבים שבעיקרם – נוגדי דלקת.

הטיפול נוסה בדלקת מפרקים שגרונתית, טרשת נפוצה, מחלת פרקינסון ואף שאתות ממאירות. ההצלחות מתונות ויש המייצרים התרכובות באופן סינטטי. מועלית האזהרה לבדיקה מוקדמת ומניעת רגישות יתר לארס הדבורים ואף לשוק אנפילקטי

הקדמה: פרוטאינוריה מוגדרת כהפרשת חלבון בשתן של מעל 150 מ"ג/יום ויכולה להיגרם ממגוון רחב של מחלות כליה ראשוניות או מחלות מערכתיות. פרוטאינוריה חולפת תוארה במספר מצבים קליניים ויכולה להיות קשורה לפגיעה באבוביות הכליה (טובולרית). ההשערה שנבדקה במחקר היא האם אצירת שתן יכולה לגרום לפרוטאינוריה חולפת במהלך האשפוז. מטרת המחקר הייתה לבדוק האם למטופלים עם אצירת שתן יש שיעור/ חומרה קשה יותר של פרוטאינוריה בהשוואה למטופלים עם צנתר (catheter) ללא אצירת שתן והאם הפרוטאינוריה חולפת במעקב קצר טווח.

שיטות מחקר: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי מבוקר מקרה שכלל 50 מטופלים עם אצירת שתן חדה ו-50 בקבוצת בקרה. פרוטאינוריה נמדדה בשלוש מדידות עוקבות של איסופי שתן 24 שעות לחלבון, במשך שבעה ימים. השכיחות, החומרה והשינויים הכמותיים הושוו בין שתי הקבוצות.

תוצאות: לא היה הבדל סטטיסטי בין הקבוצות בגיל [83.1±7.9 לעומת 84.4±9.4 (p=0.44)], בתחלואה עיקרית, בטיפולים תרופתיים כרוניים ובסיבות אשפוז.

פרוטאינוריה פתולוגית נצפתה בכל החולים עם אצירת שתן וב 94% מהמטופלים בקבוצת הביקורת. חומרת הפרוטאינוריה היתה דומה בין הקבוצות באיסוף הראשון, השני, והשלישי (638±419, 828±743, 728±944 לעומת 620±639, 648±741, 732±841 מ"ג ל24 שעות, p=0.88, 0.23, 0.99 בהתאמה) פרוטאינוריה לא השתנתה באופן משמעותי במהלך שבוע מעקב באשפוז בבית החולים בשתי קבוצות המחקר(p=0.19)

מסקנות: המחקר הראה שיעור גבוה של פרוטאינוריה משמעותית בחולים קשישים בעלי מחלות רקע מרובות המאושפזים עקב מחלה חדה עם או בלי אצירת שתן. פרוטאינוריה איננה חולפת במהלך שבוע לאחר הכנסת צנתר בחולים עם אצירת שתן.

דיון וסיכום: מחקרנו הדגים ממצאים חדשים שיכולים להשפיע על ההבנה והתועלת במדידת פרוטאינוריה במטופלים באשפוז חד (acute). פרוטאינוריה במסגרת אשפוז יכולה להיות גורם סיכון, או אולי גורם מנבא לתחלואה כלייתית או כללית. יש צורך במחקרים נוספים ארוכי טווח להערכה האם פרוטאינוריה חולפת או מתמידה לאחר שחרור מבית חולים, והאם יש לכך משמעות פרוגנוסטית לטווח ארוך.

רקע: אשפוז ממושך בבית חולים כרוך בשיעור סיבוכים עולה. בין הסיבות לאשפוז ממושך: עיכוב בביצוע בדיקות והתערבויות; דחיית ההעברה למסגרות המשך; אי הכנה במועד של בית המגורים לקליטת החולה.  

מטרות המחקר: למצוא גורמים המנבאים אשפוז ממושך וסיבות להארכתו בפועל.

שיטות: נקודת החיתוך בין אשפוז ממושך לאשפוז רגיל הוגדרה מהאחוזון ה-70 ממשך האשפוז הממוצע. נכללו המאושפזים בשתי מחלקות פנימיות ומחלקה גריאטרית חדה. נאספו פרטים דמוגרפיים וקליניים בקבלה לאשפוז למציאת גורמי ניבוי לאשפוז ממושך. הסיבות לאשפוז ממושך בפועל נבדקו ביום הרביעי לאשפוז עבור כולם על ידי תשאול הרופא הבכיר המטפל באמצעות שאלון מובנה, ובדיקת מצב החולה על ידי החוקרת באמצעות כלי מתוקף.

תוצאות: במשך חמישה חודשים נאספו פרטיהם של 1,092 חולים, מהם 337 (30%) עם אשפוז ממושך. בניתוח רב משתנים ((Multivariate נמצאו מספר מנבאים לאשפוז ממושך: (א) חולים שאינם נשואים; (ב) מצב סיעודי; (ג) אשפוז בגריאטריה לעומת הפנימיות (על אף שבפנימיות הללו רוב המאושפזים קשישים); (ד) צפי לשיעור תמותה גבוה על פי מדד תמותה צפוי Mortality-Probability-Models (MPM)³ [1]; (ה) אי ספיקת כליות או מחלה זיהומית בקבלה; (ו) אשפוז בחצי שנה קודמת. ממאירות, החייאה מחוץ לבית החולים או בעת הקבלה, אינם מנבאים אשפוז ממושך.

רק 85% מהמחלות שבגינן אושפזו החולים לאשפוז ממושך הן סיבה בפועל להמשך אשפוזם ביום הרביעי לעומת 93% בקבוצת הבקרה (p=0.014). ניתן לקבוע שסיבות לא רפואיות תורמות לכך ש-7% מהחולים שיועדו לאשפוז ממושך אכן יישארו באשפוז כזה בפועל לעומת 1% בקבוצת הבקרה  (p=0.018). סיבוכים רפואיים או המתנה לבדיקות מיוחדות או ליועץ מומחה לא נמצאו בעלי משמעות סטטיסטית לאשפוז ממושך.

מסקנה: נמצאו משתנים דמוגרפיים וקליניים המנבאים אשפוז ממושך כבר בתחילתו.

דיון: חלק מהמנבאים מוכרים, וחלקם האחר אושר כעת גם עבור האוכלוסייה הקשישה במחלקות הפנימיות.

סיכום: ניתן לאתר מנבאים לאשפוז ממושך, ובאמצעותם לנסות לקצר את משך האשפוז.

בעז עמיחי^1,3, בעז גבאי^1,3, מריו קורדובה ^2,3, דבורה קדרון^2,3, מרסלו גרינוולד⁴

¹יחידת העור, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי מאיר, ספר סבא, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ⁴מרכז רפואי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

מדווח במאמרנו על צעירה בת 26 שנים שפנתה למירפאה בשל כתמים ארגמנתיים על פני השוק. המימצאים הקליניים וההיסטולוגיים התאימו לאבחנה של מיקוזיס פונגואידס ארגמנתית. זוהי צורה נדירה יחסית של מיקוזיס פונגואידס. יש לכלול מחלה זו באבחנה מבדלת של תיפרחת ארגמנתית.

מיכל שטיינברג ^,3,1,2, נעמה יערי⁴, נילי שטיין⁵, ענת עמיטל ^,3,1,2, דבורה ישראלי⁴, יוחאי אדיר ^1,2,3

¹מכון הריאות, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²המרכז למחלות ריאה, מחוז חיפה וגליל מערבי, שירותי בריאות כללית, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ⁴מכון פיזיותרפיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁴מחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה

הקדמה: ברונכיאקטזיות בריאות הן עיוות של סימפונות הריאה המאופיין בהצטברות ליחה ובזיהומים חיידקיים נשנים. אטיולוגיות המחלה מגוונות והטיפול הרב תחומי כולל ניקוז ריאה באמצעות גורמים מכייחים, פיזיותרפיה לדרכי הנשימה ("נשימתית"), וטיפול בנוגדי דלקת ואנטיביוטיקה על פי הצורך.

במרכז הרפואי כרמל פועלת מירפאה ייעודית רב תחומית הכוללת רופאה, פיזיותרפיסטית, אחיות וטכנאים, ומטרתה בירור מצבם של חולים עם ברונכיאקטזיות בריאות ומתן טיפול מתאים.

מטרות: המטרה במחקר היא לסקור את המאפיינים הקליניים והדימותיים של החולים המטופלים במירפאת הברונכיאקטזיות.

שיטות: נכללו חולים עם אבחנה של ברונכיאקטזיות בטומוגרפיה מחשבית המטופלים במירפאת ברונכיאקטזיות. נבדקו מאפיינים קליניים, פיזיולוגיים ודימותיים, תוצאות בדיקה מיקרוביולוגית של הכיח והטיפול הקבוע הניתן לחולים אלו.

תוצאות: 74 חולים נכללו במחקר, מהם 39 נשים, בגיל ממוצע של 65.7 שנים בממוצע, כאשר שתי אונות היו מעורבות בכל חולה. סיבות הברונכיאקטזיות היו: אידיופתיות ב-42%, בתר זיהומיות ב-19%, כשל חיסוני ב-5.6%. בתרביות ליחה צמחו סטפילוקוק זהוב ב-9.5% מהחולים, פנימוקוק ב-4.8%, פסידומונס אאורוגינוזה ב-41.3%, מיקובקטריה שאינה משחפת ב-9.5%, וחיידקים אחרים ב-11%. מספר ההתלקחויות הממוצע היה ±2.62.2 התלקחויות בשנה, עם 0.45±1.1 אשפוזים בממוצע בשנה. בספירומטריה השיגו החולים ערך ממוצע של נפח נשיפה מאולץ בשנייה אחת (FEV1) של 74.32±25%. מהצפוי. לחולים עם פסידומונס היו באופן משמעותי יותר התלקחויות ואשפוזים לעומת חולים ללא פסידומונס.

מסקנות ודיון: בקרב החולים עם ברונכיאקטזיות אובחנה תחלואה משמעותית המתבטאת בתסמינים יומיומיים והתלקחויות מרובות. על פי מספר החולים המטופלים במירפאה לעומת מספר המטופלים במחוז חיפה וגליל מערבי, אנו מעריכים כי קיים תת איבחון של מחלה זו.

סיכום: ברונכיאקטזיות בריאות גורמות לתחלואה משמעותית בקרב החולים. בירור מתאים וטיפול ייעודי עשויים להביא לשיפור משמעותי באיכות החיים.

ולדימיר קרבצוב^1,2, דן  סרנגה³, דבורה קדרון^1,2 

¹המכון לפתולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³שירותי בריאות כללית

רקע: שברים בעצם הירך הקריבנית (Proxymal) נפוצים בקרב האוכלוסייה המבוגרת. הם גורמים לתחלואה ולתמותה ניכרים. זיהוי גורמים אטיולוגיים ופתוגנטיים עשוי לסייע במניעת השברים ובהפחתת שכיחותם. יש סברה ששינויים במיפרק הירך הנובעים מדלקת מיפרקים ניוונית  (שינויים אוסטאוארתריטיים), נמצאים בשכיחות נמוכה בקרב חולים עם שבר בראש עצם הירך וייתכן שהם אף מגנים מפני שברים. אולם פורסמו עבודות שנתוניהן אינם תומכים בכך.

המטרה במחקרנו הנוכחי הייתה בדיקת הקשר בין שינויים במיפרק הירך על רקע דלקת מיפרקים ניוונית לבין שברים בצוואר הירך, על פי מדדים רנטגניים והיסטולוגיים.

שיטות: אוכלוסיית המחקר כללה 41 חולים בגיל 93-61 שנים,  עם שבר בצוואר עצם הירך, אשר עברו ניתוח להחלפת ראש עצם הירך בתותב. המדדים הרדיוגרפיים לאוסטאוארתריטיס כללו היצרות המרווח המיפרקי, קיום טרשת תת כונדראלית (Sub-chondral sclerosis), עיוות (Deformation) בראש הירך, הימצאות כיסות (Cysts) תת כונדראליות ונוכחות אוסטאופיטים.

תוצאות: שינויים  ברנטגן, לרוב קלים, המעידים על דלקת מיפרקים ניוונית, נמצאו בקרב 22 חולים (54%). לא נמצאו הבדלים משמעותיים בין נשים לגברים וכן בין קבוצות הגיל השונות. 

הבדיקה ההיסטולוגית כללה מדידת עובי הסחוס. נרשמו גם טרשת תת כונדראלית וכיסות בעצם. שינויים קלים מדלקת מיפרקים ניוונית, לרוב בצורת לייפת תת כונדראלית,  נמצאו ב-78% מהחולים. בנוסף חלו שינויים מדלקת מיפרקים ניוונית בראש הירך.

דיון ומסקנות: שכיחות השינויים הנובעים מדלקת מיפרקים ניוונית בקבוצת המחקר הייתה דומה לאלה שהודגמו בצילומי רנטגן באוכלוסייה הכללית. מימצאים אלו מחזקים את הטענה, כי שברים בצוואר עצם הירך אינם קשורים לנוכחות שינויים במיפרק הנובעים מדלקת מיפרקים ניוונית (שינויים אוסטאוארתריטיים).

דבורה קדרון^2,1, יולי איידל¹,  רמי  אבירם^3,2

¹המכון לפתולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא

רקע: נתיחות עוברים שנפטרו במהלך ההריון הן כלי רב ערך בזיהוי הסיבות והמנגנונים שגרמו למוות. הנתיחות כוללות עובר ושליה. נתיחות עוברים עם חריגויות (אנומליות) מהוות  קבוצה נפרדת.

מטרה: לסכם את  ניסיוננו בנתיחות של עוברים עם חריגויות שבוצעו בתקופה של 18 שנים.

שיטות: הסידרה כללה סיכום רטרוספקטיבי של 569 נתיחות של עוברים עם חריגויות (מתוך 1,067 נתיחות שהושלמו), משבועות 41-14 להריון. הנתיחות בוצעו על פי פרוטוקול מובנה, בתהליך בעל מספר שלבים. 88% מהפטירות היו עקב הפסקות הריון יזומות, 10% נגרמו ממוות תוך רחמי ו-2% ילודים נפטרו במהלך החודש הראשון לחיים. שבועות  ההריון היו 41-14.

תוצאות: הנתיחות איפשרו זיהוי ואבחון תסמונות ומחלות עם שינויים מורפולוגיים סגוליים (ספציפיים) באיברים השונים, שאתות (Tumors), אבחנה מבדלת של בצקת מפושטת של הילוד, מחלות כיסתיות בכליות וגמדויות. הנתיחות איפשרו בנוסף זיהוי תהליכים נרכשים, שמשאירים את חותמם גם על השליה. בין התהליכים הנרכשים: זיהומים תוך רחמיים, תהליכים הרסניים במוח (כגון דימומים ונמק) ופקקת (תרומבוזיס). במצבים של מומים מרובים – חשיפה ותיעוד של כל המומים תורמים לייעוץ הגנטי.

דיון: בראש ובראשונה הנתיחה מתבצעת לטובת ההורים ותוך תיאום מלא עימם. תוצאות הנתיחה מספקות היזון חוזר לעוסקים בבדיקת דימות טרום-לידה, מסייעות במיקוד הייעוץ הגנטי ועשויות להוות כלי בקרה בידי רשויות הבריאות.

נתיחות עוברים עם חריגויות מלידה מחייבות מיומנות, ניסיון וזמן. עדיף לבצע את הנתיחות אם עשוי להתווסף מידע. כאשר מבוצעת הפסקת הריון בהוריה גנטית ברורה (לדוגמה, טריזומיה 21 בבדיקת מי השפיר), הערך המוסף של הנתיחות הללו קטן יותר.

רעיה מדר¹, נטלי מינץ¹, יעל דבורי¹, יגאל פלכט^2,3

¹המחלקה לכירורגיית ילדים, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²היחידה למחקר בסיעוד, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ³בית הספר למקצועות הבריאות הקהילתיים רקנאטי, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

,

לזיהומים בפצע ניתוח (Surgical Site Infections–SSI) יש הגדרה אחידה לילדים ומבוגרים: זיהום המתפתח תוך 30 יום ממועד ניתוח  אשר מערב חתך של ניתוח או רקמות עמוקות באזור שנותח. שיעורי SSI בקרב ילדים דומים לאלו של המבוגרים, אך גבוהים יותר בקרב ילודים.

SSI הם תופעה ידועה בניתוחי ילדים אשר גורמים סבל למטופל, מאריכים את משך האשפוז, ולעיתים אף מחייבים אשפוזים נשנים והוצאות כספיות מיותרות. למרות השיפור שחל בשנים האחרונות בשיטות בקרת זיהומים ובגישות ניתוחיות, SSI נותרו גורם עיקרי לתחלואה ותמותה.

המחוללים ל-SSI מגוונים, ועובדה זו מסבירה בחלקה את הקושי בטיפול ומניעת התופעה. גורמי הסיכון ל-SSI עשויים להיות קשורים למאפייני המטופל, כגון גיל צעיר, או להתערבות, כמו משך הניתוח, מידת הזיהום של חתך הניתוח וטכנולוגיות ניתוחיות. הסולמות שפותחו להערכת הסיכון של הפרט ל-SSI ותוקפו עבור המבוגרים, לא נבדקו למיטב ידיעתנו עבור ילדים.

מניעת SSI מחייבת נקיטת צעדים בכל שלב של הטיפול בחולה – הן בילדים והן במבוגרים. פותחו הנחיות למניעת התופעה, אך עבור חלקם טרם נמצאה עדות מספקת במחקרים. כמו כן, לרוב אין בהנחיות אלו התייחסות לטיפול בילדים. כך, למרות שמתן אנטיביוטיקה מונע מהווה טיפול סטנדרטי במבוגרים, אין הסכמה ברורה לגבי מתן טיפול זה לילדים, וקיימת שונות רבה בטיפול אנטיביוטי מונע באוכלוסיית ילדים המועמדים לניתוח.

לסיכום, יש צורך ביצירת מאגר נתוני SSI בקרב ילדים, בחקירה מעמיקה של גורמי הסיכון ובפיתוח הנחיות ברורות למניעת SSI באוכלוסייה זו.
 

איתן ישראלי, אורי שני, דורית גמוס, אורלי טמיר

ביקורות על הספרים הבאים:

הסביבה, גיאו-אפידמיולוגיה ומחלות אוטואימוניות, עורכים: יהודה שינפלד, פייר יואינו ואריק גרשווין;

נדחקו בכל הכוח – אפלייתם ורדיפתם של הרופאים ה"לא-אריים" בהמבורג מ-1933 עד 1945, מאת אנה פון ויליה;

מוח מנצח – המפתח לבריאות המוח, שיפור מצב הרוח וחידוד החשיבה והזכרון, מחבר: ד"ר מרק היימן;

תזונת ילדים: כיצד תשפרו את בריאות ילדכם, את התנהגותו ואת מנת המשכל שלו, מחברים: פטריק הולפורד ודבורה קולסון.

תומר אדר¹, דבורה רובינגר², גדי לאלזר¹, לירן לוי¹, מאיר מזרחי¹, נעמה ר' בוגט³

¹מח' פנימית א', ²היח' לנפרולוגיה, ³מח' הדימות, מרכז רפואי הדסה, ירושלים

בשנים האחרונות אובחנה מחלה חדשה בקרב חולים עם אי-ספיקת כליות הנקראת לייפת כלל-גופית כלייתנית (להלן לכג"כ)¹ )במקור - Nephrogenic Systemic Fibrosis– NSF). מחלה זו מתפתחת בדרך-כלל לאחר חשיפה לחומרי-ניגוד על בסיס גדוליניום, המיועדים לבדיקות דימות על בסיס תהודה מגנטית. המחלה גורמת הן לפגיעה שטחית (בעור) והן לפגיעה עמוקה יותר עם מעורבות איברים כגון לב, ריאה, שרירים ועוד. נודעת חשיבות רבה בהכרת מחלה זו, על-מנת לזהות את החולים בה ולמנוע פגיעה במטופלים אחרים. התפתחות מחלה זו שינתה את ההנחיות למתן חומר-ניגוד לתוך הווריד בחולי אי-ספיקת כליות; במקום להעדיף בדיקות המבוססות על תהודה מגנטית עם גדוליניום, מומלץ לבצע טומוגרפיה מחשבית עם חומר-ניגוד על בסיס יוד.

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

אריאל קורן(2,1), לוצ'י זלמן(3), חיה פלמור(3), עדנה אקשטיין(4), יונה שניאור(5), אמיר שניאור(6), סתוית שלו(5), אליעזר רחמילביץ(7), דבורה פילון(8), אריאלה אופנהיים(8)

(1) המח' לרפואת ילדים ב' והיח' להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז רפואי העמק, עפולה, (2 הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, (3) המעבדה להמטלוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (4) משרד הבריאות, היח' למניעת מומים מלידה, (5) היח' לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (6) הנהלת המעבדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, (7) המכון להמטולוגיה, בית החולים וולפסון, חולון, (8) המח' להמטולוגיה, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים

מחלת ביתא תלסמיה היא המוגלובינופתיה תורשתית, ומוטציות בגן לביתא גלובין הן הגורם לאנמיה המוליטית. זו טעונה טיפול במתן עירויי-דם לכל ימי חייו של החולה. הסיבה העיקרית לתמותה ממחלה זו היא שקיעת כמויות גדולות של ברזל באיברים חיוניים. בישראל נפוצה התלסמיה באוכלוסיות שונות; באוכלוסייה היהודית נושאים גן זה כ-20% מיוצאי כורדיסטן, ושכיחות הגן באוכלוסייה הערבית נעה בין 5%-10%. ידוע כי מרבית החולים הלוקים בהמוגלובינופתיות (כ-600 במספר) הם חולי ביתא תלסמיה.

מאחר שמחלה זו קשה לחולה ועלותה למערכת הבריאות גבוהה, יש מקום לפתח תוכניות מנע. החל מסוף שנות השמונים הוחל בהפעלת תוכנית למניעת תלסמיה באזור עמק יזרעאל. תוכנית זו הורחבה בהמשך גם לאזור עמק עירון. במאמר זה מדווח על ניסיוננו, שהצטבר בהפעלת התוכנית במשך 15 שנה.

החל משנת 1987, כל אישה הרה המגיעה לתחנות לאם ולילד מתבקשת למסור דגימת-דם לסריקה לביתא לתסמיה. כל אישה עם מימצא המדגים ערכים המצויינים במאמר, נחשדת כנשאית לתלסמיה, בדגימות אלו מתבצעת אלקטרופרזה של המוגלובין, וזוגות המצויים בסיכון ללדת ילד חולה מופנים לייעוץ גנטי.

סך-הכל נבדקו במסגרת התוכנית דגימות של 36,183 נשים הרות: 30.5% מהדגימות נמצאו חשודות לנשאות לביתא תלסמיה ו- 928 הוכחו כנשאיות לתלסמיה לפי מימצא של המוגלובין A₂ מעל 3.5%. מאה-ושמונים מבני-זוגן של הנשים נמצאו כנשאי גן להמוגלובין פתולוגי, ובני-הזוג הופנו לייעוץ גנטי. איבחון טרום-לידתי בוצע ב-259 הריונות, ובקרב 55 מהם נמצא עובר פגוע. בארבעים-וחמישה הריונות בחרו בני-הזוג להפסיק את ההריון בעקבות התוצאה הפתולוגית של האיבחון (31 עוברים חולי ביתא תלסמיה), ואילו ב-10 הריונות בחרו בני-הזוג ללדת את הילד החולה. באוכלוסיית האזור אותרו 15 מוטציות שונות בגן לביתא גלובין גורמות לתלסמיה.

לסיכום, עלותה של הפעלת תוכנית מנע על-ידי איתור נשאים נמוכה אלין ערוך מעלות הטיפול בחולי תלסמיה, והוכחה ככדאית. לנוכח ניסיוננו בהפעלת התוכנית במשך כ-15 שנה, יש מקום להרחיבה בשיטת הפעלה דומה בכל ישראל.

שרית אביאל-רונן, ברוריה שלמון ודבורה נס

העניין במחלת אלצהיימר (מ"א) חצה זה מכבר את גבולות האקדמיה והקליניקה. שכיחות המחלה העולה בכל עשור מעל העשור השישי ומגיעה לכ-50% מעל גיל 85, הופכת אותה לבעיה רפואית, חברתית וכלכלית בחברה מזדקנת. התסמינים, המתחילים בהפרעות קלות בתיפקודים שיכליים או בהפרעות באפקט, מתפתחים במהלך 5-10 שנים לחוסר התמצאות מתקדם, אובדן זיכרון ואימלות (אפזיה) ובשיאם מגיעים לשיטיון עמוק עם אובדן כושר הדיבור והניידות.